| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23338916C>A | CA387527016 | SACS | c.2185+14869G>T (n.2185+14869G>T) c.4987G>T (p.Ala1663Ser) c.4951G>T (p.Ala1651Ser) c.2177-9432G>T (n.2177-9432G>T) c.2291+2669G>T (n.2291+2669G>T) c.2318+2669G>T (n.2318+2669G>T) c.2203+7895G>T (n.2203+7895G>T) n.4543-9432G>T c.2220+7895G>T (n.2220+7895G>T) c.4960G>T (p.Ala1654Ser) c.2186-9432G>T (n.2186-9432G>T) c.2431+2529G>T (n.2431+2529G>T) c.2710G>T (p.Ala904Ser) c.1058-9432G>T (n.1058-9432G>T) c.2129+2529G>T c.4519G>T (p.Ala1507Ser) c.5011G>T (p.Ala1671Ser) c.4978G>T (p.Ala1660Ser) | |
| 13 | g.23338916C= | CA2078630467 | SACS | c.2185+14869G= (n.2185+14869G=) c.4987G= (p.Ala1663=) c.4951G= (p.Ala1651=) c.2177-9432G= (n.2177-9432G=) c.2291+2669G= (n.2291+2669G=) c.2318+2669G= (n.2318+2669G=) c.2203+7895G= (n.2203+7895G=) n.4543-9432G= c.2220+7895G= (n.2220+7895G=) c.4960G= (p.Ala1654=) c.2186-9432G= (n.2186-9432G=) c.2431+2529G= (n.2431+2529G=) c.2710G= (p.Ala904=) c.1058-9432G= (n.1058-9432G=) c.2129+2529G= c.4519G= (p.Ala1507=) c.5011G= (p.Ala1671=) c.4978G= (p.Ala1660=) | |
| 13 | g.23338916C>G | CA387527017 | SACS | c.2185+14869G>C (n.2185+14869G>C) c.4987G>C (p.Ala1663Pro) c.4951G>C (p.Ala1651Pro) c.2177-9432G>C (n.2177-9432G>C) c.2291+2669G>C (n.2291+2669G>C) c.2318+2669G>C (n.2318+2669G>C) c.2203+7895G>C (n.2203+7895G>C) n.4543-9432G>C c.2220+7895G>C (n.2220+7895G>C) c.4960G>C (p.Ala1654Pro) c.2186-9432G>C (n.2186-9432G>C) c.2431+2529G>C (n.2431+2529G>C) c.2710G>C (p.Ala904Pro) c.1058-9432G>C (n.1058-9432G>C) c.2129+2529G>C c.4519G>C (p.Ala1507Pro) c.5011G>C (p.Ala1671Pro) c.4978G>C (p.Ala1660Pro) | |
| 13 | g.23338916C>T | CA6911318 | SACS | c.2185+14869G>A (n.2185+14869G>A) c.4987G>A (p.Ala1663Thr) c.4951G>A (p.Ala1651Thr) c.2177-9432G>A (n.2177-9432G>A) c.2291+2669G>A (n.2291+2669G>A) c.2318+2669G>A (n.2318+2669G>A) c.2203+7895G>A (n.2203+7895G>A) n.4543-9432G>A c.2220+7895G>A (n.2220+7895G>A) c.4960G>A (p.Ala1654Thr) c.2186-9432G>A (n.2186-9432G>A) c.2431+2529G>A (n.2431+2529G>A) c.2710G>A (p.Ala904Thr) c.1058-9432G>A (n.1058-9432G>A) c.2129+2529G>A c.4519G>A (p.Ala1507Thr) c.5011G>A (p.Ala1671Thr) c.4978G>A (p.Ala1660Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338917T>A | CA387527018 | SACS | c.2185+14868A>T (n.2185+14868A>T) c.4986A>T (p.Glu1662Asp) c.4950A>T (p.Glu1650Asp) c.2177-9433A>T (n.2177-9433A>T) c.2291+2668A>T (n.2291+2668A>T) c.2318+2668A>T (n.2318+2668A>T) c.2203+7894A>T (n.2203+7894A>T) n.4543-9433A>T c.2220+7894A>T (n.2220+7894A>T) c.4959A>T (p.Glu1653Asp) c.2186-9433A>T (n.2186-9433A>T) c.2431+2528A>T (n.2431+2528A>T) c.2709A>T (p.Glu903Asp) c.1058-9433A>T (n.1058-9433A>T) c.2129+2528A>T c.4518A>T (p.Glu1506Asp) c.5010A>T (p.Glu1670Asp) c.4977A>T (p.Glu1659Asp) | |
| 13 | g.23338917T>C | CA483162315 | SACS | c.2185+14868A>G (n.2185+14868A>G) c.4986A>G (p.Glu1662=) c.4950A>G (p.Glu1650=) c.2177-9433A>G (n.2177-9433A>G) c.2291+2668A>G (n.2291+2668A>G) c.2318+2668A>G (n.2318+2668A>G) c.2203+7894A>G (n.2203+7894A>G) n.4543-9433A>G c.2220+7894A>G (n.2220+7894A>G) c.4959A>G (p.Glu1653=) c.2186-9433A>G (n.2186-9433A>G) c.2431+2528A>G (n.2431+2528A>G) c.2709A>G (p.Glu903=) c.1058-9433A>G (n.1058-9433A>G) c.2129+2528A>G c.4518A>G (p.Glu1506=) c.5010A>G (p.Glu1670=) c.4977A>G (p.Glu1659=) | |
| 13 | g.23338917T>G | CA387527019 | SACS | c.2185+14868A>C (n.2185+14868A>C) c.4986A>C (p.Glu1662Asp) c.4950A>C (p.Glu1650Asp) c.2177-9433A>C (n.2177-9433A>C) c.2291+2668A>C (n.2291+2668A>C) c.2318+2668A>C (n.2318+2668A>C) c.2203+7894A>C (n.2203+7894A>C) n.4543-9433A>C c.2220+7894A>C (n.2220+7894A>C) c.4959A>C (p.Glu1653Asp) c.2186-9433A>C (n.2186-9433A>C) c.2431+2528A>C (n.2431+2528A>C) c.2709A>C (p.Glu903Asp) c.1058-9433A>C (n.1058-9433A>C) c.2129+2528A>C c.4518A>C (p.Glu1506Asp) c.5010A>C (p.Glu1670Asp) c.4977A>C (p.Glu1659Asp) | |
| 13 | g.23338918T>A | CA387527020 | SACS | c.2185+14867A>T (n.2185+14867A>T) c.4985A>T (p.Glu1662Val) c.4949A>T (p.Glu1650Val) c.2177-9434A>T (n.2177-9434A>T) c.2291+2667A>T (n.2291+2667A>T) c.2318+2667A>T (n.2318+2667A>T) c.2203+7893A>T (n.2203+7893A>T) n.4543-9434A>T c.2220+7893A>T (n.2220+7893A>T) c.4958A>T (p.Glu1653Val) c.2186-9434A>T (n.2186-9434A>T) c.2431+2527A>T (n.2431+2527A>T) c.2708A>T (p.Glu903Val) c.1058-9434A>T (n.1058-9434A>T) c.2129+2527A>T c.4517A>T (p.Glu1506Val) c.5009A>T (p.Glu1670Val) c.4976A>T (p.Glu1659Val) | |
| 13 | g.23338918T>C | CA387527021 | SACS | c.2185+14867A>G (n.2185+14867A>G) c.4985A>G (p.Glu1662Gly) c.4949A>G (p.Glu1650Gly) c.2177-9434A>G (n.2177-9434A>G) c.2291+2667A>G (n.2291+2667A>G) c.2318+2667A>G (n.2318+2667A>G) c.2203+7893A>G (n.2203+7893A>G) n.4543-9434A>G c.2220+7893A>G (n.2220+7893A>G) c.4958A>G (p.Glu1653Gly) c.2186-9434A>G (n.2186-9434A>G) c.2431+2527A>G (n.2431+2527A>G) c.2708A>G (p.Glu903Gly) c.1058-9434A>G (n.1058-9434A>G) c.2129+2527A>G c.4517A>G (p.Glu1506Gly) c.5009A>G (p.Glu1670Gly) c.4976A>G (p.Glu1659Gly) | |
| 13 | g.23338918T>G | CA387527022 | SACS | c.2185+14867A>C (n.2185+14867A>C) c.4985A>C (p.Glu1662Ala) c.4949A>C (p.Glu1650Ala) c.2177-9434A>C (n.2177-9434A>C) c.2291+2667A>C (n.2291+2667A>C) c.2318+2667A>C (n.2318+2667A>C) c.2203+7893A>C (n.2203+7893A>C) n.4543-9434A>C c.2220+7893A>C (n.2220+7893A>C) c.4958A>C (p.Glu1653Ala) c.2186-9434A>C (n.2186-9434A>C) c.2431+2527A>C (n.2431+2527A>C) c.2708A>C (p.Glu903Ala) c.1058-9434A>C (n.1058-9434A>C) c.2129+2527A>C c.4517A>C (p.Glu1506Ala) c.5009A>C (p.Glu1670Ala) c.4976A>C (p.Glu1659Ala) | |
| 13 | g.23338919C>A | CA387527023 | SACS | c.2185+14866G>T (n.2185+14866G>T) c.4984G>T (p.Glu1662Ter) c.4948G>T (p.Glu1650Ter) c.2177-9435G>T (n.2177-9435G>T) c.2291+2666G>T (n.2291+2666G>T) c.2318+2666G>T (n.2318+2666G>T) c.2203+7892G>T (n.2203+7892G>T) n.4543-9435G>T c.2220+7892G>T (n.2220+7892G>T) c.4957G>T (p.Glu1653Ter) c.2186-9435G>T (n.2186-9435G>T) c.2431+2526G>T (n.2431+2526G>T) c.2707G>T (p.Glu903Ter) c.1058-9435G>T (n.1058-9435G>T) c.2129+2526G>T c.4516G>T (p.Glu1506Ter) c.5008G>T (p.Glu1670Ter) c.4975G>T (p.Glu1659Ter) | ClinVar |
| 13 | g.23338919C>G | CA387527024 | SACS | c.2185+14866G>C (n.2185+14866G>C) c.4984G>C (p.Glu1662Gln) c.4948G>C (p.Glu1650Gln) c.2177-9435G>C (n.2177-9435G>C) c.2291+2666G>C (n.2291+2666G>C) c.2318+2666G>C (n.2318+2666G>C) c.2203+7892G>C (n.2203+7892G>C) n.4543-9435G>C c.2220+7892G>C (n.2220+7892G>C) c.4957G>C (p.Glu1653Gln) c.2186-9435G>C (n.2186-9435G>C) c.2431+2526G>C (n.2431+2526G>C) c.2707G>C (p.Glu903Gln) c.1058-9435G>C (n.1058-9435G>C) c.2129+2526G>C c.4516G>C (p.Glu1506Gln) c.5008G>C (p.Glu1670Gln) c.4975G>C (p.Glu1659Gln) | |
| 13 | g.23338919C>T | CA387527025 | SACS | c.2185+14866G>A (n.2185+14866G>A) c.4984G>A (p.Glu1662Lys) c.4948G>A (p.Glu1650Lys) c.2177-9435G>A (n.2177-9435G>A) c.2291+2666G>A (n.2291+2666G>A) c.2318+2666G>A (n.2318+2666G>A) c.2203+7892G>A (n.2203+7892G>A) n.4543-9435G>A c.2220+7892G>A (n.2220+7892G>A) c.4957G>A (p.Glu1653Lys) c.2186-9435G>A (n.2186-9435G>A) c.2431+2526G>A (n.2431+2526G>A) c.2707G>A (p.Glu903Lys) c.1058-9435G>A (n.1058-9435G>A) c.2129+2526G>A c.4516G>A (p.Glu1506Lys) c.5008G>A (p.Glu1670Lys) c.4975G>A (p.Glu1659Lys) | |
| 13 | g.23338920C>A | CA387527027 | SACS | c.2185+14865G>T (n.2185+14865G>T) c.4983G>T (p.Gln1661His) c.4947G>T (p.Gln1649His) c.2177-9436G>T (n.2177-9436G>T) c.2291+2665G>T (n.2291+2665G>T) c.2318+2665G>T (n.2318+2665G>T) c.2203+7891G>T (n.2203+7891G>T) n.4543-9436G>T c.2220+7891G>T (n.2220+7891G>T) c.4956G>T (p.Gln1652His) c.2186-9436G>T (n.2186-9436G>T) c.2431+2525G>T (n.2431+2525G>T) c.2706G>T (p.Gln902His) c.1058-9436G>T (n.1058-9436G>T) c.2129+2525G>T c.4515G>T (p.Gln1505His) c.5007G>T (p.Gln1669His) c.4974G>T (p.Gln1658His) | |
| 13 | g.23338920C= | CA2078630472 | SACS | c.2185+14865G= (n.2185+14865G=) c.4983G= (p.Gln1661=) c.4947G= (p.Gln1649=) c.2177-9436G= (n.2177-9436G=) c.2291+2665G= (n.2291+2665G=) c.2318+2665G= (n.2318+2665G=) c.2203+7891G= (n.2203+7891G=) n.4543-9436G= c.2220+7891G= (n.2220+7891G=) c.4956G= (p.Gln1652=) c.2186-9436G= (n.2186-9436G=) c.2431+2525G= (n.2431+2525G=) c.2706G= (p.Gln902=) c.1058-9436G= (n.1058-9436G=) c.2129+2525G= c.4515G= (p.Gln1505=) c.5007G= (p.Gln1669=) c.4974G= (p.Gln1658=) | |
| 13 | g.23338920C>G | CA387527026 | SACS | c.2185+14865G>C (n.2185+14865G>C) c.4983G>C (p.Gln1661His) c.4947G>C (p.Gln1649His) c.2177-9436G>C (n.2177-9436G>C) c.2291+2665G>C (n.2291+2665G>C) c.2318+2665G>C (n.2318+2665G>C) c.2203+7891G>C (n.2203+7891G>C) n.4543-9436G>C c.2220+7891G>C (n.2220+7891G>C) c.4956G>C (p.Gln1652His) c.2186-9436G>C (n.2186-9436G>C) c.2431+2525G>C (n.2431+2525G>C) c.2706G>C (p.Gln902His) c.1058-9436G>C (n.1058-9436G>C) c.2129+2525G>C c.4515G>C (p.Gln1505His) c.5007G>C (p.Gln1669His) c.4974G>C (p.Gln1658His) | |
| 13 | g.23338920C>T | CA483162317 | SACS | c.2185+14865G>A (n.2185+14865G>A) c.4983G>A (p.Gln1661=) c.4947G>A (p.Gln1649=) c.2177-9436G>A (n.2177-9436G>A) c.2291+2665G>A (n.2291+2665G>A) c.2318+2665G>A (n.2318+2665G>A) c.2203+7891G>A (n.2203+7891G>A) n.4543-9436G>A c.2220+7891G>A (n.2220+7891G>A) c.4956G>A (p.Gln1652=) c.2186-9436G>A (n.2186-9436G>A) c.2431+2525G>A (n.2431+2525G>A) c.2706G>A (p.Gln902=) c.1058-9436G>A (n.1058-9436G>A) c.2129+2525G>A c.4515G>A (p.Gln1505=) c.5007G>A (p.Gln1669=) c.4974G>A (p.Gln1658=) | dbSNP |
| 13 | g.23338921T>A | CA387527028 | SACS | c.2185+14864A>T (n.2185+14864A>T) c.4982A>T (p.Gln1661Leu) c.4946A>T (p.Gln1649Leu) c.2177-9437A>T (n.2177-9437A>T) c.2291+2664A>T (n.2291+2664A>T) c.2318+2664A>T (n.2318+2664A>T) c.2203+7890A>T (n.2203+7890A>T) n.4543-9437A>T c.2220+7890A>T (n.2220+7890A>T) c.4955A>T (p.Gln1652Leu) c.2186-9437A>T (n.2186-9437A>T) c.2431+2524A>T (n.2431+2524A>T) c.2705A>T (p.Gln902Leu) c.1058-9437A>T (n.1058-9437A>T) c.2129+2524A>T c.4514A>T (p.Gln1505Leu) c.5006A>T (p.Gln1669Leu) c.4973A>T (p.Gln1658Leu) | |
