| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23338418G>A | CA6911248 | SACS | c.2185+15367C>T (n.2185+15367C>T) c.5485C>T (p.Leu1829=) c.5449C>T (p.Leu1817=) c.2177-8934C>T (n.2177-8934C>T) c.2291+3167C>T (n.2291+3167C>T) c.2318+3167C>T (n.2318+3167C>T) c.2203+8393C>T (n.2203+8393C>T) n.4543-8934C>T c.2220+8393C>T (n.2220+8393C>T) c.5458C>T (p.Leu1820=) c.2186-8934C>T (n.2186-8934C>T) c.2431+3027C>T (n.2431+3027C>T) c.3208C>T (p.Leu1070=) c.1058-8934C>T (n.1058-8934C>T) c.2129+3027C>T c.5017C>T (p.Leu1673=) c.5509C>T (p.Leu1837=) c.5476C>T (p.Leu1826=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338418G>C | CA387525621 | SACS | c.2185+15367C>G (n.2185+15367C>G) c.5485C>G (p.Leu1829Val) c.5449C>G (p.Leu1817Val) c.2177-8934C>G (n.2177-8934C>G) c.2291+3167C>G (n.2291+3167C>G) c.2318+3167C>G (n.2318+3167C>G) c.2203+8393C>G (n.2203+8393C>G) n.4543-8934C>G c.2220+8393C>G (n.2220+8393C>G) c.5458C>G (p.Leu1820Val) c.2186-8934C>G (n.2186-8934C>G) c.2431+3027C>G (n.2431+3027C>G) c.3208C>G (p.Leu1070Val) c.1058-8934C>G (n.1058-8934C>G) c.2129+3027C>G c.5017C>G (p.Leu1673Val) c.5509C>G (p.Leu1837Val) c.5476C>G (p.Leu1826Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338418G= | CA2078629305 | SACS | c.2185+15367C= (n.2185+15367C=) c.5485C= (p.Leu1829=) c.5449C= (p.Leu1817=) c.2177-8934C= (n.2177-8934C=) c.2291+3167C= (n.2291+3167C=) c.2318+3167C= (n.2318+3167C=) c.2203+8393C= (n.2203+8393C=) n.4543-8934C= c.2220+8393C= (n.2220+8393C=) c.5458C= (p.Leu1820=) c.2186-8934C= (n.2186-8934C=) c.2431+3027C= (n.2431+3027C=) c.3208C= (p.Leu1070=) c.1058-8934C= (n.1058-8934C=) c.2129+3027C= c.5017C= (p.Leu1673=) c.5509C= (p.Leu1837=) c.5476C= (p.Leu1826=) | |
| 13 | g.23338418G>T | CA387525622 | SACS | c.2185+15367C>A (n.2185+15367C>A) c.5485C>A (p.Leu1829Met) c.5449C>A (p.Leu1817Met) c.2177-8934C>A (n.2177-8934C>A) c.2291+3167C>A (n.2291+3167C>A) c.2318+3167C>A (n.2318+3167C>A) c.2203+8393C>A (n.2203+8393C>A) n.4543-8934C>A c.2220+8393C>A (n.2220+8393C>A) c.5458C>A (p.Leu1820Met) c.2186-8934C>A (n.2186-8934C>A) c.2431+3027C>A (n.2431+3027C>A) c.3208C>A (p.Leu1070Met) c.1058-8934C>A (n.1058-8934C>A) c.2129+3027C>A c.5017C>A (p.Leu1673Met) c.5509C>A (p.Leu1837Met) c.5476C>A (p.Leu1826Met) | |
| 13 | g.23338419A>C | CA483162066 | SACS | c.2185+15366T>G (n.2185+15366T>G) c.5484T>G (p.Leu1828=) c.5448T>G (p.Leu1816=) c.2177-8935T>G (n.2177-8935T>G) c.2291+3166T>G (n.2291+3166T>G) c.2318+3166T>G (n.2318+3166T>G) c.2203+8392T>G (n.2203+8392T>G) n.4543-8935T>G c.2220+8392T>G (n.2220+8392T>G) c.5457T>G (p.Leu1819=) c.2186-8935T>G (n.2186-8935T>G) c.2431+3026T>G (n.2431+3026T>G) c.3207T>G (p.Leu1069=) c.1058-8935T>G (n.1058-8935T>G) c.2129+3026T>G c.5016T>G (p.Leu1672=) c.5508T>G (p.Leu1836=) c.5475T>G (p.Leu1825=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23338419A>G | CA483162068 | SACS | c.2185+15366T>C (n.2185+15366T>C) c.5484T>C (p.Leu1828=) c.5448T>C (p.Leu1816=) c.2177-8935T>C (n.2177-8935T>C) c.2291+3166T>C (n.2291+3166T>C) c.2318+3166T>C (n.2318+3166T>C) c.2203+8392T>C (n.2203+8392T>C) n.4543-8935T>C c.2220+8392T>C (n.2220+8392T>C) c.5457T>C (p.Leu1819=) c.2186-8935T>C (n.2186-8935T>C) c.2431+3026T>C (n.2431+3026T>C) c.3207T>C (p.Leu1069=) c.1058-8935T>C (n.1058-8935T>C) c.2129+3026T>C c.5016T>C (p.Leu1672=) c.5508T>C (p.Leu1836=) c.5475T>C (p.Leu1825=) | |
| 13 | g.23338419A>T | CA483162067 | SACS | c.2185+15366T>A (n.2185+15366T>A) c.5484T>A (p.Leu1828=) c.5448T>A (p.Leu1816=) c.2177-8935T>A (n.2177-8935T>A) c.2291+3166T>A (n.2291+3166T>A) c.2318+3166T>A (n.2318+3166T>A) c.2203+8392T>A (n.2203+8392T>A) n.4543-8935T>A c.2220+8392T>A (n.2220+8392T>A) c.5457T>A (p.Leu1819=) c.2186-8935T>A (n.2186-8935T>A) c.2431+3026T>A (n.2431+3026T>A) c.3207T>A (p.Leu1069=) c.1058-8935T>A (n.1058-8935T>A) c.2129+3026T>A c.5016T>A (p.Leu1672=) c.5508T>A (p.Leu1836=) c.5475T>A (p.Leu1825=) | |
| 13 | g.23338420A>C | CA387525623 | SACS | c.2185+15365T>G (n.2185+15365T>G) c.5483T>G (p.Leu1828Arg) c.5447T>G (p.Leu1816Arg) c.2177-8936T>G (n.2177-8936T>G) c.2291+3165T>G (n.2291+3165T>G) c.2318+3165T>G (n.2318+3165T>G) c.2203+8391T>G (n.2203+8391T>G) n.4543-8936T>G c.2220+8391T>G (n.2220+8391T>G) c.5456T>G (p.Leu1819Arg) c.2186-8936T>G (n.2186-8936T>G) c.2431+3025T>G (n.2431+3025T>G) c.3206T>G (p.Leu1069Arg) c.1058-8936T>G (n.1058-8936T>G) c.2129+3025T>G c.5015T>G (p.Leu1672Arg) c.5507T>G (p.Leu1836Arg) c.5474T>G (p.Leu1825Arg) | |
| 13 | g.23338420A>G | CA387525624 | SACS | c.2185+15365T>C (n.2185+15365T>C) c.5483T>C (p.Leu1828Pro) c.5447T>C (p.Leu1816Pro) c.2177-8936T>C (n.2177-8936T>C) c.2291+3165T>C (n.2291+3165T>C) c.2318+3165T>C (n.2318+3165T>C) c.2203+8391T>C (n.2203+8391T>C) n.4543-8936T>C c.2220+8391T>C (n.2220+8391T>C) c.5456T>C (p.Leu1819Pro) c.2186-8936T>C (n.2186-8936T>C) c.2431+3025T>C (n.2431+3025T>C) c.3206T>C (p.Leu1069Pro) c.1058-8936T>C (n.1058-8936T>C) c.2129+3025T>C c.5015T>C (p.Leu1672Pro) c.5507T>C (p.Leu1836Pro) c.5474T>C (p.Leu1825Pro) | |
| 13 | g.23338420A>T | CA387525625 | SACS | c.2185+15365T>A (n.2185+15365T>A) c.5483T>A (p.Leu1828His) c.5447T>A (p.Leu1816His) c.2177-8936T>A (n.2177-8936T>A) c.2291+3165T>A (n.2291+3165T>A) c.2318+3165T>A (n.2318+3165T>A) c.2203+8391T>A (n.2203+8391T>A) n.4543-8936T>A c.2220+8391T>A (n.2220+8391T>A) c.5456T>A (p.Leu1819His) c.2186-8936T>A (n.2186-8936T>A) c.2431+3025T>A (n.2431+3025T>A) c.3206T>A (p.Leu1069His) c.1058-8936T>A (n.1058-8936T>A) c.2129+3025T>A c.5015T>A (p.Leu1672His) c.5507T>A (p.Leu1836His) c.5474T>A (p.Leu1825His) | |
| 13 | g.23338421G>A | CA387525626 | SACS | c.2185+15364C>T (n.2185+15364C>T) c.5482C>T (p.Leu1828Phe) c.5446C>T (p.Leu1816Phe) c.2177-8937C>T (n.2177-8937C>T) c.2291+3164C>T (n.2291+3164C>T) c.2318+3164C>T (n.2318+3164C>T) c.2203+8390C>T (n.2203+8390C>T) n.4543-8937C>T c.2220+8390C>T (n.2220+8390C>T) c.5455C>T (p.Leu1819Phe) c.2186-8937C>T (n.2186-8937C>T) c.2431+3024C>T (n.2431+3024C>T) c.3205C>T (p.Leu1069Phe) c.1058-8937C>T (n.1058-8937C>T) c.2129+3024C>T c.5014C>T (p.Leu1672Phe) c.5506C>T (p.Leu1836Phe) c.5473C>T (p.Leu1825Phe) | |
| 13 | g.23338421G>C | CA387525627 | SACS | c.2185+15364C>G (n.2185+15364C>G) c.5482C>G (p.Leu1828Val) c.5446C>G (p.Leu1816Val) c.2177-8937C>G (n.2177-8937C>G) c.2291+3164C>G (n.2291+3164C>G) c.2318+3164C>G (n.2318+3164C>G) c.2203+8390C>G (n.2203+8390C>G) n.4543-8937C>G c.2220+8390C>G (n.2220+8390C>G) c.5455C>G (p.Leu1819Val) c.2186-8937C>G (n.2186-8937C>G) c.2431+3024C>G (n.2431+3024C>G) c.3205C>G (p.Leu1069Val) c.1058-8937C>G (n.1058-8937C>G) c.2129+3024C>G c.5014C>G (p.Leu1672Val) c.5506C>G (p.Leu1836Val) c.5473C>G (p.Leu1825Val) | |
| 13 | g.23338421G>T | CA387525628 | SACS | c.2185+15364C>A (n.2185+15364C>A) c.5482C>A (p.Leu1828Ile) c.5446C>A (p.Leu1816Ile) c.2177-8937C>A (n.2177-8937C>A) c.2291+3164C>A (n.2291+3164C>A) c.2318+3164C>A (n.2318+3164C>A) c.2203+8390C>A (n.2203+8390C>A) n.4543-8937C>A c.2220+8390C>A (n.2220+8390C>A) c.5455C>A (p.Leu1819Ile) c.2186-8937C>A (n.2186-8937C>A) c.2431+3024C>A (n.2431+3024C>A) c.3205C>A (p.Leu1069Ile) c.1058-8937C>A (n.1058-8937C>A) c.2129+3024C>A c.5014C>A (p.Leu1672Ile) c.5506C>A (p.Leu1836Ile) c.5473C>A (p.Leu1825Ile) | |
| 13 | g.23338422C>A | CA387525629 | SACS | c.2185+15363G>T (n.2185+15363G>T) c.5481G>T (p.Trp1827Cys) c.5445G>T (p.Trp1815Cys) c.2177-8938G>T (n.2177-8938G>T) c.2291+3163G>T (n.2291+3163G>T) c.2318+3163G>T (n.2318+3163G>T) c.2203+8389G>T (n.2203+8389G>T) n.4543-8938G>T c.2220+8389G>T (n.2220+8389G>T) c.5454G>T (p.Trp1818Cys) c.2186-8938G>T (n.2186-8938G>T) c.2431+3023G>T (n.2431+3023G>T) c.3204G>T (p.Trp1068Cys) c.1058-8938G>T (n.1058-8938G>T) c.2129+3023G>T c.5013G>T (p.Trp1671Cys) c.5505G>T (p.Trp1835Cys) c.5472G>T (p.Trp1824Cys) | |
| 13 | g.23338422C>G | CA387525630 | SACS | c.2185+15363G>C (n.2185+15363G>C) c.5481G>C (p.Trp1827Cys) c.5445G>C (p.Trp1815Cys) c.2177-8938G>C (n.2177-8938G>C) c.2291+3163G>C (n.2291+3163G>C) c.2318+3163G>C (n.2318+3163G>C) c.2203+8389G>C (n.2203+8389G>C) n.4543-8938G>C c.2220+8389G>C (n.2220+8389G>C) c.5454G>C (p.Trp1818Cys) c.2186-8938G>C (n.2186-8938G>C) c.2431+3023G>C (n.2431+3023G>C) c.3204G>C (p.Trp1068Cys) c.1058-8938G>C (n.1058-8938G>C) c.2129+3023G>C c.5013G>C (p.Trp1671Cys) c.5505G>C (p.Trp1835Cys) c.5472G>C (p.Trp1824Cys) | |
| 13 | g.23338422C>T | CA387525631 | SACS | c.2185+15363G>A (n.2185+15363G>A) c.5481G>A (p.Trp1827Ter) c.5445G>A (p.Trp1815Ter) c.2177-8938G>A (n.2177-8938G>A) c.2291+3163G>A (n.2291+3163G>A) c.2318+3163G>A (n.2318+3163G>A) c.2203+8389G>A (n.2203+8389G>A) n.4543-8938G>A c.2220+8389G>A (n.2220+8389G>A) c.5454G>A (p.Trp1818Ter) c.2186-8938G>A (n.2186-8938G>A) c.2431+3023G>A (n.2431+3023G>A) c.3204G>A (p.Trp1068Ter) c.1058-8938G>A (n.1058-8938G>A) c.2129+3023G>A c.5013G>A (p.Trp1671Ter) c.5505G>A (p.Trp1835Ter) c.5472G>A (p.Trp1824Ter) | |
| 13 | g.23338423C>A | CA387525632 | SACS | c.2185+15362G>T (n.2185+15362G>T) c.5480G>T (p.Trp1827Leu) c.5444G>T (p.Trp1815Leu) c.2177-8939G>T (n.2177-8939G>T) c.2291+3162G>T (n.2291+3162G>T) c.2318+3162G>T (n.2318+3162G>T) c.2203+8388G>T (n.2203+8388G>T) n.4543-8939G>T c.2220+8388G>T (n.2220+8388G>T) c.5453G>T (p.Trp1818Leu) c.2186-8939G>T (n.2186-8939G>T) c.2431+3022G>T (n.2431+3022G>T) c.3203G>T (p.Trp1068Leu) c.1058-8939G>T (n.1058-8939G>T) c.2129+3022G>T c.5012G>T (p.Trp1671Leu) c.5504G>T (p.Trp1835Leu) c.5471G>T (p.Trp1824Leu) | |
| 13 | g.23338423C>G | CA387525634 | SACS | c.2185+15362G>C (n.2185+15362G>C) c.5480G>C (p.Trp1827Ser) c.5444G>C (p.Trp1815Ser) c.2177-8939G>C (n.2177-8939G>C) c.2291+3162G>C (n.2291+3162G>C) c.2318+3162G>C (n.2318+3162G>C) c.2203+8388G>C (n.2203+8388G>C) n.4543-8939G>C c.2220+8388G>C (n.2220+8388G>C) c.5453G>C (p.Trp1818Ser) c.2186-8939G>C (n.2186-8939G>C) c.2431+3022G>C (n.2431+3022G>C) c.3203G>C (p.Trp1068Ser) c.1058-8939G>C (n.1058-8939G>C) c.2129+3022G>C c.5012G>C (p.Trp1671Ser) c.5504G>C (p.Trp1835Ser) c.5471G>C (p.Trp1824Ser) | |
| 13 | g.23338423C>T | CA387525633 | SACS | c.2185+15362G>A (n.2185+15362G>A) c.5480G>A (p.Trp1827Ter) c.5444G>A (p.Trp1815Ter) c.2177-8939G>A (n.2177-8939G>A) c.2291+3162G>A (n.2291+3162G>A) c.2318+3162G>A (n.2318+3162G>A) c.2203+8388G>A (n.2203+8388G>A) n.4543-8939G>A c.2220+8388G>A (n.2220+8388G>A) c.5453G>A (p.Trp1818Ter) c.2186-8939G>A (n.2186-8939G>A) c.2431+3022G>A (n.2431+3022G>A) c.3203G>A (p.Trp1068Ter) c.1058-8939G>A (n.1058-8939G>A) c.2129+3022G>A c.5012G>A (p.Trp1671Ter) c.5504G>A (p.Trp1835Ter) c.5471G>A (p.Trp1824Ter) | |
