| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23339021T>A | CA387527260 | SACS | c.2185+14764A>T (n.2185+14764A>T) c.4882A>T (p.Lys1628Ter) c.4846A>T (p.Lys1616Ter) c.2177-9537A>T (n.2177-9537A>T) c.2291+2564A>T (n.2291+2564A>T) c.2318+2564A>T (n.2318+2564A>T) c.2203+7790A>T (n.2203+7790A>T) n.4543-9537A>T c.2220+7790A>T (n.2220+7790A>T) c.4855A>T (p.Lys1619Ter) c.2186-9537A>T (n.2186-9537A>T) c.2431+2424A>T (n.2431+2424A>T) c.2605A>T (p.Lys869Ter) c.1058-9537A>T (n.1058-9537A>T) c.2129+2424A>T c.4414A>T (p.Lys1472Ter) c.4906A>T (p.Lys1636Ter) c.4873A>T (p.Lys1625Ter) | |
| 13 | g.23339021T>C | CA387527262 | SACS | c.2185+14764A>G (n.2185+14764A>G) c.4882A>G (p.Lys1628Glu) c.4846A>G (p.Lys1616Glu) c.2177-9537A>G (n.2177-9537A>G) c.2291+2564A>G (n.2291+2564A>G) c.2318+2564A>G (n.2318+2564A>G) c.2203+7790A>G (n.2203+7790A>G) n.4543-9537A>G c.2220+7790A>G (n.2220+7790A>G) c.4855A>G (p.Lys1619Glu) c.2186-9537A>G (n.2186-9537A>G) c.2431+2424A>G (n.2431+2424A>G) c.2605A>G (p.Lys869Glu) c.1058-9537A>G (n.1058-9537A>G) c.2129+2424A>G c.4414A>G (p.Lys1472Glu) c.4906A>G (p.Lys1636Glu) c.4873A>G (p.Lys1625Glu) | |
| 13 | g.23339021T>G | CA387527264 | SACS | c.2185+14764A>C (n.2185+14764A>C) c.4882A>C (p.Lys1628Gln) c.4846A>C (p.Lys1616Gln) c.2177-9537A>C (n.2177-9537A>C) c.2291+2564A>C (n.2291+2564A>C) c.2318+2564A>C (n.2318+2564A>C) c.2203+7790A>C (n.2203+7790A>C) n.4543-9537A>C c.2220+7790A>C (n.2220+7790A>C) c.4855A>C (p.Lys1619Gln) c.2186-9537A>C (n.2186-9537A>C) c.2431+2424A>C (n.2431+2424A>C) c.2605A>C (p.Lys869Gln) c.1058-9537A>C (n.1058-9537A>C) c.2129+2424A>C c.4414A>C (p.Lys1472Gln) c.4906A>C (p.Lys1636Gln) c.4873A>C (p.Lys1625Gln) | |
| 13 | g.23339022G>A | CA483162494 | SACS | c.2185+14763C>T (n.2185+14763C>T) c.4881C>T (p.Phe1627=) c.4845C>T (p.Phe1615=) c.2177-9538C>T (n.2177-9538C>T) c.2291+2563C>T (n.2291+2563C>T) c.2318+2563C>T (n.2318+2563C>T) c.2203+7789C>T (n.2203+7789C>T) n.4543-9538C>T c.2220+7789C>T (n.2220+7789C>T) c.4854C>T (p.Phe1618=) c.2186-9538C>T (n.2186-9538C>T) c.2431+2423C>T (n.2431+2423C>T) c.2604C>T (p.Phe868=) c.1058-9538C>T (n.1058-9538C>T) c.2129+2423C>T c.4413C>T (p.Phe1471=) c.4905C>T (p.Phe1635=) c.4872C>T (p.Phe1624=) | |
| 13 | g.23339022G>C | CA387527267 | SACS | c.2185+14763C>G (n.2185+14763C>G) c.4881C>G (p.Phe1627Leu) c.4845C>G (p.Phe1615Leu) c.2177-9538C>G (n.2177-9538C>G) c.2291+2563C>G (n.2291+2563C>G) c.2318+2563C>G (n.2318+2563C>G) c.2203+7789C>G (n.2203+7789C>G) n.4543-9538C>G c.2220+7789C>G (n.2220+7789C>G) c.4854C>G (p.Phe1618Leu) c.2186-9538C>G (n.2186-9538C>G) c.2431+2423C>G (n.2431+2423C>G) c.2604C>G (p.Phe868Leu) c.1058-9538C>G (n.1058-9538C>G) c.2129+2423C>G c.4413C>G (p.Phe1471Leu) c.4905C>G (p.Phe1635Leu) c.4872C>G (p.Phe1624Leu) | |
| 13 | g.23339022G= | CA2078630711 | SACS | c.2185+14763C= (n.2185+14763C=) c.4881C= (p.Phe1627=) c.4845C= (p.Phe1615=) c.2177-9538C= (n.2177-9538C=) c.2291+2563C= (n.2291+2563C=) c.2318+2563C= (n.2318+2563C=) c.2203+7789C= (n.2203+7789C=) n.4543-9538C= c.2220+7789C= (n.2220+7789C=) c.4854C= (p.Phe1618=) c.2186-9538C= (n.2186-9538C=) c.2431+2423C= (n.2431+2423C=) c.2604C= (p.Phe868=) c.1058-9538C= (n.1058-9538C=) c.2129+2423C= c.4413C= (p.Phe1471=) c.4905C= (p.Phe1635=) c.4872C= (p.Phe1624=) | |
| 13 | g.23339022G>T | CA387527269 | SACS | c.2185+14763C>A (n.2185+14763C>A) c.4881C>A (p.Phe1627Leu) c.4845C>A (p.Phe1615Leu) c.2177-9538C>A (n.2177-9538C>A) c.2291+2563C>A (n.2291+2563C>A) c.2318+2563C>A (n.2318+2563C>A) c.2203+7789C>A (n.2203+7789C>A) n.4543-9538C>A c.2220+7789C>A (n.2220+7789C>A) c.4854C>A (p.Phe1618Leu) c.2186-9538C>A (n.2186-9538C>A) c.2431+2423C>A (n.2431+2423C>A) c.2604C>A (p.Phe868Leu) c.1058-9538C>A (n.1058-9538C>A) c.2129+2423C>A c.4413C>A (p.Phe1471Leu) c.4905C>A (p.Phe1635Leu) c.4872C>A (p.Phe1624Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339023A>C | CA387527272 | SACS | c.2185+14762T>G (n.2185+14762T>G) c.4880T>G (p.Phe1627Cys) c.4844T>G (p.Phe1615Cys) c.2177-9539T>G (n.2177-9539T>G) c.2291+2562T>G (n.2291+2562T>G) c.2318+2562T>G (n.2318+2562T>G) c.2203+7788T>G (n.2203+7788T>G) n.4543-9539T>G c.2220+7788T>G (n.2220+7788T>G) c.4853T>G (p.Phe1618Cys) c.2186-9539T>G (n.2186-9539T>G) c.2431+2422T>G (n.2431+2422T>G) c.2603T>G (p.Phe868Cys) c.1058-9539T>G (n.1058-9539T>G) c.2129+2422T>G c.4412T>G (p.Phe1471Cys) c.4904T>G (p.Phe1635Cys) c.4871T>G (p.Phe1624Cys) | |
| 13 | g.23339023A>G | CA387527274 | SACS | c.2185+14762T>C (n.2185+14762T>C) c.4880T>C (p.Phe1627Ser) c.4844T>C (p.Phe1615Ser) c.2177-9539T>C (n.2177-9539T>C) c.2291+2562T>C (n.2291+2562T>C) c.2318+2562T>C (n.2318+2562T>C) c.2203+7788T>C (n.2203+7788T>C) n.4543-9539T>C c.2220+7788T>C (n.2220+7788T>C) c.4853T>C (p.Phe1618Ser) c.2186-9539T>C (n.2186-9539T>C) c.2431+2422T>C (n.2431+2422T>C) c.2603T>C (p.Phe868Ser) c.1058-9539T>C (n.1058-9539T>C) c.2129+2422T>C c.4412T>C (p.Phe1471Ser) c.4904T>C (p.Phe1635Ser) c.4871T>C (p.Phe1624Ser) | |
| 13 | g.23339023A>T | CA387527277 | SACS | c.2185+14762T>A (n.2185+14762T>A) c.4880T>A (p.Phe1627Tyr) c.4844T>A (p.Phe1615Tyr) c.2177-9539T>A (n.2177-9539T>A) c.2291+2562T>A (n.2291+2562T>A) c.2318+2562T>A (n.2318+2562T>A) c.2203+7788T>A (n.2203+7788T>A) n.4543-9539T>A c.2220+7788T>A (n.2220+7788T>A) c.4853T>A (p.Phe1618Tyr) c.2186-9539T>A (n.2186-9539T>A) c.2431+2422T>A (n.2431+2422T>A) c.2603T>A (p.Phe868Tyr) c.1058-9539T>A (n.1058-9539T>A) c.2129+2422T>A c.4412T>A (p.Phe1471Tyr) c.4904T>A (p.Phe1635Tyr) c.4871T>A (p.Phe1624Tyr) | |
| 13 | g.23339024A>C | CA387527280 | SACS | c.2185+14761T>G (n.2185+14761T>G) c.4879T>G (p.Phe1627Val) c.4843T>G (p.Phe1615Val) c.2177-9540T>G (n.2177-9540T>G) c.2291+2561T>G (n.2291+2561T>G) c.2318+2561T>G (n.2318+2561T>G) c.2203+7787T>G (n.2203+7787T>G) n.4543-9540T>G c.2220+7787T>G (n.2220+7787T>G) c.4852T>G (p.Phe1618Val) c.2186-9540T>G (n.2186-9540T>G) c.2431+2421T>G (n.2431+2421T>G) c.2602T>G (p.Phe868Val) c.1058-9540T>G (n.1058-9540T>G) c.2129+2421T>G c.4411T>G (p.Phe1471Val) c.4903T>G (p.Phe1635Val) c.4870T>G (p.Phe1624Val) | |
| 13 | g.23339024A>G | CA387527282 | SACS | c.2185+14761T>C (n.2185+14761T>C) c.4879T>C (p.Phe1627Leu) c.4843T>C (p.Phe1615Leu) c.2177-9540T>C (n.2177-9540T>C) c.2291+2561T>C (n.2291+2561T>C) c.2318+2561T>C (n.2318+2561T>C) c.2203+7787T>C (n.2203+7787T>C) n.4543-9540T>C c.2220+7787T>C (n.2220+7787T>C) c.4852T>C (p.Phe1618Leu) c.2186-9540T>C (n.2186-9540T>C) c.2431+2421T>C (n.2431+2421T>C) c.2602T>C (p.Phe868Leu) c.1058-9540T>C (n.1058-9540T>C) c.2129+2421T>C c.4411T>C (p.Phe1471Leu) c.4903T>C (p.Phe1635Leu) c.4870T>C (p.Phe1624Leu) | |
| 13 | g.23339024A>T | CA387527284 | SACS | c.2185+14761T>A (n.2185+14761T>A) c.4879T>A (p.Phe1627Ile) c.4843T>A (p.Phe1615Ile) c.2177-9540T>A (n.2177-9540T>A) c.2291+2561T>A (n.2291+2561T>A) c.2318+2561T>A (n.2318+2561T>A) c.2203+7787T>A (n.2203+7787T>A) n.4543-9540T>A c.2220+7787T>A (n.2220+7787T>A) c.4852T>A (p.Phe1618Ile) c.2186-9540T>A (n.2186-9540T>A) c.2431+2421T>A (n.2431+2421T>A) c.2602T>A (p.Phe868Ile) c.1058-9540T>A (n.1058-9540T>A) c.2129+2421T>A c.4411T>A (p.Phe1471Ile) c.4903T>A (p.Phe1635Ile) c.4870T>A (p.Phe1624Ile) | |
| 13 | g.23339025C>A | CA387527289 | SACS | c.2185+14760G>T (n.2185+14760G>T) c.4878G>T (p.Gln1626His) c.4842G>T (p.Gln1614His) c.2177-9541G>T (n.2177-9541G>T) c.2291+2560G>T (n.2291+2560G>T) c.2318+2560G>T (n.2318+2560G>T) c.2203+7786G>T (n.2203+7786G>T) n.4543-9541G>T c.2220+7786G>T (n.2220+7786G>T) c.4851G>T (p.Gln1617His) c.2186-9541G>T (n.2186-9541G>T) c.2431+2420G>T (n.2431+2420G>T) c.2601G>T (p.Gln867His) c.1058-9541G>T (n.1058-9541G>T) c.2129+2420G>T c.4410G>T (p.Gln1470His) c.4902G>T (p.Gln1634His) c.4869G>T (p.Gln1623His) | |
| 13 | g.23339025C= | CA2078630714 | SACS | c.2185+14760G= (n.2185+14760G=) c.4878G= (p.Gln1626=) c.4842G= (p.Gln1614=) c.2177-9541G= (n.2177-9541G=) c.2291+2560G= (n.2291+2560G=) c.2318+2560G= (n.2318+2560G=) c.2203+7786G= (n.2203+7786G=) n.4543-9541G= c.2220+7786G= (n.2220+7786G=) c.4851G= (p.Gln1617=) c.2186-9541G= (n.2186-9541G=) c.2431+2420G= (n.2431+2420G=) c.2601G= (p.Gln867=) c.1058-9541G= (n.1058-9541G=) c.2129+2420G= c.4410G= (p.Gln1470=) c.4902G= (p.Gln1634=) c.4869G= (p.Gln1623=) | |
| 13 | g.23339025C>G | CA387527288 | SACS | c.2185+14760G>C (n.2185+14760G>C) c.4878G>C (p.Gln1626His) c.4842G>C (p.Gln1614His) c.2177-9541G>C (n.2177-9541G>C) c.2291+2560G>C (n.2291+2560G>C) c.2318+2560G>C (n.2318+2560G>C) c.2203+7786G>C (n.2203+7786G>C) n.4543-9541G>C c.2220+7786G>C (n.2220+7786G>C) c.4851G>C (p.Gln1617His) c.2186-9541G>C (n.2186-9541G>C) c.2431+2420G>C (n.2431+2420G>C) c.2601G>C (p.Gln867His) c.1058-9541G>C (n.1058-9541G>C) c.2129+2420G>C c.4410G>C (p.Gln1470His) c.4902G>C (p.Gln1634His) c.4869G>C (p.Gln1623His) | |
| 13 | g.23339025C>T | CA483162498 | SACS | c.2185+14760G>A (n.2185+14760G>A) c.4878G>A (p.Gln1626=) c.4842G>A (p.Gln1614=) c.2177-9541G>A (n.2177-9541G>A) c.2291+2560G>A (n.2291+2560G>A) c.2318+2560G>A (n.2318+2560G>A) c.2203+7786G>A (n.2203+7786G>A) n.4543-9541G>A c.2220+7786G>A (n.2220+7786G>A) c.4851G>A (p.Gln1617=) c.2186-9541G>A (n.2186-9541G>A) c.2431+2420G>A (n.2431+2420G>A) c.2601G>A (p.Gln867=) c.1058-9541G>A (n.1058-9541G>A) c.2129+2420G>A c.4410G>A (p.Gln1470=) c.4902G>A (p.Gln1634=) c.4869G>A (p.Gln1623=) | dbSNP |
| 13 | g.23339026T>A | CA387527291 | SACS | c.2185+14759A>T (n.2185+14759A>T) c.4877A>T (p.Gln1626Leu) c.4841A>T (p.Gln1614Leu) c.2177-9542A>T (n.2177-9542A>T) c.2291+2559A>T (n.2291+2559A>T) c.2318+2559A>T (n.2318+2559A>T) c.2203+7785A>T (n.2203+7785A>T) n.4543-9542A>T c.2220+7785A>T (n.2220+7785A>T) c.4850A>T (p.Gln1617Leu) c.2186-9542A>T (n.2186-9542A>T) c.2431+2419A>T (n.2431+2419A>T) c.2600A>T (p.Gln867Leu) c.1058-9542A>T (n.1058-9542A>T) c.2129+2419A>T c.4409A>T (p.Gln1470Leu) c.4901A>T (p.Gln1634Leu) c.4868A>T (p.Gln1623Leu) | |
| 13 | g.23339026T>C | CA387527292 | SACS | c.2185+14759A>G (n.2185+14759A>G) c.4877A>G (p.Gln1626Arg) c.4841A>G (p.Gln1614Arg) c.2177-9542A>G (n.2177-9542A>G) c.2291+2559A>G (n.2291+2559A>G) c.2318+2559A>G (n.2318+2559A>G) c.2203+7785A>G (n.2203+7785A>G) n.4543-9542A>G c.2220+7785A>G (n.2220+7785A>G) c.4850A>G (p.Gln1617Arg) c.2186-9542A>G (n.2186-9542A>G) c.2431+2419A>G (n.2431+2419A>G) c.2600A>G (p.Gln867Arg) c.1058-9542A>G (n.1058-9542A>G) c.2129+2419A>G c.4409A>G (p.Gln1470Arg) c.4901A>G (p.Gln1634Arg) c.4868A>G (p.Gln1623Arg) | |
| 13 | g.23339026T>G | CA387527294 | SACS | c.2185+14759A>C (n.2185+14759A>C) c.4877A>C (p.Gln1626Pro) c.4841A>C (p.Gln1614Pro) c.2177-9542A>C (n.2177-9542A>C) c.2291+2559A>C (n.2291+2559A>C) c.2318+2559A>C (n.2318+2559A>C) c.2203+7785A>C (n.2203+7785A>C) n.4543-9542A>C c.2220+7785A>C (n.2220+7785A>C) c.4850A>C (p.Gln1617Pro) c.2186-9542A>C (n.2186-9542A>C) c.2431+2419A>C (n.2431+2419A>C) c.2600A>C (p.Gln867Pro) c.1058-9542A>C (n.1058-9542A>C) c.2129+2419A>C c.4409A>C (p.Gln1470Pro) c.4901A>C (p.Gln1634Pro) c.4868A>C (p.Gln1623Pro) | |
| 13 | g.23339027G>A | CA387527298 | SACS | c.2185+14758C>T (n.2185+14758C>T) c.4876C>T (p.Gln1626Ter) c.4840C>T (p.Gln1614Ter) c.2177-9543C>T (n.2177-9543C>T) c.2291+2558C>T (n.2291+2558C>T) c.2318+2558C>T (n.2318+2558C>T) c.2203+7784C>T (n.2203+7784C>T) n.4543-9543C>T c.2220+7784C>T (n.2220+7784C>T) c.4849C>T (p.Gln1617Ter) c.2186-9543C>T (n.2186-9543C>T) c.2431+2418C>T (n.2431+2418C>T) c.2599C>T (p.Gln867Ter) c.1058-9543C>T (n.1058-9543C>T) c.2129+2418C>T c.4408C>T (p.Gln1470Ter) c.4900C>T (p.Gln1634Ter) c.4867C>T (p.Gln1623Ter) | |
| 13 | g.23339027G>C | CA387527300 | SACS | c.2185+14758C>G (n.2185+14758C>G) c.4876C>G (p.Gln1626Glu) c.4840C>G (p.Gln1614Glu) c.2177-9543C>G (n.2177-9543C>G) c.2291+2558C>G (n.2291+2558C>G) c.2318+2558C>G (n.2318+2558C>G) c.2203+7784C>G (n.2203+7784C>G) n.4543-9543C>G c.2220+7784C>G (n.2220+7784C>G) c.4849C>G (p.Gln1617Glu) c.2186-9543C>G (n.2186-9543C>G) c.2431+2418C>G (n.2431+2418C>G) c.2599C>G (p.Gln867Glu) c.1058-9543C>G (n.1058-9543C>G) c.2129+2418C>G c.4408C>G (p.Gln1470Glu) c.4900C>G (p.Gln1634Glu) c.4867C>G (p.Gln1623Glu) | |
| 13 | g.23339027G>T | CA387527302 | SACS | c.2185+14758C>A (n.2185+14758C>A) c.4876C>A (p.Gln1626Lys) c.4840C>A (p.Gln1614Lys) c.2177-9543C>A (n.2177-9543C>A) c.2291+2558C>A (n.2291+2558C>A) c.2318+2558C>A (n.2318+2558C>A) c.2203+7784C>A (n.2203+7784C>A) n.4543-9543C>A c.2220+7784C>A (n.2220+7784C>A) c.4849C>A (p.Gln1617Lys) c.2186-9543C>A (n.2186-9543C>A) c.2431+2418C>A (n.2431+2418C>A) c.2599C>A (p.Gln867Lys) c.1058-9543C>A (n.1058-9543C>A) c.2129+2418C>A c.4408C>A (p.Gln1470Lys) c.4900C>A (p.Gln1634Lys) c.4867C>A (p.Gln1623Lys) | |
| 13 | g.23339028A>C | CA387527307 | SACS | c.2185+14757T>G (n.2185+14757T>G) c.4875T>G (p.Asn1625Lys) c.4839T>G (p.Asn1613Lys) c.2177-9544T>G (n.2177-9544T>G) c.2291+2557T>G (n.2291+2557T>G) c.2318+2557T>G (n.2318+2557T>G) c.2203+7783T>G (n.2203+7783T>G) n.4543-9544T>G c.2220+7783T>G (n.2220+7783T>G) c.4848T>G (p.Asn1616Lys) c.2186-9544T>G (n.2186-9544T>G) c.2431+2417T>G (n.2431+2417T>G) c.2598T>G (p.Asn866Lys) c.1058-9544T>G (n.1058-9544T>G) c.2129+2417T>G c.4407T>G (p.Asn1469Lys) c.4899T>G (p.Asn1633Lys) c.4866T>G (p.Asn1622Lys) | |
| 13 | g.23339028A>G | CA483162501 | SACS | c.2185+14757T>C (n.2185+14757T>C) c.4875T>C (p.Asn1625=) c.4839T>C (p.Asn1613=) c.2177-9544T>C (n.2177-9544T>C) c.2291+2557T>C (n.2291+2557T>C) c.2318+2557T>C (n.2318+2557T>C) c.2203+7783T>C (n.2203+7783T>C) n.4543-9544T>C c.2220+7783T>C (n.2220+7783T>C) c.4848T>C (p.Asn1616=) c.2186-9544T>C (n.2186-9544T>C) c.2431+2417T>C (n.2431+2417T>C) c.2598T>C (p.Asn866=) c.1058-9544T>C (n.1058-9544T>C) c.2129+2417T>C c.4407T>C (p.Asn1469=) c.4899T>C (p.Asn1633=) c.4866T>C (p.Asn1622=) | |
| 13 | g.23339028A>T | CA387527305 | SACS | c.2185+14757T>A (n.2185+14757T>A) c.4875T>A (p.Asn1625Lys) c.4839T>A (p.Asn1613Lys) c.2177-9544T>A (n.2177-9544T>A) c.2291+2557T>A (n.2291+2557T>A) c.2318+2557T>A (n.2318+2557T>A) c.2203+7783T>A (n.2203+7783T>A) n.4543-9544T>A c.2220+7783T>A (n.2220+7783T>A) c.4848T>A (p.Asn1616Lys) c.2186-9544T>A (n.2186-9544T>A) c.2431+2417T>A (n.2431+2417T>A) c.2598T>A (p.Asn866Lys) c.1058-9544T>A (n.1058-9544T>A) c.2129+2417T>A c.4407T>A (p.Asn1469Lys) c.4899T>A (p.Asn1633Lys) c.4866T>A (p.Asn1622Lys) | |
| 13 | g.23339029T>A | CA387527310 | SACS | c.2185+14756A>T (n.2185+14756A>T) c.4874A>T (p.Asn1625Ile) c.4838A>T (p.Asn1613Ile) c.2177-9545A>T (n.2177-9545A>T) c.2291+2556A>T (n.2291+2556A>T) c.2318+2556A>T (n.2318+2556A>T) c.2203+7782A>T (n.2203+7782A>T) n.4543-9545A>T c.2220+7782A>T (n.2220+7782A>T) c.4847A>T (p.Asn1616Ile) c.2186-9545A>T (n.2186-9545A>T) c.2431+2416A>T (n.2431+2416A>T) c.2597A>T (p.Asn866Ile) c.1058-9545A>T (n.1058-9545A>T) c.2129+2416A>T c.4406A>T (p.Asn1469Ile) c.4898A>T (p.Asn1633Ile) c.4865A>T (p.Asn1622Ile) | |
| 13 | g.23339029T>C | CA387527311 | SACS | c.2185+14756A>G (n.2185+14756A>G) c.4874A>G (p.Asn1625Ser) c.4838A>G (p.Asn1613Ser) c.2177-9545A>G (n.2177-9545A>G) c.2291+2556A>G (n.2291+2556A>G) c.2318+2556A>G (n.2318+2556A>G) c.2203+7782A>G (n.2203+7782A>G) n.4543-9545A>G c.2220+7782A>G (n.2220+7782A>G) c.4847A>G (p.Asn1616Ser) c.2186-9545A>G (n.2186-9545A>G) c.2431+2416A>G (n.2431+2416A>G) c.2597A>G (p.Asn866Ser) c.1058-9545A>G (n.1058-9545A>G) c.2129+2416A>G c.4406A>G (p.Asn1469Ser) c.4898A>G (p.Asn1633Ser) c.4865A>G (p.Asn1622Ser) | |
| 13 | g.23339029T>G | CA387527312 | SACS | c.2185+14756A>C (n.2185+14756A>C) c.4874A>C (p.Asn1625Thr) c.4838A>C (p.Asn1613Thr) c.2177-9545A>C (n.2177-9545A>C) c.2291+2556A>C (n.2291+2556A>C) c.2318+2556A>C (n.2318+2556A>C) c.2203+7782A>C (n.2203+7782A>C) n.4543-9545A>C c.2220+7782A>C (n.2220+7782A>C) c.4847A>C (p.Asn1616Thr) c.2186-9545A>C (n.2186-9545A>C) c.2431+2416A>C (n.2431+2416A>C) c.2597A>C (p.Asn866Thr) c.1058-9545A>C (n.1058-9545A>C) c.2129+2416A>C c.4406A>C (p.Asn1469Thr) c.4898A>C (p.Asn1633Thr) c.4865A>C (p.Asn1622Thr) | |
| 13 | g.23339030T>A | CA246659758 | SACS | c.2185+14755A>T (n.2185+14755A>T) c.4873A>T (p.Asn1625Tyr) c.4837A>T (p.Asn1613Tyr) c.2177-9546A>T (n.2177-9546A>T) c.2291+2555A>T (n.2291+2555A>T) c.2318+2555A>T (n.2318+2555A>T) c.2203+7781A>T (n.2203+7781A>T) n.4543-9546A>T c.2220+7781A>T (n.2220+7781A>T) c.4846A>T (p.Asn1616Tyr) c.2186-9546A>T (n.2186-9546A>T) c.2431+2415A>T (n.2431+2415A>T) c.2596A>T (p.Asn866Tyr) c.1058-9546A>T (n.1058-9546A>T) c.2129+2415A>T c.4405A>T (p.Asn1469Tyr) c.4897A>T (p.Asn1633Tyr) c.4864A>T (p.Asn1622Tyr) | dbSNP |
| 13 | g.23339030T>C | CA387527316 | SACS | c.2185+14755A>G (n.2185+14755A>G) c.4873A>G (p.Asn1625Asp) c.4837A>G (p.Asn1613Asp) c.2177-9546A>G (n.2177-9546A>G) c.2291+2555A>G (n.2291+2555A>G) c.2318+2555A>G (n.2318+2555A>G) c.2203+7781A>G (n.2203+7781A>G) n.4543-9546A>G c.2220+7781A>G (n.2220+7781A>G) c.4846A>G (p.Asn1616Asp) c.2186-9546A>G (n.2186-9546A>G) c.2431+2415A>G (n.2431+2415A>G) c.2596A>G (p.Asn866Asp) c.1058-9546A>G (n.1058-9546A>G) c.2129+2415A>G c.4405A>G (p.Asn1469Asp) c.4897A>G (p.Asn1633Asp) c.4864A>G (p.Asn1622Asp) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23339030T>G | CA387527318 | SACS | c.2185+14755A>C (n.2185+14755A>C) c.4873A>C (p.Asn1625His) c.4837A>C (p.Asn1613His) c.2177-9546A>C (n.2177-9546A>C) c.2291+2555A>C (n.2291+2555A>C) c.2318+2555A>C (n.2318+2555A>C) c.2203+7781A>C (n.2203+7781A>C) n.4543-9546A>C c.2220+7781A>C (n.2220+7781A>C) c.4846A>C (p.Asn1616His) c.2186-9546A>C (n.2186-9546A>C) c.2431+2415A>C (n.2431+2415A>C) c.2596A>C (p.Asn866His) c.1058-9546A>C (n.1058-9546A>C) c.2129+2415A>C c.4405A>C (p.Asn1469His) c.4897A>C (p.Asn1633His) c.4864A>C (p.Asn1622His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339030T= | CA2078630715 | SACS | c.2185+14755A= (n.2185+14755A=) c.4873A= (p.Asn1625=) c.4837A= (p.Asn1613=) c.2177-9546A= (n.2177-9546A=) c.2291+2555A= (n.2291+2555A=) c.2318+2555A= (n.2318+2555A=) c.2203+7781A= (n.2203+7781A=) n.4543-9546A= c.2220+7781A= (n.2220+7781A=) c.4846A= (p.Asn1616=) c.2186-9546A= (n.2186-9546A=) c.2431+2415A= (n.2431+2415A=) c.2596A= (p.Asn866=) c.1058-9546A= (n.1058-9546A=) c.2129+2415A= c.4405A= (p.Asn1469=) c.4897A= (p.Asn1633=) c.4864A= (p.Asn1622=) | |
| 13 | g.23339031A= | CA2078630717 | SACS | c.2185+14754T= (n.2185+14754T=) c.4872T= (p.Pro1624=) c.4836T= (p.Pro1612=) c.2177-9547T= (n.2177-9547T=) c.2291+2554T= (n.2291+2554T=) c.2318+2554T= (n.2318+2554T=) c.2203+7780T= (n.2203+7780T=) n.4543-9547T= c.2220+7780T= (n.2220+7780T=) c.4845T= (p.Pro1615=) c.2186-9547T= (n.2186-9547T=) c.2431+2414T= (n.2431+2414T=) c.2595T= (p.Pro865=) c.1058-9547T= (n.1058-9547T=) c.2129+2414T= c.4404T= (p.Pro1468=) c.4896T= (p.Pro1632=) c.4863T= (p.Pro1621=) | |
| 13 | g.23339031A>C | CA483162502 | SACS | c.2185+14754T>G (n.2185+14754T>G) c.4872T>G (p.Pro1624=) c.4836T>G (p.Pro1612=) c.2177-9547T>G (n.2177-9547T>G) c.2291+2554T>G (n.2291+2554T>G) c.2318+2554T>G (n.2318+2554T>G) c.2203+7780T>G (n.2203+7780T>G) n.4543-9547T>G c.2220+7780T>G (n.2220+7780T>G) c.4845T>G (p.Pro1615=) c.2186-9547T>G (n.2186-9547T>G) c.2431+2414T>G (n.2431+2414T>G) c.2595T>G (p.Pro865=) c.1058-9547T>G (n.1058-9547T>G) c.2129+2414T>G c.4404T>G (p.Pro1468=) c.4896T>G (p.Pro1632=) c.4863T>G (p.Pro1621=) | dbSNP |
| 13 | g.23339031A>G | CA483162503 | SACS | c.2185+14754T>C (n.2185+14754T>C) c.4872T>C (p.Pro1624=) c.4836T>C (p.Pro1612=) c.2177-9547T>C (n.2177-9547T>C) c.2291+2554T>C (n.2291+2554T>C) c.2318+2554T>C (n.2318+2554T>C) c.2203+7780T>C (n.2203+7780T>C) n.4543-9547T>C c.2220+7780T>C (n.2220+7780T>C) c.4845T>C (p.Pro1615=) c.2186-9547T>C (n.2186-9547T>C) c.2431+2414T>C (n.2431+2414T>C) c.2595T>C (p.Pro865=) c.1058-9547T>C (n.1058-9547T>C) c.2129+2414T>C c.4404T>C (p.Pro1468=) c.4896T>C (p.Pro1632=) c.4863T>C (p.Pro1621=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339031A>T | CA483162504 | SACS | c.2185+14754T>A (n.2185+14754T>A) c.4872T>A (p.Pro1624=) c.4836T>A (p.Pro1612=) c.2177-9547T>A (n.2177-9547T>A) c.2291+2554T>A (n.2291+2554T>A) c.2318+2554T>A (n.2318+2554T>A) c.2203+7780T>A (n.2203+7780T>A) n.4543-9547T>A c.2220+7780T>A (n.2220+7780T>A) c.4845T>A (p.Pro1615=) c.2186-9547T>A (n.2186-9547T>A) c.2431+2414T>A (n.2431+2414T>A) c.2595T>A (p.Pro865=) c.1058-9547T>A (n.1058-9547T>A) c.2129+2414T>A c.4404T>A (p.Pro1468=) c.4896T>A (p.Pro1632=) c.4863T>A (p.Pro1621=) | |
| 13 | g.23339032G>A | CA387527325 | SACS | c.2185+14753C>T (n.2185+14753C>T) c.4871C>T (p.Pro1624Leu) c.4835C>T (p.Pro1612Leu) c.2177-9548C>T (n.2177-9548C>T) c.2291+2553C>T (n.2291+2553C>T) c.2318+2553C>T (n.2318+2553C>T) c.2203+7779C>T (n.2203+7779C>T) n.4543-9548C>T c.2220+7779C>T (n.2220+7779C>T) c.4844C>T (p.Pro1615Leu) c.2186-9548C>T (n.2186-9548C>T) c.2431+2413C>T (n.2431+2413C>T) c.2594C>T (p.Pro865Leu) c.1058-9548C>T (n.1058-9548C>T) c.2129+2413C>T c.4403C>T (p.Pro1468Leu) c.4895C>T (p.Pro1632Leu) c.4862C>T (p.Pro1621Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339032G>C | CA387527321 | SACS | c.2185+14753C>G (n.2185+14753C>G) c.4871C>G (p.Pro1624Arg) c.4835C>G (p.Pro1612Arg) c.2177-9548C>G (n.2177-9548C>G) c.2291+2553C>G (n.2291+2553C>G) c.2318+2553C>G (n.2318+2553C>G) c.2203+7779C>G (n.2203+7779C>G) n.4543-9548C>G c.2220+7779C>G (n.2220+7779C>G) c.4844C>G (p.Pro1615Arg) c.2186-9548C>G (n.2186-9548C>G) c.2431+2413C>G (n.2431+2413C>G) c.2594C>G (p.Pro865Arg) c.1058-9548C>G (n.1058-9548C>G) c.2129+2413C>G c.4403C>G (p.Pro1468Arg) c.4895C>G (p.Pro1632Arg) c.4862C>G (p.Pro1621Arg) | |
| 13 | g.23339032G= | CA2078630721 | SACS | c.2185+14753C= (n.2185+14753C=) c.4871C= (p.Pro1624=) c.4835C= (p.Pro1612=) c.2177-9548C= (n.2177-9548C=) c.2291+2553C= (n.2291+2553C=) c.2318+2553C= (n.2318+2553C=) c.2203+7779C= (n.2203+7779C=) n.4543-9548C= c.2220+7779C= (n.2220+7779C=) c.4844C= (p.Pro1615=) c.2186-9548C= (n.2186-9548C=) c.2431+2413C= (n.2431+2413C=) c.2594C= (p.Pro865=) c.1058-9548C= (n.1058-9548C=) c.2129+2413C= c.4403C= (p.Pro1468=) c.4895C= (p.Pro1632=) c.4862C= (p.Pro1621=) | |
| 13 | g.23339032G>T | CA387527323 | SACS | c.2185+14753C>A (n.2185+14753C>A) c.4871C>A (p.Pro1624His) c.4835C>A (p.Pro1612His) c.2177-9548C>A (n.2177-9548C>A) c.2291+2553C>A (n.2291+2553C>A) c.2318+2553C>A (n.2318+2553C>A) c.2203+7779C>A (n.2203+7779C>A) n.4543-9548C>A c.2220+7779C>A (n.2220+7779C>A) c.4844C>A (p.Pro1615His) c.2186-9548C>A (n.2186-9548C>A) c.2431+2413C>A (n.2431+2413C>A) c.2594C>A (p.Pro865His) c.1058-9548C>A (n.1058-9548C>A) c.2129+2413C>A c.4403C>A (p.Pro1468His) c.4895C>A (p.Pro1632His) c.4862C>A (p.Pro1621His) | |
| 13 | g.23339033G>A | CA387527328 | SACS | c.2185+14752C>T (n.2185+14752C>T) c.4870C>T (p.Pro1624Ser) c.4834C>T (p.Pro1612Ser) c.2177-9549C>T (n.2177-9549C>T) c.2291+2552C>T (n.2291+2552C>T) c.2318+2552C>T (n.2318+2552C>T) c.2203+7778C>T (n.2203+7778C>T) n.4543-9549C>T c.2220+7778C>T (n.2220+7778C>T) c.4843C>T (p.Pro1615Ser) c.2186-9549C>T (n.2186-9549C>T) c.2431+2412C>T (n.2431+2412C>T) c.2593C>T (p.Pro865Ser) c.1058-9549C>T (n.1058-9549C>T) c.2129+2412C>T c.4402C>T (p.Pro1468Ser) c.4894C>T (p.Pro1632Ser) c.4861C>T (p.Pro1621Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23339033G>C | CA387527330 | SACS | c.2185+14752C>G (n.2185+14752C>G) c.4870C>G (p.Pro1624Ala) c.4834C>G (p.Pro1612Ala) c.2177-9549C>G (n.2177-9549C>G) c.2291+2552C>G (n.2291+2552C>G) c.2318+2552C>G (n.2318+2552C>G) c.2203+7778C>G (n.2203+7778C>G) n.4543-9549C>G c.2220+7778C>G (n.2220+7778C>G) c.4843C>G (p.Pro1615Ala) c.2186-9549C>G (n.2186-9549C>G) c.2431+2412C>G (n.2431+2412C>G) c.2593C>G (p.Pro865Ala) c.1058-9549C>G (n.1058-9549C>G) c.2129+2412C>G c.4402C>G (p.Pro1468Ala) c.4894C>G (p.Pro1632Ala) c.4861C>G (p.Pro1621Ala) | |
| 13 | g.23339033G>T | CA387527332 | SACS | c.2185+14752C>A (n.2185+14752C>A) c.4870C>A (p.Pro1624Thr) c.4834C>A (p.Pro1612Thr) c.2177-9549C>A (n.2177-9549C>A) c.2291+2552C>A (n.2291+2552C>A) c.2318+2552C>A (n.2318+2552C>A) c.2203+7778C>A (n.2203+7778C>A) n.4543-9549C>A c.2220+7778C>A (n.2220+7778C>A) c.4843C>A (p.Pro1615Thr) c.2186-9549C>A (n.2186-9549C>A) c.2431+2412C>A (n.2431+2412C>A) c.2593C>A (p.Pro865Thr) c.1058-9549C>A (n.1058-9549C>A) c.2129+2412C>A c.4402C>A (p.Pro1468Thr) c.4894C>A (p.Pro1632Thr) c.4861C>A (p.Pro1621Thr) | |
| 13 | g.23339034A>C | CA387527335 | SACS | c.2185+14751T>G (n.2185+14751T>G) c.4869T>G (p.Phe1623Leu) c.4833T>G (p.Phe1611Leu) c.2177-9550T>G (n.2177-9550T>G) c.2291+2551T>G (n.2291+2551T>G) c.2318+2551T>G (n.2318+2551T>G) c.2203+7777T>G (n.2203+7777T>G) n.4543-9550T>G c.2220+7777T>G (n.2220+7777T>G) c.4842T>G (p.Phe1614Leu) c.2186-9550T>G (n.2186-9550T>G) c.2431+2411T>G (n.2431+2411T>G) c.2592T>G (p.Phe864Leu) c.1058-9550T>G (n.1058-9550T>G) c.2129+2411T>G c.4401T>G (p.Phe1467Leu) c.4893T>G (p.Phe1631Leu) c.4860T>G (p.Phe1620Leu) | |
| 13 | g.23339034A>G | CA483162505 | SACS | c.2185+14751T>C (n.2185+14751T>C) c.4869T>C (p.Phe1623=) c.4833T>C (p.Phe1611=) c.2177-9550T>C (n.2177-9550T>C) c.2291+2551T>C (n.2291+2551T>C) c.2318+2551T>C (n.2318+2551T>C) c.2203+7777T>C (n.2203+7777T>C) n.4543-9550T>C c.2220+7777T>C (n.2220+7777T>C) c.4842T>C (p.Phe1614=) c.2186-9550T>C (n.2186-9550T>C) c.2431+2411T>C (n.2431+2411T>C) c.2592T>C (p.Phe864=) c.1058-9550T>C (n.1058-9550T>C) c.2129+2411T>C c.4401T>C (p.Phe1467=) c.4893T>C (p.Phe1631=) c.4860T>C (p.Phe1620=) | |
| 13 | g.23339034A>T | CA387527337 | SACS | c.2185+14751T>A (n.2185+14751T>A) c.4869T>A (p.Phe1623Leu) c.4833T>A (p.Phe1611Leu) c.2177-9550T>A (n.2177-9550T>A) c.2291+2551T>A (n.2291+2551T>A) c.2318+2551T>A (n.2318+2551T>A) c.2203+7777T>A (n.2203+7777T>A) n.4543-9550T>A c.2220+7777T>A (n.2220+7777T>A) c.4842T>A (p.Phe1614Leu) c.2186-9550T>A (n.2186-9550T>A) c.2431+2411T>A (n.2431+2411T>A) c.2592T>A (p.Phe864Leu) c.1058-9550T>A (n.1058-9550T>A) c.2129+2411T>A c.4401T>A (p.Phe1467Leu) c.4893T>A (p.Phe1631Leu) c.4860T>A (p.Phe1620Leu) | |
| 13 | g.23339035A>C | CA387527340 | SACS | c.2185+14750T>G (n.2185+14750T>G) c.4868T>G (p.Phe1623Cys) c.4832T>G (p.Phe1611Cys) c.2177-9551T>G (n.2177-9551T>G) c.2291+2550T>G (n.2291+2550T>G) c.2318+2550T>G (n.2318+2550T>G) c.2203+7776T>G (n.2203+7776T>G) n.4543-9551T>G c.2220+7776T>G (n.2220+7776T>G) c.4841T>G (p.Phe1614Cys) c.2186-9551T>G (n.2186-9551T>G) c.2431+2410T>G (n.2431+2410T>G) c.2591T>G (p.Phe864Cys) c.1058-9551T>G (n.1058-9551T>G) c.2129+2410T>G c.4400T>G (p.Phe1467Cys) c.4892T>G (p.Phe1631Cys) c.4859T>G (p.Phe1620Cys) | |
| 13 | g.23339035A>G | CA387527342 | SACS | c.2185+14750T>C (n.2185+14750T>C) c.4868T>C (p.Phe1623Ser) c.4832T>C (p.Phe1611Ser) c.2177-9551T>C (n.2177-9551T>C) c.2291+2550T>C (n.2291+2550T>C) c.2318+2550T>C (n.2318+2550T>C) c.2203+7776T>C (n.2203+7776T>C) n.4543-9551T>C c.2220+7776T>C (n.2220+7776T>C) c.4841T>C (p.Phe1614Ser) c.2186-9551T>C (n.2186-9551T>C) c.2431+2410T>C (n.2431+2410T>C) c.2591T>C (p.Phe864Ser) c.1058-9551T>C (n.1058-9551T>C) c.2129+2410T>C c.4400T>C (p.Phe1467Ser) c.4892T>C (p.Phe1631Ser) c.4859T>C (p.Phe1620Ser) | |
| 13 | g.23339035A>T | CA387527344 | SACS | c.2185+14750T>A (n.2185+14750T>A) c.4868T>A (p.Phe1623Tyr) c.4832T>A (p.Phe1611Tyr) c.2177-9551T>A (n.2177-9551T>A) c.2291+2550T>A (n.2291+2550T>A) c.2318+2550T>A (n.2318+2550T>A) c.2203+7776T>A (n.2203+7776T>A) n.4543-9551T>A c.2220+7776T>A (n.2220+7776T>A) c.4841T>A (p.Phe1614Tyr) c.2186-9551T>A (n.2186-9551T>A) c.2431+2410T>A (n.2431+2410T>A) c.2591T>A (p.Phe864Tyr) c.1058-9551T>A (n.1058-9551T>A) c.2129+2410T>A c.4400T>A (p.Phe1467Tyr) c.4892T>A (p.Phe1631Tyr) c.4859T>A (p.Phe1620Tyr) |