Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23338829G>ACA387526820SACSc.2185+14956C>T (n.2185+14956C>T)
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13g.23338829G>CCA387526816SACSc.2185+14956C>G (n.2185+14956C>G)
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c.2291+2756C>G (n.2291+2756C>G)
c.2318+2756C>G (n.2318+2756C>G)
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n.4543-9345C>G
c.2220+7982C>G (n.2220+7982C>G)
c.5047C>G (p.Leu1683Val)
c.2186-9345C>G (n.2186-9345C>G)
c.2431+2616C>G (n.2431+2616C>G)
c.2797C>G (p.Leu933Val)
c.1058-9345C>G (n.1058-9345C>G)
c.2129+2616C>G
c.4606C>G (p.Leu1536Val)
c.5098C>G (p.Leu1700Val)
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13g.23338829G>TCA387526818SACSc.2185+14956C>A (n.2185+14956C>A)
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c.5038C>A (p.Leu1680Ile)
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c.2220+7982C>A (n.2220+7982C>A)
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c.2797C>A (p.Leu933Ile)
c.1058-9345C>A (n.1058-9345C>A)
c.2129+2616C>A
c.4606C>A (p.Leu1536Ile)
c.5098C>A (p.Leu1700Ile)
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13g.23338830C>ACA387526824SACSc.2185+14955G>T (n.2185+14955G>T)
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13g.23338830C>GCA387526826SACSc.2185+14955G>C (n.2185+14955G>C)
c.5073G>C (p.Arg1691Ser)
c.5037G>C (p.Arg1679Ser)
c.2177-9346G>C (n.2177-9346G>C)
c.2291+2755G>C (n.2291+2755G>C)
c.2318+2755G>C (n.2318+2755G>C)
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 gnomAD v4
13g.23338830C>TCA483162177SACSc.2185+14955G>A (n.2185+14955G>A)
c.5073G>A (p.Arg1691=)
c.5037G>A (p.Arg1679=)
c.2177-9346G>A (n.2177-9346G>A)
c.2291+2755G>A (n.2291+2755G>A)
c.2318+2755G>A (n.2318+2755G>A)
c.2203+7981G>A (n.2203+7981G>A)
n.4543-9346G>A
c.2220+7981G>A (n.2220+7981G>A)
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c.2186-9346G>A (n.2186-9346G>A)
c.2431+2615G>A (n.2431+2615G>A)
c.2796G>A (p.Arg932=)
c.1058-9346G>A (n.1058-9346G>A)
c.2129+2615G>A
c.4605G>A (p.Arg1535=)
c.5097G>A (p.Arg1699=)
c.5064G>A (p.Arg1688=)
 gnomAD v4
13g.23338831C>ACA387526827SACSc.2185+14954G>T (n.2185+14954G>T)
c.5072G>T (p.Arg1691Met)
c.5036G>T (p.Arg1679Met)
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c.2291+2754G>T (n.2291+2754G>T)
c.2318+2754G>T (n.2318+2754G>T)
c.2203+7980G>T (n.2203+7980G>T)
n.4543-9347G>T
c.2220+7980G>T (n.2220+7980G>T)
c.5045G>T (p.Arg1682Met)
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c.2795G>T (p.Arg932Met)
c.1058-9347G>T (n.1058-9347G>T)
c.2129+2614G>T
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 COSMIC COSMIC
13g.23338831C=CA2078630286SACSc.2185+14954G= (n.2185+14954G=)
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c.2318+2754G= (n.2318+2754G=)
c.2203+7980G= (n.2203+7980G=)
n.4543-9347G=
c.2220+7980G= (n.2220+7980G=)
c.5045G= (p.Arg1682=)
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c.2431+2614G= (n.2431+2614G=)
c.2795G= (p.Arg932=)
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c.2129+2614G=
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13g.23338831C>GCA387526828SACSc.2185+14954G>C (n.2185+14954G>C)
c.5072G>C (p.Arg1691Thr)
c.5036G>C (p.Arg1679Thr)
