Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23338822dupCA2622329087SACSc.2185+14966dup (n.2185+14966dup)
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 gnomAD v4
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13g.23338822A>CCA387526776SACSc.2185+14963T>G (n.2185+14963T>G)
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13g.23338822A>GCA387526778SACSc.2185+14963T>C (n.2185+14963T>C)
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c.2804T>A (p.Ile935Asn)
c.1058-9338T>A (n.1058-9338T>A)
c.2129+2623T>A
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c.5072T>A (p.Ile1691Asn)
13g.23338824_23338826delCA2622329088SACSc.2185+14961_2185+14963del (n.2185+14961_2185+14963del)
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c.2177-9340_2177-9338del (n.2177-9340_2177-9338del)
c.2291+2761_2291+2763del (n.2291+2761_2291+2763del)
c.2318+2761_2318+2763del (n.2318+2761_2318+2763del)
c.2203+7987_2203+7989del (n.2203+7987_2203+7989del)
n.4543-9340_4543-9338del
c.2220+7987_2220+7989del (n.2220+7987_2220+7989del)
c.5052_5054del (p.Ile1685del)
c.2186-9340_2186-9338del (n.2186-9340_2186-9338del)
c.2431+2621_2431+2623del (n.2431+2621_2431+2623del)
c.2802_2804del (p.Ile935del)
c.1058-9340_1058-9338del (n.1058-9340_1058-9338del)
c.2129+2621_2129+2623del
c.4611_4613del (p.Ile1538del)
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 gnomAD v4
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c.2220+7988A>T (n.2220+7988A>T)
c.5053A>T (p.Ile1685Phe)
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c.2203+7988A>G (n.2203+7988A>G)
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c.2431+2622A>G (n.2431+2622A>G)
c.2803A>G (p.Ile935Val)
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13g.23338823T>GCA387526787SACSc.2185+14962A>C (n.2185+14962A>C)
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c.2203+7988A>C (n.2203+7988A>C)
n.4543-9339A>C
c.2220+7988A>C (n.2220+7988A>C)
c.5053A>C (p.Ile1685Leu)
c.2186-9339A>C (n.2186-9339A>C)
c.2431+2622A>C (n.2431+2622A>C)
c.2803A>C (p.Ile935Leu)
c.1058-9339A>C (n.1058-9339A>C)
c.2129+2622A>C
c.4612A>C (p.Ile1538Leu)
c.5104A>C (p.Ile1702Leu)
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13g.23338824G>ACA483162164SACSc.2185+14961C>T (n.2185+14961C>T)
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c.2129+2621C>T
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c.5070C>T (p.Ile1690=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2431+2621C>G (n.2431+2621C>G)
c.2802C>G (p.Ile934Met)
c.1058-9340C>G (n.1058-9340C>G)
c.2129+2621C>G
c.4611C>G (p.Ile1537Met)
c.5103C>G (p.Ile1701Met)
c.5070C>G (p.Ile1690Met)
13g.23338824G=CA2078630273SACSc.2185+14961C= (n.2185+14961C=)
c.5079C= (p.Ile1693=)
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c.2291+2761C= (n.2291+2761C=)
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c.5052C= (p.Ile1684=)
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c.2431+2621C= (n.2431+2621C=)
c.2802C= (p.Ile934=)
c.1058-9340C= (n.1058-9340C=)
c.2129+2621C=
c.4611C= (p.Ile1537=)
c.5103C= (p.Ile1701=)
c.5070C= (p.Ile1690=)
13g.23338824G>TCA483162168SACSc.2185+14961C>A (n.2185+14961C>A)
c.5079C>A (p.Ile1693=)
c.5043C>A (p.Ile1681=)
c.2177-9340C>A (n.2177-9340C>A)
c.2291+2761C>A (n.2291+2761C>A)
c.2318+2761C>A (n.2318+2761C>A)
c.2203+7987C>A (n.2203+7987C>A)
n.4543-9340C>A
c.2220+7987C>A (n.2220+7987C>A)
c.5052C>A (p.Ile1684=)
c.2186-9340C>A (n.2186-9340C>A)
c.2431+2621C>A (n.2431+2621C>A)
c.2802C>A (p.Ile934=)
c.1058-9340C>A (n.1058-9340C>A)
c.2129+2621C>A
c.4611C>A (p.Ile1537=)
c.5103C>A (p.Ile1701=)
c.5070C>A (p.Ile1690=)
13g.23338825A=CA2078630279SACSc.2185+14960T= (n.2185+14960T=)
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c.4610T= (p.Ile1537=)
c.5102T= (p.Ile1701=)
c.5069T= (p.Ile1690=)
13g.23338825A>CCA387526794SACSc.2185+14960T>G (n.2185+14960T>G)
c.5078T>G (p.Ile1693Ser)
c.5042T>G (p.Ile1681Ser)
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c.1058-9346G>C (n.1058-9346G>C)
c.2129+2615G>C
c.4605G>C (p.Arg1535Ser)
c.5097G>C (p.Arg1699Ser)
c.5064G>C (p.Arg1688Ser)
 gnomAD v4
13g.23338830C>TCA483162177SACSc.2185+14955G>A (n.2185+14955G>A)
c.5073G>A (p.Arg1691=)
c.5037G>A (p.Arg1679=)
c.2177-9346G>A (n.2177-9346G>A)
c.2291+2755G>A (n.2291+2755G>A)
c.2318+2755G>A (n.2318+2755G>A)
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n.4543-9346G>A
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c.5046G>A (p.Arg1682=)
c.2186-9346G>A (n.2186-9346G>A)
c.2431+2615G>A (n.2431+2615G>A)
c.2796G>A (p.Arg932=)
c.1058-9346G>A (n.1058-9346G>A)
c.2129+2615G>A
c.4605G>A (p.Arg1535=)
c.5097G>A (p.Arg1699=)
c.5064G>A (p.Arg1688=)
 gnomAD v4
13g.23338831C>ACA387526827SACSc.2185+14954G>T (n.2185+14954G>T)
c.5072G>T (p.Arg1691Met)
c.5036G>T (p.Arg1679Met)
c.2177-9347G>T (n.2177-9347G>T)
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n.4543-9347G>T
c.2220+7980G>T (n.2220+7980G>T)
c.5045G>T (p.Arg1682Met)
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c.2795G>T (p.Arg932Met)
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c.2129+2614G>T
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c.5096G>T (p.Arg1699Met)
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 COSMIC COSMIC
13g.23338831C=CA2078630286SACSc.2185+14954G= (n.2185+14954G=)
c.5072G= (p.Arg1691=)
c.5036G= (p.Arg1679=)
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n.4543-9347G=
c.2220+7980G= (n.2220+7980G=)
c.5045G= (p.Arg1682=)
c.2186-9347G= (n.2186-9347G=)
c.2431+2614G= (n.2431+2614G=)
c.2795G= (p.Arg932=)
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c.5096G= (p.Arg1699=)
c.5063G= (p.Arg1688=)
13g.23338831C>GCA387526828SACSc.2185+14954G>C (n.2185+14954G>C)
c.5072G>C (p.Arg1691Thr)
c.5036G>C (p.Arg1679Thr)
c.2177-9347G>C (n.2177-9347G>C)
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c.2318+2754G>C (n.2318+2754G>C)
c.2203+7980G>C (n.2203+7980G>C)
n.4543-9347G>C
c.2220+7980G>C (n.2220+7980G>C)
c.5045G>C (p.Arg1682Thr)
c.2186-9347G>C (n.2186-9347G>C)
c.2431+2614G>C (n.2431+2614G>C)
c.2795G>C (p.Arg932Thr)
c.1058-9347G>C (n.1058-9347G>C)
c.2129+2614G>C
c.4604G>C (p.Arg1535Thr)
c.5096G>C (p.Arg1699Thr)
c.5063G>C (p.Arg1688Thr)
13g.23338831C>TCA387526829SACSc.2185+14954G>A (n.2185+14954G>A)
c.5072G>A (p.Arg1691Lys)
c.5036G>A (p.Arg1679Lys)
c.2177-9347G>A (n.2177-9347G>A)
c.2291+2754G>A (n.2291+2754G>A)
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c.2203+7980G>A (n.2203+7980G>A)
n.4543-9347G>A
c.2220+7980G>A (n.2220+7980G>A)
c.5045G>A (p.Arg1682Lys)
c.2186-9347G>A (n.2186-9347G>A)
c.2431+2614G>A (n.2431+2614G>A)
c.2795G>A (p.Arg932Lys)
c.1058-9347G>A (n.1058-9347G>A)
c.2129+2614G>A
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c.5063G>A (p.Arg1688Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338832T>ACA387526830SACSc.2185+14953A>T (n.2185+14953A>T)
c.5071A>T (p.Arg1691Trp)
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c.2203+7979A>T (n.2203+7979A>T)
n.4543-9348A>T
c.2220+7979A>T (n.2220+7979A>T)
c.5044A>T (p.Arg1682Trp)
c.2186-9348A>T (n.2186-9348A>T)
c.2431+2613A>T (n.2431+2613A>T)
c.2794A>T (p.Arg932Trp)
c.1058-9348A>T (n.1058-9348A>T)
c.2129+2613A>T
c.4603A>T (p.Arg1535Trp)
c.5095A>T (p.Arg1699Trp)
c.5062A>T (p.Arg1688Trp)
13g.23338832T>CCA387526831SACSc.2185+14953A>G (n.2185+14953A>G)
c.5071A>G (p.Arg1691Gly)
c.5035A>G (p.Arg1679Gly)
c.2177-9348A>G (n.2177-9348A>G)
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n.4543-9348A>G
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c.5044A>G (p.Arg1682Gly)
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c.2431+2613A>G (n.2431+2613A>G)
c.2794A>G (p.Arg932Gly)
c.1058-9348A>G (n.1058-9348A>G)
c.2129+2613A>G
c.4603A>G (p.Arg1535Gly)
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c.5062A>G (p.Arg1688Gly)
 dbSNP
13g.23338832T>GCA483162179SACSc.2185+14953A>C (n.2185+14953A>C)
c.5071A>C (p.Arg1691=)
c.5035A>C (p.Arg1679=)
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n.4543-9348A>C
c.2220+7979A>C (n.2220+7979A>C)
c.5044A>C (p.Arg1682=)
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c.2431+2613A>C (n.2431+2613A>C)
c.2794A>C (p.Arg932=)
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c.2129+2613A>C
c.4603A>C (p.Arg1535=)
c.5095A>C (p.Arg1699=)
c.5062A>C (p.Arg1688=)
13g.23338832T=CA2078630289SACSc.2185+14953A= (n.2185+14953A=)
c.5071A= (p.Arg1691=)
c.5035A= (p.Arg1679=)
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c.2203+7979A= (n.2203+7979A=)
n.4543-9348A=
c.2220+7979A= (n.2220+7979A=)
c.5044A= (p.Arg1682=)
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c.2794A= (p.Arg932=)
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c.2129+2613A=
c.4603A= (p.Arg1535=)
c.5095A= (p.Arg1699=)
c.5062A= (p.Arg1688=)
13g.23338833G>ACA483162180SACSc.2185+14952C>T (n.2185+14952C>T)
c.5070C>T (p.His1690=)
c.5034C>T (p.His1678=)
c.2177-9349C>T (n.2177-9349C>T)
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c.2318+2752C>T (n.2318+2752C>T)
c.2203+7978C>T (n.2203+7978C>T)
n.4543-9349C>T
c.2220+7978C>T (n.2220+7978C>T)
c.5043C>T (p.His1681=)
c.2186-9349C>T (n.2186-9349C>T)
c.2431+2612C>T (n.2431+2612C>T)
c.2793C>T (p.His931=)
c.1058-9349C>T (n.1058-9349C>T)
c.2129+2612C>T
c.4602C>T (p.His1534=)
c.5094C>T (p.His1698=)
c.5061C>T (p.His1687=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23338833G>CCA387526832SACSc.2185+14952C>G (n.2185+14952C>G)
c.5070C>G (p.His1690Gln)
c.5034C>G (p.His1678Gln)
c.2177-9349C>G (n.2177-9349C>G)
c.2291+2752C>G (n.2291+2752C>G)
c.2318+2752C>G (n.2318+2752C>G)
c.2203+7978C>G (n.2203+7978C>G)
n.4543-9349C>G
c.2220+7978C>G (n.2220+7978C>G)
c.5043C>G (p.His1681Gln)
c.2186-9349C>G (n.2186-9349C>G)
c.2431+2612C>G (n.2431+2612C>G)
c.2793C>G (p.His931Gln)
c.1058-9349C>G (n.1058-9349C>G)
c.2129+2612C>G
c.4602C>G (p.His1534Gln)
c.5094C>G (p.His1698Gln)
c.5061C>G (p.His1687Gln)
13g.23338833G=CA2078630295SACSc.2185+14952C= (n.2185+14952C=)
c.5070C= (p.His1690=)
c.5034C= (p.His1678=)
c.2177-9349C= (n.2177-9349C=)
c.2291+2752C= (n.2291+2752C=)
c.2318+2752C= (n.2318+2752C=)
c.2203+7978C= (n.2203+7978C=)
n.4543-9349C=
c.2220+7978C= (n.2220+7978C=)
c.5043C= (p.His1681=)
c.2186-9349C= (n.2186-9349C=)
c.2431+2612C= (n.2431+2612C=)
c.2793C= (p.His931=)
c.1058-9349C= (n.1058-9349C=)
c.2129+2612C=
c.4602C= (p.His1534=)
c.5094C= (p.His1698=)
c.5061C= (p.His1687=)
13g.23338833G>TCA387526833SACSc.2185+14952C>A (n.2185+14952C>A)
c.5070C>A (p.His1690Gln)
c.5034C>A (p.His1678Gln)
c.2177-9349C>A (n.2177-9349C>A)
c.2291+2752C>A (n.2291+2752C>A)
c.2318+2752C>A (n.2318+2752C>A)
c.2203+7978C>A (n.2203+7978C>A)
n.4543-9349C>A
c.2220+7978C>A (n.2220+7978C>A)
c.5043C>A (p.His1681Gln)
c.2186-9349C>A (n.2186-9349C>A)
c.2431+2612C>A (n.2431+2612C>A)
c.2793C>A (p.His931Gln)
c.1058-9349C>A (n.1058-9349C>A)
c.2129+2612C>A
c.4602C>A (p.His1534Gln)
c.5094C>A (p.His1698Gln)
c.5061C>A (p.His1687Gln)
13g.23338834T>ACA387526834SACSc.2185+14951A>T (n.2185+14951A>T)
c.5069A>T (p.His1690Leu)
c.5033A>T (p.His1678Leu)
c.2177-9350A>T (n.2177-9350A>T)
c.2291+2751A>T (n.2291+2751A>T)
c.2318+2751A>T (n.2318+2751A>T)
c.2203+7977A>T (n.2203+7977A>T)
n.4543-9350A>T
c.2220+7977A>T (n.2220+7977A>T)
c.5042A>T (p.His1681Leu)
c.2186-9350A>T (n.2186-9350A>T)
c.2431+2611A>T (n.2431+2611A>T)
c.2792A>T (p.His931Leu)
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c.4601A>T (p.His1534Leu)
c.5093A>T (p.His1698Leu)
c.5060A>T (p.His1687Leu)
13g.23338834T>CCA387526835SACSc.2185+14951A>G (n.2185+14951A>G)
c.5069A>G (p.His1690Arg)
c.5033A>G (p.His1678Arg)
c.2177-9350A>G (n.2177-9350A>G)
c.2291+2751A>G (n.2291+2751A>G)
c.2318+2751A>G (n.2318+2751A>G)
c.2203+7977A>G (n.2203+7977A>G)
n.4543-9350A>G
c.2220+7977A>G (n.2220+7977A>G)
c.5042A>G (p.His1681Arg)
c.2186-9350A>G (n.2186-9350A>G)
c.2431+2611A>G (n.2431+2611A>G)
c.2792A>G (p.His931Arg)
c.1058-9350A>G (n.1058-9350A>G)
c.2129+2611A>G
c.4601A>G (p.His1534Arg)
c.5093A>G (p.His1698Arg)
c.5060A>G (p.His1687Arg)
13g.23338834T>GCA387526836SACSc.2185+14951A>C (n.2185+14951A>C)
c.5069A>C (p.His1690Pro)
c.5033A>C (p.His1678Pro)
c.2177-9350A>C (n.2177-9350A>C)
c.2291+2751A>C (n.2291+2751A>C)
c.2318+2751A>C (n.2318+2751A>C)
c.2203+7977A>C (n.2203+7977A>C)
n.4543-9350A>C
c.2220+7977A>C (n.2220+7977A>C)
c.5042A>C (p.His1681Pro)
c.2186-9350A>C (n.2186-9350A>C)
c.2431+2611A>C (n.2431+2611A>C)
c.2792A>C (p.His931Pro)
c.1058-9350A>C (n.1058-9350A>C)
c.2129+2611A>C
c.4601A>C (p.His1534Pro)
c.5093A>C (p.His1698Pro)
c.5060A>C (p.His1687Pro)
13g.23338835G>ACA387526837SACSc.2185+14950C>T (n.2185+14950C>T)
c.5068C>T (p.His1690Tyr)
c.5032C>T (p.His1678Tyr)
c.2177-9351C>T (n.2177-9351C>T)
c.2291+2750C>T (n.2291+2750C>T)
c.2318+2750C>T (n.2318+2750C>T)
c.2203+7976C>T (n.2203+7976C>T)
n.4543-9351C>T
c.2220+7976C>T (n.2220+7976C>T)
c.5041C>T (p.His1681Tyr)
c.2186-9351C>T (n.2186-9351C>T)
c.2431+2610C>T (n.2431+2610C>T)
c.2791C>T (p.His931Tyr)
c.1058-9351C>T (n.1058-9351C>T)
c.2129+2610C>T
c.4600C>T (p.His1534Tyr)
c.5092C>T (p.His1698Tyr)
c.5059C>T (p.His1687Tyr)
 dbSNP

Number of alleles fetched