Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23338219A>C | CA387525145 | SACS | c.2185+15566T>G (n.2185+15566T>G) c.5684T>G (p.Ile1895Ser) c.5648T>G (p.Ile1883Ser) c.2177-8735T>G (n.2177-8735T>G) c.2291+3366T>G (n.2291+3366T>G) c.2318+3366T>G (n.2318+3366T>G) c.2203+8592T>G (n.2203+8592T>G) n.4543-8735T>G c.2220+8592T>G (n.2220+8592T>G) c.5657T>G (p.Ile1886Ser) c.2186-8735T>G (n.2186-8735T>G) c.2431+3226T>G (n.2431+3226T>G) c.3407T>G (p.Ile1136Ser) c.1058-8735T>G (n.1058-8735T>G) c.2129+3226T>G c.5216T>G (p.Ile1739Ser) c.5708T>G (p.Ile1903Ser) c.5675T>G (p.Ile1892Ser) | |
13 | g.23338219A>G | CA387525143 | SACS | c.2185+15566T>C (n.2185+15566T>C) c.5684T>C (p.Ile1895Thr) c.5648T>C (p.Ile1883Thr) c.2177-8735T>C (n.2177-8735T>C) c.2291+3366T>C (n.2291+3366T>C) c.2318+3366T>C (n.2318+3366T>C) c.2203+8592T>C (n.2203+8592T>C) n.4543-8735T>C c.2220+8592T>C (n.2220+8592T>C) c.5657T>C (p.Ile1886Thr) c.2186-8735T>C (n.2186-8735T>C) c.2431+3226T>C (n.2431+3226T>C) c.3407T>C (p.Ile1136Thr) c.1058-8735T>C (n.1058-8735T>C) c.2129+3226T>C c.5216T>C (p.Ile1739Thr) c.5708T>C (p.Ile1903Thr) c.5675T>C (p.Ile1892Thr) | |
13 | g.23338219A>T | CA387525141 | SACS | c.2185+15566T>A (n.2185+15566T>A) c.5684T>A (p.Ile1895Asn) c.5648T>A (p.Ile1883Asn) c.2177-8735T>A (n.2177-8735T>A) c.2291+3366T>A (n.2291+3366T>A) c.2318+3366T>A (n.2318+3366T>A) c.2203+8592T>A (n.2203+8592T>A) n.4543-8735T>A c.2220+8592T>A (n.2220+8592T>A) c.5657T>A (p.Ile1886Asn) c.2186-8735T>A (n.2186-8735T>A) c.2431+3226T>A (n.2431+3226T>A) c.3407T>A (p.Ile1136Asn) c.1058-8735T>A (n.1058-8735T>A) c.2129+3226T>A c.5216T>A (p.Ile1739Asn) c.5708T>A (p.Ile1903Asn) c.5675T>A (p.Ile1892Asn) | |
13 | g.23338220T>A | CA387525147 | SACS | c.2185+15565A>T (n.2185+15565A>T) c.5683A>T (p.Ile1895Phe) c.5647A>T (p.Ile1883Phe) c.2177-8736A>T (n.2177-8736A>T) c.2291+3365A>T (n.2291+3365A>T) c.2318+3365A>T (n.2318+3365A>T) c.2203+8591A>T (n.2203+8591A>T) n.4543-8736A>T c.2220+8591A>T (n.2220+8591A>T) c.5656A>T (p.Ile1886Phe) c.2186-8736A>T (n.2186-8736A>T) c.2431+3225A>T (n.2431+3225A>T) c.3406A>T (p.Ile1136Phe) c.1058-8736A>T (n.1058-8736A>T) c.2129+3225A>T c.5215A>T (p.Ile1739Phe) c.5707A>T (p.Ile1903Phe) c.5674A>T (p.Ile1892Phe) | |
13 | g.23338220T>C | CA6911213 | SACS | c.2185+15565A>G (n.2185+15565A>G) c.5683A>G (p.Ile1895Val) c.5647A>G (p.Ile1883Val) c.2177-8736A>G (n.2177-8736A>G) c.2291+3365A>G (n.2291+3365A>G) c.2318+3365A>G (n.2318+3365A>G) c.2203+8591A>G (n.2203+8591A>G) n.4543-8736A>G c.2220+8591A>G (n.2220+8591A>G) c.5656A>G (p.Ile1886Val) c.2186-8736A>G (n.2186-8736A>G) c.2431+3225A>G (n.2431+3225A>G) c.3406A>G (p.Ile1136Val) c.1058-8736A>G (n.1058-8736A>G) c.2129+3225A>G c.5215A>G (p.Ile1739Val) c.5707A>G (p.Ile1903Val) c.5674A>G (p.Ile1892Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338220T>G | CA387525148 | SACS | c.2185+15565A>C (n.2185+15565A>C) c.5683A>C (p.Ile1895Leu) c.5647A>C (p.Ile1883Leu) c.2177-8736A>C (n.2177-8736A>C) c.2291+3365A>C (n.2291+3365A>C) c.2318+3365A>C (n.2318+3365A>C) c.2203+8591A>C (n.2203+8591A>C) n.4543-8736A>C c.2220+8591A>C (n.2220+8591A>C) c.5656A>C (p.Ile1886Leu) c.2186-8736A>C (n.2186-8736A>C) c.2431+3225A>C (n.2431+3225A>C) c.3406A>C (p.Ile1136Leu) c.1058-8736A>C (n.1058-8736A>C) c.2129+3225A>C c.5215A>C (p.Ile1739Leu) c.5707A>C (p.Ile1903Leu) c.5674A>C (p.Ile1892Leu) | |
13 | g.23338220T= | CA2078628889 | SACS | c.2185+15565A= (n.2185+15565A=) c.5683A= (p.Ile1895=) c.5647A= (p.Ile1883=) c.2177-8736A= (n.2177-8736A=) c.2291+3365A= (n.2291+3365A=) c.2318+3365A= (n.2318+3365A=) c.2203+8591A= (n.2203+8591A=) n.4543-8736A= c.2220+8591A= (n.2220+8591A=) c.5656A= (p.Ile1886=) c.2186-8736A= (n.2186-8736A=) c.2431+3225A= (n.2431+3225A=) c.3406A= (p.Ile1136=) c.1058-8736A= (n.1058-8736A=) c.2129+3225A= c.5215A= (p.Ile1739=) c.5707A= (p.Ile1903=) c.5674A= (p.Ile1892=) | |
13 | g.23338221A= | CA2078628892 | SACS | c.2185+15564T= (n.2185+15564T=) c.5682T= (p.His1894=) c.5646T= (p.His1882=) c.2177-8737T= (n.2177-8737T=) c.2291+3364T= (n.2291+3364T=) c.2318+3364T= (n.2318+3364T=) c.2203+8590T= (n.2203+8590T=) n.4543-8737T= c.2220+8590T= (n.2220+8590T=) c.5655T= (p.His1885=) c.2186-8737T= (n.2186-8737T=) c.2431+3224T= (n.2431+3224T=) c.3405T= (p.His1135=) c.1058-8737T= (n.1058-8737T=) c.2129+3224T= c.5214T= (p.His1738=) c.5706T= (p.His1902=) c.5673T= (p.His1891=) | |
13 | g.23338221A>C | CA387525151 | SACS | c.2185+15564T>G (n.2185+15564T>G) c.5682T>G (p.His1894Gln) c.5646T>G (p.His1882Gln) c.2177-8737T>G (n.2177-8737T>G) c.2291+3364T>G (n.2291+3364T>G) c.2318+3364T>G (n.2318+3364T>G) c.2203+8590T>G (n.2203+8590T>G) n.4543-8737T>G c.2220+8590T>G (n.2220+8590T>G) c.5655T>G (p.His1885Gln) c.2186-8737T>G (n.2186-8737T>G) c.2431+3224T>G (n.2431+3224T>G) c.3405T>G (p.His1135Gln) c.1058-8737T>G (n.1058-8737T>G) c.2129+3224T>G c.5214T>G (p.His1738Gln) c.5706T>G (p.His1902Gln) c.5673T>G (p.His1891Gln) | |
13 | g.23338221A>G | CA483162154 | SACS | c.2185+15564T>C (n.2185+15564T>C) c.5682T>C (p.His1894=) c.5646T>C (p.His1882=) c.2177-8737T>C (n.2177-8737T>C) c.2291+3364T>C (n.2291+3364T>C) c.2318+3364T>C (n.2318+3364T>C) c.2203+8590T>C (n.2203+8590T>C) n.4543-8737T>C c.2220+8590T>C (n.2220+8590T>C) c.5655T>C (p.His1885=) c.2186-8737T>C (n.2186-8737T>C) c.2431+3224T>C (n.2431+3224T>C) c.3405T>C (p.His1135=) c.1058-8737T>C (n.1058-8737T>C) c.2129+3224T>C c.5214T>C (p.His1738=) c.5706T>C (p.His1902=) c.5673T>C (p.His1891=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338221A>T | CA387525153 | SACS | c.2185+15564T>A (n.2185+15564T>A) c.5682T>A (p.His1894Gln) c.5646T>A (p.His1882Gln) c.2177-8737T>A (n.2177-8737T>A) c.2291+3364T>A (n.2291+3364T>A) c.2318+3364T>A (n.2318+3364T>A) c.2203+8590T>A (n.2203+8590T>A) n.4543-8737T>A c.2220+8590T>A (n.2220+8590T>A) c.5655T>A (p.His1885Gln) c.2186-8737T>A (n.2186-8737T>A) c.2431+3224T>A (n.2431+3224T>A) c.3405T>A (p.His1135Gln) c.1058-8737T>A (n.1058-8737T>A) c.2129+3224T>A c.5214T>A (p.His1738Gln) c.5706T>A (p.His1902Gln) c.5673T>A (p.His1891Gln) | |
13 | g.23338222T>A | CA387525155 | SACS | c.2185+15563A>T (n.2185+15563A>T) c.5681A>T (p.His1894Leu) c.5645A>T (p.His1882Leu) c.2177-8738A>T (n.2177-8738A>T) c.2291+3363A>T (n.2291+3363A>T) c.2318+3363A>T (n.2318+3363A>T) c.2203+8589A>T (n.2203+8589A>T) n.4543-8738A>T c.2220+8589A>T (n.2220+8589A>T) c.5654A>T (p.His1885Leu) c.2186-8738A>T (n.2186-8738A>T) c.2431+3223A>T (n.2431+3223A>T) c.3404A>T (p.His1135Leu) c.1058-8738A>T (n.1058-8738A>T) c.2129+3223A>T c.5213A>T (p.His1738Leu) c.5705A>T (p.His1902Leu) c.5672A>T (p.His1891Leu) | |
13 | g.23338222T>C | CA387525157 | SACS | c.2185+15563A>G (n.2185+15563A>G) c.5681A>G (p.His1894Arg) c.5645A>G (p.His1882Arg) c.2177-8738A>G (n.2177-8738A>G) c.2291+3363A>G (n.2291+3363A>G) c.2318+3363A>G (n.2318+3363A>G) c.2203+8589A>G (n.2203+8589A>G) n.4543-8738A>G c.2220+8589A>G (n.2220+8589A>G) c.5654A>G (p.His1885Arg) c.2186-8738A>G (n.2186-8738A>G) c.2431+3223A>G (n.2431+3223A>G) c.3404A>G (p.His1135Arg) c.1058-8738A>G (n.1058-8738A>G) c.2129+3223A>G c.5213A>G (p.His1738Arg) c.5705A>G (p.His1902Arg) c.5672A>G (p.His1891Arg) | |
13 | g.23338222T>G | CA387525158 | SACS | c.2185+15563A>C (n.2185+15563A>C) c.5681A>C (p.His1894Pro) c.5645A>C (p.His1882Pro) c.2177-8738A>C (n.2177-8738A>C) c.2291+3363A>C (n.2291+3363A>C) c.2318+3363A>C (n.2318+3363A>C) c.2203+8589A>C (n.2203+8589A>C) n.4543-8738A>C c.2220+8589A>C (n.2220+8589A>C) c.5654A>C (p.His1885Pro) c.2186-8738A>C (n.2186-8738A>C) c.2431+3223A>C (n.2431+3223A>C) c.3404A>C (p.His1135Pro) c.1058-8738A>C (n.1058-8738A>C) c.2129+3223A>C c.5213A>C (p.His1738Pro) c.5705A>C (p.His1902Pro) c.5672A>C (p.His1891Pro) | |
13 | g.23338223G>A | CA387525160 | SACS | c.2185+15562C>T (n.2185+15562C>T) c.5680C>T (p.His1894Tyr) c.5644C>T (p.His1882Tyr) c.2177-8739C>T (n.2177-8739C>T) c.2291+3362C>T (n.2291+3362C>T) c.2318+3362C>T (n.2318+3362C>T) c.2203+8588C>T (n.2203+8588C>T) n.4543-8739C>T c.2220+8588C>T (n.2220+8588C>T) c.5653C>T (p.His1885Tyr) c.2186-8739C>T (n.2186-8739C>T) c.2431+3222C>T (n.2431+3222C>T) c.3403C>T (p.His1135Tyr) c.1058-8739C>T (n.1058-8739C>T) c.2129+3222C>T c.5212C>T (p.His1738Tyr) c.5704C>T (p.His1902Tyr) c.5671C>T (p.His1891Tyr) | |
13 | g.23338223G>C | CA387525162 | SACS | c.2185+15562C>G (n.2185+15562C>G) c.5680C>G (p.His1894Asp) c.5644C>G (p.His1882Asp) c.2177-8739C>G (n.2177-8739C>G) c.2291+3362C>G (n.2291+3362C>G) c.2318+3362C>G (n.2318+3362C>G) c.2203+8588C>G (n.2203+8588C>G) n.4543-8739C>G c.2220+8588C>G (n.2220+8588C>G) c.5653C>G (p.His1885Asp) c.2186-8739C>G (n.2186-8739C>G) c.2431+3222C>G (n.2431+3222C>G) c.3403C>G (p.His1135Asp) c.1058-8739C>G (n.1058-8739C>G) c.2129+3222C>G c.5212C>G (p.His1738Asp) c.5704C>G (p.His1902Asp) c.5671C>G (p.His1891Asp) | |
13 | g.23338223G= | CA2078628896 | SACS | c.2185+15562C= (n.2185+15562C=) c.5680C= (p.His1894=) c.5644C= (p.His1882=) c.2177-8739C= (n.2177-8739C=) c.2291+3362C= (n.2291+3362C=) c.2318+3362C= (n.2318+3362C=) c.2203+8588C= (n.2203+8588C=) n.4543-8739C= c.2220+8588C= (n.2220+8588C=) c.5653C= (p.His1885=) c.2186-8739C= (n.2186-8739C=) c.2431+3222C= (n.2431+3222C=) c.3403C= (p.His1135=) c.1058-8739C= (n.1058-8739C=) c.2129+3222C= c.5212C= (p.His1738=) c.5704C= (p.His1902=) c.5671C= (p.His1891=) | |
13 | g.23338223G>T | CA387525164 | SACS | c.2185+15562C>A (n.2185+15562C>A) c.5680C>A (p.His1894Asn) c.5644C>A (p.His1882Asn) c.2177-8739C>A (n.2177-8739C>A) c.2291+3362C>A (n.2291+3362C>A) c.2318+3362C>A (n.2318+3362C>A) c.2203+8588C>A (n.2203+8588C>A) n.4543-8739C>A c.2220+8588C>A (n.2220+8588C>A) c.5653C>A (p.His1885Asn) c.2186-8739C>A (n.2186-8739C>A) c.2431+3222C>A (n.2431+3222C>A) c.3403C>A (p.His1135Asn) c.1058-8739C>A (n.1058-8739C>A) c.2129+3222C>A c.5212C>A (p.His1738Asn) c.5704C>A (p.His1902Asn) c.5671C>A (p.His1891Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23338224A>C | CA483162161 | SACS | c.2185+15561T>G (n.2185+15561T>G) c.5679T>G (p.Val1893=) c.5643T>G (p.Val1881=) c.2177-8740T>G (n.2177-8740T>G) c.2291+3361T>G (n.2291+3361T>G) c.2318+3361T>G (n.2318+3361T>G) c.2203+8587T>G (n.2203+8587T>G) n.4543-8740T>G c.2220+8587T>G (n.2220+8587T>G) c.5652T>G (p.Val1884=) c.2186-8740T>G (n.2186-8740T>G) c.2431+3221T>G (n.2431+3221T>G) c.3402T>G (p.Val1134=) c.1058-8740T>G (n.1058-8740T>G) c.2129+3221T>G c.5211T>G (p.Val1737=) c.5703T>G (p.Val1901=) c.5670T>G (p.Val1890=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23338224A>G | CA483162162 | SACS | c.2185+15561T>C (n.2185+15561T>C) c.5679T>C (p.Val1893=) c.5643T>C (p.Val1881=) c.2177-8740T>C (n.2177-8740T>C) c.2291+3361T>C (n.2291+3361T>C) c.2318+3361T>C (n.2318+3361T>C) c.2203+8587T>C (n.2203+8587T>C) n.4543-8740T>C c.2220+8587T>C (n.2220+8587T>C) c.5652T>C (p.Val1884=) c.2186-8740T>C (n.2186-8740T>C) c.2431+3221T>C (n.2431+3221T>C) c.3402T>C (p.Val1134=) c.1058-8740T>C (n.1058-8740T>C) c.2129+3221T>C c.5211T>C (p.Val1737=) c.5703T>C (p.Val1901=) c.5670T>C (p.Val1890=) | |
13 | g.23338224A>T | CA483162163 | SACS | c.2185+15561T>A (n.2185+15561T>A) c.5679T>A (p.Val1893=) c.5643T>A (p.Val1881=) c.2177-8740T>A (n.2177-8740T>A) c.2291+3361T>A (n.2291+3361T>A) c.2318+3361T>A (n.2318+3361T>A) c.2203+8587T>A (n.2203+8587T>A) n.4543-8740T>A c.2220+8587T>A (n.2220+8587T>A) c.5652T>A (p.Val1884=) c.2186-8740T>A (n.2186-8740T>A) c.2431+3221T>A (n.2431+3221T>A) c.3402T>A (p.Val1134=) c.1058-8740T>A (n.1058-8740T>A) c.2129+3221T>A c.5211T>A (p.Val1737=) c.5703T>A (p.Val1901=) c.5670T>A (p.Val1890=) | |
13 | g.23338225A>C | CA387525165 | SACS | c.2185+15560T>G (n.2185+15560T>G) c.5678T>G (p.Val1893Gly) c.5642T>G (p.Val1881Gly) c.2177-8741T>G (n.2177-8741T>G) c.2291+3360T>G (n.2291+3360T>G) c.2318+3360T>G (n.2318+3360T>G) c.2203+8586T>G (n.2203+8586T>G) n.4543-8741T>G c.2220+8586T>G (n.2220+8586T>G) c.5651T>G (p.Val1884Gly) c.2186-8741T>G (n.2186-8741T>G) c.2431+3220T>G (n.2431+3220T>G) c.3401T>G (p.Val1134Gly) c.1058-8741T>G (n.1058-8741T>G) c.2129+3220T>G c.5210T>G (p.Val1737Gly) c.5702T>G (p.Val1901Gly) c.5669T>G (p.Val1890Gly) | |
