Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23338919C>ACA387527023SACSc.2185+14866G>T (n.2185+14866G>T)
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 ClinVar
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c.4956G= (p.Gln1652=)
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c.2706G= (p.Gln902=)
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c.4974G= (p.Gln1658=)
13g.23338920C>GCA387527026SACSc.2185+14865G>C (n.2185+14865G>C)
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c.4947G>C (p.Gln1649His)
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c.2318+2665G>C (n.2318+2665G>C)
c.2203+7891G>C (n.2203+7891G>C)
n.4543-9436G>C
c.2220+7891G>C (n.2220+7891G>C)
c.4956G>C (p.Gln1652His)
c.2186-9436G>C (n.2186-9436G>C)
c.2431+2525G>C (n.2431+2525G>C)
c.2706G>C (p.Gln902His)
c.1058-9436G>C (n.1058-9436G>C)
c.2129+2525G>C
c.4515G>C (p.Gln1505His)
c.5007G>C (p.Gln1669His)
c.4974G>C (p.Gln1658His)
13g.23338920C>TCA483162317SACSc.2185+14865G>A (n.2185+14865G>A)
c.4983G>A (p.Gln1661=)
c.4947G>A (p.Gln1649=)
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n.4543-9436G>A
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c.4956G>A (p.Gln1652=)
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c.2431+2525G>A (n.2431+2525G>A)
c.2706G>A (p.Gln902=)
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c.2129+2525G>A
c.4515G>A (p.Gln1505=)
c.5007G>A (p.Gln1669=)
c.4974G>A (p.Gln1658=)
 dbSNP
13g.23338921T>ACA387527028SACSc.2185+14864A>T (n.2185+14864A>T)
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c.2705A>G (p.Gln902Arg)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338921T>GCA387527029SACSc.2185+14864A>C (n.2185+14864A>C)
c.4982A>C (p.Gln1661Pro)
c.4946A>C (p.Gln1649Pro)
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c.2291+2664A>C (n.2291+2664A>C)
c.2318+2664A>C (n.2318+2664A>C)
c.2203+7890A>C (n.2203+7890A>C)
n.4543-9437A>C
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c.4955A>C (p.Gln1652Pro)
c.2186-9437A>C (n.2186-9437A>C)
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c.2705A>C (p.Gln902Pro)
c.1058-9437A>C (n.1058-9437A>C)
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13g.23338921T=CA2078630474SACSc.2185+14864A= (n.2185+14864A=)
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c.2705A= (p.Gln902=)
c.1058-9437A= (n.1058-9437A=)
c.2129+2524A=
c.4514A= (p.Gln1505=)
c.5006A= (p.Gln1669=)
c.4973A= (p.Gln1658=)
13g.23338922G>ACA387527030SACSc.2185+14863C>T (n.2185+14863C>T)
c.4981C>T (p.Gln1661Ter)
c.4945C>T (p.Gln1649Ter)
c.2177-9438C>T (n.2177-9438C>T)
c.2291+2663C>T (n.2291+2663C>T)
c.2318+2663C>T (n.2318+2663C>T)
c.2203+7889C>T (n.2203+7889C>T)
n.4543-9438C>T
c.2220+7889C>T (n.2220+7889C>T)
c.4954C>T (p.Gln1652Ter)
c.2186-9438C>T (n.2186-9438C>T)
c.2431+2523C>T (n.2431+2523C>T)
c.2704C>T (p.Gln902Ter)
