Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23338510G>ACA387525827SACSc.2185+15275C>T (n.2185+15275C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.23338511G>TCA387525831SACSc.2185+15274C>A (n.2185+15274C>A)
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c.5356C>A (p.Pro1786Thr)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23338512G>TCA387525833SACSc.2185+15273C>A (n.2185+15273C>A)
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c.5355C>A (p.Asp1785Glu)
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c.4923C>A (p.Asp1641Glu)
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13g.23338512_23338515delCA912980215SACSc.2185+15270_2185+15273del (n.2185+15270_2185+15273del)
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c.2203+8296_2203+8299del (n.2203+8296_2203+8299del)
n.4543-9031_4543-9028del
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c.1058-9031_1058-9028del (n.1058-9031_1058-9028del)
c.2129+2930_2129+2933del
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13g.23338512_23338515delinsGTCACA2078629504SACSc.2185+15270_2185+15273delinsTGAC (n.2185+15270_2185+15273delinsTGAC)
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c.2186-9031_2186-9028delinsTGAC (n.2186-9031_2186-9028delinsTGAC)
c.2431+2930_2431+2933delinsTGAC (n.2431+2930_2431+2933delinsTGAC)
c.3111_3114delinsTGAC (p.Asp1037=)
c.1058-9031_1058-9028delinsTGAC (n.1058-9031_1058-9028delinsTGAC)
c.2129+2930_2129+2933delinsTGAC
c.4920_4923delinsTGAC (p.Asp1640=)
c.5412_5415delinsTGAC (p.Asp1804=)
c.5379_5382delinsTGAC (p.Asp1793=)
13g.23338513T>ACA387525834SACSc.2185+15272A>T (n.2185+15272A>T)
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c.5363A>T (p.Asp1788Val)
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c.4922A>T (p.Asp1641Val)
c.5414A>T (p.Asp1805Val)
c.5381A>T (p.Asp1794Val)
13g.23338513T>CCA387525835SACSc.2185+15272A>G (n.2185+15272A>G)
c.5390A>G (p.Asp1797Gly)
c.5354A>G (p.Asp1785Gly)
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n.4543-9029A>G
c.2220+8298A>G (n.2220+8298A>G)
c.5363A>G (p.Asp1788Gly)
c.2186-9029A>G (n.2186-9029A>G)
c.2431+2932A>G (n.2431+2932A>G)
c.3113A>G (p.Asp1038Gly)
c.1058-9029A>G (n.1058-9029A>G)
c.2129+2932A>G
c.4922A>G (p.Asp1641Gly)
c.5414A>G (p.Asp1805Gly)
c.5381A>G (p.Asp1794Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338513T>GCA387525836SACSc.2185+15272A>C (n.2185+15272A>C)
c.5390A>C (p.Asp1797Ala)
c.5354A>C (p.Asp1785Ala)
c.2177-9029A>C (n.2177-9029A>C)
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n.4543-9029A>C
c.2220+8298A>C (n.2220+8298A>C)
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n.4543-9031_4543-9029del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4543-9030G>T
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n.4543-9030G>C
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 gnomAD v4
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13g.23338516T>GCA387525844SACSc.2185+15269A>C (n.2185+15269A>C)
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c.5360A>C (p.Asp1787Ala)
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c.2129+2929A>C
c.4919A>C (p.Asp1640Ala)
c.5411A>C (p.Asp1804Ala)
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13g.23338517C>ACA387525845SACSc.2185+15268G>T (n.2185+15268G>T)
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c.5377G>T (p.Asp1793Tyr)
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c.5377G= (p.Asp1793=)
13g.23338517C>GCA6911259SACSc.2185+15268G>C (n.2185+15268G>C)
c.5386G>C (p.Asp1796His)
c.5350G>C (p.Asp1784His)
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n.4543-9033G>C
c.2220+8294G>C (n.2220+8294G>C)
c.5359G>C (p.Asp1787His)
c.2186-9033G>C (n.2186-9033G>C)
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c.3109G>C (p.Asp1037His)
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c.2129+2928G>C
c.4918G>C (p.Asp1640His)
c.5410G>C (p.Asp1804His)
c.5377G>C (p.Asp1793His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338517C>TCA387525846SACSc.2185+15268G>A (n.2185+15268G>A)
c.5386G>A (p.Asp1796Asn)
c.5350G>A (p.Asp1784Asn)
c.2177-9033G>A (n.2177-9033G>A)
c.2291+3068G>A (n.2291+3068G>A)
c.2318+3068G>A (n.2318+3068G>A)
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n.4543-9033G>A
c.2220+8294G>A (n.2220+8294G>A)
c.5359G>A (p.Asp1787Asn)
c.2186-9033G>A (n.2186-9033G>A)
c.2431+2928G>A (n.2431+2928G>A)
c.3109G>A (p.Asp1037Asn)
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c.2129+2928G>A
c.4918G>A (p.Asp1640Asn)
c.5410G>A (p.Asp1804Asn)
c.5377G>A (p.Asp1793Asn)
 gnomAD v4
13g.23338518A>CCA387525847SACSc.2185+15267T>G (n.2185+15267T>G)
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c.5358T>G (p.Asp1786Glu)
c.2186-9034T>G (n.2186-9034T>G)
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c.3108T>G (p.Asp1036Glu)
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c.2129+2927T>G
c.4917T>G (p.Asp1639Glu)
c.5409T>G (p.Asp1803Glu)
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13g.23338518A>GCA483162181SACSc.2185+15267T>C (n.2185+15267T>C)
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c.5349T>C (p.Asp1783=)
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c.2318+3067T>C (n.2318+3067T>C)
c.2203+8293T>C (n.2203+8293T>C)
n.4543-9034T>C
c.2220+8293T>C (n.2220+8293T>C)
c.5358T>C (p.Asp1786=)
c.2186-9034T>C (n.2186-9034T>C)
c.2431+2927T>C (n.2431+2927T>C)
c.3108T>C (p.Asp1036=)
c.1058-9034T>C (n.1058-9034T>C)
c.2129+2927T>C
c.4917T>C (p.Asp1639=)
c.5409T>C (p.Asp1803=)
c.5376T>C (p.Asp1792=)
13g.23338518A>TCA387525848SACSc.2185+15267T>A (n.2185+15267T>A)
c.5385T>A (p.Asp1795Glu)
c.5349T>A (p.Asp1783Glu)
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c.2318+3067T>A (n.2318+3067T>A)
c.2203+8293T>A (n.2203+8293T>A)
n.4543-9034T>A
c.2220+8293T>A (n.2220+8293T>A)
c.5358T>A (p.Asp1786Glu)
c.2186-9034T>A (n.2186-9034T>A)
c.2431+2927T>A (n.2431+2927T>A)
c.3108T>A (p.Asp1036Glu)
c.1058-9034T>A (n.1058-9034T>A)
c.2129+2927T>A
c.4917T>A (p.Asp1639Glu)
c.5409T>A (p.Asp1803Glu)
c.5376T>A (p.Asp1792Glu)
13g.23338519T>ACA387525849SACSc.2185+15266A>T (n.2185+15266A>T)
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n.4543-9035A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338519T>CCA387525850SACSc.2185+15266A>G (n.2185+15266A>G)
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n.4543-9035A>G
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c.5357A>G (p.Asp1786Gly)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338519T>GCA387525851SACSc.2185+15266A>C (n.2185+15266A>C)
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13g.23338520C>ACA387525852SACSc.2185+15265G>T (n.2185+15265G>T)
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c.5407G>T (p.Asp1803Tyr)
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13g.23338520C=CA2078629529SACSc.2185+15265G= (n.2185+15265G=)
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n.4543-9036G=
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c.5356G= (p.Asp1786=)
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c.5374G= (p.Asp1792=)
13g.23338520C>GCA6911260SACSc.2185+15265G>C (n.2185+15265G>C)
c.5383G>C (p.Asp1795His)
c.5347G>C (p.Asp1783His)
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c.2318+3065G>C (n.2318+3065G>C)
c.2203+8291G>C (n.2203+8291G>C)
n.4543-9036G>C
c.2220+8291G>C (n.2220+8291G>C)
c.5356G>C (p.Asp1786His)
c.2186-9036G>C (n.2186-9036G>C)
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c.2129+2925G>C
c.4915G>C (p.Asp1639His)
c.5407G>C (p.Asp1803His)
c.5374G>C (p.Asp1792His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338520C>TCA246659237SACSc.2185+15265G>A (n.2185+15265G>A)
c.5383G>A (p.Asp1795Asn)
c.5347G>A (p.Asp1783Asn)
c.2177-9036G>A (n.2177-9036G>A)
c.2291+3065G>A (n.2291+3065G>A)
c.2318+3065G>A (n.2318+3065G>A)
c.2203+8291G>A (n.2203+8291G>A)
n.4543-9036G>A
c.2220+8291G>A (n.2220+8291G>A)
c.5356G>A (p.Asp1786Asn)
c.2186-9036G>A (n.2186-9036G>A)
c.2431+2925G>A (n.2431+2925G>A)
c.3106G>A (p.Asp1036Asn)
c.1058-9036G>A (n.1058-9036G>A)
c.2129+2925G>A
c.4915G>A (p.Asp1639Asn)
c.5407G>A (p.Asp1803Asn)
c.5374G>A (p.Asp1792Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338521T>ACA483162184SACSc.2185+15264A>T (n.2185+15264A>T)
c.5382A>T (p.Pro1794=)
c.5346A>T (p.Pro1782=)
c.2177-9037A>T (n.2177-9037A>T)
c.2291+3064A>T (n.2291+3064A>T)
c.2318+3064A>T (n.2318+3064A>T)
c.2203+8290A>T (n.2203+8290A>T)
n.4543-9037A>T
c.2220+8290A>T (n.2220+8290A>T)
c.5355A>T (p.Pro1785=)
c.2186-9037A>T (n.2186-9037A>T)
c.2431+2924A>T (n.2431+2924A>T)
c.3105A>T (p.Pro1035=)
c.1058-9037A>T (n.1058-9037A>T)
c.2129+2924A>T
c.4914A>T (p.Pro1638=)
c.5406A>T (p.Pro1802=)
c.5373A>T (p.Pro1791=)
 ClinVar
13g.23338521T>CCA483162187SACSc.2185+15264A>G (n.2185+15264A>G)
c.5382A>G (p.Pro1794=)
c.5346A>G (p.Pro1782=)
c.2177-9037A>G (n.2177-9037A>G)
c.2291+3064A>G (n.2291+3064A>G)
c.2318+3064A>G (n.2318+3064A>G)
c.2203+8290A>G (n.2203+8290A>G)
n.4543-9037A>G
c.2220+8290A>G (n.2220+8290A>G)
c.5355A>G (p.Pro1785=)
c.2186-9037A>G (n.2186-9037A>G)
c.2431+2924A>G (n.2431+2924A>G)
c.3105A>G (p.Pro1035=)
c.1058-9037A>G (n.1058-9037A>G)
c.2129+2924A>G
c.4914A>G (p.Pro1638=)
c.5406A>G (p.Pro1802=)
c.5373A>G (p.Pro1791=)
13g.23338521T>GCA483162189SACSc.2185+15264A>C (n.2185+15264A>C)
c.5382A>C (p.Pro1794=)
c.5346A>C (p.Pro1782=)
c.2177-9037A>C (n.2177-9037A>C)
c.2291+3064A>C (n.2291+3064A>C)
c.2318+3064A>C (n.2318+3064A>C)
c.2203+8290A>C (n.2203+8290A>C)
n.4543-9037A>C
c.2220+8290A>C (n.2220+8290A>C)
c.5355A>C (p.Pro1785=)
c.2186-9037A>C (n.2186-9037A>C)
c.2431+2924A>C (n.2431+2924A>C)
c.3105A>C (p.Pro1035=)
c.1058-9037A>C (n.1058-9037A>C)
c.2129+2924A>C
c.4914A>C (p.Pro1638=)
c.5406A>C (p.Pro1802=)
c.5373A>C (p.Pro1791=)
13g.23338524_23338538delCA2727683811SACSc.2185+15250_2185+15264del (n.2185+15250_2185+15264del)
c.5368_5382del (p.Leu1790_Pro1794del)
c.5332_5346del (p.Leu1778_Pro1782del)
c.2177-9051_2177-9037del (n.2177-9051_2177-9037del)
c.2291+3050_2291+3064del (n.2291+3050_2291+3064del)
c.2318+3050_2318+3064del (n.2318+3050_2318+3064del)
c.2203+8276_2203+8290del (n.2203+8276_2203+8290del)
n.4543-9051_4543-9037del
c.2220+8276_2220+8290del (n.2220+8276_2220+8290del)
c.5341_5355del (p.Leu1781_Pro1785del)
c.2186-9051_2186-9037del (n.2186-9051_2186-9037del)
c.2431+2910_2431+2924del (n.2431+2910_2431+2924del)
c.3091_3105del (p.Leu1031_Pro1035del)
c.1058-9051_1058-9037del (n.1058-9051_1058-9037del)
c.2129+2910_2129+2924del
c.4900_4914del (p.Leu1634_Pro1638del)
c.5392_5406del (p.Leu1798_Pro1802del)
c.5359_5373del (p.Leu1787_Pro1791del)
 dbSNP
13g.23338522G>ACA387525853SACSc.2185+15263C>T (n.2185+15263C>T)
c.5381C>T (p.Pro1794Leu)
c.5345C>T (p.Pro1782Leu)
c.2177-9038C>T (n.2177-9038C>T)
c.2291+3063C>T (n.2291+3063C>T)
c.2318+3063C>T (n.2318+3063C>T)
c.2203+8289C>T (n.2203+8289C>T)
n.4543-9038C>T
c.2220+8289C>T (n.2220+8289C>T)
c.5354C>T (p.Pro1785Leu)
c.2186-9038C>T (n.2186-9038C>T)
c.2431+2923C>T (n.2431+2923C>T)
c.3104C>T (p.Pro1035Leu)
c.1058-9038C>T (n.1058-9038C>T)
c.2129+2923C>T
c.4913C>T (p.Pro1638Leu)
c.5405C>T (p.Pro1802Leu)
c.5372C>T (p.Pro1791Leu)
13g.23338522G>CCA387525854SACSc.2185+15263C>G (n.2185+15263C>G)
c.5381C>G (p.Pro1794Arg)
c.5345C>G (p.Pro1782Arg)
c.2177-9038C>G (n.2177-9038C>G)
c.2291+3063C>G (n.2291+3063C>G)
c.2318+3063C>G (n.2318+3063C>G)
c.2203+8289C>G (n.2203+8289C>G)
n.4543-9038C>G
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Number of alleles fetched