Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23338944G>ACA483162353SACSc.2185+14841C>T (n.2185+14841C>T)
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.4930T>A (p.Phe1644Ile)
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c.2680T>A (p.Phe894Ile)
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13g.23338947A=CA2078630522SACSc.2185+14838T= (n.2185+14838T=)
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13g.23338947A>CCA483162420SACSc.2185+14838T>G (n.2185+14838T>G)
c.4956T>G (p.Leu1652=)
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13g.23338947A>GCA6911322SACSc.2185+14838T>C (n.2185+14838T>C)
c.4956T>C (p.Leu1652=)
c.4920T>C (p.Leu1640=)
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c.2203+7864T>C (n.2203+7864T>C)
n.4543-9463T>C
c.2220+7864T>C (n.2220+7864T>C)
c.4929T>C (p.Leu1643=)
c.2186-9463T>C (n.2186-9463T>C)
c.2431+2498T>C (n.2431+2498T>C)
c.2679T>C (p.Leu893=)
c.1058-9463T>C (n.1058-9463T>C)
c.2129+2498T>C
c.4488T>C (p.Leu1496=)
c.4980T>C (p.Leu1660=)
c.4947T>C (p.Leu1649=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338947A>TCA483162422SACSc.2185+14838T>A (n.2185+14838T>A)
c.4956T>A (p.Leu1652=)
c.4920T>A (p.Leu1640=)
c.2177-9463T>A (n.2177-9463T>A)
c.2291+2638T>A (n.2291+2638T>A)
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c.2203+7864T>A (n.2203+7864T>A)
n.4543-9463T>A
c.2220+7864T>A (n.2220+7864T>A)
c.4929T>A (p.Leu1643=)
c.2186-9463T>A (n.2186-9463T>A)
c.2431+2498T>A (n.2431+2498T>A)
c.2679T>A (p.Leu893=)
c.1058-9463T>A (n.1058-9463T>A)
c.2129+2498T>A
c.4488T>A (p.Leu1496=)
c.4980T>A (p.Leu1660=)
c.4947T>A (p.Leu1649=)
13g.23338948A>CCA387527084SACSc.2185+14837T>G (n.2185+14837T>G)
c.4955T>G (p.Leu1652Arg)
c.4919T>G (p.Leu1640Arg)
c.2177-9464T>G (n.2177-9464T>G)
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c.2203+7863T>G (n.2203+7863T>G)
n.4543-9464T>G
c.2220+7863T>G (n.2220+7863T>G)
c.4928T>G (p.Leu1643Arg)
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c.2431+2497T>G (n.2431+2497T>G)
c.2678T>G (p.Leu893Arg)
c.1058-9464T>G (n.1058-9464T>G)
c.2129+2497T>G
c.4487T>G (p.Leu1496Arg)
c.4979T>G (p.Leu1660Arg)
c.4946T>G (p.Leu1649Arg)
13g.23338948A>GCA387527085SACSc.2185+14837T>C (n.2185+14837T>C)
c.4955T>C (p.Leu1652Pro)
c.4919T>C (p.Leu1640Pro)
c.2177-9464T>C (n.2177-9464T>C)
c.2291+2637T>C (n.2291+2637T>C)
c.2318+2637T>C (n.2318+2637T>C)
c.2203+7863T>C (n.2203+7863T>C)
n.4543-9464T>C
c.2220+7863T>C (n.2220+7863T>C)
c.4928T>C (p.Leu1643Pro)
c.2186-9464T>C (n.2186-9464T>C)
c.2431+2497T>C (n.2431+2497T>C)
c.2678T>C (p.Leu893Pro)
c.1058-9464T>C (n.1058-9464T>C)
c.2129+2497T>C
c.4487T>C (p.Leu1496Pro)
c.4979T>C (p.Leu1660Pro)
c.4946T>C (p.Leu1649Pro)
13g.23338948A>TCA387527086SACSc.2185+14837T>A (n.2185+14837T>A)
c.4955T>A (p.Leu1652His)
c.4919T>A (p.Leu1640His)
c.2177-9464T>A (n.2177-9464T>A)
c.2291+2637T>A (n.2291+2637T>A)
c.2318+2637T>A (n.2318+2637T>A)
c.2203+7863T>A (n.2203+7863T>A)
n.4543-9464T>A
c.2220+7863T>A (n.2220+7863T>A)
c.4928T>A (p.Leu1643His)
c.2186-9464T>A (n.2186-9464T>A)
c.2431+2497T>A (n.2431+2497T>A)
c.2678T>A (p.Leu893His)
c.1058-9464T>A (n.1058-9464T>A)
c.2129+2497T>A
c.4487T>A (p.Leu1496His)
c.4979T>A (p.Leu1660His)
c.4946T>A (p.Leu1649His)
13g.23338949G>ACA387527089SACSc.2185+14836C>T (n.2185+14836C>T)
c.4954C>T (p.Leu1652Phe)
c.4918C>T (p.Leu1640Phe)
c.2177-9465C>T (n.2177-9465C>T)
c.2291+2636C>T (n.2291+2636C>T)
c.2318+2636C>T (n.2318+2636C>T)
c.2203+7862C>T (n.2203+7862C>T)
n.4543-9465C>T
c.2220+7862C>T (n.2220+7862C>T)
c.4927C>T (p.Leu1643Phe)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338949G=CA2078630526SACSc.2185+14836C= (n.2185+14836C=)
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n.4543-9465C=
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c.2677C= (p.Leu893=)
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13g.23338949G>TCA387527088SACSc.2185+14836C>A (n.2185+14836C>A)
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13g.23338950G>ACA483162423SACSc.2185+14835C>T (n.2185+14835C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23338950G>CCA483162424SACSc.2185+14835C>G (n.2185+14835C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338950G=CA2078630532SACSc.2185+14835C= (n.2185+14835C=)
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c.4944C= (p.Thr1648=)
13g.23338950G>TCA483162425SACSc.2185+14835C>A (n.2185+14835C>A)
c.4953C>A (p.Thr1651=)
c.4917C>A (p.Thr1639=)
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c.4926C>A (p.Thr1642=)
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c.2676C>A (p.Thr892=)
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c.2129+2495C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338951G>ACA387527090SACSc.2185+14834C>T (n.2185+14834C>T)
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c.4925C>T (p.Thr1642Ile)
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13g.23338951G>CCA387527091SACSc.2185+14834C>G (n.2185+14834C>G)
c.4952C>G (p.Thr1651Ser)
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n.4543-9467C>G
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c.4925C>G (p.Thr1642Ser)
c.2186-9467C>G (n.2186-9467C>G)
c.2431+2494C>G (n.2431+2494C>G)
c.2675C>G (p.Thr892Ser)
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c.2129+2494C>G
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c.4943C>G (p.Thr1648Ser)
 gnomAD v4
13g.23338951G>TCA387527092SACSc.2185+14834C>A (n.2185+14834C>A)
c.4952C>A (p.Thr1651Asn)
c.4916C>A (p.Thr1639Asn)
c.2177-9467C>A (n.2177-9467C>A)
c.2291+2634C>A (n.2291+2634C>A)
c.2318+2634C>A (n.2318+2634C>A)
c.2203+7860C>A (n.2203+7860C>A)
n.4543-9467C>A
c.2220+7860C>A (n.2220+7860C>A)
c.4925C>A (p.Thr1642Asn)
c.2186-9467C>A (n.2186-9467C>A)
c.2431+2494C>A (n.2431+2494C>A)
c.2675C>A (p.Thr892Asn)
c.1058-9467C>A (n.1058-9467C>A)
c.2129+2494C>A
c.4484C>A (p.Thr1495Asn)
c.4976C>A (p.Thr1659Asn)
c.4943C>A (p.Thr1648Asn)
13g.23338952T>ACA387527093SACSc.2185+14833A>T (n.2185+14833A>T)
c.4951A>T (p.Thr1651Ser)
c.4915A>T (p.Thr1639Ser)
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c.2291+2633A>T (n.2291+2633A>T)
c.2318+2633A>T (n.2318+2633A>T)
c.2203+7859A>T (n.2203+7859A>T)
n.4543-9468A>T
c.2220+7859A>T (n.2220+7859A>T)
c.4924A>T (p.Thr1642Ser)
c.2186-9468A>T (n.2186-9468A>T)
c.2431+2493A>T (n.2431+2493A>T)
c.2674A>T (p.Thr892Ser)
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c.2129+2493A>T
c.4483A>T (p.Thr1495Ser)
c.4975A>T (p.Thr1659Ser)
c.4942A>T (p.Thr1648Ser)
13g.23338952T>CCA387527094SACSc.2185+14833A>G (n.2185+14833A>G)
c.4951A>G (p.Thr1651Ala)
c.4915A>G (p.Thr1639Ala)
c.2177-9468A>G (n.2177-9468A>G)
c.2291+2633A>G (n.2291+2633A>G)
c.2318+2633A>G (n.2318+2633A>G)
c.2203+7859A>G (n.2203+7859A>G)
n.4543-9468A>G
c.2220+7859A>G (n.2220+7859A>G)
c.4924A>G (p.Thr1642Ala)
c.2186-9468A>G (n.2186-9468A>G)
c.2431+2493A>G (n.2431+2493A>G)
c.2674A>G (p.Thr892Ala)
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c.2129+2493A>G
c.4483A>G (p.Thr1495Ala)
c.4975A>G (p.Thr1659Ala)
c.4942A>G (p.Thr1648Ala)
13g.23338952T>GCA387527095SACSc.2185+14833A>C (n.2185+14833A>C)
c.4951A>C (p.Thr1651Pro)
c.4915A>C (p.Thr1639Pro)
c.2177-9468A>C (n.2177-9468A>C)
c.2291+2633A>C (n.2291+2633A>C)
c.2318+2633A>C (n.2318+2633A>C)
c.2203+7859A>C (n.2203+7859A>C)
n.4543-9468A>C
c.2220+7859A>C (n.2220+7859A>C)
c.4924A>C (p.Thr1642Pro)
c.2186-9468A>C (n.2186-9468A>C)
c.2431+2493A>C (n.2431+2493A>C)
c.2674A>C (p.Thr892Pro)
c.1058-9468A>C (n.1058-9468A>C)
c.2129+2493A>C
c.4483A>C (p.Thr1495Pro)
c.4975A>C (p.Thr1659Pro)
c.4942A>C (p.Thr1648Pro)
13g.23338953T>ACA483162428SACSc.2185+14832A>T (n.2185+14832A>T)
c.4950A>T (p.Gly1650=)
c.4914A>T (p.Gly1638=)
c.2177-9469A>T (n.2177-9469A>T)
c.2291+2632A>T (n.2291+2632A>T)
c.2318+2632A>T (n.2318+2632A>T)
c.2203+7858A>T (n.2203+7858A>T)
n.4543-9469A>T
c.2220+7858A>T (n.2220+7858A>T)
c.4923A>T (p.Gly1641=)
c.2186-9469A>T (n.2186-9469A>T)
c.2431+2492A>T (n.2431+2492A>T)
c.2673A>T (p.Gly891=)
c.1058-9469A>T (n.1058-9469A>T)
c.2129+2492A>T
c.4482A>T (p.Gly1494=)
c.4974A>T (p.Gly1658=)
c.4941A>T (p.Gly1647=)
 gnomAD v4
13g.23338953T>CCA483162429SACSc.2185+14832A>G (n.2185+14832A>G)
c.4950A>G (p.Gly1650=)
c.4914A>G (p.Gly1638=)
c.2177-9469A>G (n.2177-9469A>G)
c.2291+2632A>G (n.2291+2632A>G)
c.2318+2632A>G (n.2318+2632A>G)
c.2203+7858A>G (n.2203+7858A>G)
n.4543-9469A>G
c.2220+7858A>G (n.2220+7858A>G)
c.4923A>G (p.Gly1641=)
c.2186-9469A>G (n.2186-9469A>G)
c.2431+2492A>G (n.2431+2492A>G)
c.2673A>G (p.Gly891=)
c.1058-9469A>G (n.1058-9469A>G)
c.2129+2492A>G
c.4482A>G (p.Gly1494=)
c.4974A>G (p.Gly1658=)
c.4941A>G (p.Gly1647=)
13g.23338953T>GCA483162430SACSc.2185+14832A>C (n.2185+14832A>C)
c.4950A>C (p.Gly1650=)
c.4914A>C (p.Gly1638=)
c.2177-9469A>C (n.2177-9469A>C)
c.2291+2632A>C (n.2291+2632A>C)
c.2318+2632A>C (n.2318+2632A>C)
c.2203+7858A>C (n.2203+7858A>C)
n.4543-9469A>C
c.2220+7858A>C (n.2220+7858A>C)
c.4923A>C (p.Gly1641=)
c.2186-9469A>C (n.2186-9469A>C)
c.2431+2492A>C (n.2431+2492A>C)
c.2673A>C (p.Gly891=)
c.1058-9469A>C (n.1058-9469A>C)
c.2129+2492A>C
c.4482A>C (p.Gly1494=)
c.4974A>C (p.Gly1658=)
c.4941A>C (p.Gly1647=)
13g.23338954C>ACA387527096SACSc.2185+14831G>T (n.2185+14831G>T)
c.4949G>T (p.Gly1650Val)
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13g.23338954C=CA2078630537SACSc.2185+14831G= (n.2185+14831G=)
c.4949G= (p.Gly1650=)
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c.4940G= (p.Gly1647=)
13g.23338954C>GCA387527097SACSc.2185+14831G>C (n.2185+14831G>C)
c.4949G>C (p.Gly1650Ala)
c.4913G>C (p.Gly1638Ala)
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n.4543-9470G>C
c.2220+7857G>C (n.2220+7857G>C)
c.4922G>C (p.Gly1641Ala)
c.2186-9470G>C (n.2186-9470G>C)
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c.2672G>C (p.Gly891Ala)
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c.2129+2491G>C
c.4481G>C (p.Gly1494Ala)
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13g.23338954C>TCA387527098SACSc.2185+14831G>A (n.2185+14831G>A)
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n.4543-9470G>A
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c.4922G>A (p.Gly1641Glu)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338955C>ACA387527099SACSc.2185+14830G>T (n.2185+14830G>T)
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13g.23338955C>GCA387527100SACSc.2185+14830G>C (n.2185+14830G>C)
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13g.23338955C>TCA387527101SACSc.2185+14830G>A (n.2185+14830G>A)
c.4948G>A (p.Gly1650Arg)
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c.2671G>A (p.Gly891Arg)
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c.2129+2490G>A
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c.4939G>A (p.Gly1647Arg)
13g.23338956A=CA2078630540SACSc.2185+14829T= (n.2185+14829T=)
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13g.23338956A>CCA387527103SACSc.2185+14829T>G (n.2185+14829T>G)
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13g.23338956A>GCA483162431SACSc.2185+14829T>C (n.2185+14829T>C)
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 ClinVar dbSNP
13g.23338956A>TCA387527102SACSc.2185+14829T>A (n.2185+14829T>A)
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n.4543-9472T>A
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c.4920T>A (p.Asn1640Lys)
c.2186-9472T>A (n.2186-9472T>A)
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c.2670T>A (p.Asn890Lys)
c.1058-9472T>A (n.1058-9472T>A)
c.2129+2489T>A
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c.4971T>A (p.Asn1657Lys)
c.4938T>A (p.Asn1646Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338957T>ACA387527104SACSc.2185+14828A>T (n.2185+14828A>T)
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13g.23338957T>CCA387527105SACSc.2185+14828A>G (n.2185+14828A>G)
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13g.23338957T>GCA387527106SACSc.2185+14828A>C (n.2185+14828A>C)
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c.2129+2488A>C
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13g.23338958T>ACA387527107SACSc.2185+14827A>T (n.2185+14827A>T)
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c.2129+2487A>T
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13g.23338958T>CCA387527108SACSc.2185+14827A>G (n.2185+14827A>G)
c.4945A>G (p.Asn1649Asp)
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c.4918A>G (p.Asn1640Asp)
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c.4477A>G (p.Asn1493Asp)
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c.4936A>G (p.Asn1646Asp)
13g.23338958T>GCA387527109SACSc.2185+14827A>C (n.2185+14827A>C)
c.4945A>C (p.Asn1649His)
c.4909A>C (p.Asn1637His)
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c.4918A>C (p.Asn1640His)
c.2186-9474A>C (n.2186-9474A>C)
c.2431+2487A>C (n.2431+2487A>C)
c.2668A>C (p.Asn890His)
c.1058-9474A>C (n.1058-9474A>C)
c.2129+2487A>C
c.4477A>C (p.Asn1493His)
c.4969A>C (p.Asn1657His)
c.4936A>C (p.Asn1646His)

Number of alleles fetched