| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23339027G>A | CA387527298 | SACS | c.2185+14758C>T (n.2185+14758C>T) c.4876C>T (p.Gln1626Ter) c.4840C>T (p.Gln1614Ter) c.2177-9543C>T (n.2177-9543C>T) c.2291+2558C>T (n.2291+2558C>T) c.2318+2558C>T (n.2318+2558C>T) c.2203+7784C>T (n.2203+7784C>T) n.4543-9543C>T c.2220+7784C>T (n.2220+7784C>T) c.4849C>T (p.Gln1617Ter) c.2186-9543C>T (n.2186-9543C>T) c.2431+2418C>T (n.2431+2418C>T) c.2599C>T (p.Gln867Ter) c.1058-9543C>T (n.1058-9543C>T) c.2129+2418C>T c.4408C>T (p.Gln1470Ter) c.4900C>T (p.Gln1634Ter) c.4867C>T (p.Gln1623Ter) | |
| 13 | g.23339027G>C | CA387527300 | SACS | c.2185+14758C>G (n.2185+14758C>G) c.4876C>G (p.Gln1626Glu) c.4840C>G (p.Gln1614Glu) c.2177-9543C>G (n.2177-9543C>G) c.2291+2558C>G (n.2291+2558C>G) c.2318+2558C>G (n.2318+2558C>G) c.2203+7784C>G (n.2203+7784C>G) n.4543-9543C>G c.2220+7784C>G (n.2220+7784C>G) c.4849C>G (p.Gln1617Glu) c.2186-9543C>G (n.2186-9543C>G) c.2431+2418C>G (n.2431+2418C>G) c.2599C>G (p.Gln867Glu) c.1058-9543C>G (n.1058-9543C>G) c.2129+2418C>G c.4408C>G (p.Gln1470Glu) c.4900C>G (p.Gln1634Glu) c.4867C>G (p.Gln1623Glu) | |
| 13 | g.23339027G>T | CA387527302 | SACS | c.2185+14758C>A (n.2185+14758C>A) c.4876C>A (p.Gln1626Lys) c.4840C>A (p.Gln1614Lys) c.2177-9543C>A (n.2177-9543C>A) c.2291+2558C>A (n.2291+2558C>A) c.2318+2558C>A (n.2318+2558C>A) c.2203+7784C>A (n.2203+7784C>A) n.4543-9543C>A c.2220+7784C>A (n.2220+7784C>A) c.4849C>A (p.Gln1617Lys) c.2186-9543C>A (n.2186-9543C>A) c.2431+2418C>A (n.2431+2418C>A) c.2599C>A (p.Gln867Lys) c.1058-9543C>A (n.1058-9543C>A) c.2129+2418C>A c.4408C>A (p.Gln1470Lys) c.4900C>A (p.Gln1634Lys) c.4867C>A (p.Gln1623Lys) | |
| 13 | g.23339028A>C | CA387527307 | SACS | c.2185+14757T>G (n.2185+14757T>G) c.4875T>G (p.Asn1625Lys) c.4839T>G (p.Asn1613Lys) c.2177-9544T>G (n.2177-9544T>G) c.2291+2557T>G (n.2291+2557T>G) c.2318+2557T>G (n.2318+2557T>G) c.2203+7783T>G (n.2203+7783T>G) n.4543-9544T>G c.2220+7783T>G (n.2220+7783T>G) c.4848T>G (p.Asn1616Lys) c.2186-9544T>G (n.2186-9544T>G) c.2431+2417T>G (n.2431+2417T>G) c.2598T>G (p.Asn866Lys) c.1058-9544T>G (n.1058-9544T>G) c.2129+2417T>G c.4407T>G (p.Asn1469Lys) c.4899T>G (p.Asn1633Lys) c.4866T>G (p.Asn1622Lys) | |
| 13 | g.23339028A>G | CA483162501 | SACS | c.2185+14757T>C (n.2185+14757T>C) c.4875T>C (p.Asn1625=) c.4839T>C (p.Asn1613=) c.2177-9544T>C (n.2177-9544T>C) c.2291+2557T>C (n.2291+2557T>C) c.2318+2557T>C (n.2318+2557T>C) c.2203+7783T>C (n.2203+7783T>C) n.4543-9544T>C c.2220+7783T>C (n.2220+7783T>C) c.4848T>C (p.Asn1616=) c.2186-9544T>C (n.2186-9544T>C) c.2431+2417T>C (n.2431+2417T>C) c.2598T>C (p.Asn866=) c.1058-9544T>C (n.1058-9544T>C) c.2129+2417T>C c.4407T>C (p.Asn1469=) c.4899T>C (p.Asn1633=) c.4866T>C (p.Asn1622=) | |
| 13 | g.23339028A>T | CA387527305 | SACS | c.2185+14757T>A (n.2185+14757T>A) c.4875T>A (p.Asn1625Lys) c.4839T>A (p.Asn1613Lys) c.2177-9544T>A (n.2177-9544T>A) c.2291+2557T>A (n.2291+2557T>A) c.2318+2557T>A (n.2318+2557T>A) c.2203+7783T>A (n.2203+7783T>A) n.4543-9544T>A c.2220+7783T>A (n.2220+7783T>A) c.4848T>A (p.Asn1616Lys) c.2186-9544T>A (n.2186-9544T>A) c.2431+2417T>A (n.2431+2417T>A) c.2598T>A (p.Asn866Lys) c.1058-9544T>A (n.1058-9544T>A) c.2129+2417T>A c.4407T>A (p.Asn1469Lys) c.4899T>A (p.Asn1633Lys) c.4866T>A (p.Asn1622Lys) | |
