Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23338413A>C | CA387525612 | SACS | c.2185+15372T>G (n.2185+15372T>G) c.5490T>G (p.Cys1830Trp) c.5454T>G (p.Cys1818Trp) c.2177-8929T>G (n.2177-8929T>G) c.2291+3172T>G (n.2291+3172T>G) c.2318+3172T>G (n.2318+3172T>G) c.2203+8398T>G (n.2203+8398T>G) n.4543-8929T>G c.2220+8398T>G (n.2220+8398T>G) c.5463T>G (p.Cys1821Trp) c.2186-8929T>G (n.2186-8929T>G) c.2431+3032T>G (n.2431+3032T>G) c.3213T>G (p.Cys1071Trp) c.1058-8929T>G (n.1058-8929T>G) c.2129+3032T>G c.5022T>G (p.Cys1674Trp) c.5514T>G (p.Cys1838Trp) c.5481T>G (p.Cys1827Trp) | |
13 | g.23338413A>G | CA483162060 | SACS | c.2185+15372T>C (n.2185+15372T>C) c.5490T>C (p.Cys1830=) c.5454T>C (p.Cys1818=) c.2177-8929T>C (n.2177-8929T>C) c.2291+3172T>C (n.2291+3172T>C) c.2318+3172T>C (n.2318+3172T>C) c.2203+8398T>C (n.2203+8398T>C) n.4543-8929T>C c.2220+8398T>C (n.2220+8398T>C) c.5463T>C (p.Cys1821=) c.2186-8929T>C (n.2186-8929T>C) c.2431+3032T>C (n.2431+3032T>C) c.3213T>C (p.Cys1071=) c.1058-8929T>C (n.1058-8929T>C) c.2129+3032T>C c.5022T>C (p.Cys1674=) c.5514T>C (p.Cys1838=) c.5481T>C (p.Cys1827=) | |
13 | g.23338413A>T | CA387525613 | SACS | c.2185+15372T>A (n.2185+15372T>A) c.5490T>A (p.Cys1830Ter) c.5454T>A (p.Cys1818Ter) c.2177-8929T>A (n.2177-8929T>A) c.2291+3172T>A (n.2291+3172T>A) c.2318+3172T>A (n.2318+3172T>A) c.2203+8398T>A (n.2203+8398T>A) n.4543-8929T>A c.2220+8398T>A (n.2220+8398T>A) c.5463T>A (p.Cys1821Ter) c.2186-8929T>A (n.2186-8929T>A) c.2431+3032T>A (n.2431+3032T>A) c.3213T>A (p.Cys1071Ter) c.1058-8929T>A (n.1058-8929T>A) c.2129+3032T>A c.5022T>A (p.Cys1674Ter) c.5514T>A (p.Cys1838Ter) c.5481T>A (p.Cys1827Ter) | |
13 | g.23338414C>A | CA387525614 | SACS | c.2185+15371G>T (n.2185+15371G>T) c.5489G>T (p.Cys1830Phe) c.5453G>T (p.Cys1818Phe) c.2177-8930G>T (n.2177-8930G>T) c.2291+3171G>T (n.2291+3171G>T) c.2318+3171G>T (n.2318+3171G>T) c.2203+8397G>T (n.2203+8397G>T) n.4543-8930G>T c.2220+8397G>T (n.2220+8397G>T) c.5462G>T (p.Cys1821Phe) c.2186-8930G>T (n.2186-8930G>T) c.2431+3031G>T (n.2431+3031G>T) c.3212G>T (p.Cys1071Phe) c.1058-8930G>T (n.1058-8930G>T) c.2129+3031G>T c.5021G>T (p.Cys1674Phe) c.5513G>T (p.Cys1838Phe) c.5480G>T (p.Cys1827Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23338414C= | CA2078629289 | SACS | c.2185+15371G= (n.2185+15371G=) c.5489G= (p.Cys1830=) c.5453G= (p.Cys1818=) c.2177-8930G= (n.2177-8930G=) c.2291+3171G= (n.2291+3171G=) c.2318+3171G= (n.2318+3171G=) c.2203+8397G= (n.2203+8397G=) n.4543-8930G= c.2220+8397G= (n.2220+8397G=) c.5462G= (p.Cys1821=) c.2186-8930G= (n.2186-8930G=) c.2431+3031G= (n.2431+3031G=) c.3212G= (p.Cys1071=) c.1058-8930G= (n.1058-8930G=) c.2129+3031G= c.5021G= (p.Cys1674=) c.5513G= (p.Cys1838=) c.5480G= (p.Cys1827=) | |
13 | g.23338414C>G | CA387525615 | SACS | c.2185+15371G>C (n.2185+15371G>C) c.5489G>C (p.Cys1830Ser) c.5453G>C (p.Cys1818Ser) c.2177-8930G>C (n.2177-8930G>C) c.2291+3171G>C (n.2291+3171G>C) c.2318+3171G>C (n.2318+3171G>C) c.2203+8397G>C (n.2203+8397G>C) n.4543-8930G>C c.2220+8397G>C (n.2220+8397G>C) c.5462G>C (p.Cys1821Ser) c.2186-8930G>C (n.2186-8930G>C) c.2431+3031G>C (n.2431+3031G>C) c.3212G>C (p.Cys1071Ser) c.1058-8930G>C (n.1058-8930G>C) c.2129+3031G>C c.5021G>C (p.Cys1674Ser) c.5513G>C (p.Cys1838Ser) c.5480G>C (p.Cys1827Ser) | |
