| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23338499del | CA16041632 | SACS | c.2185+15288del (n.2185+15288del) c.5406del (p.Phe1802LeufsTer21) c.5370del (p.Phe1790LeufsTer21) c.2177-9013del (n.2177-9013del) c.2291+3088del (n.2291+3088del) c.2318+3088del (n.2318+3088del) c.2203+8314del (n.2203+8314del) n.4543-9013del c.2220+8314del (n.2220+8314del) c.5379del (p.Phe1793LeufsTer21) c.2186-9013del (n.2186-9013del) c.2431+2948del (n.2431+2948del) c.3129del (p.Phe1043LeufsTer21) c.1058-9013del (n.1058-9013del) c.2129+2948del c.4938del (p.Phe1646LeufsTer21) c.5430del (p.Phe1810LeufsTer21) c.5397del (p.Phe1799LeufsTer21) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23338499A>C | CA387525807 | SACS | c.2185+15286T>G (n.2185+15286T>G) c.5404T>G (p.Phe1802Val) c.5368T>G (p.Phe1790Val) c.2177-9015T>G (n.2177-9015T>G) c.2291+3086T>G (n.2291+3086T>G) c.2318+3086T>G (n.2318+3086T>G) c.2203+8312T>G (n.2203+8312T>G) n.4543-9015T>G c.2220+8312T>G (n.2220+8312T>G) c.5377T>G (p.Phe1793Val) c.2186-9015T>G (n.2186-9015T>G) c.2431+2946T>G (n.2431+2946T>G) c.3127T>G (p.Phe1043Val) c.1058-9015T>G (n.1058-9015T>G) c.2129+2946T>G c.4936T>G (p.Phe1646Val) c.5428T>G (p.Phe1810Val) c.5395T>G (p.Phe1799Val) | |
| 13 | g.23338499A>G | CA387525808 | SACS | c.2185+15286T>C (n.2185+15286T>C) c.5404T>C (p.Phe1802Leu) c.5368T>C (p.Phe1790Leu) c.2177-9015T>C (n.2177-9015T>C) c.2291+3086T>C (n.2291+3086T>C) c.2318+3086T>C (n.2318+3086T>C) c.2203+8312T>C (n.2203+8312T>C) n.4543-9015T>C c.2220+8312T>C (n.2220+8312T>C) c.5377T>C (p.Phe1793Leu) c.2186-9015T>C (n.2186-9015T>C) c.2431+2946T>C (n.2431+2946T>C) c.3127T>C (p.Phe1043Leu) c.1058-9015T>C (n.1058-9015T>C) c.2129+2946T>C c.4936T>C (p.Phe1646Leu) c.5428T>C (p.Phe1810Leu) c.5395T>C (p.Phe1799Leu) | |
| 13 | g.23338499A>T | CA387525809 | SACS | c.2185+15286T>A (n.2185+15286T>A) c.5404T>A (p.Phe1802Ile) c.5368T>A (p.Phe1790Ile) c.2177-9015T>A (n.2177-9015T>A) c.2291+3086T>A (n.2291+3086T>A) c.2318+3086T>A (n.2318+3086T>A) c.2203+8312T>A (n.2203+8312T>A) n.4543-9015T>A c.2220+8312T>A (n.2220+8312T>A) c.5377T>A (p.Phe1793Ile) c.2186-9015T>A (n.2186-9015T>A) c.2431+2946T>A (n.2431+2946T>A) c.3127T>A (p.Phe1043Ile) c.1058-9015T>A (n.1058-9015T>A) c.2129+2946T>A c.4936T>A (p.Phe1646Ile) c.5428T>A (p.Phe1810Ile) c.5395T>A (p.Phe1799Ile) | |
| 13 | g.23338500G>A | CA483162152 | SACS | c.2185+15285C>T (n.2185+15285C>T) c.5403C>T (p.Leu1801=) c.5367C>T (p.Leu1789=) c.2177-9016C>T (n.2177-9016C>T) c.2291+3085C>T (n.2291+3085C>T) c.2318+3085C>T (n.2318+3085C>T) c.2203+8311C>T (n.2203+8311C>T) n.4543-9016C>T c.2220+8311C>T (n.2220+8311C>T) c.5376C>T (p.Leu1792=) c.2186-9016C>T (n.2186-9016C>T) c.2431+2945C>T (n.2431+2945C>T) c.3126C>T (p.Leu1042=) c.1058-9016C>T (n.1058-9016C>T) c.2129+2945C>T c.4935C>T (p.Leu1645=) c.5427C>T (p.Leu1809=) c.5394C>T (p.Leu1798=) | |
| 13 | g.23338500G>C | CA483162153 | SACS | c.2185+15285C>G (n.2185+15285C>G) c.5403C>G (p.Leu1801=) c.5367C>G (p.Leu1789=) c.2177-9016C>G (n.2177-9016C>G) c.2291+3085C>G (n.2291+3085C>G) c.2318+3085C>G (n.2318+3085C>G) c.2203+8311C>G (n.2203+8311C>G) n.4543-9016C>G c.2220+8311C>G (n.2220+8311C>G) c.5376C>G (p.Leu1792=) c.2186-9016C>G (n.2186-9016C>G) c.2431+2945C>G (n.2431+2945C>G) c.3126C>G (p.Leu1042=) c.1058-9016C>G (n.1058-9016C>G) c.2129+2945C>G c.4935C>G (p.Leu1645=) c.5427C>G (p.Leu1809=) c.5394C>G (p.Leu1798=) | |
