| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23338927G>A | CA387527043 | SACS | c.2185+14858C>T (n.2185+14858C>T) c.4976C>T (p.Thr1659Ile) c.4940C>T (p.Thr1647Ile) c.2177-9443C>T (n.2177-9443C>T) c.2291+2658C>T (n.2291+2658C>T) c.2318+2658C>T (n.2318+2658C>T) c.2203+7884C>T (n.2203+7884C>T) n.4543-9443C>T c.2220+7884C>T (n.2220+7884C>T) c.4949C>T (p.Thr1650Ile) c.2186-9443C>T (n.2186-9443C>T) c.2431+2518C>T (n.2431+2518C>T) c.2699C>T (p.Thr900Ile) c.1058-9443C>T (n.1058-9443C>T) c.2129+2518C>T c.4508C>T (p.Thr1503Ile) c.5000C>T (p.Thr1667Ile) c.4967C>T (p.Thr1656Ile) | |
| 13 | g.23338927G>C | CA387527041 | SACS | c.2185+14858C>G (n.2185+14858C>G) c.4976C>G (p.Thr1659Ser) c.4940C>G (p.Thr1647Ser) c.2177-9443C>G (n.2177-9443C>G) c.2291+2658C>G (n.2291+2658C>G) c.2318+2658C>G (n.2318+2658C>G) c.2203+7884C>G (n.2203+7884C>G) n.4543-9443C>G c.2220+7884C>G (n.2220+7884C>G) c.4949C>G (p.Thr1650Ser) c.2186-9443C>G (n.2186-9443C>G) c.2431+2518C>G (n.2431+2518C>G) c.2699C>G (p.Thr900Ser) c.1058-9443C>G (n.1058-9443C>G) c.2129+2518C>G c.4508C>G (p.Thr1503Ser) c.5000C>G (p.Thr1667Ser) c.4967C>G (p.Thr1656Ser) | |
| 13 | g.23338927G>T | CA387527042 | SACS | c.2185+14858C>A (n.2185+14858C>A) c.4976C>A (p.Thr1659Asn) c.4940C>A (p.Thr1647Asn) c.2177-9443C>A (n.2177-9443C>A) c.2291+2658C>A (n.2291+2658C>A) c.2318+2658C>A (n.2318+2658C>A) c.2203+7884C>A (n.2203+7884C>A) n.4543-9443C>A c.2220+7884C>A (n.2220+7884C>A) c.4949C>A (p.Thr1650Asn) c.2186-9443C>A (n.2186-9443C>A) c.2431+2518C>A (n.2431+2518C>A) c.2699C>A (p.Thr900Asn) c.1058-9443C>A (n.1058-9443C>A) c.2129+2518C>A c.4508C>A (p.Thr1503Asn) c.5000C>A (p.Thr1667Asn) c.4967C>A (p.Thr1656Asn) | |
| 13 | g.23338928T>A | CA387527044 | SACS | c.2185+14857A>T (n.2185+14857A>T) c.4975A>T (p.Thr1659Ser) c.4939A>T (p.Thr1647Ser) c.2177-9444A>T (n.2177-9444A>T) c.2291+2657A>T (n.2291+2657A>T) c.2318+2657A>T (n.2318+2657A>T) c.2203+7883A>T (n.2203+7883A>T) n.4543-9444A>T c.2220+7883A>T (n.2220+7883A>T) c.4948A>T (p.Thr1650Ser) c.2186-9444A>T (n.2186-9444A>T) c.2431+2517A>T (n.2431+2517A>T) c.2698A>T (p.Thr900Ser) c.1058-9444A>T (n.1058-9444A>T) c.2129+2517A>T c.4507A>T (p.Thr1503Ser) c.4999A>T (p.Thr1667Ser) c.4966A>T (p.Thr1656Ser) | |
| 13 | g.23338928T>C | CA387527045 | SACS | c.2185+14857A>G (n.2185+14857A>G) c.4975A>G (p.Thr1659Ala) c.4939A>G (p.Thr1647Ala) c.2177-9444A>G (n.2177-9444A>G) c.2291+2657A>G (n.2291+2657A>G) c.2318+2657A>G (n.2318+2657A>G) c.2203+7883A>G (n.2203+7883A>G) n.4543-9444A>G c.2220+7883A>G (n.2220+7883A>G) c.4948A>G (p.Thr1650Ala) c.2186-9444A>G (n.2186-9444A>G) c.2431+2517A>G (n.2431+2517A>G) c.2698A>G (p.Thr900Ala) c.1058-9444A>G (n.1058-9444A>G) c.2129+2517A>G c.4507A>G (p.Thr1503Ala) c.4999A>G (p.Thr1667Ala) c.4966A>G (p.Thr1656Ala) | |
| 13 | g.23338928T>G | CA387527046 | SACS | c.2185+14857A>C (n.2185+14857A>C) c.4975A>C (p.Thr1659Pro) c.4939A>C (p.Thr1647Pro) c.2177-9444A>C (n.2177-9444A>C) c.2291+2657A>C (n.2291+2657A>C) c.2318+2657A>C (n.2318+2657A>C) c.2203+7883A>C (n.2203+7883A>C) n.4543-9444A>C c.2220+7883A>C (n.2220+7883A>C) c.4948A>C (p.Thr1650Pro) c.2186-9444A>C (n.2186-9444A>C) c.2431+2517A>C (n.2431+2517A>C) c.2698A>C (p.Thr900Pro) c.1058-9444A>C (n.1058-9444A>C) c.2129+2517A>C c.4507A>C (p.Thr1503Pro) c.4999A>C (p.Thr1667Pro) c.4966A>C (p.Thr1656Pro) | |