13 | g.23338414C>T | CA6911246 | SACS | c.2185+15371G>A (n.2185+15371G>A) c.5489G>A (p.Cys1830Tyr) c.5453G>A (p.Cys1818Tyr) c.2177-8930G>A (n.2177-8930G>A) c.2291+3171G>A (n.2291+3171G>A) c.2318+3171G>A (n.2318+3171G>A) c.2203+8397G>A (n.2203+8397G>A) n.4543-8930G>A c.2220+8397G>A (n.2220+8397G>A) c.5462G>A (p.Cys1821Tyr) c.2186-8930G>A (n.2186-8930G>A) c.2431+3031G>A (n.2431+3031G>A) c.3212G>A (p.Cys1071Tyr) c.1058-8930G>A (n.1058-8930G>A) c.2129+3031G>A c.5021G>A (p.Cys1674Tyr) c.5513G>A (p.Cys1838Tyr) c.5480G>A (p.Cys1827Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338415A= | CA2078629294 | SACS | c.2185+15370T= (n.2185+15370T=) c.5488T= (p.Cys1830=) c.5452T= (p.Cys1818=) c.2177-8931T= (n.2177-8931T=) c.2291+3170T= (n.2291+3170T=) c.2318+3170T= (n.2318+3170T=) c.2203+8396T= (n.2203+8396T=) n.4543-8931T= c.2220+8396T= (n.2220+8396T=) c.5461T= (p.Cys1821=) c.2186-8931T= (n.2186-8931T=) c.2431+3030T= (n.2431+3030T=) c.3211T= (p.Cys1071=) c.1058-8931T= (n.1058-8931T=) c.2129+3030T= c.5020T= (p.Cys1674=) c.5512T= (p.Cys1838=) c.5479T= (p.Cys1827=) | |
13 | g.23338415A>C | CA387525616 | SACS | c.2185+15370T>G (n.2185+15370T>G) c.5488T>G (p.Cys1830Gly) c.5452T>G (p.Cys1818Gly) c.2177-8931T>G (n.2177-8931T>G) c.2291+3170T>G (n.2291+3170T>G) c.2318+3170T>G (n.2318+3170T>G) c.2203+8396T>G (n.2203+8396T>G) n.4543-8931T>G c.2220+8396T>G (n.2220+8396T>G) c.5461T>G (p.Cys1821Gly) c.2186-8931T>G (n.2186-8931T>G) c.2431+3030T>G (n.2431+3030T>G) c.3211T>G (p.Cys1071Gly) c.1058-8931T>G (n.1058-8931T>G) c.2129+3030T>G c.5020T>G (p.Cys1674Gly) c.5512T>G (p.Cys1838Gly) c.5479T>G (p.Cys1827Gly) | |
13 | g.23338415A>G | CA6911247 | SACS | c.2185+15370T>C (n.2185+15370T>C) c.5488T>C (p.Cys1830Arg) c.5452T>C (p.Cys1818Arg) c.2177-8931T>C (n.2177-8931T>C) c.2291+3170T>C (n.2291+3170T>C) c.2318+3170T>C (n.2318+3170T>C) c.2203+8396T>C (n.2203+8396T>C) n.4543-8931T>C c.2220+8396T>C (n.2220+8396T>C) c.5461T>C (p.Cys1821Arg) c.2186-8931T>C (n.2186-8931T>C) c.2431+3030T>C (n.2431+3030T>C) c.3211T>C (p.Cys1071Arg) c.1058-8931T>C (n.1058-8931T>C) c.2129+3030T>C c.5020T>C (p.Cys1674Arg) c.5512T>C (p.Cys1838Arg) c.5479T>C (p.Cys1827Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338415A>T | CA387525617 | SACS | c.2185+15370T>A (n.2185+15370T>A) c.5488T>A (p.Cys1830Ser) c.5452T>A (p.Cys1818Ser) c.2177-8931T>A (n.2177-8931T>A) c.2291+3170T>A (n.2291+3170T>A) c.2318+3170T>A (n.2318+3170T>A) c.2203+8396T>A (n.2203+8396T>A) n.4543-8931T>A c.2220+8396T>A (n.2220+8396T>A) c.5461T>A (p.Cys1821Ser) c.2186-8931T>A (n.2186-8931T>A) c.2431+3030T>A (n.2431+3030T>A) c.3211T>A (p.Cys1071Ser) c.1058-8931T>A (n.1058-8931T>A) c.2129+3030T>A c.5020T>A (p.Cys1674Ser) c.5512T>A (p.Cys1838Ser) c.5479T>A (p.Cys1827Ser) | |
13 | g.23338416C>A | CA483162063 | SACS | c.2185+15369G>T (n.2185+15369G>T) c.5487G>T (p.Leu1829=) c.5451G>T (p.Leu1817=) c.2177-8932G>T (n.2177-8932G>T) c.2291+3169G>T (n.2291+3169G>T) c.2318+3169G>T (n.2318+3169G>T) c.2203+8395G>T (n.2203+8395G>T) n.4543-8932G>T c.2220+8395G>T (n.2220+8395G>T) c.5460G>T (p.Leu1820=) c.2186-8932G>T (n.2186-8932G>T) c.2431+3029G>T (n.2431+3029G>T) c.3210G>T (p.Leu1070=) c.1058-8932G>T (n.1058-8932G>T) c.2129+3029G>T c.5019G>T (p.Leu1673=) c.5511G>T (p.Leu1837=) c.5478G>T (p.Leu1826=) | |
13 | g.23338416C= | CA2078629301 | SACS | c.2185+15369G= (n.2185+15369G=) c.5487G= (p.Leu1829=) c.5451G= (p.Leu1817=) c.2177-8932G= (n.2177-8932G=) c.2291+3169G= (n.2291+3169G=) c.2318+3169G= (n.2318+3169G=) c.2203+8395G= (n.2203+8395G=) n.4543-8932G= c.2220+8395G= (n.2220+8395G=) c.5460G= (p.Leu1820=) c.2186-8932G= (n.2186-8932G=) c.2431+3029G= (n.2431+3029G=) c.3210G= (p.Leu1070=) c.1058-8932G= (n.1058-8932G=) c.2129+3029G= c.5019G= (p.Leu1673=) c.5511G= (p.Leu1837=) c.5478G= (p.Leu1826=) | |