c.1058-9438C>T (n.1058-9438C>T)
c.2129+2523C>T
c.4513C>T (p.Gln1505Ter)
c.5005C>T (p.Gln1669Ter)
c.4972C>T (p.Gln1658Ter)
 ClinVar
13g.23338922G>CCA387527031SACSc.2185+14863C>G (n.2185+14863C>G)
c.4981C>G (p.Gln1661Glu)
c.4945C>G (p.Gln1649Glu)
c.2177-9438C>G (n.2177-9438C>G)
c.2291+2663C>G (n.2291+2663C>G)
c.2318+2663C>G (n.2318+2663C>G)
c.2203+7889C>G (n.2203+7889C>G)
n.4543-9438C>G
c.2220+7889C>G (n.2220+7889C>G)
c.4954C>G (p.Gln1652Glu)
c.2186-9438C>G (n.2186-9438C>G)
c.2431+2523C>G (n.2431+2523C>G)
c.2704C>G (p.Gln902Glu)
c.1058-9438C>G (n.1058-9438C>G)
c.2129+2523C>G
c.4513C>G (p.Gln1505Glu)
c.5005C>G (p.Gln1669Glu)
c.4972C>G (p.Gln1658Glu)
13g.23338922G>TCA387527032SACSc.2185+14863C>A (n.2185+14863C>A)
c.4981C>A (p.Gln1661Lys)
c.4945C>A (p.Gln1649Lys)
c.2177-9438C>A (n.2177-9438C>A)
c.2291+2663C>A (n.2291+2663C>A)
c.2318+2663C>A (n.2318+2663C>A)
c.2203+7889C>A (n.2203+7889C>A)
n.4543-9438C>A
c.2220+7889C>A (n.2220+7889C>A)
c.4954C>A (p.Gln1652Lys)
c.2186-9438C>A (n.2186-9438C>A)
c.2431+2523C>A (n.2431+2523C>A)
c.2704C>A (p.Gln902Lys)
c.1058-9438C>A (n.1058-9438C>A)
c.2129+2523C>A
c.4513C>A (p.Gln1505Lys)
c.5005C>A (p.Gln1669Lys)
c.4972C>A (p.Gln1658Lys)
13g.23338923T>ACA387527034SACSc.2185+14862A>T (n.2185+14862A>T)
c.4980A>T (p.Gln1660His)
c.4944A>T (p.Gln1648His)
c.2177-9439A>T (n.2177-9439A>T)
c.2291+2662A>T (n.2291+2662A>T)
c.2318+2662A>T (n.2318+2662A>T)
c.2203+7888A>T (n.2203+7888A>T)
n.4543-9439A>T
c.2220+7888A>T (n.2220+7888A>T)
c.4953A>T (p.Gln1651His)
c.2186-9439A>T (n.2186-9439A>T)
c.2431+2522A>T (n.2431+2522A>T)
c.2703A>T (p.Gln901His)
c.1058-9439A>T (n.1058-9439A>T)
c.2129+2522A>T
c.4512A>T (p.Gln1504His)
c.5004A>T (p.Gln1668His)
c.4971A>T (p.Gln1657His)
13g.23338923T>CCA483162323SACSc.2185+14862A>G (n.2185+14862A>G)
c.4980A>G (p.Gln1660=)
c.4944A>G (p.Gln1648=)
c.2177-9439A>G (n.2177-9439A>G)
c.2291+2662A>G (n.2291+2662A>G)
c.2318+2662A>G (n.2318+2662A>G)
c.2203+7888A>G (n.2203+7888A>G)
n.4543-9439A>G
c.2220+7888A>G (n.2220+7888A>G)
c.4953A>G (p.Gln1651=)
c.2186-9439A>G (n.2186-9439A>G)
c.2431+2522A>G (n.2431+2522A>G)
c.2703A>G (p.Gln901=)
c.1058-9439A>G (n.1058-9439A>G)
c.2129+2522A>G
c.4512A>G (p.Gln1504=)
c.5004A>G (p.Gln1668=)
c.4971A>G (p.Gln1657=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23338923T>GCA387527033SACSc.2185+14862A>C (n.2185+14862A>C)
c.4980A>C (p.Gln1660His)
c.4944A>C (p.Gln1648His)
c.2177-9439A>C (n.2177-9439A>C)
c.2291+2662A>C (n.2291+2662A>C)
c.2318+2662A>C (n.2318+2662A>C)
c.2203+7888A>C (n.2203+7888A>C)
n.4543-9439A>C
c.2220+7888A>C (n.2220+7888A>C)
c.4953A>C (p.Gln1651His)
c.2186-9439A>C (n.2186-9439A>C)
c.2431+2522A>C (n.2431+2522A>C)
c.2703A>C (p.Gln901His)
c.1058-9439A>C (n.1058-9439A>C)
c.2129+2522A>C
c.4512A>C (p.Gln1504His)
c.5004A>C (p.Gln1668His)
c.4971A>C (p.Gln1657His)
13g.23338923T=CA2078630480SACSc.2185+14862A= (n.2185+14862A=)
c.4980A= (p.Gln1660=)
c.4944A= (p.Gln1648=)
c.2177-9439A= (n.2177-9439A=)
c.2291+2662A= (n.2291+2662A=)
c.2318+2662A= (n.2318+2662A=)
c.2203+7888A= (n.2203+7888A=)
n.4543-9439A=
c.2220+7888A= (n.2220+7888A=)
c.4953A= (p.Gln1651=)
c.2186-9439A= (n.2186-9439A=)
c.2431+2522A= (n.2431+2522A=)
c.2703A= (p.Gln901=)
c.1058-9439A= (n.1058-9439A=)
c.2129+2522A=
c.4512A= (p.Gln1504=)
c.5004A= (p.Gln1668=)
c.4971A= (p.Gln1657=)
13g.23338924T>ACA387527035SACSc.2185+14861A>T (n.2185+14861A>T)
c.4979A>T (p.Gln1660Leu)
c.4943A>T (p.Gln1648Leu)
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n.4543-9440A>T
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13g.23338924T>CCA387527036SACSc.2185+14861A>G (n.2185+14861A>G)
c.4979A>G (p.Gln1660Arg)
c.4943A>G (p.Gln1648Arg)
c.2177-9440A>G (n.2177-9440A>G)
c.2291+2661A>G (n.2291+2661A>G)
c.2318+2661A>G (n.2318+2661A>G)
c.2203+7887A>G (n.2203+7887A>G)
n.4543-9440A>G
c.2220+7887A>G (n.2220+7887A>G)
c.4952A>G (p.Gln1651Arg)
c.2186-9440A>G (n.2186-9440A>G)
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c.2702A>G (p.Gln901Arg)
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c.2129+2521A>G
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c.5003A>G (p.Gln1668Arg)
c.4970A>G (p.Gln1657Arg)
13g.23338924T>GCA387527037SACSc.2185+14861A>C (n.2185+14861A>C)
c.4979A>C (p.Gln1660Pro)
c.4943A>C (p.Gln1648Pro)
c.2177-9440A>C (n.2177-9440A>C)
c.2291+2661A>C (n.2291+2661A>C)
c.2318+2661A>C (n.2318+2661A>C)
c.2203+7887A>C (n.2203+7887A>C)
n.4543-9440A>C
c.2220+7887A>C (n.2220+7887A>C)
c.4952A>C (p.Gln1651Pro)
c.2186-9440A>C (n.2186-9440A>C)
c.2431+2521A>C (n.2431+2521A>C)
c.2702A>C (p.Gln901Pro)
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c.2129+2521A>C
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c.5003A>C (p.Gln1668Pro)
c.4970A>C (p.Gln1657Pro)
13g.23338925G>ACA387527038SACSc.2185+14860C>T (n.2185+14860C>T)
c.4978C>T (p.Gln1660Ter)
c.4942C>T (p.Gln1648Ter)
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n.4543-9441C>T
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 ClinVar dbSNP
13g.23338925G>CCA387527039SACSc.2185+14860C>G (n.2185+14860C>G)
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n.4543-9441C>G
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c.4951C>G (p.Gln1651Glu)
c.2186-9441C>G (n.2186-9441C>G)
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c.2701C>G (p.Gln901Glu)
c.1058-9441C>G (n.1058-9441C>G)
c.2129+2520C>G
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c.5002C>G (p.Gln1668Glu)
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 COSMIC COSMIC
13g.23338925G>TCA387527040SACSc.2185+14860C>A (n.2185+14860C>A)
c.4978C>A (p.Gln1660Lys)
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c.2203+7886C>A (n.2203+7886C>A)
n.4543-9441C>A
c.2220+7886C>A (n.2220+7886C>A)
c.4951C>A (p.Gln1651Lys)
