Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23338835G>ACA387526837SACSc.2185+14950C>T (n.2185+14950C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4543-9355_4543-9353delinsTGG
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13g.23338838C>ACA387526842SACSc.2185+14947G>T (n.2185+14947G>T)
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c.2129+2607G=
c.4597G= (p.Gly1533=)
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c.5056G= (p.Gly1686=)
13g.23338838C>GCA387526843SACSc.2185+14947G>C (n.2185+14947G>C)
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c.5029G>C (p.Gly1677Arg)
c.2177-9354G>C (n.2177-9354G>C)
c.2291+2747G>C (n.2291+2747G>C)
c.2318+2747G>C (n.2318+2747G>C)
c.2203+7973G>C (n.2203+7973G>C)
n.4543-9354G>C
c.2220+7973G>C (n.2220+7973G>C)
c.5038G>C (p.Gly1680Arg)
c.2186-9354G>C (n.2186-9354G>C)
c.2431+2607G>C (n.2431+2607G>C)
c.2788G>C (p.Gly930Arg)
c.1058-9354G>C (n.1058-9354G>C)
c.2129+2607G>C
c.4597G>C (p.Gly1533Arg)
c.5089G>C (p.Gly1697Arg)
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13g.23338838C>TCA387526844SACSc.2185+14947G>A (n.2185+14947G>A)
c.5065G>A (p.Gly1689Arg)
c.5029G>A (p.Gly1677Arg)
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n.4543-9354G>A
c.2220+7973G>A (n.2220+7973G>A)
c.5038G>A (p.Gly1680Arg)
c.2186-9354G>A (n.2186-9354G>A)
c.2431+2607G>A (n.2431+2607G>A)
c.2788G>A (p.Gly930Arg)
c.1058-9354G>A (n.1058-9354G>A)
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c.5089G>A (p.Gly1697Arg)
c.5056G>A (p.Gly1686Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338840_23338841delCA2078630321SACSc.2185+14946_2185+14947del (n.2185+14946_2185+14947del)
c.5064_5065del (p.Cys1688TrpfsTer22)
c.5028_5029del (p.Cys1676TrpfsTer22)
c.2177-9355_2177-9354del (n.2177-9355_2177-9354del)
c.2291+2746_2291+2747del (n.2291+2746_2291+2747del)
c.2318+2746_2318+2747del (n.2318+2746_2318+2747del)
c.2203+7972_2203+7973del (n.2203+7972_2203+7973del)
n.4543-9355_4543-9354del
c.2220+7972_2220+7973del (n.2220+7972_2220+7973del)
c.5037_5038del (p.Cys1679TrpfsTer22)
c.2186-9355_2186-9354del (n.2186-9355_2186-9354del)
c.2431+2606_2431+2607del (n.2431+2606_2431+2607del)
c.2787_2788del (p.Cys929TrpfsTer22)
c.1058-9355_1058-9354del (n.1058-9355_1058-9354del)
c.2129+2606_2129+2607del
c.4596_4597del (p.Cys1532TrpfsTer22)
c.5088_5089del (p.Cys1696TrpfsTer22)
c.5055_5056del (p.Cys1685TrpfsTer22)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23338839A>CCA387526845SACSc.2185+14946T>G (n.2185+14946T>G)
c.5064T>G (p.Cys1688Trp)
c.5028T>G (p.Cys1676Trp)
c.2177-9355T>G (n.2177-9355T>G)
c.2291+2746T>G (n.2291+2746T>G)
c.2318+2746T>G (n.2318+2746T>G)
c.2203+7972T>G (n.2203+7972T>G)
n.4543-9355T>G
c.2220+7972T>G (n.2220+7972T>G)
c.5037T>G (p.Cys1679Trp)