13 | g.23338416C>G | CA483162064 | SACS | c.2185+15369G>C (n.2185+15369G>C) c.5487G>C (p.Leu1829=) c.5451G>C (p.Leu1817=) c.2177-8932G>C (n.2177-8932G>C) c.2291+3169G>C (n.2291+3169G>C) c.2318+3169G>C (n.2318+3169G>C) c.2203+8395G>C (n.2203+8395G>C) n.4543-8932G>C c.2220+8395G>C (n.2220+8395G>C) c.5460G>C (p.Leu1820=) c.2186-8932G>C (n.2186-8932G>C) c.2431+3029G>C (n.2431+3029G>C) c.3210G>C (p.Leu1070=) c.1058-8932G>C (n.1058-8932G>C) c.2129+3029G>C c.5019G>C (p.Leu1673=) c.5511G>C (p.Leu1837=) c.5478G>C (p.Leu1826=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338416C>T | CA483162065 | SACS | c.2185+15369G>A (n.2185+15369G>A) c.5487G>A (p.Leu1829=) c.5451G>A (p.Leu1817=) c.2177-8932G>A (n.2177-8932G>A) c.2291+3169G>A (n.2291+3169G>A) c.2318+3169G>A (n.2318+3169G>A) c.2203+8395G>A (n.2203+8395G>A) n.4543-8932G>A c.2220+8395G>A (n.2220+8395G>A) c.5460G>A (p.Leu1820=) c.2186-8932G>A (n.2186-8932G>A) c.2431+3029G>A (n.2431+3029G>A) c.3210G>A (p.Leu1070=) c.1058-8932G>A (n.1058-8932G>A) c.2129+3029G>A c.5019G>A (p.Leu1673=) c.5511G>A (p.Leu1837=) c.5478G>A (p.Leu1826=) | |
13 | g.23338417A>C | CA387525618 | SACS | c.2185+15368T>G (n.2185+15368T>G) c.5486T>G (p.Leu1829Arg) c.5450T>G (p.Leu1817Arg) c.2177-8933T>G (n.2177-8933T>G) c.2291+3168T>G (n.2291+3168T>G) c.2318+3168T>G (n.2318+3168T>G) c.2203+8394T>G (n.2203+8394T>G) n.4543-8933T>G c.2220+8394T>G (n.2220+8394T>G) c.5459T>G (p.Leu1820Arg) c.2186-8933T>G (n.2186-8933T>G) c.2431+3028T>G (n.2431+3028T>G) c.3209T>G (p.Leu1070Arg) c.1058-8933T>G (n.1058-8933T>G) c.2129+3028T>G c.5018T>G (p.Leu1673Arg) c.5510T>G (p.Leu1837Arg) c.5477T>G (p.Leu1826Arg) | |
13 | g.23338417A>G | CA387525620 | SACS | c.2185+15368T>C (n.2185+15368T>C) c.5486T>C (p.Leu1829Pro) c.5450T>C (p.Leu1817Pro) c.2177-8933T>C (n.2177-8933T>C) c.2291+3168T>C (n.2291+3168T>C) c.2318+3168T>C (n.2318+3168T>C) c.2203+8394T>C (n.2203+8394T>C) n.4543-8933T>C c.2220+8394T>C (n.2220+8394T>C) c.5459T>C (p.Leu1820Pro) c.2186-8933T>C (n.2186-8933T>C) c.2431+3028T>C (n.2431+3028T>C) c.3209T>C (p.Leu1070Pro) c.1058-8933T>C (n.1058-8933T>C) c.2129+3028T>C c.5018T>C (p.Leu1673Pro) c.5510T>C (p.Leu1837Pro) c.5477T>C (p.Leu1826Pro) | |
13 | g.23338417A>T | CA387525619 | SACS | c.2185+15368T>A (n.2185+15368T>A) c.5486T>A (p.Leu1829Gln) c.5450T>A (p.Leu1817Gln) c.2177-8933T>A (n.2177-8933T>A) c.2291+3168T>A (n.2291+3168T>A) c.2318+3168T>A (n.2318+3168T>A) c.2203+8394T>A (n.2203+8394T>A) n.4543-8933T>A c.2220+8394T>A (n.2220+8394T>A) c.5459T>A (p.Leu1820Gln) c.2186-8933T>A (n.2186-8933T>A) c.2431+3028T>A (n.2431+3028T>A) c.3209T>A (p.Leu1070Gln) c.1058-8933T>A (n.1058-8933T>A) c.2129+3028T>A c.5018T>A (p.Leu1673Gln) c.5510T>A (p.Leu1837Gln) c.5477T>A (p.Leu1826Gln) | |
13 | g.23338418G>A | CA6911248 | SACS | c.2185+15367C>T (n.2185+15367C>T) c.5485C>T (p.Leu1829=) c.5449C>T (p.Leu1817=) c.2177-8934C>T (n.2177-8934C>T) c.2291+3167C>T (n.2291+3167C>T) c.2318+3167C>T (n.2318+3167C>T) c.2203+8393C>T (n.2203+8393C>T) n.4543-8934C>T c.2220+8393C>T (n.2220+8393C>T) c.5458C>T (p.Leu1820=) c.2186-8934C>T (n.2186-8934C>T) c.2431+3027C>T (n.2431+3027C>T) c.3208C>T (p.Leu1070=) c.1058-8934C>T (n.1058-8934C>T) c.2129+3027C>T c.5017C>T (p.Leu1673=) c.5509C>T (p.Leu1837=) c.5476C>T (p.Leu1826=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338418G>C | CA387525621 | SACS | c.2185+15367C>G (n.2185+15367C>G) c.5485C>G (p.Leu1829Val) c.5449C>G (p.Leu1817Val) c.2177-8934C>G (n.2177-8934C>G) c.2291+3167C>G (n.2291+3167C>G) c.2318+3167C>G (n.2318+3167C>G) c.2203+8393C>G (n.2203+8393C>G) n.4543-8934C>G c.2220+8393C>G (n.2220+8393C>G) c.5458C>G (p.Leu1820Val) c.2186-8934C>G (n.2186-8934C>G) c.2431+3027C>G (n.2431+3027C>G) c.3208C>G (p.Leu1070Val) c.1058-8934C>G (n.1058-8934C>G) c.2129+3027C>G c.5017C>G (p.Leu1673Val) c.5509C>G (p.Leu1837Val) c.5476C>G (p.Leu1826Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338418G= | CA2078629305 | SACS | c.2185+15367C= (n.2185+15367C=) c.5485C= (p.Leu1829=) c.5449C= (p.Leu1817=) c.2177-8934C= (n.2177-8934C=) c.2291+3167C= (n.2291+3167C=) c.2318+3167C= (n.2318+3167C=) c.2203+8393C= (n.2203+8393C=) n.4543-8934C= c.2220+8393C= (n.2220+8393C=) c.5458C= (p.Leu1820=) c.2186-8934C= (n.2186-8934C=) c.2431+3027C= (n.2431+3027C=) c.3208C= (p.Leu1070=) c.1058-8934C= (n.1058-8934C=) c.2129+3027C= c.5017C= (p.Leu1673=) c.5509C= (p.Leu1837=) c.5476C= (p.Leu1826=) | |
13 | g.23338418G>T | CA387525622 | SACS | c.2185+15367C>A (n.2185+15367C>A) c.5485C>A (p.Leu1829Met) c.5449C>A (p.Leu1817Met) c.2177-8934C>A (n.2177-8934C>A) c.2291+3167C>A (n.2291+3167C>A) c.2318+3167C>A (n.2318+3167C>A) c.2203+8393C>A (n.2203+8393C>A) n.4543-8934C>A c.2220+8393C>A (n.2220+8393C>A) c.5458C>A (p.Leu1820Met) c.2186-8934C>A (n.2186-8934C>A) c.2431+3027C>A (n.2431+3027C>A) c.3208C>A (p.Leu1070Met) c.1058-8934C>A (n.1058-8934C>A) c.2129+3027C>A c.5017C>A (p.Leu1673Met) c.5509C>A (p.Leu1837Met) c.5476C>A (p.Leu1826Met) | |
13 | g.23338419A>C | CA483162066 | SACS | c.2185+15366T>G (n.2185+15366T>G) c.5484T>G (p.Leu1828=) c.5448T>G (p.Leu1816=) c.2177-8935T>G (n.2177-8935T>G) c.2291+3166T>G (n.2291+3166T>G) c.2318+3166T>G (n.2318+3166T>G) c.2203+8392T>G (n.2203+8392T>G) n.4543-8935T>G c.2220+8392T>G (n.2220+8392T>G) c.5457T>G (p.Leu1819=) c.2186-8935T>G (n.2186-8935T>G) c.2431+3026T>G (n.2431+3026T>G) c.3207T>G (p.Leu1069=) c.1058-8935T>G (n.1058-8935T>G) c.2129+3026T>G c.5016T>G (p.Leu1672=) c.5508T>G (p.Leu1836=) c.5475T>G (p.Leu1825=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23338419A>G | CA483162068 | SACS | c.2185+15366T>C (n.2185+15366T>C) c.5484T>C (p.Leu1828=) c.5448T>C (p.Leu1816=) c.2177-8935T>C (n.2177-8935T>C) c.2291+3166T>C (n.2291+3166T>C) c.2318+3166T>C (n.2318+3166T>C) c.2203+8392T>C (n.2203+8392T>C) n.4543-8935T>C c.2220+8392T>C (n.2220+8392T>C) c.5457T>C (p.Leu1819=) c.2186-8935T>C (n.2186-8935T>C) c.2431+3026T>C (n.2431+3026T>C) c.3207T>C (p.Leu1069=) c.1058-8935T>C (n.1058-8935T>C) c.2129+3026T>C c.5016T>C (p.Leu1672=) c.5508T>C (p.Leu1836=) c.5475T>C (p.Leu1825=) | |
13 | g.23338419A>T | CA483162067 | SACS | c.2185+15366T>A (n.2185+15366T>A) c.5484T>A (p.Leu1828=) c.5448T>A (p.Leu1816=) c.2177-8935T>A (n.2177-8935T>A) c.2291+3166T>A (n.2291+3166T>A) c.2318+3166T>A (n.2318+3166T>A) c.2203+8392T>A (n.2203+8392T>A) n.4543-8935T>A c.2220+8392T>A (n.2220+8392T>A) c.5457T>A (p.Leu1819=) c.2186-8935T>A (n.2186-8935T>A) c.2431+3026T>A (n.2431+3026T>A) c.3207T>A (p.Leu1069=) c.1058-8935T>A (n.1058-8935T>A) c.2129+3026T>A c.5016T>A (p.Leu1672=) c.5508T>A (p.Leu1836=) c.5475T>A (p.Leu1825=) | |
13 | g.23338420A>C | CA387525623 | SACS | c.2185+15365T>G (n.2185+15365T>G) c.5483T>G (p.Leu1828Arg) c.5447T>G (p.Leu1816Arg) c.2177-8936T>G (n.2177-8936T>G) c.2291+3165T>G (n.2291+3165T>G) c.2318+3165T>G (n.2318+3165T>G) c.2203+8391T>G (n.2203+8391T>G) n.4543-8936T>G c.2220+8391T>G (n.2220+8391T>G) c.5456T>G (p.Leu1819Arg) c.2186-8936T>G (n.2186-8936T>G) c.2431+3025T>G (n.2431+3025T>G) c.3206T>G (p.Leu1069Arg) c.1058-8936T>G (n.1058-8936T>G) c.2129+3025T>G c.5015T>G (p.Leu1672Arg) c.5507T>G (p.Leu1836Arg) c.5474T>G (p.Leu1825Arg) | |
13 | g.23338420A>G | CA387525624 | SACS | c.2185+15365T>C (n.2185+15365T>C) c.5483T>C (p.Leu1828Pro) c.5447T>C (p.Leu1816Pro) c.2177-8936T>C (n.2177-8936T>C) c.2291+3165T>C (n.2291+3165T>C) c.2318+3165T>C (n.2318+3165T>C) c.2203+8391T>C (n.2203+8391T>C) n.4543-8936T>C c.2220+8391T>C (n.2220+8391T>C) c.5456T>C (p.Leu1819Pro) c.2186-8936T>C (n.2186-8936T>C) c.2431+3025T>C (n.2431+3025T>C) c.3206T>C (p.Leu1069Pro) c.1058-8936T>C (n.1058-8936T>C) c.2129+3025T>C c.5015T>C (p.Leu1672Pro) c.5507T>C (p.Leu1836Pro) c.5474T>C (p.Leu1825Pro) | |
13 | g.23338420A>T | CA387525625 | SACS | c.2185+15365T>A (n.2185+15365T>A) c.5483T>A (p.Leu1828His) c.5447T>A (p.Leu1816His) c.2177-8936T>A (n.2177-8936T>A) c.2291+3165T>A (n.2291+3165T>A) c.2318+3165T>A (n.2318+3165T>A) c.2203+8391T>A (n.2203+8391T>A) n.4543-8936T>A c.2220+8391T>A (n.2220+8391T>A) c.5456T>A (p.Leu1819His) c.2186-8936T>A (n.2186-8936T>A) c.2431+3025T>A (n.2431+3025T>A) c.3206T>A (p.Leu1069His) c.1058-8936T>A (n.1058-8936T>A) c.2129+3025T>A c.5015T>A (p.Leu1672His) c.5507T>A (p.Leu1836His) c.5474T>A (p.Leu1825His) | |
13 | g.23338421G>A | CA387525626 | SACS | c.2185+15364C>T (n.2185+15364C>T) c.5482C>T (p.Leu1828Phe) c.5446C>T (p.Leu1816Phe) c.2177-8937C>T (n.2177-8937C>T) c.2291+3164C>T (n.2291+3164C>T) c.2318+3164C>T (n.2318+3164C>T) c.2203+8390C>T (n.2203+8390C>T) n.4543-8937C>T c.2220+8390C>T (n.2220+8390C>T) c.5455C>T (p.Leu1819Phe) c.2186-8937C>T (n.2186-8937C>T) c.2431+3024C>T (n.2431+3024C>T) c.3205C>T (p.Leu1069Phe) c.1058-8937C>T (n.1058-8937C>T) c.2129+3024C>T c.5014C>T (p.Leu1672Phe) c.5506C>T (p.Leu1836Phe) c.5473C>T (p.Leu1825Phe) | |
13 | g.23338421G>C | CA387525627 | SACS | c.2185+15364C>G (n.2185+15364C>G) c.5482C>G (p.Leu1828Val) c.5446C>G (p.Leu1816Val) c.2177-8937C>G (n.2177-8937C>G) c.2291+3164C>G (n.2291+3164C>G) c.2318+3164C>G (n.2318+3164C>G) c.2203+8390C>G (n.2203+8390C>G) n.4543-8937C>G c.2220+8390C>G (n.2220+8390C>G) c.5455C>G (p.Leu1819Val) c.2186-8937C>G (n.2186-8937C>G) c.2431+3024C>G (n.2431+3024C>G) c.3205C>G (p.Leu1069Val) c.1058-8937C>G (n.1058-8937C>G) c.2129+3024C>G c.5014C>G (p.Leu1672Val) c.5506C>G (p.Leu1836Val) c.5473C>G (p.Leu1825Val) | |
13 | g.23338421G>T | CA387525628 | SACS | c.2185+15364C>A (n.2185+15364C>A) c.5482C>A (p.Leu1828Ile) c.5446C>A (p.Leu1816Ile) c.2177-8937C>A (n.2177-8937C>A) c.2291+3164C>A (n.2291+3164C>A) c.2318+3164C>A (n.2318+3164C>A) c.2203+8390C>A (n.2203+8390C>A) n.4543-8937C>A c.2220+8390C>A (n.2220+8390C>A) c.5455C>A (p.Leu1819Ile) c.2186-8937C>A (n.2186-8937C>A) c.2431+3024C>A (n.2431+3024C>A) c.3205C>A (p.Leu1069Ile) c.1058-8937C>A (n.1058-8937C>A) c.2129+3024C>A c.5014C>A (p.Leu1672Ile) c.5506C>A (p.Leu1836Ile) c.5473C>A (p.Leu1825Ile) | |
13 | g.23338422C>A | CA387525629 | SACS | c.2185+15363G>T (n.2185+15363G>T) c.5481G>T (p.Trp1827Cys) c.5445G>T (p.Trp1815Cys) c.2177-8938G>T (n.2177-8938G>T) c.2291+3163G>T (n.2291+3163G>T) c.2318+3163G>T (n.2318+3163G>T) c.2203+8389G>T (n.2203+8389G>T) n.4543-8938G>T c.2220+8389G>T (n.2220+8389G>T) c.5454G>T (p.Trp1818Cys) c.2186-8938G>T (n.2186-8938G>T) c.2431+3023G>T (n.2431+3023G>T) c.3204G>T (p.Trp1068Cys) c.1058-8938G>T (n.1058-8938G>T) c.2129+3023G>T c.5013G>T (p.Trp1671Cys) c.5505G>T (p.Trp1835Cys) c.5472G>T (p.Trp1824Cys) | |
13 | g.23338422C>G | CA387525630 | SACS | c.2185+15363G>C (n.2185+15363G>C) c.5481G>C (p.Trp1827Cys) c.5445G>C (p.Trp1815Cys) c.2177-8938G>C (n.2177-8938G>C) c.2291+3163G>C (n.2291+3163G>C) c.2318+3163G>C (n.2318+3163G>C) c.2203+8389G>C (n.2203+8389G>C) n.4543-8938G>C c.2220+8389G>C (n.2220+8389G>C) c.5454G>C (p.Trp1818Cys) c.2186-8938G>C (n.2186-8938G>C) c.2431+3023G>C (n.2431+3023G>C) c.3204G>C (p.Trp1068Cys) c.1058-8938G>C (n.1058-8938G>C) c.2129+3023G>C c.5013G>C (p.Trp1671Cys) c.5505G>C (p.Trp1835Cys) c.5472G>C (p.Trp1824Cys) | |
13 | g.23338422C>T | CA387525631 | SACS | c.2185+15363G>A (n.2185+15363G>A) c.5481G>A (p.Trp1827Ter) c.5445G>A (p.Trp1815Ter) c.2177-8938G>A (n.2177-8938G>A) c.2291+3163G>A (n.2291+3163G>A) c.2318+3163G>A (n.2318+3163G>A) c.2203+8389G>A (n.2203+8389G>A) n.4543-8938G>A c.2220+8389G>A (n.2220+8389G>A) c.5454G>A (p.Trp1818Ter) c.2186-8938G>A (n.2186-8938G>A) c.2431+3023G>A (n.2431+3023G>A) c.3204G>A (p.Trp1068Ter) c.1058-8938G>A (n.1058-8938G>A) c.2129+3023G>A c.5013G>A (p.Trp1671Ter) c.5505G>A (p.Trp1835Ter) c.5472G>A (p.Trp1824Ter) | |
13 | g.23338423C>A | CA387525632 | SACS | c.2185+15362G>T (n.2185+15362G>T) c.5480G>T (p.Trp1827Leu) c.5444G>T (p.Trp1815Leu) c.2177-8939G>T (n.2177-8939G>T) c.2291+3162G>T (n.2291+3162G>T) c.2318+3162G>T (n.2318+3162G>T) c.2203+8388G>T (n.2203+8388G>T) n.4543-8939G>T c.2220+8388G>T (n.2220+8388G>T) c.5453G>T (p.Trp1818Leu) c.2186-8939G>T (n.2186-8939G>T) c.2431+3022G>T (n.2431+3022G>T) c.3203G>T (p.Trp1068Leu) c.1058-8939G>T (n.1058-8939G>T) c.2129+3022G>T c.5012G>T (p.Trp1671Leu) c.5504G>T (p.Trp1835Leu) c.5471G>T (p.Trp1824Leu) | |
13 | g.23338423C>G | CA387525634 | SACS | c.2185+15362G>C (n.2185+15362G>C) c.5480G>C (p.Trp1827Ser) c.5444G>C (p.Trp1815Ser) c.2177-8939G>C (n.2177-8939G>C) c.2291+3162G>C (n.2291+3162G>C) c.2318+3162G>C (n.2318+3162G>C) c.2203+8388G>C (n.2203+8388G>C) n.4543-8939G>C c.2220+8388G>C (n.2220+8388G>C) c.5453G>C (p.Trp1818Ser) c.2186-8939G>C (n.2186-8939G>C) c.2431+3022G>C (n.2431+3022G>C) c.3203G>C (p.Trp1068Ser) c.1058-8939G>C (n.1058-8939G>C) c.2129+3022G>C c.5012G>C (p.Trp1671Ser) c.5504G>C (p.Trp1835Ser) c.5471G>C (p.Trp1824Ser) | |
13 | g.23338423C>T | CA387525633 | SACS | c.2185+15362G>A (n.2185+15362G>A) c.5480G>A (p.Trp1827Ter) c.5444G>A (p.Trp1815Ter) c.2177-8939G>A (n.2177-8939G>A) c.2291+3162G>A (n.2291+3162G>A) c.2318+3162G>A (n.2318+3162G>A) c.2203+8388G>A (n.2203+8388G>A) n.4543-8939G>A c.2220+8388G>A (n.2220+8388G>A) c.5453G>A (p.Trp1818Ter) c.2186-8939G>A (n.2186-8939G>A) c.2431+3022G>A (n.2431+3022G>A) c.3203G>A (p.Trp1068Ter) c.1058-8939G>A (n.1058-8939G>A) c.2129+3022G>A c.5012G>A (p.Trp1671Ter) c.5504G>A (p.Trp1835Ter) c.5471G>A (p.Trp1824Ter) | |
13 | g.23338424A>C | CA387525635 | SACS | c.2185+15361T>G (n.2185+15361T>G) c.5479T>G (p.Trp1827Gly) c.5443T>G (p.Trp1815Gly) c.2177-8940T>G (n.2177-8940T>G) c.2291+3161T>G (n.2291+3161T>G) c.2318+3161T>G (n.2318+3161T>G) c.2203+8387T>G (n.2203+8387T>G) n.4543-8940T>G c.2220+8387T>G (n.2220+8387T>G) c.5452T>G (p.Trp1818Gly) c.2186-8940T>G (n.2186-8940T>G) c.2431+3021T>G (n.2431+3021T>G) c.3202T>G (p.Trp1068Gly) c.1058-8940T>G (n.1058-8940T>G) c.2129+3021T>G c.5011T>G (p.Trp1671Gly) c.5503T>G (p.Trp1835Gly) c.5470T>G (p.Trp1824Gly) | |
13 | g.23338424A>G | CA387525636 | SACS | c.2185+15361T>C (n.2185+15361T>C) c.5479T>C (p.Trp1827Arg) c.5443T>C (p.Trp1815Arg) c.2177-8940T>C (n.2177-8940T>C) c.2291+3161T>C (n.2291+3161T>C) c.2318+3161T>C (n.2318+3161T>C) c.2203+8387T>C (n.2203+8387T>C) n.4543-8940T>C c.2220+8387T>C (n.2220+8387T>C) c.5452T>C (p.Trp1818Arg) c.2186-8940T>C (n.2186-8940T>C) c.2431+3021T>C (n.2431+3021T>C) c.3202T>C (p.Trp1068Arg) c.1058-8940T>C (n.1058-8940T>C) c.2129+3021T>C c.5011T>C (p.Trp1671Arg) c.5503T>C (p.Trp1835Arg) c.5470T>C (p.Trp1824Arg) | |
13 | g.23338424A>T | CA387525637 | SACS | c.2185+15361T>A (n.2185+15361T>A) c.5479T>A (p.Trp1827Arg) c.5443T>A (p.Trp1815Arg) c.2177-8940T>A (n.2177-8940T>A) c.2291+3161T>A (n.2291+3161T>A) c.2318+3161T>A (n.2318+3161T>A) c.2203+8387T>A (n.2203+8387T>A) n.4543-8940T>A c.2220+8387T>A (n.2220+8387T>A) c.5452T>A (p.Trp1818Arg) c.2186-8940T>A (n.2186-8940T>A) c.2431+3021T>A (n.2431+3021T>A) c.3202T>A (p.Trp1068Arg) c.1058-8940T>A (n.1058-8940T>A) c.2129+3021T>A c.5011T>A (p.Trp1671Arg) c.5503T>A (p.Trp1835Arg) c.5470T>A (p.Trp1824Arg) | |
13 | g.23338425C>A | CA483162076 | SACS | c.2185+15360G>T (n.2185+15360G>T) c.5478G>T (p.Thr1826=) c.5442G>T (p.Thr1814=) c.2177-8941G>T (n.2177-8941G>T) c.2291+3160G>T (n.2291+3160G>T) c.2318+3160G>T (n.2318+3160G>T) c.2203+8386G>T (n.2203+8386G>T) n.4543-8941G>T c.2220+8386G>T (n.2220+8386G>T) c.5451G>T (p.Thr1817=) c.2186-8941G>T (n.2186-8941G>T) c.2431+3020G>T (n.2431+3020G>T) c.3201G>T (p.Thr1067=) c.1058-8941G>T (n.1058-8941G>T) c.2129+3020G>T c.5010G>T (p.Thr1670=) c.5502G>T (p.Thr1834=) c.5469G>T (p.Thr1823=) | |
13 | g.23338425C= | CA2078629311 | SACS | c.2185+15360G= (n.2185+15360G=) c.5478G= (p.Thr1826=) c.5442G= (p.Thr1814=) c.2177-8941G= (n.2177-8941G=) c.2291+3160G= (n.2291+3160G=) c.2318+3160G= (n.2318+3160G=) c.2203+8386G= (n.2203+8386G=) n.4543-8941G= c.2220+8386G= (n.2220+8386G=) c.5451G= (p.Thr1817=) c.2186-8941G= (n.2186-8941G=) c.2431+3020G= (n.2431+3020G=) c.3201G= (p.Thr1067=) c.1058-8941G= (n.1058-8941G=) c.2129+3020G= c.5010G= (p.Thr1670=) c.5502G= (p.Thr1834=) c.5469G= (p.Thr1823=) | |
13 | g.23338425C>G | CA483162078 | SACS | c.2185+15360G>C (n.2185+15360G>C) c.5478G>C (p.Thr1826=) c.5442G>C (p.Thr1814=) c.2177-8941G>C (n.2177-8941G>C) c.2291+3160G>C (n.2291+3160G>C) c.2318+3160G>C (n.2318+3160G>C) c.2203+8386G>C (n.2203+8386G>C) n.4543-8941G>C c.2220+8386G>C (n.2220+8386G>C) c.5451G>C (p.Thr1817=) c.2186-8941G>C (n.2186-8941G>C) c.2431+3020G>C (n.2431+3020G>C) c.3201G>C (p.Thr1067=) c.1058-8941G>C (n.1058-8941G>C) c.2129+3020G>C c.5010G>C (p.Thr1670=) c.5502G>C (p.Thr1834=) c.5469G>C (p.Thr1823=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338425C>T | CA483162077 | SACS | c.2185+15360G>A (n.2185+15360G>A) c.5478G>A (p.Thr1826=) c.5442G>A (p.Thr1814=) c.2177-8941G>A (n.2177-8941G>A) c.2291+3160G>A (n.2291+3160G>A) c.2318+3160G>A (n.2318+3160G>A) c.2203+8386G>A (n.2203+8386G>A) n.4543-8941G>A c.2220+8386G>A (n.2220+8386G>A) c.5451G>A (p.Thr1817=) c.2186-8941G>A (n.2186-8941G>A) c.2431+3020G>A (n.2431+3020G>A) c.3201G>A (p.Thr1067=) c.1058-8941G>A (n.1058-8941G>A) c.2129+3020G>A c.5010G>A (p.Thr1670=) c.5502G>A (p.Thr1834=) c.5469G>A (p.Thr1823=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23338426G>A | CA246659130 | SACS | c.2185+15359C>T (n.2185+15359C>T) c.5477C>T (p.Thr1826Met) c.5441C>T (p.Thr1814Met) c.2177-8942C>T (n.2177-8942C>T) c.2291+3159C>T (n.2291+3159C>T) c.2318+3159C>T (n.2318+3159C>T) c.2203+8385C>T (n.2203+8385C>T) n.4543-8942C>T c.2220+8385C>T (n.2220+8385C>T) c.5450C>T (p.Thr1817Met) c.2186-8942C>T (n.2186-8942C>T) c.2431+3019C>T (n.2431+3019C>T) c.3200C>T (p.Thr1067Met) c.1058-8942C>T (n.1058-8942C>T) c.2129+3019C>T c.5009C>T (p.Thr1670Met) c.5501C>T (p.Thr1834Met) c.5468C>T (p.Thr1823Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23338426G>C | CA387525638 | SACS | c.2185+15359C>G (n.2185+15359C>G) c.5477C>G (p.Thr1826Arg) c.5441C>G (p.Thr1814Arg) c.2177-8942C>G (n.2177-8942C>G) c.2291+3159C>G (n.2291+3159C>G) c.2318+3159C>G (n.2318+3159C>G) c.2203+8385C>G (n.2203+8385C>G) n.4543-8942C>G c.2220+8385C>G (n.2220+8385C>G) c.5450C>G (p.Thr1817Arg) c.2186-8942C>G (n.2186-8942C>G) c.2431+3019C>G (n.2431+3019C>G) c.3200C>G (p.Thr1067Arg) c.1058-8942C>G (n.1058-8942C>G) c.2129+3019C>G c.5009C>G (p.Thr1670Arg) c.5501C>G (p.Thr1834Arg) c.5468C>G (p.Thr1823Arg) | |
13 | g.23338426G= | CA2078629317 | SACS | c.2185+15359C= (n.2185+15359C=) c.5477C= (p.Thr1826=) c.5441C= (p.Thr1814=) c.2177-8942C= (n.2177-8942C=) c.2291+3159C= (n.2291+3159C=) c.2318+3159C= (n.2318+3159C=) c.2203+8385C= (n.2203+8385C=) n.4543-8942C= c.2220+8385C= (n.2220+8385C=) c.5450C= (p.Thr1817=) c.2186-8942C= (n.2186-8942C=) c.2431+3019C= (n.2431+3019C=) c.3200C= (p.Thr1067=) c.1058-8942C= (n.1058-8942C=) c.2129+3019C= c.5009C= (p.Thr1670=) c.5501C= (p.Thr1834=) c.5468C= (p.Thr1823=) | |
13 | g.23338426G>T | CA387525639 | SACS | c.2185+15359C>A (n.2185+15359C>A) c.5477C>A (p.Thr1826Lys) c.5441C>A (p.Thr1814Lys) c.2177-8942C>A (n.2177-8942C>A) c.2291+3159C>A (n.2291+3159C>A) c.2318+3159C>A (n.2318+3159C>A) c.2203+8385C>A (n.2203+8385C>A) n.4543-8942C>A c.2220+8385C>A (n.2220+8385C>A) c.5450C>A (p.Thr1817Lys) c.2186-8942C>A (n.2186-8942C>A) c.2431+3019C>A (n.2431+3019C>A) c.3200C>A (p.Thr1067Lys) c.1058-8942C>A (n.1058-8942C>A) c.2129+3019C>A c.5009C>A (p.Thr1670Lys) c.5501C>A (p.Thr1834Lys) c.5468C>A (p.Thr1823Lys) | |
13 | g.23338426_23338436delinsGTGGTACACTC | CA2078629320 | SACS | c.2185+15349_2185+15359delinsGAGTGTACCAC (n.2185+15349_2185+15359delinsGAGTGTACCAC) c.5467_5477delinsGAGTGTACCAC (p.Glu1823=) c.5431_5441delinsGAGTGTACCAC (p.Glu1811=) c.2177-8952_2177-8942delinsGAGTGTACCAC (n.2177-8952_2177-8942delinsGAGTGTACCAC) c.2291+3149_2291+3159delinsGAGTGTACCAC (n.2291+3149_2291+3159delinsGAGTGTACCAC) c.2318+3149_2318+3159delinsGAGTGTACCAC (n.2318+3149_2318+3159delinsGAGTGTACCAC) c.2203+8375_2203+8385delinsGAGTGTACCAC (n.2203+8375_2203+8385delinsGAGTGTACCAC) n.4543-8952_4543-8942delinsGAGTGTACCAC c.2220+8375_2220+8385delinsGAGTGTACCAC (n.2220+8375_2220+8385delinsGAGTGTACCAC) c.5440_5450delinsGAGTGTACCAC (p.Glu1814=) c.2186-8952_2186-8942delinsGAGTGTACCAC (n.2186-8952_2186-8942delinsGAGTGTACCAC) c.2431+3009_2431+3019delinsGAGTGTACCAC (n.2431+3009_2431+3019delinsGAGTGTACCAC) c.3190_3200delinsGAGTGTACCAC (p.Glu1064=) c.1058-8952_1058-8942delinsGAGTGTACCAC (n.1058-8952_1058-8942delinsGAGTGTACCAC) c.2129+3009_2129+3019delinsGAGTGTACCAC c.4999_5009delinsGAGTGTACCAC (p.Glu1667=) c.5491_5501delinsGAGTGTACCAC (p.Glu1831=) c.5458_5468delinsGAGTGTACCAC (p.Glu1820=) | |
13 | g.23338427T>A | CA387525640 | SACS | c.2185+15358A>T (n.2185+15358A>T) c.5476A>T (p.Thr1826Ser) c.5440A>T (p.Thr1814Ser) c.2177-8943A>T (n.2177-8943A>T) c.2291+3158A>T (n.2291+3158A>T) c.2318+3158A>T (n.2318+3158A>T) c.2203+8384A>T (n.2203+8384A>T) n.4543-8943A>T c.2220+8384A>T (n.2220+8384A>T) c.5449A>T (p.Thr1817Ser) c.2186-8943A>T (n.2186-8943A>T) c.2431+3018A>T (n.2431+3018A>T) c.3199A>T (p.Thr1067Ser) c.1058-8943A>T (n.1058-8943A>T) c.2129+3018A>T c.5008A>T (p.Thr1670Ser) c.5500A>T (p.Thr1834Ser) c.5467A>T (p.Thr1823Ser) |