| 13 | g.23338929T>A | CA387527047 | SACS | c.2185+14856A>T (n.2185+14856A>T) c.4974A>T (p.Arg1658Ser) c.4938A>T (p.Arg1646Ser) c.2177-9445A>T (n.2177-9445A>T) c.2291+2656A>T (n.2291+2656A>T) c.2318+2656A>T (n.2318+2656A>T) c.2203+7882A>T (n.2203+7882A>T) n.4543-9445A>T c.2220+7882A>T (n.2220+7882A>T) c.4947A>T (p.Arg1649Ser) c.2186-9445A>T (n.2186-9445A>T) c.2431+2516A>T (n.2431+2516A>T) c.2697A>T (p.Arg899Ser) c.1058-9445A>T (n.1058-9445A>T) c.2129+2516A>T c.4506A>T (p.Arg1502Ser) c.4998A>T (p.Arg1666Ser) c.4965A>T (p.Arg1655Ser) | |
| 13 | g.23338929T>C | CA483162331 | SACS | c.2185+14856A>G (n.2185+14856A>G) c.4974A>G (p.Arg1658=) c.4938A>G (p.Arg1646=) c.2177-9445A>G (n.2177-9445A>G) c.2291+2656A>G (n.2291+2656A>G) c.2318+2656A>G (n.2318+2656A>G) c.2203+7882A>G (n.2203+7882A>G) n.4543-9445A>G c.2220+7882A>G (n.2220+7882A>G) c.4947A>G (p.Arg1649=) c.2186-9445A>G (n.2186-9445A>G) c.2431+2516A>G (n.2431+2516A>G) c.2697A>G (p.Arg899=) c.1058-9445A>G (n.1058-9445A>G) c.2129+2516A>G c.4506A>G (p.Arg1502=) c.4998A>G (p.Arg1666=) c.4965A>G (p.Arg1655=) | |
| 13 | g.23338929T>G | CA387527048 | SACS | c.2185+14856A>C (n.2185+14856A>C) c.4974A>C (p.Arg1658Ser) c.4938A>C (p.Arg1646Ser) c.2177-9445A>C (n.2177-9445A>C) c.2291+2656A>C (n.2291+2656A>C) c.2318+2656A>C (n.2318+2656A>C) c.2203+7882A>C (n.2203+7882A>C) n.4543-9445A>C c.2220+7882A>C (n.2220+7882A>C) c.4947A>C (p.Arg1649Ser) c.2186-9445A>C (n.2186-9445A>C) c.2431+2516A>C (n.2431+2516A>C) c.2697A>C (p.Arg899Ser) c.1058-9445A>C (n.1058-9445A>C) c.2129+2516A>C c.4506A>C (p.Arg1502Ser) c.4998A>C (p.Arg1666Ser) c.4965A>C (p.Arg1655Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338930C>A | CA387527049 | SACS | c.2185+14855G>T (n.2185+14855G>T) c.4973G>T (p.Arg1658Ile) c.4937G>T (p.Arg1646Ile) c.2177-9446G>T (n.2177-9446G>T) c.2291+2655G>T (n.2291+2655G>T) c.2318+2655G>T (n.2318+2655G>T) c.2203+7881G>T (n.2203+7881G>T) n.4543-9446G>T c.2220+7881G>T (n.2220+7881G>T) c.4946G>T (p.Arg1649Ile) c.2186-9446G>T (n.2186-9446G>T) c.2431+2515G>T (n.2431+2515G>T) c.2696G>T (p.Arg899Ile) c.1058-9446G>T (n.1058-9446G>T) c.2129+2515G>T c.4505G>T (p.Arg1502Ile) c.4997G>T (p.Arg1666Ile) c.4964G>T (p.Arg1655Ile) | |
| 13 | g.23338930C>G | CA387527050 | SACS | c.2185+14855G>C (n.2185+14855G>C) c.4973G>C (p.Arg1658Thr) c.4937G>C (p.Arg1646Thr) c.2177-9446G>C (n.2177-9446G>C) c.2291+2655G>C (n.2291+2655G>C) c.2318+2655G>C (n.2318+2655G>C) c.2203+7881G>C (n.2203+7881G>C) n.4543-9446G>C c.2220+7881G>C (n.2220+7881G>C) c.4946G>C (p.Arg1649Thr) c.2186-9446G>C (n.2186-9446G>C) c.2431+2515G>C (n.2431+2515G>C) c.2696G>C (p.Arg899Thr) c.1058-9446G>C (n.1058-9446G>C) c.2129+2515G>C c.4505G>C (p.Arg1502Thr) c.4997G>C (p.Arg1666Thr) c.4964G>C (p.Arg1655Thr) | |
| 13 | g.23338930C>T | CA387527051 | SACS | c.2185+14855G>A (n.2185+14855G>A) c.4973G>A (p.Arg1658Lys) c.4937G>A (p.Arg1646Lys) c.2177-9446G>A (n.2177-9446G>A) c.2291+2655G>A (n.2291+2655G>A) c.2318+2655G>A (n.2318+2655G>A) c.2203+7881G>A (n.2203+7881G>A) n.4543-9446G>A c.2220+7881G>A (n.2220+7881G>A) c.4946G>A (p.Arg1649Lys) c.2186-9446G>A (n.2186-9446G>A) c.2431+2515G>A (n.2431+2515G>A) c.2696G>A (p.Arg899Lys) c.1058-9446G>A (n.1058-9446G>A) c.2129+2515G>A c.4505G>A (p.Arg1502Lys) c.4997G>A (p.Arg1666Lys) c.4964G>A (p.Arg1655Lys) | |
| 13 | g.23338931T>A | CA387527052 | SACS | c.2185+14854A>T (n.2185+14854A>T) c.4972A>T (p.Arg1658Ter) c.4936A>T (p.Arg1646Ter) c.2177-9447A>T (n.2177-9447A>T) c.2291+2654A>T (n.2291+2654A>T) c.2318+2654A>T (n.2318+2654A>T) c.2203+7880A>T (n.2203+7880A>T) n.4543-9447A>T c.2220+7880A>T (n.2220+7880A>T) c.4945A>T (p.Arg1649Ter) c.2186-9447A>T (n.2186-9447A>T) c.2431+2514A>T (n.2431+2514A>T) c.2695A>T (p.Arg899Ter) c.1058-9447A>T (n.1058-9447A>T) c.2129+2514A>T c.4504A>T (p.Arg1502Ter) c.4996A>T (p.Arg1666Ter) c.4963A>T (p.Arg1655Ter) | |
| 13 | g.23338931T>C | CA387527053 | SACS | c.2185+14854A>G (n.2185+14854A>G) c.4972A>G (p.Arg1658Gly) c.4936A>G (p.Arg1646Gly) c.2177-9447A>G (n.2177-9447A>G) c.2291+2654A>G (n.2291+2654A>G) c.2318+2654A>G (n.2318+2654A>G) c.2203+7880A>G (n.2203+7880A>G) n.4543-9447A>G c.2220+7880A>G (n.2220+7880A>G) c.4945A>G (p.Arg1649Gly) c.2186-9447A>G (n.2186-9447A>G) c.2431+2514A>G (n.2431+2514A>G) c.2695A>G (p.Arg899Gly) c.1058-9447A>G (n.1058-9447A>G) c.2129+2514A>G c.4504A>G (p.Arg1502Gly) c.4996A>G (p.Arg1666Gly) c.4963A>G (p.Arg1655Gly) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338931T>G | CA483162335 | SACS | c.2185+14854A>C (n.2185+14854A>C) c.4972A>C (p.Arg1658=) c.4936A>C (p.Arg1646=) c.2177-9447A>C (n.2177-9447A>C) c.2291+2654A>C (n.2291+2654A>C) c.2318+2654A>C (n.2318+2654A>C) c.2203+7880A>C (n.2203+7880A>C) n.4543-9447A>C c.2220+7880A>C (n.2220+7880A>C) c.4945A>C (p.Arg1649=) c.2186-9447A>C (n.2186-9447A>C) c.2431+2514A>C (n.2431+2514A>C) c.2695A>C (p.Arg899=) c.1058-9447A>C (n.1058-9447A>C) c.2129+2514A>C c.4504A>C (p.Arg1502=) c.4996A>C (p.Arg1666=) c.4963A>C (p.Arg1655=) | |
| 13 | g.23338931_23338932insTT | CA2575369511 | SACS | c.2185+14854_2185+14855insAA (n.2185+14854_2185+14855insAA) c.4972_4973insAA (p.Arg1658LysfsTer9) c.4936_4937insAA (p.Arg1646LysfsTer9) c.2177-9447_2177-9446insAA (n.2177-9447_2177-9446insAA) c.2291+2654_2291+2655insAA (n.2291+2654_2291+2655insAA) c.2318+2654_2318+2655insAA (n.2318+2654_2318+2655insAA) c.2203+7880_2203+7881insAA (n.2203+7880_2203+7881insAA) n.4543-9447_4543-9446insAA c.2220+7880_2220+7881insAA (n.2220+7880_2220+7881insAA) c.4945_4946insAA (p.Arg1649LysfsTer9) c.2186-9447_2186-9446insAA (n.2186-9447_2186-9446insAA) c.2431+2514_2431+2515insAA (n.2431+2514_2431+2515insAA) c.2695_2696insAA (p.Arg899LysfsTer9) c.1058-9447_1058-9446insAA (n.1058-9447_1058-9446insAA) c.2129+2514_2129+2515insAA c.4504_4505insAA (p.Arg1502LysfsTer9) c.4996_4997insAA (p.Arg1666LysfsTer9) c.4963_4964insAA (p.Arg1655LysfsTer9) | |
| 13 | g.23338932A= | CA2078630486 | SACS | c.2185+14853T= (n.2185+14853T=) c.4971T= (p.Phe1657=) c.4935T= (p.Phe1645=) c.2177-9448T= (n.2177-9448T=) c.2291+2653T= (n.2291+2653T=) c.2318+2653T= (n.2318+2653T=) c.2203+7879T= (n.2203+7879T=) n.4543-9448T= c.2220+7879T= (n.2220+7879T=) c.4944T= (p.Phe1648=) c.2186-9448T= (n.2186-9448T=) c.2431+2513T= (n.2431+2513T=) c.2694T= (p.Phe898=) c.1058-9448T= (n.1058-9448T=) c.2129+2513T= c.4503T= (p.Phe1501=) c.4995T= (p.Phe1665=) c.4962T= (p.Phe1654=) | |
| 13 | g.23338932A>C | CA387527054 | SACS | c.2185+14853T>G (n.2185+14853T>G) c.4971T>G (p.Phe1657Leu) c.4935T>G (p.Phe1645Leu) c.2177-9448T>G (n.2177-9448T>G) c.2291+2653T>G (n.2291+2653T>G) c.2318+2653T>G (n.2318+2653T>G) c.2203+7879T>G (n.2203+7879T>G) n.4543-9448T>G c.2220+7879T>G (n.2220+7879T>G) c.4944T>G (p.Phe1648Leu) c.2186-9448T>G (n.2186-9448T>G) c.2431+2513T>G (n.2431+2513T>G) c.2694T>G (p.Phe898Leu) c.1058-9448T>G (n.1058-9448T>G) c.2129+2513T>G c.4503T>G (p.Phe1501Leu) c.4995T>G (p.Phe1665Leu) c.4962T>G (p.Phe1654Leu) | |
| 13 | g.23338932A>G | CA483162336 | SACS | c.2185+14853T>C (n.2185+14853T>C) c.4971T>C (p.Phe1657=) c.4935T>C (p.Phe1645=) c.2177-9448T>C (n.2177-9448T>C) c.2291+2653T>C (n.2291+2653T>C) c.2318+2653T>C (n.2318+2653T>C) c.2203+7879T>C (n.2203+7879T>C) n.4543-9448T>C c.2220+7879T>C (n.2220+7879T>C) c.4944T>C (p.Phe1648=) c.2186-9448T>C (n.2186-9448T>C) c.2431+2513T>C (n.2431+2513T>C) c.2694T>C (p.Phe898=) c.1058-9448T>C (n.1058-9448T>C) c.2129+2513T>C c.4503T>C (p.Phe1501=) c.4995T>C (p.Phe1665=) c.4962T>C (p.Phe1654=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338932A>T | CA387527055 | SACS | c.2185+14853T>A (n.2185+14853T>A) c.4971T>A (p.Phe1657Leu) c.4935T>A (p.Phe1645Leu) c.2177-9448T>A (n.2177-9448T>A) c.2291+2653T>A (n.2291+2653T>A) c.2318+2653T>A (n.2318+2653T>A) c.2203+7879T>A (n.2203+7879T>A) n.4543-9448T>A c.2220+7879T>A (n.2220+7879T>A) c.4944T>A (p.Phe1648Leu) c.2186-9448T>A (n.2186-9448T>A) c.2431+2513T>A (n.2431+2513T>A) c.2694T>A (p.Phe898Leu) c.1058-9448T>A (n.1058-9448T>A) c.2129+2513T>A c.4503T>A (p.Phe1501Leu) c.4995T>A (p.Phe1665Leu) c.4962T>A (p.Phe1654Leu) | |
| 13 | g.23338933A>C | CA387527056 | SACS | c.2185+14852T>G (n.2185+14852T>G) c.4970T>G (p.Phe1657Cys) c.4934T>G (p.Phe1645Cys) c.2177-9449T>G (n.2177-9449T>G) c.2291+2652T>G (n.2291+2652T>G) c.2318+2652T>G (n.2318+2652T>G) c.2203+7878T>G (n.2203+7878T>G) n.4543-9449T>G c.2220+7878T>G (n.2220+7878T>G) c.4943T>G (p.Phe1648Cys) c.2186-9449T>G (n.2186-9449T>G) c.2431+2512T>G (n.2431+2512T>G) c.2693T>G (p.Phe898Cys) c.1058-9449T>G (n.1058-9449T>G) c.2129+2512T>G c.4502T>G (p.Phe1501Cys) c.4994T>G (p.Phe1665Cys) c.4961T>G (p.Phe1654Cys) | |
| 13 | g.23338933A>G | CA387527057 | SACS | c.2185+14852T>C (n.2185+14852T>C) c.4970T>C (p.Phe1657Ser) c.4934T>C (p.Phe1645Ser) c.2177-9449T>C (n.2177-9449T>C) c.2291+2652T>C (n.2291+2652T>C) c.2318+2652T>C (n.2318+2652T>C) c.2203+7878T>C (n.2203+7878T>C) n.4543-9449T>C c.2220+7878T>C (n.2220+7878T>C) c.4943T>C (p.Phe1648Ser) c.2186-9449T>C (n.2186-9449T>C) c.2431+2512T>C (n.2431+2512T>C) c.2693T>C (p.Phe898Ser) c.1058-9449T>C (n.1058-9449T>C) c.2129+2512T>C c.4502T>C (p.Phe1501Ser) c.4994T>C (p.Phe1665Ser) c.4961T>C (p.Phe1654Ser) | |
| 13 | g.23338933A>T | CA387527058 | SACS | c.2185+14852T>A (n.2185+14852T>A) c.4970T>A (p.Phe1657Tyr) c.4934T>A (p.Phe1645Tyr) c.2177-9449T>A (n.2177-9449T>A) c.2291+2652T>A (n.2291+2652T>A) c.2318+2652T>A (n.2318+2652T>A) c.2203+7878T>A (n.2203+7878T>A) n.4543-9449T>A c.2220+7878T>A (n.2220+7878T>A) c.4943T>A (p.Phe1648Tyr) c.2186-9449T>A (n.2186-9449T>A) c.2431+2512T>A (n.2431+2512T>A) c.2693T>A (p.Phe898Tyr) c.1058-9449T>A (n.1058-9449T>A) c.2129+2512T>A c.4502T>A (p.Phe1501Tyr) c.4994T>A (p.Phe1665Tyr) c.4961T>A (p.Phe1654Tyr) | |
| 13 | g.23338934A>C | CA387527059 | SACS | c.2185+14851T>G (n.2185+14851T>G) c.4969T>G (p.Phe1657Val) c.4933T>G (p.Phe1645Val) c.2177-9450T>G (n.2177-9450T>G) c.2291+2651T>G (n.2291+2651T>G) c.2318+2651T>G (n.2318+2651T>G) c.2203+7877T>G (n.2203+7877T>G) n.4543-9450T>G c.2220+7877T>G (n.2220+7877T>G) c.4942T>G (p.Phe1648Val) c.2186-9450T>G (n.2186-9450T>G) c.2431+2511T>G (n.2431+2511T>G) c.2692T>G (p.Phe898Val) c.1058-9450T>G (n.1058-9450T>G) c.2129+2511T>G c.4501T>G (p.Phe1501Val) c.4993T>G (p.Phe1665Val) c.4960T>G (p.Phe1654Val) | |
| 13 | g.23338934A>G | CA387527061 | SACS | c.2185+14851T>C (n.2185+14851T>C) c.4969T>C (p.Phe1657Leu) c.4933T>C (p.Phe1645Leu) c.2177-9450T>C (n.2177-9450T>C) c.2291+2651T>C (n.2291+2651T>C) c.2318+2651T>C (n.2318+2651T>C) c.2203+7877T>C (n.2203+7877T>C) n.4543-9450T>C c.2220+7877T>C (n.2220+7877T>C) c.4942T>C (p.Phe1648Leu) c.2186-9450T>C (n.2186-9450T>C) c.2431+2511T>C (n.2431+2511T>C) c.2692T>C (p.Phe898Leu) c.1058-9450T>C (n.1058-9450T>C) c.2129+2511T>C c.4501T>C (p.Phe1501Leu) c.4993T>C (p.Phe1665Leu) c.4960T>C (p.Phe1654Leu) | |
| 13 | g.23338934A>T | CA387527060 | SACS | c.2185+14851T>A (n.2185+14851T>A) c.4969T>A (p.Phe1657Ile) c.4933T>A (p.Phe1645Ile) c.2177-9450T>A (n.2177-9450T>A) c.2291+2651T>A (n.2291+2651T>A) c.2318+2651T>A (n.2318+2651T>A) c.2203+7877T>A (n.2203+7877T>A) n.4543-9450T>A c.2220+7877T>A (n.2220+7877T>A) c.4942T>A (p.Phe1648Ile) c.2186-9450T>A (n.2186-9450T>A) c.2431+2511T>A (n.2431+2511T>A) c.2692T>A (p.Phe898Ile) c.1058-9450T>A (n.1058-9450T>A) c.2129+2511T>A c.4501T>A (p.Phe1501Ile) c.4993T>A (p.Phe1665Ile) c.4960T>A (p.Phe1654Ile) | |
| 13 | g.23338935G>A | CA483162337 | SACS | c.2185+14850C>T (n.2185+14850C>T) c.4968C>T (p.Ser1656=) c.4932C>T (p.Ser1644=) c.2177-9451C>T (n.2177-9451C>T) c.2291+2650C>T (n.2291+2650C>T) c.2318+2650C>T (n.2318+2650C>T) c.2203+7876C>T (n.2203+7876C>T) n.4543-9451C>T c.2220+7876C>T (n.2220+7876C>T) c.4941C>T (p.Ser1647=) c.2186-9451C>T (n.2186-9451C>T) c.2431+2510C>T (n.2431+2510C>T) c.2691C>T (p.Ser897=) c.1058-9451C>T (n.1058-9451C>T) c.2129+2510C>T c.4500C>T (p.Ser1500=) c.4992C>T (p.Ser1664=) c.4959C>T (p.Ser1653=) | |
| 13 | g.23338935G>C | CA483162338 | SACS | c.2185+14850C>G (n.2185+14850C>G) c.4968C>G (p.Ser1656=) c.4932C>G (p.Ser1644=) c.2177-9451C>G (n.2177-9451C>G) c.2291+2650C>G (n.2291+2650C>G) c.2318+2650C>G (n.2318+2650C>G) c.2203+7876C>G (n.2203+7876C>G) n.4543-9451C>G c.2220+7876C>G (n.2220+7876C>G) c.4941C>G (p.Ser1647=) c.2186-9451C>G (n.2186-9451C>G) c.2431+2510C>G (n.2431+2510C>G) c.2691C>G (p.Ser897=) c.1058-9451C>G (n.1058-9451C>G) c.2129+2510C>G c.4500C>G (p.Ser1500=) c.4992C>G (p.Ser1664=) c.4959C>G (p.Ser1653=) | |
| 13 | g.23338935G>T | CA483162339 | SACS | c.2185+14850C>A (n.2185+14850C>A) c.4968C>A (p.Ser1656=) c.4932C>A (p.Ser1644=) c.2177-9451C>A (n.2177-9451C>A) c.2291+2650C>A (n.2291+2650C>A) c.2318+2650C>A (n.2318+2650C>A) c.2203+7876C>A (n.2203+7876C>A) n.4543-9451C>A c.2220+7876C>A (n.2220+7876C>A) c.4941C>A (p.Ser1647=) c.2186-9451C>A (n.2186-9451C>A) c.2431+2510C>A (n.2431+2510C>A) c.2691C>A (p.Ser897=) c.1058-9451C>A (n.1058-9451C>A) c.2129+2510C>A c.4500C>A (p.Ser1500=) c.4992C>A (p.Ser1664=) c.4959C>A (p.Ser1653=) | |
| 13 | g.23338936G>A | CA387527062 | SACS | c.2185+14849C>T (n.2185+14849C>T) c.4967C>T (p.Ser1656Phe) c.4931C>T (p.Ser1644Phe) c.2177-9452C>T (n.2177-9452C>T) c.2291+2649C>T (n.2291+2649C>T) c.2318+2649C>T (n.2318+2649C>T) c.2203+7875C>T (n.2203+7875C>T) n.4543-9452C>T c.2220+7875C>T (n.2220+7875C>T) c.4940C>T (p.Ser1647Phe) c.2186-9452C>T (n.2186-9452C>T) c.2431+2509C>T (n.2431+2509C>T) c.2690C>T (p.Ser897Phe) c.1058-9452C>T (n.1058-9452C>T) c.2129+2509C>T c.4499C>T (p.Ser1500Phe) c.4991C>T (p.Ser1664Phe) c.4958C>T (p.Ser1653Phe) | |
| 13 | g.23338936G>C | CA387527063 | SACS | c.2185+14849C>G (n.2185+14849C>G) c.4967C>G (p.Ser1656Cys) c.4931C>G (p.Ser1644Cys) c.2177-9452C>G (n.2177-9452C>G) c.2291+2649C>G (n.2291+2649C>G) c.2318+2649C>G (n.2318+2649C>G) c.2203+7875C>G (n.2203+7875C>G) n.4543-9452C>G c.2220+7875C>G (n.2220+7875C>G) c.4940C>G (p.Ser1647Cys) c.2186-9452C>G (n.2186-9452C>G) c.2431+2509C>G (n.2431+2509C>G) c.2690C>G (p.Ser897Cys) c.1058-9452C>G (n.1058-9452C>G) c.2129+2509C>G c.4499C>G (p.Ser1500Cys) c.4991C>G (p.Ser1664Cys) c.4958C>G (p.Ser1653Cys) | |
| 13 | g.23338936G>T | CA387527064 | SACS | c.2185+14849C>A (n.2185+14849C>A) c.4967C>A (p.Ser1656Tyr) c.4931C>A (p.Ser1644Tyr) c.2177-9452C>A (n.2177-9452C>A) c.2291+2649C>A (n.2291+2649C>A) c.2318+2649C>A (n.2318+2649C>A) c.2203+7875C>A (n.2203+7875C>A) n.4543-9452C>A c.2220+7875C>A (n.2220+7875C>A) c.4940C>A (p.Ser1647Tyr) c.2186-9452C>A (n.2186-9452C>A) c.2431+2509C>A (n.2431+2509C>A) c.2690C>A (p.Ser897Tyr) c.1058-9452C>A (n.1058-9452C>A) c.2129+2509C>A c.4499C>A (p.Ser1500Tyr) c.4991C>A (p.Ser1664Tyr) c.4958C>A (p.Ser1653Tyr) | |
| 13 | g.23338937A>C | CA387527065 | SACS | c.2185+14848T>G (n.2185+14848T>G) c.4966T>G (p.Ser1656Ala) c.4930T>G (p.Ser1644Ala) c.2177-9453T>G (n.2177-9453T>G) c.2291+2648T>G (n.2291+2648T>G) c.2318+2648T>G (n.2318+2648T>G) c.2203+7874T>G (n.2203+7874T>G) n.4543-9453T>G c.2220+7874T>G (n.2220+7874T>G) c.4939T>G (p.Ser1647Ala) c.2186-9453T>G (n.2186-9453T>G) c.2431+2508T>G (n.2431+2508T>G) c.2689T>G (p.Ser897Ala) c.1058-9453T>G (n.1058-9453T>G) c.2129+2508T>G c.4498T>G (p.Ser1500Ala) c.4990T>G (p.Ser1664Ala) c.4957T>G (p.Ser1653Ala) | |
| 13 | g.23338937A>G | CA387527066 | SACS | c.2185+14848T>C (n.2185+14848T>C) c.4966T>C (p.Ser1656Pro) c.4930T>C (p.Ser1644Pro) c.2177-9453T>C (n.2177-9453T>C) c.2291+2648T>C (n.2291+2648T>C) c.2318+2648T>C (n.2318+2648T>C) c.2203+7874T>C (n.2203+7874T>C) n.4543-9453T>C c.2220+7874T>C (n.2220+7874T>C) c.4939T>C (p.Ser1647Pro) c.2186-9453T>C (n.2186-9453T>C) c.2431+2508T>C (n.2431+2508T>C) c.2689T>C (p.Ser897Pro) c.1058-9453T>C (n.1058-9453T>C) c.2129+2508T>C c.4498T>C (p.Ser1500Pro) c.4990T>C (p.Ser1664Pro) c.4957T>C (p.Ser1653Pro) | |
| 13 | g.23338937A>T | CA387527067 | SACS | c.2185+14848T>A (n.2185+14848T>A) c.4966T>A (p.Ser1656Thr) c.4930T>A (p.Ser1644Thr) c.2177-9453T>A (n.2177-9453T>A) c.2291+2648T>A (n.2291+2648T>A) c.2318+2648T>A (n.2318+2648T>A) c.2203+7874T>A (n.2203+7874T>A) n.4543-9453T>A c.2220+7874T>A (n.2220+7874T>A) c.4939T>A (p.Ser1647Thr) c.2186-9453T>A (n.2186-9453T>A) c.2431+2508T>A (n.2431+2508T>A) c.2689T>A (p.Ser897Thr) c.1058-9453T>A (n.1058-9453T>A) c.2129+2508T>A c.4498T>A (p.Ser1500Thr) c.4990T>A (p.Ser1664Thr) c.4957T>A (p.Ser1653Thr) | |
| 13 | g.23338938C>A | CA483162342 | SACS | c.2185+14847G>T (n.2185+14847G>T) c.4965G>T (p.Leu1655=) c.4929G>T (p.Leu1643=) c.2177-9454G>T (n.2177-9454G>T) c.2291+2647G>T (n.2291+2647G>T) c.2318+2647G>T (n.2318+2647G>T) c.2203+7873G>T (n.2203+7873G>T) n.4543-9454G>T c.2220+7873G>T (n.2220+7873G>T) c.4938G>T (p.Leu1646=) c.2186-9454G>T (n.2186-9454G>T) c.2431+2507G>T (n.2431+2507G>T) c.2688G>T (p.Leu896=) c.1058-9454G>T (n.1058-9454G>T) c.2129+2507G>T c.4497G>T (p.Leu1499=) c.4989G>T (p.Leu1663=) c.4956G>T (p.Leu1652=) | ClinVar |
| 13 | g.23338938C= | CA2078630493 | SACS | c.2185+14847G= (n.2185+14847G=) c.4965G= (p.Leu1655=) c.4929G= (p.Leu1643=) c.2177-9454G= (n.2177-9454G=) c.2291+2647G= (n.2291+2647G=) c.2318+2647G= (n.2318+2647G=) c.2203+7873G= (n.2203+7873G=) n.4543-9454G= c.2220+7873G= (n.2220+7873G=) c.4938G= (p.Leu1646=) c.2186-9454G= (n.2186-9454G=) c.2431+2507G= (n.2431+2507G=) c.2688G= (p.Leu896=) c.1058-9454G= (n.1058-9454G=) c.2129+2507G= c.4497G= (p.Leu1499=) c.4989G= (p.Leu1663=) c.4956G= (p.Leu1652=) | |
| 13 | g.23338938C>G | CA483162343 | SACS | c.2185+14847G>C (n.2185+14847G>C) c.4965G>C (p.Leu1655=) c.4929G>C (p.Leu1643=) c.2177-9454G>C (n.2177-9454G>C) c.2291+2647G>C (n.2291+2647G>C) c.2318+2647G>C (n.2318+2647G>C) c.2203+7873G>C (n.2203+7873G>C) n.4543-9454G>C c.2220+7873G>C (n.2220+7873G>C) c.4938G>C (p.Leu1646=) c.2186-9454G>C (n.2186-9454G>C) c.2431+2507G>C (n.2431+2507G>C) c.2688G>C (p.Leu896=) c.1058-9454G>C (n.1058-9454G>C) c.2129+2507G>C c.4497G>C (p.Leu1499=) c.4989G>C (p.Leu1663=) c.4956G>C (p.Leu1652=) | |
| 13 | g.23338938C>T | CA483162344 | SACS | c.2185+14847G>A (n.2185+14847G>A) c.4965G>A (p.Leu1655=) c.4929G>A (p.Leu1643=) c.2177-9454G>A (n.2177-9454G>A) c.2291+2647G>A (n.2291+2647G>A) c.2318+2647G>A (n.2318+2647G>A) c.2203+7873G>A (n.2203+7873G>A) n.4543-9454G>A c.2220+7873G>A (n.2220+7873G>A) c.4938G>A (p.Leu1646=) c.2186-9454G>A (n.2186-9454G>A) c.2431+2507G>A (n.2431+2507G>A) c.2688G>A (p.Leu896=) c.1058-9454G>A (n.1058-9454G>A) c.2129+2507G>A c.4497G>A (p.Leu1499=) c.4989G>A (p.Leu1663=) c.4956G>A (p.Leu1652=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338939del | CA2697551675 | SACS | c.2185+14846del (n.2185+14846del) c.4964del (p.Leu1655ArgfsTer11) c.4928del (p.Leu1643ArgfsTer11) c.2177-9455del (n.2177-9455del) c.2291+2646del (n.2291+2646del) c.2318+2646del (n.2318+2646del) c.2203+7872del (n.2203+7872del) n.4543-9455del c.2220+7872del (n.2220+7872del) c.4937del (p.Leu1646ArgfsTer11) c.2186-9455del (n.2186-9455del) c.2431+2506del (n.2431+2506del) c.2687del (p.Leu896ArgfsTer11) c.1058-9455del (n.1058-9455del) c.2129+2506del c.4496del (p.Leu1499ArgfsTer11) c.4988del (p.Leu1663ArgfsTer11) c.4955del (p.Leu1652ArgfsTer11) | ClinVar |
| 13 | g.23338939A= | CA2078630499 | SACS | c.2185+14846T= (n.2185+14846T=) c.4964T= (p.Leu1655=) c.4928T= (p.Leu1643=) c.2177-9455T= (n.2177-9455T=) c.2291+2646T= (n.2291+2646T=) c.2318+2646T= (n.2318+2646T=) c.2203+7872T= (n.2203+7872T=) n.4543-9455T= c.2220+7872T= (n.2220+7872T=) c.4937T= (p.Leu1646=) c.2186-9455T= (n.2186-9455T=) c.2431+2506T= (n.2431+2506T=) c.2687T= (p.Leu896=) c.1058-9455T= (n.1058-9455T=) c.2129+2506T= c.4496T= (p.Leu1499=) c.4988T= (p.Leu1663=) c.4955T= (p.Leu1652=) | |
| 13 | g.23338939A>C | CA387527068 | SACS | c.2185+14846T>G (n.2185+14846T>G) c.4964T>G (p.Leu1655Arg) c.4928T>G (p.Leu1643Arg) c.2177-9455T>G (n.2177-9455T>G) c.2291+2646T>G (n.2291+2646T>G) c.2318+2646T>G (n.2318+2646T>G) c.2203+7872T>G (n.2203+7872T>G) n.4543-9455T>G c.2220+7872T>G (n.2220+7872T>G) c.4937T>G (p.Leu1646Arg) c.2186-9455T>G (n.2186-9455T>G) c.2431+2506T>G (n.2431+2506T>G) c.2687T>G (p.Leu896Arg) c.1058-9455T>G (n.1058-9455T>G) c.2129+2506T>G c.4496T>G (p.Leu1499Arg) c.4988T>G (p.Leu1663Arg) c.4955T>G (p.Leu1652Arg) | dbSNP |
| 13 | g.23338939A>G | CA387527069 | SACS | c.2185+14846T>C (n.2185+14846T>C) c.4964T>C (p.Leu1655Pro) c.4928T>C (p.Leu1643Pro) c.2177-9455T>C (n.2177-9455T>C) c.2291+2646T>C (n.2291+2646T>C) c.2318+2646T>C (n.2318+2646T>C) c.2203+7872T>C (n.2203+7872T>C) n.4543-9455T>C c.2220+7872T>C (n.2220+7872T>C) c.4937T>C (p.Leu1646Pro) c.2186-9455T>C (n.2186-9455T>C) c.2431+2506T>C (n.2431+2506T>C) c.2687T>C (p.Leu896Pro) c.1058-9455T>C (n.1058-9455T>C) c.2129+2506T>C c.4496T>C (p.Leu1499Pro) c.4988T>C (p.Leu1663Pro) c.4955T>C (p.Leu1652Pro) | |
| 13 | g.23338939A>T | CA387527070 | SACS | c.2185+14846T>A (n.2185+14846T>A) c.4964T>A (p.Leu1655Gln) c.4928T>A (p.Leu1643Gln) c.2177-9455T>A (n.2177-9455T>A) c.2291+2646T>A (n.2291+2646T>A) c.2318+2646T>A (n.2318+2646T>A) c.2203+7872T>A (n.2203+7872T>A) n.4543-9455T>A c.2220+7872T>A (n.2220+7872T>A) c.4937T>A (p.Leu1646Gln) c.2186-9455T>A (n.2186-9455T>A) c.2431+2506T>A (n.2431+2506T>A) c.2687T>A (p.Leu896Gln) c.1058-9455T>A (n.1058-9455T>A) c.2129+2506T>A c.4496T>A (p.Leu1499Gln) c.4988T>A (p.Leu1663Gln) c.4955T>A (p.Leu1652Gln) | |
