Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23338934A>CCA387527059SACSc.2185+14851T>G (n.2185+14851T>G)
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13g.23338934A>GCA387527061SACSc.2185+14851T>C (n.2185+14851T>C)
c.4969T>C (p.Phe1657Leu)
c.4933T>C (p.Phe1645Leu)
c.2177-9450T>C (n.2177-9450T>C)
c.2291+2651T>C (n.2291+2651T>C)
c.2318+2651T>C (n.2318+2651T>C)
c.2203+7877T>C (n.2203+7877T>C)
n.4543-9450T>C
c.2220+7877T>C (n.2220+7877T>C)
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c.2186-9450T>C (n.2186-9450T>C)
c.2431+2511T>C (n.2431+2511T>C)
c.2692T>C (p.Phe898Leu)
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c.2129+2511T>C
c.4501T>C (p.Phe1501Leu)
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13g.23338934A>TCA387527060SACSc.2185+14851T>A (n.2185+14851T>A)
c.4969T>A (p.Phe1657Ile)
c.4933T>A (p.Phe1645Ile)
c.2177-9450T>A (n.2177-9450T>A)
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n.4543-9450T>A
c.2220+7877T>A (n.2220+7877T>A)
c.4942T>A (p.Phe1648Ile)
c.2186-9450T>A (n.2186-9450T>A)
c.2431+2511T>A (n.2431+2511T>A)
c.2692T>A (p.Phe898Ile)
c.1058-9450T>A (n.1058-9450T>A)
c.2129+2511T>A
c.4501T>A (p.Phe1501Ile)
c.4993T>A (p.Phe1665Ile)
c.4960T>A (p.Phe1654Ile)
13g.23338935G>ACA483162337SACSc.2185+14850C>T (n.2185+14850C>T)
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c.4959C>T (p.Ser1653=)
13g.23338935G>CCA483162338SACSc.2185+14850C>G (n.2185+14850C>G)
c.4968C>G (p.Ser1656=)
c.4932C>G (p.Ser1644=)
c.2177-9451C>G (n.2177-9451C>G)
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c.2318+2650C>G (n.2318+2650C>G)
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c.2691C>G (p.Ser897=)
c.1058-9451C>G (n.1058-9451C>G)
c.2129+2510C>G
c.4500C>G (p.Ser1500=)
c.4992C>G (p.Ser1664=)
c.4959C>G (p.Ser1653=)
13g.23338935G>TCA483162339SACSc.2185+14850C>A (n.2185+14850C>A)
c.4968C>A (p.Ser1656=)
c.4932C>A (p.Ser1644=)
c.2177-9451C>A (n.2177-9451C>A)
c.2291+2650C>A (n.2291+2650C>A)
c.2318+2650C>A (n.2318+2650C>A)
c.2203+7876C>A (n.2203+7876C>A)
n.4543-9451C>A
c.2220+7876C>A (n.2220+7876C>A)
c.4941C>A (p.Ser1647=)
c.2186-9451C>A (n.2186-9451C>A)
c.2431+2510C>A (n.2431+2510C>A)
c.2691C>A (p.Ser897=)
c.1058-9451C>A (n.1058-9451C>A)
c.2129+2510C>A
c.4500C>A (p.Ser1500=)
c.4992C>A (p.Ser1664=)
c.4959C>A (p.Ser1653=)
13g.23338936G>ACA387527062SACSc.2185+14849C>T (n.2185+14849C>T)
c.4967C>T (p.Ser1656Phe)
c.4931C>T (p.Ser1644Phe)
c.2177-9452C>T (n.2177-9452C>T)
c.2291+2649C>T (n.2291+2649C>T)
c.2318+2649C>T (n.2318+2649C>T)
c.2203+7875C>T (n.2203+7875C>T)
n.4543-9452C>T
c.2220+7875C>T (n.2220+7875C>T)
c.4940C>T (p.Ser1647Phe)
c.2186-9452C>T (n.2186-9452C>T)
c.2431+2509C>T (n.2431+2509C>T)
c.2690C>T (p.Ser897Phe)
c.1058-9452C>T (n.1058-9452C>T)
c.2129+2509C>T
c.4499C>T (p.Ser1500Phe)
c.4991C>T (p.Ser1664Phe)
c.4958C>T (p.Ser1653Phe)
13g.23338936G>CCA387527063SACSc.2185+14849C>G (n.2185+14849C>G)
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c.4931C>G (p.Ser1644Cys)
c.2177-9452C>G (n.2177-9452C>G)
c.2291+2649C>G (n.2291+2649C>G)
c.2318+2649C>G (n.2318+2649C>G)
c.2203+7875C>G (n.2203+7875C>G)
n.4543-9452C>G
c.2220+7875C>G (n.2220+7875C>G)
c.4940C>G (p.Ser1647Cys)
c.2186-9452C>G (n.2186-9452C>G)
