| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23339016T>A | CA483162490 | SACS | c.2185+14769A>T (n.2185+14769A>T) c.4887A>T (p.Pro1629=) c.4851A>T (p.Pro1617=) c.2177-9532A>T (n.2177-9532A>T) c.2291+2569A>T (n.2291+2569A>T) c.2318+2569A>T (n.2318+2569A>T) c.2203+7795A>T (n.2203+7795A>T) n.4543-9532A>T c.2220+7795A>T (n.2220+7795A>T) c.4860A>T (p.Pro1620=) c.2186-9532A>T (n.2186-9532A>T) c.2431+2429A>T (n.2431+2429A>T) c.2610A>T (p.Pro870=) c.1058-9532A>T (n.1058-9532A>T) c.2129+2429A>T c.4419A>T (p.Pro1473=) c.4911A>T (p.Pro1637=) c.4878A>T (p.Pro1626=) | |
| 13 | g.23339016T>C | CA483162491 | SACS | c.2185+14769A>G (n.2185+14769A>G) c.4887A>G (p.Pro1629=) c.4851A>G (p.Pro1617=) c.2177-9532A>G (n.2177-9532A>G) c.2291+2569A>G (n.2291+2569A>G) c.2318+2569A>G (n.2318+2569A>G) c.2203+7795A>G (n.2203+7795A>G) n.4543-9532A>G c.2220+7795A>G (n.2220+7795A>G) c.4860A>G (p.Pro1620=) c.2186-9532A>G (n.2186-9532A>G) c.2431+2429A>G (n.2431+2429A>G) c.2610A>G (p.Pro870=) c.1058-9532A>G (n.1058-9532A>G) c.2129+2429A>G c.4419A>G (p.Pro1473=) c.4911A>G (p.Pro1637=) c.4878A>G (p.Pro1626=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23339016T>G | CA6911338 | SACS | c.2185+14769A>C (n.2185+14769A>C) c.4887A>C (p.Pro1629=) c.4851A>C (p.Pro1617=) c.2177-9532A>C (n.2177-9532A>C) c.2291+2569A>C (n.2291+2569A>C) c.2318+2569A>C (n.2318+2569A>C) c.2203+7795A>C (n.2203+7795A>C) n.4543-9532A>C c.2220+7795A>C (n.2220+7795A>C) c.4860A>C (p.Pro1620=) c.2186-9532A>C (n.2186-9532A>C) c.2431+2429A>C (n.2431+2429A>C) c.2610A>C (p.Pro870=) c.1058-9532A>C (n.1058-9532A>C) c.2129+2429A>C c.4419A>C (p.Pro1473=) c.4911A>C (p.Pro1637=) c.4878A>C (p.Pro1626=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339016T= | CA2078630697 | SACS | c.2185+14769A= (n.2185+14769A=) c.4887A= (p.Pro1629=) c.4851A= (p.Pro1617=) c.2177-9532A= (n.2177-9532A=) c.2291+2569A= (n.2291+2569A=) c.2318+2569A= (n.2318+2569A=) c.2203+7795A= (n.2203+7795A=) n.4543-9532A= c.2220+7795A= (n.2220+7795A=) c.4860A= (p.Pro1620=) c.2186-9532A= (n.2186-9532A=) c.2431+2429A= (n.2431+2429A=) c.2610A= (p.Pro870=) c.1058-9532A= (n.1058-9532A=) c.2129+2429A= c.4419A= (p.Pro1473=) c.4911A= (p.Pro1637=) c.4878A= (p.Pro1626=) | |
| 13 | g.23339017G>A | CA387527236 | SACS | c.2185+14768C>T (n.2185+14768C>T) c.4886C>T (p.Pro1629Leu) c.4850C>T (p.Pro1617Leu) c.2177-9533C>T (n.2177-9533C>T) c.2291+2568C>T (n.2291+2568C>T) c.2318+2568C>T (n.2318+2568C>T) c.2203+7794C>T (n.2203+7794C>T) n.4543-9533C>T c.2220+7794C>T (n.2220+7794C>T) c.4859C>T (p.Pro1620Leu) c.2186-9533C>T (n.2186-9533C>T) c.2431+2428C>T (n.2431+2428C>T) c.2609C>T (p.Pro870Leu) c.1058-9533C>T (n.1058-9533C>T) c.2129+2428C>T c.4418C>T (p.Pro1473Leu) c.4910C>T (p.Pro1637Leu) c.4877C>T (p.Pro1626Leu) | dbSNP |