| 13 | g.23338940G>A | CA483162346 | SACS | c.2185+14845C>T (n.2185+14845C>T) c.4963C>T (p.Leu1655=) c.4927C>T (p.Leu1643=) c.2177-9456C>T (n.2177-9456C>T) c.2291+2645C>T (n.2291+2645C>T) c.2318+2645C>T (n.2318+2645C>T) c.2203+7871C>T (n.2203+7871C>T) n.4543-9456C>T c.2220+7871C>T (n.2220+7871C>T) c.4936C>T (p.Leu1646=) c.2186-9456C>T (n.2186-9456C>T) c.2431+2505C>T (n.2431+2505C>T) c.2686C>T (p.Leu896=) c.1058-9456C>T (n.1058-9456C>T) c.2129+2505C>T c.4495C>T (p.Leu1499=) c.4987C>T (p.Leu1663=) c.4954C>T (p.Leu1652=) | |
| 13 | g.23338940G>C | CA387527071 | SACS | c.2185+14845C>G (n.2185+14845C>G) c.4963C>G (p.Leu1655Val) c.4927C>G (p.Leu1643Val) c.2177-9456C>G (n.2177-9456C>G) c.2291+2645C>G (n.2291+2645C>G) c.2318+2645C>G (n.2318+2645C>G) c.2203+7871C>G (n.2203+7871C>G) n.4543-9456C>G c.2220+7871C>G (n.2220+7871C>G) c.4936C>G (p.Leu1646Val) c.2186-9456C>G (n.2186-9456C>G) c.2431+2505C>G (n.2431+2505C>G) c.2686C>G (p.Leu896Val) c.1058-9456C>G (n.1058-9456C>G) c.2129+2505C>G c.4495C>G (p.Leu1499Val) c.4987C>G (p.Leu1663Val) c.4954C>G (p.Leu1652Val) | |
| 13 | g.23338940G= | CA2078630502 | SACS | c.2185+14845C= (n.2185+14845C=) c.4963C= (p.Leu1655=) c.4927C= (p.Leu1643=) c.2177-9456C= (n.2177-9456C=) c.2291+2645C= (n.2291+2645C=) c.2318+2645C= (n.2318+2645C=) c.2203+7871C= (n.2203+7871C=) n.4543-9456C= c.2220+7871C= (n.2220+7871C=) c.4936C= (p.Leu1646=) c.2186-9456C= (n.2186-9456C=) c.2431+2505C= (n.2431+2505C=) c.2686C= (p.Leu896=) c.1058-9456C= (n.1058-9456C=) c.2129+2505C= c.4495C= (p.Leu1499=) c.4987C= (p.Leu1663=) c.4954C= (p.Leu1652=) | |
| 13 | g.23338940G>T | CA6911320 | SACS | c.2185+14845C>A (n.2185+14845C>A) c.4963C>A (p.Leu1655Met) c.4927C>A (p.Leu1643Met) c.2177-9456C>A (n.2177-9456C>A) c.2291+2645C>A (n.2291+2645C>A) c.2318+2645C>A (n.2318+2645C>A) c.2203+7871C>A (n.2203+7871C>A) n.4543-9456C>A c.2220+7871C>A (n.2220+7871C>A) c.4936C>A (p.Leu1646Met) c.2186-9456C>A (n.2186-9456C>A) c.2431+2505C>A (n.2431+2505C>A) c.2686C>A (p.Leu896Met) c.1058-9456C>A (n.1058-9456C>A) c.2129+2505C>A c.4495C>A (p.Leu1499Met) c.4987C>A (p.Leu1663Met) c.4954C>A (p.Leu1652Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338941T>A | CA483162348 | SACS | c.2185+14844A>T (n.2185+14844A>T) c.4962A>T (p.Arg1654=) c.4926A>T (p.Arg1642=) c.2177-9457A>T (n.2177-9457A>T) c.2291+2644A>T (n.2291+2644A>T) c.2318+2644A>T (n.2318+2644A>T) c.2203+7870A>T (n.2203+7870A>T) n.4543-9457A>T c.2220+7870A>T (n.2220+7870A>T) c.4935A>T (p.Arg1645=) c.2186-9457A>T (n.2186-9457A>T) c.2431+2504A>T (n.2431+2504A>T) c.2685A>T (p.Arg895=) c.1058-9457A>T (n.1058-9457A>T) c.2129+2504A>T c.4494A>T (p.Arg1498=) c.4986A>T (p.Arg1662=) c.4953A>T (p.Arg1651=) | |
| 13 | g.23338941T>C | CA483162349 | SACS | c.2185+14844A>G (n.2185+14844A>G) c.4962A>G (p.Arg1654=) c.4926A>G (p.Arg1642=) c.2177-9457A>G (n.2177-9457A>G) c.2291+2644A>G (n.2291+2644A>G) c.2318+2644A>G (n.2318+2644A>G) c.2203+7870A>G (n.2203+7870A>G) n.4543-9457A>G c.2220+7870A>G (n.2220+7870A>G) c.4935A>G (p.Arg1645=) c.2186-9457A>G (n.2186-9457A>G) c.2431+2504A>G (n.2431+2504A>G) c.2685A>G (p.Arg895=) c.1058-9457A>G (n.1058-9457A>G) c.2129+2504A>G c.4494A>G (p.Arg1498=) c.4986A>G (p.Arg1662=) c.4953A>G (p.Arg1651=) | gnomAD v4 |