Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23338311T>ACA387525398SACSc.2185+15474A>T (n.2185+15474A>T)
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c.5565A>G (p.Glu1855=)
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c.3315A>G (p.Glu1105=)
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c.2129+3134A>G
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c.5616A>G (p.Glu1872=)
c.5583A>G (p.Glu1861=)
13g.23338311T>GCA387525399SACSc.2185+15474A>C (n.2185+15474A>C)
c.5592A>C (p.Glu1864Asp)
c.5556A>C (p.Glu1852Asp)
c.2177-8827A>C (n.2177-8827A>C)
c.2291+3274A>C (n.2291+3274A>C)
c.2318+3274A>C (n.2318+3274A>C)
c.2203+8500A>C (n.2203+8500A>C)
n.4543-8827A>C
c.2220+8500A>C (n.2220+8500A>C)
c.5565A>C (p.Glu1855Asp)
c.2186-8827A>C (n.2186-8827A>C)
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c.3315A>C (p.Glu1105Asp)
c.1058-8827A>C (n.1058-8827A>C)
c.2129+3134A>C
c.5124A>C (p.Glu1708Asp)
c.5616A>C (p.Glu1872Asp)
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13g.23338312T>ACA387525401SACSc.2185+15473A>T (n.2185+15473A>T)
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n.4543-8828A>C
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c.5564A>C (p.Glu1855Ala)
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n.4543-8829G>T
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n.4543-8829G>C
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c.5563G>C (p.Glu1855Gln)
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c.3313G>C (p.Glu1105Gln)
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c.5122G>C (p.Glu1708Gln)
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c.5614G>A (p.Glu1872Lys)
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n.4543-8830A>T
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c.2129+3131A>T
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c.5580A>T (p.Ser1860=)
13g.23338314T>CCA483161929SACSc.2185+15471A>G (n.2185+15471A>G)
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n.4543-8830A>G
c.2220+8497A>G (n.2220+8497A>G)
c.5562A>G (p.Ser1854=)
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c.3312A>G (p.Ser1104=)
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gnomAD v4
13g.23338314T>GCA483161930SACSc.2185+15471A>C (n.2185+15471A>C)
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c.2291+3270C>G (n.2291+3270C>G)
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c.5588C>A (p.Ser1863Ter)
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c.2177-8831C>A (n.2177-8831C>A)
c.2291+3270C>A (n.2291+3270C>A)
c.2318+3270C>A (n.2318+3270C>A)
c.2203+8496C>A (n.2203+8496C>A)
n.4543-8831C>A
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c.5561C>A (p.Ser1854Ter)
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c.2431+3130C>A (n.2431+3130C>A)
c.3311C>A (p.Ser1104Ter)
c.1058-8831C>A (n.1058-8831C>A)
c.2129+3130C>A
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13g.23338316A>CCA387525409SACSc.2185+15469T>G (n.2185+15469T>G)
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13g.23338316A>GCA387525410SACSc.2185+15469T>C (n.2185+15469T>C)
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n.4543-8832T>C
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c.5560T>C (p.Ser1854Pro)
c.2186-8832T>C (n.2186-8832T>C)
c.2431+3129T>C (n.2431+3129T>C)
c.3310T>C (p.Ser1104Pro)
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c.5578T>C (p.Ser1860Pro)
dbSNP
13g.23338316A>TCA387525411SACSc.2185+15469T>A (n.2185+15469T>A)
c.5587T>A (p.Ser1863Thr)
c.5551T>A (p.Ser1851Thr)
c.2177-8832T>A (n.2177-8832T>A)
c.2291+3269T>A (n.2291+3269T>A)
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c.5560T>A (p.Ser1854Thr)
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c.3310T>A (p.Ser1104Thr)
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c.2129+3129T>A
c.5119T>A (p.Ser1707Thr)
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c.5578T>A (p.Ser1860Thr)
13g.23338317C>ACA483161931SACSc.2185+15468G>T (n.2185+15468G>T)
c.5586G>T (p.Leu1862=)
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c.5559G>T (p.Leu1853=)
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c.3309G>T (p.Leu1103=)
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c.2129+3128G>T
c.5118G>T (p.Leu1706=)
c.5610G>T (p.Leu1870=)
c.5577G>T (p.Leu1859=)
gnomAD v4
13g.23338317C=CA2078629133SACSc.2185+15468G= (n.2185+15468G=)
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c.2177-8833G= (n.2177-8833G=)
c.2291+3268G= (n.2291+3268G=)
c.2318+3268G= (n.2318+3268G=)
c.2203+8494G= (n.2203+8494G=)
n.4543-8833G=
c.2220+8494G= (n.2220+8494G=)
c.5559G= (p.Leu1853=)
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c.5577G= (p.Leu1859=)
13g.23338317C>GCA483161932SACSc.2185+15468G>C (n.2185+15468G>C)
c.5586G>C (p.Leu1862=)
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gnomAD v4
13g.23338317C>TCA246659037SACSc.2185+15468G>A (n.2185+15468G>A)
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c.3309G>A (p.Leu1103=)
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dbSNP
13g.23338318A=CA2078629135SACSc.2185+15467T= (n.2185+15467T=)
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n.4543-8834T=
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13g.23338318A>CCA387525412SACSc.2185+15467T>G (n.2185+15467T>G)
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n.4543-8834T>G
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13g.23338318A>GCA387525413SACSc.2185+15467T>C (n.2185+15467T>C)
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13g.23338318A>TCA6911230SACSc.2185+15467T>A (n.2185+15467T>A)
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n.4543-8834T>A
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c.5558T>A (p.Leu1853Gln)
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c.3308T>A (p.Leu1103Gln)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338319G>ACA483161933SACSc.2185+15466C>T (n.2185+15466C>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338319G>CCA387525415SACSc.2185+15466C>G (n.2185+15466C>G)
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c.3307C= (p.Leu1103=)
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c.5575C= (p.Leu1859=)
13g.23338319G>TCA387525414SACSc.2185+15466C>A (n.2185+15466C>A)
c.5584C>A (p.Leu1862Met)
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c.2177-8835C>A (n.2177-8835C>A)
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c.2318+3266C>A (n.2318+3266C>A)
c.2203+8492C>A (n.2203+8492C>A)
n.4543-8835C>A
c.2220+8492C>A (n.2220+8492C>A)
c.5557C>A (p.Leu1853Met)
c.2186-8835C>A (n.2186-8835C>A)
c.2431+3126C>A (n.2431+3126C>A)
c.3307C>A (p.Leu1103Met)
c.1058-8835C>A (n.1058-8835C>A)
c.2129+3126C>A
c.5116C>A (p.Leu1706Met)
c.5608C>A (p.Leu1870Met)
c.5575C>A (p.Leu1859Met)
13g.23338320C>ACA387525416SACSc.2185+15465G>T (n.2185+15465G>T)
c.5583G>T (p.Gln1861His)
c.5547G>T (p.Gln1849His)
c.2177-8836G>T (n.2177-8836G>T)
c.2291+3265G>T (n.2291+3265G>T)
c.2318+3265G>T (n.2318+3265G>T)
c.2203+8491G>T (n.2203+8491G>T)
n.4543-8836G>T
c.2220+8491G>T (n.2220+8491G>T)
c.5556G>T (p.Gln1852His)
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c.2431+3125G>T (n.2431+3125G>T)
c.3306G>T (p.Gln1102His)
c.1058-8836G>T (n.1058-8836G>T)
c.2129+3125G>T
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c.5607G>T (p.Gln1869His)
c.5574G>T (p.Gln1858His)
13g.23338320C>GCA387525417SACSc.2185+15465G>C (n.2185+15465G>C)
c.5583G>C (p.Gln1861His)
c.5547G>C (p.Gln1849His)
c.2177-8836G>C (n.2177-8836G>C)
c.2291+3265G>C (n.2291+3265G>C)
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c.2203+8491G>C (n.2203+8491G>C)
n.4543-8836G>C
c.2220+8491G>C (n.2220+8491G>C)
c.5556G>C (p.Gln1852His)
c.2186-8836G>C (n.2186-8836G>C)
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c.3306G>C (p.Gln1102His)
c.1058-8836G>C (n.1058-8836G>C)
c.2129+3125G>C
c.5115G>C (p.Gln1705His)
c.5607G>C (p.Gln1869His)
c.5574G>C (p.Gln1858His)
gnomAD v4
13g.23338320C>TCA483161934SACSc.2185+15465G>A (n.2185+15465G>A)
c.5583G>A (p.Gln1861=)
c.5547G>A (p.Gln1849=)
c.2177-8836G>A (n.2177-8836G>A)
c.2291+3265G>A (n.2291+3265G>A)
c.2318+3265G>A (n.2318+3265G>A)
c.2203+8491G>A (n.2203+8491G>A)
n.4543-8836G>A
c.2220+8491G>A (n.2220+8491G>A)
c.5556G>A (p.Gln1852=)
c.2186-8836G>A (n.2186-8836G>A)
c.2431+3125G>A (n.2431+3125G>A)
c.3306G>A (p.Gln1102=)
c.1058-8836G>A (n.1058-8836G>A)
c.2129+3125G>A
c.5115G>A (p.Gln1705=)
c.5607G>A (p.Gln1869=)
c.5574G>A (p.Gln1858=)
13g.23338321T>ACA387525418SACSc.2185+15464A>T (n.2185+15464A>T)
c.5582A>T (p.Gln1861Leu)
c.5546A>T (p.Gln1849Leu)
c.2177-8837A>T (n.2177-8837A>T)
c.2291+3264A>T (n.2291+3264A>T)
c.2318+3264A>T (n.2318+3264A>T)
c.2203+8490A>T (n.2203+8490A>T)
n.4543-8837A>T
c.2220+8490A>T (n.2220+8490A>T)
c.5555A>T (p.Gln1852Leu)
c.2186-8837A>T (n.2186-8837A>T)
c.2431+3124A>T (n.2431+3124A>T)
c.3305A>T (p.Gln1102Leu)
c.1058-8837A>T (n.1058-8837A>T)
c.2129+3124A>T
c.5114A>T (p.Gln1705Leu)
c.5606A>T (p.Gln1869Leu)
c.5573A>T (p.Gln1858Leu)
13g.23338321T>CCA387525419SACSc.2185+15464A>G (n.2185+15464A>G)
c.5582A>G (p.Gln1861Arg)
c.5546A>G (p.Gln1849Arg)
c.2177-8837A>G (n.2177-8837A>G)
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n.4543-8837A>G
c.2220+8490A>G (n.2220+8490A>G)
c.5555A>G (p.Gln1852Arg)
c.2186-8837A>G (n.2186-8837A>G)
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c.3305A>G (p.Gln1102Arg)
c.1058-8837A>G (n.1058-8837A>G)
c.2129+3124A>G
c.5114A>G (p.Gln1705Arg)
c.5606A>G (p.Gln1869Arg)
c.5573A>G (p.Gln1858Arg)
gnomAD v4
13g.23338321T>GCA387525420SACSc.2185+15464A>C (n.2185+15464A>C)
c.5582A>C (p.Gln1861Pro)
c.5546A>C (p.Gln1849Pro)
c.2177-8837A>C (n.2177-8837A>C)
c.2291+3264A>C (n.2291+3264A>C)
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c.2203+8490A>C (n.2203+8490A>C)
n.4543-8837A>C
c.2220+8490A>C (n.2220+8490A>C)
c.5555A>C (p.Gln1852Pro)
c.2186-8837A>C (n.2186-8837A>C)
c.2431+3124A>C (n.2431+3124A>C)
c.3305A>C (p.Gln1102Pro)
c.1058-8837A>C (n.1058-8837A>C)
c.2129+3124A>C
c.5114A>C (p.Gln1705Pro)
c.5606A>C (p.Gln1869Pro)
c.5573A>C (p.Gln1858Pro)

Number of alleles fetched