c.2431+2509C>G (n.2431+2509C>G)
c.2690C>G (p.Ser897Cys)
c.1058-9452C>G (n.1058-9452C>G)
c.2129+2509C>G
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13g.23338936G>TCA387527064SACSc.2185+14849C>A (n.2185+14849C>A)
c.4967C>A (p.Ser1656Tyr)
c.4931C>A (p.Ser1644Tyr)
c.2177-9452C>A (n.2177-9452C>A)
c.2291+2649C>A (n.2291+2649C>A)
c.2318+2649C>A (n.2318+2649C>A)
c.2203+7875C>A (n.2203+7875C>A)
n.4543-9452C>A
c.2220+7875C>A (n.2220+7875C>A)
c.4940C>A (p.Ser1647Tyr)
c.2186-9452C>A (n.2186-9452C>A)
c.2431+2509C>A (n.2431+2509C>A)
c.2690C>A (p.Ser897Tyr)
c.1058-9452C>A (n.1058-9452C>A)
c.2129+2509C>A
c.4499C>A (p.Ser1500Tyr)
c.4991C>A (p.Ser1664Tyr)
c.4958C>A (p.Ser1653Tyr)
13g.23338937A>CCA387527065SACSc.2185+14848T>G (n.2185+14848T>G)
c.4966T>G (p.Ser1656Ala)
c.4930T>G (p.Ser1644Ala)
c.2177-9453T>G (n.2177-9453T>G)
c.2291+2648T>G (n.2291+2648T>G)
c.2318+2648T>G (n.2318+2648T>G)
c.2203+7874T>G (n.2203+7874T>G)
n.4543-9453T>G
c.2220+7874T>G (n.2220+7874T>G)
c.4939T>G (p.Ser1647Ala)
c.2186-9453T>G (n.2186-9453T>G)
c.2431+2508T>G (n.2431+2508T>G)
c.2689T>G (p.Ser897Ala)
c.1058-9453T>G (n.1058-9453T>G)
c.2129+2508T>G
c.4498T>G (p.Ser1500Ala)
c.4990T>G (p.Ser1664Ala)
c.4957T>G (p.Ser1653Ala)
13g.23338937A>GCA387527066SACSc.2185+14848T>C (n.2185+14848T>C)
c.4966T>C (p.Ser1656Pro)
c.4930T>C (p.Ser1644Pro)
c.2177-9453T>C (n.2177-9453T>C)
c.2291+2648T>C (n.2291+2648T>C)
c.2318+2648T>C (n.2318+2648T>C)
c.2203+7874T>C (n.2203+7874T>C)
n.4543-9453T>C
c.2220+7874T>C (n.2220+7874T>C)
c.4939T>C (p.Ser1647Pro)
c.2186-9453T>C (n.2186-9453T>C)
c.2431+2508T>C (n.2431+2508T>C)
c.2689T>C (p.Ser897Pro)
c.1058-9453T>C (n.1058-9453T>C)
c.2129+2508T>C
c.4498T>C (p.Ser1500Pro)
c.4990T>C (p.Ser1664Pro)
c.4957T>C (p.Ser1653Pro)
13g.23338937A>TCA387527067SACSc.2185+14848T>A (n.2185+14848T>A)
c.4966T>A (p.Ser1656Thr)
c.4930T>A (p.Ser1644Thr)
c.2177-9453T>A (n.2177-9453T>A)
c.2291+2648T>A (n.2291+2648T>A)
c.2318+2648T>A (n.2318+2648T>A)
c.2203+7874T>A (n.2203+7874T>A)
n.4543-9453T>A
c.2220+7874T>A (n.2220+7874T>A)
c.4939T>A (p.Ser1647Thr)
c.2186-9453T>A (n.2186-9453T>A)
c.2431+2508T>A (n.2431+2508T>A)
c.2689T>A (p.Ser897Thr)
c.1058-9453T>A (n.1058-9453T>A)
c.2129+2508T>A
c.4498T>A (p.Ser1500Thr)
c.4990T>A (p.Ser1664Thr)
c.4957T>A (p.Ser1653Thr)
13g.23338938C>ACA483162342SACSc.2185+14847G>T (n.2185+14847G>T)
c.4965G>T (p.Leu1655=)
c.4929G>T (p.Leu1643=)
c.2177-9454G>T (n.2177-9454G>T)
c.2291+2647G>T (n.2291+2647G>T)
c.2318+2647G>T (n.2318+2647G>T)
c.2203+7873G>T (n.2203+7873G>T)
n.4543-9454G>T
c.2220+7873G>T (n.2220+7873G>T)
c.4938G>T (p.Leu1646=)
c.2186-9454G>T (n.2186-9454G>T)
c.2431+2507G>T (n.2431+2507G>T)
c.2688G>T (p.Leu896=)
c.1058-9454G>T (n.1058-9454G>T)
c.2129+2507G>T
c.4497G>T (p.Leu1499=)
c.4989G>T (p.Leu1663=)
c.4956G>T (p.Leu1652=)
 ClinVar
13g.23338938C=CA2078630493SACSc.2185+14847G= (n.2185+14847G=)
c.4965G= (p.Leu1655=)
c.4929G= (p.Leu1643=)
c.2177-9454G= (n.2177-9454G=)
c.2291+2647G= (n.2291+2647G=)
c.2318+2647G= (n.2318+2647G=)
c.2203+7873G= (n.2203+7873G=)
n.4543-9454G=
c.2220+7873G= (n.2220+7873G=)
c.4938G= (p.Leu1646=)
c.2186-9454G= (n.2186-9454G=)
c.2431+2507G= (n.2431+2507G=)
c.2688G= (p.Leu896=)
c.1058-9454G= (n.1058-9454G=)
