| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23338399G>A | CA387525579 | SACS | c.2185+15386C>T (n.2185+15386C>T) c.5504C>T (p.Thr1835Ile) c.5468C>T (p.Thr1823Ile) c.2177-8915C>T (n.2177-8915C>T) c.2291+3186C>T (n.2291+3186C>T) c.2318+3186C>T (n.2318+3186C>T) c.2203+8412C>T (n.2203+8412C>T) n.4543-8915C>T c.2220+8412C>T (n.2220+8412C>T) c.5477C>T (p.Thr1826Ile) c.2186-8915C>T (n.2186-8915C>T) c.2431+3046C>T (n.2431+3046C>T) c.3227C>T (p.Thr1076Ile) c.1058-8915C>T (n.1058-8915C>T) c.2129+3046C>T c.5036C>T (p.Thr1679Ile) c.5528C>T (p.Thr1843Ile) c.5495C>T (p.Thr1832Ile) | |
| 13 | g.23338399G>C | CA387525580 | SACS | c.2185+15386C>G (n.2185+15386C>G) c.5504C>G (p.Thr1835Arg) c.5468C>G (p.Thr1823Arg) c.2177-8915C>G (n.2177-8915C>G) c.2291+3186C>G (n.2291+3186C>G) c.2318+3186C>G (n.2318+3186C>G) c.2203+8412C>G (n.2203+8412C>G) n.4543-8915C>G c.2220+8412C>G (n.2220+8412C>G) c.5477C>G (p.Thr1826Arg) c.2186-8915C>G (n.2186-8915C>G) c.2431+3046C>G (n.2431+3046C>G) c.3227C>G (p.Thr1076Arg) c.1058-8915C>G (n.1058-8915C>G) c.2129+3046C>G c.5036C>G (p.Thr1679Arg) c.5528C>G (p.Thr1843Arg) c.5495C>G (p.Thr1832Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338399G>T | CA387525581 | SACS | c.2185+15386C>A (n.2185+15386C>A) c.5504C>A (p.Thr1835Lys) c.5468C>A (p.Thr1823Lys) c.2177-8915C>A (n.2177-8915C>A) c.2291+3186C>A (n.2291+3186C>A) c.2318+3186C>A (n.2318+3186C>A) c.2203+8412C>A (n.2203+8412C>A) n.4543-8915C>A c.2220+8412C>A (n.2220+8412C>A) c.5477C>A (p.Thr1826Lys) c.2186-8915C>A (n.2186-8915C>A) c.2431+3046C>A (n.2431+3046C>A) c.3227C>A (p.Thr1076Lys) c.1058-8915C>A (n.1058-8915C>A) c.2129+3046C>A c.5036C>A (p.Thr1679Lys) c.5528C>A (p.Thr1843Lys) c.5495C>A (p.Thr1832Lys) | |
| 13 | g.23338400T>A | CA387525582 | SACS | c.2185+15385A>T (n.2185+15385A>T) c.5503A>T (p.Thr1835Ser) c.5467A>T (p.Thr1823Ser) c.2177-8916A>T (n.2177-8916A>T) c.2291+3185A>T (n.2291+3185A>T) c.2318+3185A>T (n.2318+3185A>T) c.2203+8411A>T (n.2203+8411A>T) n.4543-8916A>T c.2220+8411A>T (n.2220+8411A>T) c.5476A>T (p.Thr1826Ser) c.2186-8916A>T (n.2186-8916A>T) c.2431+3045A>T (n.2431+3045A>T) c.3226A>T (p.Thr1076Ser) c.1058-8916A>T (n.1058-8916A>T) c.2129+3045A>T c.5035A>T (p.Thr1679Ser) c.5527A>T (p.Thr1843Ser) c.5494A>T (p.Thr1832Ser) | |
| 13 | g.23338400T>C | CA387525583 | SACS | c.2185+15385A>G (n.2185+15385A>G) c.5503A>G (p.Thr1835Ala) c.5467A>G (p.Thr1823Ala) c.2177-8916A>G (n.2177-8916A>G) c.2291+3185A>G (n.2291+3185A>G) c.2318+3185A>G (n.2318+3185A>G) c.2203+8411A>G (n.2203+8411A>G) n.4543-8916A>G c.2220+8411A>G (n.2220+8411A>G) c.5476A>G (p.Thr1826Ala) c.2186-8916A>G (n.2186-8916A>G) c.2431+3045A>G (n.2431+3045A>G) c.3226A>G (p.Thr1076Ala) c.1058-8916A>G (n.1058-8916A>G) c.2129+3045A>G c.5035A>G (p.Thr1679Ala) c.5527A>G (p.Thr1843Ala) c.5494A>G (p.Thr1832Ala) | |
| 13 | g.23338400T>G | CA387525584 | SACS | c.2185+15385A>C (n.2185+15385A>C) c.5503A>C (p.Thr1835Pro) c.5467A>C (p.Thr1823Pro) c.2177-8916A>C (n.2177-8916A>C) c.2291+3185A>C (n.2291+3185A>C) c.2318+3185A>C (n.2318+3185A>C) c.2203+8411A>C (n.2203+8411A>C) n.4543-8916A>C c.2220+8411A>C (n.2220+8411A>C) c.5476A>C (p.Thr1826Pro) c.2186-8916A>C (n.2186-8916A>C) c.2431+3045A>C (n.2431+3045A>C) c.3226A>C (p.Thr1076Pro) c.1058-8916A>C (n.1058-8916A>C) c.2129+3045A>C c.5035A>C (p.Thr1679Pro) c.5527A>C (p.Thr1843Pro) c.5494A>C (p.Thr1832Pro) | |
| 13 | g.23338401G>A | CA483162050 | SACS | c.2185+15384C>T (n.2185+15384C>T) c.5502C>T (p.Asp1834=) c.5466C>T (p.Asp1822=) c.2177-8917C>T (n.2177-8917C>T) c.2291+3184C>T (n.2291+3184C>T) c.2318+3184C>T (n.2318+3184C>T) c.2203+8410C>T (n.2203+8410C>T) n.4543-8917C>T c.2220+8410C>T (n.2220+8410C>T) c.5475C>T (p.Asp1825=) c.2186-8917C>T (n.2186-8917C>T) c.2431+3044C>T (n.2431+3044C>T) c.3225C>T (p.Asp1075=) c.1058-8917C>T (n.1058-8917C>T) c.2129+3044C>T c.5034C>T (p.Asp1678=) c.5526C>T (p.Asp1842=) c.5493C>T (p.Asp1831=) | |
| 13 | g.23338401G>C | CA387525585 | SACS | c.2185+15384C>G (n.2185+15384C>G) c.5502C>G (p.Asp1834Glu) c.5466C>G (p.Asp1822Glu) c.2177-8917C>G (n.2177-8917C>G) c.2291+3184C>G (n.2291+3184C>G) c.2318+3184C>G (n.2318+3184C>G) c.2203+8410C>G (n.2203+8410C>G) n.4543-8917C>G c.2220+8410C>G (n.2220+8410C>G) c.5475C>G (p.Asp1825Glu) c.2186-8917C>G (n.2186-8917C>G) c.2431+3044C>G (n.2431+3044C>G) c.3225C>G (p.Asp1075Glu) c.1058-8917C>G (n.1058-8917C>G) c.2129+3044C>G c.5034C>G (p.Asp1678Glu) c.5526C>G (p.Asp1842Glu) c.5493C>G (p.Asp1831Glu) | |
| 13 | g.23338401G>T | CA387525586 | SACS | c.2185+15384C>A (n.2185+15384C>A) c.5502C>A (p.Asp1834Glu) c.5466C>A (p.Asp1822Glu) c.2177-8917C>A (n.2177-8917C>A) c.2291+3184C>A (n.2291+3184C>A) c.2318+3184C>A (n.2318+3184C>A) c.2203+8410C>A (n.2203+8410C>A) n.4543-8917C>A c.2220+8410C>A (n.2220+8410C>A) c.5475C>A (p.Asp1825Glu) c.2186-8917C>A (n.2186-8917C>A) c.2431+3044C>A (n.2431+3044C>A) c.3225C>A (p.Asp1075Glu) c.1058-8917C>A (n.1058-8917C>A) c.2129+3044C>A c.5034C>A (p.Asp1678Glu) c.5526C>A (p.Asp1842Glu) c.5493C>A (p.Asp1831Glu) | |
| 13 | g.23338402T>A | CA387525587 | SACS | c.2185+15383A>T (n.2185+15383A>T) c.5501A>T (p.Asp1834Val) c.5465A>T (p.Asp1822Val) c.2177-8918A>T (n.2177-8918A>T) c.2291+3183A>T (n.2291+3183A>T) c.2318+3183A>T (n.2318+3183A>T) c.2203+8409A>T (n.2203+8409A>T) n.4543-8918A>T c.2220+8409A>T (n.2220+8409A>T) c.5474A>T (p.Asp1825Val) c.2186-8918A>T (n.2186-8918A>T) c.2431+3043A>T (n.2431+3043A>T) c.3224A>T (p.Asp1075Val) c.1058-8918A>T (n.1058-8918A>T) c.2129+3043A>T c.5033A>T (p.Asp1678Val) c.5525A>T (p.Asp1842Val) c.5492A>T (p.Asp1831Val) | |
| 13 | g.23338402T>C | CA387525588 | SACS | c.2185+15383A>G (n.2185+15383A>G) c.5501A>G (p.Asp1834Gly) c.5465A>G (p.Asp1822Gly) c.2177-8918A>G (n.2177-8918A>G) c.2291+3183A>G (n.2291+3183A>G) c.2318+3183A>G (n.2318+3183A>G) c.2203+8409A>G (n.2203+8409A>G) n.4543-8918A>G c.2220+8409A>G (n.2220+8409A>G) c.5474A>G (p.Asp1825Gly) c.2186-8918A>G (n.2186-8918A>G) c.2431+3043A>G (n.2431+3043A>G) c.3224A>G (p.Asp1075Gly) c.1058-8918A>G (n.1058-8918A>G) c.2129+3043A>G c.5033A>G (p.Asp1678Gly) c.5525A>G (p.Asp1842Gly) c.5492A>G (p.Asp1831Gly) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338402T>G | CA387525589 | SACS | c.2185+15383A>C (n.2185+15383A>C) c.5501A>C (p.Asp1834Ala) c.5465A>C (p.Asp1822Ala) c.2177-8918A>C (n.2177-8918A>C) c.2291+3183A>C (n.2291+3183A>C) c.2318+3183A>C (n.2318+3183A>C) c.2203+8409A>C (n.2203+8409A>C) n.4543-8918A>C c.2220+8409A>C (n.2220+8409A>C) c.5474A>C (p.Asp1825Ala) c.2186-8918A>C (n.2186-8918A>C) c.2431+3043A>C (n.2431+3043A>C) c.3224A>C (p.Asp1075Ala) c.1058-8918A>C (n.1058-8918A>C) c.2129+3043A>C c.5033A>C (p.Asp1678Ala) c.5525A>C (p.Asp1842Ala) c.5492A>C (p.Asp1831Ala) | |
| 13 | g.23338403C>A | CA387525591 | SACS | c.2185+15382G>T (n.2185+15382G>T) c.5500G>T (p.Asp1834Tyr) c.5464G>T (p.Asp1822Tyr) c.2177-8919G>T (n.2177-8919G>T) c.2291+3182G>T (n.2291+3182G>T) c.2318+3182G>T (n.2318+3182G>T) c.2203+8408G>T (n.2203+8408G>T) n.4543-8919G>T c.2220+8408G>T (n.2220+8408G>T) c.5473G>T (p.Asp1825Tyr) c.2186-8919G>T (n.2186-8919G>T) c.2431+3042G>T (n.2431+3042G>T) c.3223G>T (p.Asp1075Tyr) c.1058-8919G>T (n.1058-8919G>T) c.2129+3042G>T c.5032G>T (p.Asp1678Tyr) c.5524G>T (p.Asp1842Tyr) c.5491G>T (p.Asp1831Tyr) | |
| 13 | g.23338403C>G | CA387525592 | SACS | c.2185+15382G>C (n.2185+15382G>C) c.5500G>C (p.Asp1834His) c.5464G>C (p.Asp1822His) c.2177-8919G>C (n.2177-8919G>C) c.2291+3182G>C (n.2291+3182G>C) c.2318+3182G>C (n.2318+3182G>C) c.2203+8408G>C (n.2203+8408G>C) n.4543-8919G>C c.2220+8408G>C (n.2220+8408G>C) c.5473G>C (p.Asp1825His) c.2186-8919G>C (n.2186-8919G>C) c.2431+3042G>C (n.2431+3042G>C) c.3223G>C (p.Asp1075His) c.1058-8919G>C (n.1058-8919G>C) c.2129+3042G>C c.5032G>C (p.Asp1678His) c.5524G>C (p.Asp1842His) c.5491G>C (p.Asp1831His) | |
| 13 | g.23338403C>T | CA387525590 | SACS | c.2185+15382G>A (n.2185+15382G>A) c.5500G>A (p.Asp1834Asn) c.5464G>A (p.Asp1822Asn) c.2177-8919G>A (n.2177-8919G>A) c.2291+3182G>A (n.2291+3182G>A) c.2318+3182G>A (n.2318+3182G>A) c.2203+8408G>A (n.2203+8408G>A) n.4543-8919G>A c.2220+8408G>A (n.2220+8408G>A) c.5473G>A (p.Asp1825Asn) c.2186-8919G>A (n.2186-8919G>A) c.2431+3042G>A (n.2431+3042G>A) c.3223G>A (p.Asp1075Asn) c.1058-8919G>A (n.1058-8919G>A) c.2129+3042G>A c.5032G>A (p.Asp1678Asn) c.5524G>A (p.Asp1842Asn) c.5491G>A (p.Asp1831Asn) | |
| 13 | g.23338404C>A | CA387525593 | SACS | c.2185+15381G>T (n.2185+15381G>T) c.5499G>T (p.Met1833Ile) c.5463G>T (p.Met1821Ile) c.2177-8920G>T (n.2177-8920G>T) c.2291+3181G>T (n.2291+3181G>T) c.2318+3181G>T (n.2318+3181G>T) c.2203+8407G>T (n.2203+8407G>T) n.4543-8920G>T c.2220+8407G>T (n.2220+8407G>T) c.5472G>T (p.Met1824Ile) c.2186-8920G>T (n.2186-8920G>T) c.2431+3041G>T (n.2431+3041G>T) c.3222G>T (p.Met1074Ile) c.1058-8920G>T (n.1058-8920G>T) c.2129+3041G>T c.5031G>T (p.Met1677Ile) c.5523G>T (p.Met1841Ile) c.5490G>T (p.Met1830Ile) | |
| 13 | g.23338404C>G | CA387525594 | SACS | c.2185+15381G>C (n.2185+15381G>C) c.5499G>C (p.Met1833Ile) c.5463G>C (p.Met1821Ile) c.2177-8920G>C (n.2177-8920G>C) c.2291+3181G>C (n.2291+3181G>C) c.2318+3181G>C (n.2318+3181G>C) c.2203+8407G>C (n.2203+8407G>C) n.4543-8920G>C c.2220+8407G>C (n.2220+8407G>C) c.5472G>C (p.Met1824Ile) c.2186-8920G>C (n.2186-8920G>C) c.2431+3041G>C (n.2431+3041G>C) c.3222G>C (p.Met1074Ile) c.1058-8920G>C (n.1058-8920G>C) c.2129+3041G>C c.5031G>C (p.Met1677Ile) c.5523G>C (p.Met1841Ile) c.5490G>C (p.Met1830Ile) | |
| 13 | g.23338404C>T | CA387525595 | SACS | c.2185+15381G>A (n.2185+15381G>A) c.5499G>A (p.Met1833Ile) c.5463G>A (p.Met1821Ile) c.2177-8920G>A (n.2177-8920G>A) c.2291+3181G>A (n.2291+3181G>A) c.2318+3181G>A (n.2318+3181G>A) c.2203+8407G>A (n.2203+8407G>A) n.4543-8920G>A c.2220+8407G>A (n.2220+8407G>A) c.5472G>A (p.Met1824Ile) c.2186-8920G>A (n.2186-8920G>A) c.2431+3041G>A (n.2431+3041G>A) c.3222G>A (p.Met1074Ile) c.1058-8920G>A (n.1058-8920G>A) c.2129+3041G>A c.5031G>A (p.Met1677Ile) c.5523G>A (p.Met1841Ile) c.5490G>A (p.Met1830Ile) | |
| 13 | g.23338405A= | CA2078629256 | SACS | c.2185+15380T= (n.2185+15380T=) c.5498T= (p.Met1833=) c.5462T= (p.Met1821=) c.2177-8921T= (n.2177-8921T=) c.2291+3180T= (n.2291+3180T=) c.2318+3180T= (n.2318+3180T=) c.2203+8406T= (n.2203+8406T=) n.4543-8921T= c.2220+8406T= (n.2220+8406T=) c.5471T= (p.Met1824=) c.2186-8921T= (n.2186-8921T=) c.2431+3040T= (n.2431+3040T=) c.3221T= (p.Met1074=) c.1058-8921T= (n.1058-8921T=) c.2129+3040T= c.5030T= (p.Met1677=) c.5522T= (p.Met1841=) c.5489T= (p.Met1830=) | |
| 13 | g.23338405A>C | CA387525596 | SACS | c.2185+15380T>G (n.2185+15380T>G) c.5498T>G (p.Met1833Arg) c.5462T>G (p.Met1821Arg) c.2177-8921T>G (n.2177-8921T>G) c.2291+3180T>G (n.2291+3180T>G) c.2318+3180T>G (n.2318+3180T>G) c.2203+8406T>G (n.2203+8406T>G) n.4543-8921T>G c.2220+8406T>G (n.2220+8406T>G) c.5471T>G (p.Met1824Arg) c.2186-8921T>G (n.2186-8921T>G) c.2431+3040T>G (n.2431+3040T>G) c.3221T>G (p.Met1074Arg) c.1058-8921T>G (n.1058-8921T>G) c.2129+3040T>G c.5030T>G (p.Met1677Arg) c.5522T>G (p.Met1841Arg) c.5489T>G (p.Met1830Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338405A>G | CA246659087 | SACS | c.2185+15380T>C (n.2185+15380T>C) c.5498T>C (p.Met1833Thr) c.5462T>C (p.Met1821Thr) c.2177-8921T>C (n.2177-8921T>C) c.2291+3180T>C (n.2291+3180T>C) c.2318+3180T>C (n.2318+3180T>C) c.2203+8406T>C (n.2203+8406T>C) n.4543-8921T>C c.2220+8406T>C (n.2220+8406T>C) c.5471T>C (p.Met1824Thr) c.2186-8921T>C (n.2186-8921T>C) c.2431+3040T>C (n.2431+3040T>C) c.3221T>C (p.Met1074Thr) c.1058-8921T>C (n.1058-8921T>C) c.2129+3040T>C c.5030T>C (p.Met1677Thr) c.5522T>C (p.Met1841Thr) c.5489T>C (p.Met1830Thr) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23338405A>T | CA387525597 | SACS | c.2185+15380T>A (n.2185+15380T>A) c.5498T>A (p.Met1833Lys) c.5462T>A (p.Met1821Lys) c.2177-8921T>A (n.2177-8921T>A) c.2291+3180T>A (n.2291+3180T>A) c.2318+3180T>A (n.2318+3180T>A) c.2203+8406T>A (n.2203+8406T>A) n.4543-8921T>A c.2220+8406T>A (n.2220+8406T>A) c.5471T>A (p.Met1824Lys) c.2186-8921T>A (n.2186-8921T>A) c.2431+3040T>A (n.2431+3040T>A) c.3221T>A (p.Met1074Lys) c.1058-8921T>A (n.1058-8921T>A) c.2129+3040T>A c.5030T>A (p.Met1677Lys) c.5522T>A (p.Met1841Lys) c.5489T>A (p.Met1830Lys) | |
| 13 | g.23338406T>A | CA387525598 | SACS | c.2185+15379A>T (n.2185+15379A>T) c.5497A>T (p.Met1833Leu) c.5461A>T (p.Met1821Leu) c.2177-8922A>T (n.2177-8922A>T) c.2291+3179A>T (n.2291+3179A>T) c.2318+3179A>T (n.2318+3179A>T) c.2203+8405A>T (n.2203+8405A>T) n.4543-8922A>T c.2220+8405A>T (n.2220+8405A>T) c.5470A>T (p.Met1824Leu) c.2186-8922A>T (n.2186-8922A>T) c.2431+3039A>T (n.2431+3039A>T) c.3220A>T (p.Met1074Leu) c.1058-8922A>T (n.1058-8922A>T) c.2129+3039A>T c.5029A>T (p.Met1677Leu) c.5521A>T (p.Met1841Leu) c.5488A>T (p.Met1830Leu) | |
| 13 | g.23338406T>C | CA6911244 | SACS | c.2185+15379A>G (n.2185+15379A>G) c.5497A>G (p.Met1833Val) c.5461A>G (p.Met1821Val) c.2177-8922A>G (n.2177-8922A>G) c.2291+3179A>G (n.2291+3179A>G) c.2318+3179A>G (n.2318+3179A>G) c.2203+8405A>G (n.2203+8405A>G) n.4543-8922A>G c.2220+8405A>G (n.2220+8405A>G) c.5470A>G (p.Met1824Val) c.2186-8922A>G (n.2186-8922A>G) c.2431+3039A>G (n.2431+3039A>G) c.3220A>G (p.Met1074Val) c.1058-8922A>G (n.1058-8922A>G) c.2129+3039A>G c.5029A>G (p.Met1677Val) c.5521A>G (p.Met1841Val) c.5488A>G (p.Met1830Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338406T>G | CA387525599 | SACS | c.2185+15379A>C (n.2185+15379A>C) c.5497A>C (p.Met1833Leu) c.5461A>C (p.Met1821Leu) c.2177-8922A>C (n.2177-8922A>C) c.2291+3179A>C (n.2291+3179A>C) c.2318+3179A>C (n.2318+3179A>C) c.2203+8405A>C (n.2203+8405A>C) n.4543-8922A>C c.2220+8405A>C (n.2220+8405A>C) c.5470A>C (p.Met1824Leu) c.2186-8922A>C (n.2186-8922A>C) c.2431+3039A>C (n.2431+3039A>C) c.3220A>C (p.Met1074Leu) c.1058-8922A>C (n.1058-8922A>C) c.2129+3039A>C c.5029A>C (p.Met1677Leu) c.5521A>C (p.Met1841Leu) c.5488A>C (p.Met1830Leu) | |
| 13 | g.23338406T= | CA2078629262 | SACS | c.2185+15379A= (n.2185+15379A=) c.5497A= (p.Met1833=) c.5461A= (p.Met1821=) c.2177-8922A= (n.2177-8922A=) c.2291+3179A= (n.2291+3179A=) c.2318+3179A= (n.2318+3179A=) c.2203+8405A= (n.2203+8405A=) n.4543-8922A= c.2220+8405A= (n.2220+8405A=) c.5470A= (p.Met1824=) c.2186-8922A= (n.2186-8922A=) c.2431+3039A= (n.2431+3039A=) c.3220A= (p.Met1074=) c.1058-8922A= (n.1058-8922A=) c.2129+3039A= c.5029A= (p.Met1677=) c.5521A= (p.Met1841=) c.5488A= (p.Met1830=) | |
| 13 | g.23338407G>A | CA483162053 | SACS | c.2185+15378C>T (n.2185+15378C>T) c.5496C>T (p.Cys1832=) c.5460C>T (p.Cys1820=) c.2177-8923C>T (n.2177-8923C>T) c.2291+3178C>T (n.2291+3178C>T) c.2318+3178C>T (n.2318+3178C>T) c.2203+8404C>T (n.2203+8404C>T) n.4543-8923C>T c.2220+8404C>T (n.2220+8404C>T) c.5469C>T (p.Cys1823=) c.2186-8923C>T (n.2186-8923C>T) c.2431+3038C>T (n.2431+3038C>T) c.3219C>T (p.Cys1073=) c.1058-8923C>T (n.1058-8923C>T) c.2129+3038C>T c.5028C>T (p.Cys1676=) c.5520C>T (p.Cys1840=) c.5487C>T (p.Cys1829=) | |
| 13 | g.23338407G>C | CA387525600 | SACS | c.2185+15378C>G (n.2185+15378C>G) c.5496C>G (p.Cys1832Trp) c.5460C>G (p.Cys1820Trp) c.2177-8923C>G (n.2177-8923C>G) c.2291+3178C>G (n.2291+3178C>G) c.2318+3178C>G (n.2318+3178C>G) c.2203+8404C>G (n.2203+8404C>G) n.4543-8923C>G c.2220+8404C>G (n.2220+8404C>G) c.5469C>G (p.Cys1823Trp) c.2186-8923C>G (n.2186-8923C>G) c.2431+3038C>G (n.2431+3038C>G) c.3219C>G (p.Cys1073Trp) c.1058-8923C>G (n.1058-8923C>G) c.2129+3038C>G c.5028C>G (p.Cys1676Trp) c.5520C>G (p.Cys1840Trp) c.5487C>G (p.Cys1829Trp) | |
| 13 | g.23338407G= | CA2078629266 | SACS | c.2185+15378C= (n.2185+15378C=) c.5496C= (p.Cys1832=) c.5460C= (p.Cys1820=) c.2177-8923C= (n.2177-8923C=) c.2291+3178C= (n.2291+3178C=) c.2318+3178C= (n.2318+3178C=) c.2203+8404C= (n.2203+8404C=) n.4543-8923C= c.2220+8404C= (n.2220+8404C=) c.5469C= (p.Cys1823=) c.2186-8923C= (n.2186-8923C=) c.2431+3038C= (n.2431+3038C=) c.3219C= (p.Cys1073=) c.1058-8923C= (n.1058-8923C=) c.2129+3038C= c.5028C= (p.Cys1676=) c.5520C= (p.Cys1840=) c.5487C= (p.Cys1829=) | |
| 13 | g.23338407G>T | CA16041631 | SACS | c.2185+15378C>A (n.2185+15378C>A) c.5496C>A (p.Cys1832Ter) c.5460C>A (p.Cys1820Ter) c.2177-8923C>A (n.2177-8923C>A) c.2291+3178C>A (n.2291+3178C>A) c.2318+3178C>A (n.2318+3178C>A) c.2203+8404C>A (n.2203+8404C>A) n.4543-8923C>A c.2220+8404C>A (n.2220+8404C>A) c.5469C>A (p.Cys1823Ter) c.2186-8923C>A (n.2186-8923C>A) c.2431+3038C>A (n.2431+3038C>A) c.3219C>A (p.Cys1073Ter) c.1058-8923C>A (n.1058-8923C>A) c.2129+3038C>A c.5028C>A (p.Cys1676Ter) c.5520C>A (p.Cys1840Ter) c.5487C>A (p.Cys1829Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23338408C>A | CA246659103 | SACS | c.2185+15377G>T (n.2185+15377G>T) c.5495G>T (p.Cys1832Phe) c.5459G>T (p.Cys1820Phe) c.2177-8924G>T (n.2177-8924G>T) c.2291+3177G>T (n.2291+3177G>T) c.2318+3177G>T (n.2318+3177G>T) c.2203+8403G>T (n.2203+8403G>T) n.4543-8924G>T c.2220+8403G>T (n.2220+8403G>T) c.5468G>T (p.Cys1823Phe) c.2186-8924G>T (n.2186-8924G>T) c.2431+3037G>T (n.2431+3037G>T) c.3218G>T (p.Cys1073Phe) c.1058-8924G>T (n.1058-8924G>T) c.2129+3037G>T c.5027G>T (p.Cys1676Phe) c.5519G>T (p.Cys1840Phe) c.5486G>T (p.Cys1829Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23338408C= | CA2078629274 | SACS | c.2185+15377G= (n.2185+15377G=) c.5495G= (p.Cys1832=) c.5459G= (p.Cys1820=) c.2177-8924G= (n.2177-8924G=) c.2291+3177G= (n.2291+3177G=) c.2318+3177G= (n.2318+3177G=) c.2203+8403G= (n.2203+8403G=) n.4543-8924G= c.2220+8403G= (n.2220+8403G=) c.5468G= (p.Cys1823=) c.2186-8924G= (n.2186-8924G=) c.2431+3037G= (n.2431+3037G=) c.3218G= (p.Cys1073=) c.1058-8924G= (n.1058-8924G=) c.2129+3037G= c.5027G= (p.Cys1676=) c.5519G= (p.Cys1840=) c.5486G= (p.Cys1829=) | |
| 13 | g.23338408C>G | CA387525601 | SACS | c.2185+15377G>C (n.2185+15377G>C) c.5495G>C (p.Cys1832Ser) c.5459G>C (p.Cys1820Ser) c.2177-8924G>C (n.2177-8924G>C) c.2291+3177G>C (n.2291+3177G>C) c.2318+3177G>C (n.2318+3177G>C) c.2203+8403G>C (n.2203+8403G>C) n.4543-8924G>C c.2220+8403G>C (n.2220+8403G>C) c.5468G>C (p.Cys1823Ser) c.2186-8924G>C (n.2186-8924G>C) c.2431+3037G>C (n.2431+3037G>C) c.3218G>C (p.Cys1073Ser) c.1058-8924G>C (n.1058-8924G>C) c.2129+3037G>C c.5027G>C (p.Cys1676Ser) c.5519G>C (p.Cys1840Ser) c.5486G>C (p.Cys1829Ser) | ClinVar |
| 13 | g.23338408C>T | CA387525602 | SACS | c.2185+15377G>A (n.2185+15377G>A) c.5495G>A (p.Cys1832Tyr) c.5459G>A (p.Cys1820Tyr) c.2177-8924G>A (n.2177-8924G>A) c.2291+3177G>A (n.2291+3177G>A) c.2318+3177G>A (n.2318+3177G>A) c.2203+8403G>A (n.2203+8403G>A) n.4543-8924G>A c.2220+8403G>A (n.2220+8403G>A) c.5468G>A (p.Cys1823Tyr) c.2186-8924G>A (n.2186-8924G>A) c.2431+3037G>A (n.2431+3037G>A) c.3218G>A (p.Cys1073Tyr) c.1058-8924G>A (n.1058-8924G>A) c.2129+3037G>A c.5027G>A (p.Cys1676Tyr) c.5519G>A (p.Cys1840Tyr) c.5486G>A (p.Cys1829Tyr) | |
| 13 | g.23338408dup | CA2622329053 | SACS | c.2185+15377dup (n.2185+15377dup) c.5495dup (p.Cys1832TrpfsTer14) c.5459dup (p.Cys1820TrpfsTer14) c.2177-8924dup (n.2177-8924dup) c.2291+3177dup (n.2291+3177dup) c.2318+3177dup (n.2318+3177dup) c.2203+8403dup (n.2203+8403dup) n.4543-8924dup c.2220+8403dup (n.2220+8403dup) c.5468dup (p.Cys1823TrpfsTer14) c.2186-8924dup (n.2186-8924dup) c.2431+3037dup (n.2431+3037dup) c.3218dup (p.Cys1073TrpfsTer14) c.1058-8924dup (n.1058-8924dup) c.2129+3037dup c.5027dup (p.Cys1676TrpfsTer14) c.5519dup (p.Cys1840TrpfsTer14) c.5486dup (p.Cys1829TrpfsTer14) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338409A>C | CA387525604 | SACS | c.2185+15376T>G (n.2185+15376T>G) c.5494T>G (p.Cys1832Gly) c.5458T>G (p.Cys1820Gly) c.2177-8925T>G (n.2177-8925T>G) c.2291+3176T>G (n.2291+3176T>G) c.2318+3176T>G (n.2318+3176T>G) c.2203+8402T>G (n.2203+8402T>G) n.4543-8925T>G c.2220+8402T>G (n.2220+8402T>G) c.5467T>G (p.Cys1823Gly) c.2186-8925T>G (n.2186-8925T>G) c.2431+3036T>G (n.2431+3036T>G) c.3217T>G (p.Cys1073Gly) c.1058-8925T>G (n.1058-8925T>G) c.2129+3036T>G c.5026T>G (p.Cys1676Gly) c.5518T>G (p.Cys1840Gly) c.5485T>G (p.Cys1829Gly) | |
| 13 | g.23338409A>G | CA387525605 | SACS | c.2185+15376T>C (n.2185+15376T>C) c.5494T>C (p.Cys1832Arg) c.5458T>C (p.Cys1820Arg) c.2177-8925T>C (n.2177-8925T>C) c.2291+3176T>C (n.2291+3176T>C) c.2318+3176T>C (n.2318+3176T>C) c.2203+8402T>C (n.2203+8402T>C) n.4543-8925T>C c.2220+8402T>C (n.2220+8402T>C) c.5467T>C (p.Cys1823Arg) c.2186-8925T>C (n.2186-8925T>C) c.2431+3036T>C (n.2431+3036T>C) c.3217T>C (p.Cys1073Arg) c.1058-8925T>C (n.1058-8925T>C) c.2129+3036T>C c.5026T>C (p.Cys1676Arg) c.5518T>C (p.Cys1840Arg) c.5485T>C (p.Cys1829Arg) | |
| 13 | g.23338409A>T | CA387525603 | SACS | c.2185+15376T>A (n.2185+15376T>A) c.5494T>A (p.Cys1832Ser) c.5458T>A (p.Cys1820Ser) c.2177-8925T>A (n.2177-8925T>A) c.2291+3176T>A (n.2291+3176T>A) c.2318+3176T>A (n.2318+3176T>A) c.2203+8402T>A (n.2203+8402T>A) n.4543-8925T>A c.2220+8402T>A (n.2220+8402T>A) c.5467T>A (p.Cys1823Ser) c.2186-8925T>A (n.2186-8925T>A) c.2431+3036T>A (n.2431+3036T>A) c.3217T>A (p.Cys1073Ser) c.1058-8925T>A (n.1058-8925T>A) c.2129+3036T>A c.5026T>A (p.Cys1676Ser) c.5518T>A (p.Cys1840Ser) c.5485T>A (p.Cys1829Ser) | |
| 13 | g.23338410A= | CA2078629279 | SACS | c.2185+15375T= (n.2185+15375T=) c.5493T= (p.Thr1831=) c.5457T= (p.Thr1819=) c.2177-8926T= (n.2177-8926T=) c.2291+3175T= (n.2291+3175T=) c.2318+3175T= (n.2318+3175T=) c.2203+8401T= (n.2203+8401T=) n.4543-8926T= c.2220+8401T= (n.2220+8401T=) c.5466T= (p.Thr1822=) c.2186-8926T= (n.2186-8926T=) c.2431+3035T= (n.2431+3035T=) c.3216T= (p.Thr1072=) c.1058-8926T= (n.1058-8926T=) c.2129+3035T= c.5025T= (p.Thr1675=) c.5517T= (p.Thr1839=) c.5484T= (p.Thr1828=) | |
| 13 | g.23338410A>C | CA483162056 | SACS | c.2185+15375T>G (n.2185+15375T>G) c.5493T>G (p.Thr1831=) c.5457T>G (p.Thr1819=) c.2177-8926T>G (n.2177-8926T>G) c.2291+3175T>G (n.2291+3175T>G) c.2318+3175T>G (n.2318+3175T>G) c.2203+8401T>G (n.2203+8401T>G) n.4543-8926T>G c.2220+8401T>G (n.2220+8401T>G) c.5466T>G (p.Thr1822=) c.2186-8926T>G (n.2186-8926T>G) c.2431+3035T>G (n.2431+3035T>G) c.3216T>G (p.Thr1072=) c.1058-8926T>G (n.1058-8926T>G) c.2129+3035T>G c.5025T>G (p.Thr1675=) c.5517T>G (p.Thr1839=) c.5484T>G (p.Thr1828=) | |
| 13 | g.23338410A>G | CA6911245 | SACS | c.2185+15375T>C (n.2185+15375T>C) c.5493T>C (p.Thr1831=) c.5457T>C (p.Thr1819=) c.2177-8926T>C (n.2177-8926T>C) c.2291+3175T>C (n.2291+3175T>C) c.2318+3175T>C (n.2318+3175T>C) c.2203+8401T>C (n.2203+8401T>C) n.4543-8926T>C c.2220+8401T>C (n.2220+8401T>C) c.5466T>C (p.Thr1822=) c.2186-8926T>C (n.2186-8926T>C) c.2431+3035T>C (n.2431+3035T>C) c.3216T>C (p.Thr1072=) c.1058-8926T>C (n.1058-8926T>C) c.2129+3035T>C c.5025T>C (p.Thr1675=) c.5517T>C (p.Thr1839=) c.5484T>C (p.Thr1828=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338410A>T | CA483162057 | SACS | c.2185+15375T>A (n.2185+15375T>A) c.5493T>A (p.Thr1831=) c.5457T>A (p.Thr1819=) c.2177-8926T>A (n.2177-8926T>A) c.2291+3175T>A (n.2291+3175T>A) c.2318+3175T>A (n.2318+3175T>A) c.2203+8401T>A (n.2203+8401T>A) n.4543-8926T>A c.2220+8401T>A (n.2220+8401T>A) c.5466T>A (p.Thr1822=) c.2186-8926T>A (n.2186-8926T>A) c.2431+3035T>A (n.2431+3035T>A) c.3216T>A (p.Thr1072=) c.1058-8926T>A (n.1058-8926T>A) c.2129+3035T>A c.5025T>A (p.Thr1675=) c.5517T>A (p.Thr1839=) c.5484T>A (p.Thr1828=) | |
| 13 | g.23338411G>A | CA387525606 | SACS | c.2185+15374C>T (n.2185+15374C>T) c.5492C>T (p.Thr1831Ile) c.5456C>T (p.Thr1819Ile) c.2177-8927C>T (n.2177-8927C>T) c.2291+3174C>T (n.2291+3174C>T) c.2318+3174C>T (n.2318+3174C>T) c.2203+8400C>T (n.2203+8400C>T) n.4543-8927C>T c.2220+8400C>T (n.2220+8400C>T) c.5465C>T (p.Thr1822Ile) c.2186-8927C>T (n.2186-8927C>T) c.2431+3034C>T (n.2431+3034C>T) c.3215C>T (p.Thr1072Ile) c.1058-8927C>T (n.1058-8927C>T) c.2129+3034C>T c.5024C>T (p.Thr1675Ile) c.5516C>T (p.Thr1839Ile) c.5483C>T (p.Thr1828Ile) | |
| 13 | g.23338411G>C | CA387525607 | SACS | c.2185+15374C>G (n.2185+15374C>G) c.5492C>G (p.Thr1831Ser) c.5456C>G (p.Thr1819Ser) c.2177-8927C>G (n.2177-8927C>G) c.2291+3174C>G (n.2291+3174C>G) c.2318+3174C>G (n.2318+3174C>G) c.2203+8400C>G (n.2203+8400C>G) n.4543-8927C>G c.2220+8400C>G (n.2220+8400C>G) c.5465C>G (p.Thr1822Ser) c.2186-8927C>G (n.2186-8927C>G) c.2431+3034C>G (n.2431+3034C>G) c.3215C>G (p.Thr1072Ser) c.1058-8927C>G (n.1058-8927C>G) c.2129+3034C>G c.5024C>G (p.Thr1675Ser) c.5516C>G (p.Thr1839Ser) c.5483C>G (p.Thr1828Ser) | |
| 13 | g.23338411G>T | CA387525608 | SACS | c.2185+15374C>A (n.2185+15374C>A) c.5492C>A (p.Thr1831Asn) c.5456C>A (p.Thr1819Asn) c.2177-8927C>A (n.2177-8927C>A) c.2291+3174C>A (n.2291+3174C>A) c.2318+3174C>A (n.2318+3174C>A) c.2203+8400C>A (n.2203+8400C>A) n.4543-8927C>A c.2220+8400C>A (n.2220+8400C>A) c.5465C>A (p.Thr1822Asn) c.2186-8927C>A (n.2186-8927C>A) c.2431+3034C>A (n.2431+3034C>A) c.3215C>A (p.Thr1072Asn) c.1058-8927C>A (n.1058-8927C>A) c.2129+3034C>A c.5024C>A (p.Thr1675Asn) c.5516C>A (p.Thr1839Asn) c.5483C>A (p.Thr1828Asn) | |
| 13 | g.23338412T>A | CA387525609 | SACS | c.2185+15373A>T (n.2185+15373A>T) c.5491A>T (p.Thr1831Ser) c.5455A>T (p.Thr1819Ser) c.2177-8928A>T (n.2177-8928A>T) c.2291+3173A>T (n.2291+3173A>T) c.2318+3173A>T (n.2318+3173A>T) c.2203+8399A>T (n.2203+8399A>T) n.4543-8928A>T c.2220+8399A>T (n.2220+8399A>T) c.5464A>T (p.Thr1822Ser) c.2186-8928A>T (n.2186-8928A>T) c.2431+3033A>T (n.2431+3033A>T) c.3214A>T (p.Thr1072Ser) c.1058-8928A>T (n.1058-8928A>T) c.2129+3033A>T c.5023A>T (p.Thr1675Ser) c.5515A>T (p.Thr1839Ser) c.5482A>T (p.Thr1828Ser) | |
| 13 | g.23338412T>C | CA387525610 | SACS | c.2185+15373A>G (n.2185+15373A>G) c.5491A>G (p.Thr1831Ala) c.5455A>G (p.Thr1819Ala) c.2177-8928A>G (n.2177-8928A>G) c.2291+3173A>G (n.2291+3173A>G) c.2318+3173A>G (n.2318+3173A>G) c.2203+8399A>G (n.2203+8399A>G) n.4543-8928A>G c.2220+8399A>G (n.2220+8399A>G) c.5464A>G (p.Thr1822Ala) c.2186-8928A>G (n.2186-8928A>G) c.2431+3033A>G (n.2431+3033A>G) c.3214A>G (p.Thr1072Ala) c.1058-8928A>G (n.1058-8928A>G) c.2129+3033A>G c.5023A>G (p.Thr1675Ala) c.5515A>G (p.Thr1839Ala) c.5482A>G (p.Thr1828Ala) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23338412T>G | CA387525611 | SACS | c.2185+15373A>C (n.2185+15373A>C) c.5491A>C (p.Thr1831Pro) c.5455A>C (p.Thr1819Pro) c.2177-8928A>C (n.2177-8928A>C) c.2291+3173A>C (n.2291+3173A>C) c.2318+3173A>C (n.2318+3173A>C) c.2203+8399A>C (n.2203+8399A>C) n.4543-8928A>C c.2220+8399A>C (n.2220+8399A>C) c.5464A>C (p.Thr1822Pro) c.2186-8928A>C (n.2186-8928A>C) c.2431+3033A>C (n.2431+3033A>C) c.3214A>C (p.Thr1072Pro) c.1058-8928A>C (n.1058-8928A>C) c.2129+3033A>C c.5023A>C (p.Thr1675Pro) c.5515A>C (p.Thr1839Pro) c.5482A>C (p.Thr1828Pro) | |
| 13 | g.23338412T= | CA2078629285 | SACS | c.2185+15373A= (n.2185+15373A=) c.5491A= (p.Thr1831=) c.5455A= (p.Thr1819=) c.2177-8928A= (n.2177-8928A=) c.2291+3173A= (n.2291+3173A=) c.2318+3173A= (n.2318+3173A=) c.2203+8399A= (n.2203+8399A=) n.4543-8928A= c.2220+8399A= (n.2220+8399A=) c.5464A= (p.Thr1822=) c.2186-8928A= (n.2186-8928A=) c.2431+3033A= (n.2431+3033A=) c.3214A= (p.Thr1072=) c.1058-8928A= (n.1058-8928A=) c.2129+3033A= c.5023A= (p.Thr1675=) c.5515A= (p.Thr1839=) c.5482A= (p.Thr1828=) | |
| 13 | g.23338413A>C | CA387525612 | SACS | c.2185+15372T>G (n.2185+15372T>G) c.5490T>G (p.Cys1830Trp) c.5454T>G (p.Cys1818Trp) c.2177-8929T>G (n.2177-8929T>G) c.2291+3172T>G (n.2291+3172T>G) c.2318+3172T>G (n.2318+3172T>G) c.2203+8398T>G (n.2203+8398T>G) n.4543-8929T>G c.2220+8398T>G (n.2220+8398T>G) c.5463T>G (p.Cys1821Trp) c.2186-8929T>G (n.2186-8929T>G) c.2431+3032T>G (n.2431+3032T>G) c.3213T>G (p.Cys1071Trp) c.1058-8929T>G (n.1058-8929T>G) c.2129+3032T>G c.5022T>G (p.Cys1674Trp) c.5514T>G (p.Cys1838Trp) c.5481T>G (p.Cys1827Trp) |