UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23338323A>C | CA483161938 | SACS | c.2185+15462T>G (n.2185+15462T>G) c.5580T>G (p.Val1860=) c.5544T>G (p.Val1848=) c.2177-8839T>G (n.2177-8839T>G) c.2291+3262T>G (n.2291+3262T>G) c.2318+3262T>G (n.2318+3262T>G) c.2203+8488T>G (n.2203+8488T>G) n.4543-8839T>G c.2220+8488T>G (n.2220+8488T>G) c.5553T>G (p.Val1851=) c.2186-8839T>G (n.2186-8839T>G) c.2431+3122T>G (n.2431+3122T>G) c.3303T>G (p.Val1101=) c.1058-8839T>G (n.1058-8839T>G) c.2129+3122T>G c.5112T>G (p.Val1704=) c.5604T>G (p.Val1868=) c.5571T>G (p.Val1857=) | |
| 13 | g.23338323A>G | CA483161939 | SACS | c.2185+15462T>C (n.2185+15462T>C) c.5580T>C (p.Val1860=) c.5544T>C (p.Val1848=) c.2177-8839T>C (n.2177-8839T>C) c.2291+3262T>C (n.2291+3262T>C) c.2318+3262T>C (n.2318+3262T>C) c.2203+8488T>C (n.2203+8488T>C) n.4543-8839T>C c.2220+8488T>C (n.2220+8488T>C) c.5553T>C (p.Val1851=) c.2186-8839T>C (n.2186-8839T>C) c.2431+3122T>C (n.2431+3122T>C) c.3303T>C (p.Val1101=) c.1058-8839T>C (n.1058-8839T>C) c.2129+3122T>C c.5112T>C (p.Val1704=) c.5604T>C (p.Val1868=) c.5571T>C (p.Val1857=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338323A>T | CA483161940 | SACS | c.2185+15462T>A (n.2185+15462T>A) c.5580T>A (p.Val1860=) c.5544T>A (p.Val1848=) c.2177-8839T>A (n.2177-8839T>A) c.2291+3262T>A (n.2291+3262T>A) c.2318+3262T>A (n.2318+3262T>A) c.2203+8488T>A (n.2203+8488T>A) n.4543-8839T>A c.2220+8488T>A (n.2220+8488T>A) c.5553T>A (p.Val1851=) c.2186-8839T>A (n.2186-8839T>A) c.2431+3122T>A (n.2431+3122T>A) c.3303T>A (p.Val1101=) c.1058-8839T>A (n.1058-8839T>A) c.2129+3122T>A c.5112T>A (p.Val1704=) c.5604T>A (p.Val1868=) c.5571T>A (p.Val1857=) | |
| 13 | g.23338324del | CA2622329051 | SACS | c.2185+15462del (n.2185+15462del) c.5580del (p.Gln1861SerfsTer12) c.5544del (p.Gln1849SerfsTer12) c.2177-8839del (n.2177-8839del) c.2291+3262del (n.2291+3262del) c.2318+3262del (n.2318+3262del) c.2203+8488del (n.2203+8488del) n.4543-8839del c.2220+8488del (n.2220+8488del) c.5553del (p.Gln1852SerfsTer12) c.2186-8839del (n.2186-8839del) c.2431+3122del (n.2431+3122del) c.3303del (p.Gln1102SerfsTer12) c.1058-8839del (n.1058-8839del) c.2129+3122del c.5112del (p.Gln1705SerfsTer12) c.5604del (p.Gln1869SerfsTer12) c.5571del (p.Gln1858SerfsTer12) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338324A>C | CA387525424 | SACS | c.2185+15461T>G (n.2185+15461T>G) c.5579T>G (p.Val1860Gly) c.5543T>G (p.Val1848Gly) c.2177-8840T>G (n.2177-8840T>G) c.2291+3261T>G (n.2291+3261T>G) c.2318+3261T>G (n.2318+3261T>G) c.2203+8487T>G (n.2203+8487T>G) n.4543-8840T>G c.2220+8487T>G (n.2220+8487T>G) c.5552T>G (p.Val1851Gly) c.2186-8840T>G (n.2186-8840T>G) c.2431+3121T>G (n.2431+3121T>G) c.3302T>G (p.Val1101Gly) c.1058-8840T>G (n.1058-8840T>G) c.2129+3121T>G c.5111T>G (p.Val1704Gly) c.5603T>G (p.Val1868Gly) c.5570T>G (p.Val1857Gly) | |
| 13 | g.23338324A>G | CA387525425 | SACS | c.2185+15461T>C (n.2185+15461T>C) c.5579T>C (p.Val1860Ala) c.5543T>C (p.Val1848Ala) c.2177-8840T>C (n.2177-8840T>C) c.2291+3261T>C (n.2291+3261T>C) c.2318+3261T>C (n.2318+3261T>C) c.2203+8487T>C (n.2203+8487T>C) n.4543-8840T>C c.2220+8487T>C (n.2220+8487T>C) c.5552T>C (p.Val1851Ala) c.2186-8840T>C (n.2186-8840T>C) c.2431+3121T>C (n.2431+3121T>C) c.3302T>C (p.Val1101Ala) c.1058-8840T>C (n.1058-8840T>C) c.2129+3121T>C c.5111T>C (p.Val1704Ala) c.5603T>C (p.Val1868Ala) c.5570T>C (p.Val1857Ala) | |
| 13 | g.23338324A>T | CA387525426 | SACS | c.2185+15461T>A (n.2185+15461T>A) c.5579T>A (p.Val1860Asp) c.5543T>A (p.Val1848Asp) c.2177-8840T>A (n.2177-8840T>A) c.2291+3261T>A (n.2291+3261T>A) c.2318+3261T>A (n.2318+3261T>A) c.2203+8487T>A (n.2203+8487T>A) n.4543-8840T>A c.2220+8487T>A (n.2220+8487T>A) c.5552T>A (p.Val1851Asp) c.2186-8840T>A (n.2186-8840T>A) c.2431+3121T>A (n.2431+3121T>A) c.3302T>A (p.Val1101Asp) c.1058-8840T>A (n.1058-8840T>A) c.2129+3121T>A c.5111T>A (p.Val1704Asp) c.5603T>A (p.Val1868Asp) c.5570T>A (p.Val1857Asp) | |
| 13 | g.23338325C>A | CA387525427 | SACS | c.2185+15460G>T (n.2185+15460G>T) c.5578G>T (p.Val1860Phe) c.5542G>T (p.Val1848Phe) c.2177-8841G>T (n.2177-8841G>T) c.2291+3260G>T (n.2291+3260G>T) c.2318+3260G>T (n.2318+3260G>T) c.2203+8486G>T (n.2203+8486G>T) n.4543-8841G>T c.2220+8486G>T (n.2220+8486G>T) c.5551G>T (p.Val1851Phe) c.2186-8841G>T (n.2186-8841G>T) c.2431+3120G>T (n.2431+3120G>T) c.3301G>T (p.Val1101Phe) c.1058-8841G>T (n.1058-8841G>T) c.2129+3120G>T c.5110G>T (p.Val1704Phe) c.5602G>T (p.Val1868Phe) c.5569G>T (p.Val1857Phe) | |
| 13 | g.23338325C>G | CA387525428 | SACS | c.2185+15460G>C (n.2185+15460G>C) c.5578G>C (p.Val1860Leu) c.5542G>C (p.Val1848Leu) c.2177-8841G>C (n.2177-8841G>C) c.2291+3260G>C (n.2291+3260G>C) c.2318+3260G>C (n.2318+3260G>C) c.2203+8486G>C (n.2203+8486G>C) n.4543-8841G>C c.2220+8486G>C (n.2220+8486G>C) c.5551G>C (p.Val1851Leu) c.2186-8841G>C (n.2186-8841G>C) c.2431+3120G>C (n.2431+3120G>C) c.3301G>C (p.Val1101Leu) c.1058-8841G>C (n.1058-8841G>C) c.2129+3120G>C c.5110G>C (p.Val1704Leu) c.5602G>C (p.Val1868Leu) c.5569G>C (p.Val1857Leu) | |
| 13 | g.23338325C>T | CA387525429 | SACS | c.2185+15460G>A (n.2185+15460G>A) c.5578G>A (p.Val1860Ile) c.5542G>A (p.Val1848Ile) c.2177-8841G>A (n.2177-8841G>A) c.2291+3260G>A (n.2291+3260G>A) c.2318+3260G>A (n.2318+3260G>A) c.2203+8486G>A (n.2203+8486G>A) n.4543-8841G>A c.2220+8486G>A (n.2220+8486G>A) c.5551G>A (p.Val1851Ile) c.2186-8841G>A (n.2186-8841G>A) c.2431+3120G>A (n.2431+3120G>A) c.3301G>A (p.Val1101Ile) c.1058-8841G>A (n.1058-8841G>A) c.2129+3120G>A c.5110G>A (p.Val1704Ile) c.5602G>A (p.Val1868Ile) c.5569G>A (p.Val1857Ile) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338326T>A | CA246659047 | SACS | c.2185+15459A>T (n.2185+15459A>T) c.5577A>T (p.Gly1859=) c.5541A>T (p.Gly1847=) c.2177-8842A>T (n.2177-8842A>T) c.2291+3259A>T (n.2291+3259A>T) c.2318+3259A>T (n.2318+3259A>T) c.2203+8485A>T (n.2203+8485A>T) n.4543-8842A>T c.2220+8485A>T (n.2220+8485A>T) c.5550A>T (p.Gly1850=) c.2186-8842A>T (n.2186-8842A>T) c.2431+3119A>T (n.2431+3119A>T) c.3300A>T (p.Gly1100=) c.1058-8842A>T (n.1058-8842A>T) c.2129+3119A>T c.5109A>T (p.Gly1703=) c.5601A>T (p.Gly1867=) c.5568A>T (p.Gly1856=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338326T>C | CA483161942 | SACS | c.2185+15459A>G (n.2185+15459A>G) c.5577A>G (p.Gly1859=) c.5541A>G (p.Gly1847=) c.2177-8842A>G (n.2177-8842A>G) c.2291+3259A>G (n.2291+3259A>G) c.2318+3259A>G (n.2318+3259A>G) c.2203+8485A>G (n.2203+8485A>G) n.4543-8842A>G c.2220+8485A>G (n.2220+8485A>G) c.5550A>G (p.Gly1850=) c.2186-8842A>G (n.2186-8842A>G) c.2431+3119A>G (n.2431+3119A>G) c.3300A>G (p.Gly1100=) c.1058-8842A>G (n.1058-8842A>G) c.2129+3119A>G c.5109A>G (p.Gly1703=) c.5601A>G (p.Gly1867=) c.5568A>G (p.Gly1856=) | |
| 13 | g.23338326T>G | CA483161943 | SACS | c.2185+15459A>C (n.2185+15459A>C) c.5577A>C (p.Gly1859=) c.5541A>C (p.Gly1847=) c.2177-8842A>C (n.2177-8842A>C) c.2291+3259A>C (n.2291+3259A>C) c.2318+3259A>C (n.2318+3259A>C) c.2203+8485A>C (n.2203+8485A>C) n.4543-8842A>C c.2220+8485A>C (n.2220+8485A>C) c.5550A>C (p.Gly1850=) c.2186-8842A>C (n.2186-8842A>C) c.2431+3119A>C (n.2431+3119A>C) c.3300A>C (p.Gly1100=) c.1058-8842A>C (n.1058-8842A>C) c.2129+3119A>C c.5109A>C (p.Gly1703=) c.5601A>C (p.Gly1867=) c.5568A>C (p.Gly1856=) | |
| 13 | g.23338326T= | CA2078629147 | SACS | c.2185+15459A= (n.2185+15459A=) c.5577A= (p.Gly1859=) c.5541A= (p.Gly1847=) c.2177-8842A= (n.2177-8842A=) c.2291+3259A= (n.2291+3259A=) c.2318+3259A= (n.2318+3259A=) c.2203+8485A= (n.2203+8485A=) n.4543-8842A= c.2220+8485A= (n.2220+8485A=) c.5550A= (p.Gly1850=) c.2186-8842A= (n.2186-8842A=) c.2431+3119A= (n.2431+3119A=) c.3300A= (p.Gly1100=) c.1058-8842A= (n.1058-8842A=) c.2129+3119A= c.5109A= (p.Gly1703=) c.5601A= (p.Gly1867=) c.5568A= (p.Gly1856=) | |
| 13 | g.23338327C>A | CA387525432 | SACS | c.2185+15458G>T (n.2185+15458G>T) c.5576G>T (p.Gly1859Val) c.5540G>T (p.Gly1847Val) c.2177-8843G>T (n.2177-8843G>T) c.2291+3258G>T (n.2291+3258G>T) c.2318+3258G>T (n.2318+3258G>T) c.2203+8484G>T (n.2203+8484G>T) n.4543-8843G>T c.2220+8484G>T (n.2220+8484G>T) c.5549G>T (p.Gly1850Val) c.2186-8843G>T (n.2186-8843G>T) c.2431+3118G>T (n.2431+3118G>T) c.3299G>T (p.Gly1100Val) c.1058-8843G>T (n.1058-8843G>T) c.2129+3118G>T c.5108G>T (p.Gly1703Val) c.5600G>T (p.Gly1867Val) c.5567G>T (p.Gly1856Val) | |
| 13 | g.23338327C>G | CA387525431 | SACS | c.2185+15458G>C (n.2185+15458G>C) c.5576G>C (p.Gly1859Ala) c.5540G>C (p.Gly1847Ala) c.2177-8843G>C (n.2177-8843G>C) c.2291+3258G>C (n.2291+3258G>C) c.2318+3258G>C (n.2318+3258G>C) c.2203+8484G>C (n.2203+8484G>C) n.4543-8843G>C c.2220+8484G>C (n.2220+8484G>C) c.5549G>C (p.Gly1850Ala) c.2186-8843G>C (n.2186-8843G>C) c.2431+3118G>C (n.2431+3118G>C) c.3299G>C (p.Gly1100Ala) c.1058-8843G>C (n.1058-8843G>C) c.2129+3118G>C c.5108G>C (p.Gly1703Ala) c.5600G>C (p.Gly1867Ala) c.5567G>C (p.Gly1856Ala) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338327C>T | CA387525430 | SACS | c.2185+15458G>A (n.2185+15458G>A) c.5576G>A (p.Gly1859Glu) c.5540G>A (p.Gly1847Glu) c.2177-8843G>A (n.2177-8843G>A) c.2291+3258G>A (n.2291+3258G>A) c.2318+3258G>A (n.2318+3258G>A) c.2203+8484G>A (n.2203+8484G>A) n.4543-8843G>A c.2220+8484G>A (n.2220+8484G>A) c.5549G>A (p.Gly1850Glu) c.2186-8843G>A (n.2186-8843G>A) c.2431+3118G>A (n.2431+3118G>A) c.3299G>A (p.Gly1100Glu) c.1058-8843G>A (n.1058-8843G>A) c.2129+3118G>A c.5108G>A (p.Gly1703Glu) c.5600G>A (p.Gly1867Glu) c.5567G>A (p.Gly1856Glu) | |
| 13 | g.23338328C>A | CA387525433 | SACS | c.2185+15457G>T (n.2185+15457G>T) c.5575G>T (p.Gly1859Ter) c.5539G>T (p.Gly1847Ter) c.2177-8844G>T (n.2177-8844G>T) c.2291+3257G>T (n.2291+3257G>T) c.2318+3257G>T (n.2318+3257G>T) c.2203+8483G>T (n.2203+8483G>T) n.4543-8844G>T c.2220+8483G>T (n.2220+8483G>T) c.5548G>T (p.Gly1850Ter) c.2186-8844G>T (n.2186-8844G>T) c.2431+3117G>T (n.2431+3117G>T) c.3298G>T (p.Gly1100Ter) c.1058-8844G>T (n.1058-8844G>T) c.2129+3117G>T c.5107G>T (p.Gly1703Ter) c.5599G>T (p.Gly1867Ter) c.5566G>T (p.Gly1856Ter) | |
| 13 | g.23338328C>G | CA387525435 | SACS | c.2185+15457G>C (n.2185+15457G>C) c.5575G>C (p.Gly1859Arg) c.5539G>C (p.Gly1847Arg) c.2177-8844G>C (n.2177-8844G>C) c.2291+3257G>C (n.2291+3257G>C) c.2318+3257G>C (n.2318+3257G>C) c.2203+8483G>C (n.2203+8483G>C) n.4543-8844G>C c.2220+8483G>C (n.2220+8483G>C) c.5548G>C (p.Gly1850Arg) c.2186-8844G>C (n.2186-8844G>C) c.2431+3117G>C (n.2431+3117G>C) c.3298G>C (p.Gly1100Arg) c.1058-8844G>C (n.1058-8844G>C) c.2129+3117G>C c.5107G>C (p.Gly1703Arg) c.5599G>C (p.Gly1867Arg) c.5566G>C (p.Gly1856Arg) | |
| 13 | g.23338328C>T | CA387525434 | SACS | c.2185+15457G>A (n.2185+15457G>A) c.5575G>A (p.Gly1859Arg) c.5539G>A (p.Gly1847Arg) c.2177-8844G>A (n.2177-8844G>A) c.2291+3257G>A (n.2291+3257G>A) c.2318+3257G>A (n.2318+3257G>A) c.2203+8483G>A (n.2203+8483G>A) n.4543-8844G>A c.2220+8483G>A (n.2220+8483G>A) c.5548G>A (p.Gly1850Arg) c.2186-8844G>A (n.2186-8844G>A) c.2431+3117G>A (n.2431+3117G>A) c.3298G>A (p.Gly1100Arg) c.1058-8844G>A (n.1058-8844G>A) c.2129+3117G>A c.5107G>A (p.Gly1703Arg) c.5599G>A (p.Gly1867Arg) c.5566G>A (p.Gly1856Arg) | |
| 13 | g.23338329T>A | CA483161947 | SACS | c.2185+15456A>T (n.2185+15456A>T) c.5574A>T (p.Val1858=) c.5538A>T (p.Val1846=) c.2177-8845A>T (n.2177-8845A>T) c.2291+3256A>T (n.2291+3256A>T) c.2318+3256A>T (n.2318+3256A>T) c.2203+8482A>T (n.2203+8482A>T) n.4543-8845A>T c.2220+8482A>T (n.2220+8482A>T) c.5547A>T (p.Val1849=) c.2186-8845A>T (n.2186-8845A>T) c.2431+3116A>T (n.2431+3116A>T) c.3297A>T (p.Val1099=) c.1058-8845A>T (n.1058-8845A>T) c.2129+3116A>T c.5106A>T (p.Val1702=) c.5598A>T (p.Val1866=) c.5565A>T (p.Val1855=) | |
| 13 | g.23338329T>C | CA483161946 | SACS | c.2185+15456A>G (n.2185+15456A>G) c.5574A>G (p.Val1858=) c.5538A>G (p.Val1846=) c.2177-8845A>G (n.2177-8845A>G) c.2291+3256A>G (n.2291+3256A>G) c.2318+3256A>G (n.2318+3256A>G) c.2203+8482A>G (n.2203+8482A>G) n.4543-8845A>G c.2220+8482A>G (n.2220+8482A>G) c.5547A>G (p.Val1849=) c.2186-8845A>G (n.2186-8845A>G) c.2431+3116A>G (n.2431+3116A>G) c.3297A>G (p.Val1099=) c.1058-8845A>G (n.1058-8845A>G) c.2129+3116A>G c.5106A>G (p.Val1702=) c.5598A>G (p.Val1866=) c.5565A>G (p.Val1855=) | |
| 13 | g.23338329T>G | CA483161945 | SACS | c.2185+15456A>C (n.2185+15456A>C) c.5574A>C (p.Val1858=) c.5538A>C (p.Val1846=) c.2177-8845A>C (n.2177-8845A>C) c.2291+3256A>C (n.2291+3256A>C) c.2318+3256A>C (n.2318+3256A>C) c.2203+8482A>C (n.2203+8482A>C) n.4543-8845A>C c.2220+8482A>C (n.2220+8482A>C) c.5547A>C (p.Val1849=) c.2186-8845A>C (n.2186-8845A>C) c.2431+3116A>C (n.2431+3116A>C) c.3297A>C (p.Val1099=) c.1058-8845A>C (n.1058-8845A>C) c.2129+3116A>C c.5106A>C (p.Val1702=) c.5598A>C (p.Val1866=) c.5565A>C (p.Val1855=) | |
| 13 | g.23338330A>C | CA387525436 | SACS | c.2185+15455T>G (n.2185+15455T>G) c.5573T>G (p.Val1858Gly) c.5537T>G (p.Val1846Gly) c.2177-8846T>G (n.2177-8846T>G) c.2291+3255T>G (n.2291+3255T>G) c.2318+3255T>G (n.2318+3255T>G) c.2203+8481T>G (n.2203+8481T>G) n.4543-8846T>G c.2220+8481T>G (n.2220+8481T>G) c.5546T>G (p.Val1849Gly) c.2186-8846T>G (n.2186-8846T>G) c.2431+3115T>G (n.2431+3115T>G) c.3296T>G (p.Val1099Gly) c.1058-8846T>G (n.1058-8846T>G) c.2129+3115T>G c.5105T>G (p.Val1702Gly) c.5597T>G (p.Val1866Gly) c.5564T>G (p.Val1855Gly) | |
| 13 | g.23338330A>G | CA387525438 | SACS | c.2185+15455T>C (n.2185+15455T>C) c.5573T>C (p.Val1858Ala) c.5537T>C (p.Val1846Ala) c.2177-8846T>C (n.2177-8846T>C) c.2291+3255T>C (n.2291+3255T>C) c.2318+3255T>C (n.2318+3255T>C) c.2203+8481T>C (n.2203+8481T>C) n.4543-8846T>C c.2220+8481T>C (n.2220+8481T>C) c.5546T>C (p.Val1849Ala) c.2186-8846T>C (n.2186-8846T>C) c.2431+3115T>C (n.2431+3115T>C) c.3296T>C (p.Val1099Ala) c.1058-8846T>C (n.1058-8846T>C) c.2129+3115T>C c.5105T>C (p.Val1702Ala) c.5597T>C (p.Val1866Ala) c.5564T>C (p.Val1855Ala) | |
| 13 | g.23338330A>T | CA387525437 | SACS | c.2185+15455T>A (n.2185+15455T>A) c.5573T>A (p.Val1858Glu) c.5537T>A (p.Val1846Glu) c.2177-8846T>A (n.2177-8846T>A) c.2291+3255T>A (n.2291+3255T>A) c.2318+3255T>A (n.2318+3255T>A) c.2203+8481T>A (n.2203+8481T>A) n.4543-8846T>A c.2220+8481T>A (n.2220+8481T>A) c.5546T>A (p.Val1849Glu) c.2186-8846T>A (n.2186-8846T>A) c.2431+3115T>A (n.2431+3115T>A) c.3296T>A (p.Val1099Glu) c.1058-8846T>A (n.1058-8846T>A) c.2129+3115T>A c.5105T>A (p.Val1702Glu) c.5597T>A (p.Val1866Glu) c.5564T>A (p.Val1855Glu) | |
| 13 | g.23338331C>A | CA387525439 | SACS | c.2185+15454G>T (n.2185+15454G>T) c.5572G>T (p.Val1858Leu) c.5536G>T (p.Val1846Leu) c.2177-8847G>T (n.2177-8847G>T) c.2291+3254G>T (n.2291+3254G>T) c.2318+3254G>T (n.2318+3254G>T) c.2203+8480G>T (n.2203+8480G>T) n.4543-8847G>T c.2220+8480G>T (n.2220+8480G>T) c.5545G>T (p.Val1849Leu) c.2186-8847G>T (n.2186-8847G>T) c.2431+3114G>T (n.2431+3114G>T) c.3295G>T (p.Val1099Leu) c.1058-8847G>T (n.1058-8847G>T) c.2129+3114G>T c.5104G>T (p.Val1702Leu) c.5596G>T (p.Val1866Leu) c.5563G>T (p.Val1855Leu) | |
| 13 | g.23338331C= | CA2078629148 | SACS | c.2185+15454G= (n.2185+15454G=) c.5572G= (p.Val1858=) c.5536G= (p.Val1846=) c.2177-8847G= (n.2177-8847G=) c.2291+3254G= (n.2291+3254G=) c.2318+3254G= (n.2318+3254G=) c.2203+8480G= (n.2203+8480G=) n.4543-8847G= c.2220+8480G= (n.2220+8480G=) c.5545G= (p.Val1849=) c.2186-8847G= (n.2186-8847G=) c.2431+3114G= (n.2431+3114G=) c.3295G= (p.Val1099=) c.1058-8847G= (n.1058-8847G=) c.2129+3114G= c.5104G= (p.Val1702=) c.5596G= (p.Val1866=) c.5563G= (p.Val1855=) | |
| 13 | g.23338331C>G | CA387525440 | SACS | c.2185+15454G>C (n.2185+15454G>C) c.5572G>C (p.Val1858Leu) c.5536G>C (p.Val1846Leu) c.2177-8847G>C (n.2177-8847G>C) c.2291+3254G>C (n.2291+3254G>C) c.2318+3254G>C (n.2318+3254G>C) c.2203+8480G>C (n.2203+8480G>C) n.4543-8847G>C c.2220+8480G>C (n.2220+8480G>C) c.5545G>C (p.Val1849Leu) c.2186-8847G>C (n.2186-8847G>C) c.2431+3114G>C (n.2431+3114G>C) c.3295G>C (p.Val1099Leu) c.1058-8847G>C (n.1058-8847G>C) c.2129+3114G>C c.5104G>C (p.Val1702Leu) c.5596G>C (p.Val1866Leu) c.5563G>C (p.Val1855Leu) | |
| 13 | g.23338331C>T | CA6911231 | SACS | c.2185+15454G>A (n.2185+15454G>A) c.5572G>A (p.Val1858Ile) c.5536G>A (p.Val1846Ile) c.2177-8847G>A (n.2177-8847G>A) c.2291+3254G>A (n.2291+3254G>A) c.2318+3254G>A (n.2318+3254G>A) c.2203+8480G>A (n.2203+8480G>A) n.4543-8847G>A c.2220+8480G>A (n.2220+8480G>A) c.5545G>A (p.Val1849Ile) c.2186-8847G>A (n.2186-8847G>A) c.2431+3114G>A (n.2431+3114G>A) c.3295G>A (p.Val1099Ile) c.1058-8847G>A (n.1058-8847G>A) c.2129+3114G>A c.5104G>A (p.Val1702Ile) c.5596G>A (p.Val1866Ile) c.5563G>A (p.Val1855Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338332T>A | CA483161948 | SACS | c.2185+15453A>T (n.2185+15453A>T) c.5571A>T (p.Ala1857=) c.5535A>T (p.Ala1845=) c.2177-8848A>T (n.2177-8848A>T) c.2291+3253A>T (n.2291+3253A>T) c.2318+3253A>T (n.2318+3253A>T) c.2203+8479A>T (n.2203+8479A>T) n.4543-8848A>T c.2220+8479A>T (n.2220+8479A>T) c.5544A>T (p.Ala1848=) c.2186-8848A>T (n.2186-8848A>T) c.2431+3113A>T (n.2431+3113A>T) c.3294A>T (p.Ala1098=) c.1058-8848A>T (n.1058-8848A>T) c.2129+3113A>T c.5103A>T (p.Ala1701=) c.5595A>T (p.Ala1865=) c.5562A>T (p.Ala1854=) | |
| 13 | g.23338332T>C | CA483161949 | SACS | c.2185+15453A>G (n.2185+15453A>G) c.5571A>G (p.Ala1857=) c.5535A>G (p.Ala1845=) c.2177-8848A>G (n.2177-8848A>G) c.2291+3253A>G (n.2291+3253A>G) c.2318+3253A>G (n.2318+3253A>G) c.2203+8479A>G (n.2203+8479A>G) n.4543-8848A>G c.2220+8479A>G (n.2220+8479A>G) c.5544A>G (p.Ala1848=) c.2186-8848A>G (n.2186-8848A>G) c.2431+3113A>G (n.2431+3113A>G) c.3294A>G (p.Ala1098=) c.1058-8848A>G (n.1058-8848A>G) c.2129+3113A>G c.5103A>G (p.Ala1701=) c.5595A>G (p.Ala1865=) c.5562A>G (p.Ala1854=) | |
| 13 | g.23338332T>G | CA483161950 | SACS | c.2185+15453A>C (n.2185+15453A>C) c.5571A>C (p.Ala1857=) c.5535A>C (p.Ala1845=) c.2177-8848A>C (n.2177-8848A>C) c.2291+3253A>C (n.2291+3253A>C) c.2318+3253A>C (n.2318+3253A>C) c.2203+8479A>C (n.2203+8479A>C) n.4543-8848A>C c.2220+8479A>C (n.2220+8479A>C) c.5544A>C (p.Ala1848=) c.2186-8848A>C (n.2186-8848A>C) c.2431+3113A>C (n.2431+3113A>C) c.3294A>C (p.Ala1098=) c.1058-8848A>C (n.1058-8848A>C) c.2129+3113A>C c.5103A>C (p.Ala1701=) c.5595A>C (p.Ala1865=) c.5562A>C (p.Ala1854=) | |
| 13 | g.23338332dup | CA2695217742 | SACS | c.2185+15453dup (n.2185+15453dup) c.5571dup (p.Val1858SerfsTer?) c.5535dup (p.Val1846SerfsTer?) c.2177-8848dup (n.2177-8848dup) c.2291+3253dup (n.2291+3253dup) c.2318+3253dup (n.2318+3253dup) c.2203+8479dup (n.2203+8479dup) n.4543-8848dup c.2220+8479dup (n.2220+8479dup) c.5544dup (p.Val1849SerfsTer?) c.2186-8848dup (n.2186-8848dup) c.2431+3113dup (n.2431+3113dup) c.3294dup (p.Val1099SerfsTer?) c.1058-8848dup (n.1058-8848dup) c.2129+3113dup c.5103dup (p.Val1702SerfsTer?) c.5595dup (p.Val1866SerfsTer?) c.5562dup (p.Val1855SerfsTer?) | |
| 13 | g.23338333G>A | CA387525441 | SACS | c.2185+15452C>T (n.2185+15452C>T) c.5570C>T (p.Ala1857Val) c.5534C>T (p.Ala1845Val) c.2177-8849C>T (n.2177-8849C>T) c.2291+3252C>T (n.2291+3252C>T) c.2318+3252C>T (n.2318+3252C>T) c.2203+8478C>T (n.2203+8478C>T) n.4543-8849C>T c.2220+8478C>T (n.2220+8478C>T) c.5543C>T (p.Ala1848Val) c.2186-8849C>T (n.2186-8849C>T) c.2431+3112C>T (n.2431+3112C>T) c.3293C>T (p.Ala1098Val) c.1058-8849C>T (n.1058-8849C>T) c.2129+3112C>T c.5102C>T (p.Ala1701Val) c.5594C>T (p.Ala1865Val) c.5561C>T (p.Ala1854Val) | |
| 13 | g.23338333G>C | CA387525442 | SACS | c.2185+15452C>G (n.2185+15452C>G) c.5570C>G (p.Ala1857Gly) c.5534C>G (p.Ala1845Gly) c.2177-8849C>G (n.2177-8849C>G) c.2291+3252C>G (n.2291+3252C>G) c.2318+3252C>G (n.2318+3252C>G) c.2203+8478C>G (n.2203+8478C>G) n.4543-8849C>G c.2220+8478C>G (n.2220+8478C>G) c.5543C>G (p.Ala1848Gly) c.2186-8849C>G (n.2186-8849C>G) c.2431+3112C>G (n.2431+3112C>G) c.3293C>G (p.Ala1098Gly) c.1058-8849C>G (n.1058-8849C>G) c.2129+3112C>G c.5102C>G (p.Ala1701Gly) c.5594C>G (p.Ala1865Gly) c.5561C>G (p.Ala1854Gly) | |
| 13 | g.23338333G>T | CA387525443 | SACS | c.2185+15452C>A (n.2185+15452C>A) c.5570C>A (p.Ala1857Glu) c.5534C>A (p.Ala1845Glu) c.2177-8849C>A (n.2177-8849C>A) c.2291+3252C>A (n.2291+3252C>A) c.2318+3252C>A (n.2318+3252C>A) c.2203+8478C>A (n.2203+8478C>A) n.4543-8849C>A c.2220+8478C>A (n.2220+8478C>A) c.5543C>A (p.Ala1848Glu) c.2186-8849C>A (n.2186-8849C>A) c.2431+3112C>A (n.2431+3112C>A) c.3293C>A (p.Ala1098Glu) c.1058-8849C>A (n.1058-8849C>A) c.2129+3112C>A c.5102C>A (p.Ala1701Glu) c.5594C>A (p.Ala1865Glu) c.5561C>A (p.Ala1854Glu) | |
| 13 | g.23338334C>A | CA387525444 | SACS | c.2185+15451G>T (n.2185+15451G>T) c.5569G>T (p.Ala1857Ser) c.5533G>T (p.Ala1845Ser) c.2177-8850G>T (n.2177-8850G>T) c.2291+3251G>T (n.2291+3251G>T) c.2318+3251G>T (n.2318+3251G>T) c.2203+8477G>T (n.2203+8477G>T) n.4543-8850G>T c.2220+8477G>T (n.2220+8477G>T) c.5542G>T (p.Ala1848Ser) c.2186-8850G>T (n.2186-8850G>T) c.2431+3111G>T (n.2431+3111G>T) c.3292G>T (p.Ala1098Ser) c.1058-8850G>T (n.1058-8850G>T) c.2129+3111G>T c.5101G>T (p.Ala1701Ser) c.5593G>T (p.Ala1865Ser) c.5560G>T (p.Ala1854Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338334C>G | CA387525445 | SACS | c.2185+15451G>C (n.2185+15451G>C) c.5569G>C (p.Ala1857Pro) c.5533G>C (p.Ala1845Pro) c.2177-8850G>C (n.2177-8850G>C) c.2291+3251G>C (n.2291+3251G>C) c.2318+3251G>C (n.2318+3251G>C) c.2203+8477G>C (n.2203+8477G>C) n.4543-8850G>C c.2220+8477G>C (n.2220+8477G>C) c.5542G>C (p.Ala1848Pro) c.2186-8850G>C (n.2186-8850G>C) c.2431+3111G>C (n.2431+3111G>C) c.3292G>C (p.Ala1098Pro) c.1058-8850G>C (n.1058-8850G>C) c.2129+3111G>C c.5101G>C (p.Ala1701Pro) c.5593G>C (p.Ala1865Pro) c.5560G>C (p.Ala1854Pro) | |
| 13 | g.23338334C>T | CA387525446 | SACS | c.2185+15451G>A (n.2185+15451G>A) c.5569G>A (p.Ala1857Thr) c.5533G>A (p.Ala1845Thr) c.2177-8850G>A (n.2177-8850G>A) c.2291+3251G>A (n.2291+3251G>A) c.2318+3251G>A (n.2318+3251G>A) c.2203+8477G>A (n.2203+8477G>A) n.4543-8850G>A c.2220+8477G>A (n.2220+8477G>A) c.5542G>A (p.Ala1848Thr) c.2186-8850G>A (n.2186-8850G>A) c.2431+3111G>A (n.2431+3111G>A) c.3292G>A (p.Ala1098Thr) c.1058-8850G>A (n.1058-8850G>A) c.2129+3111G>A c.5101G>A (p.Ala1701Thr) c.5593G>A (p.Ala1865Thr) c.5560G>A (p.Ala1854Thr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338335C>A | CA483161954 | SACS | c.2185+15450G>T (n.2185+15450G>T) c.5568G>T (p.Gly1856=) c.5532G>T (p.Gly1844=) c.2177-8851G>T (n.2177-8851G>T) c.2291+3250G>T (n.2291+3250G>T) c.2318+3250G>T (n.2318+3250G>T) c.2203+8476G>T (n.2203+8476G>T) n.4543-8851G>T c.2220+8476G>T (n.2220+8476G>T) c.5541G>T (p.Gly1847=) c.2186-8851G>T (n.2186-8851G>T) c.2431+3110G>T (n.2431+3110G>T) c.3291G>T (p.Gly1097=) c.1058-8851G>T (n.1058-8851G>T) c.2129+3110G>T c.5100G>T (p.Gly1700=) c.5592G>T (p.Gly1864=) c.5559G>T (p.Gly1853=) | |
| 13 | g.23338335C= | CA2078629153 | SACS | c.2185+15450G= (n.2185+15450G=) c.5568G= (p.Gly1856=) c.5532G= (p.Gly1844=) c.2177-8851G= (n.2177-8851G=) c.2291+3250G= (n.2291+3250G=) c.2318+3250G= (n.2318+3250G=) c.2203+8476G= (n.2203+8476G=) n.4543-8851G= c.2220+8476G= (n.2220+8476G=) c.5541G= (p.Gly1847=) c.2186-8851G= (n.2186-8851G=) c.2431+3110G= (n.2431+3110G=) c.3291G= (p.Gly1097=) c.1058-8851G= (n.1058-8851G=) c.2129+3110G= c.5100G= (p.Gly1700=) c.5592G= (p.Gly1864=) c.5559G= (p.Gly1853=) | |
| 13 | g.23338335C>G | CA483161957 | SACS | c.2185+15450G>C (n.2185+15450G>C) c.5568G>C (p.Gly1856=) c.5532G>C (p.Gly1844=) c.2177-8851G>C (n.2177-8851G>C) c.2291+3250G>C (n.2291+3250G>C) c.2318+3250G>C (n.2318+3250G>C) c.2203+8476G>C (n.2203+8476G>C) n.4543-8851G>C c.2220+8476G>C (n.2220+8476G>C) c.5541G>C (p.Gly1847=) c.2186-8851G>C (n.2186-8851G>C) c.2431+3110G>C (n.2431+3110G>C) c.3291G>C (p.Gly1097=) c.1058-8851G>C (n.1058-8851G>C) c.2129+3110G>C c.5100G>C (p.Gly1700=) c.5592G>C (p.Gly1864=) c.5559G>C (p.Gly1853=) | |
| 13 | g.23338335C>T | CA483161955 | SACS | c.2185+15450G>A (n.2185+15450G>A) c.5568G>A (p.Gly1856=) c.5532G>A (p.Gly1844=) c.2177-8851G>A (n.2177-8851G>A) c.2291+3250G>A (n.2291+3250G>A) c.2318+3250G>A (n.2318+3250G>A) c.2203+8476G>A (n.2203+8476G>A) n.4543-8851G>A c.2220+8476G>A (n.2220+8476G>A) c.5541G>A (p.Gly1847=) c.2186-8851G>A (n.2186-8851G>A) c.2431+3110G>A (n.2431+3110G>A) c.3291G>A (p.Gly1097=) c.1058-8851G>A (n.1058-8851G>A) c.2129+3110G>A c.5100G>A (p.Gly1700=) c.5592G>A (p.Gly1864=) c.5559G>A (p.Gly1853=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338336C>A | CA387525447 | SACS | c.2185+15449G>T (n.2185+15449G>T) c.5567G>T (p.Gly1856Val) c.5531G>T (p.Gly1844Val) c.2177-8852G>T (n.2177-8852G>T) c.2291+3249G>T (n.2291+3249G>T) c.2318+3249G>T (n.2318+3249G>T) c.2203+8475G>T (n.2203+8475G>T) n.4543-8852G>T c.2220+8475G>T (n.2220+8475G>T) c.5540G>T (p.Gly1847Val) c.2186-8852G>T (n.2186-8852G>T) c.2431+3109G>T (n.2431+3109G>T) c.3290G>T (p.Gly1097Val) c.1058-8852G>T (n.1058-8852G>T) c.2129+3109G>T c.5099G>T (p.Gly1700Val) c.5591G>T (p.Gly1864Val) c.5558G>T (p.Gly1853Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338336C>G | CA387525448 | SACS | c.2185+15449G>C (n.2185+15449G>C) c.5567G>C (p.Gly1856Ala) c.5531G>C (p.Gly1844Ala) c.2177-8852G>C (n.2177-8852G>C) c.2291+3249G>C (n.2291+3249G>C) c.2318+3249G>C (n.2318+3249G>C) c.2203+8475G>C (n.2203+8475G>C) n.4543-8852G>C c.2220+8475G>C (n.2220+8475G>C) c.5540G>C (p.Gly1847Ala) c.2186-8852G>C (n.2186-8852G>C) c.2431+3109G>C (n.2431+3109G>C) c.3290G>C (p.Gly1097Ala) c.1058-8852G>C (n.1058-8852G>C) c.2129+3109G>C c.5099G>C (p.Gly1700Ala) c.5591G>C (p.Gly1864Ala) c.5558G>C (p.Gly1853Ala) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338336C>T | CA387525449 | SACS | c.2185+15449G>A (n.2185+15449G>A) c.5567G>A (p.Gly1856Glu) c.5531G>A (p.Gly1844Glu) c.2177-8852G>A (n.2177-8852G>A) c.2291+3249G>A (n.2291+3249G>A) c.2318+3249G>A (n.2318+3249G>A) c.2203+8475G>A (n.2203+8475G>A) n.4543-8852G>A c.2220+8475G>A (n.2220+8475G>A) c.5540G>A (p.Gly1847Glu) c.2186-8852G>A (n.2186-8852G>A) c.2431+3109G>A (n.2431+3109G>A) c.3290G>A (p.Gly1097Glu) c.1058-8852G>A (n.1058-8852G>A) c.2129+3109G>A c.5099G>A (p.Gly1700Glu) c.5591G>A (p.Gly1864Glu) c.5558G>A (p.Gly1853Glu) | |
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