c.2129+2507G=
c.4497G= (p.Leu1499=)
c.4989G= (p.Leu1663=)
c.4956G= (p.Leu1652=)
13g.23338938C>GCA483162343SACSc.2185+14847G>C (n.2185+14847G>C)
c.4965G>C (p.Leu1655=)
c.4929G>C (p.Leu1643=)
c.2177-9454G>C (n.2177-9454G>C)
c.2291+2647G>C (n.2291+2647G>C)
c.2318+2647G>C (n.2318+2647G>C)
c.2203+7873G>C (n.2203+7873G>C)
n.4543-9454G>C
c.2220+7873G>C (n.2220+7873G>C)
c.4938G>C (p.Leu1646=)
c.2186-9454G>C (n.2186-9454G>C)
c.2431+2507G>C (n.2431+2507G>C)
c.2688G>C (p.Leu896=)
c.1058-9454G>C (n.1058-9454G>C)
c.2129+2507G>C
c.4497G>C (p.Leu1499=)
c.4989G>C (p.Leu1663=)
c.4956G>C (p.Leu1652=)
13g.23338938C>TCA483162344SACSc.2185+14847G>A (n.2185+14847G>A)
c.4965G>A (p.Leu1655=)
c.4929G>A (p.Leu1643=)
c.2177-9454G>A (n.2177-9454G>A)
c.2291+2647G>A (n.2291+2647G>A)
c.2318+2647G>A (n.2318+2647G>A)
c.2203+7873G>A (n.2203+7873G>A)
n.4543-9454G>A
c.2220+7873G>A (n.2220+7873G>A)
c.4938G>A (p.Leu1646=)
c.2186-9454G>A (n.2186-9454G>A)
c.2431+2507G>A (n.2431+2507G>A)
c.2688G>A (p.Leu896=)
c.1058-9454G>A (n.1058-9454G>A)
c.2129+2507G>A
c.4497G>A (p.Leu1499=)
c.4989G>A (p.Leu1663=)
c.4956G>A (p.Leu1652=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338939delCA2697551675SACSc.2185+14846del (n.2185+14846del)
c.4964del (p.Leu1655ArgfsTer11)
c.4928del (p.Leu1643ArgfsTer11)
c.2177-9455del (n.2177-9455del)
c.2291+2646del (n.2291+2646del)
c.2318+2646del (n.2318+2646del)
c.2203+7872del (n.2203+7872del)
n.4543-9455del
c.2220+7872del (n.2220+7872del)
c.4937del (p.Leu1646ArgfsTer11)
c.2186-9455del (n.2186-9455del)
c.2431+2506del (n.2431+2506del)
c.2687del (p.Leu896ArgfsTer11)
c.1058-9455del (n.1058-9455del)
c.2129+2506del
c.4496del (p.Leu1499ArgfsTer11)
c.4988del (p.Leu1663ArgfsTer11)
c.4955del (p.Leu1652ArgfsTer11)
 ClinVar
13g.23338939A=CA2078630499SACSc.2185+14846T= (n.2185+14846T=)
c.4964T= (p.Leu1655=)
c.4928T= (p.Leu1643=)
c.2177-9455T= (n.2177-9455T=)
c.2291+2646T= (n.2291+2646T=)
c.2318+2646T= (n.2318+2646T=)
c.2203+7872T= (n.2203+7872T=)
n.4543-9455T=
c.2220+7872T= (n.2220+7872T=)
c.4937T= (p.Leu1646=)
c.2186-9455T= (n.2186-9455T=)
c.2431+2506T= (n.2431+2506T=)
c.2687T= (p.Leu896=)
c.1058-9455T= (n.1058-9455T=)
c.2129+2506T=
c.4496T= (p.Leu1499=)
c.4988T= (p.Leu1663=)
c.4955T= (p.Leu1652=)
13g.23338939A>CCA387527068SACSc.2185+14846T>G (n.2185+14846T>G)
c.4964T>G (p.Leu1655Arg)
c.4928T>G (p.Leu1643Arg)
c.2177-9455T>G (n.2177-9455T>G)
c.2291+2646T>G (n.2291+2646T>G)
c.2318+2646T>G (n.2318+2646T>G)
c.2203+7872T>G (n.2203+7872T>G)
n.4543-9455T>G
c.2220+7872T>G (n.2220+7872T>G)
c.4937T>G (p.Leu1646Arg)
c.2186-9455T>G (n.2186-9455T>G)
c.2431+2506T>G (n.2431+2506T>G)
c.2687T>G (p.Leu896Arg)
c.1058-9455T>G (n.1058-9455T>G)
c.2129+2506T>G
c.4496T>G (p.Leu1499Arg)
c.4988T>G (p.Leu1663Arg)
c.4955T>G (p.Leu1652Arg)
 dbSNP
13g.23338939A>GCA387527069SACSc.2185+14846T>C (n.2185+14846T>C)
c.4964T>C (p.Leu1655Pro)
c.4928T>C (p.Leu1643Pro)
c.2177-9455T>C (n.2177-9455T>C)
c.2291+2646T>C (n.2291+2646T>C)
c.2318+2646T>C (n.2318+2646T>C)
c.2203+7872T>C (n.2203+7872T>C)
n.4543-9455T>C
c.2220+7872T>C (n.2220+7872T>C)
c.4937T>C (p.Leu1646Pro)
c.2186-9455T>C (n.2186-9455T>C)
c.2431+2506T>C (n.2431+2506T>C)
c.2687T>C (p.Leu896Pro)
c.1058-9455T>C (n.1058-9455T>C)
c.2129+2506T>C
c.4496T>C (p.Leu1499Pro)
c.4988T>C (p.Leu1663Pro)
c.4955T>C (p.Leu1652Pro)
13g.23338939A>TCA387527070SACSc.2185+14846T>A (n.2185+14846T>A)
c.4964T>A (p.Leu1655Gln)
c.4928T>A (p.Leu1643Gln)
c.2177-9455T>A (n.2177-9455T>A)
c.2291+2646T>A (n.2291+2646T>A)
c.2318+2646T>A (n.2318+2646T>A)
c.2203+7872T>A (n.2203+7872T>A)
n.4543-9455T>A
c.2220+7872T>A (n.2220+7872T>A)
c.4937T>A (p.Leu1646Gln)
c.2186-9455T>A (n.2186-9455T>A)
c.2431+2506T>A (n.2431+2506T>A)
c.2687T>A (p.Leu896Gln)
c.1058-9455T>A (n.1058-9455T>A)
c.2129+2506T>A
c.4496T>A (p.Leu1499Gln)
c.4988T>A (p.Leu1663Gln)
c.4955T>A (p.Leu1652Gln)
13g.23338940G>ACA483162346SACSc.2185+14845C>T (n.2185+14845C>T)
c.4963C>T (p.Leu1655=)
c.4927C>T (p.Leu1643=)
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c.2291+2645C>T (n.2291+2645C>T)
c.2318+2645C>T (n.2318+2645C>T)
c.2203+7871C>T (n.2203+7871C>T)
n.4543-9456C>T
c.2220+7871C>T (n.2220+7871C>T)
c.4936C>T (p.Leu1646=)
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c.2431+2505C>T (n.2431+2505C>T)
c.2686C>T (p.Leu896=)
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c.2129+2505C>T
c.4495C>T (p.Leu1499=)
c.4987C>T (p.Leu1663=)
c.4954C>T (p.Leu1652=)
13g.23338940G>CCA387527071SACSc.2185+14845C>G (n.2185+14845C>G)
c.4963C>G (p.Leu1655Val)
c.4927C>G (p.Leu1643Val)
c.2177-9456C>G (n.2177-9456C>G)
c.2291+2645C>G (n.2291+2645C>G)
c.2318+2645C>G (n.2318+2645C>G)
c.2203+7871C>G (n.2203+7871C>G)
n.4543-9456C>G
c.2220+7871C>G (n.2220+7871C>G)
c.4936C>G (p.Leu1646Val)
c.2186-9456C>G (n.2186-9456C>G)
c.2431+2505C>G (n.2431+2505C>G)
c.2686C>G (p.Leu896Val)
c.1058-9456C>G (n.1058-9456C>G)
c.2129+2505C>G
c.4495C>G (p.Leu1499Val)
c.4987C>G (p.Leu1663Val)
c.4954C>G (p.Leu1652Val)
13g.23338940G=CA2078630502SACSc.2185+14845C= (n.2185+14845C=)
c.4963C= (p.Leu1655=)
c.4927C= (p.Leu1643=)
c.2177-9456C= (n.2177-9456C=)
c.2291+2645C= (n.2291+2645C=)
c.2318+2645C= (n.2318+2645C=)
c.2203+7871C= (n.2203+7871C=)
n.4543-9456C=
c.2220+7871C= (n.2220+7871C=)
c.4936C= (p.Leu1646=)
c.2186-9456C= (n.2186-9456C=)
c.2431+2505C= (n.2431+2505C=)
c.2686C= (p.Leu896=)
c.1058-9456C= (n.1058-9456C=)
c.2129+2505C=
c.4495C= (p.Leu1499=)
c.4987C= (p.Leu1663=)
c.4954C= (p.Leu1652=)
13g.23338940G>TCA6911320SACSc.2185+14845C>A (n.2185+14845C>A)
c.4963C>A (p.Leu1655Met)
c.4927C>A (p.Leu1643Met)
c.2177-9456C>A (n.2177-9456C>A)
c.2291+2645C>A (n.2291+2645C>A)
c.2318+2645C>A (n.2318+2645C>A)
c.2203+7871C>A (n.2203+7871C>A)
n.4543-9456C>A
c.2220+7871C>A (n.2220+7871C>A)
c.4936C>A (p.Leu1646Met)
c.2186-9456C>A (n.2186-9456C>A)
c.2431+2505C>A (n.2431+2505C>A)
c.2686C>A (p.Leu896Met)
c.1058-9456C>A (n.1058-9456C>A)
c.2129+2505C>A
c.4495C>A (p.Leu1499Met)
c.4987C>A (p.Leu1663Met)
c.4954C>A (p.Leu1652Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338941T>ACA483162348SACSc.2185+14844A>T (n.2185+14844A>T)
c.4962A>T (p.Arg1654=)
c.4926A>T (p.Arg1642=)
c.2177-9457A>T (n.2177-9457A>T)
c.2291+2644A>T (n.2291+2644A>T)
c.2318+2644A>T (n.2318+2644A>T)
c.2203+7870A>T (n.2203+7870A>T)
n.4543-9457A>T
c.2220+7870A>T (n.2220+7870A>T)
c.4935A>T (p.Arg1645=)
c.2186-9457A>T (n.2186-9457A>T)
c.2431+2504A>T (n.2431+2504A>T)
c.2685A>T (p.Arg895=)
c.1058-9457A>T (n.1058-9457A>T)
c.2129+2504A>T
c.4494A>T (p.Arg1498=)
c.4986A>T (p.Arg1662=)
c.4953A>T (p.Arg1651=)
13g.23338941T>CCA483162349SACSc.2185+14844A>G (n.2185+14844A>G)
c.4962A>G (p.Arg1654=)
c.4926A>G (p.Arg1642=)
c.2177-9457A>G (n.2177-9457A>G)
c.2291+2644A>G (n.2291+2644A>G)
c.2318+2644A>G (n.2318+2644A>G)
c.2203+7870A>G (n.2203+7870A>G)
n.4543-9457A>G
c.2220+7870A>G (n.2220+7870A>G)
c.4935A>G (p.Arg1645=)
c.2186-9457A>G (n.2186-9457A>G)
c.2431+2504A>G (n.2431+2504A>G)
c.2685A>G (p.Arg895=)
c.1058-9457A>G (n.1058-9457A>G)
c.2129+2504A>G
c.4494A>G (p.Arg1498=)
c.4986A>G (p.Arg1662=)
c.4953A>G (p.Arg1651=)
 gnomAD v4
13g.23338941T>GCA483162350SACSc.2185+14844A>C (n.2185+14844A>C)
c.4962A>C (p.Arg1654=)
c.4926A>C (p.Arg1642=)
c.2177-9457A>C (n.2177-9457A>C)
c.2291+2644A>C (n.2291+2644A>C)
c.2318+2644A>C (n.2318+2644A>C)
c.2203+7870A>C (n.2203+7870A>C)
n.4543-9457A>C
c.2220+7870A>C (n.2220+7870A>C)
c.4935A>C (p.Arg1645=)
c.2186-9457A>C (n.2186-9457A>C)
c.2431+2504A>C (n.2431+2504A>C)
c.2685A>C (p.Arg895=)
c.1058-9457A>C (n.1058-9457A>C)
c.2129+2504A>C
c.4494A>C (p.Arg1498=)
c.4986A>C (p.Arg1662=)
c.4953A>C (p.Arg1651=)
13g.23338942C>ACA387527072SACSc.2185+14843G>T (n.2185+14843G>T)
c.4961G>T (p.Arg1654Leu)
c.4925G>T (p.Arg1642Leu)
c.2177-9458G>T (n.2177-9458G>T)
c.2291+2643G>T (n.2291+2643G>T)
c.2318+2643G>T (n.2318+2643G>T)
c.2203+7869G>T (n.2203+7869G>T)
n.4543-9458G>T
c.2220+7869G>T (n.2220+7869G>T)
c.4934G>T (p.Arg1645Leu)
c.2186-9458G>T (n.2186-9458G>T)
c.2431+2503G>T (n.2431+2503G>T)
c.2684G>T (p.Arg895Leu)
c.1058-9458G>T (n.1058-9458G>T)
c.2129+2503G>T
c.4493G>T (p.Arg1498Leu)
c.4985G>T (p.Arg1662Leu)
c.4952G>T (p.Arg1651Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338942C=CA2078630509SACSc.2185+14843G= (n.2185+14843G=)
c.4961G= (p.Arg1654=)
c.4925G= (p.Arg1642=)
c.2177-9458G= (n.2177-9458G=)
c.2291+2643G= (n.2291+2643G=)
c.2318+2643G= (n.2318+2643G=)
c.2203+7869G= (n.2203+7869G=)
n.4543-9458G=
c.2220+7869G= (n.2220+7869G=)
c.4934G= (p.Arg1645=)
c.2186-9458G= (n.2186-9458G=)
c.2431+2503G= (n.2431+2503G=)
c.2684G= (p.Arg895=)
c.1058-9458G= (n.1058-9458G=)
c.2129+2503G=
c.4493G= (p.Arg1498=)
c.4985G= (p.Arg1662=)
c.4952G= (p.Arg1651=)
13g.23338942C>GCA387527074SACSc.2185+14843G>C (n.2185+14843G>C)
c.4961G>C (p.Arg1654Pro)
c.4925G>C (p.Arg1642Pro)
c.2177-9458G>C (n.2177-9458G>C)
c.2291+2643G>C (n.2291+2643G>C)
c.2318+2643G>C (n.2318+2643G>C)
c.2203+7869G>C (n.2203+7869G>C)
n.4543-9458G>C
c.2220+7869G>C (n.2220+7869G>C)
c.4934G>C (p.Arg1645Pro)
c.2186-9458G>C (n.2186-9458G>C)
c.2431+2503G>C (n.2431+2503G>C)
c.2684G>C (p.Arg895Pro)
c.1058-9458G>C (n.1058-9458G>C)
c.2129+2503G>C
c.4493G>C (p.Arg1498Pro)
c.4985G>C (p.Arg1662Pro)
c.4952G>C (p.Arg1651Pro)
 ClinVar
13g.23338942C>TCA387527073SACSc.2185+14843G>A (n.2185+14843G>A)
c.4961G>A (p.Arg1654Gln)
c.4925G>A (p.Arg1642Gln)
c.2177-9458G>A (n.2177-9458G>A)
c.2291+2643G>A (n.2291+2643G>A)
c.2318+2643G>A (n.2318+2643G>A)
c.2203+7869G>A (n.2203+7869G>A)
n.4543-9458G>A
c.2220+7869G>A (n.2220+7869G>A)
c.4934G>A (p.Arg1645Gln)
c.2186-9458G>A (n.2186-9458G>A)
c.2431+2503G>A (n.2431+2503G>A)
c.2684G>A (p.Arg895Gln)
c.1058-9458G>A (n.1058-9458G>A)
c.2129+2503G>A
c.4493G>A (p.Arg1498Gln)
c.4985G>A (p.Arg1662Gln)
c.4952G>A (p.Arg1651Gln)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23338943G>ACA6911321SACSc.2185+14842C>T (n.2185+14842C>T)
c.4960C>T (p.Arg1654Ter)
c.4924C>T (p.Arg1642Ter)
c.2177-9459C>T (n.2177-9459C>T)
c.2291+2642C>T (n.2291+2642C>T)
c.2318+2642C>T (n.2318+2642C>T)
c.2203+7868C>T (n.2203+7868C>T)
n.4543-9459C>T
c.2220+7868C>T (n.2220+7868C>T)
c.4933C>T (p.Arg1645Ter)
c.2186-9459C>T (n.2186-9459C>T)
c.2431+2502C>T (n.2431+2502C>T)
c.2683C>T (p.Arg895Ter)
c.1058-9459C>T (n.1058-9459C>T)
c.2129+2502C>T
c.4492C>T (p.Arg1498Ter)
c.4984C>T (p.Arg1662Ter)
c.4951C>T (p.Arg1651Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23338943G>CCA387527075SACSc.2185+14842C>G (n.2185+14842C>G)
c.4960C>G (p.Arg1654Gly)
c.4924C>G (p.Arg1642Gly)
c.2177-9459C>G (n.2177-9459C>G)
c.2291+2642C>G (n.2291+2642C>G)
c.2318+2642C>G (n.2318+2642C>G)
c.2203+7868C>G (n.2203+7868C>G)
n.4543-9459C>G
c.2220+7868C>G (n.2220+7868C>G)
c.4933C>G (p.Arg1645Gly)
c.2186-9459C>G (n.2186-9459C>G)
c.2431+2502C>G (n.2431+2502C>G)
c.2683C>G (p.Arg895Gly)
c.1058-9459C>G (n.1058-9459C>G)
c.2129+2502C>G
c.4492C>G (p.Arg1498Gly)
c.4984C>G (p.Arg1662Gly)
c.4951C>G (p.Arg1651Gly)
13g.23338943G=CA2078630515SACSc.2185+14842C= (n.2185+14842C=)
c.4960C= (p.Arg1654=)
c.4924C= (p.Arg1642=)
c.2177-9459C= (n.2177-9459C=)
c.2291+2642C= (n.2291+2642C=)
c.2318+2642C= (n.2318+2642C=)
c.2203+7868C= (n.2203+7868C=)
n.4543-9459C=
c.2220+7868C= (n.2220+7868C=)
c.4933C= (p.Arg1645=)
c.2186-9459C= (n.2186-9459C=)
c.2431+2502C= (n.2431+2502C=)
c.2683C= (p.Arg895=)
c.1058-9459C= (n.1058-9459C=)
c.2129+2502C=
c.4492C= (p.Arg1498=)
c.4984C= (p.Arg1662=)
c.4951C= (p.Arg1651=)
13g.23338943G>TCA483162351SACSc.2185+14842C>A (n.2185+14842C>A)
c.4960C>A (p.Arg1654=)
c.4924C>A (p.Arg1642=)
c.2177-9459C>A (n.2177-9459C>A)
c.2291+2642C>A (n.2291+2642C>A)
c.2318+2642C>A (n.2318+2642C>A)
c.2203+7868C>A (n.2203+7868C>A)
n.4543-9459C>A
c.2220+7868C>A (n.2220+7868C>A)
c.4933C>A (p.Arg1645=)
c.2186-9459C>A (n.2186-9459C>A)
c.2431+2502C>A (n.2431+2502C>A)
c.2683C>A (p.Arg895=)
c.1058-9459C>A (n.1058-9459C>A)
c.2129+2502C>A
c.4492C>A (p.Arg1498=)
c.4984C>A (p.Arg1662=)
c.4951C>A (p.Arg1651=)
13g.23338944G>ACA483162353SACSc.2185+14841C>T (n.2185+14841C>T)
c.4959C>T (p.Phe1653=)
c.4923C>T (p.Phe1641=)
c.2177-9460C>T (n.2177-9460C>T)
c.2291+2641C>T (n.2291+2641C>T)
c.2318+2641C>T (n.2318+2641C>T)
c.2203+7867C>T (n.2203+7867C>T)
n.4543-9460C>T
c.2220+7867C>T (n.2220+7867C>T)
c.4932C>T (p.Phe1644=)
c.2186-9460C>T (n.2186-9460C>T)
c.2431+2501C>T (n.2431+2501C>T)
c.2682C>T (p.Phe894=)
c.1058-9460C>T (n.1058-9460C>T)
c.2129+2501C>T
c.4491C>T (p.Phe1497=)
c.4983C>T (p.Phe1661=)
c.4950C>T (p.Phe1650=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23338944G>CCA387527076SACSc.2185+14841C>G (n.2185+14841C>G)
c.4959C>G (p.Phe1653Leu)
c.4923C>G (p.Phe1641Leu)
c.2177-9460C>G (n.2177-9460C>G)
c.2291+2641C>G (n.2291+2641C>G)
c.2318+2641C>G (n.2318+2641C>G)
c.2203+7867C>G (n.2203+7867C>G)
n.4543-9460C>G
c.2220+7867C>G (n.2220+7867C>G)
c.4932C>G (p.Phe1644Leu)
c.2186-9460C>G (n.2186-9460C>G)
c.2431+2501C>G (n.2431+2501C>G)
c.2682C>G (p.Phe894Leu)
c.1058-9460C>G (n.1058-9460C>G)
c.2129+2501C>G