c.2177-9347G>C (n.2177-9347G>C)
c.2291+2754G>C (n.2291+2754G>C)
c.2318+2754G>C (n.2318+2754G>C)
c.2203+7980G>C (n.2203+7980G>C)
n.4543-9347G>C
c.2220+7980G>C (n.2220+7980G>C)
c.5045G>C (p.Arg1682Thr)
c.2186-9347G>C (n.2186-9347G>C)
c.2431+2614G>C (n.2431+2614G>C)
c.2795G>C (p.Arg932Thr)
c.1058-9347G>C (n.1058-9347G>C)
c.2129+2614G>C
c.4604G>C (p.Arg1535Thr)
c.5096G>C (p.Arg1699Thr)
c.5063G>C (p.Arg1688Thr)
13g.23338831C>TCA387526829SACSc.2185+14954G>A (n.2185+14954G>A)
c.5072G>A (p.Arg1691Lys)
c.5036G>A (p.Arg1679Lys)
c.2177-9347G>A (n.2177-9347G>A)
c.2291+2754G>A (n.2291+2754G>A)
c.2318+2754G>A (n.2318+2754G>A)
c.2203+7980G>A (n.2203+7980G>A)
n.4543-9347G>A
c.2220+7980G>A (n.2220+7980G>A)
c.5045G>A (p.Arg1682Lys)
c.2186-9347G>A (n.2186-9347G>A)
c.2431+2614G>A (n.2431+2614G>A)
c.2795G>A (p.Arg932Lys)
c.1058-9347G>A (n.1058-9347G>A)
c.2129+2614G>A
c.4604G>A (p.Arg1535Lys)
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c.5063G>A (p.Arg1688Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338832T>ACA387526830SACSc.2185+14953A>T (n.2185+14953A>T)
c.5071A>T (p.Arg1691Trp)
c.5035A>T (p.Arg1679Trp)
c.2177-9348A>T (n.2177-9348A>T)
c.2291+2753A>T (n.2291+2753A>T)
c.2318+2753A>T (n.2318+2753A>T)
c.2203+7979A>T (n.2203+7979A>T)
n.4543-9348A>T
c.2220+7979A>T (n.2220+7979A>T)
c.5044A>T (p.Arg1682Trp)
c.2186-9348A>T (n.2186-9348A>T)
c.2431+2613A>T (n.2431+2613A>T)
c.2794A>T (p.Arg932Trp)
c.1058-9348A>T (n.1058-9348A>T)
c.2129+2613A>T
c.4603A>T (p.Arg1535Trp)
c.5095A>T (p.Arg1699Trp)
c.5062A>T (p.Arg1688Trp)
13g.23338832T>CCA387526831SACSc.2185+14953A>G (n.2185+14953A>G)
c.5071A>G (p.Arg1691Gly)
c.5035A>G (p.Arg1679Gly)
c.2177-9348A>G (n.2177-9348A>G)
c.2291+2753A>G (n.2291+2753A>G)
c.2318+2753A>G (n.2318+2753A>G)
c.2203+7979A>G (n.2203+7979A>G)
n.4543-9348A>G
c.2220+7979A>G (n.2220+7979A>G)
c.5044A>G (p.Arg1682Gly)
c.2186-9348A>G (n.2186-9348A>G)
c.2431+2613A>G (n.2431+2613A>G)
c.2794A>G (p.Arg932Gly)
c.1058-9348A>G (n.1058-9348A>G)
c.2129+2613A>G
c.4603A>G (p.Arg1535Gly)
c.5095A>G (p.Arg1699Gly)
c.5062A>G (p.Arg1688Gly)
 dbSNP
13g.23338832T>GCA483162179SACSc.2185+14953A>C (n.2185+14953A>C)
c.5071A>C (p.Arg1691=)
c.5035A>C (p.Arg1679=)
c.2177-9348A>C (n.2177-9348A>C)
c.2291+2753A>C (n.2291+2753A>C)
c.2318+2753A>C (n.2318+2753A>C)
c.2203+7979A>C (n.2203+7979A>C)
n.4543-9348A>C
c.2220+7979A>C (n.2220+7979A>C)
c.5044A>C (p.Arg1682=)
c.2186-9348A>C (n.2186-9348A>C)
c.2431+2613A>C (n.2431+2613A>C)
c.2794A>C (p.Arg932=)
c.1058-9348A>C (n.1058-9348A>C)
c.2129+2613A>C
c.4603A>C (p.Arg1535=)
c.5095A>C (p.Arg1699=)
c.5062A>C (p.Arg1688=)
13g.23338832T=CA2078630289SACSc.2185+14953A= (n.2185+14953A=)
c.5071A= (p.Arg1691=)
c.5035A= (p.Arg1679=)
c.2177-9348A= (n.2177-9348A=)
c.2291+2753A= (n.2291+2753A=)
c.2318+2753A= (n.2318+2753A=)
c.2203+7979A= (n.2203+7979A=)
n.4543-9348A=
c.2220+7979A= (n.2220+7979A=)
c.5044A= (p.Arg1682=)
c.2186-9348A= (n.2186-9348A=)
c.2431+2613A= (n.2431+2613A=)
c.2794A= (p.Arg932=)
c.1058-9348A= (n.1058-9348A=)
c.2129+2613A=
c.4603A= (p.Arg1535=)
c.5095A= (p.Arg1699=)
c.5062A= (p.Arg1688=)
13g.23338833G>ACA483162180SACSc.2185+14952C>T (n.2185+14952C>T)
c.5070C>T (p.His1690=)
c.5034C>T (p.His1678=)
c.2177-9349C>T (n.2177-9349C>T)