| 13 | g.23338500G>T | CA483162155 | SACS | c.2185+15285C>A (n.2185+15285C>A) c.5403C>A (p.Leu1801=) c.5367C>A (p.Leu1789=) c.2177-9016C>A (n.2177-9016C>A) c.2291+3085C>A (n.2291+3085C>A) c.2318+3085C>A (n.2318+3085C>A) c.2203+8311C>A (n.2203+8311C>A) n.4543-9016C>A c.2220+8311C>A (n.2220+8311C>A) c.5376C>A (p.Leu1792=) c.2186-9016C>A (n.2186-9016C>A) c.2431+2945C>A (n.2431+2945C>A) c.3126C>A (p.Leu1042=) c.1058-9016C>A (n.1058-9016C>A) c.2129+2945C>A c.4935C>A (p.Leu1645=) c.5427C>A (p.Leu1809=) c.5394C>A (p.Leu1798=) | ClinVar |
| 13 | g.23338501A>C | CA387525810 | SACS | c.2185+15284T>G (n.2185+15284T>G) c.5402T>G (p.Leu1801Arg) c.5366T>G (p.Leu1789Arg) c.2177-9017T>G (n.2177-9017T>G) c.2291+3084T>G (n.2291+3084T>G) c.2318+3084T>G (n.2318+3084T>G) c.2203+8310T>G (n.2203+8310T>G) n.4543-9017T>G c.2220+8310T>G (n.2220+8310T>G) c.5375T>G (p.Leu1792Arg) c.2186-9017T>G (n.2186-9017T>G) c.2431+2944T>G (n.2431+2944T>G) c.3125T>G (p.Leu1042Arg) c.1058-9017T>G (n.1058-9017T>G) c.2129+2944T>G c.4934T>G (p.Leu1645Arg) c.5426T>G (p.Leu1809Arg) c.5393T>G (p.Leu1798Arg) | |
| 13 | g.23338501A>G | CA387525811 | SACS | c.2185+15284T>C (n.2185+15284T>C) c.5402T>C (p.Leu1801Pro) c.5366T>C (p.Leu1789Pro) c.2177-9017T>C (n.2177-9017T>C) c.2291+3084T>C (n.2291+3084T>C) c.2318+3084T>C (n.2318+3084T>C) c.2203+8310T>C (n.2203+8310T>C) n.4543-9017T>C c.2220+8310T>C (n.2220+8310T>C) c.5375T>C (p.Leu1792Pro) c.2186-9017T>C (n.2186-9017T>C) c.2431+2944T>C (n.2431+2944T>C) c.3125T>C (p.Leu1042Pro) c.1058-9017T>C (n.1058-9017T>C) c.2129+2944T>C c.4934T>C (p.Leu1645Pro) c.5426T>C (p.Leu1809Pro) c.5393T>C (p.Leu1798Pro) | |
| 13 | g.23338501A>T | CA387525812 | SACS | c.2185+15284T>A (n.2185+15284T>A) c.5402T>A (p.Leu1801His) c.5366T>A (p.Leu1789His) c.2177-9017T>A (n.2177-9017T>A) c.2291+3084T>A (n.2291+3084T>A) c.2318+3084T>A (n.2318+3084T>A) c.2203+8310T>A (n.2203+8310T>A) n.4543-9017T>A c.2220+8310T>A (n.2220+8310T>A) c.5375T>A (p.Leu1792His) c.2186-9017T>A (n.2186-9017T>A) c.2431+2944T>A (n.2431+2944T>A) c.3125T>A (p.Leu1042His) c.1058-9017T>A (n.1058-9017T>A) c.2129+2944T>A c.4934T>A (p.Leu1645His) c.5426T>A (p.Leu1809His) c.5393T>A (p.Leu1798His) | |
| 13 | g.23338502G>A | CA387525813 | SACS | c.2185+15283C>T (n.2185+15283C>T) c.5401C>T (p.Leu1801Phe) c.5365C>T (p.Leu1789Phe) c.2177-9018C>T (n.2177-9018C>T) c.2291+3083C>T (n.2291+3083C>T) c.2318+3083C>T (n.2318+3083C>T) c.2203+8309C>T (n.2203+8309C>T) n.4543-9018C>T c.2220+8309C>T (n.2220+8309C>T) c.5374C>T (p.Leu1792Phe) c.2186-9018C>T (n.2186-9018C>T) c.2431+2943C>T (n.2431+2943C>T) c.3124C>T (p.Leu1042Phe) c.1058-9018C>T (n.1058-9018C>T) c.2129+2943C>T c.4933C>T (p.Leu1645Phe) c.5425C>T (p.Leu1809Phe) c.5392C>T (p.Leu1798Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338502G>C | CA387525814 | SACS | c.2185+15283C>G (n.2185+15283C>G) c.5401C>G (p.Leu1801Val) c.5365C>G (p.Leu1789Val) c.2177-9018C>G (n.2177-9018C>G) c.2291+3083C>G (n.2291+3083C>G) c.2318+3083C>G (n.2318+3083C>G) c.2203+8309C>G (n.2203+8309C>G) n.4543-9018C>G c.2220+8309C>G (n.2220+8309C>G) c.5374C>G (p.Leu1792Val) c.2186-9018C>G (n.2186-9018C>G) c.2431+2943C>G (n.2431+2943C>G) c.3124C>G (p.Leu1042Val) c.1058-9018C>G (n.1058-9018C>G) c.2129+2943C>G c.4933C>G (p.Leu1645Val) c.5425C>G (p.Leu1809Val) c.5392C>G (p.Leu1798Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338502G= | CA2078629470 | SACS | c.2185+15283C= (n.2185+15283C=) c.5401C= (p.Leu1801=) c.5365C= (p.Leu1789=) c.2177-9018C= (n.2177-9018C=) c.2291+3083C= (n.2291+3083C=) c.2318+3083C= (n.2318+3083C=) c.2203+8309C= (n.2203+8309C=) n.4543-9018C= c.2220+8309C= (n.2220+8309C=) c.5374C= (p.Leu1792=) c.2186-9018C= (n.2186-9018C=) c.2431+2943C= (n.2431+2943C=) c.3124C= (p.Leu1042=) c.1058-9018C= (n.1058-9018C=) c.2129+2943C= c.4933C= (p.Leu1645=) c.5425C= (p.Leu1809=) c.5392C= (p.Leu1798=) | |
| 13 | g.23338502G>T | CA387525815 | SACS | c.2185+15283C>A (n.2185+15283C>A) c.5401C>A (p.Leu1801Ile) c.5365C>A (p.Leu1789Ile) c.2177-9018C>A (n.2177-9018C>A) c.2291+3083C>A (n.2291+3083C>A) c.2318+3083C>A (n.2318+3083C>A) c.2203+8309C>A (n.2203+8309C>A) n.4543-9018C>A c.2220+8309C>A (n.2220+8309C>A) c.5374C>A (p.Leu1792Ile) c.2186-9018C>A (n.2186-9018C>A) c.2431+2943C>A (n.2431+2943C>A) c.3124C>A (p.Leu1042Ile) c.1058-9018C>A (n.1058-9018C>A) c.2129+2943C>A c.4933C>A (p.Leu1645Ile) c.5425C>A (p.Leu1809Ile) c.5392C>A (p.Leu1798Ile) | |
| 13 | g.23338503A>C | CA483162160 | SACS | c.2185+15282T>G (n.2185+15282T>G) c.5400T>G (p.Ala1800=) c.5364T>G (p.Ala1788=) c.2177-9019T>G (n.2177-9019T>G) c.2291+3082T>G (n.2291+3082T>G) c.2318+3082T>G (n.2318+3082T>G) c.2203+8308T>G (n.2203+8308T>G) n.4543-9019T>G c.2220+8308T>G (n.2220+8308T>G) c.5373T>G (p.Ala1791=) c.2186-9019T>G (n.2186-9019T>G) c.2431+2942T>G (n.2431+2942T>G) c.3123T>G (p.Ala1041=) c.1058-9019T>G (n.1058-9019T>G) c.2129+2942T>G c.4932T>G (p.Ala1644=) c.5424T>G (p.Ala1808=) c.5391T>G (p.Ala1797=) | |
| 13 | g.23338503A>G | CA483162158 | SACS | c.2185+15282T>C (n.2185+15282T>C) c.5400T>C (p.Ala1800=) c.5364T>C (p.Ala1788=) c.2177-9019T>C (n.2177-9019T>C) c.2291+3082T>C (n.2291+3082T>C) c.2318+3082T>C (n.2318+3082T>C) c.2203+8308T>C (n.2203+8308T>C) n.4543-9019T>C c.2220+8308T>C (n.2220+8308T>C) c.5373T>C (p.Ala1791=) c.2186-9019T>C (n.2186-9019T>C) c.2431+2942T>C (n.2431+2942T>C) c.3123T>C (p.Ala1041=) c.1058-9019T>C (n.1058-9019T>C) c.2129+2942T>C c.4932T>C (p.Ala1644=) c.5424T>C (p.Ala1808=) c.5391T>C (p.Ala1797=) | |
| 13 | g.23338503A>T | CA483162159 | SACS | c.2185+15282T>A (n.2185+15282T>A) c.5400T>A (p.Ala1800=) c.5364T>A (p.Ala1788=) c.2177-9019T>A (n.2177-9019T>A) c.2291+3082T>A (n.2291+3082T>A) c.2318+3082T>A (n.2318+3082T>A) c.2203+8308T>A (n.2203+8308T>A) n.4543-9019T>A c.2220+8308T>A (n.2220+8308T>A) c.5373T>A (p.Ala1791=) c.2186-9019T>A (n.2186-9019T>A) c.2431+2942T>A (n.2431+2942T>A) c.3123T>A (p.Ala1041=) c.1058-9019T>A (n.1058-9019T>A) c.2129+2942T>A c.4932T>A (p.Ala1644=) c.5424T>A (p.Ala1808=) c.5391T>A (p.Ala1797=) | |
| 13 | g.23338506_23338508dup | CA2622329063 | SACS | c.2185+15280_2185+15282dup (n.2185+15280_2185+15282dup) c.5398_5400dup (p.Ala1800_Leu1801insAla) c.5362_5364dup (p.Ala1788_Leu1789insAla) c.2177-9021_2177-9019dup (n.2177-9021_2177-9019dup) c.2291+3080_2291+3082dup (n.2291+3080_2291+3082dup) c.2318+3080_2318+3082dup (n.2318+3080_2318+3082dup) c.2203+8306_2203+8308dup (n.2203+8306_2203+8308dup) n.4543-9021_4543-9019dup c.2220+8306_2220+8308dup (n.2220+8306_2220+8308dup) c.5371_5373dup (p.Ala1791_Leu1792insAla) c.2186-9021_2186-9019dup (n.2186-9021_2186-9019dup) c.2431+2940_2431+2942dup (n.2431+2940_2431+2942dup) c.3121_3123dup (p.Ala1041_Leu1042insAla) c.1058-9021_1058-9019dup (n.1058-9021_1058-9019dup) c.2129+2940_2129+2942dup c.4930_4932dup (p.Ala1644_Leu1645insAla) c.5422_5424dup (p.Ala1808_Leu1809insAla) c.5389_5391dup (p.Ala1797_Leu1798insAla) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338504G>A | CA387525816 | SACS | c.2185+15281C>T (n.2185+15281C>T) c.5399C>T (p.Ala1800Val) c.5363C>T (p.Ala1788Val) c.2177-9020C>T (n.2177-9020C>T) c.2291+3081C>T (n.2291+3081C>T) c.2318+3081C>T (n.2318+3081C>T) c.2203+8307C>T (n.2203+8307C>T) n.4543-9020C>T c.2220+8307C>T (n.2220+8307C>T) c.5372C>T (p.Ala1791Val) c.2186-9020C>T (n.2186-9020C>T) c.2431+2941C>T (n.2431+2941C>T) c.3122C>T (p.Ala1041Val) c.1058-9020C>T (n.1058-9020C>T) c.2129+2941C>T c.4931C>T (p.Ala1644Val) c.5423C>T (p.Ala1808Val) c.5390C>T (p.Ala1797Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338504G>C | CA387525817 | SACS | c.2185+15281C>G (n.2185+15281C>G) c.5399C>G (p.Ala1800Gly) c.5363C>G (p.Ala1788Gly) c.2177-9020C>G (n.2177-9020C>G) c.2291+3081C>G (n.2291+3081C>G) c.2318+3081C>G (n.2318+3081C>G) c.2203+8307C>G (n.2203+8307C>G) n.4543-9020C>G c.2220+8307C>G (n.2220+8307C>G) c.5372C>G (p.Ala1791Gly) c.2186-9020C>G (n.2186-9020C>G) c.2431+2941C>G (n.2431+2941C>G) c.3122C>G (p.Ala1041Gly) c.1058-9020C>G (n.1058-9020C>G) c.2129+2941C>G c.4931C>G (p.Ala1644Gly) c.5423C>G (p.Ala1808Gly) c.5390C>G (p.Ala1797Gly) | |
| 13 | g.23338504G>T | CA387525818 | SACS | c.2185+15281C>A (n.2185+15281C>A) c.5399C>A (p.Ala1800Asp) c.5363C>A (p.Ala1788Asp) c.2177-9020C>A (n.2177-9020C>A) c.2291+3081C>A (n.2291+3081C>A) c.2318+3081C>A (n.2318+3081C>A) c.2203+8307C>A (n.2203+8307C>A) n.4543-9020C>A c.2220+8307C>A (n.2220+8307C>A) c.5372C>A (p.Ala1791Asp) c.2186-9020C>A (n.2186-9020C>A) c.2431+2941C>A (n.2431+2941C>A) c.3122C>A (p.Ala1041Asp) c.1058-9020C>A (n.1058-9020C>A) c.2129+2941C>A c.4931C>A (p.Ala1644Asp) c.5423C>A (p.Ala1808Asp) c.5390C>A (p.Ala1797Asp) | |
| 13 | g.23338505del | CA2622329064 | SACS | c.2185+15280del (n.2185+15280del) c.5398del (p.Ala1800LeufsTer23) c.5362del (p.Ala1788LeufsTer23) c.2177-9021del (n.2177-9021del) c.2291+3080del (n.2291+3080del) c.2318+3080del (n.2318+3080del) c.2203+8306del (n.2203+8306del) n.4543-9021del c.2220+8306del (n.2220+8306del) c.5371del (p.Ala1791LeufsTer23) c.2186-9021del (n.2186-9021del) c.2431+2940del (n.2431+2940del) c.3121del (p.Ala1041LeufsTer23) c.1058-9021del (n.1058-9021del) c.2129+2940del c.4930del (p.Ala1644LeufsTer23) c.5422del (p.Ala1808LeufsTer23) c.5389del (p.Ala1797LeufsTer23) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338505C>A | CA387525819 | SACS | c.2185+15280G>T (n.2185+15280G>T) c.5398G>T (p.Ala1800Ser) c.5362G>T (p.Ala1788Ser) c.2177-9021G>T (n.2177-9021G>T) c.2291+3080G>T (n.2291+3080G>T) c.2318+3080G>T (n.2318+3080G>T) c.2203+8306G>T (n.2203+8306G>T) n.4543-9021G>T c.2220+8306G>T (n.2220+8306G>T) c.5371G>T (p.Ala1791Ser) c.2186-9021G>T (n.2186-9021G>T) c.2431+2940G>T (n.2431+2940G>T) c.3121G>T (p.Ala1041Ser) c.1058-9021G>T (n.1058-9021G>T) c.2129+2940G>T c.4930G>T (p.Ala1644Ser) c.5422G>T (p.Ala1808Ser) c.5389G>T (p.Ala1797Ser) | |
| 13 | g.23338505C>G | CA387525821 | SACS | c.2185+15280G>C (n.2185+15280G>C) c.5398G>C (p.Ala1800Pro) c.5362G>C (p.Ala1788Pro) c.2177-9021G>C (n.2177-9021G>C) c.2291+3080G>C (n.2291+3080G>C) c.2318+3080G>C (n.2318+3080G>C) c.2203+8306G>C (n.2203+8306G>C) n.4543-9021G>C c.2220+8306G>C (n.2220+8306G>C) c.5371G>C (p.Ala1791Pro) c.2186-9021G>C (n.2186-9021G>C) c.2431+2940G>C (n.2431+2940G>C) c.3121G>C (p.Ala1041Pro) c.1058-9021G>C (n.1058-9021G>C) c.2129+2940G>C c.4930G>C (p.Ala1644Pro) c.5422G>C (p.Ala1808Pro) c.5389G>C (p.Ala1797Pro) | |
| 13 | g.23338505C>T | CA387525820 | SACS | c.2185+15280G>A (n.2185+15280G>A) c.5398G>A (p.Ala1800Thr) c.5362G>A (p.Ala1788Thr) c.2177-9021G>A (n.2177-9021G>A) c.2291+3080G>A (n.2291+3080G>A) c.2318+3080G>A (n.2318+3080G>A) c.2203+8306G>A (n.2203+8306G>A) n.4543-9021G>A c.2220+8306G>A (n.2220+8306G>A) c.5371G>A (p.Ala1791Thr) c.2186-9021G>A (n.2186-9021G>A) c.2431+2940G>A (n.2431+2940G>A) c.3121G>A (p.Ala1041Thr) c.1058-9021G>A (n.1058-9021G>A) c.2129+2940G>A c.4930G>A (p.Ala1644Thr) c.5422G>A (p.Ala1808Thr) c.5389G>A (p.Ala1797Thr) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23338506A>C | CA483162165 | SACS | c.2185+15279T>G (n.2185+15279T>G) c.5397T>G (p.Ala1799=) c.5361T>G (p.Ala1787=) c.2177-9022T>G (n.2177-9022T>G) c.2291+3079T>G (n.2291+3079T>G) c.2318+3079T>G (n.2318+3079T>G) c.2203+8305T>G (n.2203+8305T>G) n.4543-9022T>G c.2220+8305T>G (n.2220+8305T>G) c.5370T>G (p.Ala1790=) c.2186-9022T>G (n.2186-9022T>G) c.2431+2939T>G (n.2431+2939T>G) c.3120T>G (p.Ala1040=) c.1058-9022T>G (n.1058-9022T>G) c.2129+2939T>G c.4929T>G (p.Ala1643=) c.5421T>G (p.Ala1807=) c.5388T>G (p.Ala1796=) | |
| 13 | g.23338506A>G | CA483162166 | SACS | c.2185+15279T>C (n.2185+15279T>C) c.5397T>C (p.Ala1799=) c.5361T>C (p.Ala1787=) c.2177-9022T>C (n.2177-9022T>C) c.2291+3079T>C (n.2291+3079T>C) c.2318+3079T>C (n.2318+3079T>C) c.2203+8305T>C (n.2203+8305T>C) n.4543-9022T>C c.2220+8305T>C (n.2220+8305T>C) c.5370T>C (p.Ala1790=) c.2186-9022T>C (n.2186-9022T>C) c.2431+2939T>C (n.2431+2939T>C) c.3120T>C (p.Ala1040=) c.1058-9022T>C (n.1058-9022T>C) c.2129+2939T>C c.4929T>C (p.Ala1643=) c.5421T>C (p.Ala1807=) c.5388T>C (p.Ala1796=) | |
| 13 | g.23338506A>T | CA483162167 | SACS | c.2185+15279T>A (n.2185+15279T>A) c.5397T>A (p.Ala1799=) c.5361T>A (p.Ala1787=) c.2177-9022T>A (n.2177-9022T>A) c.2291+3079T>A (n.2291+3079T>A) c.2318+3079T>A (n.2318+3079T>A) c.2203+8305T>A (n.2203+8305T>A) n.4543-9022T>A c.2220+8305T>A (n.2220+8305T>A) c.5370T>A (p.Ala1790=) c.2186-9022T>A (n.2186-9022T>A) c.2431+2939T>A (n.2431+2939T>A) c.3120T>A (p.Ala1040=) c.1058-9022T>A (n.1058-9022T>A) c.2129+2939T>A c.4929T>A (p.Ala1643=) c.5421T>A (p.Ala1807=) c.5388T>A (p.Ala1796=) | |
| 13 | g.23338507G>A | CA387525822 | SACS | c.2185+15278C>T (n.2185+15278C>T) c.5396C>T (p.Ala1799Val) c.5360C>T (p.Ala1787Val) c.2177-9023C>T (n.2177-9023C>T) c.2291+3078C>T (n.2291+3078C>T) c.2318+3078C>T (n.2318+3078C>T) c.2203+8304C>T (n.2203+8304C>T) n.4543-9023C>T c.2220+8304C>T (n.2220+8304C>T) c.5369C>T (p.Ala1790Val) c.2186-9023C>T (n.2186-9023C>T) c.2431+2938C>T (n.2431+2938C>T) c.3119C>T (p.Ala1040Val) c.1058-9023C>T (n.1058-9023C>T) c.2129+2938C>T c.4928C>T (p.Ala1643Val) c.5420C>T (p.Ala1807Val) c.5387C>T (p.Ala1796Val) | |
| 13 | g.23338507G>C | CA387525823 | SACS | c.2185+15278C>G (n.2185+15278C>G) c.5396C>G (p.Ala1799Gly) c.5360C>G (p.Ala1787Gly) c.2177-9023C>G (n.2177-9023C>G) c.2291+3078C>G (n.2291+3078C>G) c.2318+3078C>G (n.2318+3078C>G) c.2203+8304C>G (n.2203+8304C>G) n.4543-9023C>G c.2220+8304C>G (n.2220+8304C>G) c.5369C>G (p.Ala1790Gly) c.2186-9023C>G (n.2186-9023C>G) c.2431+2938C>G (n.2431+2938C>G) c.3119C>G (p.Ala1040Gly) c.1058-9023C>G (n.1058-9023C>G) c.2129+2938C>G c.4928C>G (p.Ala1643Gly) c.5420C>G (p.Ala1807Gly) c.5387C>G (p.Ala1796Gly) | |
| 13 | g.23338507G>T | CA387525824 | SACS | c.2185+15278C>A (n.2185+15278C>A) c.5396C>A (p.Ala1799Asp) c.5360C>A (p.Ala1787Asp) c.2177-9023C>A (n.2177-9023C>A) c.2291+3078C>A (n.2291+3078C>A) c.2318+3078C>A (n.2318+3078C>A) c.2203+8304C>A (n.2203+8304C>A) n.4543-9023C>A c.2220+8304C>A (n.2220+8304C>A) c.5369C>A (p.Ala1790Asp) c.2186-9023C>A (n.2186-9023C>A) c.2431+2938C>A (n.2431+2938C>A) c.3119C>A (p.Ala1040Asp) c.1058-9023C>A (n.1058-9023C>A) c.2129+2938C>A c.4928C>A (p.Ala1643Asp) c.5420C>A (p.Ala1807Asp) c.5387C>A (p.Ala1796Asp) | |
| 13 | g.23338508C>A | CA387525825 | SACS | c.2185+15277G>T (n.2185+15277G>T) c.5395G>T (p.Ala1799Ser) c.5359G>T (p.Ala1787Ser) c.2177-9024G>T (n.2177-9024G>T) c.2291+3077G>T (n.2291+3077G>T) c.2318+3077G>T (n.2318+3077G>T) c.2203+8303G>T (n.2203+8303G>T) n.4543-9024G>T c.2220+8303G>T (n.2220+8303G>T) c.5368G>T (p.Ala1790Ser) c.2186-9024G>T (n.2186-9024G>T) c.2431+2937G>T (n.2431+2937G>T) c.3118G>T (p.Ala1040Ser) c.1058-9024G>T (n.1058-9024G>T) c.2129+2937G>T c.4927G>T (p.Ala1643Ser) c.5419G>T (p.Ala1807Ser) c.5386G>T (p.Ala1796Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338508C= | CA2078629477 | SACS | c.2185+15277G= (n.2185+15277G=) c.5395G= (p.Ala1799=) c.5359G= (p.Ala1787=) c.2177-9024G= (n.2177-9024G=) c.2291+3077G= (n.2291+3077G=) c.2318+3077G= (n.2318+3077G=) c.2203+8303G= (n.2203+8303G=) n.4543-9024G= c.2220+8303G= (n.2220+8303G=) c.5368G= (p.Ala1790=) c.2186-9024G= (n.2186-9024G=) c.2431+2937G= (n.2431+2937G=) c.3118G= (p.Ala1040=) c.1058-9024G= (n.1058-9024G=) c.2129+2937G= c.4927G= (p.Ala1643=) c.5419G= (p.Ala1807=) c.5386G= (p.Ala1796=) | |
| 13 | g.23338508C>G | CA387525826 | SACS | c.2185+15277G>C (n.2185+15277G>C) c.5395G>C (p.Ala1799Pro) c.5359G>C (p.Ala1787Pro) c.2177-9024G>C (n.2177-9024G>C) c.2291+3077G>C (n.2291+3077G>C) c.2318+3077G>C (n.2318+3077G>C) c.2203+8303G>C (n.2203+8303G>C) n.4543-9024G>C c.2220+8303G>C (n.2220+8303G>C) c.5368G>C (p.Ala1790Pro) c.2186-9024G>C (n.2186-9024G>C) c.2431+2937G>C (n.2431+2937G>C) c.3118G>C (p.Ala1040Pro) c.1058-9024G>C (n.1058-9024G>C) c.2129+2937G>C c.4927G>C (p.Ala1643Pro) c.5419G>C (p.Ala1807Pro) c.5386G>C (p.Ala1796Pro) | |
| 13 | g.23338508C>T | CA6911255 | SACS | c.2185+15277G>A (n.2185+15277G>A) c.5395G>A (p.Ala1799Thr) c.5359G>A (p.Ala1787Thr) c.2177-9024G>A (n.2177-9024G>A) c.2291+3077G>A (n.2291+3077G>A) c.2318+3077G>A (n.2318+3077G>A) c.2203+8303G>A (n.2203+8303G>A) n.4543-9024G>A c.2220+8303G>A (n.2220+8303G>A) c.5368G>A (p.Ala1790Thr) c.2186-9024G>A (n.2186-9024G>A) c.2431+2937G>A (n.2431+2937G>A) c.3118G>A (p.Ala1040Thr) c.1058-9024G>A (n.1058-9024G>A) c.2129+2937G>A c.4927G>A (p.Ala1643Thr) c.5419G>A (p.Ala1807Thr) c.5386G>A (p.Ala1796Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338509T>A | CA483162169 | SACS | c.2185+15276A>T (n.2185+15276A>T) c.5394A>T (p.Pro1798=) c.5358A>T (p.Pro1786=) c.2177-9025A>T (n.2177-9025A>T) c.2291+3076A>T (n.2291+3076A>T) c.2318+3076A>T (n.2318+3076A>T) c.2203+8302A>T (n.2203+8302A>T) n.4543-9025A>T c.2220+8302A>T (n.2220+8302A>T) c.5367A>T (p.Pro1789=) c.2186-9025A>T (n.2186-9025A>T) c.2431+2936A>T (n.2431+2936A>T) c.3117A>T (p.Pro1039=) c.1058-9025A>T (n.1058-9025A>T) c.2129+2936A>T c.4926A>T (p.Pro1642=) c.5418A>T (p.Pro1806=) c.5385A>T (p.Pro1795=) | |
| 13 | g.23338509T>C | CA246659198 | SACS | c.2185+15276A>G (n.2185+15276A>G) c.5394A>G (p.Pro1798=) c.5358A>G (p.Pro1786=) c.2177-9025A>G (n.2177-9025A>G) c.2291+3076A>G (n.2291+3076A>G) c.2318+3076A>G (n.2318+3076A>G) c.2203+8302A>G (n.2203+8302A>G) n.4543-9025A>G c.2220+8302A>G (n.2220+8302A>G) c.5367A>G (p.Pro1789=) c.2186-9025A>G (n.2186-9025A>G) c.2431+2936A>G (n.2431+2936A>G) c.3117A>G (p.Pro1039=) c.1058-9025A>G (n.1058-9025A>G) c.2129+2936A>G c.4926A>G (p.Pro1642=) c.5418A>G (p.Pro1806=) c.5385A>G (p.Pro1795=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338509T>G | CA483162170 | SACS | c.2185+15276A>C (n.2185+15276A>C) c.5394A>C (p.Pro1798=) c.5358A>C (p.Pro1786=) c.2177-9025A>C (n.2177-9025A>C) c.2291+3076A>C (n.2291+3076A>C) c.2318+3076A>C (n.2318+3076A>C) c.2203+8302A>C (n.2203+8302A>C) n.4543-9025A>C c.2220+8302A>C (n.2220+8302A>C) c.5367A>C (p.Pro1789=) c.2186-9025A>C (n.2186-9025A>C) c.2431+2936A>C (n.2431+2936A>C) c.3117A>C (p.Pro1039=) c.1058-9025A>C (n.1058-9025A>C) c.2129+2936A>C c.4926A>C (p.Pro1642=) c.5418A>C (p.Pro1806=) c.5385A>C (p.Pro1795=) | |
| 13 | g.23338509T= | CA2078629490 | SACS | c.2185+15276A= (n.2185+15276A=) c.5394A= (p.Pro1798=) c.5358A= (p.Pro1786=) c.2177-9025A= (n.2177-9025A=) c.2291+3076A= (n.2291+3076A=) c.2318+3076A= (n.2318+3076A=) c.2203+8302A= (n.2203+8302A=) n.4543-9025A= c.2220+8302A= (n.2220+8302A=) c.5367A= (p.Pro1789=) c.2186-9025A= (n.2186-9025A=) c.2431+2936A= (n.2431+2936A=) c.3117A= (p.Pro1039=) c.1058-9025A= (n.1058-9025A=) c.2129+2936A= c.4926A= (p.Pro1642=) c.5418A= (p.Pro1806=) c.5385A= (p.Pro1795=) | |
| 13 | g.23338510G>A | CA387525827 | SACS | c.2185+15275C>T (n.2185+15275C>T) c.5393C>T (p.Pro1798Leu) c.5357C>T (p.Pro1786Leu) c.2177-9026C>T (n.2177-9026C>T) c.2291+3075C>T (n.2291+3075C>T) c.2318+3075C>T (n.2318+3075C>T) c.2203+8301C>T (n.2203+8301C>T) n.4543-9026C>T c.2220+8301C>T (n.2220+8301C>T) c.5366C>T (p.Pro1789Leu) c.2186-9026C>T (n.2186-9026C>T) c.2431+2935C>T (n.2431+2935C>T) c.3116C>T (p.Pro1039Leu) c.1058-9026C>T (n.1058-9026C>T) c.2129+2935C>T c.4925C>T (p.Pro1642Leu) c.5417C>T (p.Pro1806Leu) c.5384C>T (p.Pro1795Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338510G>C | CA387525828 | SACS | c.2185+15275C>G (n.2185+15275C>G) c.5393C>G (p.Pro1798Arg) c.5357C>G (p.Pro1786Arg) c.2177-9026C>G (n.2177-9026C>G) c.2291+3075C>G (n.2291+3075C>G) c.2318+3075C>G (n.2318+3075C>G) c.2203+8301C>G (n.2203+8301C>G) n.4543-9026C>G c.2220+8301C>G (n.2220+8301C>G) c.5366C>G (p.Pro1789Arg) c.2186-9026C>G (n.2186-9026C>G) c.2431+2935C>G (n.2431+2935C>G) c.3116C>G (p.Pro1039Arg) c.1058-9026C>G (n.1058-9026C>G) c.2129+2935C>G c.4925C>G (p.Pro1642Arg) c.5417C>G (p.Pro1806Arg) c.5384C>G (p.Pro1795Arg) | |
| 13 | g.23338510G>T | CA387525829 | SACS | c.2185+15275C>A (n.2185+15275C>A) c.5393C>A (p.Pro1798Gln) c.5357C>A (p.Pro1786Gln) c.2177-9026C>A (n.2177-9026C>A) c.2291+3075C>A (n.2291+3075C>A) c.2318+3075C>A (n.2318+3075C>A) c.2203+8301C>A (n.2203+8301C>A) n.4543-9026C>A c.2220+8301C>A (n.2220+8301C>A) c.5366C>A (p.Pro1789Gln) c.2186-9026C>A (n.2186-9026C>A) c.2431+2935C>A (n.2431+2935C>A) c.3116C>A (p.Pro1039Gln) c.1058-9026C>A (n.1058-9026C>A) c.2129+2935C>A c.4925C>A (p.Pro1642Gln) c.5417C>A (p.Pro1806Gln) c.5384C>A (p.Pro1795Gln) | |
| 13 | g.23338511G>A | CA6911256 | SACS | c.2185+15274C>T (n.2185+15274C>T) c.5392C>T (p.Pro1798Ser) c.5356C>T (p.Pro1786Ser) c.2177-9027C>T (n.2177-9027C>T) c.2291+3074C>T (n.2291+3074C>T) c.2318+3074C>T (n.2318+3074C>T) c.2203+8300C>T (n.2203+8300C>T) n.4543-9027C>T c.2220+8300C>T (n.2220+8300C>T) c.5365C>T (p.Pro1789Ser) c.2186-9027C>T (n.2186-9027C>T) c.2431+2934C>T (n.2431+2934C>T) c.3115C>T (p.Pro1039Ser) c.1058-9027C>T (n.1058-9027C>T) c.2129+2934C>T c.4924C>T (p.Pro1642Ser) c.5416C>T (p.Pro1806Ser) c.5383C>T (p.Pro1795Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338511G>C | CA387525830 | SACS | c.2185+15274C>G (n.2185+15274C>G) c.5392C>G (p.Pro1798Ala) c.5356C>G (p.Pro1786Ala) c.2177-9027C>G (n.2177-9027C>G) c.2291+3074C>G (n.2291+3074C>G) c.2318+3074C>G (n.2318+3074C>G) c.2203+8300C>G (n.2203+8300C>G) n.4543-9027C>G c.2220+8300C>G (n.2220+8300C>G) c.5365C>G (p.Pro1789Ala) c.2186-9027C>G (n.2186-9027C>G) c.2431+2934C>G (n.2431+2934C>G) c.3115C>G (p.Pro1039Ala) c.1058-9027C>G (n.1058-9027C>G) c.2129+2934C>G c.4924C>G (p.Pro1642Ala) c.5416C>G (p.Pro1806Ala) c.5383C>G (p.Pro1795Ala) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338511G= | CA2078629496 | SACS | c.2185+15274C= (n.2185+15274C=) c.5392C= (p.Pro1798=) c.5356C= (p.Pro1786=) c.2177-9027C= (n.2177-9027C=) c.2291+3074C= (n.2291+3074C=) c.2318+3074C= (n.2318+3074C=) c.2203+8300C= (n.2203+8300C=) n.4543-9027C= c.2220+8300C= (n.2220+8300C=) c.5365C= (p.Pro1789=) c.2186-9027C= (n.2186-9027C=) c.2431+2934C= (n.2431+2934C=) c.3115C= (p.Pro1039=) c.1058-9027C= (n.1058-9027C=) c.2129+2934C= c.4924C= (p.Pro1642=) c.5416C= (p.Pro1806=) c.5383C= (p.Pro1795=) | |
| 13 | g.23338511G>T | CA387525831 | SACS | c.2185+15274C>A (n.2185+15274C>A) c.5392C>A (p.Pro1798Thr) c.5356C>A (p.Pro1786Thr) c.2177-9027C>A (n.2177-9027C>A) c.2291+3074C>A (n.2291+3074C>A) c.2318+3074C>A (n.2318+3074C>A) c.2203+8300C>A (n.2203+8300C>A) n.4543-9027C>A c.2220+8300C>A (n.2220+8300C>A) c.5365C>A (p.Pro1789Thr) c.2186-9027C>A (n.2186-9027C>A) c.2431+2934C>A (n.2431+2934C>A) c.3115C>A (p.Pro1039Thr) c.1058-9027C>A (n.1058-9027C>A) c.2129+2934C>A c.4924C>A (p.Pro1642Thr) c.5416C>A (p.Pro1806Thr) c.5383C>A (p.Pro1795Thr) | dbSNP |
| 13 | g.23338512G>A | CA6911258 | SACS | c.2185+15273C>T (n.2185+15273C>T) c.5391C>T (p.Asp1797=) c.5355C>T (p.Asp1785=) c.2177-9028C>T (n.2177-9028C>T) c.2291+3073C>T (n.2291+3073C>T) c.2318+3073C>T (n.2318+3073C>T) c.2203+8299C>T (n.2203+8299C>T) n.4543-9028C>T c.2220+8299C>T (n.2220+8299C>T) c.5364C>T (p.Asp1788=) c.2186-9028C>T (n.2186-9028C>T) c.2431+2933C>T (n.2431+2933C>T) c.3114C>T (p.Asp1038=) c.1058-9028C>T (n.1058-9028C>T) c.2129+2933C>T c.4923C>T (p.Asp1641=) c.5415C>T (p.Asp1805=) c.5382C>T (p.Asp1794=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338512G>C | CA387525832 | SACS | c.2185+15273C>G (n.2185+15273C>G) c.5391C>G (p.Asp1797Glu) c.5355C>G (p.Asp1785Glu) c.2177-9028C>G (n.2177-9028C>G) c.2291+3073C>G (n.2291+3073C>G) c.2318+3073C>G (n.2318+3073C>G) c.2203+8299C>G (n.2203+8299C>G) n.4543-9028C>G c.2220+8299C>G (n.2220+8299C>G) c.5364C>G (p.Asp1788Glu) c.2186-9028C>G (n.2186-9028C>G) c.2431+2933C>G (n.2431+2933C>G) c.3114C>G (p.Asp1038Glu) c.1058-9028C>G (n.1058-9028C>G) c.2129+2933C>G c.4923C>G (p.Asp1641Glu) c.5415C>G (p.Asp1805Glu) c.5382C>G (p.Asp1794Glu) | |
| 13 | g.23338512G= | CA2078629501 | SACS | c.2185+15273C= (n.2185+15273C=) c.5391C= (p.Asp1797=) c.5355C= (p.Asp1785=) c.2177-9028C= (n.2177-9028C=) c.2291+3073C= (n.2291+3073C=) c.2318+3073C= (n.2318+3073C=) c.2203+8299C= (n.2203+8299C=) n.4543-9028C= c.2220+8299C= (n.2220+8299C=) c.5364C= (p.Asp1788=) c.2186-9028C= (n.2186-9028C=) c.2431+2933C= (n.2431+2933C=) c.3114C= (p.Asp1038=) c.1058-9028C= (n.1058-9028C=) c.2129+2933C= c.4923C= (p.Asp1641=) c.5415C= (p.Asp1805=) c.5382C= (p.Asp1794=) | |
| 13 | g.23338512G>T | CA387525833 | SACS | c.2185+15273C>A (n.2185+15273C>A) c.5391C>A (p.Asp1797Glu) c.5355C>A (p.Asp1785Glu) c.2177-9028C>A (n.2177-9028C>A) c.2291+3073C>A (n.2291+3073C>A) c.2318+3073C>A (n.2318+3073C>A) c.2203+8299C>A (n.2203+8299C>A) n.4543-9028C>A c.2220+8299C>A (n.2220+8299C>A) c.5364C>A (p.Asp1788Glu) c.2186-9028C>A (n.2186-9028C>A) c.2431+2933C>A (n.2431+2933C>A) c.3114C>A (p.Asp1038Glu) c.1058-9028C>A (n.1058-9028C>A) c.2129+2933C>A c.4923C>A (p.Asp1641Glu) c.5415C>A (p.Asp1805Glu) c.5382C>A (p.Asp1794Glu) |