Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23338837_23338839delinsCCACA2078630316SACSc.2185+14946_2185+14948delinsTGG (n.2185+14946_2185+14948delinsTGG)
c.5064_5066delinsTGG (p.Cys1688=)
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n.4543-9355_4543-9353delinsTGG
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c.5037_5039delinsTGG (p.Cys1679=)
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c.2431+2606_2431+2608delinsTGG (n.2431+2606_2431+2608delinsTGG)
c.2787_2789delinsTGG (p.Cys929=)
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c.2129+2606_2129+2608delinsTGG
c.4596_4598delinsTGG (p.Cys1532=)
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13g.23338840_23338841delCA2078630321SACSc.2185+14946_2185+14947del (n.2185+14946_2185+14947del)
c.5064_5065del (p.Cys1688TrpfsTer22)
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n.4543-9355_4543-9354del
c.2220+7972_2220+7973del (n.2220+7972_2220+7973del)
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c.2787_2788del (p.Cys929TrpfsTer22)
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c.2129+2606_2129+2607del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23338839A>CCA387526845SACSc.2185+14946T>G (n.2185+14946T>G)
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n.4543-9355T>G
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c.2787T>G (p.Cys929Trp)
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13g.23338839A>GCA483162192SACSc.2185+14946T>C (n.2185+14946T>C)
c.5064T>C (p.Cys1688=)
c.5028T>C (p.Cys1676=)
c.2177-9355T>C (n.2177-9355T>C)
c.2291+2746T>C (n.2291+2746T>C)
c.2318+2746T>C (n.2318+2746T>C)
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n.4543-9355T>C
c.2220+7972T>C (n.2220+7972T>C)
c.5037T>C (p.Cys1679=)
c.2186-9355T>C (n.2186-9355T>C)
c.2431+2606T>C (n.2431+2606T>C)
c.2787T>C (p.Cys929=)
c.1058-9355T>C (n.1058-9355T>C)
c.2129+2606T>C
c.4596T>C (p.Cys1532=)
c.5088T>C (p.Cys1696=)
c.5055T>C (p.Cys1685=)
13g.23338839A>TCA387526846SACSc.2185+14946T>A (n.2185+14946T>A)
c.5064T>A (p.Cys1688Ter)
c.5028T>A (p.Cys1676Ter)
c.2177-9355T>A (n.2177-9355T>A)
c.2291+2746T>A (n.2291+2746T>A)
c.2318+2746T>A (n.2318+2746T>A)
c.2203+7972T>A (n.2203+7972T>A)
n.4543-9355T>A
c.2220+7972T>A (n.2220+7972T>A)
c.5037T>A (p.Cys1679Ter)
c.2186-9355T>A (n.2186-9355T>A)
c.2431+2606T>A (n.2431+2606T>A)
c.2787T>A (p.Cys929Ter)
c.1058-9355T>A (n.1058-9355T>A)
c.2129+2606T>A
c.4596T>A (p.Cys1532Ter)
c.5088T>A (p.Cys1696Ter)
c.5055T>A (p.Cys1685Ter)
 ClinVar
13g.23338840C>ACA387526847SACSc.2185+14945G>T (n.2185+14945G>T)
c.5063G>T (p.Cys1688Phe)
c.5027G>T (p.Cys1676Phe)
c.2177-9356G>T (n.2177-9356G>T)
c.2291+2745G>T (n.2291+2745G>T)
c.2318+2745G>T (n.2318+2745G>T)
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13g.23338840C>GCA387526848SACSc.2185+14945G>C (n.2185+14945G>C)
c.5063G>C (p.Cys1688Ser)
c.5027G>C (p.Cys1676Ser)
c.2177-9356G>C (n.2177-9356G>C)
c.2291+2745G>C (n.2291+2745G>C)
c.2318+2745G>C (n.2318+2745G>C)
c.2203+7971G>C (n.2203+7971G>C)
n.4543-9356G>C
c.2220+7971G>C (n.2220+7971G>C)
c.5036G>C (p.Cys1679Ser)
c.2186-9356G>C (n.2186-9356G>C)
c.2431+2605G>C (n.2431+2605G>C)
c.2786G>C (p.Cys929Ser)
c.1058-9356G>C (n.1058-9356G>C)
c.2129+2605G>C
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13g.23338840C>TCA387526849SACSc.2185+14945G>A (n.2185+14945G>A)
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c.5027G>A (p.Cys1676Tyr)
c.2177-9356G>A (n.2177-9356G>A)
c.2291+2745G>A (n.2291+2745G>A)
c.2318+2745G>A (n.2318+2745G>A)
c.2203+7971G>A (n.2203+7971G>A)
n.4543-9356G>A
c.2220+7971G>A (n.2220+7971G>A)
c.5036G>A (p.Cys1679Tyr)
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c.2786G>A (p.Cys929Tyr)
c.1058-9356G>A (n.1058-9356G>A)
c.2129+2605G>A
c.4595G>A (p.Cys1532Tyr)
c.5087G>A (p.Cys1696Tyr)
c.5054G>A (p.Cys1685Tyr)
13g.23338841A=CA2078630327SACSc.2185+14944T= (n.2185+14944T=)
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c.2318+2744T= (n.2318+2744T=)
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13g.23338841A>CCA387526851SACSc.2185+14944T>G (n.2185+14944T>G)
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c.2318+2744T>G (n.2318+2744T>G)
c.2203+7970T>G (n.2203+7970T>G)
n.4543-9357T>G
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c.2785T>G (p.Cys929Gly)
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13g.23338841A>GCA387526852SACSc.2185+14944T>C (n.2185+14944T>C)
c.5062T>C (p.Cys1688Arg)
c.5026T>C (p.Cys1676Arg)
c.2177-9357T>C (n.2177-9357T>C)
c.2291+2744T>C (n.2291+2744T>C)
c.2318+2744T>C (n.2318+2744T>C)
c.2203+7970T>C (n.2203+7970T>C)
n.4543-9357T>C
c.2220+7970T>C (n.2220+7970T>C)
c.5035T>C (p.Cys1679Arg)
c.2186-9357T>C (n.2186-9357T>C)
c.2431+2604T>C (n.2431+2604T>C)
c.2785T>C (p.Cys929Arg)
c.1058-9357T>C (n.1058-9357T>C)
c.2129+2604T>C
c.4594T>C (p.Cys1532Arg)
c.5086T>C (p.Cys1696Arg)
c.5053T>C (p.Cys1685Arg)
13g.23338841A>TCA387526850SACSc.2185+14944T>A (n.2185+14944T>A)
c.5062T>A (p.Cys1688Ser)
c.5026T>A (p.Cys1676Ser)
c.2177-9357T>A (n.2177-9357T>A)
c.2291+2744T>A (n.2291+2744T>A)
c.2318+2744T>A (n.2318+2744T>A)
c.2203+7970T>A (n.2203+7970T>A)
n.4543-9357T>A
c.2220+7970T>A (n.2220+7970T>A)
c.5035T>A (p.Cys1679Ser)
c.2186-9357T>A (n.2186-9357T>A)
c.2431+2604T>A (n.2431+2604T>A)