c.2291+2752C>T (n.2291+2752C>T)
c.2318+2752C>T (n.2318+2752C>T)
c.2203+7978C>T (n.2203+7978C>T)
n.4543-9349C>T
c.2220+7978C>T (n.2220+7978C>T)
c.5043C>T (p.His1681=)
c.2186-9349C>T (n.2186-9349C>T)
c.2431+2612C>T (n.2431+2612C>T)
c.2793C>T (p.His931=)
c.1058-9349C>T (n.1058-9349C>T)
c.2129+2612C>T
c.4602C>T (p.His1534=)
c.5094C>T (p.His1698=)
c.5061C>T (p.His1687=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23338833G>CCA387526832SACSc.2185+14952C>G (n.2185+14952C>G)
c.5070C>G (p.His1690Gln)
c.5034C>G (p.His1678Gln)
c.2177-9349C>G (n.2177-9349C>G)
c.2291+2752C>G (n.2291+2752C>G)
c.2318+2752C>G (n.2318+2752C>G)
c.2203+7978C>G (n.2203+7978C>G)
n.4543-9349C>G
c.2220+7978C>G (n.2220+7978C>G)
c.5043C>G (p.His1681Gln)
c.2186-9349C>G (n.2186-9349C>G)
c.2431+2612C>G (n.2431+2612C>G)
c.2793C>G (p.His931Gln)
c.1058-9349C>G (n.1058-9349C>G)
c.2129+2612C>G
c.4602C>G (p.His1534Gln)
c.5094C>G (p.His1698Gln)
c.5061C>G (p.His1687Gln)
13g.23338833G=CA2078630295SACSc.2185+14952C= (n.2185+14952C=)
c.5070C= (p.His1690=)
c.5034C= (p.His1678=)
c.2177-9349C= (n.2177-9349C=)
c.2291+2752C= (n.2291+2752C=)
c.2318+2752C= (n.2318+2752C=)
c.2203+7978C= (n.2203+7978C=)
n.4543-9349C=
c.2220+7978C= (n.2220+7978C=)
c.5043C= (p.His1681=)
c.2186-9349C= (n.2186-9349C=)
c.2431+2612C= (n.2431+2612C=)
c.2793C= (p.His931=)
c.1058-9349C= (n.1058-9349C=)
c.2129+2612C=
c.4602C= (p.His1534=)
c.5094C= (p.His1698=)
c.5061C= (p.His1687=)
13g.23338833G>TCA387526833SACSc.2185+14952C>A (n.2185+14952C>A)
c.5070C>A (p.His1690Gln)
c.5034C>A (p.His1678Gln)
c.2177-9349C>A (n.2177-9349C>A)
c.2291+2752C>A (n.2291+2752C>A)
c.2318+2752C>A (n.2318+2752C>A)
c.2203+7978C>A (n.2203+7978C>A)
n.4543-9349C>A
c.2220+7978C>A (n.2220+7978C>A)
c.5043C>A (p.His1681Gln)
c.2186-9349C>A (n.2186-9349C>A)
c.2431+2612C>A (n.2431+2612C>A)
c.2793C>A (p.His931Gln)
c.1058-9349C>A (n.1058-9349C>A)
c.2129+2612C>A
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c.5094C>A (p.His1698Gln)
c.5061C>A (p.His1687Gln)
13g.23338834T>ACA387526834SACSc.2185+14951A>T (n.2185+14951A>T)
c.5069A>T (p.His1690Leu)
c.5033A>T (p.His1678Leu)
c.2177-9350A>T (n.2177-9350A>T)
c.2291+2751A>T (n.2291+2751A>T)
c.2318+2751A>T (n.2318+2751A>T)
c.2203+7977A>T (n.2203+7977A>T)
n.4543-9350A>T
c.2220+7977A>T (n.2220+7977A>T)
c.5042A>T (p.His1681Leu)
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c.2792A>T (p.His931Leu)
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c.2129+2611A>T
c.4601A>T (p.His1534Leu)
c.5093A>T (p.His1698Leu)
c.5060A>T (p.His1687Leu)
13g.23338834T>CCA387526835SACSc.2185+14951A>G (n.2185+14951A>G)
c.5069A>G (p.His1690Arg)
c.5033A>G (p.His1678Arg)
c.2177-9350A>G (n.2177-9350A>G)
c.2291+2751A>G (n.2291+2751A>G)
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c.2203+7977A>G (n.2203+7977A>G)
n.4543-9350A>G
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c.5042A>G (p.His1681Arg)
c.2186-9350A>G (n.2186-9350A>G)
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c.2792A>G (p.His931Arg)
c.1058-9350A>G (n.1058-9350A>G)
c.2129+2611A>G
c.4601A>G (p.His1534Arg)
c.5093A>G (p.His1698Arg)
c.5060A>G (p.His1687Arg)
13g.23338834T>GCA387526836SACSc.2185+14951A>C (n.2185+14951A>C)
c.5069A>C (p.His1690Pro)
c.5033A>C (p.His1678Pro)