| 13 | g.23338424A>C | CA387525635 | SACS | c.2185+15361T>G (n.2185+15361T>G) c.5479T>G (p.Trp1827Gly) c.5443T>G (p.Trp1815Gly) c.2177-8940T>G (n.2177-8940T>G) c.2291+3161T>G (n.2291+3161T>G) c.2318+3161T>G (n.2318+3161T>G) c.2203+8387T>G (n.2203+8387T>G) n.4543-8940T>G c.2220+8387T>G (n.2220+8387T>G) c.5452T>G (p.Trp1818Gly) c.2186-8940T>G (n.2186-8940T>G) c.2431+3021T>G (n.2431+3021T>G) c.3202T>G (p.Trp1068Gly) c.1058-8940T>G (n.1058-8940T>G) c.2129+3021T>G c.5011T>G (p.Trp1671Gly) c.5503T>G (p.Trp1835Gly) c.5470T>G (p.Trp1824Gly) | |
| 13 | g.23338424A>G | CA387525636 | SACS | c.2185+15361T>C (n.2185+15361T>C) c.5479T>C (p.Trp1827Arg) c.5443T>C (p.Trp1815Arg) c.2177-8940T>C (n.2177-8940T>C) c.2291+3161T>C (n.2291+3161T>C) c.2318+3161T>C (n.2318+3161T>C) c.2203+8387T>C (n.2203+8387T>C) n.4543-8940T>C c.2220+8387T>C (n.2220+8387T>C) c.5452T>C (p.Trp1818Arg) c.2186-8940T>C (n.2186-8940T>C) c.2431+3021T>C (n.2431+3021T>C) c.3202T>C (p.Trp1068Arg) c.1058-8940T>C (n.1058-8940T>C) c.2129+3021T>C c.5011T>C (p.Trp1671Arg) c.5503T>C (p.Trp1835Arg) c.5470T>C (p.Trp1824Arg) | |
| 13 | g.23338424A>T | CA387525637 | SACS | c.2185+15361T>A (n.2185+15361T>A) c.5479T>A (p.Trp1827Arg) c.5443T>A (p.Trp1815Arg) c.2177-8940T>A (n.2177-8940T>A) c.2291+3161T>A (n.2291+3161T>A) c.2318+3161T>A (n.2318+3161T>A) c.2203+8387T>A (n.2203+8387T>A) n.4543-8940T>A c.2220+8387T>A (n.2220+8387T>A) c.5452T>A (p.Trp1818Arg) c.2186-8940T>A (n.2186-8940T>A) c.2431+3021T>A (n.2431+3021T>A) c.3202T>A (p.Trp1068Arg) c.1058-8940T>A (n.1058-8940T>A) c.2129+3021T>A c.5011T>A (p.Trp1671Arg) c.5503T>A (p.Trp1835Arg) c.5470T>A (p.Trp1824Arg) | |
| 13 | g.23338425C>A | CA483162076 | SACS | c.2185+15360G>T (n.2185+15360G>T) c.5478G>T (p.Thr1826=) c.5442G>T (p.Thr1814=) c.2177-8941G>T (n.2177-8941G>T) c.2291+3160G>T (n.2291+3160G>T) c.2318+3160G>T (n.2318+3160G>T) c.2203+8386G>T (n.2203+8386G>T) n.4543-8941G>T c.2220+8386G>T (n.2220+8386G>T) c.5451G>T (p.Thr1817=) c.2186-8941G>T (n.2186-8941G>T) c.2431+3020G>T (n.2431+3020G>T) c.3201G>T (p.Thr1067=) c.1058-8941G>T (n.1058-8941G>T) c.2129+3020G>T c.5010G>T (p.Thr1670=) c.5502G>T (p.Thr1834=) c.5469G>T (p.Thr1823=) | |
| 13 | g.23338425C= | CA2078629311 | SACS | c.2185+15360G= (n.2185+15360G=) c.5478G= (p.Thr1826=) c.5442G= (p.Thr1814=) c.2177-8941G= (n.2177-8941G=) c.2291+3160G= (n.2291+3160G=) c.2318+3160G= (n.2318+3160G=) c.2203+8386G= (n.2203+8386G=) n.4543-8941G= c.2220+8386G= (n.2220+8386G=) c.5451G= (p.Thr1817=) c.2186-8941G= (n.2186-8941G=) c.2431+3020G= (n.2431+3020G=) c.3201G= (p.Thr1067=) c.1058-8941G= (n.1058-8941G=) c.2129+3020G= c.5010G= (p.Thr1670=) c.5502G= (p.Thr1834=) c.5469G= (p.Thr1823=) | |
| 13 | g.23338425C>G | CA483162078 | SACS | c.2185+15360G>C (n.2185+15360G>C) c.5478G>C (p.Thr1826=) c.5442G>C (p.Thr1814=) c.2177-8941G>C (n.2177-8941G>C) c.2291+3160G>C (n.2291+3160G>C) c.2318+3160G>C (n.2318+3160G>C) c.2203+8386G>C (n.2203+8386G>C) n.4543-8941G>C c.2220+8386G>C (n.2220+8386G>C) c.5451G>C (p.Thr1817=) c.2186-8941G>C (n.2186-8941G>C) c.2431+3020G>C (n.2431+3020G>C) c.3201G>C (p.Thr1067=) c.1058-8941G>C (n.1058-8941G>C) c.2129+3020G>C c.5010G>C (p.Thr1670=) c.5502G>C (p.Thr1834=) c.5469G>C (p.Thr1823=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338425C>T | CA483162077 | SACS | c.2185+15360G>A (n.2185+15360G>A) c.5478G>A (p.Thr1826=) c.5442G>A (p.Thr1814=) c.2177-8941G>A (n.2177-8941G>A) c.2291+3160G>A (n.2291+3160G>A) c.2318+3160G>A (n.2318+3160G>A) c.2203+8386G>A (n.2203+8386G>A) n.4543-8941G>A c.2220+8386G>A (n.2220+8386G>A) c.5451G>A (p.Thr1817=) c.2186-8941G>A (n.2186-8941G>A) c.2431+3020G>A (n.2431+3020G>A) c.3201G>A (p.Thr1067=) c.1058-8941G>A (n.1058-8941G>A) c.2129+3020G>A c.5010G>A (p.Thr1670=) c.5502G>A (p.Thr1834=) c.5469G>A (p.Thr1823=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23338426G>A | CA246659130 | SACS | c.2185+15359C>T (n.2185+15359C>T) c.5477C>T (p.Thr1826Met) c.5441C>T (p.Thr1814Met) c.2177-8942C>T (n.2177-8942C>T) c.2291+3159C>T (n.2291+3159C>T) c.2318+3159C>T (n.2318+3159C>T) c.2203+8385C>T (n.2203+8385C>T) n.4543-8942C>T c.2220+8385C>T (n.2220+8385C>T) c.5450C>T (p.Thr1817Met) c.2186-8942C>T (n.2186-8942C>T) c.2431+3019C>T (n.2431+3019C>T) c.3200C>T (p.Thr1067Met) c.1058-8942C>T (n.1058-8942C>T) c.2129+3019C>T c.5009C>T (p.Thr1670Met) c.5501C>T (p.Thr1834Met) c.5468C>T (p.Thr1823Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23338426G>C | CA387525638 | SACS | c.2185+15359C>G (n.2185+15359C>G) c.5477C>G (p.Thr1826Arg) c.5441C>G (p.Thr1814Arg) c.2177-8942C>G (n.2177-8942C>G) c.2291+3159C>G (n.2291+3159C>G) c.2318+3159C>G (n.2318+3159C>G) c.2203+8385C>G (n.2203+8385C>G) n.4543-8942C>G c.2220+8385C>G (n.2220+8385C>G) c.5450C>G (p.Thr1817Arg) c.2186-8942C>G (n.2186-8942C>G) c.2431+3019C>G (n.2431+3019C>G) c.3200C>G (p.Thr1067Arg) c.1058-8942C>G (n.1058-8942C>G) c.2129+3019C>G c.5009C>G (p.Thr1670Arg) c.5501C>G (p.Thr1834Arg) c.5468C>G (p.Thr1823Arg) | |
| 13 | g.23338426G= | CA2078629317 | SACS | c.2185+15359C= (n.2185+15359C=) c.5477C= (p.Thr1826=) c.5441C= (p.Thr1814=) c.2177-8942C= (n.2177-8942C=) c.2291+3159C= (n.2291+3159C=) c.2318+3159C= (n.2318+3159C=) c.2203+8385C= (n.2203+8385C=) n.4543-8942C= c.2220+8385C= (n.2220+8385C=) c.5450C= (p.Thr1817=) c.2186-8942C= (n.2186-8942C=) c.2431+3019C= (n.2431+3019C=) c.3200C= (p.Thr1067=) c.1058-8942C= (n.1058-8942C=) c.2129+3019C= c.5009C= (p.Thr1670=) c.5501C= (p.Thr1834=) c.5468C= (p.Thr1823=) | |
| 13 | g.23338426G>T | CA387525639 | SACS | c.2185+15359C>A (n.2185+15359C>A) c.5477C>A (p.Thr1826Lys) c.5441C>A (p.Thr1814Lys) c.2177-8942C>A (n.2177-8942C>A) c.2291+3159C>A (n.2291+3159C>A) c.2318+3159C>A (n.2318+3159C>A) c.2203+8385C>A (n.2203+8385C>A) n.4543-8942C>A c.2220+8385C>A (n.2220+8385C>A) c.5450C>A (p.Thr1817Lys) c.2186-8942C>A (n.2186-8942C>A) c.2431+3019C>A (n.2431+3019C>A) c.3200C>A (p.Thr1067Lys) c.1058-8942C>A (n.1058-8942C>A) c.2129+3019C>A c.5009C>A (p.Thr1670Lys) c.5501C>A (p.Thr1834Lys) c.5468C>A (p.Thr1823Lys) | |
| 13 | g.23338426_23338436delinsGTGGTACACTC | CA2078629320 | SACS | c.2185+15349_2185+15359delinsGAGTGTACCAC (n.2185+15349_2185+15359delinsGAGTGTACCAC) c.5467_5477delinsGAGTGTACCAC (p.Glu1823=) c.5431_5441delinsGAGTGTACCAC (p.Glu1811=) c.2177-8952_2177-8942delinsGAGTGTACCAC (n.2177-8952_2177-8942delinsGAGTGTACCAC) c.2291+3149_2291+3159delinsGAGTGTACCAC (n.2291+3149_2291+3159delinsGAGTGTACCAC) c.2318+3149_2318+3159delinsGAGTGTACCAC (n.2318+3149_2318+3159delinsGAGTGTACCAC) c.2203+8375_2203+8385delinsGAGTGTACCAC (n.2203+8375_2203+8385delinsGAGTGTACCAC) n.4543-8952_4543-8942delinsGAGTGTACCAC c.2220+8375_2220+8385delinsGAGTGTACCAC (n.2220+8375_2220+8385delinsGAGTGTACCAC) c.5440_5450delinsGAGTGTACCAC (p.Glu1814=) c.2186-8952_2186-8942delinsGAGTGTACCAC (n.2186-8952_2186-8942delinsGAGTGTACCAC) c.2431+3009_2431+3019delinsGAGTGTACCAC (n.2431+3009_2431+3019delinsGAGTGTACCAC) c.3190_3200delinsGAGTGTACCAC (p.Glu1064=) c.1058-8952_1058-8942delinsGAGTGTACCAC (n.1058-8952_1058-8942delinsGAGTGTACCAC) c.2129+3009_2129+3019delinsGAGTGTACCAC c.4999_5009delinsGAGTGTACCAC (p.Glu1667=) c.5491_5501delinsGAGTGTACCAC (p.Glu1831=) c.5458_5468delinsGAGTGTACCAC (p.Glu1820=) | |
| 13 | g.23338427T>A | CA387525640 | SACS | c.2185+15358A>T (n.2185+15358A>T) c.5476A>T (p.Thr1826Ser) c.5440A>T (p.Thr1814Ser) c.2177-8943A>T (n.2177-8943A>T) c.2291+3158A>T (n.2291+3158A>T) c.2318+3158A>T (n.2318+3158A>T) c.2203+8384A>T (n.2203+8384A>T) n.4543-8943A>T c.2220+8384A>T (n.2220+8384A>T) c.5449A>T (p.Thr1817Ser) c.2186-8943A>T (n.2186-8943A>T) c.2431+3018A>T (n.2431+3018A>T) c.3199A>T (p.Thr1067Ser) c.1058-8943A>T (n.1058-8943A>T) c.2129+3018A>T c.5008A>T (p.Thr1670Ser) c.5500A>T (p.Thr1834Ser) c.5467A>T (p.Thr1823Ser) | |
| 13 | g.23338427T>C | CA387525641 | SACS | c.2185+15358A>G (n.2185+15358A>G) c.5476A>G (p.Thr1826Ala) c.5440A>G (p.Thr1814Ala) c.2177-8943A>G (n.2177-8943A>G) c.2291+3158A>G (n.2291+3158A>G) c.2318+3158A>G (n.2318+3158A>G) c.2203+8384A>G (n.2203+8384A>G) n.4543-8943A>G c.2220+8384A>G (n.2220+8384A>G) c.5449A>G (p.Thr1817Ala) c.2186-8943A>G (n.2186-8943A>G) c.2431+3018A>G (n.2431+3018A>G) c.3199A>G (p.Thr1067Ala) c.1058-8943A>G (n.1058-8943A>G) c.2129+3018A>G c.5008A>G (p.Thr1670Ala) c.5500A>G (p.Thr1834Ala) c.5467A>G (p.Thr1823Ala) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23338427T>G | CA387525642 | SACS | c.2185+15358A>C (n.2185+15358A>C) c.5476A>C (p.Thr1826Pro) c.5440A>C (p.Thr1814Pro) c.2177-8943A>C (n.2177-8943A>C) c.2291+3158A>C (n.2291+3158A>C) c.2318+3158A>C (n.2318+3158A>C) c.2203+8384A>C (n.2203+8384A>C) n.4543-8943A>C c.2220+8384A>C (n.2220+8384A>C) c.5449A>C (p.Thr1817Pro) c.2186-8943A>C (n.2186-8943A>C) c.2431+3018A>C (n.2431+3018A>C) c.3199A>C (p.Thr1067Pro) c.1058-8943A>C (n.1058-8943A>C) c.2129+3018A>C c.5008A>C (p.Thr1670Pro) c.5500A>C (p.Thr1834Pro) c.5467A>C (p.Thr1823Pro) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338428_23338437del | CA608985263 | SACS | c.2185+15349_2185+15358del (n.2185+15349_2185+15358del) c.5467_5476del (p.Glu1823ArgfsTer14) c.5431_5440del (p.Glu1811ArgfsTer14) c.2177-8952_2177-8943del (n.2177-8952_2177-8943del) c.2291+3149_2291+3158del (n.2291+3149_2291+3158del) c.2318+3149_2318+3158del (n.2318+3149_2318+3158del) c.2203+8375_2203+8384del (n.2203+8375_2203+8384del) n.4543-8952_4543-8943del c.2220+8375_2220+8384del (n.2220+8375_2220+8384del) c.5440_5449del (p.Glu1814ArgfsTer14) c.2186-8952_2186-8943del (n.2186-8952_2186-8943del) c.2431+3009_2431+3018del (n.2431+3009_2431+3018del) c.3190_3199del (p.Glu1064ArgfsTer14) c.1058-8952_1058-8943del (n.1058-8952_1058-8943del) c.2129+3009_2129+3018del c.4999_5008del (p.Glu1667ArgfsTer14) c.5491_5500del (p.Glu1831ArgfsTer14) c.5458_5467del (p.Glu1820ArgfsTer14) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338428G>A | CA483162080 | SACS | c.2185+15357C>T (n.2185+15357C>T) c.5475C>T (p.Thr1825=) c.5439C>T (p.Thr1813=) c.2177-8944C>T (n.2177-8944C>T) c.2291+3157C>T (n.2291+3157C>T) c.2318+3157C>T (n.2318+3157C>T) c.2203+8383C>T (n.2203+8383C>T) n.4543-8944C>T c.2220+8383C>T (n.2220+8383C>T) c.5448C>T (p.Thr1816=) c.2186-8944C>T (n.2186-8944C>T) c.2431+3017C>T (n.2431+3017C>T) c.3198C>T (p.Thr1066=) c.1058-8944C>T (n.1058-8944C>T) c.2129+3017C>T c.5007C>T (p.Thr1669=) c.5499C>T (p.Thr1833=) c.5466C>T (p.Thr1822=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338428G>C | CA483162083 | SACS | c.2185+15357C>G (n.2185+15357C>G) c.5475C>G (p.Thr1825=) c.5439C>G (p.Thr1813=) c.2177-8944C>G (n.2177-8944C>G) c.2291+3157C>G (n.2291+3157C>G) c.2318+3157C>G (n.2318+3157C>G) c.2203+8383C>G (n.2203+8383C>G) n.4543-8944C>G c.2220+8383C>G (n.2220+8383C>G) c.5448C>G (p.Thr1816=) c.2186-8944C>G (n.2186-8944C>G) c.2431+3017C>G (n.2431+3017C>G) c.3198C>G (p.Thr1066=) c.1058-8944C>G (n.1058-8944C>G) c.2129+3017C>G c.5007C>G (p.Thr1669=) c.5499C>G (p.Thr1833=) c.5466C>G (p.Thr1822=) | |
| 13 | g.23338428G>T | CA483162084 | SACS | c.2185+15357C>A (n.2185+15357C>A) c.5475C>A (p.Thr1825=) c.5439C>A (p.Thr1813=) c.2177-8944C>A (n.2177-8944C>A) c.2291+3157C>A (n.2291+3157C>A) c.2318+3157C>A (n.2318+3157C>A) c.2203+8383C>A (n.2203+8383C>A) n.4543-8944C>A c.2220+8383C>A (n.2220+8383C>A) c.5448C>A (p.Thr1816=) c.2186-8944C>A (n.2186-8944C>A) c.2431+3017C>A (n.2431+3017C>A) c.3198C>A (p.Thr1066=) c.1058-8944C>A (n.1058-8944C>A) c.2129+3017C>A c.5007C>A (p.Thr1669=) c.5499C>A (p.Thr1833=) c.5466C>A (p.Thr1822=) | |
| 13 | g.23338429G>A | CA387525643 | SACS | c.2185+15356C>T (n.2185+15356C>T) c.5474C>T (p.Thr1825Ile) c.5438C>T (p.Thr1813Ile) c.2177-8945C>T (n.2177-8945C>T) c.2291+3156C>T (n.2291+3156C>T) c.2318+3156C>T (n.2318+3156C>T) c.2203+8382C>T (n.2203+8382C>T) n.4543-8945C>T c.2220+8382C>T (n.2220+8382C>T) c.5447C>T (p.Thr1816Ile) c.2186-8945C>T (n.2186-8945C>T) c.2431+3016C>T (n.2431+3016C>T) c.3197C>T (p.Thr1066Ile) c.1058-8945C>T (n.1058-8945C>T) c.2129+3016C>T c.5006C>T (p.Thr1669Ile) c.5498C>T (p.Thr1833Ile) c.5465C>T (p.Thr1822Ile) | |
| 13 | g.23338429G>C | CA387525644 | SACS | c.2185+15356C>G (n.2185+15356C>G) c.5474C>G (p.Thr1825Ser) c.5438C>G (p.Thr1813Ser) c.2177-8945C>G (n.2177-8945C>G) c.2291+3156C>G (n.2291+3156C>G) c.2318+3156C>G (n.2318+3156C>G) c.2203+8382C>G (n.2203+8382C>G) n.4543-8945C>G c.2220+8382C>G (n.2220+8382C>G) c.5447C>G (p.Thr1816Ser) c.2186-8945C>G (n.2186-8945C>G) c.2431+3016C>G (n.2431+3016C>G) c.3197C>G (p.Thr1066Ser) c.1058-8945C>G (n.1058-8945C>G) c.2129+3016C>G c.5006C>G (p.Thr1669Ser) c.5498C>G (p.Thr1833Ser) c.5465C>G (p.Thr1822Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338429G>T | CA387525645 | SACS | c.2185+15356C>A (n.2185+15356C>A) c.5474C>A (p.Thr1825Asn) c.5438C>A (p.Thr1813Asn) c.2177-8945C>A (n.2177-8945C>A) c.2291+3156C>A (n.2291+3156C>A) c.2318+3156C>A (n.2318+3156C>A) c.2203+8382C>A (n.2203+8382C>A) n.4543-8945C>A c.2220+8382C>A (n.2220+8382C>A) c.5447C>A (p.Thr1816Asn) c.2186-8945C>A (n.2186-8945C>A) c.2431+3016C>A (n.2431+3016C>A) c.3197C>A (p.Thr1066Asn) c.1058-8945C>A (n.1058-8945C>A) c.2129+3016C>A c.5006C>A (p.Thr1669Asn) c.5498C>A (p.Thr1833Asn) c.5465C>A (p.Thr1822Asn) | |
| 13 | g.23338430T>A | CA387525647 | SACS | c.2185+15355A>T (n.2185+15355A>T) c.5473A>T (p.Thr1825Ser) c.5437A>T (p.Thr1813Ser) c.2177-8946A>T (n.2177-8946A>T) c.2291+3155A>T (n.2291+3155A>T) c.2318+3155A>T (n.2318+3155A>T) c.2203+8381A>T (n.2203+8381A>T) n.4543-8946A>T c.2220+8381A>T (n.2220+8381A>T) c.5446A>T (p.Thr1816Ser) c.2186-8946A>T (n.2186-8946A>T) c.2431+3015A>T (n.2431+3015A>T) c.3196A>T (p.Thr1066Ser) c.1058-8946A>T (n.1058-8946A>T) c.2129+3015A>T c.5005A>T (p.Thr1669Ser) c.5497A>T (p.Thr1833Ser) c.5464A>T (p.Thr1822Ser) | |
| 13 | g.23338430T>C | CA387525648 | SACS | c.2185+15355A>G (n.2185+15355A>G) c.5473A>G (p.Thr1825Ala) c.5437A>G (p.Thr1813Ala) c.2177-8946A>G (n.2177-8946A>G) c.2291+3155A>G (n.2291+3155A>G) c.2318+3155A>G (n.2318+3155A>G) c.2203+8381A>G (n.2203+8381A>G) n.4543-8946A>G c.2220+8381A>G (n.2220+8381A>G) c.5446A>G (p.Thr1816Ala) c.2186-8946A>G (n.2186-8946A>G) c.2431+3015A>G (n.2431+3015A>G) c.3196A>G (p.Thr1066Ala) c.1058-8946A>G (n.1058-8946A>G) c.2129+3015A>G c.5005A>G (p.Thr1669Ala) c.5497A>G (p.Thr1833Ala) c.5464A>G (p.Thr1822Ala) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23338430T>G | CA387525646 | SACS | c.2185+15355A>C (n.2185+15355A>C) c.5473A>C (p.Thr1825Pro) c.5437A>C (p.Thr1813Pro) c.2177-8946A>C (n.2177-8946A>C) c.2291+3155A>C (n.2291+3155A>C) c.2318+3155A>C (n.2318+3155A>C) c.2203+8381A>C (n.2203+8381A>C) n.4543-8946A>C c.2220+8381A>C (n.2220+8381A>C) c.5446A>C (p.Thr1816Pro) c.2186-8946A>C (n.2186-8946A>C) c.2431+3015A>C (n.2431+3015A>C) c.3196A>C (p.Thr1066Pro) c.1058-8946A>C (n.1058-8946A>C) c.2129+3015A>C c.5005A>C (p.Thr1669Pro) c.5497A>C (p.Thr1833Pro) c.5464A>C (p.Thr1822Pro) | |
| 13 | g.23338431A>C | CA387525649 | SACS | c.2185+15354T>G (n.2185+15354T>G) c.5472T>G (p.Cys1824Trp) c.5436T>G (p.Cys1812Trp) c.2177-8947T>G (n.2177-8947T>G) c.2291+3154T>G (n.2291+3154T>G) c.2318+3154T>G (n.2318+3154T>G) c.2203+8380T>G (n.2203+8380T>G) n.4543-8947T>G c.2220+8380T>G (n.2220+8380T>G) c.5445T>G (p.Cys1815Trp) c.2186-8947T>G (n.2186-8947T>G) c.2431+3014T>G (n.2431+3014T>G) c.3195T>G (p.Cys1065Trp) c.1058-8947T>G (n.1058-8947T>G) c.2129+3014T>G c.5004T>G (p.Cys1668Trp) c.5496T>G (p.Cys1832Trp) c.5463T>G (p.Cys1821Trp) | |
| 13 | g.23338431A>G | CA483162086 | SACS | c.2185+15354T>C (n.2185+15354T>C) c.5472T>C (p.Cys1824=) c.5436T>C (p.Cys1812=) c.2177-8947T>C (n.2177-8947T>C) c.2291+3154T>C (n.2291+3154T>C) c.2318+3154T>C (n.2318+3154T>C) c.2203+8380T>C (n.2203+8380T>C) n.4543-8947T>C c.2220+8380T>C (n.2220+8380T>C) c.5445T>C (p.Cys1815=) c.2186-8947T>C (n.2186-8947T>C) c.2431+3014T>C (n.2431+3014T>C) c.3195T>C (p.Cys1065=) c.1058-8947T>C (n.1058-8947T>C) c.2129+3014T>C c.5004T>C (p.Cys1668=) c.5496T>C (p.Cys1832=) c.5463T>C (p.Cys1821=) | |
| 13 | g.23338431A>T | CA387525650 | SACS | c.2185+15354T>A (n.2185+15354T>A) c.5472T>A (p.Cys1824Ter) c.5436T>A (p.Cys1812Ter) c.2177-8947T>A (n.2177-8947T>A) c.2291+3154T>A (n.2291+3154T>A) c.2318+3154T>A (n.2318+3154T>A) c.2203+8380T>A (n.2203+8380T>A) n.4543-8947T>A c.2220+8380T>A (n.2220+8380T>A) c.5445T>A (p.Cys1815Ter) c.2186-8947T>A (n.2186-8947T>A) c.2431+3014T>A (n.2431+3014T>A) c.3195T>A (p.Cys1065Ter) c.1058-8947T>A (n.1058-8947T>A) c.2129+3014T>A c.5004T>A (p.Cys1668Ter) c.5496T>A (p.Cys1832Ter) c.5463T>A (p.Cys1821Ter) | |
| 13 | g.23338432C>A | CA387525651 | SACS | c.2185+15353G>T (n.2185+15353G>T) c.5471G>T (p.Cys1824Phe) c.5435G>T (p.Cys1812Phe) c.2177-8948G>T (n.2177-8948G>T) c.2291+3153G>T (n.2291+3153G>T) c.2318+3153G>T (n.2318+3153G>T) c.2203+8379G>T (n.2203+8379G>T) n.4543-8948G>T c.2220+8379G>T (n.2220+8379G>T) c.5444G>T (p.Cys1815Phe) c.2186-8948G>T (n.2186-8948G>T) c.2431+3013G>T (n.2431+3013G>T) c.3194G>T (p.Cys1065Phe) c.1058-8948G>T (n.1058-8948G>T) c.2129+3013G>T c.5003G>T (p.Cys1668Phe) c.5495G>T (p.Cys1832Phe) c.5462G>T (p.Cys1821Phe) | |
| 13 | g.23338432C= | CA2078629327 | SACS | c.2185+15353G= (n.2185+15353G=) c.5471G= (p.Cys1824=) c.5435G= (p.Cys1812=) c.2177-8948G= (n.2177-8948G=) c.2291+3153G= (n.2291+3153G=) c.2318+3153G= (n.2318+3153G=) c.2203+8379G= (n.2203+8379G=) n.4543-8948G= c.2220+8379G= (n.2220+8379G=) c.5444G= (p.Cys1815=) c.2186-8948G= (n.2186-8948G=) c.2431+3013G= (n.2431+3013G=) c.3194G= (p.Cys1065=) c.1058-8948G= (n.1058-8948G=) c.2129+3013G= c.5003G= (p.Cys1668=) c.5495G= (p.Cys1832=) c.5462G= (p.Cys1821=) | |
| 13 | g.23338432C>G | CA387525652 | SACS | c.2185+15353G>C (n.2185+15353G>C) c.5471G>C (p.Cys1824Ser) c.5435G>C (p.Cys1812Ser) c.2177-8948G>C (n.2177-8948G>C) c.2291+3153G>C (n.2291+3153G>C) c.2318+3153G>C (n.2318+3153G>C) c.2203+8379G>C (n.2203+8379G>C) n.4543-8948G>C c.2220+8379G>C (n.2220+8379G>C) c.5444G>C (p.Cys1815Ser) c.2186-8948G>C (n.2186-8948G>C) c.2431+3013G>C (n.2431+3013G>C) c.3194G>C (p.Cys1065Ser) c.1058-8948G>C (n.1058-8948G>C) c.2129+3013G>C c.5003G>C (p.Cys1668Ser) c.5495G>C (p.Cys1832Ser) c.5462G>C (p.Cys1821Ser) |