| 13 | g.23339029T>A | CA387527310 | SACS | c.2185+14756A>T (n.2185+14756A>T) c.4874A>T (p.Asn1625Ile) c.4838A>T (p.Asn1613Ile) c.2177-9545A>T (n.2177-9545A>T) c.2291+2556A>T (n.2291+2556A>T) c.2318+2556A>T (n.2318+2556A>T) c.2203+7782A>T (n.2203+7782A>T) n.4543-9545A>T c.2220+7782A>T (n.2220+7782A>T) c.4847A>T (p.Asn1616Ile) c.2186-9545A>T (n.2186-9545A>T) c.2431+2416A>T (n.2431+2416A>T) c.2597A>T (p.Asn866Ile) c.1058-9545A>T (n.1058-9545A>T) c.2129+2416A>T c.4406A>T (p.Asn1469Ile) c.4898A>T (p.Asn1633Ile) c.4865A>T (p.Asn1622Ile) | |
| 13 | g.23339029T>C | CA387527311 | SACS | c.2185+14756A>G (n.2185+14756A>G) c.4874A>G (p.Asn1625Ser) c.4838A>G (p.Asn1613Ser) c.2177-9545A>G (n.2177-9545A>G) c.2291+2556A>G (n.2291+2556A>G) c.2318+2556A>G (n.2318+2556A>G) c.2203+7782A>G (n.2203+7782A>G) n.4543-9545A>G c.2220+7782A>G (n.2220+7782A>G) c.4847A>G (p.Asn1616Ser) c.2186-9545A>G (n.2186-9545A>G) c.2431+2416A>G (n.2431+2416A>G) c.2597A>G (p.Asn866Ser) c.1058-9545A>G (n.1058-9545A>G) c.2129+2416A>G c.4406A>G (p.Asn1469Ser) c.4898A>G (p.Asn1633Ser) c.4865A>G (p.Asn1622Ser) | |
| 13 | g.23339029T>G | CA387527312 | SACS | c.2185+14756A>C (n.2185+14756A>C) c.4874A>C (p.Asn1625Thr) c.4838A>C (p.Asn1613Thr) c.2177-9545A>C (n.2177-9545A>C) c.2291+2556A>C (n.2291+2556A>C) c.2318+2556A>C (n.2318+2556A>C) c.2203+7782A>C (n.2203+7782A>C) n.4543-9545A>C c.2220+7782A>C (n.2220+7782A>C) c.4847A>C (p.Asn1616Thr) c.2186-9545A>C (n.2186-9545A>C) c.2431+2416A>C (n.2431+2416A>C) c.2597A>C (p.Asn866Thr) c.1058-9545A>C (n.1058-9545A>C) c.2129+2416A>C c.4406A>C (p.Asn1469Thr) c.4898A>C (p.Asn1633Thr) c.4865A>C (p.Asn1622Thr) | |
| 13 | g.23339030T>A | CA246659758 | SACS | c.2185+14755A>T (n.2185+14755A>T) c.4873A>T (p.Asn1625Tyr) c.4837A>T (p.Asn1613Tyr) c.2177-9546A>T (n.2177-9546A>T) c.2291+2555A>T (n.2291+2555A>T) c.2318+2555A>T (n.2318+2555A>T) c.2203+7781A>T (n.2203+7781A>T) n.4543-9546A>T c.2220+7781A>T (n.2220+7781A>T) c.4846A>T (p.Asn1616Tyr) c.2186-9546A>T (n.2186-9546A>T) c.2431+2415A>T (n.2431+2415A>T) c.2596A>T (p.Asn866Tyr) c.1058-9546A>T (n.1058-9546A>T) c.2129+2415A>T c.4405A>T (p.Asn1469Tyr) c.4897A>T (p.Asn1633Tyr) c.4864A>T (p.Asn1622Tyr) | dbSNP |
| 13 | g.23339030T>C | CA387527316 | SACS | c.2185+14755A>G (n.2185+14755A>G) c.4873A>G (p.Asn1625Asp) c.4837A>G (p.Asn1613Asp) c.2177-9546A>G (n.2177-9546A>G) c.2291+2555A>G (n.2291+2555A>G) c.2318+2555A>G (n.2318+2555A>G) c.2203+7781A>G (n.2203+7781A>G) n.4543-9546A>G c.2220+7781A>G (n.2220+7781A>G) c.4846A>G (p.Asn1616Asp) c.2186-9546A>G (n.2186-9546A>G) c.2431+2415A>G (n.2431+2415A>G) c.2596A>G (p.Asn866Asp) c.1058-9546A>G (n.1058-9546A>G) c.2129+2415A>G c.4405A>G (p.Asn1469Asp) c.4897A>G (p.Asn1633Asp) c.4864A>G (p.Asn1622Asp) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23339030T>G | CA387527318 | SACS | c.2185+14755A>C (n.2185+14755A>C) c.4873A>C (p.Asn1625His) c.4837A>C (p.Asn1613His) c.2177-9546A>C (n.2177-9546A>C) c.2291+2555A>C (n.2291+2555A>C) c.2318+2555A>C (n.2318+2555A>C) c.2203+7781A>C (n.2203+7781A>C) n.4543-9546A>C c.2220+7781A>C (n.2220+7781A>C) c.4846A>C (p.Asn1616His) c.2186-9546A>C (n.2186-9546A>C) c.2431+2415A>C (n.2431+2415A>C) c.2596A>C (p.Asn866His) c.1058-9546A>C (n.1058-9546A>C) c.2129+2415A>C c.4405A>C (p.Asn1469His) c.4897A>C (p.Asn1633His) c.4864A>C (p.Asn1622His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339030T= | CA2078630715 | SACS | c.2185+14755A= (n.2185+14755A=) c.4873A= (p.Asn1625=) c.4837A= (p.Asn1613=) c.2177-9546A= (n.2177-9546A=) c.2291+2555A= (n.2291+2555A=) c.2318+2555A= (n.2318+2555A=) c.2203+7781A= (n.2203+7781A=) n.4543-9546A= c.2220+7781A= (n.2220+7781A=) c.4846A= (p.Asn1616=) c.2186-9546A= (n.2186-9546A=) c.2431+2415A= (n.2431+2415A=) c.2596A= (p.Asn866=) c.1058-9546A= (n.1058-9546A=) c.2129+2415A= c.4405A= (p.Asn1469=) c.4897A= (p.Asn1633=) c.4864A= (p.Asn1622=) | |