c.2177-9350A>C (n.2177-9350A>C)
c.2291+2751A>C (n.2291+2751A>C)
c.2318+2751A>C (n.2318+2751A>C)
c.2203+7977A>C (n.2203+7977A>C)
n.4543-9350A>C
c.2220+7977A>C (n.2220+7977A>C)
c.5042A>C (p.His1681Pro)
c.2186-9350A>C (n.2186-9350A>C)
c.2431+2611A>C (n.2431+2611A>C)
c.2792A>C (p.His931Pro)
c.1058-9350A>C (n.1058-9350A>C)
c.2129+2611A>C
c.4601A>C (p.His1534Pro)
c.5093A>C (p.His1698Pro)
c.5060A>C (p.His1687Pro)
13g.23338835G>ACA387526837SACSc.2185+14950C>T (n.2185+14950C>T)
c.5068C>T (p.His1690Tyr)
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c.2203+7976C>T (n.2203+7976C>T)
n.4543-9351C>T
c.2220+7976C>T (n.2220+7976C>T)
c.5041C>T (p.His1681Tyr)
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c.2431+2610C>T (n.2431+2610C>T)
c.2791C>T (p.His931Tyr)
c.1058-9351C>T (n.1058-9351C>T)
c.2129+2610C>T
c.4600C>T (p.His1534Tyr)
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 dbSNP
13g.23338835G>CCA387526839SACSc.2185+14950C>G (n.2185+14950C>G)
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n.4543-9351C>G
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c.5041C>G (p.His1681Asp)
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c.2791C>G (p.His931Asp)
c.1058-9351C>G (n.1058-9351C>G)
c.2129+2610C>G
c.4600C>G (p.His1534Asp)
c.5092C>G (p.His1698Asp)
c.5059C>G (p.His1687Asp)
13g.23338835G=CA2078630299SACSc.2185+14950C= (n.2185+14950C=)
c.5068C= (p.His1690=)
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n.4543-9351C=
c.2220+7976C= (n.2220+7976C=)
c.5041C= (p.His1681=)
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c.2791C= (p.His931=)
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c.2129+2610C=
c.4600C= (p.His1534=)
c.5092C= (p.His1698=)
c.5059C= (p.His1687=)
13g.23338835G>TCA387526838SACSc.2185+14950C>A (n.2185+14950C>A)
c.5068C>A (p.His1690Asn)
c.5032C>A (p.His1678Asn)
c.2177-9351C>A (n.2177-9351C>A)
c.2291+2750C>A (n.2291+2750C>A)
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c.2203+7976C>A (n.2203+7976C>A)
n.4543-9351C>A
c.2220+7976C>A (n.2220+7976C>A)
c.5041C>A (p.His1681Asn)
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c.2791C>A (p.His931Asn)
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c.2129+2610C>A
c.4600C>A (p.His1534Asn)
c.5092C>A (p.His1698Asn)
c.5059C>A (p.His1687Asn)
13g.23338836T>ACA483162183SACSc.2185+14949A>T (n.2185+14949A>T)
c.5067A>T (p.Gly1689=)
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n.4543-9352A>T
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c.2129+2609A>T
c.4599A>T (p.Gly1533=)
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c.5058A>T (p.Gly1686=)
13g.23338836T>CCA483162186SACSc.2185+14949A>G (n.2185+14949A>G)
c.5067A>G (p.Gly1689=)
c.5031A>G (p.Gly1677=)
c.2177-9352A>G (n.2177-9352A>G)
c.2291+2749A>G (n.2291+2749A>G)
c.2318+2749A>G (n.2318+2749A>G)
c.2203+7975A>G (n.2203+7975A>G)
n.4543-9352A>G
c.2220+7975A>G (n.2220+7975A>G)
c.5040A>G (p.Gly1680=)
c.2186-9352A>G (n.2186-9352A>G)
c.2431+2609A>G (n.2431+2609A>G)
c.2790A>G (p.Gly930=)
c.1058-9352A>G (n.1058-9352A>G)
c.2129+2609A>G
c.4599A>G (p.Gly1533=)
c.5091A>G (p.Gly1697=)
c.5058A>G (p.Gly1686=)
 ClinVar
13g.23338836T>GCA483162188SACSc.2185+14949A>C (n.2185+14949A>C)
c.5067A>C (p.Gly1689=)
c.5031A>C (p.Gly1677=)
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c.2291+2749A>C (n.2291+2749A>C)
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c.2203+7975A>C (n.2203+7975A>C)
n.4543-9352A>C
c.2220+7975A>C (n.2220+7975A>C)
c.5040A>C (p.Gly1680=)
c.2186-9352A>C (n.2186-9352A>C)
c.2431+2609A>C (n.2431+2609A>C)
c.2790A>C (p.Gly930=)
c.1058-9352A>C (n.1058-9352A>C)
c.2129+2609A>C
c.4599A>C (p.Gly1533=)
c.5091A>C (p.Gly1697=)
c.5058A>C (p.Gly1686=)
 gnomAD v4
13g.23338837C>ACA387526840SACSc.2185+14948G>T (n.2185+14948G>T)
c.5066G>T (p.Gly1689Val)
c.5030G>T (p.Gly1677Val)
c.2177-9353G>T (n.2177-9353G>T)
c.2291+2748G>T (n.2291+2748G>T)
c.2318+2748G>T (n.2318+2748G>T)
c.2203+7974G>T (n.2203+7974G>T)
n.4543-9353G>T
c.2220+7974G>T (n.2220+7974G>T)
c.5039G>T (p.Gly1680Val)
c.2186-9353G>T (n.2186-9353G>T)
c.2431+2608G>T (n.2431+2608G>T)
c.2789G>T (p.Gly930Val)
c.1058-9353G>T (n.1058-9353G>T)
c.2129+2608G>T
c.4598G>T (p.Gly1533Val)
c.5090G>T (p.Gly1697Val)
c.5057G>T (p.Gly1686Val)
13g.23338837C=CA2078630304SACSc.2185+14948G= (n.2185+14948G=)
c.5066G= (p.Gly1689=)
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c.2291+2748G= (n.2291+2748G=)
c.2318+2748G= (n.2318+2748G=)
c.2203+7974G= (n.2203+7974G=)
n.4543-9353G=
c.2220+7974G= (n.2220+7974G=)
c.5039G= (p.Gly1680=)
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c.2431+2608G= (n.2431+2608G=)
c.2789G= (p.Gly930=)
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c.2129+2608G=
c.4598G= (p.Gly1533=)
c.5090G= (p.Gly1697=)
c.5057G= (p.Gly1686=)
13g.23338837C>GCA6911306SACSc.2185+14948G>C (n.2185+14948G>C)
c.5066G>C (p.Gly1689Ala)
c.5030G>C (p.Gly1677Ala)
c.2177-9353G>C (n.2177-9353G>C)
c.2291+2748G>C (n.2291+2748G>C)
c.2318+2748G>C (n.2318+2748G>C)
c.2203+7974G>C (n.2203+7974G>C)
n.4543-9353G>C
c.2220+7974G>C (n.2220+7974G>C)
c.5039G>C (p.Gly1680Ala)
c.2186-9353G>C (n.2186-9353G>C)
c.2431+2608G>C (n.2431+2608G>C)
c.2789G>C (p.Gly930Ala)
c.1058-9353G>C (n.1058-9353G>C)
c.2129+2608G>C
c.4598G>C (p.Gly1533Ala)
c.5090G>C (p.Gly1697Ala)
c.5057G>C (p.Gly1686Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338837C>TCA387526841SACSc.2185+14948G>A (n.2185+14948G>A)
c.5066G>A (p.Gly1689Glu)
c.5030G>A (p.Gly1677Glu)
c.2177-9353G>A (n.2177-9353G>A)
c.2291+2748G>A (n.2291+2748G>A)
c.2318+2748G>A (n.2318+2748G>A)
c.2203+7974G>A (n.2203+7974G>A)
n.4543-9353G>A
c.2220+7974G>A (n.2220+7974G>A)
c.5039G>A (p.Gly1680Glu)
c.2186-9353G>A (n.2186-9353G>A)
c.2431+2608G>A (n.2431+2608G>A)
c.2789G>A (p.Gly930Glu)
c.1058-9353G>A (n.1058-9353G>A)
c.2129+2608G>A
c.4598G>A (p.Gly1533Glu)
c.5090G>A (p.Gly1697Glu)
c.5057G>A (p.Gly1686Glu)
13g.23338837_23338839delinsCCACA2078630316SACSc.2185+14946_2185+14948delinsTGG (n.2185+14946_2185+14948delinsTGG)
c.5064_5066delinsTGG (p.Cys1688=)
c.5028_5030delinsTGG (p.Cys1676=)
c.2177-9355_2177-9353delinsTGG (n.2177-9355_2177-9353delinsTGG)
c.2291+2746_2291+2748delinsTGG (n.2291+2746_2291+2748delinsTGG)
c.2318+2746_2318+2748delinsTGG (n.2318+2746_2318+2748delinsTGG)
c.2203+7972_2203+7974delinsTGG (n.2203+7972_2203+7974delinsTGG)
n.4543-9355_4543-9353delinsTGG
c.2220+7972_2220+7974delinsTGG (n.2220+7972_2220+7974delinsTGG)
c.5037_5039delinsTGG (p.Cys1679=)