c.2186-9355T>G (n.2186-9355T>G)
c.2431+2606T>G (n.2431+2606T>G)
c.2787T>G (p.Cys929Trp)
c.1058-9355T>G (n.1058-9355T>G)
c.2129+2606T>G
c.4596T>G (p.Cys1532Trp)
c.5088T>G (p.Cys1696Trp)
c.5055T>G (p.Cys1685Trp)
13g.23338839A>GCA483162192SACSc.2185+14946T>C (n.2185+14946T>C)
c.5064T>C (p.Cys1688=)
c.5028T>C (p.Cys1676=)
c.2177-9355T>C (n.2177-9355T>C)
c.2291+2746T>C (n.2291+2746T>C)
c.2318+2746T>C (n.2318+2746T>C)
c.2203+7972T>C (n.2203+7972T>C)
n.4543-9355T>C
c.2220+7972T>C (n.2220+7972T>C)
c.5037T>C (p.Cys1679=)
c.2186-9355T>C (n.2186-9355T>C)
c.2431+2606T>C (n.2431+2606T>C)
c.2787T>C (p.Cys929=)
c.1058-9355T>C (n.1058-9355T>C)
c.2129+2606T>C
c.4596T>C (p.Cys1532=)
c.5088T>C (p.Cys1696=)
c.5055T>C (p.Cys1685=)
13g.23338839A>TCA387526846SACSc.2185+14946T>A (n.2185+14946T>A)
c.5064T>A (p.Cys1688Ter)
c.5028T>A (p.Cys1676Ter)
c.2177-9355T>A (n.2177-9355T>A)
c.2291+2746T>A (n.2291+2746T>A)
c.2318+2746T>A (n.2318+2746T>A)
c.2203+7972T>A (n.2203+7972T>A)
n.4543-9355T>A
c.2220+7972T>A (n.2220+7972T>A)
c.5037T>A (p.Cys1679Ter)
c.2186-9355T>A (n.2186-9355T>A)
c.2431+2606T>A (n.2431+2606T>A)
c.2787T>A (p.Cys929Ter)
c.1058-9355T>A (n.1058-9355T>A)
c.2129+2606T>A
c.4596T>A (p.Cys1532Ter)
c.5088T>A (p.Cys1696Ter)
c.5055T>A (p.Cys1685Ter)
 ClinVar
13g.23338840C>ACA387526847SACSc.2185+14945G>T (n.2185+14945G>T)
c.5063G>T (p.Cys1688Phe)
c.5027G>T (p.Cys1676Phe)
c.2177-9356G>T (n.2177-9356G>T)
c.2291+2745G>T (n.2291+2745G>T)
c.2318+2745G>T (n.2318+2745G>T)
c.2203+7971G>T (n.2203+7971G>T)
n.4543-9356G>T
c.2220+7971G>T (n.2220+7971G>T)
c.5036G>T (p.Cys1679Phe)
c.2186-9356G>T (n.2186-9356G>T)
c.2431+2605G>T (n.2431+2605G>T)
c.2786G>T (p.Cys929Phe)
c.1058-9356G>T (n.1058-9356G>T)
c.2129+2605G>T
c.4595G>T (p.Cys1532Phe)
c.5087G>T (p.Cys1696Phe)
c.5054G>T (p.Cys1685Phe)
13g.23338840C>GCA387526848SACSc.2185+14945G>C (n.2185+14945G>C)
c.5063G>C (p.Cys1688Ser)
c.5027G>C (p.Cys1676Ser)
c.2177-9356G>C (n.2177-9356G>C)
c.2291+2745G>C (n.2291+2745G>C)
c.2318+2745G>C (n.2318+2745G>C)
c.2203+7971G>C (n.2203+7971G>C)
n.4543-9356G>C
c.2220+7971G>C (n.2220+7971G>C)
c.5036G>C (p.Cys1679Ser)
c.2186-9356G>C (n.2186-9356G>C)
c.2431+2605G>C (n.2431+2605G>C)
c.2786G>C (p.Cys929Ser)
c.1058-9356G>C (n.1058-9356G>C)
c.2129+2605G>C
c.4595G>C (p.Cys1532Ser)
c.5087G>C (p.Cys1696Ser)
c.5054G>C (p.Cys1685Ser)
13g.23338840C>TCA387526849SACSc.2185+14945G>A (n.2185+14945G>A)
c.5063G>A (p.Cys1688Tyr)
c.5027G>A (p.Cys1676Tyr)
c.2177-9356G>A (n.2177-9356G>A)
c.2291+2745G>A (n.2291+2745G>A)
c.2318+2745G>A (n.2318+2745G>A)
c.2203+7971G>A (n.2203+7971G>A)
n.4543-9356G>A
c.2220+7971G>A (n.2220+7971G>A)
c.5036G>A (p.Cys1679Tyr)
c.2186-9356G>A (n.2186-9356G>A)
c.2431+2605G>A (n.2431+2605G>A)
c.2786G>A (p.Cys929Tyr)
c.1058-9356G>A (n.1058-9356G>A)
c.2129+2605G>A
c.4595G>A (p.Cys1532Tyr)
c.5087G>A (p.Cys1696Tyr)
c.5054G>A (p.Cys1685Tyr)
13g.23338841A=CA2078630327SACSc.2185+14944T= (n.2185+14944T=)
c.5062T= (p.Cys1688=)
c.5026T= (p.Cys1676=)
c.2177-9357T= (n.2177-9357T=)
c.2291+2744T= (n.2291+2744T=)
c.2318+2744T= (n.2318+2744T=)
c.2203+7970T= (n.2203+7970T=)
n.4543-9357T=
c.2220+7970T= (n.2220+7970T=)
c.5035T= (p.Cys1679=)
c.2186-9357T= (n.2186-9357T=)
c.2431+2604T= (n.2431+2604T=)
c.2785T= (p.Cys929=)
c.1058-9357T= (n.1058-9357T=)
c.2129+2604T=
c.4594T= (p.Cys1532=)
c.5086T= (p.Cys1696=)
c.5053T= (p.Cys1685=)
13g.23338841A>CCA387526851SACSc.2185+14944T>G (n.2185+14944T>G)
c.5062T>G (p.Cys1688Gly)
c.5026T>G (p.Cys1676Gly)
c.2177-9357T>G (n.2177-9357T>G)
c.2291+2744T>G (n.2291+2744T>G)
c.2318+2744T>G (n.2318+2744T>G)
c.2203+7970T>G (n.2203+7970T>G)
n.4543-9357T>G
c.2220+7970T>G (n.2220+7970T>G)
c.5035T>G (p.Cys1679Gly)
c.2186-9357T>G (n.2186-9357T>G)
c.2431+2604T>G (n.2431+2604T>G)
c.2785T>G (p.Cys929Gly)
c.1058-9357T>G (n.1058-9357T>G)
c.2129+2604T>G
c.4594T>G (p.Cys1532Gly)
c.5086T>G (p.Cys1696Gly)
c.5053T>G (p.Cys1685Gly)
13g.23338841A>GCA387526852SACSc.2185+14944T>C (n.2185+14944T>C)
c.5062T>C (p.Cys1688Arg)
c.5026T>C (p.Cys1676Arg)
c.2177-9357T>C (n.2177-9357T>C)
c.2291+2744T>C (n.2291+2744T>C)
c.2318+2744T>C (n.2318+2744T>C)
c.2203+7970T>C (n.2203+7970T>C)
n.4543-9357T>C
c.2220+7970T>C (n.2220+7970T>C)
c.5035T>C (p.Cys1679Arg)
c.2186-9357T>C (n.2186-9357T>C)
c.2431+2604T>C (n.2431+2604T>C)
c.2785T>C (p.Cys929Arg)
c.1058-9357T>C (n.1058-9357T>C)
c.2129+2604T>C
c.4594T>C (p.Cys1532Arg)
c.5086T>C (p.Cys1696Arg)
c.5053T>C (p.Cys1685Arg)
13g.23338841A>TCA387526850SACSc.2185+14944T>A (n.2185+14944T>A)
c.5062T>A (p.Cys1688Ser)
c.5026T>A (p.Cys1676Ser)
c.2177-9357T>A (n.2177-9357T>A)
c.2291+2744T>A (n.2291+2744T>A)
c.2318+2744T>A (n.2318+2744T>A)
c.2203+7970T>A (n.2203+7970T>A)
n.4543-9357T>A
c.2220+7970T>A (n.2220+7970T>A)
c.5035T>A (p.Cys1679Ser)
c.2186-9357T>A (n.2186-9357T>A)
c.2431+2604T>A (n.2431+2604T>A)
c.2785T>A (p.Cys929Ser)
c.1058-9357T>A (n.1058-9357T>A)
c.2129+2604T>A
c.4594T>A (p.Cys1532Ser)
c.5086T>A (p.Cys1696Ser)
c.5053T>A (p.Cys1685Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338842G>ACA483162198SACSc.2185+14943C>T (n.2185+14943C>T)
c.5061C>T (p.Leu1687=)
c.5025C>T (p.Leu1675=)
c.2177-9358C>T (n.2177-9358C>T)
c.2291+2743C>T (n.2291+2743C>T)
c.2318+2743C>T (n.2318+2743C>T)
c.2203+7969C>T (n.2203+7969C>T)
n.4543-9358C>T
c.2220+7969C>T (n.2220+7969C>T)
c.5034C>T (p.Leu1678=)
c.2186-9358C>T (n.2186-9358C>T)
c.2431+2603C>T (n.2431+2603C>T)
c.2784C>T (p.Leu928=)
c.1058-9358C>T (n.1058-9358C>T)
c.2129+2603C>T
c.4593C>T (p.Leu1531=)
c.5085C>T (p.Leu1695=)