| 13 | g.23338921T>C | CA6911319 | SACS | c.2185+14864A>G (n.2185+14864A>G) c.4982A>G (p.Gln1661Arg) c.4946A>G (p.Gln1649Arg) c.2177-9437A>G (n.2177-9437A>G) c.2291+2664A>G (n.2291+2664A>G) c.2318+2664A>G (n.2318+2664A>G) c.2203+7890A>G (n.2203+7890A>G) n.4543-9437A>G c.2220+7890A>G (n.2220+7890A>G) c.4955A>G (p.Gln1652Arg) c.2186-9437A>G (n.2186-9437A>G) c.2431+2524A>G (n.2431+2524A>G) c.2705A>G (p.Gln902Arg) c.1058-9437A>G (n.1058-9437A>G) c.2129+2524A>G c.4514A>G (p.Gln1505Arg) c.5006A>G (p.Gln1669Arg) c.4973A>G (p.Gln1658Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338921T>G | CA387527029 | SACS | c.2185+14864A>C (n.2185+14864A>C) c.4982A>C (p.Gln1661Pro) c.4946A>C (p.Gln1649Pro) c.2177-9437A>C (n.2177-9437A>C) c.2291+2664A>C (n.2291+2664A>C) c.2318+2664A>C (n.2318+2664A>C) c.2203+7890A>C (n.2203+7890A>C) n.4543-9437A>C c.2220+7890A>C (n.2220+7890A>C) c.4955A>C (p.Gln1652Pro) c.2186-9437A>C (n.2186-9437A>C) c.2431+2524A>C (n.2431+2524A>C) c.2705A>C (p.Gln902Pro) c.1058-9437A>C (n.1058-9437A>C) c.2129+2524A>C c.4514A>C (p.Gln1505Pro) c.5006A>C (p.Gln1669Pro) c.4973A>C (p.Gln1658Pro) | |
| 13 | g.23338921T= | CA2078630474 | SACS | c.2185+14864A= (n.2185+14864A=) c.4982A= (p.Gln1661=) c.4946A= (p.Gln1649=) c.2177-9437A= (n.2177-9437A=) c.2291+2664A= (n.2291+2664A=) c.2318+2664A= (n.2318+2664A=) c.2203+7890A= (n.2203+7890A=) n.4543-9437A= c.2220+7890A= (n.2220+7890A=) c.4955A= (p.Gln1652=) c.2186-9437A= (n.2186-9437A=) c.2431+2524A= (n.2431+2524A=) c.2705A= (p.Gln902=) c.1058-9437A= (n.1058-9437A=) c.2129+2524A= c.4514A= (p.Gln1505=) c.5006A= (p.Gln1669=) c.4973A= (p.Gln1658=) | |
| 13 | g.23338922G>A | CA387527030 | SACS | c.2185+14863C>T (n.2185+14863C>T) c.4981C>T (p.Gln1661Ter) c.4945C>T (p.Gln1649Ter) c.2177-9438C>T (n.2177-9438C>T) c.2291+2663C>T (n.2291+2663C>T) c.2318+2663C>T (n.2318+2663C>T) c.2203+7889C>T (n.2203+7889C>T) n.4543-9438C>T c.2220+7889C>T (n.2220+7889C>T) c.4954C>T (p.Gln1652Ter) c.2186-9438C>T (n.2186-9438C>T) c.2431+2523C>T (n.2431+2523C>T) c.2704C>T (p.Gln902Ter) c.1058-9438C>T (n.1058-9438C>T) c.2129+2523C>T c.4513C>T (p.Gln1505Ter) c.5005C>T (p.Gln1669Ter) c.4972C>T (p.Gln1658Ter) | ClinVar |
| 13 | g.23338922G>C | CA387527031 | SACS | c.2185+14863C>G (n.2185+14863C>G) c.4981C>G (p.Gln1661Glu) c.4945C>G (p.Gln1649Glu) c.2177-9438C>G (n.2177-9438C>G) c.2291+2663C>G (n.2291+2663C>G) c.2318+2663C>G (n.2318+2663C>G) c.2203+7889C>G (n.2203+7889C>G) n.4543-9438C>G c.2220+7889C>G (n.2220+7889C>G) c.4954C>G (p.Gln1652Glu) c.2186-9438C>G (n.2186-9438C>G) c.2431+2523C>G (n.2431+2523C>G) c.2704C>G (p.Gln902Glu) c.1058-9438C>G (n.1058-9438C>G) c.2129+2523C>G c.4513C>G (p.Gln1505Glu) c.5005C>G (p.Gln1669Glu) c.4972C>G (p.Gln1658Glu) | |
| 13 | g.23338922G>T | CA387527032 | SACS | c.2185+14863C>A (n.2185+14863C>A) c.4981C>A (p.Gln1661Lys) c.4945C>A (p.Gln1649Lys) c.2177-9438C>A (n.2177-9438C>A) c.2291+2663C>A (n.2291+2663C>A) c.2318+2663C>A (n.2318+2663C>A) c.2203+7889C>A (n.2203+7889C>A) n.4543-9438C>A c.2220+7889C>A (n.2220+7889C>A) c.4954C>A (p.Gln1652Lys) c.2186-9438C>A (n.2186-9438C>A) c.2431+2523C>A (n.2431+2523C>A) c.2704C>A (p.Gln902Lys) c.1058-9438C>A (n.1058-9438C>A) c.2129+2523C>A c.4513C>A (p.Gln1505Lys) c.5005C>A (p.Gln1669Lys) c.4972C>A (p.Gln1658Lys) | |
| 13 | g.23338923T>A | CA387527034 | SACS | c.2185+14862A>T (n.2185+14862A>T) c.4980A>T (p.Gln1660His) c.4944A>T (p.Gln1648His) c.2177-9439A>T (n.2177-9439A>T) c.2291+2662A>T (n.2291+2662A>T) c.2318+2662A>T (n.2318+2662A>T) c.2203+7888A>T (n.2203+7888A>T) n.4543-9439A>T c.2220+7888A>T (n.2220+7888A>T) c.4953A>T (p.Gln1651His) c.2186-9439A>T (n.2186-9439A>T) c.2431+2522A>T (n.2431+2522A>T) c.2703A>T (p.Gln901His) c.1058-9439A>T (n.1058-9439A>T) c.2129+2522A>T c.4512A>T (p.Gln1504His) c.5004A>T (p.Gln1668His) c.4971A>T (p.Gln1657His) | |
| 13 | g.23338923T>C | CA483162323 | SACS | c.2185+14862A>G (n.2185+14862A>G) c.4980A>G (p.Gln1660=) c.4944A>G (p.Gln1648=) c.2177-9439A>G (n.2177-9439A>G) c.2291+2662A>G (n.2291+2662A>G) c.2318+2662A>G (n.2318+2662A>G) c.2203+7888A>G (n.2203+7888A>G) n.4543-9439A>G c.2220+7888A>G (n.2220+7888A>G) c.4953A>G (p.Gln1651=) c.2186-9439A>G (n.2186-9439A>G) c.2431+2522A>G (n.2431+2522A>G) c.2703A>G (p.Gln901=) c.1058-9439A>G (n.1058-9439A>G) c.2129+2522A>G c.4512A>G (p.Gln1504=) c.5004A>G (p.Gln1668=) c.4971A>G (p.Gln1657=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23338923T>G | CA387527033 | SACS | c.2185+14862A>C (n.2185+14862A>C) c.4980A>C (p.Gln1660His) c.4944A>C (p.Gln1648His) c.2177-9439A>C (n.2177-9439A>C) c.2291+2662A>C (n.2291+2662A>C) c.2318+2662A>C (n.2318+2662A>C) c.2203+7888A>C (n.2203+7888A>C) n.4543-9439A>C c.2220+7888A>C (n.2220+7888A>C) c.4953A>C (p.Gln1651His) c.2186-9439A>C (n.2186-9439A>C) c.2431+2522A>C (n.2431+2522A>C) c.2703A>C (p.Gln901His) c.1058-9439A>C (n.1058-9439A>C) c.2129+2522A>C c.4512A>C (p.Gln1504His) c.5004A>C (p.Gln1668His) c.4971A>C (p.Gln1657His) | |
| 13 | g.23338923T= | CA2078630480 | SACS | c.2185+14862A= (n.2185+14862A=) c.4980A= (p.Gln1660=) c.4944A= (p.Gln1648=) c.2177-9439A= (n.2177-9439A=) c.2291+2662A= (n.2291+2662A=) c.2318+2662A= (n.2318+2662A=) c.2203+7888A= (n.2203+7888A=) n.4543-9439A= c.2220+7888A= (n.2220+7888A=) c.4953A= (p.Gln1651=) c.2186-9439A= (n.2186-9439A=) c.2431+2522A= (n.2431+2522A=) c.2703A= (p.Gln901=) c.1058-9439A= (n.1058-9439A=) c.2129+2522A= c.4512A= (p.Gln1504=) c.5004A= (p.Gln1668=) c.4971A= (p.Gln1657=) | |
| 13 | g.23338924T>A | CA387527035 | SACS | c.2185+14861A>T (n.2185+14861A>T) c.4979A>T (p.Gln1660Leu) c.4943A>T (p.Gln1648Leu) c.2177-9440A>T (n.2177-9440A>T) c.2291+2661A>T (n.2291+2661A>T) c.2318+2661A>T (n.2318+2661A>T) c.2203+7887A>T (n.2203+7887A>T) n.4543-9440A>T c.2220+7887A>T (n.2220+7887A>T) c.4952A>T (p.Gln1651Leu) c.2186-9440A>T (n.2186-9440A>T) c.2431+2521A>T (n.2431+2521A>T) c.2702A>T (p.Gln901Leu) c.1058-9440A>T (n.1058-9440A>T) c.2129+2521A>T c.4511A>T (p.Gln1504Leu) c.5003A>T (p.Gln1668Leu) c.4970A>T (p.Gln1657Leu) | |
| 13 | g.23338924T>C | CA387527036 | SACS | c.2185+14861A>G (n.2185+14861A>G) c.4979A>G (p.Gln1660Arg) c.4943A>G (p.Gln1648Arg) c.2177-9440A>G (n.2177-9440A>G) c.2291+2661A>G (n.2291+2661A>G) c.2318+2661A>G (n.2318+2661A>G) c.2203+7887A>G (n.2203+7887A>G) n.4543-9440A>G c.2220+7887A>G (n.2220+7887A>G) c.4952A>G (p.Gln1651Arg) c.2186-9440A>G (n.2186-9440A>G) c.2431+2521A>G (n.2431+2521A>G) c.2702A>G (p.Gln901Arg) c.1058-9440A>G (n.1058-9440A>G) c.2129+2521A>G c.4511A>G (p.Gln1504Arg) c.5003A>G (p.Gln1668Arg) c.4970A>G (p.Gln1657Arg) | |
| 13 | g.23338924T>G | CA387527037 | SACS | c.2185+14861A>C (n.2185+14861A>C) c.4979A>C (p.Gln1660Pro) c.4943A>C (p.Gln1648Pro) c.2177-9440A>C (n.2177-9440A>C) c.2291+2661A>C (n.2291+2661A>C) c.2318+2661A>C (n.2318+2661A>C) c.2203+7887A>C (n.2203+7887A>C) n.4543-9440A>C c.2220+7887A>C (n.2220+7887A>C) c.4952A>C (p.Gln1651Pro) c.2186-9440A>C (n.2186-9440A>C) c.2431+2521A>C (n.2431+2521A>C) c.2702A>C (p.Gln901Pro) c.1058-9440A>C (n.1058-9440A>C) c.2129+2521A>C c.4511A>C (p.Gln1504Pro) c.5003A>C (p.Gln1668Pro) c.4970A>C (p.Gln1657Pro) | |
| 13 | g.23338925G>A | CA387527038 | SACS | c.2185+14860C>T (n.2185+14860C>T) c.4978C>T (p.Gln1660Ter) c.4942C>T (p.Gln1648Ter) c.2177-9441C>T (n.2177-9441C>T) c.2291+2660C>T (n.2291+2660C>T) c.2318+2660C>T (n.2318+2660C>T) c.2203+7886C>T (n.2203+7886C>T) n.4543-9441C>T c.2220+7886C>T (n.2220+7886C>T) c.4951C>T (p.Gln1651Ter) c.2186-9441C>T (n.2186-9441C>T) c.2431+2520C>T (n.2431+2520C>T) c.2701C>T (p.Gln901Ter) c.1058-9441C>T (n.1058-9441C>T) c.2129+2520C>T c.4510C>T (p.Gln1504Ter) c.5002C>T (p.Gln1668Ter) c.4969C>T (p.Gln1657Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23338925G>C | CA387527039 | SACS | c.2185+14860C>G (n.2185+14860C>G) c.4978C>G (p.Gln1660Glu) c.4942C>G (p.Gln1648Glu) c.2177-9441C>G (n.2177-9441C>G) c.2291+2660C>G (n.2291+2660C>G) c.2318+2660C>G (n.2318+2660C>G) c.2203+7886C>G (n.2203+7886C>G) n.4543-9441C>G c.2220+7886C>G (n.2220+7886C>G) c.4951C>G (p.Gln1651Glu) c.2186-9441C>G (n.2186-9441C>G) c.2431+2520C>G (n.2431+2520C>G) c.2701C>G (p.Gln901Glu) c.1058-9441C>G (n.1058-9441C>G) c.2129+2520C>G c.4510C>G (p.Gln1504Glu) c.5002C>G (p.Gln1668Glu) c.4969C>G (p.Gln1657Glu) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23338925G>T | CA387527040 | SACS | c.2185+14860C>A (n.2185+14860C>A) c.4978C>A (p.Gln1660Lys) c.4942C>A (p.Gln1648Lys) c.2177-9441C>A (n.2177-9441C>A) c.2291+2660C>A (n.2291+2660C>A) c.2318+2660C>A (n.2318+2660C>A) c.2203+7886C>A (n.2203+7886C>A) n.4543-9441C>A c.2220+7886C>A (n.2220+7886C>A) c.4951C>A (p.Gln1651Lys) c.2186-9441C>A (n.2186-9441C>A) c.2431+2520C>A (n.2431+2520C>A) c.2701C>A (p.Gln901Lys) c.1058-9441C>A (n.1058-9441C>A) c.2129+2520C>A c.4510C>A (p.Gln1504Lys) c.5002C>A (p.Gln1668Lys) c.4969C>A (p.Gln1657Lys) | |
| 13 | g.23338926A>C | CA483162327 | SACS | c.2185+14859T>G (n.2185+14859T>G) c.4977T>G (p.Thr1659=) c.4941T>G (p.Thr1647=) c.2177-9442T>G (n.2177-9442T>G) c.2291+2659T>G (n.2291+2659T>G) c.2318+2659T>G (n.2318+2659T>G) c.2203+7885T>G (n.2203+7885T>G) n.4543-9442T>G c.2220+7885T>G (n.2220+7885T>G) c.4950T>G (p.Thr1650=) c.2186-9442T>G (n.2186-9442T>G) c.2431+2519T>G (n.2431+2519T>G) c.2700T>G (p.Thr900=) c.1058-9442T>G (n.1058-9442T>G) c.2129+2519T>G c.4509T>G (p.Thr1503=) c.5001T>G (p.Thr1667=) c.4968T>G (p.Thr1656=) | |
| 13 | g.23338926A>G | CA483162330 | SACS | c.2185+14859T>C (n.2185+14859T>C) c.4977T>C (p.Thr1659=) c.4941T>C (p.Thr1647=) c.2177-9442T>C (n.2177-9442T>C) c.2291+2659T>C (n.2291+2659T>C) c.2318+2659T>C (n.2318+2659T>C) c.2203+7885T>C (n.2203+7885T>C) n.4543-9442T>C c.2220+7885T>C (n.2220+7885T>C) c.4950T>C (p.Thr1650=) c.2186-9442T>C (n.2186-9442T>C) c.2431+2519T>C (n.2431+2519T>C) c.2700T>C (p.Thr900=) c.1058-9442T>C (n.1058-9442T>C) c.2129+2519T>C c.4509T>C (p.Thr1503=) c.5001T>C (p.Thr1667=) c.4968T>C (p.Thr1656=) | |
| 13 | g.23338926A>T | CA483162329 | SACS | c.2185+14859T>A (n.2185+14859T>A) c.4977T>A (p.Thr1659=) c.4941T>A (p.Thr1647=) c.2177-9442T>A (n.2177-9442T>A) c.2291+2659T>A (n.2291+2659T>A) c.2318+2659T>A (n.2318+2659T>A) c.2203+7885T>A (n.2203+7885T>A) n.4543-9442T>A c.2220+7885T>A (n.2220+7885T>A) c.4950T>A (p.Thr1650=) c.2186-9442T>A (n.2186-9442T>A) c.2431+2519T>A (n.2431+2519T>A) c.2700T>A (p.Thr900=) c.1058-9442T>A (n.1058-9442T>A) c.2129+2519T>A c.4509T>A (p.Thr1503=) c.5001T>A (p.Thr1667=) c.4968T>A (p.Thr1656=) | |
| 13 | g.23338927G>A | CA387527043 | SACS | c.2185+14858C>T (n.2185+14858C>T) c.4976C>T (p.Thr1659Ile) c.4940C>T (p.Thr1647Ile) c.2177-9443C>T (n.2177-9443C>T) c.2291+2658C>T (n.2291+2658C>T) c.2318+2658C>T (n.2318+2658C>T) c.2203+7884C>T (n.2203+7884C>T) n.4543-9443C>T c.2220+7884C>T (n.2220+7884C>T) c.4949C>T (p.Thr1650Ile) c.2186-9443C>T (n.2186-9443C>T) c.2431+2518C>T (n.2431+2518C>T) c.2699C>T (p.Thr900Ile) c.1058-9443C>T (n.1058-9443C>T) c.2129+2518C>T c.4508C>T (p.Thr1503Ile) c.5000C>T (p.Thr1667Ile) c.4967C>T (p.Thr1656Ile) | |
| 13 | g.23338927G>C | CA387527041 | SACS | c.2185+14858C>G (n.2185+14858C>G) c.4976C>G (p.Thr1659Ser) c.4940C>G (p.Thr1647Ser) c.2177-9443C>G (n.2177-9443C>G) c.2291+2658C>G (n.2291+2658C>G) c.2318+2658C>G (n.2318+2658C>G) c.2203+7884C>G (n.2203+7884C>G) n.4543-9443C>G c.2220+7884C>G (n.2220+7884C>G) c.4949C>G (p.Thr1650Ser) c.2186-9443C>G (n.2186-9443C>G) c.2431+2518C>G (n.2431+2518C>G) c.2699C>G (p.Thr900Ser) c.1058-9443C>G (n.1058-9443C>G) c.2129+2518C>G c.4508C>G (p.Thr1503Ser) c.5000C>G (p.Thr1667Ser) c.4967C>G (p.Thr1656Ser) | |
| 13 | g.23338927G>T | CA387527042 | SACS | c.2185+14858C>A (n.2185+14858C>A) c.4976C>A (p.Thr1659Asn) c.4940C>A (p.Thr1647Asn) c.2177-9443C>A (n.2177-9443C>A) c.2291+2658C>A (n.2291+2658C>A) c.2318+2658C>A (n.2318+2658C>A) c.2203+7884C>A (n.2203+7884C>A) n.4543-9443C>A c.2220+7884C>A (n.2220+7884C>A) c.4949C>A (p.Thr1650Asn) c.2186-9443C>A (n.2186-9443C>A) c.2431+2518C>A (n.2431+2518C>A) c.2699C>A (p.Thr900Asn) c.1058-9443C>A (n.1058-9443C>A) c.2129+2518C>A c.4508C>A (p.Thr1503Asn) c.5000C>A (p.Thr1667Asn) c.4967C>A (p.Thr1656Asn) | |
| 13 | g.23338928T>A | CA387527044 | SACS | c.2185+14857A>T (n.2185+14857A>T) c.4975A>T (p.Thr1659Ser) c.4939A>T (p.Thr1647Ser) c.2177-9444A>T (n.2177-9444A>T) c.2291+2657A>T (n.2291+2657A>T) c.2318+2657A>T (n.2318+2657A>T) c.2203+7883A>T (n.2203+7883A>T) n.4543-9444A>T c.2220+7883A>T (n.2220+7883A>T) c.4948A>T (p.Thr1650Ser) c.2186-9444A>T (n.2186-9444A>T) c.2431+2517A>T (n.2431+2517A>T) c.2698A>T (p.Thr900Ser) c.1058-9444A>T (n.1058-9444A>T) c.2129+2517A>T c.4507A>T (p.Thr1503Ser) c.4999A>T (p.Thr1667Ser) c.4966A>T (p.Thr1656Ser) | |
| 13 | g.23338928T>C | CA387527045 | SACS | c.2185+14857A>G (n.2185+14857A>G) c.4975A>G (p.Thr1659Ala) c.4939A>G (p.Thr1647Ala) c.2177-9444A>G (n.2177-9444A>G) c.2291+2657A>G (n.2291+2657A>G) c.2318+2657A>G (n.2318+2657A>G) c.2203+7883A>G (n.2203+7883A>G) n.4543-9444A>G c.2220+7883A>G (n.2220+7883A>G) c.4948A>G (p.Thr1650Ala) c.2186-9444A>G (n.2186-9444A>G) c.2431+2517A>G (n.2431+2517A>G) c.2698A>G (p.Thr900Ala) c.1058-9444A>G (n.1058-9444A>G) c.2129+2517A>G c.4507A>G (p.Thr1503Ala) c.4999A>G (p.Thr1667Ala) c.4966A>G (p.Thr1656Ala) | |
| 13 | g.23338928T>G | CA387527046 | SACS | c.2185+14857A>C (n.2185+14857A>C) c.4975A>C (p.Thr1659Pro) c.4939A>C (p.Thr1647Pro) c.2177-9444A>C (n.2177-9444A>C) c.2291+2657A>C (n.2291+2657A>C) c.2318+2657A>C (n.2318+2657A>C) c.2203+7883A>C (n.2203+7883A>C) n.4543-9444A>C c.2220+7883A>C (n.2220+7883A>C) c.4948A>C (p.Thr1650Pro) c.2186-9444A>C (n.2186-9444A>C) c.2431+2517A>C (n.2431+2517A>C) c.2698A>C (p.Thr900Pro) c.1058-9444A>C (n.1058-9444A>C) c.2129+2517A>C c.4507A>C (p.Thr1503Pro) c.4999A>C (p.Thr1667Pro) c.4966A>C (p.Thr1656Pro) | |
| 13 | g.23338929T>A | CA387527047 | SACS | c.2185+14856A>T (n.2185+14856A>T) c.4974A>T (p.Arg1658Ser) c.4938A>T (p.Arg1646Ser) c.2177-9445A>T (n.2177-9445A>T) c.2291+2656A>T (n.2291+2656A>T) c.2318+2656A>T (n.2318+2656A>T) c.2203+7882A>T (n.2203+7882A>T) n.4543-9445A>T c.2220+7882A>T (n.2220+7882A>T) c.4947A>T (p.Arg1649Ser) c.2186-9445A>T (n.2186-9445A>T) c.2431+2516A>T (n.2431+2516A>T) c.2697A>T (p.Arg899Ser) c.1058-9445A>T (n.1058-9445A>T) c.2129+2516A>T c.4506A>T (p.Arg1502Ser) c.4998A>T (p.Arg1666Ser) c.4965A>T (p.Arg1655Ser) | |
| 13 | g.23338929T>C | CA483162331 | SACS | c.2185+14856A>G (n.2185+14856A>G) c.4974A>G (p.Arg1658=) c.4938A>G (p.Arg1646=) c.2177-9445A>G (n.2177-9445A>G) c.2291+2656A>G (n.2291+2656A>G) c.2318+2656A>G (n.2318+2656A>G) c.2203+7882A>G (n.2203+7882A>G) n.4543-9445A>G c.2220+7882A>G (n.2220+7882A>G) c.4947A>G (p.Arg1649=) c.2186-9445A>G (n.2186-9445A>G) c.2431+2516A>G (n.2431+2516A>G) c.2697A>G (p.Arg899=) c.1058-9445A>G (n.1058-9445A>G) c.2129+2516A>G c.4506A>G (p.Arg1502=) c.4998A>G (p.Arg1666=) c.4965A>G (p.Arg1655=) | |
| 13 | g.23338929T>G | CA387527048 | SACS | c.2185+14856A>C (n.2185+14856A>C) c.4974A>C (p.Arg1658Ser) c.4938A>C (p.Arg1646Ser) c.2177-9445A>C (n.2177-9445A>C) c.2291+2656A>C (n.2291+2656A>C) c.2318+2656A>C (n.2318+2656A>C) c.2203+7882A>C (n.2203+7882A>C) n.4543-9445A>C c.2220+7882A>C (n.2220+7882A>C) c.4947A>C (p.Arg1649Ser) c.2186-9445A>C (n.2186-9445A>C) c.2431+2516A>C (n.2431+2516A>C) c.2697A>C (p.Arg899Ser) c.1058-9445A>C (n.1058-9445A>C) c.2129+2516A>C c.4506A>C (p.Arg1502Ser) c.4998A>C (p.Arg1666Ser) c.4965A>C (p.Arg1655Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338930C>A | CA387527049 | SACS | c.2185+14855G>T (n.2185+14855G>T) c.4973G>T (p.Arg1658Ile) c.4937G>T (p.Arg1646Ile) c.2177-9446G>T (n.2177-9446G>T) c.2291+2655G>T (n.2291+2655G>T) c.2318+2655G>T (n.2318+2655G>T) c.2203+7881G>T (n.2203+7881G>T) n.4543-9446G>T c.2220+7881G>T (n.2220+7881G>T) c.4946G>T (p.Arg1649Ile) c.2186-9446G>T (n.2186-9446G>T) c.2431+2515G>T (n.2431+2515G>T) c.2696G>T (p.Arg899Ile) c.1058-9446G>T (n.1058-9446G>T) c.2129+2515G>T c.4505G>T (p.Arg1502Ile) c.4997G>T (p.Arg1666Ile) c.4964G>T (p.Arg1655Ile) | |
| 13 | g.23338930C>G | CA387527050 | SACS | c.2185+14855G>C (n.2185+14855G>C) c.4973G>C (p.Arg1658Thr) c.4937G>C (p.Arg1646Thr) c.2177-9446G>C (n.2177-9446G>C) c.2291+2655G>C (n.2291+2655G>C) c.2318+2655G>C (n.2318+2655G>C) c.2203+7881G>C (n.2203+7881G>C) n.4543-9446G>C c.2220+7881G>C (n.2220+7881G>C) c.4946G>C (p.Arg1649Thr) c.2186-9446G>C (n.2186-9446G>C) c.2431+2515G>C (n.2431+2515G>C) c.2696G>C (p.Arg899Thr) c.1058-9446G>C (n.1058-9446G>C) c.2129+2515G>C c.4505G>C (p.Arg1502Thr) c.4997G>C (p.Arg1666Thr) c.4964G>C (p.Arg1655Thr) | |
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| 13 | g.23338931T>A | CA387527052 | SACS | c.2185+14854A>T (n.2185+14854A>T) c.4972A>T (p.Arg1658Ter) c.4936A>T (p.Arg1646Ter) c.2177-9447A>T (n.2177-9447A>T) c.2291+2654A>T (n.2291+2654A>T) c.2318+2654A>T (n.2318+2654A>T) c.2203+7880A>T (n.2203+7880A>T) n.4543-9447A>T c.2220+7880A>T (n.2220+7880A>T) c.4945A>T (p.Arg1649Ter) c.2186-9447A>T (n.2186-9447A>T) c.2431+2514A>T (n.2431+2514A>T) c.2695A>T (p.Arg899Ter) c.1058-9447A>T (n.1058-9447A>T) c.2129+2514A>T c.4504A>T (p.Arg1502Ter) c.4996A>T (p.Arg1666Ter) c.4963A>T (p.Arg1655Ter) |