c.2186-9355_2186-9353delinsTGG (n.2186-9355_2186-9353delinsTGG)
c.2431+2606_2431+2608delinsTGG (n.2431+2606_2431+2608delinsTGG)
c.2787_2789delinsTGG (p.Cys929=)
c.1058-9355_1058-9353delinsTGG (n.1058-9355_1058-9353delinsTGG)
c.2129+2606_2129+2608delinsTGG
c.4596_4598delinsTGG (p.Cys1532=)
c.5088_5090delinsTGG (p.Cys1696=)
c.5055_5057delinsTGG (p.Cys1685=)
13g.23338838C>ACA387526842SACSc.2185+14947G>T (n.2185+14947G>T)
c.5065G>T (p.Gly1689Ter)
c.5029G>T (p.Gly1677Ter)
c.2177-9354G>T (n.2177-9354G>T)
c.2291+2747G>T (n.2291+2747G>T)
c.2318+2747G>T (n.2318+2747G>T)
c.2203+7973G>T (n.2203+7973G>T)
n.4543-9354G>T
c.2220+7973G>T (n.2220+7973G>T)
c.5038G>T (p.Gly1680Ter)
c.2186-9354G>T (n.2186-9354G>T)
c.2431+2607G>T (n.2431+2607G>T)
c.2788G>T (p.Gly930Ter)
c.1058-9354G>T (n.1058-9354G>T)
c.2129+2607G>T
c.4597G>T (p.Gly1533Ter)
c.5089G>T (p.Gly1697Ter)
c.5056G>T (p.Gly1686Ter)
13g.23338838C=CA2078630324SACSc.2185+14947G= (n.2185+14947G=)
c.5065G= (p.Gly1689=)
c.5029G= (p.Gly1677=)
c.2177-9354G= (n.2177-9354G=)
c.2291+2747G= (n.2291+2747G=)
c.2318+2747G= (n.2318+2747G=)
c.2203+7973G= (n.2203+7973G=)
n.4543-9354G=
c.2220+7973G= (n.2220+7973G=)
c.5038G= (p.Gly1680=)
c.2186-9354G= (n.2186-9354G=)
c.2431+2607G= (n.2431+2607G=)
c.2788G= (p.Gly930=)
c.1058-9354G= (n.1058-9354G=)
c.2129+2607G=
c.4597G= (p.Gly1533=)
c.5089G= (p.Gly1697=)
c.5056G= (p.Gly1686=)
13g.23338838C>GCA387526843SACSc.2185+14947G>C (n.2185+14947G>C)
c.5065G>C (p.Gly1689Arg)
c.5029G>C (p.Gly1677Arg)
c.2177-9354G>C (n.2177-9354G>C)
c.2291+2747G>C (n.2291+2747G>C)
c.2318+2747G>C (n.2318+2747G>C)
c.2203+7973G>C (n.2203+7973G>C)
n.4543-9354G>C
c.2220+7973G>C (n.2220+7973G>C)
c.5038G>C (p.Gly1680Arg)
c.2186-9354G>C (n.2186-9354G>C)
c.2431+2607G>C (n.2431+2607G>C)
c.2788G>C (p.Gly930Arg)
c.1058-9354G>C (n.1058-9354G>C)
c.2129+2607G>C
c.4597G>C (p.Gly1533Arg)
c.5089G>C (p.Gly1697Arg)
c.5056G>C (p.Gly1686Arg)
13g.23338838C>TCA387526844SACSc.2185+14947G>A (n.2185+14947G>A)
c.5065G>A (p.Gly1689Arg)
c.5029G>A (p.Gly1677Arg)
c.2177-9354G>A (n.2177-9354G>A)
c.2291+2747G>A (n.2291+2747G>A)
c.2318+2747G>A (n.2318+2747G>A)
c.2203+7973G>A (n.2203+7973G>A)
n.4543-9354G>A
c.2220+7973G>A (n.2220+7973G>A)
c.5038G>A (p.Gly1680Arg)
c.2186-9354G>A (n.2186-9354G>A)
c.2431+2607G>A (n.2431+2607G>A)
c.2788G>A (p.Gly930Arg)
c.1058-9354G>A (n.1058-9354G>A)
c.2129+2607G>A
c.4597G>A (p.Gly1533Arg)
c.5089G>A (p.Gly1697Arg)
c.5056G>A (p.Gly1686Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338840_23338841delCA2078630321SACSc.2185+14946_2185+14947del (n.2185+14946_2185+14947del)
c.5064_5065del (p.Cys1688TrpfsTer22)
c.5028_5029del (p.Cys1676TrpfsTer22)
c.2177-9355_2177-9354del (n.2177-9355_2177-9354del)
c.2291+2746_2291+2747del (n.2291+2746_2291+2747del)
c.2318+2746_2318+2747del (n.2318+2746_2318+2747del)
c.2203+7972_2203+7973del (n.2203+7972_2203+7973del)
n.4543-9355_4543-9354del
c.2220+7972_2220+7973del (n.2220+7972_2220+7973del)
c.5037_5038del (p.Cys1679TrpfsTer22)
c.2186-9355_2186-9354del (n.2186-9355_2186-9354del)
c.2431+2606_2431+2607del (n.2431+2606_2431+2607del)
c.2787_2788del (p.Cys929TrpfsTer22)
c.1058-9355_1058-9354del (n.1058-9355_1058-9354del)
c.2129+2606_2129+2607del
c.4596_4597del (p.Cys1532TrpfsTer22)
c.5088_5089del (p.Cys1696TrpfsTer22)