| 13 | g.23339031A= | CA2078630717 | SACS | c.2185+14754T= (n.2185+14754T=) c.4872T= (p.Pro1624=) c.4836T= (p.Pro1612=) c.2177-9547T= (n.2177-9547T=) c.2291+2554T= (n.2291+2554T=) c.2318+2554T= (n.2318+2554T=) c.2203+7780T= (n.2203+7780T=) n.4543-9547T= c.2220+7780T= (n.2220+7780T=) c.4845T= (p.Pro1615=) c.2186-9547T= (n.2186-9547T=) c.2431+2414T= (n.2431+2414T=) c.2595T= (p.Pro865=) c.1058-9547T= (n.1058-9547T=) c.2129+2414T= c.4404T= (p.Pro1468=) c.4896T= (p.Pro1632=) c.4863T= (p.Pro1621=) | |
| 13 | g.23339031A>C | CA483162502 | SACS | c.2185+14754T>G (n.2185+14754T>G) c.4872T>G (p.Pro1624=) c.4836T>G (p.Pro1612=) c.2177-9547T>G (n.2177-9547T>G) c.2291+2554T>G (n.2291+2554T>G) c.2318+2554T>G (n.2318+2554T>G) c.2203+7780T>G (n.2203+7780T>G) n.4543-9547T>G c.2220+7780T>G (n.2220+7780T>G) c.4845T>G (p.Pro1615=) c.2186-9547T>G (n.2186-9547T>G) c.2431+2414T>G (n.2431+2414T>G) c.2595T>G (p.Pro865=) c.1058-9547T>G (n.1058-9547T>G) c.2129+2414T>G c.4404T>G (p.Pro1468=) c.4896T>G (p.Pro1632=) c.4863T>G (p.Pro1621=) | dbSNP |
| 13 | g.23339031A>G | CA483162503 | SACS | c.2185+14754T>C (n.2185+14754T>C) c.4872T>C (p.Pro1624=) c.4836T>C (p.Pro1612=) c.2177-9547T>C (n.2177-9547T>C) c.2291+2554T>C (n.2291+2554T>C) c.2318+2554T>C (n.2318+2554T>C) c.2203+7780T>C (n.2203+7780T>C) n.4543-9547T>C c.2220+7780T>C (n.2220+7780T>C) c.4845T>C (p.Pro1615=) c.2186-9547T>C (n.2186-9547T>C) c.2431+2414T>C (n.2431+2414T>C) c.2595T>C (p.Pro865=) c.1058-9547T>C (n.1058-9547T>C) c.2129+2414T>C c.4404T>C (p.Pro1468=) c.4896T>C (p.Pro1632=) c.4863T>C (p.Pro1621=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339031A>T | CA483162504 | SACS | c.2185+14754T>A (n.2185+14754T>A) c.4872T>A (p.Pro1624=) c.4836T>A (p.Pro1612=) c.2177-9547T>A (n.2177-9547T>A) c.2291+2554T>A (n.2291+2554T>A) c.2318+2554T>A (n.2318+2554T>A) c.2203+7780T>A (n.2203+7780T>A) n.4543-9547T>A c.2220+7780T>A (n.2220+7780T>A) c.4845T>A (p.Pro1615=) c.2186-9547T>A (n.2186-9547T>A) c.2431+2414T>A (n.2431+2414T>A) c.2595T>A (p.Pro865=) c.1058-9547T>A (n.1058-9547T>A) c.2129+2414T>A c.4404T>A (p.Pro1468=) c.4896T>A (p.Pro1632=) c.4863T>A (p.Pro1621=) | |
| 13 | g.23339032G>A | CA387527325 | SACS | c.2185+14753C>T (n.2185+14753C>T) c.4871C>T (p.Pro1624Leu) c.4835C>T (p.Pro1612Leu) c.2177-9548C>T (n.2177-9548C>T) c.2291+2553C>T (n.2291+2553C>T) c.2318+2553C>T (n.2318+2553C>T) c.2203+7779C>T (n.2203+7779C>T) n.4543-9548C>T c.2220+7779C>T (n.2220+7779C>T) c.4844C>T (p.Pro1615Leu) c.2186-9548C>T (n.2186-9548C>T) c.2431+2413C>T (n.2431+2413C>T) c.2594C>T (p.Pro865Leu) c.1058-9548C>T (n.1058-9548C>T) c.2129+2413C>T c.4403C>T (p.Pro1468Leu) c.4895C>T (p.Pro1632Leu) c.4862C>T (p.Pro1621Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339032G>C | CA387527321 | SACS | c.2185+14753C>G (n.2185+14753C>G) c.4871C>G (p.Pro1624Arg) c.4835C>G (p.Pro1612Arg) c.2177-9548C>G (n.2177-9548C>G) c.2291+2553C>G (n.2291+2553C>G) c.2318+2553C>G (n.2318+2553C>G) c.2203+7779C>G (n.2203+7779C>G) n.4543-9548C>G c.2220+7779C>G (n.2220+7779C>G) c.4844C>G (p.Pro1615Arg) c.2186-9548C>G (n.2186-9548C>G) c.2431+2413C>G (n.2431+2413C>G) c.2594C>G (p.Pro865Arg) c.1058-9548C>G (n.1058-9548C>G) c.2129+2413C>G c.4403C>G (p.Pro1468Arg) c.4895C>G (p.Pro1632Arg) c.4862C>G (p.Pro1621Arg) | |
| 13 | g.23339032G= | CA2078630721 | SACS | c.2185+14753C= (n.2185+14753C=) c.4871C= (p.Pro1624=) c.4835C= (p.Pro1612=) c.2177-9548C= (n.2177-9548C=) c.2291+2553C= (n.2291+2553C=) c.2318+2553C= (n.2318+2553C=) c.2203+7779C= (n.2203+7779C=) n.4543-9548C= c.2220+7779C= (n.2220+7779C=) c.4844C= (p.Pro1615=) c.2186-9548C= (n.2186-9548C=) c.2431+2413C= (n.2431+2413C=) c.2594C= (p.Pro865=) c.1058-9548C= (n.1058-9548C=) c.2129+2413C= c.4403C= (p.Pro1468=) c.4895C= (p.Pro1632=) c.4862C= (p.Pro1621=) | |
| 13 | g.23339032G>T | CA387527323 | SACS | c.2185+14753C>A (n.2185+14753C>A) c.4871C>A (p.Pro1624His) c.4835C>A (p.Pro1612His) c.2177-9548C>A (n.2177-9548C>A) c.2291+2553C>A (n.2291+2553C>A) c.2318+2553C>A (n.2318+2553C>A) c.2203+7779C>A (n.2203+7779C>A) n.4543-9548C>A c.2220+7779C>A (n.2220+7779C>A) c.4844C>A (p.Pro1615His) c.2186-9548C>A (n.2186-9548C>A) c.2431+2413C>A (n.2431+2413C>A) c.2594C>A (p.Pro865His) c.1058-9548C>A (n.1058-9548C>A) c.2129+2413C>A c.4403C>A (p.Pro1468His) c.4895C>A (p.Pro1632His) c.4862C>A (p.Pro1621His) | |
| 13 | g.23339033G>A | CA387527328 | SACS | c.2185+14752C>T (n.2185+14752C>T) c.4870C>T (p.Pro1624Ser) c.4834C>T (p.Pro1612Ser) c.2177-9549C>T (n.2177-9549C>T) c.2291+2552C>T (n.2291+2552C>T) c.2318+2552C>T (n.2318+2552C>T) c.2203+7778C>T (n.2203+7778C>T) n.4543-9549C>T c.2220+7778C>T (n.2220+7778C>T) c.4843C>T (p.Pro1615Ser) c.2186-9549C>T (n.2186-9549C>T) c.2431+2412C>T (n.2431+2412C>T) c.2593C>T (p.Pro865Ser) c.1058-9549C>T (n.1058-9549C>T) c.2129+2412C>T c.4402C>T (p.Pro1468Ser) c.4894C>T (p.Pro1632Ser) c.4861C>T (p.Pro1621Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23339033G>C | CA387527330 | SACS | c.2185+14752C>G (n.2185+14752C>G) c.4870C>G (p.Pro1624Ala) c.4834C>G (p.Pro1612Ala) c.2177-9549C>G (n.2177-9549C>G) c.2291+2552C>G (n.2291+2552C>G) c.2318+2552C>G (n.2318+2552C>G) c.2203+7778C>G (n.2203+7778C>G) n.4543-9549C>G c.2220+7778C>G (n.2220+7778C>G) c.4843C>G (p.Pro1615Ala) c.2186-9549C>G (n.2186-9549C>G) c.2431+2412C>G (n.2431+2412C>G) c.2593C>G (p.Pro865Ala) c.1058-9549C>G (n.1058-9549C>G) c.2129+2412C>G c.4402C>G (p.Pro1468Ala) c.4894C>G (p.Pro1632Ala) c.4861C>G (p.Pro1621Ala) | |
| 13 | g.23339033G>T | CA387527332 | SACS | c.2185+14752C>A (n.2185+14752C>A) c.4870C>A (p.Pro1624Thr) c.4834C>A (p.Pro1612Thr) c.2177-9549C>A (n.2177-9549C>A) c.2291+2552C>A (n.2291+2552C>A) c.2318+2552C>A (n.2318+2552C>A) c.2203+7778C>A (n.2203+7778C>A) n.4543-9549C>A c.2220+7778C>A (n.2220+7778C>A) c.4843C>A (p.Pro1615Thr) c.2186-9549C>A (n.2186-9549C>A) c.2431+2412C>A (n.2431+2412C>A) c.2593C>A (p.Pro865Thr) c.1058-9549C>A (n.1058-9549C>A) c.2129+2412C>A c.4402C>A (p.Pro1468Thr) c.4894C>A (p.Pro1632Thr) c.4861C>A (p.Pro1621Thr) | |
| 13 | g.23339034A>C | CA387527335 | SACS | c.2185+14751T>G (n.2185+14751T>G) c.4869T>G (p.Phe1623Leu) c.4833T>G (p.Phe1611Leu) c.2177-9550T>G (n.2177-9550T>G) c.2291+2551T>G (n.2291+2551T>G) c.2318+2551T>G (n.2318+2551T>G) c.2203+7777T>G (n.2203+7777T>G) n.4543-9550T>G c.2220+7777T>G (n.2220+7777T>G) c.4842T>G (p.Phe1614Leu) c.2186-9550T>G (n.2186-9550T>G) c.2431+2411T>G (n.2431+2411T>G) c.2592T>G (p.Phe864Leu) c.1058-9550T>G (n.1058-9550T>G) c.2129+2411T>G c.4401T>G (p.Phe1467Leu) c.4893T>G (p.Phe1631Leu) c.4860T>G (p.Phe1620Leu) | |
| 13 | g.23339034A>G | CA483162505 | SACS | c.2185+14751T>C (n.2185+14751T>C) c.4869T>C (p.Phe1623=) c.4833T>C (p.Phe1611=) c.2177-9550T>C (n.2177-9550T>C) c.2291+2551T>C (n.2291+2551T>C) c.2318+2551T>C (n.2318+2551T>C) c.2203+7777T>C (n.2203+7777T>C) n.4543-9550T>C c.2220+7777T>C (n.2220+7777T>C) c.4842T>C (p.Phe1614=) c.2186-9550T>C (n.2186-9550T>C) c.2431+2411T>C (n.2431+2411T>C) c.2592T>C (p.Phe864=) c.1058-9550T>C (n.1058-9550T>C) c.2129+2411T>C c.4401T>C (p.Phe1467=) c.4893T>C (p.Phe1631=) c.4860T>C (p.Phe1620=) | |
| 13 | g.23339034A>T | CA387527337 | SACS | c.2185+14751T>A (n.2185+14751T>A) c.4869T>A (p.Phe1623Leu) c.4833T>A (p.Phe1611Leu) c.2177-9550T>A (n.2177-9550T>A) c.2291+2551T>A (n.2291+2551T>A) c.2318+2551T>A (n.2318+2551T>A) c.2203+7777T>A (n.2203+7777T>A) n.4543-9550T>A c.2220+7777T>A (n.2220+7777T>A) c.4842T>A (p.Phe1614Leu) c.2186-9550T>A (n.2186-9550T>A) c.2431+2411T>A (n.2431+2411T>A) c.2592T>A (p.Phe864Leu) c.1058-9550T>A (n.1058-9550T>A) c.2129+2411T>A c.4401T>A (p.Phe1467Leu) c.4893T>A (p.Phe1631Leu) c.4860T>A (p.Phe1620Leu) | |
| 13 | g.23339035A>C | CA387527340 | SACS | c.2185+14750T>G (n.2185+14750T>G) c.4868T>G (p.Phe1623Cys) c.4832T>G (p.Phe1611Cys) c.2177-9551T>G (n.2177-9551T>G) c.2291+2550T>G (n.2291+2550T>G) c.2318+2550T>G (n.2318+2550T>G) c.2203+7776T>G (n.2203+7776T>G) n.4543-9551T>G c.2220+7776T>G (n.2220+7776T>G) c.4841T>G (p.Phe1614Cys) c.2186-9551T>G (n.2186-9551T>G) c.2431+2410T>G (n.2431+2410T>G) c.2591T>G (p.Phe864Cys) c.1058-9551T>G (n.1058-9551T>G) c.2129+2410T>G c.4400T>G (p.Phe1467Cys) c.4892T>G (p.Phe1631Cys) c.4859T>G (p.Phe1620Cys) | |
| 13 | g.23339035A>G | CA387527342 | SACS | c.2185+14750T>C (n.2185+14750T>C) c.4868T>C (p.Phe1623Ser) c.4832T>C (p.Phe1611Ser) c.2177-9551T>C (n.2177-9551T>C) c.2291+2550T>C (n.2291+2550T>C) c.2318+2550T>C (n.2318+2550T>C) c.2203+7776T>C (n.2203+7776T>C) n.4543-9551T>C c.2220+7776T>C (n.2220+7776T>C) c.4841T>C (p.Phe1614Ser) c.2186-9551T>C (n.2186-9551T>C) c.2431+2410T>C (n.2431+2410T>C) c.2591T>C (p.Phe864Ser) c.1058-9551T>C (n.1058-9551T>C) c.2129+2410T>C c.4400T>C (p.Phe1467Ser) c.4892T>C (p.Phe1631Ser) c.4859T>C (p.Phe1620Ser) | |
| 13 | g.23339035A>T | CA387527344 | SACS | c.2185+14750T>A (n.2185+14750T>A) c.4868T>A (p.Phe1623Tyr) c.4832T>A (p.Phe1611Tyr) c.2177-9551T>A (n.2177-9551T>A) c.2291+2550T>A (n.2291+2550T>A) c.2318+2550T>A (n.2318+2550T>A) c.2203+7776T>A (n.2203+7776T>A) n.4543-9551T>A c.2220+7776T>A (n.2220+7776T>A) c.4841T>A (p.Phe1614Tyr) c.2186-9551T>A (n.2186-9551T>A) c.2431+2410T>A (n.2431+2410T>A) c.2591T>A (p.Phe864Tyr) c.1058-9551T>A (n.1058-9551T>A) c.2129+2410T>A c.4400T>A (p.Phe1467Tyr) c.4892T>A (p.Phe1631Tyr) c.4859T>A (p.Phe1620Tyr) | |
| 13 | g.23339036A= | CA2078630731 | SACS | c.2185+14749T= (n.2185+14749T=) c.4867T= (p.Phe1623=) c.4831T= (p.Phe1611=) c.2177-9552T= (n.2177-9552T=) c.2291+2549T= (n.2291+2549T=) c.2318+2549T= (n.2318+2549T=) c.2203+7775T= (n.2203+7775T=) n.4543-9552T= c.2220+7775T= (n.2220+7775T=) c.4840T= (p.Phe1614=) c.2186-9552T= (n.2186-9552T=) c.2431+2409T= (n.2431+2409T=) c.2590T= (p.Phe864=) c.1058-9552T= (n.1058-9552T=) c.2129+2409T= c.4399T= (p.Phe1467=) c.4891T= (p.Phe1631=) c.4858T= (p.Phe1620=) | |
| 13 | g.23339036A>C | CA387527347 | SACS | c.2185+14749T>G (n.2185+14749T>G) c.4867T>G (p.Phe1623Val) c.4831T>G (p.Phe1611Val) c.2177-9552T>G (n.2177-9552T>G) c.2291+2549T>G (n.2291+2549T>G) c.2318+2549T>G (n.2318+2549T>G) c.2203+7775T>G (n.2203+7775T>G) n.4543-9552T>G c.2220+7775T>G (n.2220+7775T>G) c.4840T>G (p.Phe1614Val) c.2186-9552T>G (n.2186-9552T>G) c.2431+2409T>G (n.2431+2409T>G) c.2590T>G (p.Phe864Val) c.1058-9552T>G (n.1058-9552T>G) c.2129+2409T>G c.4399T>G (p.Phe1467Val) c.4891T>G (p.Phe1631Val) c.4858T>G (p.Phe1620Val) | |
| 13 | g.23339036A>G | CA6911339 | SACS | c.2185+14749T>C (n.2185+14749T>C) c.4867T>C (p.Phe1623Leu) c.4831T>C (p.Phe1611Leu) c.2177-9552T>C (n.2177-9552T>C) c.2291+2549T>C (n.2291+2549T>C) c.2318+2549T>C (n.2318+2549T>C) c.2203+7775T>C (n.2203+7775T>C) n.4543-9552T>C c.2220+7775T>C (n.2220+7775T>C) c.4840T>C (p.Phe1614Leu) c.2186-9552T>C (n.2186-9552T>C) c.2431+2409T>C (n.2431+2409T>C) c.2590T>C (p.Phe864Leu) c.1058-9552T>C (n.1058-9552T>C) c.2129+2409T>C c.4399T>C (p.Phe1467Leu) c.4891T>C (p.Phe1631Leu) c.4858T>C (p.Phe1620Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339036A>T | CA387527349 | SACS | c.2185+14749T>A (n.2185+14749T>A) c.4867T>A (p.Phe1623Ile) c.4831T>A (p.Phe1611Ile) c.2177-9552T>A (n.2177-9552T>A) c.2291+2549T>A (n.2291+2549T>A) c.2318+2549T>A (n.2318+2549T>A) c.2203+7775T>A (n.2203+7775T>A) n.4543-9552T>A c.2220+7775T>A (n.2220+7775T>A) c.4840T>A (p.Phe1614Ile) c.2186-9552T>A (n.2186-9552T>A) c.2431+2409T>A (n.2431+2409T>A) c.2590T>A (p.Phe864Ile) c.1058-9552T>A (n.1058-9552T>A) c.2129+2409T>A c.4399T>A (p.Phe1467Ile) c.4891T>A (p.Phe1631Ile) c.4858T>A (p.Phe1620Ile) | |
| 13 | g.23339037T>A | CA387527355 | SACS | c.2185+14748A>T (n.2185+14748A>T) c.4866A>T (p.Lys1622Asn) c.4830A>T (p.Lys1610Asn) c.2177-9553A>T (n.2177-9553A>T) c.2291+2548A>T (n.2291+2548A>T) c.2318+2548A>T (n.2318+2548A>T) c.2203+7774A>T (n.2203+7774A>T) n.4543-9553A>T c.2220+7774A>T (n.2220+7774A>T) c.4839A>T (p.Lys1613Asn) c.2186-9553A>T (n.2186-9553A>T) c.2431+2408A>T (n.2431+2408A>T) c.2589A>T (p.Lys863Asn) c.1058-9553A>T (n.1058-9553A>T) c.2129+2408A>T c.4398A>T (p.Lys1466Asn) c.4890A>T (p.Lys1630Asn) c.4857A>T (p.Lys1619Asn) | |
| 13 | g.23339037T>C | CA483162506 | SACS | c.2185+14748A>G (n.2185+14748A>G) c.4866A>G (p.Lys1622=) c.4830A>G (p.Lys1610=) c.2177-9553A>G (n.2177-9553A>G) c.2291+2548A>G (n.2291+2548A>G) c.2318+2548A>G (n.2318+2548A>G) c.2203+7774A>G (n.2203+7774A>G) n.4543-9553A>G c.2220+7774A>G (n.2220+7774A>G) c.4839A>G (p.Lys1613=) c.2186-9553A>G (n.2186-9553A>G) c.2431+2408A>G (n.2431+2408A>G) c.2589A>G (p.Lys863=) c.1058-9553A>G (n.1058-9553A>G) c.2129+2408A>G c.4398A>G (p.Lys1466=) c.4890A>G (p.Lys1630=) c.4857A>G (p.Lys1619=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339037T>G | CA387527357 | SACS | c.2185+14748A>C (n.2185+14748A>C) c.4866A>C (p.Lys1622Asn) c.4830A>C (p.Lys1610Asn) c.2177-9553A>C (n.2177-9553A>C) c.2291+2548A>C (n.2291+2548A>C) c.2318+2548A>C (n.2318+2548A>C) c.2203+7774A>C (n.2203+7774A>C) n.4543-9553A>C c.2220+7774A>C (n.2220+7774A>C) c.4839A>C (p.Lys1613Asn) c.2186-9553A>C (n.2186-9553A>C) c.2431+2408A>C (n.2431+2408A>C) c.2589A>C (p.Lys863Asn) c.1058-9553A>C (n.1058-9553A>C) c.2129+2408A>C c.4398A>C (p.Lys1466Asn) c.4890A>C (p.Lys1630Asn) c.4857A>C (p.Lys1619Asn) | |
| 13 | g.23339037T= | CA2078630738 | SACS | c.2185+14748A= (n.2185+14748A=) c.4866A= (p.Lys1622=) c.4830A= (p.Lys1610=) c.2177-9553A= (n.2177-9553A=) c.2291+2548A= (n.2291+2548A=) c.2318+2548A= (n.2318+2548A=) c.2203+7774A= (n.2203+7774A=) n.4543-9553A= c.2220+7774A= (n.2220+7774A=) c.4839A= (p.Lys1613=) c.2186-9553A= (n.2186-9553A=) c.2431+2408A= (n.2431+2408A=) c.2589A= (p.Lys863=) c.1058-9553A= (n.1058-9553A=) c.2129+2408A= c.4398A= (p.Lys1466=) c.4890A= (p.Lys1630=) c.4857A= (p.Lys1619=) | |
| 13 | g.23339038T>A | CA387527363 | SACS | c.2185+14747A>T (n.2185+14747A>T) c.4865A>T (p.Lys1622Ile) c.4829A>T (p.Lys1610Ile) c.2177-9554A>T (n.2177-9554A>T) c.2291+2547A>T (n.2291+2547A>T) c.2318+2547A>T (n.2318+2547A>T) c.2203+7773A>T (n.2203+7773A>T) n.4543-9554A>T c.2220+7773A>T (n.2220+7773A>T) c.4838A>T (p.Lys1613Ile) c.2186-9554A>T (n.2186-9554A>T) c.2431+2407A>T (n.2431+2407A>T) c.2588A>T (p.Lys863Ile) c.1058-9554A>T (n.1058-9554A>T) c.2129+2407A>T c.4397A>T (p.Lys1466Ile) c.4889A>T (p.Lys1630Ile) c.4856A>T (p.Lys1619Ile) | |
| 13 | g.23339038T>C | CA387527362 | SACS | c.2185+14747A>G (n.2185+14747A>G) c.4865A>G (p.Lys1622Arg) c.4829A>G (p.Lys1610Arg) c.2177-9554A>G (n.2177-9554A>G) c.2291+2547A>G (n.2291+2547A>G) c.2318+2547A>G (n.2318+2547A>G) c.2203+7773A>G (n.2203+7773A>G) n.4543-9554A>G c.2220+7773A>G (n.2220+7773A>G) c.4838A>G (p.Lys1613Arg) c.2186-9554A>G (n.2186-9554A>G) c.2431+2407A>G (n.2431+2407A>G) c.2588A>G (p.Lys863Arg) c.1058-9554A>G (n.1058-9554A>G) c.2129+2407A>G c.4397A>G (p.Lys1466Arg) c.4889A>G (p.Lys1630Arg) c.4856A>G (p.Lys1619Arg) | |
| 13 | g.23339038T>G | CA387527360 | SACS | c.2185+14747A>C (n.2185+14747A>C) c.4865A>C (p.Lys1622Thr) c.4829A>C (p.Lys1610Thr) c.2177-9554A>C (n.2177-9554A>C) c.2291+2547A>C (n.2291+2547A>C) c.2318+2547A>C (n.2318+2547A>C) c.2203+7773A>C (n.2203+7773A>C) n.4543-9554A>C c.2220+7773A>C (n.2220+7773A>C) c.4838A>C (p.Lys1613Thr) c.2186-9554A>C (n.2186-9554A>C) c.2431+2407A>C (n.2431+2407A>C) c.2588A>C (p.Lys863Thr) c.1058-9554A>C (n.1058-9554A>C) c.2129+2407A>C c.4397A>C (p.Lys1466Thr) c.4889A>C (p.Lys1630Thr) c.4856A>C (p.Lys1619Thr) | |
| 13 | g.23339039T>A | CA387527367 | SACS | c.2185+14746A>T (n.2185+14746A>T) c.4864A>T (p.Lys1622Ter) c.4828A>T (p.Lys1610Ter) c.2177-9555A>T (n.2177-9555A>T) c.2291+2546A>T (n.2291+2546A>T) c.2318+2546A>T (n.2318+2546A>T) c.2203+7772A>T (n.2203+7772A>T) n.4543-9555A>T c.2220+7772A>T (n.2220+7772A>T) c.4837A>T (p.Lys1613Ter) c.2186-9555A>T (n.2186-9555A>T) c.2431+2406A>T (n.2431+2406A>T) c.2587A>T (p.Lys863Ter) c.1058-9555A>T (n.1058-9555A>T) c.2129+2406A>T c.4396A>T (p.Lys1466Ter) c.4888A>T (p.Lys1630Ter) c.4855A>T (p.Lys1619Ter) | |
| 13 | g.23339039T>C | CA387527369 | SACS | c.2185+14746A>G (n.2185+14746A>G) c.4864A>G (p.Lys1622Glu) c.4828A>G (p.Lys1610Glu) c.2177-9555A>G (n.2177-9555A>G) c.2291+2546A>G (n.2291+2546A>G) c.2318+2546A>G (n.2318+2546A>G) c.2203+7772A>G (n.2203+7772A>G) n.4543-9555A>G c.2220+7772A>G (n.2220+7772A>G) c.4837A>G (p.Lys1613Glu) c.2186-9555A>G (n.2186-9555A>G) c.2431+2406A>G (n.2431+2406A>G) c.2587A>G (p.Lys863Glu) c.1058-9555A>G (n.1058-9555A>G) c.2129+2406A>G c.4396A>G (p.Lys1466Glu) c.4888A>G (p.Lys1630Glu) c.4855A>G (p.Lys1619Glu) | |
| 13 | g.23339039T>G | CA387527371 | SACS | c.2185+14746A>C (n.2185+14746A>C) c.4864A>C (p.Lys1622Gln) c.4828A>C (p.Lys1610Gln) c.2177-9555A>C (n.2177-9555A>C) c.2291+2546A>C (n.2291+2546A>C) c.2318+2546A>C (n.2318+2546A>C) c.2203+7772A>C (n.2203+7772A>C) n.4543-9555A>C c.2220+7772A>C (n.2220+7772A>C) c.4837A>C (p.Lys1613Gln) c.2186-9555A>C (n.2186-9555A>C) c.2431+2406A>C (n.2431+2406A>C) c.2587A>C (p.Lys863Gln) c.1058-9555A>C (n.1058-9555A>C) c.2129+2406A>C c.4396A>C (p.Lys1466Gln) c.4888A>C (p.Lys1630Gln) c.4855A>C (p.Lys1619Gln) | |
| 13 | g.23339040T>A | CA387527375 | SACS | c.2185+14745A>T (n.2185+14745A>T) c.4863A>T (p.Arg1621Ser) c.4827A>T (p.Arg1609Ser) c.2177-9556A>T (n.2177-9556A>T) c.2291+2545A>T (n.2291+2545A>T) c.2318+2545A>T (n.2318+2545A>T) c.2203+7771A>T (n.2203+7771A>T) n.4543-9556A>T c.2220+7771A>T (n.2220+7771A>T) c.4836A>T (p.Arg1612Ser) c.2186-9556A>T (n.2186-9556A>T) c.2431+2405A>T (n.2431+2405A>T) c.2586A>T (p.Arg862Ser) c.1058-9556A>T (n.1058-9556A>T) c.2129+2405A>T c.4395A>T (p.Arg1465Ser) c.4887A>T (p.Arg1629Ser) c.4854A>T (p.Arg1618Ser) | |
| 13 | g.23339040T>C | CA483162507 | SACS | c.2185+14745A>G (n.2185+14745A>G) c.4863A>G (p.Arg1621=) c.4827A>G (p.Arg1609=) c.2177-9556A>G (n.2177-9556A>G) c.2291+2545A>G (n.2291+2545A>G) c.2318+2545A>G (n.2318+2545A>G) c.2203+7771A>G (n.2203+7771A>G) n.4543-9556A>G c.2220+7771A>G (n.2220+7771A>G) c.4836A>G (p.Arg1612=) c.2186-9556A>G (n.2186-9556A>G) c.2431+2405A>G (n.2431+2405A>G) c.2586A>G (p.Arg862=) c.1058-9556A>G (n.1058-9556A>G) c.2129+2405A>G c.4395A>G (p.Arg1465=) c.4887A>G (p.Arg1629=) c.4854A>G (p.Arg1618=) | |
| 13 | g.23339040T>G | CA387527376 | SACS | c.2185+14745A>C (n.2185+14745A>C) c.4863A>C (p.Arg1621Ser) c.4827A>C (p.Arg1609Ser) c.2177-9556A>C (n.2177-9556A>C) c.2291+2545A>C (n.2291+2545A>C) c.2318+2545A>C (n.2318+2545A>C) c.2203+7771A>C (n.2203+7771A>C) n.4543-9556A>C c.2220+7771A>C (n.2220+7771A>C) c.4836A>C (p.Arg1612Ser) c.2186-9556A>C (n.2186-9556A>C) c.2431+2405A>C (n.2431+2405A>C) c.2586A>C (p.Arg862Ser) c.1058-9556A>C (n.1058-9556A>C) c.2129+2405A>C c.4395A>C (p.Arg1465Ser) c.4887A>C (p.Arg1629Ser) c.4854A>C (p.Arg1618Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23339041C>A | CA387527379 | SACS | c.2185+14744G>T (n.2185+14744G>T) c.4862G>T (p.Arg1621Ile) c.4826G>T (p.Arg1609Ile) c.2177-9557G>T (n.2177-9557G>T) c.2291+2544G>T (n.2291+2544G>T) c.2318+2544G>T (n.2318+2544G>T) c.2203+7770G>T (n.2203+7770G>T) n.4543-9557G>T c.2220+7770G>T (n.2220+7770G>T) c.4835G>T (p.Arg1612Ile) c.2186-9557G>T (n.2186-9557G>T) c.2431+2404G>T (n.2431+2404G>T) c.2585G>T (p.Arg862Ile) c.1058-9557G>T (n.1058-9557G>T) c.2129+2404G>T c.4394G>T (p.Arg1465Ile) c.4886G>T (p.Arg1629Ile) c.4853G>T (p.Arg1618Ile) | |
| 13 | g.23339041C>G | CA387527381 | SACS | c.2185+14744G>C (n.2185+14744G>C) c.4862G>C (p.Arg1621Thr) c.4826G>C (p.Arg1609Thr) c.2177-9557G>C (n.2177-9557G>C) c.2291+2544G>C (n.2291+2544G>C) c.2318+2544G>C (n.2318+2544G>C) c.2203+7770G>C (n.2203+7770G>C) n.4543-9557G>C c.2220+7770G>C (n.2220+7770G>C) c.4835G>C (p.Arg1612Thr) c.2186-9557G>C (n.2186-9557G>C) c.2431+2404G>C (n.2431+2404G>C) c.2585G>C (p.Arg862Thr) c.1058-9557G>C (n.1058-9557G>C) c.2129+2404G>C c.4394G>C (p.Arg1465Thr) c.4886G>C (p.Arg1629Thr) c.4853G>C (p.Arg1618Thr) | ClinVar |
| 13 | g.23339041C>T | CA387527383 | SACS | c.2185+14744G>A (n.2185+14744G>A) c.4862G>A (p.Arg1621Lys) c.4826G>A (p.Arg1609Lys) c.2177-9557G>A (n.2177-9557G>A) c.2291+2544G>A (n.2291+2544G>A) c.2318+2544G>A (n.2318+2544G>A) c.2203+7770G>A (n.2203+7770G>A) n.4543-9557G>A c.2220+7770G>A (n.2220+7770G>A) c.4835G>A (p.Arg1612Lys) c.2186-9557G>A (n.2186-9557G>A) c.2431+2404G>A (n.2431+2404G>A) c.2585G>A (p.Arg862Lys) c.1058-9557G>A (n.1058-9557G>A) c.2129+2404G>A c.4394G>A (p.Arg1465Lys) c.4886G>A (p.Arg1629Lys) c.4853G>A (p.Arg1618Lys) |