c.5052C>T (p.Leu1684=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338842G>CCA483162199SACSc.2185+14943C>G (n.2185+14943C>G)
c.5061C>G (p.Leu1687=)
c.5025C>G (p.Leu1675=)
c.2177-9358C>G (n.2177-9358C>G)
c.2291+2743C>G (n.2291+2743C>G)
c.2318+2743C>G (n.2318+2743C>G)
c.2203+7969C>G (n.2203+7969C>G)
n.4543-9358C>G
c.2220+7969C>G (n.2220+7969C>G)
c.5034C>G (p.Leu1678=)
c.2186-9358C>G (n.2186-9358C>G)
c.2431+2603C>G (n.2431+2603C>G)
c.2784C>G (p.Leu928=)
c.1058-9358C>G (n.1058-9358C>G)
c.2129+2603C>G
c.4593C>G (p.Leu1531=)
c.5085C>G (p.Leu1695=)
c.5052C>G (p.Leu1684=)
13g.23338842G=CA2078630329SACSc.2185+14943C= (n.2185+14943C=)
c.5061C= (p.Leu1687=)
c.5025C= (p.Leu1675=)
c.2177-9358C= (n.2177-9358C=)
c.2291+2743C= (n.2291+2743C=)
c.2318+2743C= (n.2318+2743C=)
c.2203+7969C= (n.2203+7969C=)
n.4543-9358C=
c.2220+7969C= (n.2220+7969C=)
c.5034C= (p.Leu1678=)
c.2186-9358C= (n.2186-9358C=)
c.2431+2603C= (n.2431+2603C=)
c.2784C= (p.Leu928=)
c.1058-9358C= (n.1058-9358C=)
c.2129+2603C=
c.4593C= (p.Leu1531=)
c.5085C= (p.Leu1695=)
c.5052C= (p.Leu1684=)
13g.23338842G>TCA483162200SACSc.2185+14943C>A (n.2185+14943C>A)
c.5061C>A (p.Leu1687=)
c.5025C>A (p.Leu1675=)
c.2177-9358C>A (n.2177-9358C>A)
c.2291+2743C>A (n.2291+2743C>A)
c.2318+2743C>A (n.2318+2743C>A)
c.2203+7969C>A (n.2203+7969C>A)
n.4543-9358C>A
c.2220+7969C>A (n.2220+7969C>A)
c.5034C>A (p.Leu1678=)
c.2186-9358C>A (n.2186-9358C>A)
c.2431+2603C>A (n.2431+2603C>A)
c.2784C>A (p.Leu928=)
c.1058-9358C>A (n.1058-9358C>A)
c.2129+2603C>A
c.4593C>A (p.Leu1531=)
c.5085C>A (p.Leu1695=)
c.5052C>A (p.Leu1684=)
13g.23338843A=CA2078630333SACSc.2185+14942T= (n.2185+14942T=)
c.5060T= (p.Leu1687=)
c.5024T= (p.Leu1675=)
c.2177-9359T= (n.2177-9359T=)
c.2291+2742T= (n.2291+2742T=)
c.2318+2742T= (n.2318+2742T=)
c.2203+7968T= (n.2203+7968T=)
n.4543-9359T=
c.2220+7968T= (n.2220+7968T=)
c.5033T= (p.Leu1678=)
c.2186-9359T= (n.2186-9359T=)
c.2431+2602T= (n.2431+2602T=)
c.2783T= (p.Leu928=)
c.1058-9359T= (n.1058-9359T=)
c.2129+2602T=
c.4592T= (p.Leu1531=)
c.5084T= (p.Leu1695=)
c.5051T= (p.Leu1684=)
13g.23338843A>CCA387526853SACSc.2185+14942T>G (n.2185+14942T>G)
c.5060T>G (p.Leu1687Arg)
c.5024T>G (p.Leu1675Arg)
c.2177-9359T>G (n.2177-9359T>G)
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n.4543-9359T>G
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c.5051T>C (p.Leu1684Pro)
13g.23338843A>TCA387526855SACSc.2185+14942T>A (n.2185+14942T>A)
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c.5024T>A (p.Leu1675His)
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n.4543-9359T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338844G>ACA246659526SACSc.2185+14941C>T (n.2185+14941C>T)
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n.4543-9360C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338844G>CCA387526856SACSc.2185+14941C>G (n.2185+14941C>G)
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13g.23338844G=CA2078630340SACSc.2185+14941C= (n.2185+14941C=)
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c.5050C= (p.Leu1684=)
13g.23338844G>TCA387526857SACSc.2185+14941C>A (n.2185+14941C>A)
c.5059C>A (p.Leu1687Ile)
c.5023C>A (p.Leu1675Ile)
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n.4543-9360C>A
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c.5032C>A (p.Leu1678Ile)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338845A=CA2078630343SACSc.2185+14940T= (n.2185+14940T=)
c.5058T= (p.Ser1686=)
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n.4543-9361T=
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13g.23338845A>CCA387526858SACSc.2185+14940T>G (n.2185+14940T>G)
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n.4543-9361T>G
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13g.23338845A>GCA6911307SACSc.2185+14940T>C (n.2185+14940T>C)
c.5058T>C (p.Ser1686=)
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c.5031T>C (p.Ser1677=)
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c.2781T>C (p.Ser927=)
c.1058-9361T>C (n.1058-9361T>C)
c.2129+2600T>C
c.4590T>C (p.Ser1530=)
c.5082T>C (p.Ser1694=)
c.5049T>C (p.Ser1683=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338845A>TCA387526859SACSc.2185+14940T>A (n.2185+14940T>A)
c.5058T>A (p.Ser1686Arg)
c.5022T>A (p.Ser1674Arg)
c.2177-9361T>A (n.2177-9361T>A)
c.2291+2740T>A (n.2291+2740T>A)
c.2318+2740T>A (n.2318+2740T>A)
c.2203+7966T>A (n.2203+7966T>A)
n.4543-9361T>A
c.2220+7966T>A (n.2220+7966T>A)
c.5031T>A (p.Ser1677Arg)
c.2186-9361T>A (n.2186-9361T>A)
c.2431+2600T>A (n.2431+2600T>A)
c.2781T>A (p.Ser927Arg)
c.1058-9361T>A (n.1058-9361T>A)
c.2129+2600T>A
c.4590T>A (p.Ser1530Arg)
c.5082T>A (p.Ser1694Arg)
c.5049T>A (p.Ser1683Arg)
13g.23338846C>ACA387526860SACSc.2185+14939G>T (n.2185+14939G>T)
c.5057G>T (p.Ser1686Ile)
c.5021G>T (p.Ser1674Ile)
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n.4543-9362G>T
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c.5030G>T (p.Ser1677Ile)
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c.2431+2599G>T (n.2431+2599G>T)
c.2780G>T (p.Ser927Ile)
c.1058-9362G>T (n.1058-9362G>T)
c.2129+2599G>T
c.4589G>T (p.Ser1530Ile)
c.5081G>T (p.Ser1694Ile)
c.5048G>T (p.Ser1683Ile)
13g.23338846C>GCA387526861SACSc.2185+14939G>C (n.2185+14939G>C)
c.5057G>C (p.Ser1686Thr)
c.5021G>C (p.Ser1674Thr)
c.2177-9362G>C (n.2177-9362G>C)
c.2291+2739G>C (n.2291+2739G>C)
c.2318+2739G>C (n.2318+2739G>C)
c.2203+7965G>C (n.2203+7965G>C)
n.4543-9362G>C
c.2220+7965G>C (n.2220+7965G>C)
c.5030G>C (p.Ser1677Thr)
c.2186-9362G>C (n.2186-9362G>C)
c.2431+2599G>C (n.2431+2599G>C)
c.2780G>C (p.Ser927Thr)
c.1058-9362G>C (n.1058-9362G>C)
c.2129+2599G>C
c.4589G>C (p.Ser1530Thr)
c.5081G>C (p.Ser1694Thr)
c.5048G>C (p.Ser1683Thr)
13g.23338846C>TCA387526862SACSc.2185+14939G>A (n.2185+14939G>A)
c.5057G>A (p.Ser1686Asn)
c.5021G>A (p.Ser1674Asn)
c.2177-9362G>A (n.2177-9362G>A)
c.2291+2739G>A (n.2291+2739G>A)
c.2318+2739G>A (n.2318+2739G>A)
c.2203+7965G>A (n.2203+7965G>A)
n.4543-9362G>A
c.2220+7965G>A (n.2220+7965G>A)
c.5030G>A (p.Ser1677Asn)
c.2186-9362G>A (n.2186-9362G>A)
c.2431+2599G>A (n.2431+2599G>A)
c.2780G>A (p.Ser927Asn)
c.1058-9362G>A (n.1058-9362G>A)
c.2129+2599G>A
c.4589G>A (p.Ser1530Asn)
c.5081G>A (p.Ser1694Asn)
c.5048G>A (p.Ser1683Asn)
13g.23338847T>ACA387526863SACSc.2185+14938A>T (n.2185+14938A>T)
c.5056A>T (p.Ser1686Cys)
c.5020A>T (p.Ser1674Cys)
c.2177-9363A>T (n.2177-9363A>T)
c.2291+2738A>T (n.2291+2738A>T)
c.2318+2738A>T (n.2318+2738A>T)
c.2203+7964A>T (n.2203+7964A>T)
n.4543-9363A>T
c.2220+7964A>T (n.2220+7964A>T)
c.5029A>T (p.Ser1677Cys)
c.2186-9363A>T (n.2186-9363A>T)
c.2431+2598A>T (n.2431+2598A>T)
c.2779A>T (p.Ser927Cys)
c.1058-9363A>T (n.1058-9363A>T)
c.2129+2598A>T
c.4588A>T (p.Ser1530Cys)
c.5080A>T (p.Ser1694Cys)
c.5047A>T (p.Ser1683Cys)
13g.23338847T>CCA387526864SACSc.2185+14938A>G (n.2185+14938A>G)
c.5056A>G (p.Ser1686Gly)
c.5020A>G (p.Ser1674Gly)
c.2177-9363A>G (n.2177-9363A>G)
c.2291+2738A>G (n.2291+2738A>G)
c.2318+2738A>G (n.2318+2738A>G)
c.2203+7964A>G (n.2203+7964A>G)
n.4543-9363A>G
c.2220+7964A>G (n.2220+7964A>G)
c.5029A>G (p.Ser1677Gly)
c.2186-9363A>G (n.2186-9363A>G)
c.2431+2598A>G (n.2431+2598A>G)
c.2779A>G (p.Ser927Gly)
c.1058-9363A>G (n.1058-9363A>G)
c.2129+2598A>G
c.4588A>G (p.Ser1530Gly)
c.5080A>G (p.Ser1694Gly)
c.5047A>G (p.Ser1683Gly)
13g.23338847T>GCA387526865SACSc.2185+14938A>C (n.2185+14938A>C)
c.5056A>C (p.Ser1686Arg)
c.5020A>C (p.Ser1674Arg)
c.2177-9363A>C (n.2177-9363A>C)
c.2291+2738A>C (n.2291+2738A>C)
c.2318+2738A>C (n.2318+2738A>C)
c.2203+7964A>C (n.2203+7964A>C)
n.4543-9363A>C
c.2220+7964A>C (n.2220+7964A>C)
c.5029A>C (p.Ser1677Arg)
c.2186-9363A>C (n.2186-9363A>C)
c.2431+2598A>C (n.2431+2598A>C)
c.2779A>C (p.Ser927Arg)
c.1058-9363A>C (n.1058-9363A>C)
c.2129+2598A>C
c.4588A>C (p.Ser1530Arg)
c.5080A>C (p.Ser1694Arg)
c.5047A>C (p.Ser1683Arg)
13g.23338848A>CCA387526866SACSc.2185+14937T>G (n.2185+14937T>G)
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c.5019T>G (p.Phe1673Leu)
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c.2291+2737T>G (n.2291+2737T>G)
c.2318+2737T>G (n.2318+2737T>G)
c.2203+7963T>G (n.2203+7963T>G)
n.4543-9364T>G
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c.2778T>G (p.Phe926Leu)
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c.2129+2597T>G
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched