| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23338407G>A | CA483162053 | SACS | c.2185+15378C>T (n.2185+15378C>T) c.5496C>T (p.Cys1832=) c.5460C>T (p.Cys1820=) c.2177-8923C>T (n.2177-8923C>T) c.2291+3178C>T (n.2291+3178C>T) c.2318+3178C>T (n.2318+3178C>T) c.2203+8404C>T (n.2203+8404C>T) n.4543-8923C>T c.2220+8404C>T (n.2220+8404C>T) c.5469C>T (p.Cys1823=) c.2186-8923C>T (n.2186-8923C>T) c.2431+3038C>T (n.2431+3038C>T) c.3219C>T (p.Cys1073=) c.1058-8923C>T (n.1058-8923C>T) c.2129+3038C>T c.5028C>T (p.Cys1676=) c.5520C>T (p.Cys1840=) c.5487C>T (p.Cys1829=) | |
| 13 | g.23338407G>C | CA387525600 | SACS | c.2185+15378C>G (n.2185+15378C>G) c.5496C>G (p.Cys1832Trp) c.5460C>G (p.Cys1820Trp) c.2177-8923C>G (n.2177-8923C>G) c.2291+3178C>G (n.2291+3178C>G) c.2318+3178C>G (n.2318+3178C>G) c.2203+8404C>G (n.2203+8404C>G) n.4543-8923C>G c.2220+8404C>G (n.2220+8404C>G) c.5469C>G (p.Cys1823Trp) c.2186-8923C>G (n.2186-8923C>G) c.2431+3038C>G (n.2431+3038C>G) c.3219C>G (p.Cys1073Trp) c.1058-8923C>G (n.1058-8923C>G) c.2129+3038C>G c.5028C>G (p.Cys1676Trp) c.5520C>G (p.Cys1840Trp) c.5487C>G (p.Cys1829Trp) | |
| 13 | g.23338407G= | CA2078629266 | SACS | c.2185+15378C= (n.2185+15378C=) c.5496C= (p.Cys1832=) c.5460C= (p.Cys1820=) c.2177-8923C= (n.2177-8923C=) c.2291+3178C= (n.2291+3178C=) c.2318+3178C= (n.2318+3178C=) c.2203+8404C= (n.2203+8404C=) n.4543-8923C= c.2220+8404C= (n.2220+8404C=) c.5469C= (p.Cys1823=) c.2186-8923C= (n.2186-8923C=) c.2431+3038C= (n.2431+3038C=) c.3219C= (p.Cys1073=) c.1058-8923C= (n.1058-8923C=) c.2129+3038C= c.5028C= (p.Cys1676=) c.5520C= (p.Cys1840=) c.5487C= (p.Cys1829=) | |
| 13 | g.23338407G>T | CA16041631 | SACS | c.2185+15378C>A (n.2185+15378C>A) c.5496C>A (p.Cys1832Ter) c.5460C>A (p.Cys1820Ter) c.2177-8923C>A (n.2177-8923C>A) c.2291+3178C>A (n.2291+3178C>A) c.2318+3178C>A (n.2318+3178C>A) c.2203+8404C>A (n.2203+8404C>A) n.4543-8923C>A c.2220+8404C>A (n.2220+8404C>A) c.5469C>A (p.Cys1823Ter) c.2186-8923C>A (n.2186-8923C>A) c.2431+3038C>A (n.2431+3038C>A) c.3219C>A (p.Cys1073Ter) c.1058-8923C>A (n.1058-8923C>A) c.2129+3038C>A c.5028C>A (p.Cys1676Ter) c.5520C>A (p.Cys1840Ter) c.5487C>A (p.Cys1829Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23338408C>A | CA246659103 | SACS | c.2185+15377G>T (n.2185+15377G>T) c.5495G>T (p.Cys1832Phe) c.5459G>T (p.Cys1820Phe) c.2177-8924G>T (n.2177-8924G>T) c.2291+3177G>T (n.2291+3177G>T) c.2318+3177G>T (n.2318+3177G>T) c.2203+8403G>T (n.2203+8403G>T) n.4543-8924G>T c.2220+8403G>T (n.2220+8403G>T) c.5468G>T (p.Cys1823Phe) c.2186-8924G>T (n.2186-8924G>T) c.2431+3037G>T (n.2431+3037G>T) c.3218G>T (p.Cys1073Phe) c.1058-8924G>T (n.1058-8924G>T) c.2129+3037G>T c.5027G>T (p.Cys1676Phe) c.5519G>T (p.Cys1840Phe) c.5486G>T (p.Cys1829Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23338408C= | CA2078629274 | SACS | c.2185+15377G= (n.2185+15377G=) c.5495G= (p.Cys1832=) c.5459G= (p.Cys1820=) c.2177-8924G= (n.2177-8924G=) c.2291+3177G= (n.2291+3177G=) c.2318+3177G= (n.2318+3177G=) c.2203+8403G= (n.2203+8403G=) n.4543-8924G= c.2220+8403G= (n.2220+8403G=) c.5468G= (p.Cys1823=) c.2186-8924G= (n.2186-8924G=) c.2431+3037G= (n.2431+3037G=) c.3218G= (p.Cys1073=) c.1058-8924G= (n.1058-8924G=) c.2129+3037G= c.5027G= (p.Cys1676=) c.5519G= (p.Cys1840=) c.5486G= (p.Cys1829=) | |
| 13 | g.23338408C>G | CA387525601 | SACS | c.2185+15377G>C (n.2185+15377G>C) c.5495G>C (p.Cys1832Ser) c.5459G>C (p.Cys1820Ser) c.2177-8924G>C (n.2177-8924G>C) c.2291+3177G>C (n.2291+3177G>C) c.2318+3177G>C (n.2318+3177G>C) c.2203+8403G>C (n.2203+8403G>C) n.4543-8924G>C c.2220+8403G>C (n.2220+8403G>C) c.5468G>C (p.Cys1823Ser) c.2186-8924G>C (n.2186-8924G>C) c.2431+3037G>C (n.2431+3037G>C) c.3218G>C (p.Cys1073Ser) c.1058-8924G>C (n.1058-8924G>C) c.2129+3037G>C c.5027G>C (p.Cys1676Ser) c.5519G>C (p.Cys1840Ser) c.5486G>C (p.Cys1829Ser) | ClinVar |
| 13 | g.23338408C>T | CA387525602 | SACS | c.2185+15377G>A (n.2185+15377G>A) c.5495G>A (p.Cys1832Tyr) c.5459G>A (p.Cys1820Tyr) c.2177-8924G>A (n.2177-8924G>A) c.2291+3177G>A (n.2291+3177G>A) c.2318+3177G>A (n.2318+3177G>A) c.2203+8403G>A (n.2203+8403G>A) n.4543-8924G>A c.2220+8403G>A (n.2220+8403G>A) c.5468G>A (p.Cys1823Tyr) c.2186-8924G>A (n.2186-8924G>A) c.2431+3037G>A (n.2431+3037G>A) c.3218G>A (p.Cys1073Tyr) c.1058-8924G>A (n.1058-8924G>A) c.2129+3037G>A c.5027G>A (p.Cys1676Tyr) c.5519G>A (p.Cys1840Tyr) c.5486G>A (p.Cys1829Tyr) | |
| 13 | g.23338408dup | CA2622329053 | SACS | c.2185+15377dup (n.2185+15377dup) c.5495dup (p.Cys1832TrpfsTer14) c.5459dup (p.Cys1820TrpfsTer14) c.2177-8924dup (n.2177-8924dup) c.2291+3177dup (n.2291+3177dup) c.2318+3177dup (n.2318+3177dup) c.2203+8403dup (n.2203+8403dup) n.4543-8924dup c.2220+8403dup (n.2220+8403dup) c.5468dup (p.Cys1823TrpfsTer14) c.2186-8924dup (n.2186-8924dup) c.2431+3037dup (n.2431+3037dup) c.3218dup (p.Cys1073TrpfsTer14) c.1058-8924dup (n.1058-8924dup) c.2129+3037dup c.5027dup (p.Cys1676TrpfsTer14) c.5519dup (p.Cys1840TrpfsTer14) c.5486dup (p.Cys1829TrpfsTer14) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338409A>C | CA387525604 | SACS | c.2185+15376T>G (n.2185+15376T>G) c.5494T>G (p.Cys1832Gly) c.5458T>G (p.Cys1820Gly) c.2177-8925T>G (n.2177-8925T>G) c.2291+3176T>G (n.2291+3176T>G) c.2318+3176T>G (n.2318+3176T>G) c.2203+8402T>G (n.2203+8402T>G) n.4543-8925T>G c.2220+8402T>G (n.2220+8402T>G) c.5467T>G (p.Cys1823Gly) c.2186-8925T>G (n.2186-8925T>G) c.2431+3036T>G (n.2431+3036T>G) c.3217T>G (p.Cys1073Gly) c.1058-8925T>G (n.1058-8925T>G) c.2129+3036T>G c.5026T>G (p.Cys1676Gly) c.5518T>G (p.Cys1840Gly) c.5485T>G (p.Cys1829Gly) | |
| 13 | g.23338409A>G | CA387525605 | SACS | c.2185+15376T>C (n.2185+15376T>C) c.5494T>C (p.Cys1832Arg) c.5458T>C (p.Cys1820Arg) c.2177-8925T>C (n.2177-8925T>C) c.2291+3176T>C (n.2291+3176T>C) c.2318+3176T>C (n.2318+3176T>C) c.2203+8402T>C (n.2203+8402T>C) n.4543-8925T>C c.2220+8402T>C (n.2220+8402T>C) c.5467T>C (p.Cys1823Arg) c.2186-8925T>C (n.2186-8925T>C) c.2431+3036T>C (n.2431+3036T>C) c.3217T>C (p.Cys1073Arg) c.1058-8925T>C (n.1058-8925T>C) c.2129+3036T>C c.5026T>C (p.Cys1676Arg) c.5518T>C (p.Cys1840Arg) c.5485T>C (p.Cys1829Arg) | |
| 13 | g.23338409A>T | CA387525603 | SACS | c.2185+15376T>A (n.2185+15376T>A) c.5494T>A (p.Cys1832Ser) c.5458T>A (p.Cys1820Ser) c.2177-8925T>A (n.2177-8925T>A) c.2291+3176T>A (n.2291+3176T>A) c.2318+3176T>A (n.2318+3176T>A) c.2203+8402T>A (n.2203+8402T>A) n.4543-8925T>A c.2220+8402T>A (n.2220+8402T>A) c.5467T>A (p.Cys1823Ser) c.2186-8925T>A (n.2186-8925T>A) c.2431+3036T>A (n.2431+3036T>A) c.3217T>A (p.Cys1073Ser) c.1058-8925T>A (n.1058-8925T>A) c.2129+3036T>A c.5026T>A (p.Cys1676Ser) c.5518T>A (p.Cys1840Ser) c.5485T>A (p.Cys1829Ser) | |
| 13 | g.23338410A= | CA2078629279 | SACS | c.2185+15375T= (n.2185+15375T=) c.5493T= (p.Thr1831=) c.5457T= (p.Thr1819=) c.2177-8926T= (n.2177-8926T=) c.2291+3175T= (n.2291+3175T=) c.2318+3175T= (n.2318+3175T=) c.2203+8401T= (n.2203+8401T=) n.4543-8926T= c.2220+8401T= (n.2220+8401T=) c.5466T= (p.Thr1822=) c.2186-8926T= (n.2186-8926T=) c.2431+3035T= (n.2431+3035T=) c.3216T= (p.Thr1072=) c.1058-8926T= (n.1058-8926T=) c.2129+3035T= c.5025T= (p.Thr1675=) c.5517T= (p.Thr1839=) c.5484T= (p.Thr1828=) | |
| 13 | g.23338410A>C | CA483162056 | SACS | c.2185+15375T>G (n.2185+15375T>G) c.5493T>G (p.Thr1831=) c.5457T>G (p.Thr1819=) c.2177-8926T>G (n.2177-8926T>G) c.2291+3175T>G (n.2291+3175T>G) c.2318+3175T>G (n.2318+3175T>G) c.2203+8401T>G (n.2203+8401T>G) n.4543-8926T>G c.2220+8401T>G (n.2220+8401T>G) c.5466T>G (p.Thr1822=) c.2186-8926T>G (n.2186-8926T>G) c.2431+3035T>G (n.2431+3035T>G) c.3216T>G (p.Thr1072=) c.1058-8926T>G (n.1058-8926T>G) c.2129+3035T>G c.5025T>G (p.Thr1675=) c.5517T>G (p.Thr1839=) c.5484T>G (p.Thr1828=) | |
| 13 | g.23338410A>G | CA6911245 | SACS | c.2185+15375T>C (n.2185+15375T>C) c.5493T>C (p.Thr1831=) c.5457T>C (p.Thr1819=) c.2177-8926T>C (n.2177-8926T>C) c.2291+3175T>C (n.2291+3175T>C) c.2318+3175T>C (n.2318+3175T>C) c.2203+8401T>C (n.2203+8401T>C) n.4543-8926T>C c.2220+8401T>C (n.2220+8401T>C) c.5466T>C (p.Thr1822=) c.2186-8926T>C (n.2186-8926T>C) c.2431+3035T>C (n.2431+3035T>C) c.3216T>C (p.Thr1072=) c.1058-8926T>C (n.1058-8926T>C) c.2129+3035T>C c.5025T>C (p.Thr1675=) c.5517T>C (p.Thr1839=) c.5484T>C (p.Thr1828=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338410A>T | CA483162057 | SACS | c.2185+15375T>A (n.2185+15375T>A) c.5493T>A (p.Thr1831=) c.5457T>A (p.Thr1819=) c.2177-8926T>A (n.2177-8926T>A) c.2291+3175T>A (n.2291+3175T>A) c.2318+3175T>A (n.2318+3175T>A) c.2203+8401T>A (n.2203+8401T>A) n.4543-8926T>A c.2220+8401T>A (n.2220+8401T>A) c.5466T>A (p.Thr1822=) c.2186-8926T>A (n.2186-8926T>A) c.2431+3035T>A (n.2431+3035T>A) c.3216T>A (p.Thr1072=) c.1058-8926T>A (n.1058-8926T>A) c.2129+3035T>A c.5025T>A (p.Thr1675=) c.5517T>A (p.Thr1839=) c.5484T>A (p.Thr1828=) | |
| 13 | g.23338411G>A | CA387525606 | SACS | c.2185+15374C>T (n.2185+15374C>T) c.5492C>T (p.Thr1831Ile) c.5456C>T (p.Thr1819Ile) c.2177-8927C>T (n.2177-8927C>T) c.2291+3174C>T (n.2291+3174C>T) c.2318+3174C>T (n.2318+3174C>T) c.2203+8400C>T (n.2203+8400C>T) n.4543-8927C>T c.2220+8400C>T (n.2220+8400C>T) c.5465C>T (p.Thr1822Ile) c.2186-8927C>T (n.2186-8927C>T) c.2431+3034C>T (n.2431+3034C>T) c.3215C>T (p.Thr1072Ile) c.1058-8927C>T (n.1058-8927C>T) c.2129+3034C>T c.5024C>T (p.Thr1675Ile) c.5516C>T (p.Thr1839Ile) c.5483C>T (p.Thr1828Ile) | |
| 13 | g.23338411G>C | CA387525607 | SACS | c.2185+15374C>G (n.2185+15374C>G) c.5492C>G (p.Thr1831Ser) c.5456C>G (p.Thr1819Ser) c.2177-8927C>G (n.2177-8927C>G) c.2291+3174C>G (n.2291+3174C>G) c.2318+3174C>G (n.2318+3174C>G) c.2203+8400C>G (n.2203+8400C>G) n.4543-8927C>G c.2220+8400C>G (n.2220+8400C>G) c.5465C>G (p.Thr1822Ser) c.2186-8927C>G (n.2186-8927C>G) c.2431+3034C>G (n.2431+3034C>G) c.3215C>G (p.Thr1072Ser) c.1058-8927C>G (n.1058-8927C>G) c.2129+3034C>G c.5024C>G (p.Thr1675Ser) c.5516C>G (p.Thr1839Ser) c.5483C>G (p.Thr1828Ser) | |
| 13 | g.23338411G>T | CA387525608 | SACS | c.2185+15374C>A (n.2185+15374C>A) c.5492C>A (p.Thr1831Asn) c.5456C>A (p.Thr1819Asn) c.2177-8927C>A (n.2177-8927C>A) c.2291+3174C>A (n.2291+3174C>A) c.2318+3174C>A (n.2318+3174C>A) c.2203+8400C>A (n.2203+8400C>A) n.4543-8927C>A c.2220+8400C>A (n.2220+8400C>A) c.5465C>A (p.Thr1822Asn) c.2186-8927C>A (n.2186-8927C>A) c.2431+3034C>A (n.2431+3034C>A) c.3215C>A (p.Thr1072Asn) c.1058-8927C>A (n.1058-8927C>A) c.2129+3034C>A c.5024C>A (p.Thr1675Asn) c.5516C>A (p.Thr1839Asn) c.5483C>A (p.Thr1828Asn) | |
| 13 | g.23338412T>A | CA387525609 | SACS | c.2185+15373A>T (n.2185+15373A>T) c.5491A>T (p.Thr1831Ser) c.5455A>T (p.Thr1819Ser) c.2177-8928A>T (n.2177-8928A>T) c.2291+3173A>T (n.2291+3173A>T) c.2318+3173A>T (n.2318+3173A>T) c.2203+8399A>T (n.2203+8399A>T) n.4543-8928A>T c.2220+8399A>T (n.2220+8399A>T) c.5464A>T (p.Thr1822Ser) c.2186-8928A>T (n.2186-8928A>T) c.2431+3033A>T (n.2431+3033A>T) c.3214A>T (p.Thr1072Ser) c.1058-8928A>T (n.1058-8928A>T) c.2129+3033A>T c.5023A>T (p.Thr1675Ser) c.5515A>T (p.Thr1839Ser) c.5482A>T (p.Thr1828Ser) | |
| 13 | g.23338412T>C | CA387525610 | SACS | c.2185+15373A>G (n.2185+15373A>G) c.5491A>G (p.Thr1831Ala) c.5455A>G (p.Thr1819Ala) c.2177-8928A>G (n.2177-8928A>G) c.2291+3173A>G (n.2291+3173A>G) c.2318+3173A>G (n.2318+3173A>G) c.2203+8399A>G (n.2203+8399A>G) n.4543-8928A>G c.2220+8399A>G (n.2220+8399A>G) c.5464A>G (p.Thr1822Ala) c.2186-8928A>G (n.2186-8928A>G) c.2431+3033A>G (n.2431+3033A>G) c.3214A>G (p.Thr1072Ala) c.1058-8928A>G (n.1058-8928A>G) c.2129+3033A>G c.5023A>G (p.Thr1675Ala) c.5515A>G (p.Thr1839Ala) c.5482A>G (p.Thr1828Ala) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23338412T>G | CA387525611 | SACS | c.2185+15373A>C (n.2185+15373A>C) c.5491A>C (p.Thr1831Pro) c.5455A>C (p.Thr1819Pro) c.2177-8928A>C (n.2177-8928A>C) c.2291+3173A>C (n.2291+3173A>C) c.2318+3173A>C (n.2318+3173A>C) c.2203+8399A>C (n.2203+8399A>C) n.4543-8928A>C c.2220+8399A>C (n.2220+8399A>C) c.5464A>C (p.Thr1822Pro) c.2186-8928A>C (n.2186-8928A>C) c.2431+3033A>C (n.2431+3033A>C) c.3214A>C (p.Thr1072Pro) c.1058-8928A>C (n.1058-8928A>C) c.2129+3033A>C c.5023A>C (p.Thr1675Pro) c.5515A>C (p.Thr1839Pro) c.5482A>C (p.Thr1828Pro) | |
| 13 | g.23338412T= | CA2078629285 | SACS | c.2185+15373A= (n.2185+15373A=) c.5491A= (p.Thr1831=) c.5455A= (p.Thr1819=) c.2177-8928A= (n.2177-8928A=) c.2291+3173A= (n.2291+3173A=) c.2318+3173A= (n.2318+3173A=) c.2203+8399A= (n.2203+8399A=) n.4543-8928A= c.2220+8399A= (n.2220+8399A=) c.5464A= (p.Thr1822=) c.2186-8928A= (n.2186-8928A=) c.2431+3033A= (n.2431+3033A=) c.3214A= (p.Thr1072=) c.1058-8928A= (n.1058-8928A=) c.2129+3033A= c.5023A= (p.Thr1675=) c.5515A= (p.Thr1839=) c.5482A= (p.Thr1828=) | |
| 13 | g.23338413A>C | CA387525612 | SACS | c.2185+15372T>G (n.2185+15372T>G) c.5490T>G (p.Cys1830Trp) c.5454T>G (p.Cys1818Trp) c.2177-8929T>G (n.2177-8929T>G) c.2291+3172T>G (n.2291+3172T>G) c.2318+3172T>G (n.2318+3172T>G) c.2203+8398T>G (n.2203+8398T>G) n.4543-8929T>G c.2220+8398T>G (n.2220+8398T>G) c.5463T>G (p.Cys1821Trp) c.2186-8929T>G (n.2186-8929T>G) c.2431+3032T>G (n.2431+3032T>G) c.3213T>G (p.Cys1071Trp) c.1058-8929T>G (n.1058-8929T>G) c.2129+3032T>G c.5022T>G (p.Cys1674Trp) c.5514T>G (p.Cys1838Trp) c.5481T>G (p.Cys1827Trp) | |
| 13 | g.23338413A>G | CA483162060 | SACS | c.2185+15372T>C (n.2185+15372T>C) c.5490T>C (p.Cys1830=) c.5454T>C (p.Cys1818=) c.2177-8929T>C (n.2177-8929T>C) c.2291+3172T>C (n.2291+3172T>C) c.2318+3172T>C (n.2318+3172T>C) c.2203+8398T>C (n.2203+8398T>C) n.4543-8929T>C c.2220+8398T>C (n.2220+8398T>C) c.5463T>C (p.Cys1821=) c.2186-8929T>C (n.2186-8929T>C) c.2431+3032T>C (n.2431+3032T>C) c.3213T>C (p.Cys1071=) c.1058-8929T>C (n.1058-8929T>C) c.2129+3032T>C c.5022T>C (p.Cys1674=) c.5514T>C (p.Cys1838=) c.5481T>C (p.Cys1827=) | |
| 13 | g.23338413A>T | CA387525613 | SACS | c.2185+15372T>A (n.2185+15372T>A) c.5490T>A (p.Cys1830Ter) c.5454T>A (p.Cys1818Ter) c.2177-8929T>A (n.2177-8929T>A) c.2291+3172T>A (n.2291+3172T>A) c.2318+3172T>A (n.2318+3172T>A) c.2203+8398T>A (n.2203+8398T>A) n.4543-8929T>A c.2220+8398T>A (n.2220+8398T>A) c.5463T>A (p.Cys1821Ter) c.2186-8929T>A (n.2186-8929T>A) c.2431+3032T>A (n.2431+3032T>A) c.3213T>A (p.Cys1071Ter) c.1058-8929T>A (n.1058-8929T>A) c.2129+3032T>A c.5022T>A (p.Cys1674Ter) c.5514T>A (p.Cys1838Ter) c.5481T>A (p.Cys1827Ter) | |
| 13 | g.23338414C>A | CA387525614 | SACS | c.2185+15371G>T (n.2185+15371G>T) c.5489G>T (p.Cys1830Phe) c.5453G>T (p.Cys1818Phe) c.2177-8930G>T (n.2177-8930G>T) c.2291+3171G>T (n.2291+3171G>T) c.2318+3171G>T (n.2318+3171G>T) c.2203+8397G>T (n.2203+8397G>T) n.4543-8930G>T c.2220+8397G>T (n.2220+8397G>T) c.5462G>T (p.Cys1821Phe) c.2186-8930G>T (n.2186-8930G>T) c.2431+3031G>T (n.2431+3031G>T) c.3212G>T (p.Cys1071Phe) c.1058-8930G>T (n.1058-8930G>T) c.2129+3031G>T c.5021G>T (p.Cys1674Phe) c.5513G>T (p.Cys1838Phe) c.5480G>T (p.Cys1827Phe) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338414C= | CA2078629289 | SACS | c.2185+15371G= (n.2185+15371G=) c.5489G= (p.Cys1830=) c.5453G= (p.Cys1818=) c.2177-8930G= (n.2177-8930G=) c.2291+3171G= (n.2291+3171G=) c.2318+3171G= (n.2318+3171G=) c.2203+8397G= (n.2203+8397G=) n.4543-8930G= c.2220+8397G= (n.2220+8397G=) c.5462G= (p.Cys1821=) c.2186-8930G= (n.2186-8930G=) c.2431+3031G= (n.2431+3031G=) c.3212G= (p.Cys1071=) c.1058-8930G= (n.1058-8930G=) c.2129+3031G= c.5021G= (p.Cys1674=) c.5513G= (p.Cys1838=) c.5480G= (p.Cys1827=) | |
| 13 | g.23338414C>G | CA387525615 | SACS | c.2185+15371G>C (n.2185+15371G>C) c.5489G>C (p.Cys1830Ser) c.5453G>C (p.Cys1818Ser) c.2177-8930G>C (n.2177-8930G>C) c.2291+3171G>C (n.2291+3171G>C) c.2318+3171G>C (n.2318+3171G>C) c.2203+8397G>C (n.2203+8397G>C) n.4543-8930G>C c.2220+8397G>C (n.2220+8397G>C) c.5462G>C (p.Cys1821Ser) c.2186-8930G>C (n.2186-8930G>C) c.2431+3031G>C (n.2431+3031G>C) c.3212G>C (p.Cys1071Ser) c.1058-8930G>C (n.1058-8930G>C) c.2129+3031G>C c.5021G>C (p.Cys1674Ser) c.5513G>C (p.Cys1838Ser) c.5480G>C (p.Cys1827Ser) | |
| 13 | g.23338414C>T | CA6911246 | SACS | c.2185+15371G>A (n.2185+15371G>A) c.5489G>A (p.Cys1830Tyr) c.5453G>A (p.Cys1818Tyr) c.2177-8930G>A (n.2177-8930G>A) c.2291+3171G>A (n.2291+3171G>A) c.2318+3171G>A (n.2318+3171G>A) c.2203+8397G>A (n.2203+8397G>A) n.4543-8930G>A c.2220+8397G>A (n.2220+8397G>A) c.5462G>A (p.Cys1821Tyr) c.2186-8930G>A (n.2186-8930G>A) c.2431+3031G>A (n.2431+3031G>A) c.3212G>A (p.Cys1071Tyr) c.1058-8930G>A (n.1058-8930G>A) c.2129+3031G>A c.5021G>A (p.Cys1674Tyr) c.5513G>A (p.Cys1838Tyr) c.5480G>A (p.Cys1827Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338415A= | CA2078629294 | SACS | c.2185+15370T= (n.2185+15370T=) c.5488T= (p.Cys1830=) c.5452T= (p.Cys1818=) c.2177-8931T= (n.2177-8931T=) c.2291+3170T= (n.2291+3170T=) c.2318+3170T= (n.2318+3170T=) c.2203+8396T= (n.2203+8396T=) n.4543-8931T= c.2220+8396T= (n.2220+8396T=) c.5461T= (p.Cys1821=) c.2186-8931T= (n.2186-8931T=) c.2431+3030T= (n.2431+3030T=) c.3211T= (p.Cys1071=) c.1058-8931T= (n.1058-8931T=) c.2129+3030T= c.5020T= (p.Cys1674=) c.5512T= (p.Cys1838=) c.5479T= (p.Cys1827=) | |
| 13 | g.23338415A>C | CA387525616 | SACS | c.2185+15370T>G (n.2185+15370T>G) c.5488T>G (p.Cys1830Gly) c.5452T>G (p.Cys1818Gly) c.2177-8931T>G (n.2177-8931T>G) c.2291+3170T>G (n.2291+3170T>G) c.2318+3170T>G (n.2318+3170T>G) c.2203+8396T>G (n.2203+8396T>G) n.4543-8931T>G c.2220+8396T>G (n.2220+8396T>G) c.5461T>G (p.Cys1821Gly) c.2186-8931T>G (n.2186-8931T>G) c.2431+3030T>G (n.2431+3030T>G) c.3211T>G (p.Cys1071Gly) c.1058-8931T>G (n.1058-8931T>G) c.2129+3030T>G c.5020T>G (p.Cys1674Gly) c.5512T>G (p.Cys1838Gly) c.5479T>G (p.Cys1827Gly) | |
| 13 | g.23338415A>G | CA6911247 | SACS | c.2185+15370T>C (n.2185+15370T>C) c.5488T>C (p.Cys1830Arg) c.5452T>C (p.Cys1818Arg) c.2177-8931T>C (n.2177-8931T>C) c.2291+3170T>C (n.2291+3170T>C) c.2318+3170T>C (n.2318+3170T>C) c.2203+8396T>C (n.2203+8396T>C) n.4543-8931T>C c.2220+8396T>C (n.2220+8396T>C) c.5461T>C (p.Cys1821Arg) c.2186-8931T>C (n.2186-8931T>C) c.2431+3030T>C (n.2431+3030T>C) c.3211T>C (p.Cys1071Arg) c.1058-8931T>C (n.1058-8931T>C) c.2129+3030T>C c.5020T>C (p.Cys1674Arg) c.5512T>C (p.Cys1838Arg) c.5479T>C (p.Cys1827Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338415A>T | CA387525617 | SACS | c.2185+15370T>A (n.2185+15370T>A) c.5488T>A (p.Cys1830Ser) c.5452T>A (p.Cys1818Ser) c.2177-8931T>A (n.2177-8931T>A) c.2291+3170T>A (n.2291+3170T>A) c.2318+3170T>A (n.2318+3170T>A) c.2203+8396T>A (n.2203+8396T>A) n.4543-8931T>A c.2220+8396T>A (n.2220+8396T>A) c.5461T>A (p.Cys1821Ser) c.2186-8931T>A (n.2186-8931T>A) c.2431+3030T>A (n.2431+3030T>A) c.3211T>A (p.Cys1071Ser) c.1058-8931T>A (n.1058-8931T>A) c.2129+3030T>A c.5020T>A (p.Cys1674Ser) c.5512T>A (p.Cys1838Ser) c.5479T>A (p.Cys1827Ser) | |
| 13 | g.23338416C>A | CA483162063 | SACS | c.2185+15369G>T (n.2185+15369G>T) c.5487G>T (p.Leu1829=) c.5451G>T (p.Leu1817=) c.2177-8932G>T (n.2177-8932G>T) c.2291+3169G>T (n.2291+3169G>T) c.2318+3169G>T (n.2318+3169G>T) c.2203+8395G>T (n.2203+8395G>T) n.4543-8932G>T c.2220+8395G>T (n.2220+8395G>T) c.5460G>T (p.Leu1820=) c.2186-8932G>T (n.2186-8932G>T) c.2431+3029G>T (n.2431+3029G>T) c.3210G>T (p.Leu1070=) c.1058-8932G>T (n.1058-8932G>T) c.2129+3029G>T c.5019G>T (p.Leu1673=) c.5511G>T (p.Leu1837=) c.5478G>T (p.Leu1826=) | |
| 13 | g.23338416C= | CA2078629301 | SACS | c.2185+15369G= (n.2185+15369G=) c.5487G= (p.Leu1829=) c.5451G= (p.Leu1817=) c.2177-8932G= (n.2177-8932G=) c.2291+3169G= (n.2291+3169G=) c.2318+3169G= (n.2318+3169G=) c.2203+8395G= (n.2203+8395G=) n.4543-8932G= c.2220+8395G= (n.2220+8395G=) c.5460G= (p.Leu1820=) c.2186-8932G= (n.2186-8932G=) c.2431+3029G= (n.2431+3029G=) c.3210G= (p.Leu1070=) c.1058-8932G= (n.1058-8932G=) c.2129+3029G= c.5019G= (p.Leu1673=) c.5511G= (p.Leu1837=) c.5478G= (p.Leu1826=) | |
| 13 | g.23338416C>G | CA483162064 | SACS | c.2185+15369G>C (n.2185+15369G>C) c.5487G>C (p.Leu1829=) c.5451G>C (p.Leu1817=) c.2177-8932G>C (n.2177-8932G>C) c.2291+3169G>C (n.2291+3169G>C) c.2318+3169G>C (n.2318+3169G>C) c.2203+8395G>C (n.2203+8395G>C) n.4543-8932G>C c.2220+8395G>C (n.2220+8395G>C) c.5460G>C (p.Leu1820=) c.2186-8932G>C (n.2186-8932G>C) c.2431+3029G>C (n.2431+3029G>C) c.3210G>C (p.Leu1070=) c.1058-8932G>C (n.1058-8932G>C) c.2129+3029G>C c.5019G>C (p.Leu1673=) c.5511G>C (p.Leu1837=) c.5478G>C (p.Leu1826=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338416C>T | CA483162065 | SACS | c.2185+15369G>A (n.2185+15369G>A) c.5487G>A (p.Leu1829=) c.5451G>A (p.Leu1817=) c.2177-8932G>A (n.2177-8932G>A) c.2291+3169G>A (n.2291+3169G>A) c.2318+3169G>A (n.2318+3169G>A) c.2203+8395G>A (n.2203+8395G>A) n.4543-8932G>A c.2220+8395G>A (n.2220+8395G>A) c.5460G>A (p.Leu1820=) c.2186-8932G>A (n.2186-8932G>A) c.2431+3029G>A (n.2431+3029G>A) c.3210G>A (p.Leu1070=) c.1058-8932G>A (n.1058-8932G>A) c.2129+3029G>A c.5019G>A (p.Leu1673=) c.5511G>A (p.Leu1837=) c.5478G>A (p.Leu1826=) | |
| 13 | g.23338417A>C | CA387525618 | SACS | c.2185+15368T>G (n.2185+15368T>G) c.5486T>G (p.Leu1829Arg) c.5450T>G (p.Leu1817Arg) c.2177-8933T>G (n.2177-8933T>G) c.2291+3168T>G (n.2291+3168T>G) c.2318+3168T>G (n.2318+3168T>G) c.2203+8394T>G (n.2203+8394T>G) n.4543-8933T>G c.2220+8394T>G (n.2220+8394T>G) c.5459T>G (p.Leu1820Arg) c.2186-8933T>G (n.2186-8933T>G) c.2431+3028T>G (n.2431+3028T>G) c.3209T>G (p.Leu1070Arg) c.1058-8933T>G (n.1058-8933T>G) c.2129+3028T>G c.5018T>G (p.Leu1673Arg) c.5510T>G (p.Leu1837Arg) c.5477T>G (p.Leu1826Arg) | |
| 13 | g.23338417A>G | CA387525620 | SACS | c.2185+15368T>C (n.2185+15368T>C) c.5486T>C (p.Leu1829Pro) c.5450T>C (p.Leu1817Pro) c.2177-8933T>C (n.2177-8933T>C) c.2291+3168T>C (n.2291+3168T>C) c.2318+3168T>C (n.2318+3168T>C) c.2203+8394T>C (n.2203+8394T>C) n.4543-8933T>C c.2220+8394T>C (n.2220+8394T>C) c.5459T>C (p.Leu1820Pro) c.2186-8933T>C (n.2186-8933T>C) c.2431+3028T>C (n.2431+3028T>C) c.3209T>C (p.Leu1070Pro) c.1058-8933T>C (n.1058-8933T>C) c.2129+3028T>C c.5018T>C (p.Leu1673Pro) c.5510T>C (p.Leu1837Pro) c.5477T>C (p.Leu1826Pro) | |
| 13 | g.23338417A>T | CA387525619 | SACS | c.2185+15368T>A (n.2185+15368T>A) c.5486T>A (p.Leu1829Gln) c.5450T>A (p.Leu1817Gln) c.2177-8933T>A (n.2177-8933T>A) c.2291+3168T>A (n.2291+3168T>A) c.2318+3168T>A (n.2318+3168T>A) c.2203+8394T>A (n.2203+8394T>A) n.4543-8933T>A c.2220+8394T>A (n.2220+8394T>A) c.5459T>A (p.Leu1820Gln) c.2186-8933T>A (n.2186-8933T>A) c.2431+3028T>A (n.2431+3028T>A) c.3209T>A (p.Leu1070Gln) c.1058-8933T>A (n.1058-8933T>A) c.2129+3028T>A c.5018T>A (p.Leu1673Gln) c.5510T>A (p.Leu1837Gln) c.5477T>A (p.Leu1826Gln) | |
| 13 | g.23338418G>A | CA6911248 | SACS | c.2185+15367C>T (n.2185+15367C>T) c.5485C>T (p.Leu1829=) c.5449C>T (p.Leu1817=) c.2177-8934C>T (n.2177-8934C>T) c.2291+3167C>T (n.2291+3167C>T) c.2318+3167C>T (n.2318+3167C>T) c.2203+8393C>T (n.2203+8393C>T) n.4543-8934C>T c.2220+8393C>T (n.2220+8393C>T) c.5458C>T (p.Leu1820=) c.2186-8934C>T (n.2186-8934C>T) c.2431+3027C>T (n.2431+3027C>T) c.3208C>T (p.Leu1070=) c.1058-8934C>T (n.1058-8934C>T) c.2129+3027C>T c.5017C>T (p.Leu1673=) c.5509C>T (p.Leu1837=) c.5476C>T (p.Leu1826=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338418G>C | CA387525621 | SACS | c.2185+15367C>G (n.2185+15367C>G) c.5485C>G (p.Leu1829Val) c.5449C>G (p.Leu1817Val) c.2177-8934C>G (n.2177-8934C>G) c.2291+3167C>G (n.2291+3167C>G) c.2318+3167C>G (n.2318+3167C>G) c.2203+8393C>G (n.2203+8393C>G) n.4543-8934C>G c.2220+8393C>G (n.2220+8393C>G) c.5458C>G (p.Leu1820Val) c.2186-8934C>G (n.2186-8934C>G) c.2431+3027C>G (n.2431+3027C>G) c.3208C>G (p.Leu1070Val) c.1058-8934C>G (n.1058-8934C>G) c.2129+3027C>G c.5017C>G (p.Leu1673Val) c.5509C>G (p.Leu1837Val) c.5476C>G (p.Leu1826Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338418G= | CA2078629305 | SACS | c.2185+15367C= (n.2185+15367C=) c.5485C= (p.Leu1829=) c.5449C= (p.Leu1817=) c.2177-8934C= (n.2177-8934C=) c.2291+3167C= (n.2291+3167C=) c.2318+3167C= (n.2318+3167C=) c.2203+8393C= (n.2203+8393C=) n.4543-8934C= c.2220+8393C= (n.2220+8393C=) c.5458C= (p.Leu1820=) c.2186-8934C= (n.2186-8934C=) c.2431+3027C= (n.2431+3027C=) c.3208C= (p.Leu1070=) c.1058-8934C= (n.1058-8934C=) c.2129+3027C= c.5017C= (p.Leu1673=) c.5509C= (p.Leu1837=) c.5476C= (p.Leu1826=) | |
| 13 | g.23338418G>T | CA387525622 | SACS | c.2185+15367C>A (n.2185+15367C>A) c.5485C>A (p.Leu1829Met) c.5449C>A (p.Leu1817Met) c.2177-8934C>A (n.2177-8934C>A) c.2291+3167C>A (n.2291+3167C>A) c.2318+3167C>A (n.2318+3167C>A) c.2203+8393C>A (n.2203+8393C>A) n.4543-8934C>A c.2220+8393C>A (n.2220+8393C>A) c.5458C>A (p.Leu1820Met) c.2186-8934C>A (n.2186-8934C>A) c.2431+3027C>A (n.2431+3027C>A) c.3208C>A (p.Leu1070Met) c.1058-8934C>A (n.1058-8934C>A) c.2129+3027C>A c.5017C>A (p.Leu1673Met) c.5509C>A (p.Leu1837Met) c.5476C>A (p.Leu1826Met) | |
| 13 | g.23338419A>C | CA483162066 | SACS | c.2185+15366T>G (n.2185+15366T>G) c.5484T>G (p.Leu1828=) c.5448T>G (p.Leu1816=) c.2177-8935T>G (n.2177-8935T>G) c.2291+3166T>G (n.2291+3166T>G) c.2318+3166T>G (n.2318+3166T>G) c.2203+8392T>G (n.2203+8392T>G) n.4543-8935T>G c.2220+8392T>G (n.2220+8392T>G) c.5457T>G (p.Leu1819=) c.2186-8935T>G (n.2186-8935T>G) c.2431+3026T>G (n.2431+3026T>G) c.3207T>G (p.Leu1069=) c.1058-8935T>G (n.1058-8935T>G) c.2129+3026T>G c.5016T>G (p.Leu1672=) c.5508T>G (p.Leu1836=) c.5475T>G (p.Leu1825=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23338419A>G | CA483162068 | SACS | c.2185+15366T>C (n.2185+15366T>C) c.5484T>C (p.Leu1828=) c.5448T>C (p.Leu1816=) c.2177-8935T>C (n.2177-8935T>C) c.2291+3166T>C (n.2291+3166T>C) c.2318+3166T>C (n.2318+3166T>C) c.2203+8392T>C (n.2203+8392T>C) n.4543-8935T>C c.2220+8392T>C (n.2220+8392T>C) c.5457T>C (p.Leu1819=) c.2186-8935T>C (n.2186-8935T>C) c.2431+3026T>C (n.2431+3026T>C) c.3207T>C (p.Leu1069=) c.1058-8935T>C (n.1058-8935T>C) c.2129+3026T>C c.5016T>C (p.Leu1672=) c.5508T>C (p.Leu1836=) c.5475T>C (p.Leu1825=) | |
| 13 | g.23338419A>T | CA483162067 | SACS | c.2185+15366T>A (n.2185+15366T>A) c.5484T>A (p.Leu1828=) c.5448T>A (p.Leu1816=) c.2177-8935T>A (n.2177-8935T>A) c.2291+3166T>A (n.2291+3166T>A) c.2318+3166T>A (n.2318+3166T>A) c.2203+8392T>A (n.2203+8392T>A) n.4543-8935T>A c.2220+8392T>A (n.2220+8392T>A) c.5457T>A (p.Leu1819=) c.2186-8935T>A (n.2186-8935T>A) c.2431+3026T>A (n.2431+3026T>A) c.3207T>A (p.Leu1069=) c.1058-8935T>A (n.1058-8935T>A) c.2129+3026T>A c.5016T>A (p.Leu1672=) c.5508T>A (p.Leu1836=) c.5475T>A (p.Leu1825=) | |
| 13 | g.23338420A>C | CA387525623 | SACS | c.2185+15365T>G (n.2185+15365T>G) c.5483T>G (p.Leu1828Arg) c.5447T>G (p.Leu1816Arg) c.2177-8936T>G (n.2177-8936T>G) c.2291+3165T>G (n.2291+3165T>G) c.2318+3165T>G (n.2318+3165T>G) c.2203+8391T>G (n.2203+8391T>G) n.4543-8936T>G c.2220+8391T>G (n.2220+8391T>G) c.5456T>G (p.Leu1819Arg) c.2186-8936T>G (n.2186-8936T>G) c.2431+3025T>G (n.2431+3025T>G) c.3206T>G (p.Leu1069Arg) c.1058-8936T>G (n.1058-8936T>G) c.2129+3025T>G c.5015T>G (p.Leu1672Arg) c.5507T>G (p.Leu1836Arg) c.5474T>G (p.Leu1825Arg) | |
| 13 | g.23338420A>G | CA387525624 | SACS | c.2185+15365T>C (n.2185+15365T>C) c.5483T>C (p.Leu1828Pro) c.5447T>C (p.Leu1816Pro) c.2177-8936T>C (n.2177-8936T>C) c.2291+3165T>C (n.2291+3165T>C) c.2318+3165T>C (n.2318+3165T>C) c.2203+8391T>C (n.2203+8391T>C) n.4543-8936T>C c.2220+8391T>C (n.2220+8391T>C) c.5456T>C (p.Leu1819Pro) c.2186-8936T>C (n.2186-8936T>C) c.2431+3025T>C (n.2431+3025T>C) c.3206T>C (p.Leu1069Pro) c.1058-8936T>C (n.1058-8936T>C) c.2129+3025T>C c.5015T>C (p.Leu1672Pro) c.5507T>C (p.Leu1836Pro) c.5474T>C (p.Leu1825Pro) |