c.2186-9441C>A (n.2186-9441C>A)
c.2431+2520C>A (n.2431+2520C>A)
c.2701C>A (p.Gln901Lys)
c.1058-9441C>A (n.1058-9441C>A)
c.2129+2520C>A
c.4510C>A (p.Gln1504Lys)
c.5002C>A (p.Gln1668Lys)
c.4969C>A (p.Gln1657Lys)
13g.23338926A>CCA483162327SACSc.2185+14859T>G (n.2185+14859T>G)
c.4977T>G (p.Thr1659=)
c.4941T>G (p.Thr1647=)
c.2177-9442T>G (n.2177-9442T>G)
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n.4543-9442T>G
c.2220+7885T>G (n.2220+7885T>G)
c.4950T>G (p.Thr1650=)
c.2186-9442T>G (n.2186-9442T>G)
c.2431+2519T>G (n.2431+2519T>G)
c.2700T>G (p.Thr900=)
c.1058-9442T>G (n.1058-9442T>G)
c.2129+2519T>G
c.4509T>G (p.Thr1503=)
c.5001T>G (p.Thr1667=)
c.4968T>G (p.Thr1656=)
13g.23338926A>GCA483162330SACSc.2185+14859T>C (n.2185+14859T>C)
c.4977T>C (p.Thr1659=)
c.4941T>C (p.Thr1647=)
c.2177-9442T>C (n.2177-9442T>C)
c.2291+2659T>C (n.2291+2659T>C)
c.2318+2659T>C (n.2318+2659T>C)
c.2203+7885T>C (n.2203+7885T>C)
n.4543-9442T>C
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c.4950T>C (p.Thr1650=)
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c.2700T>C (p.Thr900=)
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c.2129+2519T>C
c.4509T>C (p.Thr1503=)
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c.4968T>C (p.Thr1656=)
13g.23338926A>TCA483162329SACSc.2185+14859T>A (n.2185+14859T>A)
c.4977T>A (p.Thr1659=)
c.4941T>A (p.Thr1647=)
c.2177-9442T>A (n.2177-9442T>A)
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n.4543-9442T>A
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c.4950T>A (p.Thr1650=)
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c.2700T>A (p.Thr900=)
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c.2129+2519T>A
c.4509T>A (p.Thr1503=)
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c.4968T>A (p.Thr1656=)
13g.23338927G>ACA387527043SACSc.2185+14858C>T (n.2185+14858C>T)
c.4976C>T (p.Thr1659Ile)
c.4940C>T (p.Thr1647Ile)
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n.4543-9443C>T
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c.4949C>T (p.Thr1650Ile)
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c.2699C>T (p.Thr900Ile)
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c.4508C>T (p.Thr1503Ile)
c.5000C>T (p.Thr1667Ile)
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13g.23338927G>CCA387527041SACSc.2185+14858C>G (n.2185+14858C>G)
c.4976C>G (p.Thr1659Ser)
c.4940C>G (p.Thr1647Ser)
c.2177-9443C>G (n.2177-9443C>G)
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n.4543-9443C>G
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c.4949C>G (p.Thr1650Ser)
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c.2699C>G (p.Thr900Ser)
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c.2129+2518C>G
c.4508C>G (p.Thr1503Ser)
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13g.23338927G>TCA387527042SACSc.2185+14858C>A (n.2185+14858C>A)
c.4976C>A (p.Thr1659Asn)
c.4940C>A (p.Thr1647Asn)
c.2177-9443C>A (n.2177-9443C>A)
c.2291+2658C>A (n.2291+2658C>A)
c.2318+2658C>A (n.2318+2658C>A)
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n.4543-9443C>A
c.2220+7884C>A (n.2220+7884C>A)
c.4949C>A (p.Thr1650Asn)
c.2186-9443C>A (n.2186-9443C>A)
c.2431+2518C>A (n.2431+2518C>A)
c.2699C>A (p.Thr900Asn)
c.1058-9443C>A (n.1058-9443C>A)
c.2129+2518C>A
c.4508C>A (p.Thr1503Asn)
c.5000C>A (p.Thr1667Asn)
c.4967C>A (p.Thr1656Asn)
13g.23338928T>ACA387527044SACSc.2185+14857A>T (n.2185+14857A>T)
c.4975A>T (p.Thr1659Ser)
c.4939A>T (p.Thr1647Ser)
c.2177-9444A>T (n.2177-9444A>T)
c.2291+2657A>T (n.2291+2657A>T)
c.2318+2657A>T (n.2318+2657A>T)
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n.4543-9444A>T
c.2220+7883A>T (n.2220+7883A>T)
c.4948A>T (p.Thr1650Ser)
c.2186-9444A>T (n.2186-9444A>T)
c.2431+2517A>T (n.2431+2517A>T)
c.2698A>T (p.Thr900Ser)
c.1058-9444A>T (n.1058-9444A>T)
c.2129+2517A>T
c.4507A>T (p.Thr1503Ser)
c.4999A>T (p.Thr1667Ser)
c.4966A>T (p.Thr1656Ser)
13g.23338928T>CCA387527045SACSc.2185+14857A>G (n.2185+14857A>G)
c.4975A>G (p.Thr1659Ala)
c.4939A>G (p.Thr1647Ala)
c.2177-9444A>G (n.2177-9444A>G)
c.2291+2657A>G (n.2291+2657A>G)
c.2318+2657A>G (n.2318+2657A>G)
c.2203+7883A>G (n.2203+7883A>G)
n.4543-9444A>G
c.2220+7883A>G (n.2220+7883A>G)
c.4948A>G (p.Thr1650Ala)
c.2186-9444A>G (n.2186-9444A>G)
c.2431+2517A>G (n.2431+2517A>G)
c.2698A>G (p.Thr900Ala)
c.1058-9444A>G (n.1058-9444A>G)
c.2129+2517A>G
c.4507A>G (p.Thr1503Ala)
c.4999A>G (p.Thr1667Ala)
c.4966A>G (p.Thr1656Ala)
13g.23338928T>GCA387527046SACSc.2185+14857A>C (n.2185+14857A>C)
c.4975A>C (p.Thr1659Pro)
c.4939A>C (p.Thr1647Pro)
c.2177-9444A>C (n.2177-9444A>C)
c.2291+2657A>C (n.2291+2657A>C)
c.2318+2657A>C (n.2318+2657A>C)
c.2203+7883A>C (n.2203+7883A>C)
n.4543-9444A>C
c.2220+7883A>C (n.2220+7883A>C)
c.4948A>C (p.Thr1650Pro)
c.2186-9444A>C (n.2186-9444A>C)
c.2431+2517A>C (n.2431+2517A>C)
c.2698A>C (p.Thr900Pro)
c.1058-9444A>C (n.1058-9444A>C)
c.2129+2517A>C
c.4507A>C (p.Thr1503Pro)
c.4999A>C (p.Thr1667Pro)
c.4966A>C (p.Thr1656Pro)
13g.23338929T>ACA387527047SACSc.2185+14856A>T (n.2185+14856A>T)
c.4974A>T (p.Arg1658Ser)
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n.4543-9445A>T
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c.4947A>T (p.Arg1649Ser)
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c.2697A>T (p.Arg899Ser)
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c.2129+2516A>T
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13g.23338929T>CCA483162331SACSc.2185+14856A>G (n.2185+14856A>G)
c.4974A>G (p.Arg1658=)
c.4938A>G (p.Arg1646=)
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n.4543-9445A>G
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c.4947A>G (p.Arg1649=)
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c.2697A>G (p.Arg899=)
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c.2129+2516A>G
c.4506A>G (p.Arg1502=)
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c.4965A>G (p.Arg1655=)
13g.23338929T>GCA387527048SACSc.2185+14856A>C (n.2185+14856A>C)
c.4974A>C (p.Arg1658Ser)
c.4938A>C (p.Arg1646Ser)
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c.2291+2656A>C (n.2291+2656A>C)
c.2318+2656A>C (n.2318+2656A>C)
c.2203+7882A>C (n.2203+7882A>C)
n.4543-9445A>C
c.2220+7882A>C (n.2220+7882A>C)
c.4947A>C (p.Arg1649Ser)
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c.2431+2516A>C (n.2431+2516A>C)
c.2697A>C (p.Arg899Ser)
c.1058-9445A>C (n.1058-9445A>C)
c.2129+2516A>C
c.4506A>C (p.Arg1502Ser)
c.4998A>C (p.Arg1666Ser)
c.4965A>C (p.Arg1655Ser)
 gnomAD v4
13g.23338930C>ACA387527049SACSc.2185+14855G>T (n.2185+14855G>T)
c.4973G>T (p.Arg1658Ile)
c.4937G>T (p.Arg1646Ile)
c.2177-9446G>T (n.2177-9446G>T)
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c.2318+2655G>T (n.2318+2655G>T)
c.2203+7881G>T (n.2203+7881G>T)
n.4543-9446G>T
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c.4946G>T (p.Arg1649Ile)
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c.2431+2515G>T (n.2431+2515G>T)
c.2696G>T (p.Arg899Ile)
c.1058-9446G>T (n.1058-9446G>T)
c.2129+2515G>T
c.4505G>T (p.Arg1502Ile)
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c.4964G>T (p.Arg1655Ile)
13g.23338930C>GCA387527050SACSc.2185+14855G>C (n.2185+14855G>C)
c.4973G>C (p.Arg1658Thr)
c.4937G>C (p.Arg1646Thr)
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c.2318+2655G>C (n.2318+2655G>C)
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n.4543-9446G>C
c.2220+7881G>C (n.2220+7881G>C)
c.4946G>C (p.Arg1649Thr)
c.2186-9446G>C (n.2186-9446G>C)
c.2431+2515G>C (n.2431+2515G>C)
c.2696G>C (p.Arg899Thr)
c.1058-9446G>C (n.1058-9446G>C)
c.2129+2515G>C
c.4505G>C (p.Arg1502Thr)
c.4997G>C (p.Arg1666Thr)
c.4964G>C (p.Arg1655Thr)
13g.23338930C>TCA387527051SACSc.2185+14855G>A (n.2185+14855G>A)
c.4973G>A (p.Arg1658Lys)
c.4937G>A (p.Arg1646Lys)
c.2177-9446G>A (n.2177-9446G>A)
c.2291+2655G>A (n.2291+2655G>A)
c.2318+2655G>A (n.2318+2655G>A)
c.2203+7881G>A (n.2203+7881G>A)
n.4543-9446G>A
c.2220+7881G>A (n.2220+7881G>A)
c.4946G>A (p.Arg1649Lys)
c.2186-9446G>A (n.2186-9446G>A)
c.2431+2515G>A (n.2431+2515G>A)
c.2696G>A (p.Arg899Lys)
c.1058-9446G>A (n.1058-9446G>A)
c.2129+2515G>A
c.4505G>A (p.Arg1502Lys)
c.4997G>A (p.Arg1666Lys)
c.4964G>A (p.Arg1655Lys)
13g.23338931T>ACA387527052SACSc.2185+14854A>T (n.2185+14854A>T)
c.4972A>T (p.Arg1658Ter)
c.4936A>T (p.Arg1646Ter)
c.2177-9447A>T (n.2177-9447A>T)
c.2291+2654A>T (n.2291+2654A>T)
c.2318+2654A>T (n.2318+2654A>T)
c.2203+7880A>T (n.2203+7880A>T)
n.4543-9447A>T
c.2220+7880A>T (n.2220+7880A>T)
c.4945A>T (p.Arg1649Ter)
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c.2431+2514A>T (n.2431+2514A>T)
c.2695A>T (p.Arg899Ter)
c.1058-9447A>T (n.1058-9447A>T)
c.2129+2514A>T
c.4504A>T (p.Arg1502Ter)
c.4996A>T (p.Arg1666Ter)
c.4963A>T (p.Arg1655Ter)
13g.23338931T>CCA387527053SACSc.2185+14854A>G (n.2185+14854A>G)
c.4972A>G (p.Arg1658Gly)
c.4936A>G (p.Arg1646Gly)
c.2177-9447A>G (n.2177-9447A>G)
c.2291+2654A>G (n.2291+2654A>G)
c.2318+2654A>G (n.2318+2654A>G)
c.2203+7880A>G (n.2203+7880A>G)
n.4543-9447A>G
c.2220+7880A>G (n.2220+7880A>G)
c.4945A>G (p.Arg1649Gly)
c.2186-9447A>G (n.2186-9447A>G)
c.2431+2514A>G (n.2431+2514A>G)
c.2695A>G (p.Arg899Gly)
c.1058-9447A>G (n.1058-9447A>G)
c.2129+2514A>G
c.4504A>G (p.Arg1502Gly)
c.4996A>G (p.Arg1666Gly)
c.4963A>G (p.Arg1655Gly)
 gnomAD v4
13g.23338931T>GCA483162335SACSc.2185+14854A>C (n.2185+14854A>C)
c.4972A>C (p.Arg1658=)
c.4936A>C (p.Arg1646=)
c.2177-9447A>C (n.2177-9447A>C)
c.2291+2654A>C (n.2291+2654A>C)
c.2318+2654A>C (n.2318+2654A>C)
c.2203+7880A>C (n.2203+7880A>C)
n.4543-9447A>C
c.2220+7880A>C (n.2220+7880A>C)
c.4945A>C (p.Arg1649=)
c.2186-9447A>C (n.2186-9447A>C)
c.2431+2514A>C (n.2431+2514A>C)
c.2695A>C (p.Arg899=)
c.1058-9447A>C (n.1058-9447A>C)
c.2129+2514A>C
c.4504A>C (p.Arg1502=)
c.4996A>C (p.Arg1666=)
c.4963A>C (p.Arg1655=)
13g.23338931_23338932insTTCA2575369511SACSc.2185+14854_2185+14855insAA (n.2185+14854_2185+14855insAA)
c.4972_4973insAA (p.Arg1658LysfsTer9)
c.4936_4937insAA (p.Arg1646LysfsTer9)
c.2177-9447_2177-9446insAA (n.2177-9447_2177-9446insAA)
c.2291+2654_2291+2655insAA (n.2291+2654_2291+2655insAA)
c.2318+2654_2318+2655insAA (n.2318+2654_2318+2655insAA)
c.2203+7880_2203+7881insAA (n.2203+7880_2203+7881insAA)
n.4543-9447_4543-9446insAA
c.2220+7880_2220+7881insAA (n.2220+7880_2220+7881insAA)
c.4945_4946insAA (p.Arg1649LysfsTer9)
c.2186-9447_2186-9446insAA (n.2186-9447_2186-9446insAA)
c.2431+2514_2431+2515insAA (n.2431+2514_2431+2515insAA)
c.2695_2696insAA (p.Arg899LysfsTer9)
c.1058-9447_1058-9446insAA (n.1058-9447_1058-9446insAA)
c.2129+2514_2129+2515insAA
c.4504_4505insAA (p.Arg1502LysfsTer9)
c.4996_4997insAA (p.Arg1666LysfsTer9)
c.4963_4964insAA (p.Arg1655LysfsTer9)
13g.23338932A=CA2078630486SACSc.2185+14853T= (n.2185+14853T=)
c.4971T= (p.Phe1657=)
c.4935T= (p.Phe1645=)
c.2177-9448T= (n.2177-9448T=)
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c.2318+2653T= (n.2318+2653T=)
c.2203+7879T= (n.2203+7879T=)
n.4543-9448T=
c.2220+7879T= (n.2220+7879T=)
c.4944T= (p.Phe1648=)
c.2186-9448T= (n.2186-9448T=)
c.2431+2513T= (n.2431+2513T=)
c.2694T= (p.Phe898=)
c.1058-9448T= (n.1058-9448T=)
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c.4503T= (p.Phe1501=)
c.4995T= (p.Phe1665=)
c.4962T= (p.Phe1654=)
13g.23338932A>CCA387527054SACSc.2185+14853T>G (n.2185+14853T>G)
c.4971T>G (p.Phe1657Leu)
c.4935T>G (p.Phe1645Leu)
c.2177-9448T>G (n.2177-9448T>G)
c.2291+2653T>G (n.2291+2653T>G)
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n.4543-9448T>G
c.2220+7879T>G (n.2220+7879T>G)
c.4944T>G (p.Phe1648Leu)
c.2186-9448T>G (n.2186-9448T>G)
c.2431+2513T>G (n.2431+2513T>G)
c.2694T>G (p.Phe898Leu)
c.1058-9448T>G (n.1058-9448T>G)
c.2129+2513T>G
c.4503T>G (p.Phe1501Leu)
c.4995T>G (p.Phe1665Leu)
c.4962T>G (p.Phe1654Leu)
13g.23338932A>GCA483162336SACSc.2185+14853T>C (n.2185+14853T>C)
c.4971T>C (p.Phe1657=)
c.4935T>C (p.Phe1645=)
c.2177-9448T>C (n.2177-9448T>C)
c.2291+2653T>C (n.2291+2653T>C)
c.2318+2653T>C (n.2318+2653T>C)
c.2203+7879T>C (n.2203+7879T>C)
n.4543-9448T>C
c.2220+7879T>C (n.2220+7879T>C)
c.4944T>C (p.Phe1648=)
c.2186-9448T>C (n.2186-9448T>C)
c.2431+2513T>C (n.2431+2513T>C)
c.2694T>C (p.Phe898=)
c.1058-9448T>C (n.1058-9448T>C)
c.2129+2513T>C
c.4503T>C (p.Phe1501=)
c.4995T>C (p.Phe1665=)
c.4962T>C (p.Phe1654=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338932A>TCA387527055SACSc.2185+14853T>A (n.2185+14853T>A)
c.4971T>A (p.Phe1657Leu)
c.4935T>A (p.Phe1645Leu)
c.2177-9448T>A (n.2177-9448T>A)
c.2291+2653T>A (n.2291+2653T>A)
c.2318+2653T>A (n.2318+2653T>A)
c.2203+7879T>A (n.2203+7879T>A)
n.4543-9448T>A
c.2220+7879T>A (n.2220+7879T>A)
c.4944T>A (p.Phe1648Leu)
c.2186-9448T>A (n.2186-9448T>A)
c.2431+2513T>A (n.2431+2513T>A)
c.2694T>A (p.Phe898Leu)
c.1058-9448T>A (n.1058-9448T>A)
c.2129+2513T>A
c.4503T>A (p.Phe1501Leu)
c.4995T>A (p.Phe1665Leu)
c.4962T>A (p.Phe1654Leu)
13g.23338933A>CCA387527056SACSc.2185+14852T>G (n.2185+14852T>G)
c.4970T>G (p.Phe1657Cys)
c.4934T>G (p.Phe1645Cys)
c.2177-9449T>G (n.2177-9449T>G)
c.2291+2652T>G (n.2291+2652T>G)
c.2318+2652T>G (n.2318+2652T>G)
c.2203+7878T>G (n.2203+7878T>G)
n.4543-9449T>G
c.2220+7878T>G (n.2220+7878T>G)
c.4943T>G (p.Phe1648Cys)
c.2186-9449T>G (n.2186-9449T>G)
c.2431+2512T>G (n.2431+2512T>G)
c.2693T>G (p.Phe898Cys)
c.1058-9449T>G (n.1058-9449T>G)
c.2129+2512T>G
c.4502T>G (p.Phe1501Cys)
c.4994T>G (p.Phe1665Cys)
c.4961T>G (p.Phe1654Cys)
13g.23338933A>GCA387527057SACSc.2185+14852T>C (n.2185+14852T>C)
c.4970T>C (p.Phe1657Ser)
c.4934T>C (p.Phe1645Ser)
c.2177-9449T>C (n.2177-9449T>C)
c.2291+2652T>C (n.2291+2652T>C)
c.2318+2652T>C (n.2318+2652T>C)
c.2203+7878T>C (n.2203+7878T>C)
n.4543-9449T>C
c.2220+7878T>C (n.2220+7878T>C)
c.4943T>C (p.Phe1648Ser)
c.2186-9449T>C (n.2186-9449T>C)
c.2431+2512T>C (n.2431+2512T>C)
c.2693T>C (p.Phe898Ser)
c.1058-9449T>C (n.1058-9449T>C)
c.2129+2512T>C
c.4502T>C (p.Phe1501Ser)
c.4994T>C (p.Phe1665Ser)
c.4961T>C (p.Phe1654Ser)
13g.23338933A>TCA387527058SACSc.2185+14852T>A (n.2185+14852T>A)
c.4970T>A (p.Phe1657Tyr)
c.4934T>A (p.Phe1645Tyr)
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c.2291+2652T>A (n.2291+2652T>A)
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c.2203+7878T>A (n.2203+7878T>A)
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c.4994T>A (p.Phe1665Tyr)
c.4961T>A (p.Phe1654Tyr)

Number of alleles fetched