c.2785T>A (p.Cys929Ser)
c.1058-9357T>A (n.1058-9357T>A)
c.2129+2604T>A
c.4594T>A (p.Cys1532Ser)
c.5086T>A (p.Cys1696Ser)
c.5053T>A (p.Cys1685Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338842G>ACA483162198SACSc.2185+14943C>T (n.2185+14943C>T)
c.5061C>T (p.Leu1687=)
c.5025C>T (p.Leu1675=)
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c.2291+2743C>T (n.2291+2743C>T)
c.2318+2743C>T (n.2318+2743C>T)
c.2203+7969C>T (n.2203+7969C>T)
n.4543-9358C>T
c.2220+7969C>T (n.2220+7969C>T)
c.5034C>T (p.Leu1678=)
c.2186-9358C>T (n.2186-9358C>T)
c.2431+2603C>T (n.2431+2603C>T)
c.2784C>T (p.Leu928=)
c.1058-9358C>T (n.1058-9358C>T)
c.2129+2603C>T
c.4593C>T (p.Leu1531=)
c.5085C>T (p.Leu1695=)
c.5052C>T (p.Leu1684=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338842G>CCA483162199SACSc.2185+14943C>G (n.2185+14943C>G)
c.5061C>G (p.Leu1687=)
c.5025C>G (p.Leu1675=)
c.2177-9358C>G (n.2177-9358C>G)
c.2291+2743C>G (n.2291+2743C>G)
c.2318+2743C>G (n.2318+2743C>G)
c.2203+7969C>G (n.2203+7969C>G)
n.4543-9358C>G
c.2220+7969C>G (n.2220+7969C>G)
c.5034C>G (p.Leu1678=)
c.2186-9358C>G (n.2186-9358C>G)
c.2431+2603C>G (n.2431+2603C>G)
c.2784C>G (p.Leu928=)
c.1058-9358C>G (n.1058-9358C>G)
c.2129+2603C>G
c.4593C>G (p.Leu1531=)
c.5085C>G (p.Leu1695=)
c.5052C>G (p.Leu1684=)
13g.23338842G=CA2078630329SACSc.2185+14943C= (n.2185+14943C=)
c.5061C= (p.Leu1687=)
c.5025C= (p.Leu1675=)
c.2177-9358C= (n.2177-9358C=)
c.2291+2743C= (n.2291+2743C=)
c.2318+2743C= (n.2318+2743C=)
c.2203+7969C= (n.2203+7969C=)
n.4543-9358C=
c.2220+7969C= (n.2220+7969C=)
c.5034C= (p.Leu1678=)
c.2186-9358C= (n.2186-9358C=)
c.2431+2603C= (n.2431+2603C=)
c.2784C= (p.Leu928=)
c.1058-9358C= (n.1058-9358C=)
c.2129+2603C=
c.4593C= (p.Leu1531=)
c.5085C= (p.Leu1695=)
c.5052C= (p.Leu1684=)
13g.23338842G>TCA483162200SACSc.2185+14943C>A (n.2185+14943C>A)
c.5061C>A (p.Leu1687=)
c.5025C>A (p.Leu1675=)
c.2177-9358C>A (n.2177-9358C>A)
c.2291+2743C>A (n.2291+2743C>A)
c.2318+2743C>A (n.2318+2743C>A)
c.2203+7969C>A (n.2203+7969C>A)
n.4543-9358C>A
c.2220+7969C>A (n.2220+7969C>A)
c.5034C>A (p.Leu1678=)
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c.2784C>A (p.Leu928=)
c.1058-9358C>A (n.1058-9358C>A)
c.2129+2603C>A
c.4593C>A (p.Leu1531=)
c.5085C>A (p.Leu1695=)
c.5052C>A (p.Leu1684=)
13g.23338843A=CA2078630333SACSc.2185+14942T= (n.2185+14942T=)
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c.2318+2742T= (n.2318+2742T=)
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n.4543-9359T=
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c.5033T= (p.Leu1678=)
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n.4543-9359T>A
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c.5033T>A (p.Leu1678His)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338844G>ACA246659526SACSc.2185+14941C>T (n.2185+14941C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23338844G=CA2078630340SACSc.2185+14941C= (n.2185+14941C=)
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c.5083C= (p.Leu1695=)
c.5050C= (p.Leu1684=)
13g.23338844G>TCA387526857SACSc.2185+14941C>A (n.2185+14941C>A)
c.5059C>A (p.Leu1687Ile)
c.5023C>A (p.Leu1675Ile)
c.2177-9360C>A (n.2177-9360C>A)
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c.2203+7967C>A (n.2203+7967C>A)
n.4543-9360C>A
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c.5032C>A (p.Leu1678Ile)
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c.2782C>A (p.Leu928Ile)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338845A=CA2078630343SACSc.2185+14940T= (n.2185+14940T=)
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13g.23338845A>CCA387526858SACSc.2185+14940T>G (n.2185+14940T>G)
c.5058T>G (p.Ser1686Arg)
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n.4543-9361T>G
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c.5049T>G (p.Ser1683Arg)
13g.23338845A>GCA6911307SACSc.2185+14940T>C (n.2185+14940T>C)
c.5058T>C (p.Ser1686=)
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n.4543-9361T>C
c.2220+7966T>C (n.2220+7966T>C)
c.5031T>C (p.Ser1677=)
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c.2781T>C (p.Ser927=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338845A>TCA387526859SACSc.2185+14940T>A (n.2185+14940T>A)
c.5058T>A (p.Ser1686Arg)
c.5022T>A (p.Ser1674Arg)
c.2177-9361T>A (n.2177-9361T>A)
c.2291+2740T>A (n.2291+2740T>A)
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c.2203+7966T>A (n.2203+7966T>A)
n.4543-9361T>A
c.2220+7966T>A (n.2220+7966T>A)
c.5031T>A (p.Ser1677Arg)
c.2186-9361T>A (n.2186-9361T>A)
c.2431+2600T>A (n.2431+2600T>A)
c.2781T>A (p.Ser927Arg)
c.1058-9361T>A (n.1058-9361T>A)
c.2129+2600T>A
c.4590T>A (p.Ser1530Arg)
c.5082T>A (p.Ser1694Arg)
c.5049T>A (p.Ser1683Arg)
13g.23338846C>ACA387526860SACSc.2185+14939G>T (n.2185+14939G>T)
c.5057G>T (p.Ser1686Ile)
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c.5030G>T (p.Ser1677Ile)
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c.2780G>T (p.Ser927Ile)
c.1058-9362G>T (n.1058-9362G>T)
c.2129+2599G>T
c.4589G>T (p.Ser1530Ile)
c.5081G>T (p.Ser1694Ile)
c.5048G>T (p.Ser1683Ile)
13g.23338846C>GCA387526861SACSc.2185+14939G>C (n.2185+14939G>C)
c.5057G>C (p.Ser1686Thr)
c.5021G>C (p.Ser1674Thr)
c.2177-9362G>C (n.2177-9362G>C)
c.2291+2739G>C (n.2291+2739G>C)
c.2318+2739G>C (n.2318+2739G>C)
c.2203+7965G>C (n.2203+7965G>C)
n.4543-9362G>C
c.2220+7965G>C (n.2220+7965G>C)
c.5030G>C (p.Ser1677Thr)
c.2186-9362G>C (n.2186-9362G>C)
c.2431+2599G>C (n.2431+2599G>C)
c.2780G>C (p.Ser927Thr)
c.1058-9362G>C (n.1058-9362G>C)
c.2129+2599G>C
c.4589G>C (p.Ser1530Thr)
c.5081G>C (p.Ser1694Thr)
c.5048G>C (p.Ser1683Thr)
13g.23338846C>TCA387526862SACSc.2185+14939G>A (n.2185+14939G>A)
c.5057G>A (p.Ser1686Asn)
c.5021G>A (p.Ser1674Asn)
c.2177-9362G>A (n.2177-9362G>A)
c.2291+2739G>A (n.2291+2739G>A)
c.2318+2739G>A (n.2318+2739G>A)
c.2203+7965G>A (n.2203+7965G>A)
n.4543-9362G>A
c.2220+7965G>A (n.2220+7965G>A)
c.5030G>A (p.Ser1677Asn)
c.2186-9362G>A (n.2186-9362G>A)
c.2431+2599G>A (n.2431+2599G>A)
c.2780G>A (p.Ser927Asn)
c.1058-9362G>A (n.1058-9362G>A)
c.2129+2599G>A
c.4589G>A (p.Ser1530Asn)
c.5081G>A (p.Ser1694Asn)
c.5048G>A (p.Ser1683Asn)
13g.23338847T>ACA387526863SACSc.2185+14938A>T (n.2185+14938A>T)
c.5056A>T (p.Ser1686Cys)
c.5020A>T (p.Ser1674Cys)
c.2177-9363A>T (n.2177-9363A>T)
c.2291+2738A>T (n.2291+2738A>T)
c.2318+2738A>T (n.2318+2738A>T)
c.2203+7964A>T (n.2203+7964A>T)
n.4543-9363A>T
c.2220+7964A>T (n.2220+7964A>T)
c.5029A>T (p.Ser1677Cys)
c.2186-9363A>T (n.2186-9363A>T)
c.2431+2598A>T (n.2431+2598A>T)
c.2779A>T (p.Ser927Cys)
c.1058-9363A>T (n.1058-9363A>T)
c.2129+2598A>T
c.4588A>T (p.Ser1530Cys)
c.5080A>T (p.Ser1694Cys)
c.5047A>T (p.Ser1683Cys)
13g.23338847T>CCA387526864SACSc.2185+14938A>G (n.2185+14938A>G)
c.5056A>G (p.Ser1686Gly)
c.5020A>G (p.Ser1674Gly)
c.2177-9363A>G (n.2177-9363A>G)
c.2291+2738A>G (n.2291+2738A>G)
c.2318+2738A>G (n.2318+2738A>G)
c.2203+7964A>G (n.2203+7964A>G)
n.4543-9363A>G
c.2220+7964A>G (n.2220+7964A>G)
c.5029A>G (p.Ser1677Gly)
c.2186-9363A>G (n.2186-9363A>G)
c.2431+2598A>G (n.2431+2598A>G)
c.2779A>G (p.Ser927Gly)
c.1058-9363A>G (n.1058-9363A>G)
c.2129+2598A>G
c.4588A>G (p.Ser1530Gly)
c.5080A>G (p.Ser1694Gly)
c.5047A>G (p.Ser1683Gly)
13g.23338847T>GCA387526865SACSc.2185+14938A>C (n.2185+14938A>C)
c.5056A>C (p.Ser1686Arg)
c.5020A>C (p.Ser1674Arg)
c.2177-9363A>C (n.2177-9363A>C)
c.2291+2738A>C (n.2291+2738A>C)
c.2318+2738A>C (n.2318+2738A>C)
c.2203+7964A>C (n.2203+7964A>C)
n.4543-9363A>C
c.2220+7964A>C (n.2220+7964A>C)
c.5029A>C (p.Ser1677Arg)
c.2186-9363A>C (n.2186-9363A>C)
c.2431+2598A>C (n.2431+2598A>C)
c.2779A>C (p.Ser927Arg)
c.1058-9363A>C (n.1058-9363A>C)
c.2129+2598A>C
c.4588A>C (p.Ser1530Arg)
c.5080A>C (p.Ser1694Arg)
c.5047A>C (p.Ser1683Arg)
13g.23338848A>CCA387526866SACSc.2185+14937T>G (n.2185+14937T>G)
c.5055T>G (p.Phe1685Leu)
c.5019T>G (p.Phe1673Leu)
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n.4543-9364T>G
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c.5028T>G (p.Phe1676Leu)
c.2186-9364T>G (n.2186-9364T>G)
c.2431+2597T>G (n.2431+2597T>G)
c.2778T>G (p.Phe926Leu)
c.1058-9364T>G (n.1058-9364T>G)
c.2129+2597T>G
c.4587T>G (p.Phe1529Leu)
c.5079T>G (p.Phe1693Leu)
c.5046T>G (p.Phe1682Leu)
 gnomAD v4
13g.23338848A>GCA483162205SACSc.2185+14937T>C (n.2185+14937T>C)
c.5055T>C (p.Phe1685=)
c.5019T>C (p.Phe1673=)
c.2177-9364T>C (n.2177-9364T>C)
c.2291+2737T>C (n.2291+2737T>C)
c.2318+2737T>C (n.2318+2737T>C)
c.2203+7963T>C (n.2203+7963T>C)
n.4543-9364T>C
c.2220+7963T>C (n.2220+7963T>C)
c.5028T>C (p.Phe1676=)
c.2186-9364T>C (n.2186-9364T>C)
c.2431+2597T>C (n.2431+2597T>C)
c.2778T>C (p.Phe926=)
c.1058-9364T>C (n.1058-9364T>C)
c.2129+2597T>C
c.4587T>C (p.Phe1529=)
c.5079T>C (p.Phe1693=)
c.5046T>C (p.Phe1682=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23338848A>TCA387526867SACSc.2185+14937T>A (n.2185+14937T>A)
c.5055T>A (p.Phe1685Leu)
c.5019T>A (p.Phe1673Leu)
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c.2291+2737T>A (n.2291+2737T>A)
c.2318+2737T>A (n.2318+2737T>A)
c.2203+7963T>A (n.2203+7963T>A)
n.4543-9364T>A
c.2220+7963T>A (n.2220+7963T>A)
c.5028T>A (p.Phe1676Leu)
c.2186-9364T>A (n.2186-9364T>A)
c.2431+2597T>A (n.2431+2597T>A)
c.2778T>A (p.Phe926Leu)
c.1058-9364T>A (n.1058-9364T>A)
c.2129+2597T>A
c.4587T>A (p.Phe1529Leu)
c.5079T>A (p.Phe1693Leu)
c.5046T>A (p.Phe1682Leu)
13g.23338849A>CCA387526868SACSc.2185+14936T>G (n.2185+14936T>G)
c.5054T>G (p.Phe1685Cys)
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c.2177-9365T>G (n.2177-9365T>G)
c.2291+2736T>G (n.2291+2736T>G)
c.2318+2736T>G (n.2318+2736T>G)
c.2203+7962T>G (n.2203+7962T>G)
n.4543-9365T>G
c.2220+7962T>G (n.2220+7962T>G)
c.5027T>G (p.Phe1676Cys)
c.2186-9365T>G (n.2186-9365T>G)
c.2431+2596T>G (n.2431+2596T>G)
c.2777T>G (p.Phe926Cys)
c.1058-9365T>G (n.1058-9365T>G)
c.2129+2596T>G
c.4586T>G (p.Phe1529Cys)
c.5078T>G (p.Phe1693Cys)
c.5045T>G (p.Phe1682Cys)
13g.23338849A>GCA387526869SACSc.2185+14936T>C (n.2185+14936T>C)
c.5054T>C (p.Phe1685Ser)
c.5018T>C (p.Phe1673Ser)
c.2177-9365T>C (n.2177-9365T>C)
c.2291+2736T>C (n.2291+2736T>C)
c.2318+2736T>C (n.2318+2736T>C)
c.2203+7962T>C (n.2203+7962T>C)
n.4543-9365T>C
c.2220+7962T>C (n.2220+7962T>C)
c.5027T>C (p.Phe1676Ser)
c.2186-9365T>C (n.2186-9365T>C)
c.2431+2596T>C (n.2431+2596T>C)
c.2777T>C (p.Phe926Ser)
c.1058-9365T>C (n.1058-9365T>C)
c.2129+2596T>C
c.4586T>C (p.Phe1529Ser)
c.5078T>C (p.Phe1693Ser)
c.5045T>C (p.Phe1682Ser)
13g.23338849A>TCA387526870SACSc.2185+14936T>A (n.2185+14936T>A)
c.5054T>A (p.Phe1685Tyr)
c.5018T>A (p.Phe1673Tyr)
c.2177-9365T>A (n.2177-9365T>A)
c.2291+2736T>A (n.2291+2736T>A)
c.2318+2736T>A (n.2318+2736T>A)
c.2203+7962T>A (n.2203+7962T>A)
n.4543-9365T>A
c.2220+7962T>A (n.2220+7962T>A)
c.5027T>A (p.Phe1676Tyr)
c.2186-9365T>A (n.2186-9365T>A)
c.2431+2596T>A (n.2431+2596T>A)
c.2777T>A (p.Phe926Tyr)
c.1058-9365T>A (n.1058-9365T>A)
c.2129+2596T>A
c.4586T>A (p.Phe1529Tyr)
c.5078T>A (p.Phe1693Tyr)
c.5045T>A (p.Phe1682Tyr)
13g.23338850A=CA2078630346SACSc.2185+14935T= (n.2185+14935T=)
c.5053T= (p.Phe1685=)
c.5017T= (p.Phe1673=)
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c.2291+2735T= (n.2291+2735T=)
c.2318+2735T= (n.2318+2735T=)
c.2203+7961T= (n.2203+7961T=)
n.4543-9366T=
c.2220+7961T= (n.2220+7961T=)
c.5026T= (p.Phe1676=)
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c.2431+2595T= (n.2431+2595T=)
c.2776T= (p.Phe926=)
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c.2129+2595T=
c.4585T= (p.Phe1529=)
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c.5044T= (p.Phe1682=)
13g.23338850A>CCA387526871SACSc.2185+14935T>G (n.2185+14935T>G)
c.5053T>G (p.Phe1685Val)
c.5017T>G (p.Phe1673Val)
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c.2291+2735T>G (n.2291+2735T>G)
c.2318+2735T>G (n.2318+2735T>G)
c.2203+7961T>G (n.2203+7961T>G)
n.4543-9366T>G
c.2220+7961T>G (n.2220+7961T>G)
c.5026T>G (p.Phe1676Val)
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c.2431+2595T>G (n.2431+2595T>G)
c.2776T>G (p.Phe926Val)
c.1058-9366T>G (n.1058-9366T>G)
c.2129+2595T>G
c.4585T>G (p.Phe1529Val)
c.5077T>G (p.Phe1693Val)
c.5044T>G (p.Phe1682Val)
 gnomAD v4
13g.23338850A>GCA6911308SACSc.2185+14935T>C (n.2185+14935T>C)
c.5053T>C (p.Phe1685Leu)
c.5017T>C (p.Phe1673Leu)
c.2177-9366T>C (n.2177-9366T>C)
c.2291+2735T>C (n.2291+2735T>C)
c.2318+2735T>C (n.2318+2735T>C)
c.2203+7961T>C (n.2203+7961T>C)
n.4543-9366T>C
c.2220+7961T>C (n.2220+7961T>C)
c.5026T>C (p.Phe1676Leu)
c.2186-9366T>C (n.2186-9366T>C)
c.2431+2595T>C (n.2431+2595T>C)
c.2776T>C (p.Phe926Leu)
c.1058-9366T>C (n.1058-9366T>C)
c.2129+2595T>C
c.4585T>C (p.Phe1529Leu)
c.5077T>C (p.Phe1693Leu)
c.5044T>C (p.Phe1682Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338850A>TCA387526872SACSc.2185+14935T>A (n.2185+14935T>A)
c.5053T>A (p.Phe1685Ile)
c.5017T>A (p.Phe1673Ile)
c.2177-9366T>A (n.2177-9366T>A)
c.2291+2735T>A (n.2291+2735T>A)
c.2318+2735T>A (n.2318+2735T>A)
c.2203+7961T>A (n.2203+7961T>A)
n.4543-9366T>A
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c.5026T>A (p.Phe1676Ile)
c.2186-9366T>A (n.2186-9366T>A)
c.2431+2595T>A (n.2431+2595T>A)
c.2776T>A (p.Phe926Ile)
c.1058-9366T>A (n.1058-9366T>A)
c.2129+2595T>A
c.4585T>A (p.Phe1529Ile)
c.5077T>A (p.Phe1693Ile)
c.5044T>A (p.Phe1682Ile)
13g.23338851T>ACA387526873SACSc.2185+14934A>T (n.2185+14934A>T)
c.5052A>T (p.Glu1684Asp)
c.5016A>T (p.Glu1672Asp)
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c.2291+2734A>T (n.2291+2734A>T)
c.2318+2734A>T (n.2318+2734A>T)
c.2203+7960A>T (n.2203+7960A>T)
n.4543-9367A>T
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c.5025A>T (p.Glu1675Asp)
c.2186-9367A>T (n.2186-9367A>T)
c.2431+2594A>T (n.2431+2594A>T)
c.2775A>T (p.Glu925Asp)
c.1058-9367A>T (n.1058-9367A>T)
c.2129+2594A>T
c.4584A>T (p.Glu1528Asp)
c.5076A>T (p.Glu1692Asp)
c.5043A>T (p.Glu1681Asp)
13g.23338851T>CCA483162212SACSc.2185+14934A>G (n.2185+14934A>G)
c.5052A>G (p.Glu1684=)
c.5016A>G (p.Glu1672=)
c.2177-9367A>G (n.2177-9367A>G)
c.2291+2734A>G (n.2291+2734A>G)
c.2318+2734A>G (n.2318+2734A>G)
c.2203+7960A>G (n.2203+7960A>G)
n.4543-9367A>G
c.2220+7960A>G (n.2220+7960A>G)
c.5025A>G (p.Glu1675=)
c.2186-9367A>G (n.2186-9367A>G)
c.2431+2594A>G (n.2431+2594A>G)
c.2775A>G (p.Glu925=)
c.1058-9367A>G (n.1058-9367A>G)
c.2129+2594A>G
c.4584A>G (p.Glu1528=)
c.5076A>G (p.Glu1692=)
c.5043A>G (p.Glu1681=)
13g.23338851T>GCA387526874SACSc.2185+14934A>C (n.2185+14934A>C)
c.5052A>C (p.Glu1684Asp)
c.5016A>C (p.Glu1672Asp)
c.2177-9367A>C (n.2177-9367A>C)
c.2291+2734A>C (n.2291+2734A>C)
c.2318+2734A>C (n.2318+2734A>C)
c.2203+7960A>C (n.2203+7960A>C)
n.4543-9367A>C
c.2220+7960A>C (n.2220+7960A>C)
c.5025A>C (p.Glu1675Asp)
c.2186-9367A>C (n.2186-9367A>C)
c.2431+2594A>C (n.2431+2594A>C)
c.2775A>C (p.Glu925Asp)
c.1058-9367A>C (n.1058-9367A>C)
c.2129+2594A>C
c.4584A>C (p.Glu1528Asp)
c.5076A>C (p.Glu1692Asp)
c.5043A>C (p.Glu1681Asp)
13g.23338852T>ACA387526875SACSc.2185+14933A>T (n.2185+14933A>T)
c.5051A>T (p.Glu1684Val)
c.5015A>T (p.Glu1672Val)
c.2177-9368A>T (n.2177-9368A>T)
c.2291+2733A>T (n.2291+2733A>T)
c.2318+2733A>T (n.2318+2733A>T)
c.2203+7959A>T (n.2203+7959A>T)
n.4543-9368A>T
c.2220+7959A>T (n.2220+7959A>T)
c.5024A>T (p.Glu1675Val)
c.2186-9368A>T (n.2186-9368A>T)
c.2431+2593A>T (n.2431+2593A>T)
c.2774A>T (p.Glu925Val)
c.1058-9368A>T (n.1058-9368A>T)
c.2129+2593A>T
c.4583A>T (p.Glu1528Val)
c.5075A>T (p.Glu1692Val)
c.5042A>T (p.Glu1681Val)
13g.23338852T>CCA387526876SACSc.2185+14933A>G (n.2185+14933A>G)
c.5051A>G (p.Glu1684Gly)
c.5015A>G (p.Glu1672Gly)
c.2177-9368A>G (n.2177-9368A>G)
c.2291+2733A>G (n.2291+2733A>G)
c.2318+2733A>G (n.2318+2733A>G)
c.2203+7959A>G (n.2203+7959A>G)
n.4543-9368A>G
c.2220+7959A>G (n.2220+7959A>G)
c.5024A>G (p.Glu1675Gly)
c.2186-9368A>G (n.2186-9368A>G)
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched