Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23338445T>A | CA387525680 | SACS | c.2185+15340A>T (n.2185+15340A>T) c.5458A>T (p.Lys1820Ter) c.5422A>T (p.Lys1808Ter) c.2177-8961A>T (n.2177-8961A>T) c.2291+3140A>T (n.2291+3140A>T) c.2318+3140A>T (n.2318+3140A>T) c.2203+8366A>T (n.2203+8366A>T) n.4543-8961A>T c.2220+8366A>T (n.2220+8366A>T) c.5431A>T (p.Lys1811Ter) c.2186-8961A>T (n.2186-8961A>T) c.2431+3000A>T (n.2431+3000A>T) c.3181A>T (p.Lys1061Ter) c.1058-8961A>T (n.1058-8961A>T) c.2129+3000A>T c.4990A>T (p.Lys1664Ter) c.5482A>T (p.Lys1828Ter) c.5449A>T (p.Lys1817Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23338445T>C | CA387525681 | SACS | c.2185+15340A>G (n.2185+15340A>G) c.5458A>G (p.Lys1820Glu) c.5422A>G (p.Lys1808Glu) c.2177-8961A>G (n.2177-8961A>G) c.2291+3140A>G (n.2291+3140A>G) c.2318+3140A>G (n.2318+3140A>G) c.2203+8366A>G (n.2203+8366A>G) n.4543-8961A>G c.2220+8366A>G (n.2220+8366A>G) c.5431A>G (p.Lys1811Glu) c.2186-8961A>G (n.2186-8961A>G) c.2431+3000A>G (n.2431+3000A>G) c.3181A>G (p.Lys1061Glu) c.1058-8961A>G (n.1058-8961A>G) c.2129+3000A>G c.4990A>G (p.Lys1664Glu) c.5482A>G (p.Lys1828Glu) c.5449A>G (p.Lys1817Glu) | |
13 | g.23338445T>G | CA387525682 | SACS | c.2185+15340A>C (n.2185+15340A>C) c.5458A>C (p.Lys1820Gln) c.5422A>C (p.Lys1808Gln) c.2177-8961A>C (n.2177-8961A>C) c.2291+3140A>C (n.2291+3140A>C) c.2318+3140A>C (n.2318+3140A>C) c.2203+8366A>C (n.2203+8366A>C) n.4543-8961A>C c.2220+8366A>C (n.2220+8366A>C) c.5431A>C (p.Lys1811Gln) c.2186-8961A>C (n.2186-8961A>C) c.2431+3000A>C (n.2431+3000A>C) c.3181A>C (p.Lys1061Gln) c.1058-8961A>C (n.1058-8961A>C) c.2129+3000A>C c.4990A>C (p.Lys1664Gln) c.5482A>C (p.Lys1828Gln) c.5449A>C (p.Lys1817Gln) | |
13 | g.23338445T= | CA2078629376 | SACS | c.2185+15340A= (n.2185+15340A=) c.5458A= (p.Lys1820=) c.5422A= (p.Lys1808=) c.2177-8961A= (n.2177-8961A=) c.2291+3140A= (n.2291+3140A=) c.2318+3140A= (n.2318+3140A=) c.2203+8366A= (n.2203+8366A=) n.4543-8961A= c.2220+8366A= (n.2220+8366A=) c.5431A= (p.Lys1811=) c.2186-8961A= (n.2186-8961A=) c.2431+3000A= (n.2431+3000A=) c.3181A= (p.Lys1061=) c.1058-8961A= (n.1058-8961A=) c.2129+3000A= c.4990A= (p.Lys1664=) c.5482A= (p.Lys1828=) c.5449A= (p.Lys1817=) | |
13 | g.23338446C>A | CA387525684 | SACS | c.2185+15339G>T (n.2185+15339G>T) c.5457G>T (p.Gln1819His) c.5421G>T (p.Gln1807His) c.2177-8962G>T (n.2177-8962G>T) c.2291+3139G>T (n.2291+3139G>T) c.2318+3139G>T (n.2318+3139G>T) c.2203+8365G>T (n.2203+8365G>T) n.4543-8962G>T c.2220+8365G>T (n.2220+8365G>T) c.5430G>T (p.Gln1810His) c.2186-8962G>T (n.2186-8962G>T) c.2431+2999G>T (n.2431+2999G>T) c.3180G>T (p.Gln1060His) c.1058-8962G>T (n.1058-8962G>T) c.2129+2999G>T c.4989G>T (p.Gln1663His) c.5481G>T (p.Gln1827His) c.5448G>T (p.Gln1816His) | |
13 | g.23338446C>G | CA387525683 | SACS | c.2185+15339G>C (n.2185+15339G>C) c.5457G>C (p.Gln1819His) c.5421G>C (p.Gln1807His) c.2177-8962G>C (n.2177-8962G>C) c.2291+3139G>C (n.2291+3139G>C) c.2318+3139G>C (n.2318+3139G>C) c.2203+8365G>C (n.2203+8365G>C) n.4543-8962G>C c.2220+8365G>C (n.2220+8365G>C) c.5430G>C (p.Gln1810His) c.2186-8962G>C (n.2186-8962G>C) c.2431+2999G>C (n.2431+2999G>C) c.3180G>C (p.Gln1060His) c.1058-8962G>C (n.1058-8962G>C) c.2129+2999G>C c.4989G>C (p.Gln1663His) c.5481G>C (p.Gln1827His) c.5448G>C (p.Gln1816His) | |
13 | g.23338446C>T | CA483162098 | SACS | c.2185+15339G>A (n.2185+15339G>A) c.5457G>A (p.Gln1819=) c.5421G>A (p.Gln1807=) c.2177-8962G>A (n.2177-8962G>A) c.2291+3139G>A (n.2291+3139G>A) c.2318+3139G>A (n.2318+3139G>A) c.2203+8365G>A (n.2203+8365G>A) n.4543-8962G>A c.2220+8365G>A (n.2220+8365G>A) c.5430G>A (p.Gln1810=) c.2186-8962G>A (n.2186-8962G>A) c.2431+2999G>A (n.2431+2999G>A) c.3180G>A (p.Gln1060=) c.1058-8962G>A (n.1058-8962G>A) c.2129+2999G>A c.4989G>A (p.Gln1663=) c.5481G>A (p.Gln1827=) c.5448G>A (p.Gln1816=) | |
13 | g.23338447T>A | CA387525685 | SACS | c.2185+15338A>T (n.2185+15338A>T) c.5456A>T (p.Gln1819Leu) c.5420A>T (p.Gln1807Leu) c.2177-8963A>T (n.2177-8963A>T) c.2291+3138A>T (n.2291+3138A>T) c.2318+3138A>T (n.2318+3138A>T) c.2203+8364A>T (n.2203+8364A>T) n.4543-8963A>T c.2220+8364A>T (n.2220+8364A>T) c.5429A>T (p.Gln1810Leu) c.2186-8963A>T (n.2186-8963A>T) c.2431+2998A>T (n.2431+2998A>T) c.3179A>T (p.Gln1060Leu) c.1058-8963A>T (n.1058-8963A>T) c.2129+2998A>T c.4988A>T (p.Gln1663Leu) c.5480A>T (p.Gln1827Leu) c.5447A>T (p.Gln1816Leu) | |
13 | g.23338447T>C | CA387525686 | SACS | c.2185+15338A>G (n.2185+15338A>G) c.5456A>G (p.Gln1819Arg) c.5420A>G (p.Gln1807Arg) c.2177-8963A>G (n.2177-8963A>G) c.2291+3138A>G (n.2291+3138A>G) c.2318+3138A>G (n.2318+3138A>G) c.2203+8364A>G (n.2203+8364A>G) n.4543-8963A>G c.2220+8364A>G (n.2220+8364A>G) c.5429A>G (p.Gln1810Arg) c.2186-8963A>G (n.2186-8963A>G) c.2431+2998A>G (n.2431+2998A>G) c.3179A>G (p.Gln1060Arg) c.1058-8963A>G (n.1058-8963A>G) c.2129+2998A>G c.4988A>G (p.Gln1663Arg) c.5480A>G (p.Gln1827Arg) c.5447A>G (p.Gln1816Arg) | |
13 | g.23338447T>G | CA387525687 | SACS | c.2185+15338A>C (n.2185+15338A>C) c.5456A>C (p.Gln1819Pro) c.5420A>C (p.Gln1807Pro) c.2177-8963A>C (n.2177-8963A>C) c.2291+3138A>C (n.2291+3138A>C) c.2318+3138A>C (n.2318+3138A>C) c.2203+8364A>C (n.2203+8364A>C) n.4543-8963A>C c.2220+8364A>C (n.2220+8364A>C) c.5429A>C (p.Gln1810Pro) c.2186-8963A>C (n.2186-8963A>C) c.2431+2998A>C (n.2431+2998A>C) c.3179A>C (p.Gln1060Pro) c.1058-8963A>C (n.1058-8963A>C) c.2129+2998A>C c.4988A>C (p.Gln1663Pro) c.5480A>C (p.Gln1827Pro) c.5447A>C (p.Gln1816Pro) | |
13 | g.23338448G>A | CA387525688 | SACS | c.2185+15337C>T (n.2185+15337C>T) c.5455C>T (p.Gln1819Ter) c.5419C>T (p.Gln1807Ter) c.2177-8964C>T (n.2177-8964C>T) c.2291+3137C>T (n.2291+3137C>T) c.2318+3137C>T (n.2318+3137C>T) c.2203+8363C>T (n.2203+8363C>T) n.4543-8964C>T c.2220+8363C>T (n.2220+8363C>T) c.5428C>T (p.Gln1810Ter) c.2186-8964C>T (n.2186-8964C>T) c.2431+2997C>T (n.2431+2997C>T) c.3178C>T (p.Gln1060Ter) c.1058-8964C>T (n.1058-8964C>T) c.2129+2997C>T c.4987C>T (p.Gln1663Ter) c.5479C>T (p.Gln1827Ter) c.5446C>T (p.Gln1816Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23338448G>C | CA387525689 | SACS | c.2185+15337C>G (n.2185+15337C>G) c.5455C>G (p.Gln1819Glu) c.5419C>G (p.Gln1807Glu) c.2177-8964C>G (n.2177-8964C>G) c.2291+3137C>G (n.2291+3137C>G) c.2318+3137C>G (n.2318+3137C>G) c.2203+8363C>G (n.2203+8363C>G) n.4543-8964C>G c.2220+8363C>G (n.2220+8363C>G) c.5428C>G (p.Gln1810Glu) c.2186-8964C>G (n.2186-8964C>G) c.2431+2997C>G (n.2431+2997C>G) c.3178C>G (p.Gln1060Glu) c.1058-8964C>G (n.1058-8964C>G) c.2129+2997C>G c.4987C>G (p.Gln1663Glu) c.5479C>G (p.Gln1827Glu) c.5446C>G (p.Gln1816Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.23338448G= | CA2078629384 | SACS | c.2185+15337C= (n.2185+15337C=) c.5455C= (p.Gln1819=) c.5419C= (p.Gln1807=) c.2177-8964C= (n.2177-8964C=) c.2291+3137C= (n.2291+3137C=) c.2318+3137C= (n.2318+3137C=) c.2203+8363C= (n.2203+8363C=) n.4543-8964C= c.2220+8363C= (n.2220+8363C=) c.5428C= (p.Gln1810=) c.2186-8964C= (n.2186-8964C=) c.2431+2997C= (n.2431+2997C=) c.3178C= (p.Gln1060=) c.1058-8964C= (n.1058-8964C=) c.2129+2997C= c.4987C= (p.Gln1663=) c.5479C= (p.Gln1827=) c.5446C= (p.Gln1816=) | |
13 | g.23338448G>T | CA387525690 | SACS | c.2185+15337C>A (n.2185+15337C>A) c.5455C>A (p.Gln1819Lys) c.5419C>A (p.Gln1807Lys) c.2177-8964C>A (n.2177-8964C>A) c.2291+3137C>A (n.2291+3137C>A) c.2318+3137C>A (n.2318+3137C>A) c.2203+8363C>A (n.2203+8363C>A) n.4543-8964C>A c.2220+8363C>A (n.2220+8363C>A) c.5428C>A (p.Gln1810Lys) c.2186-8964C>A (n.2186-8964C>A) c.2431+2997C>A (n.2431+2997C>A) c.3178C>A (p.Gln1060Lys) c.1058-8964C>A (n.1058-8964C>A) c.2129+2997C>A c.4987C>A (p.Gln1663Lys) c.5479C>A (p.Gln1827Lys) c.5446C>A (p.Gln1816Lys) | |
13 | g.23338449T>A | CA483162099 | SACS | c.2185+15336A>T (n.2185+15336A>T) c.5454A>T (p.Ser1818=) c.5418A>T (p.Ser1806=) c.2177-8965A>T (n.2177-8965A>T) c.2291+3136A>T (n.2291+3136A>T) c.2318+3136A>T (n.2318+3136A>T) c.2203+8362A>T (n.2203+8362A>T) n.4543-8965A>T c.2220+8362A>T (n.2220+8362A>T) c.5427A>T (p.Ser1809=) c.2186-8965A>T (n.2186-8965A>T) c.2431+2996A>T (n.2431+2996A>T) c.3177A>T (p.Ser1059=) c.1058-8965A>T (n.1058-8965A>T) c.2129+2996A>T c.4986A>T (p.Ser1662=) c.5478A>T (p.Ser1826=) c.5445A>T (p.Ser1815=) | |
13 | g.23338449T>C | CA483162100 | SACS | c.2185+15336A>G (n.2185+15336A>G) c.5454A>G (p.Ser1818=) c.5418A>G (p.Ser1806=) c.2177-8965A>G (n.2177-8965A>G) c.2291+3136A>G (n.2291+3136A>G) c.2318+3136A>G (n.2318+3136A>G) c.2203+8362A>G (n.2203+8362A>G) n.4543-8965A>G c.2220+8362A>G (n.2220+8362A>G) c.5427A>G (p.Ser1809=) c.2186-8965A>G (n.2186-8965A>G) c.2431+2996A>G (n.2431+2996A>G) c.3177A>G (p.Ser1059=) c.1058-8965A>G (n.1058-8965A>G) c.2129+2996A>G c.4986A>G (p.Ser1662=) c.5478A>G (p.Ser1826=) c.5445A>G (p.Ser1815=) | |
13 | g.23338449T>G | CA483162101 | SACS | c.2185+15336A>C (n.2185+15336A>C) c.5454A>C (p.Ser1818=) c.5418A>C (p.Ser1806=) c.2177-8965A>C (n.2177-8965A>C) c.2291+3136A>C (n.2291+3136A>C) c.2318+3136A>C (n.2318+3136A>C) c.2203+8362A>C (n.2203+8362A>C) n.4543-8965A>C c.2220+8362A>C (n.2220+8362A>C) c.5427A>C (p.Ser1809=) c.2186-8965A>C (n.2186-8965A>C) c.2431+2996A>C (n.2431+2996A>C) c.3177A>C (p.Ser1059=) c.1058-8965A>C (n.1058-8965A>C) c.2129+2996A>C c.4986A>C (p.Ser1662=) c.5478A>C (p.Ser1826=) c.5445A>C (p.Ser1815=) | |
13 | g.23338450G>A | CA387525691 | SACS | c.2185+15335C>T (n.2185+15335C>T) c.5453C>T (p.Ser1818Leu) c.5417C>T (p.Ser1806Leu) c.2177-8966C>T (n.2177-8966C>T) c.2291+3135C>T (n.2291+3135C>T) c.2318+3135C>T (n.2318+3135C>T) c.2203+8361C>T (n.2203+8361C>T) n.4543-8966C>T c.2220+8361C>T (n.2220+8361C>T) c.5426C>T (p.Ser1809Leu) c.2186-8966C>T (n.2186-8966C>T) c.2431+2995C>T (n.2431+2995C>T) c.3176C>T (p.Ser1059Leu) c.1058-8966C>T (n.1058-8966C>T) c.2129+2995C>T c.4985C>T (p.Ser1662Leu) c.5477C>T (p.Ser1826Leu) c.5444C>T (p.Ser1815Leu) | |
13 | g.23338450G>C | CA387525692 | SACS | c.2185+15335C>G (n.2185+15335C>G) c.5453C>G (p.Ser1818Ter) c.5417C>G (p.Ser1806Ter) c.2177-8966C>G (n.2177-8966C>G) c.2291+3135C>G (n.2291+3135C>G) c.2318+3135C>G (n.2318+3135C>G) c.2203+8361C>G (n.2203+8361C>G) n.4543-8966C>G c.2220+8361C>G (n.2220+8361C>G) c.5426C>G (p.Ser1809Ter) c.2186-8966C>G (n.2186-8966C>G) c.2431+2995C>G (n.2431+2995C>G) c.3176C>G (p.Ser1059Ter) c.1058-8966C>G (n.1058-8966C>G) c.2129+2995C>G c.4985C>G (p.Ser1662Ter) c.5477C>G (p.Ser1826Ter) c.5444C>G (p.Ser1815Ter) | |
13 | g.23338450G>T | CA387525693 | SACS | c.2185+15335C>A (n.2185+15335C>A) c.5453C>A (p.Ser1818Ter) c.5417C>A (p.Ser1806Ter) c.2177-8966C>A (n.2177-8966C>A) c.2291+3135C>A (n.2291+3135C>A) c.2318+3135C>A (n.2318+3135C>A) c.2203+8361C>A (n.2203+8361C>A) n.4543-8966C>A c.2220+8361C>A (n.2220+8361C>A) c.5426C>A (p.Ser1809Ter) c.2186-8966C>A (n.2186-8966C>A) c.2431+2995C>A (n.2431+2995C>A) c.3176C>A (p.Ser1059Ter) c.1058-8966C>A (n.1058-8966C>A) c.2129+2995C>A c.4985C>A (p.Ser1662Ter) c.5477C>A (p.Ser1826Ter) c.5444C>A (p.Ser1815Ter) | |
13 | g.23338451A>C | CA387525694 | SACS | c.2185+15334T>G (n.2185+15334T>G) c.5452T>G (p.Ser1818Ala) c.5416T>G (p.Ser1806Ala) c.2177-8967T>G (n.2177-8967T>G) c.2291+3134T>G (n.2291+3134T>G) c.2318+3134T>G (n.2318+3134T>G) c.2203+8360T>G (n.2203+8360T>G) n.4543-8967T>G c.2220+8360T>G (n.2220+8360T>G) c.5425T>G (p.Ser1809Ala) c.2186-8967T>G (n.2186-8967T>G) c.2431+2994T>G (n.2431+2994T>G) c.3175T>G (p.Ser1059Ala) c.1058-8967T>G (n.1058-8967T>G) c.2129+2994T>G c.4984T>G (p.Ser1662Ala) c.5476T>G (p.Ser1826Ala) c.5443T>G (p.Ser1815Ala) | |
13 | g.23338451A>G | CA387525695 | SACS | c.2185+15334T>C (n.2185+15334T>C) c.5452T>C (p.Ser1818Pro) c.5416T>C (p.Ser1806Pro) c.2177-8967T>C (n.2177-8967T>C) c.2291+3134T>C (n.2291+3134T>C) c.2318+3134T>C (n.2318+3134T>C) c.2203+8360T>C (n.2203+8360T>C) n.4543-8967T>C c.2220+8360T>C (n.2220+8360T>C) c.5425T>C (p.Ser1809Pro) c.2186-8967T>C (n.2186-8967T>C) c.2431+2994T>C (n.2431+2994T>C) c.3175T>C (p.Ser1059Pro) c.1058-8967T>C (n.1058-8967T>C) c.2129+2994T>C c.4984T>C (p.Ser1662Pro) c.5476T>C (p.Ser1826Pro) c.5443T>C (p.Ser1815Pro) | |
13 | g.23338451A>T | CA387525696 | SACS | c.2185+15334T>A (n.2185+15334T>A) c.5452T>A (p.Ser1818Thr) c.5416T>A (p.Ser1806Thr) c.2177-8967T>A (n.2177-8967T>A) c.2291+3134T>A (n.2291+3134T>A) c.2318+3134T>A (n.2318+3134T>A) c.2203+8360T>A (n.2203+8360T>A) n.4543-8967T>A c.2220+8360T>A (n.2220+8360T>A) c.5425T>A (p.Ser1809Thr) c.2186-8967T>A (n.2186-8967T>A) c.2431+2994T>A (n.2431+2994T>A) c.3175T>A (p.Ser1059Thr) c.1058-8967T>A (n.1058-8967T>A) c.2129+2994T>A c.4984T>A (p.Ser1662Thr) c.5476T>A (p.Ser1826Thr) c.5443T>A (p.Ser1815Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23338452C>A | CA387525698 | SACS | c.2185+15333G>T (n.2185+15333G>T) c.5451G>T (p.Leu1817Phe) c.5415G>T (p.Leu1805Phe) c.2177-8968G>T (n.2177-8968G>T) c.2291+3133G>T (n.2291+3133G>T) c.2318+3133G>T (n.2318+3133G>T) c.2203+8359G>T (n.2203+8359G>T) n.4543-8968G>T c.2220+8359G>T (n.2220+8359G>T) c.5424G>T (p.Leu1808Phe) c.2186-8968G>T (n.2186-8968G>T) c.2431+2993G>T (n.2431+2993G>T) c.3174G>T (p.Leu1058Phe) c.1058-8968G>T (n.1058-8968G>T) c.2129+2993G>T c.4983G>T (p.Leu1661Phe) c.5475G>T (p.Leu1825Phe) c.5442G>T (p.Leu1814Phe) | |
13 | g.23338452C>G | CA387525697 | SACS | c.2185+15333G>C (n.2185+15333G>C) c.5451G>C (p.Leu1817Phe) c.5415G>C (p.Leu1805Phe) c.2177-8968G>C (n.2177-8968G>C) c.2291+3133G>C (n.2291+3133G>C) c.2318+3133G>C (n.2318+3133G>C) c.2203+8359G>C (n.2203+8359G>C) n.4543-8968G>C c.2220+8359G>C (n.2220+8359G>C) c.5424G>C (p.Leu1808Phe) c.2186-8968G>C (n.2186-8968G>C) c.2431+2993G>C (n.2431+2993G>C) c.3174G>C (p.Leu1058Phe) c.1058-8968G>C (n.1058-8968G>C) c.2129+2993G>C c.4983G>C (p.Leu1661Phe) c.5475G>C (p.Leu1825Phe) c.5442G>C (p.Leu1814Phe) | |
13 | g.23338452C>T | CA483162103 | SACS | c.2185+15333G>A (n.2185+15333G>A) c.5451G>A (p.Leu1817=) c.5415G>A (p.Leu1805=) c.2177-8968G>A (n.2177-8968G>A) c.2291+3133G>A (n.2291+3133G>A) c.2318+3133G>A (n.2318+3133G>A) c.2203+8359G>A (n.2203+8359G>A) n.4543-8968G>A c.2220+8359G>A (n.2220+8359G>A) c.5424G>A (p.Leu1808=) c.2186-8968G>A (n.2186-8968G>A) c.2431+2993G>A (n.2431+2993G>A) c.3174G>A (p.Leu1058=) c.1058-8968G>A (n.1058-8968G>A) c.2129+2993G>A c.4983G>A (p.Leu1661=) c.5475G>A (p.Leu1825=) c.5442G>A (p.Leu1814=) | ClinVar |
13 | g.23338453A>C | CA387525699 | SACS | c.2185+15332T>G (n.2185+15332T>G) c.5450T>G (p.Leu1817Trp) c.5414T>G (p.Leu1805Trp) c.2177-8969T>G (n.2177-8969T>G) c.2291+3132T>G (n.2291+3132T>G) c.2318+3132T>G (n.2318+3132T>G) c.2203+8358T>G (n.2203+8358T>G) n.4543-8969T>G c.2220+8358T>G (n.2220+8358T>G) c.5423T>G (p.Leu1808Trp) c.2186-8969T>G (n.2186-8969T>G) c.2431+2992T>G (n.2431+2992T>G) c.3173T>G (p.Leu1058Trp) c.1058-8969T>G (n.1058-8969T>G) c.2129+2992T>G c.4982T>G (p.Leu1661Trp) c.5474T>G (p.Leu1825Trp) c.5441T>G (p.Leu1814Trp) | gnomAD v4 |
13 | g.23338453A>G | CA387525700 | SACS | c.2185+15332T>C (n.2185+15332T>C) c.5450T>C (p.Leu1817Ser) c.5414T>C (p.Leu1805Ser) c.2177-8969T>C (n.2177-8969T>C) c.2291+3132T>C (n.2291+3132T>C) c.2318+3132T>C (n.2318+3132T>C) c.2203+8358T>C (n.2203+8358T>C) n.4543-8969T>C c.2220+8358T>C (n.2220+8358T>C) c.5423T>C (p.Leu1808Ser) c.2186-8969T>C (n.2186-8969T>C) c.2431+2992T>C (n.2431+2992T>C) c.3173T>C (p.Leu1058Ser) c.1058-8969T>C (n.1058-8969T>C) c.2129+2992T>C c.4982T>C (p.Leu1661Ser) c.5474T>C (p.Leu1825Ser) c.5441T>C (p.Leu1814Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.23338453A>T | CA387525701 | SACS | c.2185+15332T>A (n.2185+15332T>A) c.5450T>A (p.Leu1817Ter) c.5414T>A (p.Leu1805Ter) c.2177-8969T>A (n.2177-8969T>A) c.2291+3132T>A (n.2291+3132T>A) c.2318+3132T>A (n.2318+3132T>A) c.2203+8358T>A (n.2203+8358T>A) n.4543-8969T>A c.2220+8358T>A (n.2220+8358T>A) c.5423T>A (p.Leu1808Ter) c.2186-8969T>A (n.2186-8969T>A) c.2431+2992T>A (n.2431+2992T>A) c.3173T>A (p.Leu1058Ter) c.1058-8969T>A (n.1058-8969T>A) c.2129+2992T>A c.4982T>A (p.Leu1661Ter) c.5474T>A (p.Leu1825Ter) c.5441T>A (p.Leu1814Ter) | |
13 | g.23338454A>C | CA387525702 | SACS | c.2185+15331T>G (n.2185+15331T>G) c.5449T>G (p.Leu1817Val) c.5413T>G (p.Leu1805Val) c.2177-8970T>G (n.2177-8970T>G) c.2291+3131T>G (n.2291+3131T>G) c.2318+3131T>G (n.2318+3131T>G) c.2203+8357T>G (n.2203+8357T>G) n.4543-8970T>G c.2220+8357T>G (n.2220+8357T>G) c.5422T>G (p.Leu1808Val) c.2186-8970T>G (n.2186-8970T>G) c.2431+2991T>G (n.2431+2991T>G) c.3172T>G (p.Leu1058Val) c.1058-8970T>G (n.1058-8970T>G) c.2129+2991T>G c.4981T>G (p.Leu1661Val) c.5473T>G (p.Leu1825Val) c.5440T>G (p.Leu1814Val) | |
13 | g.23338454A>G | CA483162105 | SACS | c.2185+15331T>C (n.2185+15331T>C) c.5449T>C (p.Leu1817=) c.5413T>C (p.Leu1805=) c.2177-8970T>C (n.2177-8970T>C) c.2291+3131T>C (n.2291+3131T>C) c.2318+3131T>C (n.2318+3131T>C) c.2203+8357T>C (n.2203+8357T>C) n.4543-8970T>C c.2220+8357T>C (n.2220+8357T>C) c.5422T>C (p.Leu1808=) c.2186-8970T>C (n.2186-8970T>C) c.2431+2991T>C (n.2431+2991T>C) c.3172T>C (p.Leu1058=) c.1058-8970T>C (n.1058-8970T>C) c.2129+2991T>C c.4981T>C (p.Leu1661=) c.5473T>C (p.Leu1825=) c.5440T>C (p.Leu1814=) | |
13 | g.23338454A>T | CA387525703 | SACS | c.2185+15331T>A (n.2185+15331T>A) c.5449T>A (p.Leu1817Met) c.5413T>A (p.Leu1805Met) c.2177-8970T>A (n.2177-8970T>A) c.2291+3131T>A (n.2291+3131T>A) c.2318+3131T>A (n.2318+3131T>A) c.2203+8357T>A (n.2203+8357T>A) n.4543-8970T>A c.2220+8357T>A (n.2220+8357T>A) c.5422T>A (p.Leu1808Met) c.2186-8970T>A (n.2186-8970T>A) c.2431+2991T>A (n.2431+2991T>A) c.3172T>A (p.Leu1058Met) c.1058-8970T>A (n.1058-8970T>A) c.2129+2991T>A c.4981T>A (p.Leu1661Met) c.5473T>A (p.Leu1825Met) c.5440T>A (p.Leu1814Met) | |
13 | g.23338455C>A | CA387525704 | SACS | c.2185+15330G>T (n.2185+15330G>T) c.5448G>T (p.Glu1816Asp) c.5412G>T (p.Glu1804Asp) c.2177-8971G>T (n.2177-8971G>T) c.2291+3130G>T (n.2291+3130G>T) c.2318+3130G>T (n.2318+3130G>T) c.2203+8356G>T (n.2203+8356G>T) n.4543-8971G>T c.2220+8356G>T (n.2220+8356G>T) c.5421G>T (p.Glu1807Asp) c.2186-8971G>T (n.2186-8971G>T) c.2431+2990G>T (n.2431+2990G>T) c.3171G>T (p.Glu1057Asp) c.1058-8971G>T (n.1058-8971G>T) c.2129+2990G>T c.4980G>T (p.Glu1660Asp) c.5472G>T (p.Glu1824Asp) c.5439G>T (p.Glu1813Asp) | |
13 | g.23338455C>G | CA387525705 | SACS | c.2185+15330G>C (n.2185+15330G>C) c.5448G>C (p.Glu1816Asp) c.5412G>C (p.Glu1804Asp) c.2177-8971G>C (n.2177-8971G>C) c.2291+3130G>C (n.2291+3130G>C) c.2318+3130G>C (n.2318+3130G>C) c.2203+8356G>C (n.2203+8356G>C) n.4543-8971G>C c.2220+8356G>C (n.2220+8356G>C) c.5421G>C (p.Glu1807Asp) c.2186-8971G>C (n.2186-8971G>C) c.2431+2990G>C (n.2431+2990G>C) c.3171G>C (p.Glu1057Asp) c.1058-8971G>C (n.1058-8971G>C) c.2129+2990G>C c.4980G>C (p.Glu1660Asp) c.5472G>C (p.Glu1824Asp) c.5439G>C (p.Glu1813Asp) | |
13 | g.23338455C>T | CA483162106 | SACS | c.2185+15330G>A (n.2185+15330G>A) c.5448G>A (p.Glu1816=) c.5412G>A (p.Glu1804=) c.2177-8971G>A (n.2177-8971G>A) c.2291+3130G>A (n.2291+3130G>A) c.2318+3130G>A (n.2318+3130G>A) c.2203+8356G>A (n.2203+8356G>A) n.4543-8971G>A c.2220+8356G>A (n.2220+8356G>A) c.5421G>A (p.Glu1807=) c.2186-8971G>A (n.2186-8971G>A) c.2431+2990G>A (n.2431+2990G>A) c.3171G>A (p.Glu1057=) c.1058-8971G>A (n.1058-8971G>A) c.2129+2990G>A c.4980G>A (p.Glu1660=) c.5472G>A (p.Glu1824=) c.5439G>A (p.Glu1813=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23338456T>A | CA387525706 | SACS | c.2185+15329A>T (n.2185+15329A>T) c.5447A>T (p.Glu1816Val) c.5411A>T (p.Glu1804Val) c.2177-8972A>T (n.2177-8972A>T) c.2291+3129A>T (n.2291+3129A>T) c.2318+3129A>T (n.2318+3129A>T) c.2203+8355A>T (n.2203+8355A>T) n.4543-8972A>T c.2220+8355A>T (n.2220+8355A>T) c.5420A>T (p.Glu1807Val) c.2186-8972A>T (n.2186-8972A>T) c.2431+2989A>T (n.2431+2989A>T) c.3170A>T (p.Glu1057Val) c.1058-8972A>T (n.1058-8972A>T) c.2129+2989A>T c.4979A>T (p.Glu1660Val) c.5471A>T (p.Glu1824Val) c.5438A>T (p.Glu1813Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23338456T>C | CA387525707 | SACS | c.2185+15329A>G (n.2185+15329A>G) c.5447A>G (p.Glu1816Gly) c.5411A>G (p.Glu1804Gly) c.2177-8972A>G (n.2177-8972A>G) c.2291+3129A>G (n.2291+3129A>G) c.2318+3129A>G (n.2318+3129A>G) c.2203+8355A>G (n.2203+8355A>G) n.4543-8972A>G c.2220+8355A>G (n.2220+8355A>G) c.5420A>G (p.Glu1807Gly) c.2186-8972A>G (n.2186-8972A>G) c.2431+2989A>G (n.2431+2989A>G) c.3170A>G (p.Glu1057Gly) c.1058-8972A>G (n.1058-8972A>G) c.2129+2989A>G c.4979A>G (p.Glu1660Gly) c.5471A>G (p.Glu1824Gly) c.5438A>G (p.Glu1813Gly) | dbSNP |
13 | g.23338456T>G | CA387525708 | SACS | c.2185+15329A>C (n.2185+15329A>C) c.5447A>C (p.Glu1816Ala) c.5411A>C (p.Glu1804Ala) c.2177-8972A>C (n.2177-8972A>C) c.2291+3129A>C (n.2291+3129A>C) c.2318+3129A>C (n.2318+3129A>C) c.2203+8355A>C (n.2203+8355A>C) n.4543-8972A>C c.2220+8355A>C (n.2220+8355A>C) c.5420A>C (p.Glu1807Ala) c.2186-8972A>C (n.2186-8972A>C) c.2431+2989A>C (n.2431+2989A>C) c.3170A>C (p.Glu1057Ala) c.1058-8972A>C (n.1058-8972A>C) c.2129+2989A>C c.4979A>C (p.Glu1660Ala) c.5471A>C (p.Glu1824Ala) c.5438A>C (p.Glu1813Ala) | |
13 | g.23338456T= | CA2078629391 | SACS | c.2185+15329A= (n.2185+15329A=) c.5447A= (p.Glu1816=) c.5411A= (p.Glu1804=) c.2177-8972A= (n.2177-8972A=) c.2291+3129A= (n.2291+3129A=) c.2318+3129A= (n.2318+3129A=) c.2203+8355A= (n.2203+8355A=) n.4543-8972A= c.2220+8355A= (n.2220+8355A=) c.5420A= (p.Glu1807=) c.2186-8972A= (n.2186-8972A=) c.2431+2989A= (n.2431+2989A=) c.3170A= (p.Glu1057=) c.1058-8972A= (n.1058-8972A=) c.2129+2989A= c.4979A= (p.Glu1660=) c.5471A= (p.Glu1824=) c.5438A= (p.Glu1813=) | |
13 | g.23338457C>A | CA387525709 | SACS | c.2185+15328G>T (n.2185+15328G>T) c.5446G>T (p.Glu1816Ter) c.5410G>T (p.Glu1804Ter) c.2177-8973G>T (n.2177-8973G>T) c.2291+3128G>T (n.2291+3128G>T) c.2318+3128G>T (n.2318+3128G>T) c.2203+8354G>T (n.2203+8354G>T) n.4543-8973G>T c.2220+8354G>T (n.2220+8354G>T) c.5419G>T (p.Glu1807Ter) c.2186-8973G>T (n.2186-8973G>T) c.2431+2988G>T (n.2431+2988G>T) c.3169G>T (p.Glu1057Ter) c.1058-8973G>T (n.1058-8973G>T) c.2129+2988G>T c.4978G>T (p.Glu1660Ter) c.5470G>T (p.Glu1824Ter) c.5437G>T (p.Glu1813Ter) | |
13 | g.23338457C= | CA2078629399 | SACS | c.2185+15328G= (n.2185+15328G=) c.5446G= (p.Glu1816=) c.5410G= (p.Glu1804=) c.2177-8973G= (n.2177-8973G=) c.2291+3128G= (n.2291+3128G=) c.2318+3128G= (n.2318+3128G=) c.2203+8354G= (n.2203+8354G=) n.4543-8973G= c.2220+8354G= (n.2220+8354G=) c.5419G= (p.Glu1807=) c.2186-8973G= (n.2186-8973G=) c.2431+2988G= (n.2431+2988G=) c.3169G= (p.Glu1057=) c.1058-8973G= (n.1058-8973G=) c.2129+2988G= c.4978G= (p.Glu1660=) c.5470G= (p.Glu1824=) c.5437G= (p.Glu1813=) | |
13 | g.23338457C>G | CA387525710 | SACS | c.2185+15328G>C (n.2185+15328G>C) c.5446G>C (p.Glu1816Gln) c.5410G>C (p.Glu1804Gln) c.2177-8973G>C (n.2177-8973G>C) c.2291+3128G>C (n.2291+3128G>C) c.2318+3128G>C (n.2318+3128G>C) c.2203+8354G>C (n.2203+8354G>C) n.4543-8973G>C c.2220+8354G>C (n.2220+8354G>C) c.5419G>C (p.Glu1807Gln) c.2186-8973G>C (n.2186-8973G>C) c.2431+2988G>C (n.2431+2988G>C) c.3169G>C (p.Glu1057Gln) c.1058-8973G>C (n.1058-8973G>C) c.2129+2988G>C c.4978G>C (p.Glu1660Gln) c.5470G>C (p.Glu1824Gln) c.5437G>C (p.Glu1813Gln) | |
13 | g.23338457C>T | CA6911250 | SACS | c.2185+15328G>A (n.2185+15328G>A) c.5446G>A (p.Glu1816Lys) c.5410G>A (p.Glu1804Lys) c.2177-8973G>A (n.2177-8973G>A) c.2291+3128G>A (n.2291+3128G>A) c.2318+3128G>A (n.2318+3128G>A) c.2203+8354G>A (n.2203+8354G>A) n.4543-8973G>A c.2220+8354G>A (n.2220+8354G>A) c.5419G>A (p.Glu1807Lys) c.2186-8973G>A (n.2186-8973G>A) c.2431+2988G>A (n.2431+2988G>A) c.3169G>A (p.Glu1057Lys) c.1058-8973G>A (n.1058-8973G>A) c.2129+2988G>A c.4978G>A (p.Glu1660Lys) c.5470G>A (p.Glu1824Lys) c.5437G>A (p.Glu1813Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338458A>C | CA387525712 | SACS | c.2185+15327T>G (n.2185+15327T>G) c.5445T>G (p.Asp1815Glu) c.5409T>G (p.Asp1803Glu) c.2177-8974T>G (n.2177-8974T>G) c.2291+3127T>G (n.2291+3127T>G) c.2318+3127T>G (n.2318+3127T>G) c.2203+8353T>G (n.2203+8353T>G) n.4543-8974T>G c.2220+8353T>G (n.2220+8353T>G) c.5418T>G (p.Asp1806Glu) c.2186-8974T>G (n.2186-8974T>G) c.2431+2987T>G (n.2431+2987T>G) c.3168T>G (p.Asp1056Glu) c.1058-8974T>G (n.1058-8974T>G) c.2129+2987T>G c.4977T>G (p.Asp1659Glu) c.5469T>G (p.Asp1823Glu) c.5436T>G (p.Asp1812Glu) | |
13 | g.23338458A>G | CA483162107 | SACS | c.2185+15327T>C (n.2185+15327T>C) c.5445T>C (p.Asp1815=) c.5409T>C (p.Asp1803=) c.2177-8974T>C (n.2177-8974T>C) c.2291+3127T>C (n.2291+3127T>C) c.2318+3127T>C (n.2318+3127T>C) c.2203+8353T>C (n.2203+8353T>C) n.4543-8974T>C c.2220+8353T>C (n.2220+8353T>C) c.5418T>C (p.Asp1806=) c.2186-8974T>C (n.2186-8974T>C) c.2431+2987T>C (n.2431+2987T>C) c.3168T>C (p.Asp1056=) c.1058-8974T>C (n.1058-8974T>C) c.2129+2987T>C c.4977T>C (p.Asp1659=) c.5469T>C (p.Asp1823=) c.5436T>C (p.Asp1812=) | |
13 | g.23338458A>T | CA387525711 | SACS | c.2185+15327T>A (n.2185+15327T>A) c.5445T>A (p.Asp1815Glu) c.5409T>A (p.Asp1803Glu) c.2177-8974T>A (n.2177-8974T>A) c.2291+3127T>A (n.2291+3127T>A) c.2318+3127T>A (n.2318+3127T>A) c.2203+8353T>A (n.2203+8353T>A) n.4543-8974T>A c.2220+8353T>A (n.2220+8353T>A) c.5418T>A (p.Asp1806Glu) c.2186-8974T>A (n.2186-8974T>A) c.2431+2987T>A (n.2431+2987T>A) c.3168T>A (p.Asp1056Glu) c.1058-8974T>A (n.1058-8974T>A) c.2129+2987T>A c.4977T>A (p.Asp1659Glu) c.5469T>A (p.Asp1823Glu) c.5436T>A (p.Asp1812Glu) | |
13 | g.23338459T>A | CA387525713 | SACS | c.2185+15326A>T (n.2185+15326A>T) c.5444A>T (p.Asp1815Val) c.5408A>T (p.Asp1803Val) c.2177-8975A>T (n.2177-8975A>T) c.2291+3126A>T (n.2291+3126A>T) c.2318+3126A>T (n.2318+3126A>T) c.2203+8352A>T (n.2203+8352A>T) n.4543-8975A>T c.2220+8352A>T (n.2220+8352A>T) c.5417A>T (p.Asp1806Val) c.2186-8975A>T (n.2186-8975A>T) c.2431+2986A>T (n.2431+2986A>T) c.3167A>T (p.Asp1056Val) c.1058-8975A>T (n.1058-8975A>T) c.2129+2986A>T c.4976A>T (p.Asp1659Val) c.5468A>T (p.Asp1823Val) c.5435A>T (p.Asp1812Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338459T>C | CA6911251 | SACS | c.2185+15326A>G (n.2185+15326A>G) c.5444A>G (p.Asp1815Gly) c.5408A>G (p.Asp1803Gly) c.2177-8975A>G (n.2177-8975A>G) c.2291+3126A>G (n.2291+3126A>G) c.2318+3126A>G (n.2318+3126A>G) c.2203+8352A>G (n.2203+8352A>G) n.4543-8975A>G c.2220+8352A>G (n.2220+8352A>G) c.5417A>G (p.Asp1806Gly) c.2186-8975A>G (n.2186-8975A>G) c.2431+2986A>G (n.2431+2986A>G) c.3167A>G (p.Asp1056Gly) c.1058-8975A>G (n.1058-8975A>G) c.2129+2986A>G c.4976A>G (p.Asp1659Gly) c.5468A>G (p.Asp1823Gly) c.5435A>G (p.Asp1812Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338459T>G | CA387525714 | SACS | c.2185+15326A>C (n.2185+15326A>C) c.5444A>C (p.Asp1815Ala) c.5408A>C (p.Asp1803Ala) c.2177-8975A>C (n.2177-8975A>C) c.2291+3126A>C (n.2291+3126A>C) c.2318+3126A>C (n.2318+3126A>C) c.2203+8352A>C (n.2203+8352A>C) n.4543-8975A>C c.2220+8352A>C (n.2220+8352A>C) c.5417A>C (p.Asp1806Ala) c.2186-8975A>C (n.2186-8975A>C) c.2431+2986A>C (n.2431+2986A>C) c.3167A>C (p.Asp1056Ala) c.1058-8975A>C (n.1058-8975A>C) c.2129+2986A>C c.4976A>C (p.Asp1659Ala) c.5468A>C (p.Asp1823Ala) c.5435A>C (p.Asp1812Ala) | |
13 | g.23338459T= | CA2078629408 | SACS | c.2185+15326A= (n.2185+15326A=) c.5444A= (p.Asp1815=) c.5408A= (p.Asp1803=) c.2177-8975A= (n.2177-8975A=) c.2291+3126A= (n.2291+3126A=) c.2318+3126A= (n.2318+3126A=) c.2203+8352A= (n.2203+8352A=) n.4543-8975A= c.2220+8352A= (n.2220+8352A=) c.5417A= (p.Asp1806=) c.2186-8975A= (n.2186-8975A=) c.2431+2986A= (n.2431+2986A=) c.3167A= (p.Asp1056=) c.1058-8975A= (n.1058-8975A=) c.2129+2986A= c.4976A= (p.Asp1659=) c.5468A= (p.Asp1823=) c.5435A= (p.Asp1812=) |