Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23338816G>ACA6911305SACSc.2185+14969C>T (n.2185+14969C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23338816G>TCA387526745SACSc.2185+14969C>A (n.2185+14969C>A)
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13g.23338817T>ACA387526748SACSc.2185+14968A>T (n.2185+14968A>T)
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13g.23338817T>CCA387526750SACSc.2185+14968A>G (n.2185+14968A>G)
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n.4543-9333A>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4543-9334C>A
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c.2808C>A (p.Phe936Leu)
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c.2129+2627C>A
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c.5109C>A (p.Phe1703Leu)
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c.2807T>C (p.Phe936Ser)
c.1058-9335T>C (n.1058-9335T>C)
c.2129+2626T>C
c.4616T>C (p.Phe1539Ser)
c.5108T>C (p.Phe1703Ser)
c.5075T>C (p.Phe1692Ser)
13g.23338819A>TCA387526763SACSc.2185+14966T>A (n.2185+14966T>A)
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c.5057T>A (p.Phe1686Tyr)
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c.2807T>A (p.Phe936Tyr)
c.1058-9335T>A (n.1058-9335T>A)
c.2129+2626T>A
c.4616T>A (p.Phe1539Tyr)
c.5108T>A (p.Phe1703Tyr)
c.5075T>A (p.Phe1692Tyr)
13g.23338822dupCA2622329087SACSc.2185+14966dup (n.2185+14966dup)
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c.2291+2766dup (n.2291+2766dup)
c.2318+2766dup (n.2318+2766dup)
c.2203+7992dup (n.2203+7992dup)
n.4543-9335dup
c.2220+7992dup (n.2220+7992dup)
c.5057dup (p.Thr1687HisfsTer15)
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c.2431+2626dup (n.2431+2626dup)
c.2807dup (p.Thr937HisfsTer15)
c.1058-9335dup (n.1058-9335dup)
c.2129+2626dup
c.4616dup (p.Thr1540HisfsTer15)
c.5108dup (p.Thr1704HisfsTer15)
c.5075dup (p.Thr1693HisfsTer15)
 gnomAD v4
13g.23338820A>CCA387526767SACSc.2185+14965T>G (n.2185+14965T>G)
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c.5047T>G (p.Phe1683Val)
c.2177-9336T>G (n.2177-9336T>G)
c.2291+2765T>G (n.2291+2765T>G)
c.2318+2765T>G (n.2318+2765T>G)
c.2203+7991T>G (n.2203+7991T>G)
n.4543-9336T>G
c.2220+7991T>G (n.2220+7991T>G)
c.5056T>G (p.Phe1686Val)
c.2186-9336T>G (n.2186-9336T>G)
c.2431+2625T>G (n.2431+2625T>G)
c.2806T>G (p.Phe936Val)
c.1058-9336T>G (n.1058-9336T>G)
c.2129+2625T>G
c.4615T>G (p.Phe1539Val)
c.5107T>G (p.Phe1703Val)
c.5074T>G (p.Phe1692Val)
13g.23338820A>GCA387526769SACSc.2185+14965T>C (n.2185+14965T>C)
c.5083T>C (p.Phe1695Leu)
c.5047T>C (p.Phe1683Leu)
c.2177-9336T>C (n.2177-9336T>C)
c.2291+2765T>C (n.2291+2765T>C)
c.2318+2765T>C (n.2318+2765T>C)
c.2203+7991T>C (n.2203+7991T>C)
n.4543-9336T>C
c.2220+7991T>C (n.2220+7991T>C)
c.5056T>C (p.Phe1686Leu)
c.2186-9336T>C (n.2186-9336T>C)
c.2431+2625T>C (n.2431+2625T>C)
c.2806T>C (p.Phe936Leu)
c.1058-9336T>C (n.1058-9336T>C)
c.2129+2625T>C
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c.5107T>C (p.Phe1703Leu)
c.5074T>C (p.Phe1692Leu)
 gnomAD v4
13g.23338820A>TCA387526771SACSc.2185+14965T>A (n.2185+14965T>A)
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n.4543-9337T>C
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c.5055T>C (p.Ile1685=)
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c.2805T>C (p.Ile935=)
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c.2129+2624T>C
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13g.23338821A>TCA483162156SACSc.2185+14964T>A (n.2185+14964T>A)
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c.5055T>A (p.Ile1685=)
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c.2805T>A (p.Ile935=)
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c.5073T>A (p.Ile1691=)
13g.23338822A>CCA387526776SACSc.2185+14963T>G (n.2185+14963T>G)
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n.4543-9338T>G
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c.2804T>G (p.Ile935Ser)
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13g.23338822A>GCA387526778SACSc.2185+14963T>C (n.2185+14963T>C)
c.5081T>C (p.Ile1694Thr)
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n.4543-9338T>C
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c.5054T>C (p.Ile1685Thr)
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13g.23338822A>TCA387526780SACSc.2185+14963T>A (n.2185+14963T>A)
c.5081T>A (p.Ile1694Asn)
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n.4543-9338T>A
c.2220+7989T>A (n.2220+7989T>A)
c.5054T>A (p.Ile1685Asn)
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c.2431+2623T>A (n.2431+2623T>A)
c.2804T>A (p.Ile935Asn)
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c.2129+2623T>A
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c.5072T>A (p.Ile1691Asn)
13g.23338824_23338826delCA2622329088SACSc.2185+14961_2185+14963del (n.2185+14961_2185+14963del)
c.5079_5081del (p.Ile1694del)
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c.2177-9340_2177-9338del (n.2177-9340_2177-9338del)
c.2291+2761_2291+2763del (n.2291+2761_2291+2763del)
c.2318+2761_2318+2763del (n.2318+2761_2318+2763del)
c.2203+7987_2203+7989del (n.2203+7987_2203+7989del)
n.4543-9340_4543-9338del
c.2220+7987_2220+7989del (n.2220+7987_2220+7989del)
c.5052_5054del (p.Ile1685del)
c.2186-9340_2186-9338del (n.2186-9340_2186-9338del)
c.2431+2621_2431+2623del (n.2431+2621_2431+2623del)
c.2802_2804del (p.Ile935del)
c.1058-9340_1058-9338del (n.1058-9340_1058-9338del)
c.2129+2621_2129+2623del
c.4611_4613del (p.Ile1538del)
c.5103_5105del (p.Ile1702del)
c.5070_5072del (p.Ile1691del)
 gnomAD v4
13g.23338823T>ACA387526783SACSc.2185+14962A>T (n.2185+14962A>T)
c.5080A>T (p.Ile1694Phe)
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n.4543-9339A>T
c.2220+7988A>T (n.2220+7988A>T)
c.5053A>T (p.Ile1685Phe)
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c.2803A>T (p.Ile935Phe)
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c.2129+2622A>T
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13g.23338823T>CCA387526785SACSc.2185+14962A>G (n.2185+14962A>G)
c.5080A>G (p.Ile1694Val)
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n.4543-9339A>G
c.2220+7988A>G (n.2220+7988A>G)
c.5053A>G (p.Ile1685Val)
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c.2803A>G (p.Ile935Val)
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13g.23338823T>GCA387526787SACSc.2185+14962A>C (n.2185+14962A>C)
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n.4543-9339A>C
c.2220+7988A>C (n.2220+7988A>C)
c.5053A>C (p.Ile1685Leu)
c.2186-9339A>C (n.2186-9339A>C)
c.2431+2622A>C (n.2431+2622A>C)
c.2803A>C (p.Ile935Leu)
c.1058-9339A>C (n.1058-9339A>C)
c.2129+2622A>C
c.4612A>C (p.Ile1538Leu)
c.5104A>C (p.Ile1702Leu)
c.5071A>C (p.Ile1691Leu)
13g.23338824G>ACA483162164SACSc.2185+14961C>T (n.2185+14961C>T)
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n.4543-9340C>T
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c.5052C>T (p.Ile1684=)
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c.2802C>T (p.Ile934=)
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c.2129+2621C>T
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c.5070C>T (p.Ile1690=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338824G>CCA387526791SACSc.2185+14961C>G (n.2185+14961C>G)
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c.2291+2761C>G (n.2291+2761C>G)
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n.4543-9340C>G
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c.5052C>G (p.Ile1684Met)
c.2186-9340C>G (n.2186-9340C>G)
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c.2802C>G (p.Ile934Met)
c.1058-9340C>G (n.1058-9340C>G)
c.2129+2621C>G
c.4611C>G (p.Ile1537Met)
c.5103C>G (p.Ile1701Met)
c.5070C>G (p.Ile1690Met)
13g.23338824G=CA2078630273SACSc.2185+14961C= (n.2185+14961C=)
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c.5070C= (p.Ile1690=)
13g.23338824G>TCA483162168SACSc.2185+14961C>A (n.2185+14961C>A)
c.5079C>A (p.Ile1693=)
c.5043C>A (p.Ile1681=)
c.2177-9340C>A (n.2177-9340C>A)
c.2291+2761C>A (n.2291+2761C>A)
c.2318+2761C>A (n.2318+2761C>A)
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n.4543-9340C>A
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c.5052C>A (p.Ile1684=)
c.2186-9340C>A (n.2186-9340C>A)
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c.2802C>A (p.Ile934=)
c.1058-9340C>A (n.1058-9340C>A)
c.2129+2621C>A
c.4611C>A (p.Ile1537=)
c.5103C>A (p.Ile1701=)
c.5070C>A (p.Ile1690=)
13g.23338825A=CA2078630279SACSc.2185+14960T= (n.2185+14960T=)
c.5078T= (p.Ile1693=)
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c.2177-9341T= (n.2177-9341T=)
c.2291+2760T= (n.2291+2760T=)
c.2318+2760T= (n.2318+2760T=)
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c.5047C>G (p.Leu1683Val)
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c.2797C>G (p.Leu933Val)
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c.2129+2616C>G
c.4606C>G (p.Leu1536Val)
c.5098C>G (p.Leu1700Val)
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13g.23338829G>TCA387526818SACSc.2185+14956C>A (n.2185+14956C>A)
c.5074C>A (p.Leu1692Ile)
c.5038C>A (p.Leu1680Ile)
c.2177-9345C>A (n.2177-9345C>A)
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c.2318+2756C>A (n.2318+2756C>A)
c.2203+7982C>A (n.2203+7982C>A)
n.4543-9345C>A
c.2220+7982C>A (n.2220+7982C>A)
c.5047C>A (p.Leu1683Ile)
c.2186-9345C>A (n.2186-9345C>A)
c.2431+2616C>A (n.2431+2616C>A)
c.2797C>A (p.Leu933Ile)
c.1058-9345C>A (n.1058-9345C>A)
c.2129+2616C>A
c.4606C>A (p.Leu1536Ile)
c.5098C>A (p.Leu1700Ile)
c.5065C>A (p.Leu1689Ile)
13g.23338830C>ACA387526824SACSc.2185+14955G>T (n.2185+14955G>T)
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c.2318+2755G>T (n.2318+2755G>T)
c.2203+7981G>T (n.2203+7981G>T)
n.4543-9346G>T
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c.5046G>T (p.Arg1682Ser)
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c.2796G>T (p.Arg932Ser)
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c.2129+2615G>T
c.4605G>T (p.Arg1535Ser)
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c.5037G>C (p.Arg1679Ser)
c.2177-9346G>C (n.2177-9346G>C)
c.2291+2755G>C (n.2291+2755G>C)
c.2318+2755G>C (n.2318+2755G>C)
c.2203+7981G>C (n.2203+7981G>C)
n.4543-9346G>C
c.2220+7981G>C (n.2220+7981G>C)
c.5046G>C (p.Arg1682Ser)
c.2186-9346G>C (n.2186-9346G>C)
c.2431+2615G>C (n.2431+2615G>C)
c.2796G>C (p.Arg932Ser)
c.1058-9346G>C (n.1058-9346G>C)
c.2129+2615G>C
c.4605G>C (p.Arg1535Ser)
c.5097G>C (p.Arg1699Ser)
c.5064G>C (p.Arg1688Ser)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched