| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23338314T>A | CA483161928 | SACS | c.2185+15471A>T (n.2185+15471A>T) c.5589A>T (p.Ser1863=) c.5553A>T (p.Ser1851=) c.2177-8830A>T (n.2177-8830A>T) c.2291+3271A>T (n.2291+3271A>T) c.2318+3271A>T (n.2318+3271A>T) c.2203+8497A>T (n.2203+8497A>T) n.4543-8830A>T c.2220+8497A>T (n.2220+8497A>T) c.5562A>T (p.Ser1854=) c.2186-8830A>T (n.2186-8830A>T) c.2431+3131A>T (n.2431+3131A>T) c.3312A>T (p.Ser1104=) c.1058-8830A>T (n.1058-8830A>T) c.2129+3131A>T c.5121A>T (p.Ser1707=) c.5613A>T (p.Ser1871=) c.5580A>T (p.Ser1860=) | |
| 13 | g.23338314T>C | CA483161929 | SACS | c.2185+15471A>G (n.2185+15471A>G) c.5589A>G (p.Ser1863=) c.5553A>G (p.Ser1851=) c.2177-8830A>G (n.2177-8830A>G) c.2291+3271A>G (n.2291+3271A>G) c.2318+3271A>G (n.2318+3271A>G) c.2203+8497A>G (n.2203+8497A>G) n.4543-8830A>G c.2220+8497A>G (n.2220+8497A>G) c.5562A>G (p.Ser1854=) c.2186-8830A>G (n.2186-8830A>G) c.2431+3131A>G (n.2431+3131A>G) c.3312A>G (p.Ser1104=) c.1058-8830A>G (n.1058-8830A>G) c.2129+3131A>G c.5121A>G (p.Ser1707=) c.5613A>G (p.Ser1871=) c.5580A>G (p.Ser1860=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338314T>G | CA483161930 | SACS | c.2185+15471A>C (n.2185+15471A>C) c.5589A>C (p.Ser1863=) c.5553A>C (p.Ser1851=) c.2177-8830A>C (n.2177-8830A>C) c.2291+3271A>C (n.2291+3271A>C) c.2318+3271A>C (n.2318+3271A>C) c.2203+8497A>C (n.2203+8497A>C) n.4543-8830A>C c.2220+8497A>C (n.2220+8497A>C) c.5562A>C (p.Ser1854=) c.2186-8830A>C (n.2186-8830A>C) c.2431+3131A>C (n.2431+3131A>C) c.3312A>C (p.Ser1104=) c.1058-8830A>C (n.1058-8830A>C) c.2129+3131A>C c.5121A>C (p.Ser1707=) c.5613A>C (p.Ser1871=) c.5580A>C (p.Ser1860=) | |
| 13 | g.23338315G>A | CA387525406 | SACS | c.2185+15470C>T (n.2185+15470C>T) c.5588C>T (p.Ser1863Leu) c.5552C>T (p.Ser1851Leu) c.2177-8831C>T (n.2177-8831C>T) c.2291+3270C>T (n.2291+3270C>T) c.2318+3270C>T (n.2318+3270C>T) c.2203+8496C>T (n.2203+8496C>T) n.4543-8831C>T c.2220+8496C>T (n.2220+8496C>T) c.5561C>T (p.Ser1854Leu) c.2186-8831C>T (n.2186-8831C>T) c.2431+3130C>T (n.2431+3130C>T) c.3311C>T (p.Ser1104Leu) c.1058-8831C>T (n.1058-8831C>T) c.2129+3130C>T c.5120C>T (p.Ser1707Leu) c.5612C>T (p.Ser1871Leu) c.5579C>T (p.Ser1860Leu) | |
| 13 | g.23338315G>C | CA387525407 | SACS | c.2185+15470C>G (n.2185+15470C>G) c.5588C>G (p.Ser1863Ter) c.5552C>G (p.Ser1851Ter) c.2177-8831C>G (n.2177-8831C>G) c.2291+3270C>G (n.2291+3270C>G) c.2318+3270C>G (n.2318+3270C>G) c.2203+8496C>G (n.2203+8496C>G) n.4543-8831C>G c.2220+8496C>G (n.2220+8496C>G) c.5561C>G (p.Ser1854Ter) c.2186-8831C>G (n.2186-8831C>G) c.2431+3130C>G (n.2431+3130C>G) c.3311C>G (p.Ser1104Ter) c.1058-8831C>G (n.1058-8831C>G) c.2129+3130C>G c.5120C>G (p.Ser1707Ter) c.5612C>G (p.Ser1871Ter) c.5579C>G (p.Ser1860Ter) | |
| 13 | g.23338315G>T | CA387525408 | SACS | c.2185+15470C>A (n.2185+15470C>A) c.5588C>A (p.Ser1863Ter) c.5552C>A (p.Ser1851Ter) c.2177-8831C>A (n.2177-8831C>A) c.2291+3270C>A (n.2291+3270C>A) c.2318+3270C>A (n.2318+3270C>A) c.2203+8496C>A (n.2203+8496C>A) n.4543-8831C>A c.2220+8496C>A (n.2220+8496C>A) c.5561C>A (p.Ser1854Ter) c.2186-8831C>A (n.2186-8831C>A) c.2431+3130C>A (n.2431+3130C>A) c.3311C>A (p.Ser1104Ter) c.1058-8831C>A (n.1058-8831C>A) c.2129+3130C>A c.5120C>A (p.Ser1707Ter) c.5612C>A (p.Ser1871Ter) c.5579C>A (p.Ser1860Ter) | |
| 13 | g.23338316A= | CA2078629131 | SACS | c.2185+15469T= (n.2185+15469T=) c.5587T= (p.Ser1863=) c.5551T= (p.Ser1851=) c.2177-8832T= (n.2177-8832T=) c.2291+3269T= (n.2291+3269T=) c.2318+3269T= (n.2318+3269T=) c.2203+8495T= (n.2203+8495T=) n.4543-8832T= c.2220+8495T= (n.2220+8495T=) c.5560T= (p.Ser1854=) c.2186-8832T= (n.2186-8832T=) c.2431+3129T= (n.2431+3129T=) c.3310T= (p.Ser1104=) c.1058-8832T= (n.1058-8832T=) c.2129+3129T= c.5119T= (p.Ser1707=) c.5611T= (p.Ser1871=) c.5578T= (p.Ser1860=) | |
| 13 | g.23338316A>C | CA387525409 | SACS | c.2185+15469T>G (n.2185+15469T>G) c.5587T>G (p.Ser1863Ala) c.5551T>G (p.Ser1851Ala) c.2177-8832T>G (n.2177-8832T>G) c.2291+3269T>G (n.2291+3269T>G) c.2318+3269T>G (n.2318+3269T>G) c.2203+8495T>G (n.2203+8495T>G) n.4543-8832T>G c.2220+8495T>G (n.2220+8495T>G) c.5560T>G (p.Ser1854Ala) c.2186-8832T>G (n.2186-8832T>G) c.2431+3129T>G (n.2431+3129T>G) c.3310T>G (p.Ser1104Ala) c.1058-8832T>G (n.1058-8832T>G) c.2129+3129T>G c.5119T>G (p.Ser1707Ala) c.5611T>G (p.Ser1871Ala) c.5578T>G (p.Ser1860Ala) | |
| 13 | g.23338316A>G | CA387525410 | SACS | c.2185+15469T>C (n.2185+15469T>C) c.5587T>C (p.Ser1863Pro) c.5551T>C (p.Ser1851Pro) c.2177-8832T>C (n.2177-8832T>C) c.2291+3269T>C (n.2291+3269T>C) c.2318+3269T>C (n.2318+3269T>C) c.2203+8495T>C (n.2203+8495T>C) n.4543-8832T>C c.2220+8495T>C (n.2220+8495T>C) c.5560T>C (p.Ser1854Pro) c.2186-8832T>C (n.2186-8832T>C) c.2431+3129T>C (n.2431+3129T>C) c.3310T>C (p.Ser1104Pro) c.1058-8832T>C (n.1058-8832T>C) c.2129+3129T>C c.5119T>C (p.Ser1707Pro) c.5611T>C (p.Ser1871Pro) c.5578T>C (p.Ser1860Pro) | dbSNP |
| 13 | g.23338316A>T | CA387525411 | SACS | c.2185+15469T>A (n.2185+15469T>A) c.5587T>A (p.Ser1863Thr) c.5551T>A (p.Ser1851Thr) c.2177-8832T>A (n.2177-8832T>A) c.2291+3269T>A (n.2291+3269T>A) c.2318+3269T>A (n.2318+3269T>A) c.2203+8495T>A (n.2203+8495T>A) n.4543-8832T>A c.2220+8495T>A (n.2220+8495T>A) c.5560T>A (p.Ser1854Thr) c.2186-8832T>A (n.2186-8832T>A) c.2431+3129T>A (n.2431+3129T>A) c.3310T>A (p.Ser1104Thr) c.1058-8832T>A (n.1058-8832T>A) c.2129+3129T>A c.5119T>A (p.Ser1707Thr) c.5611T>A (p.Ser1871Thr) c.5578T>A (p.Ser1860Thr) | |
| 13 | g.23338317C>A | CA483161931 | SACS | c.2185+15468G>T (n.2185+15468G>T) c.5586G>T (p.Leu1862=) c.5550G>T (p.Leu1850=) c.2177-8833G>T (n.2177-8833G>T) c.2291+3268G>T (n.2291+3268G>T) c.2318+3268G>T (n.2318+3268G>T) c.2203+8494G>T (n.2203+8494G>T) n.4543-8833G>T c.2220+8494G>T (n.2220+8494G>T) c.5559G>T (p.Leu1853=) c.2186-8833G>T (n.2186-8833G>T) c.2431+3128G>T (n.2431+3128G>T) c.3309G>T (p.Leu1103=) c.1058-8833G>T (n.1058-8833G>T) c.2129+3128G>T c.5118G>T (p.Leu1706=) c.5610G>T (p.Leu1870=) c.5577G>T (p.Leu1859=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338317C= | CA2078629133 | SACS | c.2185+15468G= (n.2185+15468G=) c.5586G= (p.Leu1862=) c.5550G= (p.Leu1850=) c.2177-8833G= (n.2177-8833G=) c.2291+3268G= (n.2291+3268G=) c.2318+3268G= (n.2318+3268G=) c.2203+8494G= (n.2203+8494G=) n.4543-8833G= c.2220+8494G= (n.2220+8494G=) c.5559G= (p.Leu1853=) c.2186-8833G= (n.2186-8833G=) c.2431+3128G= (n.2431+3128G=) c.3309G= (p.Leu1103=) c.1058-8833G= (n.1058-8833G=) c.2129+3128G= c.5118G= (p.Leu1706=) c.5610G= (p.Leu1870=) c.5577G= (p.Leu1859=) | |
| 13 | g.23338317C>G | CA483161932 | SACS | c.2185+15468G>C (n.2185+15468G>C) c.5586G>C (p.Leu1862=) c.5550G>C (p.Leu1850=) c.2177-8833G>C (n.2177-8833G>C) c.2291+3268G>C (n.2291+3268G>C) c.2318+3268G>C (n.2318+3268G>C) c.2203+8494G>C (n.2203+8494G>C) n.4543-8833G>C c.2220+8494G>C (n.2220+8494G>C) c.5559G>C (p.Leu1853=) c.2186-8833G>C (n.2186-8833G>C) c.2431+3128G>C (n.2431+3128G>C) c.3309G>C (p.Leu1103=) c.1058-8833G>C (n.1058-8833G>C) c.2129+3128G>C c.5118G>C (p.Leu1706=) c.5610G>C (p.Leu1870=) c.5577G>C (p.Leu1859=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338317C>T | CA246659037 | SACS | c.2185+15468G>A (n.2185+15468G>A) c.5586G>A (p.Leu1862=) c.5550G>A (p.Leu1850=) c.2177-8833G>A (n.2177-8833G>A) c.2291+3268G>A (n.2291+3268G>A) c.2318+3268G>A (n.2318+3268G>A) c.2203+8494G>A (n.2203+8494G>A) n.4543-8833G>A c.2220+8494G>A (n.2220+8494G>A) c.5559G>A (p.Leu1853=) c.2186-8833G>A (n.2186-8833G>A) c.2431+3128G>A (n.2431+3128G>A) c.3309G>A (p.Leu1103=) c.1058-8833G>A (n.1058-8833G>A) c.2129+3128G>A c.5118G>A (p.Leu1706=) c.5610G>A (p.Leu1870=) c.5577G>A (p.Leu1859=) | dbSNP |
| 13 | g.23338318A= | CA2078629135 | SACS | c.2185+15467T= (n.2185+15467T=) c.5585T= (p.Leu1862=) c.5549T= (p.Leu1850=) c.2177-8834T= (n.2177-8834T=) c.2291+3267T= (n.2291+3267T=) c.2318+3267T= (n.2318+3267T=) c.2203+8493T= (n.2203+8493T=) n.4543-8834T= c.2220+8493T= (n.2220+8493T=) c.5558T= (p.Leu1853=) c.2186-8834T= (n.2186-8834T=) c.2431+3127T= (n.2431+3127T=) c.3308T= (p.Leu1103=) c.1058-8834T= (n.1058-8834T=) c.2129+3127T= c.5117T= (p.Leu1706=) c.5609T= (p.Leu1870=) c.5576T= (p.Leu1859=) | |
| 13 | g.23338318A>C | CA387525412 | SACS | c.2185+15467T>G (n.2185+15467T>G) c.5585T>G (p.Leu1862Arg) c.5549T>G (p.Leu1850Arg) c.2177-8834T>G (n.2177-8834T>G) c.2291+3267T>G (n.2291+3267T>G) c.2318+3267T>G (n.2318+3267T>G) c.2203+8493T>G (n.2203+8493T>G) n.4543-8834T>G c.2220+8493T>G (n.2220+8493T>G) c.5558T>G (p.Leu1853Arg) c.2186-8834T>G (n.2186-8834T>G) c.2431+3127T>G (n.2431+3127T>G) c.3308T>G (p.Leu1103Arg) c.1058-8834T>G (n.1058-8834T>G) c.2129+3127T>G c.5117T>G (p.Leu1706Arg) c.5609T>G (p.Leu1870Arg) c.5576T>G (p.Leu1859Arg) | |
| 13 | g.23338318A>G | CA387525413 | SACS | c.2185+15467T>C (n.2185+15467T>C) c.5585T>C (p.Leu1862Pro) c.5549T>C (p.Leu1850Pro) c.2177-8834T>C (n.2177-8834T>C) c.2291+3267T>C (n.2291+3267T>C) c.2318+3267T>C (n.2318+3267T>C) c.2203+8493T>C (n.2203+8493T>C) n.4543-8834T>C c.2220+8493T>C (n.2220+8493T>C) c.5558T>C (p.Leu1853Pro) c.2186-8834T>C (n.2186-8834T>C) c.2431+3127T>C (n.2431+3127T>C) c.3308T>C (p.Leu1103Pro) c.1058-8834T>C (n.1058-8834T>C) c.2129+3127T>C c.5117T>C (p.Leu1706Pro) c.5609T>C (p.Leu1870Pro) c.5576T>C (p.Leu1859Pro) | |
| 13 | g.23338318A>T | CA6911230 | SACS | c.2185+15467T>A (n.2185+15467T>A) c.5585T>A (p.Leu1862Gln) c.5549T>A (p.Leu1850Gln) c.2177-8834T>A (n.2177-8834T>A) c.2291+3267T>A (n.2291+3267T>A) c.2318+3267T>A (n.2318+3267T>A) c.2203+8493T>A (n.2203+8493T>A) n.4543-8834T>A c.2220+8493T>A (n.2220+8493T>A) c.5558T>A (p.Leu1853Gln) c.2186-8834T>A (n.2186-8834T>A) c.2431+3127T>A (n.2431+3127T>A) c.3308T>A (p.Leu1103Gln) c.1058-8834T>A (n.1058-8834T>A) c.2129+3127T>A c.5117T>A (p.Leu1706Gln) c.5609T>A (p.Leu1870Gln) c.5576T>A (p.Leu1859Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338319G>A | CA483161933 | SACS | c.2185+15466C>T (n.2185+15466C>T) c.5584C>T (p.Leu1862=) c.5548C>T (p.Leu1850=) c.2177-8835C>T (n.2177-8835C>T) c.2291+3266C>T (n.2291+3266C>T) c.2318+3266C>T (n.2318+3266C>T) c.2203+8492C>T (n.2203+8492C>T) n.4543-8835C>T c.2220+8492C>T (n.2220+8492C>T) c.5557C>T (p.Leu1853=) c.2186-8835C>T (n.2186-8835C>T) c.2431+3126C>T (n.2431+3126C>T) c.3307C>T (p.Leu1103=) c.1058-8835C>T (n.1058-8835C>T) c.2129+3126C>T c.5116C>T (p.Leu1706=) c.5608C>T (p.Leu1870=) c.5575C>T (p.Leu1859=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338319G>C | CA387525415 | SACS | c.2185+15466C>G (n.2185+15466C>G) c.5584C>G (p.Leu1862Val) c.5548C>G (p.Leu1850Val) c.2177-8835C>G (n.2177-8835C>G) c.2291+3266C>G (n.2291+3266C>G) c.2318+3266C>G (n.2318+3266C>G) c.2203+8492C>G (n.2203+8492C>G) n.4543-8835C>G c.2220+8492C>G (n.2220+8492C>G) c.5557C>G (p.Leu1853Val) c.2186-8835C>G (n.2186-8835C>G) c.2431+3126C>G (n.2431+3126C>G) c.3307C>G (p.Leu1103Val) c.1058-8835C>G (n.1058-8835C>G) c.2129+3126C>G c.5116C>G (p.Leu1706Val) c.5608C>G (p.Leu1870Val) c.5575C>G (p.Leu1859Val) | |
| 13 | g.23338319G= | CA2078629139 | SACS | c.2185+15466C= (n.2185+15466C=) c.5584C= (p.Leu1862=) c.5548C= (p.Leu1850=) c.2177-8835C= (n.2177-8835C=) c.2291+3266C= (n.2291+3266C=) c.2318+3266C= (n.2318+3266C=) c.2203+8492C= (n.2203+8492C=) n.4543-8835C= c.2220+8492C= (n.2220+8492C=) c.5557C= (p.Leu1853=) c.2186-8835C= (n.2186-8835C=) c.2431+3126C= (n.2431+3126C=) c.3307C= (p.Leu1103=) c.1058-8835C= (n.1058-8835C=) c.2129+3126C= c.5116C= (p.Leu1706=) c.5608C= (p.Leu1870=) c.5575C= (p.Leu1859=) | |
| 13 | g.23338319G>T | CA387525414 | SACS | c.2185+15466C>A (n.2185+15466C>A) c.5584C>A (p.Leu1862Met) c.5548C>A (p.Leu1850Met) c.2177-8835C>A (n.2177-8835C>A) c.2291+3266C>A (n.2291+3266C>A) c.2318+3266C>A (n.2318+3266C>A) c.2203+8492C>A (n.2203+8492C>A) n.4543-8835C>A c.2220+8492C>A (n.2220+8492C>A) c.5557C>A (p.Leu1853Met) c.2186-8835C>A (n.2186-8835C>A) c.2431+3126C>A (n.2431+3126C>A) c.3307C>A (p.Leu1103Met) c.1058-8835C>A (n.1058-8835C>A) c.2129+3126C>A c.5116C>A (p.Leu1706Met) c.5608C>A (p.Leu1870Met) c.5575C>A (p.Leu1859Met) | |
| 13 | g.23338320C>A | CA387525416 | SACS | c.2185+15465G>T (n.2185+15465G>T) c.5583G>T (p.Gln1861His) c.5547G>T (p.Gln1849His) c.2177-8836G>T (n.2177-8836G>T) c.2291+3265G>T (n.2291+3265G>T) c.2318+3265G>T (n.2318+3265G>T) c.2203+8491G>T (n.2203+8491G>T) n.4543-8836G>T c.2220+8491G>T (n.2220+8491G>T) c.5556G>T (p.Gln1852His) c.2186-8836G>T (n.2186-8836G>T) c.2431+3125G>T (n.2431+3125G>T) c.3306G>T (p.Gln1102His) c.1058-8836G>T (n.1058-8836G>T) c.2129+3125G>T c.5115G>T (p.Gln1705His) c.5607G>T (p.Gln1869His) c.5574G>T (p.Gln1858His) | |
| 13 | g.23338320C>G | CA387525417 | SACS | c.2185+15465G>C (n.2185+15465G>C) c.5583G>C (p.Gln1861His) c.5547G>C (p.Gln1849His) c.2177-8836G>C (n.2177-8836G>C) c.2291+3265G>C (n.2291+3265G>C) c.2318+3265G>C (n.2318+3265G>C) c.2203+8491G>C (n.2203+8491G>C) n.4543-8836G>C c.2220+8491G>C (n.2220+8491G>C) c.5556G>C (p.Gln1852His) c.2186-8836G>C (n.2186-8836G>C) c.2431+3125G>C (n.2431+3125G>C) c.3306G>C (p.Gln1102His) c.1058-8836G>C (n.1058-8836G>C) c.2129+3125G>C c.5115G>C (p.Gln1705His) c.5607G>C (p.Gln1869His) c.5574G>C (p.Gln1858His) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338320C>T | CA483161934 | SACS | c.2185+15465G>A (n.2185+15465G>A) c.5583G>A (p.Gln1861=) c.5547G>A (p.Gln1849=) c.2177-8836G>A (n.2177-8836G>A) c.2291+3265G>A (n.2291+3265G>A) c.2318+3265G>A (n.2318+3265G>A) c.2203+8491G>A (n.2203+8491G>A) n.4543-8836G>A c.2220+8491G>A (n.2220+8491G>A) c.5556G>A (p.Gln1852=) c.2186-8836G>A (n.2186-8836G>A) c.2431+3125G>A (n.2431+3125G>A) c.3306G>A (p.Gln1102=) c.1058-8836G>A (n.1058-8836G>A) c.2129+3125G>A c.5115G>A (p.Gln1705=) c.5607G>A (p.Gln1869=) c.5574G>A (p.Gln1858=) | ClinVar |
| 13 | g.23338321T>A | CA387525418 | SACS | c.2185+15464A>T (n.2185+15464A>T) c.5582A>T (p.Gln1861Leu) c.5546A>T (p.Gln1849Leu) c.2177-8837A>T (n.2177-8837A>T) c.2291+3264A>T (n.2291+3264A>T) c.2318+3264A>T (n.2318+3264A>T) c.2203+8490A>T (n.2203+8490A>T) n.4543-8837A>T c.2220+8490A>T (n.2220+8490A>T) c.5555A>T (p.Gln1852Leu) c.2186-8837A>T (n.2186-8837A>T) c.2431+3124A>T (n.2431+3124A>T) c.3305A>T (p.Gln1102Leu) c.1058-8837A>T (n.1058-8837A>T) c.2129+3124A>T c.5114A>T (p.Gln1705Leu) c.5606A>T (p.Gln1869Leu) c.5573A>T (p.Gln1858Leu) | |
| 13 | g.23338321T>C | CA387525419 | SACS | c.2185+15464A>G (n.2185+15464A>G) c.5582A>G (p.Gln1861Arg) c.5546A>G (p.Gln1849Arg) c.2177-8837A>G (n.2177-8837A>G) c.2291+3264A>G (n.2291+3264A>G) c.2318+3264A>G (n.2318+3264A>G) c.2203+8490A>G (n.2203+8490A>G) n.4543-8837A>G c.2220+8490A>G (n.2220+8490A>G) c.5555A>G (p.Gln1852Arg) c.2186-8837A>G (n.2186-8837A>G) c.2431+3124A>G (n.2431+3124A>G) c.3305A>G (p.Gln1102Arg) c.1058-8837A>G (n.1058-8837A>G) c.2129+3124A>G c.5114A>G (p.Gln1705Arg) c.5606A>G (p.Gln1869Arg) c.5573A>G (p.Gln1858Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338321T>G | CA387525420 | SACS | c.2185+15464A>C (n.2185+15464A>C) c.5582A>C (p.Gln1861Pro) c.5546A>C (p.Gln1849Pro) c.2177-8837A>C (n.2177-8837A>C) c.2291+3264A>C (n.2291+3264A>C) c.2318+3264A>C (n.2318+3264A>C) c.2203+8490A>C (n.2203+8490A>C) n.4543-8837A>C c.2220+8490A>C (n.2220+8490A>C) c.5555A>C (p.Gln1852Pro) c.2186-8837A>C (n.2186-8837A>C) c.2431+3124A>C (n.2431+3124A>C) c.3305A>C (p.Gln1102Pro) c.1058-8837A>C (n.1058-8837A>C) c.2129+3124A>C c.5114A>C (p.Gln1705Pro) c.5606A>C (p.Gln1869Pro) c.5573A>C (p.Gln1858Pro) | |
| 13 | g.23338321_23338322delinsTG | CA2078629140 | SACS | c.2185+15463_2185+15464delinsCA (n.2185+15463_2185+15464delinsCA) c.5581_5582delinsCA (p.Gln1861=) c.5545_5546delinsCA (p.Gln1849=) c.2177-8838_2177-8837delinsCA (n.2177-8838_2177-8837delinsCA) c.2291+3263_2291+3264delinsCA (n.2291+3263_2291+3264delinsCA) c.2318+3263_2318+3264delinsCA (n.2318+3263_2318+3264delinsCA) c.2203+8489_2203+8490delinsCA (n.2203+8489_2203+8490delinsCA) n.4543-8838_4543-8837delinsCA c.2220+8489_2220+8490delinsCA (n.2220+8489_2220+8490delinsCA) c.5554_5555delinsCA (p.Gln1852=) c.2186-8838_2186-8837delinsCA (n.2186-8838_2186-8837delinsCA) c.2431+3123_2431+3124delinsCA (n.2431+3123_2431+3124delinsCA) c.3304_3305delinsCA (p.Gln1102=) c.1058-8838_1058-8837delinsCA (n.1058-8838_1058-8837delinsCA) c.2129+3123_2129+3124delinsCA c.5113_5114delinsCA (p.Gln1705=) c.5605_5606delinsCA (p.Gln1869=) c.5572_5573delinsCA (p.Gln1858=) | |
| 13 | g.23338322del | CA608985262 | SACS | c.2185+15463del (n.2185+15463del) c.5581del (p.Gln1861SerfsTer12) c.5545del (p.Gln1849SerfsTer12) c.2177-8838del (n.2177-8838del) c.2291+3263del (n.2291+3263del) c.2318+3263del (n.2318+3263del) c.2203+8489del (n.2203+8489del) n.4543-8838del c.2220+8489del (n.2220+8489del) c.5554del (p.Gln1852SerfsTer12) c.2186-8838del (n.2186-8838del) c.2431+3123del (n.2431+3123del) c.3304del (p.Gln1102SerfsTer12) c.1058-8838del (n.1058-8838del) c.2129+3123del c.5113del (p.Gln1705SerfsTer12) c.5605del (p.Gln1869SerfsTer12) c.5572del (p.Gln1858SerfsTer12) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338322G>A | CA387525421 | SACS | c.2185+15463C>T (n.2185+15463C>T) c.5581C>T (p.Gln1861Ter) c.5545C>T (p.Gln1849Ter) c.2177-8838C>T (n.2177-8838C>T) c.2291+3263C>T (n.2291+3263C>T) c.2318+3263C>T (n.2318+3263C>T) c.2203+8489C>T (n.2203+8489C>T) n.4543-8838C>T c.2220+8489C>T (n.2220+8489C>T) c.5554C>T (p.Gln1852Ter) c.2186-8838C>T (n.2186-8838C>T) c.2431+3123C>T (n.2431+3123C>T) c.3304C>T (p.Gln1102Ter) c.1058-8838C>T (n.1058-8838C>T) c.2129+3123C>T c.5113C>T (p.Gln1705Ter) c.5605C>T (p.Gln1869Ter) c.5572C>T (p.Gln1858Ter) | ClinVar |
| 13 | g.23338322G>C | CA387525422 | SACS | c.2185+15463C>G (n.2185+15463C>G) c.5581C>G (p.Gln1861Glu) c.5545C>G (p.Gln1849Glu) c.2177-8838C>G (n.2177-8838C>G) c.2291+3263C>G (n.2291+3263C>G) c.2318+3263C>G (n.2318+3263C>G) c.2203+8489C>G (n.2203+8489C>G) n.4543-8838C>G c.2220+8489C>G (n.2220+8489C>G) c.5554C>G (p.Gln1852Glu) c.2186-8838C>G (n.2186-8838C>G) c.2431+3123C>G (n.2431+3123C>G) c.3304C>G (p.Gln1102Glu) c.1058-8838C>G (n.1058-8838C>G) c.2129+3123C>G c.5113C>G (p.Gln1705Glu) c.5605C>G (p.Gln1869Glu) c.5572C>G (p.Gln1858Glu) | |
| 13 | g.23338322G= | CA2078629143 | SACS | c.2185+15463C= (n.2185+15463C=) c.5581C= (p.Gln1861=) c.5545C= (p.Gln1849=) c.2177-8838C= (n.2177-8838C=) c.2291+3263C= (n.2291+3263C=) c.2318+3263C= (n.2318+3263C=) c.2203+8489C= (n.2203+8489C=) n.4543-8838C= c.2220+8489C= (n.2220+8489C=) c.5554C= (p.Gln1852=) c.2186-8838C= (n.2186-8838C=) c.2431+3123C= (n.2431+3123C=) c.3304C= (p.Gln1102=) c.1058-8838C= (n.1058-8838C=) c.2129+3123C= c.5113C= (p.Gln1705=) c.5605C= (p.Gln1869=) c.5572C= (p.Gln1858=) | |
| 13 | g.23338322G>T | CA387525423 | SACS | c.2185+15463C>A (n.2185+15463C>A) c.5581C>A (p.Gln1861Lys) c.5545C>A (p.Gln1849Lys) c.2177-8838C>A (n.2177-8838C>A) c.2291+3263C>A (n.2291+3263C>A) c.2318+3263C>A (n.2318+3263C>A) c.2203+8489C>A (n.2203+8489C>A) n.4543-8838C>A c.2220+8489C>A (n.2220+8489C>A) c.5554C>A (p.Gln1852Lys) c.2186-8838C>A (n.2186-8838C>A) c.2431+3123C>A (n.2431+3123C>A) c.3304C>A (p.Gln1102Lys) c.1058-8838C>A (n.1058-8838C>A) c.2129+3123C>A c.5113C>A (p.Gln1705Lys) c.5605C>A (p.Gln1869Lys) c.5572C>A (p.Gln1858Lys) | dbSNP |
| 13 | g.23338323A>C | CA483161938 | SACS | c.2185+15462T>G (n.2185+15462T>G) c.5580T>G (p.Val1860=) c.5544T>G (p.Val1848=) c.2177-8839T>G (n.2177-8839T>G) c.2291+3262T>G (n.2291+3262T>G) c.2318+3262T>G (n.2318+3262T>G) c.2203+8488T>G (n.2203+8488T>G) n.4543-8839T>G c.2220+8488T>G (n.2220+8488T>G) c.5553T>G (p.Val1851=) c.2186-8839T>G (n.2186-8839T>G) c.2431+3122T>G (n.2431+3122T>G) c.3303T>G (p.Val1101=) c.1058-8839T>G (n.1058-8839T>G) c.2129+3122T>G c.5112T>G (p.Val1704=) c.5604T>G (p.Val1868=) c.5571T>G (p.Val1857=) | |
| 13 | g.23338323A>G | CA483161939 | SACS | c.2185+15462T>C (n.2185+15462T>C) c.5580T>C (p.Val1860=) c.5544T>C (p.Val1848=) c.2177-8839T>C (n.2177-8839T>C) c.2291+3262T>C (n.2291+3262T>C) c.2318+3262T>C (n.2318+3262T>C) c.2203+8488T>C (n.2203+8488T>C) n.4543-8839T>C c.2220+8488T>C (n.2220+8488T>C) c.5553T>C (p.Val1851=) c.2186-8839T>C (n.2186-8839T>C) c.2431+3122T>C (n.2431+3122T>C) c.3303T>C (p.Val1101=) c.1058-8839T>C (n.1058-8839T>C) c.2129+3122T>C c.5112T>C (p.Val1704=) c.5604T>C (p.Val1868=) c.5571T>C (p.Val1857=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338323A>T | CA483161940 | SACS | c.2185+15462T>A (n.2185+15462T>A) c.5580T>A (p.Val1860=) c.5544T>A (p.Val1848=) c.2177-8839T>A (n.2177-8839T>A) c.2291+3262T>A (n.2291+3262T>A) c.2318+3262T>A (n.2318+3262T>A) c.2203+8488T>A (n.2203+8488T>A) n.4543-8839T>A c.2220+8488T>A (n.2220+8488T>A) c.5553T>A (p.Val1851=) c.2186-8839T>A (n.2186-8839T>A) c.2431+3122T>A (n.2431+3122T>A) c.3303T>A (p.Val1101=) c.1058-8839T>A (n.1058-8839T>A) c.2129+3122T>A c.5112T>A (p.Val1704=) c.5604T>A (p.Val1868=) c.5571T>A (p.Val1857=) | |
| 13 | g.23338324del | CA2622329051 | SACS | c.2185+15462del (n.2185+15462del) c.5580del (p.Gln1861SerfsTer12) c.5544del (p.Gln1849SerfsTer12) c.2177-8839del (n.2177-8839del) c.2291+3262del (n.2291+3262del) c.2318+3262del (n.2318+3262del) c.2203+8488del (n.2203+8488del) n.4543-8839del c.2220+8488del (n.2220+8488del) c.5553del (p.Gln1852SerfsTer12) c.2186-8839del (n.2186-8839del) c.2431+3122del (n.2431+3122del) c.3303del (p.Gln1102SerfsTer12) c.1058-8839del (n.1058-8839del) c.2129+3122del c.5112del (p.Gln1705SerfsTer12) c.5604del (p.Gln1869SerfsTer12) c.5571del (p.Gln1858SerfsTer12) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338324A>C | CA387525424 | SACS | c.2185+15461T>G (n.2185+15461T>G) c.5579T>G (p.Val1860Gly) c.5543T>G (p.Val1848Gly) c.2177-8840T>G (n.2177-8840T>G) c.2291+3261T>G (n.2291+3261T>G) c.2318+3261T>G (n.2318+3261T>G) c.2203+8487T>G (n.2203+8487T>G) n.4543-8840T>G c.2220+8487T>G (n.2220+8487T>G) c.5552T>G (p.Val1851Gly) c.2186-8840T>G (n.2186-8840T>G) c.2431+3121T>G (n.2431+3121T>G) c.3302T>G (p.Val1101Gly) c.1058-8840T>G (n.1058-8840T>G) c.2129+3121T>G c.5111T>G (p.Val1704Gly) c.5603T>G (p.Val1868Gly) c.5570T>G (p.Val1857Gly) | |
| 13 | g.23338324A>G | CA387525425 | SACS | c.2185+15461T>C (n.2185+15461T>C) c.5579T>C (p.Val1860Ala) c.5543T>C (p.Val1848Ala) c.2177-8840T>C (n.2177-8840T>C) c.2291+3261T>C (n.2291+3261T>C) c.2318+3261T>C (n.2318+3261T>C) c.2203+8487T>C (n.2203+8487T>C) n.4543-8840T>C c.2220+8487T>C (n.2220+8487T>C) c.5552T>C (p.Val1851Ala) c.2186-8840T>C (n.2186-8840T>C) c.2431+3121T>C (n.2431+3121T>C) c.3302T>C (p.Val1101Ala) c.1058-8840T>C (n.1058-8840T>C) c.2129+3121T>C c.5111T>C (p.Val1704Ala) c.5603T>C (p.Val1868Ala) c.5570T>C (p.Val1857Ala) | |
| 13 | g.23338324A>T | CA387525426 | SACS | c.2185+15461T>A (n.2185+15461T>A) c.5579T>A (p.Val1860Asp) c.5543T>A (p.Val1848Asp) c.2177-8840T>A (n.2177-8840T>A) c.2291+3261T>A (n.2291+3261T>A) c.2318+3261T>A (n.2318+3261T>A) c.2203+8487T>A (n.2203+8487T>A) n.4543-8840T>A c.2220+8487T>A (n.2220+8487T>A) c.5552T>A (p.Val1851Asp) c.2186-8840T>A (n.2186-8840T>A) c.2431+3121T>A (n.2431+3121T>A) c.3302T>A (p.Val1101Asp) c.1058-8840T>A (n.1058-8840T>A) c.2129+3121T>A c.5111T>A (p.Val1704Asp) c.5603T>A (p.Val1868Asp) c.5570T>A (p.Val1857Asp) | |
| 13 | g.23338325C>A | CA387525427 | SACS | c.2185+15460G>T (n.2185+15460G>T) c.5578G>T (p.Val1860Phe) c.5542G>T (p.Val1848Phe) c.2177-8841G>T (n.2177-8841G>T) c.2291+3260G>T (n.2291+3260G>T) c.2318+3260G>T (n.2318+3260G>T) c.2203+8486G>T (n.2203+8486G>T) n.4543-8841G>T c.2220+8486G>T (n.2220+8486G>T) c.5551G>T (p.Val1851Phe) c.2186-8841G>T (n.2186-8841G>T) c.2431+3120G>T (n.2431+3120G>T) c.3301G>T (p.Val1101Phe) c.1058-8841G>T (n.1058-8841G>T) c.2129+3120G>T c.5110G>T (p.Val1704Phe) c.5602G>T (p.Val1868Phe) c.5569G>T (p.Val1857Phe) | |
| 13 | g.23338325C>G | CA387525428 | SACS | c.2185+15460G>C (n.2185+15460G>C) c.5578G>C (p.Val1860Leu) c.5542G>C (p.Val1848Leu) c.2177-8841G>C (n.2177-8841G>C) c.2291+3260G>C (n.2291+3260G>C) c.2318+3260G>C (n.2318+3260G>C) c.2203+8486G>C (n.2203+8486G>C) n.4543-8841G>C c.2220+8486G>C (n.2220+8486G>C) c.5551G>C (p.Val1851Leu) c.2186-8841G>C (n.2186-8841G>C) c.2431+3120G>C (n.2431+3120G>C) c.3301G>C (p.Val1101Leu) c.1058-8841G>C (n.1058-8841G>C) c.2129+3120G>C c.5110G>C (p.Val1704Leu) c.5602G>C (p.Val1868Leu) c.5569G>C (p.Val1857Leu) | |
| 13 | g.23338325C>T | CA387525429 | SACS | c.2185+15460G>A (n.2185+15460G>A) c.5578G>A (p.Val1860Ile) c.5542G>A (p.Val1848Ile) c.2177-8841G>A (n.2177-8841G>A) c.2291+3260G>A (n.2291+3260G>A) c.2318+3260G>A (n.2318+3260G>A) c.2203+8486G>A (n.2203+8486G>A) n.4543-8841G>A c.2220+8486G>A (n.2220+8486G>A) c.5551G>A (p.Val1851Ile) c.2186-8841G>A (n.2186-8841G>A) c.2431+3120G>A (n.2431+3120G>A) c.3301G>A (p.Val1101Ile) c.1058-8841G>A (n.1058-8841G>A) c.2129+3120G>A c.5110G>A (p.Val1704Ile) c.5602G>A (p.Val1868Ile) c.5569G>A (p.Val1857Ile) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338326T>A | CA246659047 | SACS | c.2185+15459A>T (n.2185+15459A>T) c.5577A>T (p.Gly1859=) c.5541A>T (p.Gly1847=) c.2177-8842A>T (n.2177-8842A>T) c.2291+3259A>T (n.2291+3259A>T) c.2318+3259A>T (n.2318+3259A>T) c.2203+8485A>T (n.2203+8485A>T) n.4543-8842A>T c.2220+8485A>T (n.2220+8485A>T) c.5550A>T (p.Gly1850=) c.2186-8842A>T (n.2186-8842A>T) c.2431+3119A>T (n.2431+3119A>T) c.3300A>T (p.Gly1100=) c.1058-8842A>T (n.1058-8842A>T) c.2129+3119A>T c.5109A>T (p.Gly1703=) c.5601A>T (p.Gly1867=) c.5568A>T (p.Gly1856=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338326T>C | CA483161942 | SACS | c.2185+15459A>G (n.2185+15459A>G) c.5577A>G (p.Gly1859=) c.5541A>G (p.Gly1847=) c.2177-8842A>G (n.2177-8842A>G) c.2291+3259A>G (n.2291+3259A>G) c.2318+3259A>G (n.2318+3259A>G) c.2203+8485A>G (n.2203+8485A>G) n.4543-8842A>G c.2220+8485A>G (n.2220+8485A>G) c.5550A>G (p.Gly1850=) c.2186-8842A>G (n.2186-8842A>G) c.2431+3119A>G (n.2431+3119A>G) c.3300A>G (p.Gly1100=) c.1058-8842A>G (n.1058-8842A>G) c.2129+3119A>G c.5109A>G (p.Gly1703=) c.5601A>G (p.Gly1867=) c.5568A>G (p.Gly1856=) | |
| 13 | g.23338326T>G | CA483161943 | SACS | c.2185+15459A>C (n.2185+15459A>C) c.5577A>C (p.Gly1859=) c.5541A>C (p.Gly1847=) c.2177-8842A>C (n.2177-8842A>C) c.2291+3259A>C (n.2291+3259A>C) c.2318+3259A>C (n.2318+3259A>C) c.2203+8485A>C (n.2203+8485A>C) n.4543-8842A>C c.2220+8485A>C (n.2220+8485A>C) c.5550A>C (p.Gly1850=) c.2186-8842A>C (n.2186-8842A>C) c.2431+3119A>C (n.2431+3119A>C) c.3300A>C (p.Gly1100=) c.1058-8842A>C (n.1058-8842A>C) c.2129+3119A>C c.5109A>C (p.Gly1703=) c.5601A>C (p.Gly1867=) c.5568A>C (p.Gly1856=) | |
| 13 | g.23338326T= | CA2078629147 | SACS | c.2185+15459A= (n.2185+15459A=) c.5577A= (p.Gly1859=) c.5541A= (p.Gly1847=) c.2177-8842A= (n.2177-8842A=) c.2291+3259A= (n.2291+3259A=) c.2318+3259A= (n.2318+3259A=) c.2203+8485A= (n.2203+8485A=) n.4543-8842A= c.2220+8485A= (n.2220+8485A=) c.5550A= (p.Gly1850=) c.2186-8842A= (n.2186-8842A=) c.2431+3119A= (n.2431+3119A=) c.3300A= (p.Gly1100=) c.1058-8842A= (n.1058-8842A=) c.2129+3119A= c.5109A= (p.Gly1703=) c.5601A= (p.Gly1867=) c.5568A= (p.Gly1856=) | |
| 13 | g.23338327C>A | CA387525432 | SACS | c.2185+15458G>T (n.2185+15458G>T) c.5576G>T (p.Gly1859Val) c.5540G>T (p.Gly1847Val) c.2177-8843G>T (n.2177-8843G>T) c.2291+3258G>T (n.2291+3258G>T) c.2318+3258G>T (n.2318+3258G>T) c.2203+8484G>T (n.2203+8484G>T) n.4543-8843G>T c.2220+8484G>T (n.2220+8484G>T) c.5549G>T (p.Gly1850Val) c.2186-8843G>T (n.2186-8843G>T) c.2431+3118G>T (n.2431+3118G>T) c.3299G>T (p.Gly1100Val) c.1058-8843G>T (n.1058-8843G>T) c.2129+3118G>T c.5108G>T (p.Gly1703Val) c.5600G>T (p.Gly1867Val) c.5567G>T (p.Gly1856Val) | |
| 13 | g.23338327C>G | CA387525431 | SACS | c.2185+15458G>C (n.2185+15458G>C) c.5576G>C (p.Gly1859Ala) c.5540G>C (p.Gly1847Ala) c.2177-8843G>C (n.2177-8843G>C) c.2291+3258G>C (n.2291+3258G>C) c.2318+3258G>C (n.2318+3258G>C) c.2203+8484G>C (n.2203+8484G>C) n.4543-8843G>C c.2220+8484G>C (n.2220+8484G>C) c.5549G>C (p.Gly1850Ala) c.2186-8843G>C (n.2186-8843G>C) c.2431+3118G>C (n.2431+3118G>C) c.3299G>C (p.Gly1100Ala) c.1058-8843G>C (n.1058-8843G>C) c.2129+3118G>C c.5108G>C (p.Gly1703Ala) c.5600G>C (p.Gly1867Ala) c.5567G>C (p.Gly1856Ala) | gnomAD v4 |