c.4491C>G (p.Phe1497Leu)
c.4983C>G (p.Phe1661Leu)
c.4950C>G (p.Phe1650Leu)
 gnomAD v4
13g.23338944G>TCA387527077SACSc.2185+14841C>A (n.2185+14841C>A)
c.4959C>A (p.Phe1653Leu)
c.4923C>A (p.Phe1641Leu)
c.2177-9460C>A (n.2177-9460C>A)
c.2291+2641C>A (n.2291+2641C>A)
c.2318+2641C>A (n.2318+2641C>A)
c.2203+7867C>A (n.2203+7867C>A)
n.4543-9460C>A
c.2220+7867C>A (n.2220+7867C>A)
c.4932C>A (p.Phe1644Leu)
c.2186-9460C>A (n.2186-9460C>A)
c.2431+2501C>A (n.2431+2501C>A)
c.2682C>A (p.Phe894Leu)
c.1058-9460C>A (n.1058-9460C>A)
c.2129+2501C>A
c.4491C>A (p.Phe1497Leu)
c.4983C>A (p.Phe1661Leu)
c.4950C>A (p.Phe1650Leu)
13g.23338945A>CCA387527078SACSc.2185+14840T>G (n.2185+14840T>G)
c.4958T>G (p.Phe1653Cys)
c.4922T>G (p.Phe1641Cys)
c.2177-9461T>G (n.2177-9461T>G)
c.2291+2640T>G (n.2291+2640T>G)
c.2318+2640T>G (n.2318+2640T>G)
c.2203+7866T>G (n.2203+7866T>G)
n.4543-9461T>G
c.2220+7866T>G (n.2220+7866T>G)
c.4931T>G (p.Phe1644Cys)
c.2186-9461T>G (n.2186-9461T>G)
c.2431+2500T>G (n.2431+2500T>G)
c.2681T>G (p.Phe894Cys)
c.1058-9461T>G (n.1058-9461T>G)
c.2129+2500T>G
c.4490T>G (p.Phe1497Cys)
c.4982T>G (p.Phe1661Cys)
c.4949T>G (p.Phe1650Cys)
13g.23338945A>GCA387527079SACSc.2185+14840T>C (n.2185+14840T>C)
c.4958T>C (p.Phe1653Ser)
c.4922T>C (p.Phe1641Ser)
c.2177-9461T>C (n.2177-9461T>C)
c.2291+2640T>C (n.2291+2640T>C)
c.2318+2640T>C (n.2318+2640T>C)
c.2203+7866T>C (n.2203+7866T>C)
n.4543-9461T>C
c.2220+7866T>C (n.2220+7866T>C)
c.4931T>C (p.Phe1644Ser)
c.2186-9461T>C (n.2186-9461T>C)
c.2431+2500T>C (n.2431+2500T>C)
c.2681T>C (p.Phe894Ser)
c.1058-9461T>C (n.1058-9461T>C)
c.2129+2500T>C
c.4490T>C (p.Phe1497Ser)
c.4982T>C (p.Phe1661Ser)
c.4949T>C (p.Phe1650Ser)
13g.23338945A>TCA387527080SACSc.2185+14840T>A (n.2185+14840T>A)
c.4958T>A (p.Phe1653Tyr)
c.4922T>A (p.Phe1641Tyr)
c.2177-9461T>A (n.2177-9461T>A)
c.2291+2640T>A (n.2291+2640T>A)
c.2318+2640T>A (n.2318+2640T>A)
c.2203+7866T>A (n.2203+7866T>A)
n.4543-9461T>A
c.2220+7866T>A (n.2220+7866T>A)
c.4931T>A (p.Phe1644Tyr)
c.2186-9461T>A (n.2186-9461T>A)
c.2431+2500T>A (n.2431+2500T>A)
c.2681T>A (p.Phe894Tyr)
c.1058-9461T>A (n.1058-9461T>A)
c.2129+2500T>A
c.4490T>A (p.Phe1497Tyr)
c.4982T>A (p.Phe1661Tyr)
c.4949T>A (p.Phe1650Tyr)
13g.23338946A>CCA387527081SACSc.2185+14839T>G (n.2185+14839T>G)
c.4957T>G (p.Phe1653Val)
c.4921T>G (p.Phe1641Val)
c.2177-9462T>G (n.2177-9462T>G)
c.2291+2639T>G (n.2291+2639T>G)
c.2318+2639T>G (n.2318+2639T>G)
c.2203+7865T>G (n.2203+7865T>G)
n.4543-9462T>G
c.2220+7865T>G (n.2220+7865T>G)
c.4930T>G (p.Phe1644Val)
c.2186-9462T>G (n.2186-9462T>G)
c.2431+2499T>G (n.2431+2499T>G)
c.2680T>G (p.Phe894Val)
c.1058-9462T>G (n.1058-9462T>G)
c.2129+2499T>G
c.4489T>G (p.Phe1497Val)
c.4981T>G (p.Phe1661Val)
c.4948T>G (p.Phe1650Val)
13g.23338946A>GCA387527082SACSc.2185+14839T>C (n.2185+14839T>C)
c.4957T>C (p.Phe1653Leu)
c.4921T>C (p.Phe1641Leu)
c.2177-9462T>C (n.2177-9462T>C)
c.2291+2639T>C (n.2291+2639T>C)
c.2318+2639T>C (n.2318+2639T>C)
c.2203+7865T>C (n.2203+7865T>C)
n.4543-9462T>C
c.2220+7865T>C (n.2220+7865T>C)
c.4930T>C (p.Phe1644Leu)
c.2186-9462T>C (n.2186-9462T>C)
c.2431+2499T>C (n.2431+2499T>C)
c.2680T>C (p.Phe894Leu)
c.1058-9462T>C (n.1058-9462T>C)
c.2129+2499T>C
c.4489T>C (p.Phe1497Leu)
c.4981T>C (p.Phe1661Leu)
c.4948T>C (p.Phe1650Leu)
13g.23338946A>TCA387527083SACSc.2185+14839T>A (n.2185+14839T>A)
c.4957T>A (p.Phe1653Ile)
c.4921T>A (p.Phe1641Ile)
c.2177-9462T>A (n.2177-9462T>A)
c.2291+2639T>A (n.2291+2639T>A)
c.2318+2639T>A (n.2318+2639T>A)
c.2203+7865T>A (n.2203+7865T>A)
n.4543-9462T>A
c.2220+7865T>A (n.2220+7865T>A)
c.4930T>A (p.Phe1644Ile)
c.2186-9462T>A (n.2186-9462T>A)
c.2431+2499T>A (n.2431+2499T>A)
c.2680T>A (p.Phe894Ile)
c.1058-9462T>A (n.1058-9462T>A)
c.2129+2499T>A
c.4489T>A (p.Phe1497Ile)
c.4981T>A (p.Phe1661Ile)
c.4948T>A (p.Phe1650Ile)
13g.23338947A=CA2078630522SACSc.2185+14838T= (n.2185+14838T=)
c.4956T= (p.Leu1652=)
c.4920T= (p.Leu1640=)
c.2177-9463T= (n.2177-9463T=)
c.2291+2638T= (n.2291+2638T=)
c.2318+2638T= (n.2318+2638T=)
c.2203+7864T= (n.2203+7864T=)
n.4543-9463T=
c.2220+7864T= (n.2220+7864T=)
c.4929T= (p.Leu1643=)
c.2186-9463T= (n.2186-9463T=)
c.2431+2498T= (n.2431+2498T=)
c.2679T= (p.Leu893=)
c.1058-9463T= (n.1058-9463T=)
c.2129+2498T=
c.4488T= (p.Leu1496=)
c.4980T= (p.Leu1660=)
c.4947T= (p.Leu1649=)
13g.23338947A>CCA483162420SACSc.2185+14838T>G (n.2185+14838T>G)
c.4956T>G (p.Leu1652=)
c.4920T>G (p.Leu1640=)
c.2177-9463T>G (n.2177-9463T>G)
c.2291+2638T>G (n.2291+2638T>G)
c.2318+2638T>G (n.2318+2638T>G)
c.2203+7864T>G (n.2203+7864T>G)
n.4543-9463T>G
c.2220+7864T>G (n.2220+7864T>G)
c.4929T>G (p.Leu1643=)
c.2186-9463T>G (n.2186-9463T>G)
c.2431+2498T>G (n.2431+2498T>G)
c.2679T>G (p.Leu893=)
c.1058-9463T>G (n.1058-9463T>G)
c.2129+2498T>G
c.4488T>G (p.Leu1496=)
c.4980T>G (p.Leu1660=)
c.4947T>G (p.Leu1649=)
13g.23338947A>GCA6911322SACSc.2185+14838T>C (n.2185+14838T>C)
c.4956T>C (p.Leu1652=)
c.4920T>C (p.Leu1640=)
c.2177-9463T>C (n.2177-9463T>C)
c.2291+2638T>C (n.2291+2638T>C)
c.2318+2638T>C (n.2318+2638T>C)
c.2203+7864T>C (n.2203+7864T>C)
n.4543-9463T>C
c.2220+7864T>C (n.2220+7864T>C)
c.4929T>C (p.Leu1643=)
c.2186-9463T>C (n.2186-9463T>C)
c.2431+2498T>C (n.2431+2498T>C)
c.2679T>C (p.Leu893=)
c.1058-9463T>C (n.1058-9463T>C)
c.2129+2498T>C
c.4488T>C (p.Leu1496=)
c.4980T>C (p.Leu1660=)
c.4947T>C (p.Leu1649=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338947A>TCA483162422SACSc.2185+14838T>A (n.2185+14838T>A)
c.4956T>A (p.Leu1652=)
c.4920T>A (p.Leu1640=)
c.2177-9463T>A (n.2177-9463T>A)
c.2291+2638T>A (n.2291+2638T>A)
c.2318+2638T>A (n.2318+2638T>A)
c.2203+7864T>A (n.2203+7864T>A)
n.4543-9463T>A
c.2220+7864T>A (n.2220+7864T>A)
c.4929T>A (p.Leu1643=)
c.2186-9463T>A (n.2186-9463T>A)
c.2431+2498T>A (n.2431+2498T>A)
c.2679T>A (p.Leu893=)
c.1058-9463T>A (n.1058-9463T>A)
c.2129+2498T>A
c.4488T>A (p.Leu1496=)
c.4980T>A (p.Leu1660=)
c.4947T>A (p.Leu1649=)
13g.23338948A>CCA387527084SACSc.2185+14837T>G (n.2185+14837T>G)
c.4955T>G (p.Leu1652Arg)
c.4919T>G (p.Leu1640Arg)
c.2177-9464T>G (n.2177-9464T>G)
c.2291+2637T>G (n.2291+2637T>G)
c.2318+2637T>G (n.2318+2637T>G)
c.2203+7863T>G (n.2203+7863T>G)
n.4543-9464T>G
c.2220+7863T>G (n.2220+7863T>G)
c.4928T>G (p.Leu1643Arg)
c.2186-9464T>G (n.2186-9464T>G)
c.2431+2497T>G (n.2431+2497T>G)
c.2678T>G (p.Leu893Arg)
c.1058-9464T>G (n.1058-9464T>G)
c.2129+2497T>G
c.4487T>G (p.Leu1496Arg)
c.4979T>G (p.Leu1660Arg)
c.4946T>G (p.Leu1649Arg)

Number of alleles fetched