c.5055_5056del (p.Cys1685TrpfsTer22)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23338839A>CCA387526845SACSc.2185+14946T>G (n.2185+14946T>G)
c.5064T>G (p.Cys1688Trp)
c.5028T>G (p.Cys1676Trp)
c.2177-9355T>G (n.2177-9355T>G)
c.2291+2746T>G (n.2291+2746T>G)
c.2318+2746T>G (n.2318+2746T>G)
c.2203+7972T>G (n.2203+7972T>G)
n.4543-9355T>G
c.2220+7972T>G (n.2220+7972T>G)
c.5037T>G (p.Cys1679Trp)
c.2186-9355T>G (n.2186-9355T>G)
c.2431+2606T>G (n.2431+2606T>G)
c.2787T>G (p.Cys929Trp)
c.1058-9355T>G (n.1058-9355T>G)
c.2129+2606T>G
c.4596T>G (p.Cys1532Trp)
c.5088T>G (p.Cys1696Trp)
c.5055T>G (p.Cys1685Trp)
13g.23338839A>GCA483162192SACSc.2185+14946T>C (n.2185+14946T>C)
c.5064T>C (p.Cys1688=)
c.5028T>C (p.Cys1676=)
c.2177-9355T>C (n.2177-9355T>C)
c.2291+2746T>C (n.2291+2746T>C)
c.2318+2746T>C (n.2318+2746T>C)
c.2203+7972T>C (n.2203+7972T>C)
n.4543-9355T>C
c.2220+7972T>C (n.2220+7972T>C)
c.5037T>C (p.Cys1679=)
c.2186-9355T>C (n.2186-9355T>C)
c.2431+2606T>C (n.2431+2606T>C)
c.2787T>C (p.Cys929=)
c.1058-9355T>C (n.1058-9355T>C)
c.2129+2606T>C
c.4596T>C (p.Cys1532=)
c.5088T>C (p.Cys1696=)
c.5055T>C (p.Cys1685=)
13g.23338839A>TCA387526846SACSc.2185+14946T>A (n.2185+14946T>A)
c.5064T>A (p.Cys1688Ter)
c.5028T>A (p.Cys1676Ter)
c.2177-9355T>A (n.2177-9355T>A)
c.2291+2746T>A (n.2291+2746T>A)
c.2318+2746T>A (n.2318+2746T>A)
c.2203+7972T>A (n.2203+7972T>A)
n.4543-9355T>A
c.2220+7972T>A (n.2220+7972T>A)
c.5037T>A (p.Cys1679Ter)
c.2186-9355T>A (n.2186-9355T>A)
c.2431+2606T>A (n.2431+2606T>A)
c.2787T>A (p.Cys929Ter)
c.1058-9355T>A (n.1058-9355T>A)
c.2129+2606T>A
c.4596T>A (p.Cys1532Ter)
c.5088T>A (p.Cys1696Ter)
c.5055T>A (p.Cys1685Ter)
 ClinVar
13g.23338840C>ACA387526847SACSc.2185+14945G>T (n.2185+14945G>T)
c.5063G>T (p.Cys1688Phe)
c.5027G>T (p.Cys1676Phe)
c.2177-9356G>T (n.2177-9356G>T)
c.2291+2745G>T (n.2291+2745G>T)
c.2318+2745G>T (n.2318+2745G>T)
c.2203+7971G>T (n.2203+7971G>T)
n.4543-9356G>T
c.2220+7971G>T (n.2220+7971G>T)
c.5036G>T (p.Cys1679Phe)
c.2186-9356G>T (n.2186-9356G>T)
c.2431+2605G>T (n.2431+2605G>T)
c.2786G>T (p.Cys929Phe)
c.1058-9356G>T (n.1058-9356G>T)
c.2129+2605G>T
c.4595G>T (p.Cys1532Phe)
c.5087G>T (p.Cys1696Phe)
c.5054G>T (p.Cys1685Phe)
13g.23338840C>GCA387526848SACSc.2185+14945G>C (n.2185+14945G>C)
c.5063G>C (p.Cys1688Ser)
c.5027G>C (p.Cys1676Ser)
c.2177-9356G>C (n.2177-9356G>C)
c.2291+2745G>C (n.2291+2745G>C)
c.2318+2745G>C (n.2318+2745G>C)
c.2203+7971G>C (n.2203+7971G>C)
n.4543-9356G>C
c.2220+7971G>C (n.2220+7971G>C)
c.5036G>C (p.Cys1679Ser)
c.2186-9356G>C (n.2186-9356G>C)
c.2431+2605G>C (n.2431+2605G>C)
c.2786G>C (p.Cys929Ser)
c.1058-9356G>C (n.1058-9356G>C)
c.2129+2605G>C
c.4595G>C (p.Cys1532Ser)
c.5087G>C (p.Cys1696Ser)
c.5054G>C (p.Cys1685Ser)
13g.23338840C>TCA387526849SACSc.2185+14945G>A (n.2185+14945G>A)
c.5063G>A (p.Cys1688Tyr)
c.5027G>A (p.Cys1676Tyr)
c.2177-9356G>A (n.2177-9356G>A)
c.2291+2745G>A (n.2291+2745G>A)
c.2318+2745G>A (n.2318+2745G>A)
c.2203+7971G>A (n.2203+7971G>A)
n.4543-9356G>A
c.2220+7971G>A (n.2220+7971G>A)
c.5036G>A (p.Cys1679Tyr)
c.2186-9356G>A (n.2186-9356G>A)
c.2431+2605G>A (n.2431+2605G>A)
c.2786G>A (p.Cys929Tyr)
c.1058-9356G>A (n.1058-9356G>A)
c.2129+2605G>A
c.4595G>A (p.Cys1532Tyr)
c.5087G>A (p.Cys1696Tyr)
c.5054G>A (p.Cys1685Tyr)
13g.23338841A=CA2078630327SACSc.2185+14944T= (n.2185+14944T=)
c.5062T= (p.Cys1688=)
c.5026T= (p.Cys1676=)
c.2177-9357T= (n.2177-9357T=)
c.2291+2744T= (n.2291+2744T=)
c.2318+2744T= (n.2318+2744T=)
c.2203+7970T= (n.2203+7970T=)
n.4543-9357T=
c.2220+7970T= (n.2220+7970T=)
c.5035T= (p.Cys1679=)
c.2186-9357T= (n.2186-9357T=)
c.2431+2604T= (n.2431+2604T=)
c.2785T= (p.Cys929=)
c.1058-9357T= (n.1058-9357T=)
c.2129+2604T=
c.4594T= (p.Cys1532=)
c.5086T= (p.Cys1696=)
c.5053T= (p.Cys1685=)
13g.23338841A>CCA387526851SACSc.2185+14944T>G (n.2185+14944T>G)
c.5062T>G (p.Cys1688Gly)
c.5026T>G (p.Cys1676Gly)
c.2177-9357T>G (n.2177-9357T>G)
c.2291+2744T>G (n.2291+2744T>G)
c.2318+2744T>G (n.2318+2744T>G)
c.2203+7970T>G (n.2203+7970T>G)
n.4543-9357T>G
c.2220+7970T>G (n.2220+7970T>G)
c.5035T>G (p.Cys1679Gly)
c.2186-9357T>G (n.2186-9357T>G)
c.2431+2604T>G (n.2431+2604T>G)
c.2785T>G (p.Cys929Gly)
c.1058-9357T>G (n.1058-9357T>G)
c.2129+2604T>G
c.4594T>G (p.Cys1532Gly)
c.5086T>G (p.Cys1696Gly)
c.5053T>G (p.Cys1685Gly)
13g.23338841A>GCA387526852SACSc.2185+14944T>C (n.2185+14944T>C)
c.5062T>C (p.Cys1688Arg)
c.5026T>C (p.Cys1676Arg)
c.2177-9357T>C (n.2177-9357T>C)
c.2291+2744T>C (n.2291+2744T>C)
c.2318+2744T>C (n.2318+2744T>C)
c.2203+7970T>C (n.2203+7970T>C)
n.4543-9357T>C
c.2220+7970T>C (n.2220+7970T>C)
c.5035T>C (p.Cys1679Arg)
c.2186-9357T>C (n.2186-9357T>C)
c.2431+2604T>C (n.2431+2604T>C)
c.2785T>C (p.Cys929Arg)
c.1058-9357T>C (n.1058-9357T>C)
c.2129+2604T>C
c.4594T>C (p.Cys1532Arg)
c.5086T>C (p.Cys1696Arg)
c.5053T>C (p.Cys1685Arg)
13g.23338841A>TCA387526850SACSc.2185+14944T>A (n.2185+14944T>A)
c.5062T>A (p.Cys1688Ser)
c.5026T>A (p.Cys1676Ser)
c.2177-9357T>A (n.2177-9357T>A)
c.2291+2744T>A (n.2291+2744T>A)
c.2318+2744T>A (n.2318+2744T>A)
c.2203+7970T>A (n.2203+7970T>A)
n.4543-9357T>A
c.2220+7970T>A (n.2220+7970T>A)
c.5035T>A (p.Cys1679Ser)
c.2186-9357T>A (n.2186-9357T>A)
c.2431+2604T>A (n.2431+2604T>A)
c.2785T>A (p.Cys929Ser)
c.1058-9357T>A (n.1058-9357T>A)
c.2129+2604T>A
c.4594T>A (p.Cys1532Ser)
c.5086T>A (p.Cys1696Ser)
c.5053T>A (p.Cys1685Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338842G>ACA483162198SACSc.2185+14943C>T (n.2185+14943C>T)
c.5061C>T (p.Leu1687=)
c.5025C>T (p.Leu1675=)
c.2177-9358C>T (n.2177-9358C>T)
c.2291+2743C>T (n.2291+2743C>T)
c.2318+2743C>T (n.2318+2743C>T)
c.2203+7969C>T (n.2203+7969C>T)
n.4543-9358C>T
c.2220+7969C>T (n.2220+7969C>T)
c.5034C>T (p.Leu1678=)
c.2186-9358C>T (n.2186-9358C>T)
c.2431+2603C>T (n.2431+2603C>T)
c.2784C>T (p.Leu928=)
c.1058-9358C>T (n.1058-9358C>T)
c.2129+2603C>T
c.4593C>T (p.Leu1531=)
c.5085C>T (p.Leu1695=)
c.5052C>T (p.Leu1684=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338842G>CCA483162199SACSc.2185+14943C>G (n.2185+14943C>G)
c.5061C>G (p.Leu1687=)
c.5025C>G (p.Leu1675=)
c.2177-9358C>G (n.2177-9358C>G)
c.2291+2743C>G (n.2291+2743C>G)
c.2318+2743C>G (n.2318+2743C>G)
c.2203+7969C>G (n.2203+7969C>G)
n.4543-9358C>G
c.2220+7969C>G (n.2220+7969C>G)
c.5034C>G (p.Leu1678=)
c.2186-9358C>G (n.2186-9358C>G)
c.2431+2603C>G (n.2431+2603C>G)
c.2784C>G (p.Leu928=)
c.1058-9358C>G (n.1058-9358C>G)
c.2129+2603C>G
c.4593C>G (p.Leu1531=)
c.5085C>G (p.Leu1695=)
c.5052C>G (p.Leu1684=)

Number of alleles fetched