| 13 | g.23339017G>C | CA387527237 | SACS | c.2185+14768C>G (n.2185+14768C>G) c.4886C>G (p.Pro1629Arg) c.4850C>G (p.Pro1617Arg) c.2177-9533C>G (n.2177-9533C>G) c.2291+2568C>G (n.2291+2568C>G) c.2318+2568C>G (n.2318+2568C>G) c.2203+7794C>G (n.2203+7794C>G) n.4543-9533C>G c.2220+7794C>G (n.2220+7794C>G) c.4859C>G (p.Pro1620Arg) c.2186-9533C>G (n.2186-9533C>G) c.2431+2428C>G (n.2431+2428C>G) c.2609C>G (p.Pro870Arg) c.1058-9533C>G (n.1058-9533C>G) c.2129+2428C>G c.4418C>G (p.Pro1473Arg) c.4910C>G (p.Pro1637Arg) c.4877C>G (p.Pro1626Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23339017G= | CA2078630701 | SACS | c.2185+14768C= (n.2185+14768C=) c.4886C= (p.Pro1629=) c.4850C= (p.Pro1617=) c.2177-9533C= (n.2177-9533C=) c.2291+2568C= (n.2291+2568C=) c.2318+2568C= (n.2318+2568C=) c.2203+7794C= (n.2203+7794C=) n.4543-9533C= c.2220+7794C= (n.2220+7794C=) c.4859C= (p.Pro1620=) c.2186-9533C= (n.2186-9533C=) c.2431+2428C= (n.2431+2428C=) c.2609C= (p.Pro870=) c.1058-9533C= (n.1058-9533C=) c.2129+2428C= c.4418C= (p.Pro1473=) c.4910C= (p.Pro1637=) c.4877C= (p.Pro1626=) | |
| 13 | g.23339017G>T | CA387527238 | SACS | c.2185+14768C>A (n.2185+14768C>A) c.4886C>A (p.Pro1629Gln) c.4850C>A (p.Pro1617Gln) c.2177-9533C>A (n.2177-9533C>A) c.2291+2568C>A (n.2291+2568C>A) c.2318+2568C>A (n.2318+2568C>A) c.2203+7794C>A (n.2203+7794C>A) n.4543-9533C>A c.2220+7794C>A (n.2220+7794C>A) c.4859C>A (p.Pro1620Gln) c.2186-9533C>A (n.2186-9533C>A) c.2431+2428C>A (n.2431+2428C>A) c.2609C>A (p.Pro870Gln) c.1058-9533C>A (n.1058-9533C>A) c.2129+2428C>A c.4418C>A (p.Pro1473Gln) c.4910C>A (p.Pro1637Gln) c.4877C>A (p.Pro1626Gln) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23339018G>A | CA387527241 | SACS | c.2185+14767C>T (n.2185+14767C>T) c.4885C>T (p.Pro1629Ser) c.4849C>T (p.Pro1617Ser) c.2177-9534C>T (n.2177-9534C>T) c.2291+2567C>T (n.2291+2567C>T) c.2318+2567C>T (n.2318+2567C>T) c.2203+7793C>T (n.2203+7793C>T) n.4543-9534C>T c.2220+7793C>T (n.2220+7793C>T) c.4858C>T (p.Pro1620Ser) c.2186-9534C>T (n.2186-9534C>T) c.2431+2427C>T (n.2431+2427C>T) c.2608C>T (p.Pro870Ser) c.1058-9534C>T (n.1058-9534C>T) c.2129+2427C>T c.4417C>T (p.Pro1473Ser) c.4909C>T (p.Pro1637Ser) c.4876C>T (p.Pro1626Ser) | |
| 13 | g.23339018G>C | CA387527243 | SACS | c.2185+14767C>G (n.2185+14767C>G) c.4885C>G (p.Pro1629Ala) c.4849C>G (p.Pro1617Ala) c.2177-9534C>G (n.2177-9534C>G) c.2291+2567C>G (n.2291+2567C>G) c.2318+2567C>G (n.2318+2567C>G) c.2203+7793C>G (n.2203+7793C>G) n.4543-9534C>G c.2220+7793C>G (n.2220+7793C>G) c.4858C>G (p.Pro1620Ala) c.2186-9534C>G (n.2186-9534C>G) c.2431+2427C>G (n.2431+2427C>G) c.2608C>G (p.Pro870Ala) c.1058-9534C>G (n.1058-9534C>G) c.2129+2427C>G c.4417C>G (p.Pro1473Ala) c.4909C>G (p.Pro1637Ala) c.4876C>G (p.Pro1626Ala) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23339018G= | CA2078630705 | SACS | c.2185+14767C= (n.2185+14767C=) c.4885C= (p.Pro1629=) c.4849C= (p.Pro1617=) c.2177-9534C= (n.2177-9534C=) c.2291+2567C= (n.2291+2567C=) c.2318+2567C= (n.2318+2567C=) c.2203+7793C= (n.2203+7793C=) n.4543-9534C= c.2220+7793C= (n.2220+7793C=) c.4858C= (p.Pro1620=) c.2186-9534C= (n.2186-9534C=) c.2431+2427C= (n.2431+2427C=) c.2608C= (p.Pro870=) c.1058-9534C= (n.1058-9534C=) c.2129+2427C= c.4417C= (p.Pro1473=) c.4909C= (p.Pro1637=) c.4876C= (p.Pro1626=) | |
| 13 | g.23339018G>T | CA387527245 | SACS | c.2185+14767C>A (n.2185+14767C>A) c.4885C>A (p.Pro1629Thr) c.4849C>A (p.Pro1617Thr) c.2177-9534C>A (n.2177-9534C>A) c.2291+2567C>A (n.2291+2567C>A) c.2318+2567C>A (n.2318+2567C>A) c.2203+7793C>A (n.2203+7793C>A) n.4543-9534C>A c.2220+7793C>A (n.2220+7793C>A) c.4858C>A (p.Pro1620Thr) c.2186-9534C>A (n.2186-9534C>A) c.2431+2427C>A (n.2431+2427C>A) c.2608C>A (p.Pro870Thr) c.1058-9534C>A (n.1058-9534C>A) c.2129+2427C>A c.4417C>A (p.Pro1473Thr) c.4909C>A (p.Pro1637Thr) c.4876C>A (p.Pro1626Thr) | dbSNP |
| 13 | g.23339019T>A | CA387527251 | SACS | c.2185+14766A>T (n.2185+14766A>T) c.4884A>T (p.Lys1628Asn) c.4848A>T (p.Lys1616Asn) c.2177-9535A>T (n.2177-9535A>T) c.2291+2566A>T (n.2291+2566A>T) c.2318+2566A>T (n.2318+2566A>T) c.2203+7792A>T (n.2203+7792A>T) n.4543-9535A>T c.2220+7792A>T (n.2220+7792A>T) c.4857A>T (p.Lys1619Asn) c.2186-9535A>T (n.2186-9535A>T) c.2431+2426A>T (n.2431+2426A>T) c.2607A>T (p.Lys869Asn) c.1058-9535A>T (n.1058-9535A>T) c.2129+2426A>T c.4416A>T (p.Lys1472Asn) c.4908A>T (p.Lys1636Asn) c.4875A>T (p.Lys1625Asn) | |
| 13 | g.23339019T>C | CA483162493 | SACS | c.2185+14766A>G (n.2185+14766A>G) c.4884A>G (p.Lys1628=) c.4848A>G (p.Lys1616=) c.2177-9535A>G (n.2177-9535A>G) c.2291+2566A>G (n.2291+2566A>G) c.2318+2566A>G (n.2318+2566A>G) c.2203+7792A>G (n.2203+7792A>G) n.4543-9535A>G c.2220+7792A>G (n.2220+7792A>G) c.4857A>G (p.Lys1619=) c.2186-9535A>G (n.2186-9535A>G) c.2431+2426A>G (n.2431+2426A>G) c.2607A>G (p.Lys869=) c.1058-9535A>G (n.1058-9535A>G) c.2129+2426A>G c.4416A>G (p.Lys1472=) c.4908A>G (p.Lys1636=) c.4875A>G (p.Lys1625=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339019T>G | CA387527248 | SACS | c.2185+14766A>C (n.2185+14766A>C) c.4884A>C (p.Lys1628Asn) c.4848A>C (p.Lys1616Asn) c.2177-9535A>C (n.2177-9535A>C) c.2291+2566A>C (n.2291+2566A>C) c.2318+2566A>C (n.2318+2566A>C) c.2203+7792A>C (n.2203+7792A>C) n.4543-9535A>C c.2220+7792A>C (n.2220+7792A>C) c.4857A>C (p.Lys1619Asn) c.2186-9535A>C (n.2186-9535A>C) c.2431+2426A>C (n.2431+2426A>C) c.2607A>C (p.Lys869Asn) c.1058-9535A>C (n.1058-9535A>C) c.2129+2426A>C c.4416A>C (p.Lys1472Asn) c.4908A>C (p.Lys1636Asn) c.4875A>C (p.Lys1625Asn) | |
| 13 | g.23339019T= | CA2078630707 | SACS | c.2185+14766A= (n.2185+14766A=) c.4884A= (p.Lys1628=) c.4848A= (p.Lys1616=) c.2177-9535A= (n.2177-9535A=) c.2291+2566A= (n.2291+2566A=) c.2318+2566A= (n.2318+2566A=) c.2203+7792A= (n.2203+7792A=) n.4543-9535A= c.2220+7792A= (n.2220+7792A=) c.4857A= (p.Lys1619=) c.2186-9535A= (n.2186-9535A=) c.2431+2426A= (n.2431+2426A=) c.2607A= (p.Lys869=) c.1058-9535A= (n.1058-9535A=) c.2129+2426A= c.4416A= (p.Lys1472=) c.4908A= (p.Lys1636=) c.4875A= (p.Lys1625=) | |
| 13 | g.23339020T>A | CA387527253 | SACS | c.2185+14765A>T (n.2185+14765A>T) c.4883A>T (p.Lys1628Ile) c.4847A>T (p.Lys1616Ile) c.2177-9536A>T (n.2177-9536A>T) c.2291+2565A>T (n.2291+2565A>T) c.2318+2565A>T (n.2318+2565A>T) c.2203+7791A>T (n.2203+7791A>T) n.4543-9536A>T c.2220+7791A>T (n.2220+7791A>T) c.4856A>T (p.Lys1619Ile) c.2186-9536A>T (n.2186-9536A>T) c.2431+2425A>T (n.2431+2425A>T) c.2606A>T (p.Lys869Ile) c.1058-9536A>T (n.1058-9536A>T) c.2129+2425A>T c.4415A>T (p.Lys1472Ile) c.4907A>T (p.Lys1636Ile) c.4874A>T (p.Lys1625Ile) | |
| 13 | g.23339020T>C | CA387527255 | SACS | c.2185+14765A>G (n.2185+14765A>G) c.4883A>G (p.Lys1628Arg) c.4847A>G (p.Lys1616Arg) c.2177-9536A>G (n.2177-9536A>G) c.2291+2565A>G (n.2291+2565A>G) c.2318+2565A>G (n.2318+2565A>G) c.2203+7791A>G (n.2203+7791A>G) n.4543-9536A>G c.2220+7791A>G (n.2220+7791A>G) c.4856A>G (p.Lys1619Arg) c.2186-9536A>G (n.2186-9536A>G) c.2431+2425A>G (n.2431+2425A>G) c.2606A>G (p.Lys869Arg) c.1058-9536A>G (n.1058-9536A>G) c.2129+2425A>G c.4415A>G (p.Lys1472Arg) c.4907A>G (p.Lys1636Arg) c.4874A>G (p.Lys1625Arg) | |
| 13 | g.23339020T>G | CA387527257 | SACS | c.2185+14765A>C (n.2185+14765A>C) c.4883A>C (p.Lys1628Thr) c.4847A>C (p.Lys1616Thr) c.2177-9536A>C (n.2177-9536A>C) c.2291+2565A>C (n.2291+2565A>C) c.2318+2565A>C (n.2318+2565A>C) c.2203+7791A>C (n.2203+7791A>C) n.4543-9536A>C c.2220+7791A>C (n.2220+7791A>C) c.4856A>C (p.Lys1619Thr) c.2186-9536A>C (n.2186-9536A>C) c.2431+2425A>C (n.2431+2425A>C) c.2606A>C (p.Lys869Thr) c.1058-9536A>C (n.1058-9536A>C) c.2129+2425A>C c.4415A>C (p.Lys1472Thr) c.4907A>C (p.Lys1636Thr) c.4874A>C (p.Lys1625Thr) | |
| 13 | g.23339021T>A | CA387527260 | SACS | c.2185+14764A>T (n.2185+14764A>T) c.4882A>T (p.Lys1628Ter) c.4846A>T (p.Lys1616Ter) c.2177-9537A>T (n.2177-9537A>T) c.2291+2564A>T (n.2291+2564A>T) c.2318+2564A>T (n.2318+2564A>T) c.2203+7790A>T (n.2203+7790A>T) n.4543-9537A>T c.2220+7790A>T (n.2220+7790A>T) c.4855A>T (p.Lys1619Ter) c.2186-9537A>T (n.2186-9537A>T) c.2431+2424A>T (n.2431+2424A>T) c.2605A>T (p.Lys869Ter) c.1058-9537A>T (n.1058-9537A>T) c.2129+2424A>T c.4414A>T (p.Lys1472Ter) c.4906A>T (p.Lys1636Ter) c.4873A>T (p.Lys1625Ter) | |
| 13 | g.23339021T>C | CA387527262 | SACS | c.2185+14764A>G (n.2185+14764A>G) c.4882A>G (p.Lys1628Glu) c.4846A>G (p.Lys1616Glu) c.2177-9537A>G (n.2177-9537A>G) c.2291+2564A>G (n.2291+2564A>G) c.2318+2564A>G (n.2318+2564A>G) c.2203+7790A>G (n.2203+7790A>G) n.4543-9537A>G c.2220+7790A>G (n.2220+7790A>G) c.4855A>G (p.Lys1619Glu) c.2186-9537A>G (n.2186-9537A>G) c.2431+2424A>G (n.2431+2424A>G) c.2605A>G (p.Lys869Glu) c.1058-9537A>G (n.1058-9537A>G) c.2129+2424A>G c.4414A>G (p.Lys1472Glu) c.4906A>G (p.Lys1636Glu) c.4873A>G (p.Lys1625Glu) | |
| 13 | g.23339021T>G | CA387527264 | SACS | c.2185+14764A>C (n.2185+14764A>C) c.4882A>C (p.Lys1628Gln) c.4846A>C (p.Lys1616Gln) c.2177-9537A>C (n.2177-9537A>C) c.2291+2564A>C (n.2291+2564A>C) c.2318+2564A>C (n.2318+2564A>C) c.2203+7790A>C (n.2203+7790A>C) n.4543-9537A>C c.2220+7790A>C (n.2220+7790A>C) c.4855A>C (p.Lys1619Gln) c.2186-9537A>C (n.2186-9537A>C) c.2431+2424A>C (n.2431+2424A>C) c.2605A>C (p.Lys869Gln) c.1058-9537A>C (n.1058-9537A>C) c.2129+2424A>C c.4414A>C (p.Lys1472Gln) c.4906A>C (p.Lys1636Gln) c.4873A>C (p.Lys1625Gln) | |
| 13 | g.23339022G>A | CA483162494 | SACS | c.2185+14763C>T (n.2185+14763C>T) c.4881C>T (p.Phe1627=) c.4845C>T (p.Phe1615=) c.2177-9538C>T (n.2177-9538C>T) c.2291+2563C>T (n.2291+2563C>T) c.2318+2563C>T (n.2318+2563C>T) c.2203+7789C>T (n.2203+7789C>T) n.4543-9538C>T c.2220+7789C>T (n.2220+7789C>T) c.4854C>T (p.Phe1618=) c.2186-9538C>T (n.2186-9538C>T) c.2431+2423C>T (n.2431+2423C>T) c.2604C>T (p.Phe868=) c.1058-9538C>T (n.1058-9538C>T) c.2129+2423C>T c.4413C>T (p.Phe1471=) c.4905C>T (p.Phe1635=) c.4872C>T (p.Phe1624=) | |
| 13 | g.23339022G>C | CA387527267 | SACS | c.2185+14763C>G (n.2185+14763C>G) c.4881C>G (p.Phe1627Leu) c.4845C>G (p.Phe1615Leu) c.2177-9538C>G (n.2177-9538C>G) c.2291+2563C>G (n.2291+2563C>G) c.2318+2563C>G (n.2318+2563C>G) c.2203+7789C>G (n.2203+7789C>G) n.4543-9538C>G c.2220+7789C>G (n.2220+7789C>G) c.4854C>G (p.Phe1618Leu) c.2186-9538C>G (n.2186-9538C>G) c.2431+2423C>G (n.2431+2423C>G) c.2604C>G (p.Phe868Leu) c.1058-9538C>G (n.1058-9538C>G) c.2129+2423C>G c.4413C>G (p.Phe1471Leu) c.4905C>G (p.Phe1635Leu) c.4872C>G (p.Phe1624Leu) | |
| 13 | g.23339022G= | CA2078630711 | SACS | c.2185+14763C= (n.2185+14763C=) c.4881C= (p.Phe1627=) c.4845C= (p.Phe1615=) c.2177-9538C= (n.2177-9538C=) c.2291+2563C= (n.2291+2563C=) c.2318+2563C= (n.2318+2563C=) c.2203+7789C= (n.2203+7789C=) n.4543-9538C= c.2220+7789C= (n.2220+7789C=) c.4854C= (p.Phe1618=) c.2186-9538C= (n.2186-9538C=) c.2431+2423C= (n.2431+2423C=) c.2604C= (p.Phe868=) c.1058-9538C= (n.1058-9538C=) c.2129+2423C= c.4413C= (p.Phe1471=) c.4905C= (p.Phe1635=) c.4872C= (p.Phe1624=) | |
| 13 | g.23339022G>T | CA387527269 | SACS | c.2185+14763C>A (n.2185+14763C>A) c.4881C>A (p.Phe1627Leu) c.4845C>A (p.Phe1615Leu) c.2177-9538C>A (n.2177-9538C>A) c.2291+2563C>A (n.2291+2563C>A) c.2318+2563C>A (n.2318+2563C>A) c.2203+7789C>A (n.2203+7789C>A) n.4543-9538C>A c.2220+7789C>A (n.2220+7789C>A) c.4854C>A (p.Phe1618Leu) c.2186-9538C>A (n.2186-9538C>A) c.2431+2423C>A (n.2431+2423C>A) c.2604C>A (p.Phe868Leu) c.1058-9538C>A (n.1058-9538C>A) c.2129+2423C>A c.4413C>A (p.Phe1471Leu) c.4905C>A (p.Phe1635Leu) c.4872C>A (p.Phe1624Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23339023A>C | CA387527272 | SACS | c.2185+14762T>G (n.2185+14762T>G) c.4880T>G (p.Phe1627Cys) c.4844T>G (p.Phe1615Cys) c.2177-9539T>G (n.2177-9539T>G) c.2291+2562T>G (n.2291+2562T>G) c.2318+2562T>G (n.2318+2562T>G) c.2203+7788T>G (n.2203+7788T>G) n.4543-9539T>G c.2220+7788T>G (n.2220+7788T>G) c.4853T>G (p.Phe1618Cys) c.2186-9539T>G (n.2186-9539T>G) c.2431+2422T>G (n.2431+2422T>G) c.2603T>G (p.Phe868Cys) c.1058-9539T>G (n.1058-9539T>G) c.2129+2422T>G c.4412T>G (p.Phe1471Cys) c.4904T>G (p.Phe1635Cys) c.4871T>G (p.Phe1624Cys) | |
| 13 | g.23339023A>G | CA387527274 | SACS | c.2185+14762T>C (n.2185+14762T>C) c.4880T>C (p.Phe1627Ser) c.4844T>C (p.Phe1615Ser) c.2177-9539T>C (n.2177-9539T>C) c.2291+2562T>C (n.2291+2562T>C) c.2318+2562T>C (n.2318+2562T>C) c.2203+7788T>C (n.2203+7788T>C) n.4543-9539T>C c.2220+7788T>C (n.2220+7788T>C) c.4853T>C (p.Phe1618Ser) c.2186-9539T>C (n.2186-9539T>C) c.2431+2422T>C (n.2431+2422T>C) c.2603T>C (p.Phe868Ser) c.1058-9539T>C (n.1058-9539T>C) c.2129+2422T>C c.4412T>C (p.Phe1471Ser) c.4904T>C (p.Phe1635Ser) c.4871T>C (p.Phe1624Ser) | |
| 13 | g.23339023A>T | CA387527277 | SACS | c.2185+14762T>A (n.2185+14762T>A) c.4880T>A (p.Phe1627Tyr) c.4844T>A (p.Phe1615Tyr) c.2177-9539T>A (n.2177-9539T>A) c.2291+2562T>A (n.2291+2562T>A) c.2318+2562T>A (n.2318+2562T>A) c.2203+7788T>A (n.2203+7788T>A) n.4543-9539T>A c.2220+7788T>A (n.2220+7788T>A) c.4853T>A (p.Phe1618Tyr) c.2186-9539T>A (n.2186-9539T>A) c.2431+2422T>A (n.2431+2422T>A) c.2603T>A (p.Phe868Tyr) c.1058-9539T>A (n.1058-9539T>A) c.2129+2422T>A c.4412T>A (p.Phe1471Tyr) c.4904T>A (p.Phe1635Tyr) c.4871T>A (p.Phe1624Tyr) | |
| 13 | g.23339024A>C | CA387527280 | SACS | c.2185+14761T>G (n.2185+14761T>G) c.4879T>G (p.Phe1627Val) c.4843T>G (p.Phe1615Val) c.2177-9540T>G (n.2177-9540T>G) c.2291+2561T>G (n.2291+2561T>G) c.2318+2561T>G (n.2318+2561T>G) c.2203+7787T>G (n.2203+7787T>G) n.4543-9540T>G c.2220+7787T>G (n.2220+7787T>G) c.4852T>G (p.Phe1618Val) c.2186-9540T>G (n.2186-9540T>G) c.2431+2421T>G (n.2431+2421T>G) c.2602T>G (p.Phe868Val) c.1058-9540T>G (n.1058-9540T>G) c.2129+2421T>G c.4411T>G (p.Phe1471Val) c.4903T>G (p.Phe1635Val) c.4870T>G (p.Phe1624Val) | |
| 13 | g.23339024A>G | CA387527282 | SACS | c.2185+14761T>C (n.2185+14761T>C) c.4879T>C (p.Phe1627Leu) c.4843T>C (p.Phe1615Leu) c.2177-9540T>C (n.2177-9540T>C) c.2291+2561T>C (n.2291+2561T>C) c.2318+2561T>C (n.2318+2561T>C) c.2203+7787T>C (n.2203+7787T>C) n.4543-9540T>C c.2220+7787T>C (n.2220+7787T>C) c.4852T>C (p.Phe1618Leu) c.2186-9540T>C (n.2186-9540T>C) c.2431+2421T>C (n.2431+2421T>C) c.2602T>C (p.Phe868Leu) c.1058-9540T>C (n.1058-9540T>C) c.2129+2421T>C c.4411T>C (p.Phe1471Leu) c.4903T>C (p.Phe1635Leu) c.4870T>C (p.Phe1624Leu) | |
| 13 | g.23339024A>T | CA387527284 | SACS | c.2185+14761T>A (n.2185+14761T>A) c.4879T>A (p.Phe1627Ile) c.4843T>A (p.Phe1615Ile) c.2177-9540T>A (n.2177-9540T>A) c.2291+2561T>A (n.2291+2561T>A) c.2318+2561T>A (n.2318+2561T>A) c.2203+7787T>A (n.2203+7787T>A) n.4543-9540T>A c.2220+7787T>A (n.2220+7787T>A) c.4852T>A (p.Phe1618Ile) c.2186-9540T>A (n.2186-9540T>A) c.2431+2421T>A (n.2431+2421T>A) c.2602T>A (p.Phe868Ile) c.1058-9540T>A (n.1058-9540T>A) c.2129+2421T>A c.4411T>A (p.Phe1471Ile) c.4903T>A (p.Phe1635Ile) c.4870T>A (p.Phe1624Ile) | |
| 13 | g.23339025C>A | CA387527289 | SACS | c.2185+14760G>T (n.2185+14760G>T) c.4878G>T (p.Gln1626His) c.4842G>T (p.Gln1614His) c.2177-9541G>T (n.2177-9541G>T) c.2291+2560G>T (n.2291+2560G>T) c.2318+2560G>T (n.2318+2560G>T) c.2203+7786G>T (n.2203+7786G>T) n.4543-9541G>T c.2220+7786G>T (n.2220+7786G>T) c.4851G>T (p.Gln1617His) c.2186-9541G>T (n.2186-9541G>T) c.2431+2420G>T (n.2431+2420G>T) c.2601G>T (p.Gln867His) c.1058-9541G>T (n.1058-9541G>T) c.2129+2420G>T c.4410G>T (p.Gln1470His) c.4902G>T (p.Gln1634His) c.4869G>T (p.Gln1623His) | |
| 13 | g.23339025C= | CA2078630714 | SACS | c.2185+14760G= (n.2185+14760G=) c.4878G= (p.Gln1626=) c.4842G= (p.Gln1614=) c.2177-9541G= (n.2177-9541G=) c.2291+2560G= (n.2291+2560G=) c.2318+2560G= (n.2318+2560G=) c.2203+7786G= (n.2203+7786G=) n.4543-9541G= c.2220+7786G= (n.2220+7786G=) c.4851G= (p.Gln1617=) c.2186-9541G= (n.2186-9541G=) c.2431+2420G= (n.2431+2420G=) c.2601G= (p.Gln867=) c.1058-9541G= (n.1058-9541G=) c.2129+2420G= c.4410G= (p.Gln1470=) c.4902G= (p.Gln1634=) c.4869G= (p.Gln1623=) | |
| 13 | g.23339025C>G | CA387527288 | SACS | c.2185+14760G>C (n.2185+14760G>C) c.4878G>C (p.Gln1626His) c.4842G>C (p.Gln1614His) c.2177-9541G>C (n.2177-9541G>C) c.2291+2560G>C (n.2291+2560G>C) c.2318+2560G>C (n.2318+2560G>C) c.2203+7786G>C (n.2203+7786G>C) n.4543-9541G>C c.2220+7786G>C (n.2220+7786G>C) c.4851G>C (p.Gln1617His) c.2186-9541G>C (n.2186-9541G>C) c.2431+2420G>C (n.2431+2420G>C) c.2601G>C (p.Gln867His) c.1058-9541G>C (n.1058-9541G>C) c.2129+2420G>C c.4410G>C (p.Gln1470His) c.4902G>C (p.Gln1634His) c.4869G>C (p.Gln1623His) | |
| 13 | g.23339025C>T | CA483162498 | SACS | c.2185+14760G>A (n.2185+14760G>A) c.4878G>A (p.Gln1626=) c.4842G>A (p.Gln1614=) c.2177-9541G>A (n.2177-9541G>A) c.2291+2560G>A (n.2291+2560G>A) c.2318+2560G>A (n.2318+2560G>A) c.2203+7786G>A (n.2203+7786G>A) n.4543-9541G>A c.2220+7786G>A (n.2220+7786G>A) c.4851G>A (p.Gln1617=) c.2186-9541G>A (n.2186-9541G>A) c.2431+2420G>A (n.2431+2420G>A) c.2601G>A (p.Gln867=) c.1058-9541G>A (n.1058-9541G>A) c.2129+2420G>A c.4410G>A (p.Gln1470=) c.4902G>A (p.Gln1634=) c.4869G>A (p.Gln1623=) | dbSNP |
| 13 | g.23339026T>A | CA387527291 | SACS | c.2185+14759A>T (n.2185+14759A>T) c.4877A>T (p.Gln1626Leu) c.4841A>T (p.Gln1614Leu) c.2177-9542A>T (n.2177-9542A>T) c.2291+2559A>T (n.2291+2559A>T) c.2318+2559A>T (n.2318+2559A>T) c.2203+7785A>T (n.2203+7785A>T) n.4543-9542A>T c.2220+7785A>T (n.2220+7785A>T) c.4850A>T (p.Gln1617Leu) c.2186-9542A>T (n.2186-9542A>T) c.2431+2419A>T (n.2431+2419A>T) c.2600A>T (p.Gln867Leu) c.1058-9542A>T (n.1058-9542A>T) c.2129+2419A>T c.4409A>T (p.Gln1470Leu) c.4901A>T (p.Gln1634Leu) c.4868A>T (p.Gln1623Leu) | |
| 13 | g.23339026T>C | CA387527292 | SACS | c.2185+14759A>G (n.2185+14759A>G) c.4877A>G (p.Gln1626Arg) c.4841A>G (p.Gln1614Arg) c.2177-9542A>G (n.2177-9542A>G) c.2291+2559A>G (n.2291+2559A>G) c.2318+2559A>G (n.2318+2559A>G) c.2203+7785A>G (n.2203+7785A>G) n.4543-9542A>G c.2220+7785A>G (n.2220+7785A>G) c.4850A>G (p.Gln1617Arg) c.2186-9542A>G (n.2186-9542A>G) c.2431+2419A>G (n.2431+2419A>G) c.2600A>G (p.Gln867Arg) c.1058-9542A>G (n.1058-9542A>G) c.2129+2419A>G c.4409A>G (p.Gln1470Arg) c.4901A>G (p.Gln1634Arg) c.4868A>G (p.Gln1623Arg) | |
| 13 | g.23339026T>G | CA387527294 | SACS | c.2185+14759A>C (n.2185+14759A>C) c.4877A>C (p.Gln1626Pro) c.4841A>C (p.Gln1614Pro) c.2177-9542A>C (n.2177-9542A>C) c.2291+2559A>C (n.2291+2559A>C) c.2318+2559A>C (n.2318+2559A>C) c.2203+7785A>C (n.2203+7785A>C) n.4543-9542A>C c.2220+7785A>C (n.2220+7785A>C) c.4850A>C (p.Gln1617Pro) c.2186-9542A>C (n.2186-9542A>C) c.2431+2419A>C (n.2431+2419A>C) c.2600A>C (p.Gln867Pro) c.1058-9542A>C (n.1058-9542A>C) c.2129+2419A>C c.4409A>C (p.Gln1470Pro) c.4901A>C (p.Gln1634Pro) c.4868A>C (p.Gln1623Pro) | |
| 13 | g.23339027G>A | CA387527298 | SACS | c.2185+14758C>T (n.2185+14758C>T) c.4876C>T (p.Gln1626Ter) c.4840C>T (p.Gln1614Ter) c.2177-9543C>T (n.2177-9543C>T) c.2291+2558C>T (n.2291+2558C>T) c.2318+2558C>T (n.2318+2558C>T) c.2203+7784C>T (n.2203+7784C>T) n.4543-9543C>T c.2220+7784C>T (n.2220+7784C>T) c.4849C>T (p.Gln1617Ter) c.2186-9543C>T (n.2186-9543C>T) c.2431+2418C>T (n.2431+2418C>T) c.2599C>T (p.Gln867Ter) c.1058-9543C>T (n.1058-9543C>T) c.2129+2418C>T c.4408C>T (p.Gln1470Ter) c.4900C>T (p.Gln1634Ter) c.4867C>T (p.Gln1623Ter) | |
| 13 | g.23339027G>C | CA387527300 | SACS | c.2185+14758C>G (n.2185+14758C>G) c.4876C>G (p.Gln1626Glu) c.4840C>G (p.Gln1614Glu) c.2177-9543C>G (n.2177-9543C>G) c.2291+2558C>G (n.2291+2558C>G) c.2318+2558C>G (n.2318+2558C>G) c.2203+7784C>G (n.2203+7784C>G) n.4543-9543C>G c.2220+7784C>G (n.2220+7784C>G) c.4849C>G (p.Gln1617Glu) c.2186-9543C>G (n.2186-9543C>G) c.2431+2418C>G (n.2431+2418C>G) c.2599C>G (p.Gln867Glu) c.1058-9543C>G (n.1058-9543C>G) c.2129+2418C>G c.4408C>G (p.Gln1470Glu) c.4900C>G (p.Gln1634Glu) c.4867C>G (p.Gln1623Glu) | |
| 13 | g.23339027G>T | CA387527302 | SACS | c.2185+14758C>A (n.2185+14758C>A) c.4876C>A (p.Gln1626Lys) c.4840C>A (p.Gln1614Lys) c.2177-9543C>A (n.2177-9543C>A) c.2291+2558C>A (n.2291+2558C>A) c.2318+2558C>A (n.2318+2558C>A) c.2203+7784C>A (n.2203+7784C>A) n.4543-9543C>A c.2220+7784C>A (n.2220+7784C>A) c.4849C>A (p.Gln1617Lys) c.2186-9543C>A (n.2186-9543C>A) c.2431+2418C>A (n.2431+2418C>A) c.2599C>A (p.Gln867Lys) c.1058-9543C>A (n.1058-9543C>A) c.2129+2418C>A c.4408C>A (p.Gln1470Lys) c.4900C>A (p.Gln1634Lys) c.4867C>A (p.Gln1623Lys) | |
| 13 | g.23339028A>C | CA387527307 | SACS | c.2185+14757T>G (n.2185+14757T>G) c.4875T>G (p.Asn1625Lys) c.4839T>G (p.Asn1613Lys) c.2177-9544T>G (n.2177-9544T>G) c.2291+2557T>G (n.2291+2557T>G) c.2318+2557T>G (n.2318+2557T>G) c.2203+7783T>G (n.2203+7783T>G) n.4543-9544T>G c.2220+7783T>G (n.2220+7783T>G) c.4848T>G (p.Asn1616Lys) c.2186-9544T>G (n.2186-9544T>G) c.2431+2417T>G (n.2431+2417T>G) c.2598T>G (p.Asn866Lys) c.1058-9544T>G (n.1058-9544T>G) c.2129+2417T>G c.4407T>G (p.Asn1469Lys) c.4899T>G (p.Asn1633Lys) c.4866T>G (p.Asn1622Lys) | |
| 13 | g.23339028A>G | CA483162501 | SACS | c.2185+14757T>C (n.2185+14757T>C) c.4875T>C (p.Asn1625=) c.4839T>C (p.Asn1613=) c.2177-9544T>C (n.2177-9544T>C) c.2291+2557T>C (n.2291+2557T>C) c.2318+2557T>C (n.2318+2557T>C) c.2203+7783T>C (n.2203+7783T>C) n.4543-9544T>C c.2220+7783T>C (n.2220+7783T>C) c.4848T>C (p.Asn1616=) c.2186-9544T>C (n.2186-9544T>C) c.2431+2417T>C (n.2431+2417T>C) c.2598T>C (p.Asn866=) c.1058-9544T>C (n.1058-9544T>C) c.2129+2417T>C c.4407T>C (p.Asn1469=) c.4899T>C (p.Asn1633=) c.4866T>C (p.Asn1622=) | |
| 13 | g.23339028A>T | CA387527305 | SACS | c.2185+14757T>A (n.2185+14757T>A) c.4875T>A (p.Asn1625Lys) c.4839T>A (p.Asn1613Lys) c.2177-9544T>A (n.2177-9544T>A) c.2291+2557T>A (n.2291+2557T>A) c.2318+2557T>A (n.2318+2557T>A) c.2203+7783T>A (n.2203+7783T>A) n.4543-9544T>A c.2220+7783T>A (n.2220+7783T>A) c.4848T>A (p.Asn1616Lys) c.2186-9544T>A (n.2186-9544T>A) c.2431+2417T>A (n.2431+2417T>A) c.2598T>A (p.Asn866Lys) c.1058-9544T>A (n.1058-9544T>A) c.2129+2417T>A c.4407T>A (p.Asn1469Lys) c.4899T>A (p.Asn1633Lys) c.4866T>A (p.Asn1622Lys) | |
| 13 | g.23339029T>A | CA387527310 | SACS | c.2185+14756A>T (n.2185+14756A>T) c.4874A>T (p.Asn1625Ile) c.4838A>T (p.Asn1613Ile) c.2177-9545A>T (n.2177-9545A>T) c.2291+2556A>T (n.2291+2556A>T) c.2318+2556A>T (n.2318+2556A>T) c.2203+7782A>T (n.2203+7782A>T) n.4543-9545A>T c.2220+7782A>T (n.2220+7782A>T) c.4847A>T (p.Asn1616Ile) c.2186-9545A>T (n.2186-9545A>T) c.2431+2416A>T (n.2431+2416A>T) c.2597A>T (p.Asn866Ile) c.1058-9545A>T (n.1058-9545A>T) c.2129+2416A>T c.4406A>T (p.Asn1469Ile) c.4898A>T (p.Asn1633Ile) c.4865A>T (p.Asn1622Ile) | |
| 13 | g.23339029T>C | CA387527311 | SACS | c.2185+14756A>G (n.2185+14756A>G) c.4874A>G (p.Asn1625Ser) c.4838A>G (p.Asn1613Ser) c.2177-9545A>G (n.2177-9545A>G) c.2291+2556A>G (n.2291+2556A>G) c.2318+2556A>G (n.2318+2556A>G) c.2203+7782A>G (n.2203+7782A>G) n.4543-9545A>G c.2220+7782A>G (n.2220+7782A>G) c.4847A>G (p.Asn1616Ser) c.2186-9545A>G (n.2186-9545A>G) c.2431+2416A>G (n.2431+2416A>G) c.2597A>G (p.Asn866Ser) c.1058-9545A>G (n.1058-9545A>G) c.2129+2416A>G c.4406A>G (p.Asn1469Ser) c.4898A>G (p.Asn1633Ser) c.4865A>G (p.Asn1622Ser) | |
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