13 | g.23338225A>G | CA387525167 | SACS | c.2185+15560T>C (n.2185+15560T>C) c.5678T>C (p.Val1893Ala) c.5642T>C (p.Val1881Ala) c.2177-8741T>C (n.2177-8741T>C) c.2291+3360T>C (n.2291+3360T>C) c.2318+3360T>C (n.2318+3360T>C) c.2203+8586T>C (n.2203+8586T>C) n.4543-8741T>C c.2220+8586T>C (n.2220+8586T>C) c.5651T>C (p.Val1884Ala) c.2186-8741T>C (n.2186-8741T>C) c.2431+3220T>C (n.2431+3220T>C) c.3401T>C (p.Val1134Ala) c.1058-8741T>C (n.1058-8741T>C) c.2129+3220T>C c.5210T>C (p.Val1737Ala) c.5702T>C (p.Val1901Ala) c.5669T>C (p.Val1890Ala) | |
13 | g.23338225A>T | CA387525169 | SACS | c.2185+15560T>A (n.2185+15560T>A) c.5678T>A (p.Val1893Asp) c.5642T>A (p.Val1881Asp) c.2177-8741T>A (n.2177-8741T>A) c.2291+3360T>A (n.2291+3360T>A) c.2318+3360T>A (n.2318+3360T>A) c.2203+8586T>A (n.2203+8586T>A) n.4543-8741T>A c.2220+8586T>A (n.2220+8586T>A) c.5651T>A (p.Val1884Asp) c.2186-8741T>A (n.2186-8741T>A) c.2431+3220T>A (n.2431+3220T>A) c.3401T>A (p.Val1134Asp) c.1058-8741T>A (n.1058-8741T>A) c.2129+3220T>A c.5210T>A (p.Val1737Asp) c.5702T>A (p.Val1901Asp) c.5669T>A (p.Val1890Asp) | |
13 | g.23338226C>A | CA387525171 | SACS | c.2185+15559G>T (n.2185+15559G>T) c.5677G>T (p.Val1893Phe) c.5641G>T (p.Val1881Phe) c.2177-8742G>T (n.2177-8742G>T) c.2291+3359G>T (n.2291+3359G>T) c.2318+3359G>T (n.2318+3359G>T) c.2203+8585G>T (n.2203+8585G>T) n.4543-8742G>T c.2220+8585G>T (n.2220+8585G>T) c.5650G>T (p.Val1884Phe) c.2186-8742G>T (n.2186-8742G>T) c.2431+3219G>T (n.2431+3219G>T) c.3400G>T (p.Val1134Phe) c.1058-8742G>T (n.1058-8742G>T) c.2129+3219G>T c.5209G>T (p.Val1737Phe) c.5701G>T (p.Val1901Phe) c.5668G>T (p.Val1890Phe) | |
13 | g.23338226C>G | CA387525173 | SACS | c.2185+15559G>C (n.2185+15559G>C) c.5677G>C (p.Val1893Leu) c.5641G>C (p.Val1881Leu) c.2177-8742G>C (n.2177-8742G>C) c.2291+3359G>C (n.2291+3359G>C) c.2318+3359G>C (n.2318+3359G>C) c.2203+8585G>C (n.2203+8585G>C) n.4543-8742G>C c.2220+8585G>C (n.2220+8585G>C) c.5650G>C (p.Val1884Leu) c.2186-8742G>C (n.2186-8742G>C) c.2431+3219G>C (n.2431+3219G>C) c.3400G>C (p.Val1134Leu) c.1058-8742G>C (n.1058-8742G>C) c.2129+3219G>C c.5209G>C (p.Val1737Leu) c.5701G>C (p.Val1901Leu) c.5668G>C (p.Val1890Leu) | |
13 | g.23338226C>T | CA387525174 | SACS | c.2185+15559G>A (n.2185+15559G>A) c.5677G>A (p.Val1893Ile) c.5641G>A (p.Val1881Ile) c.2177-8742G>A (n.2177-8742G>A) c.2291+3359G>A (n.2291+3359G>A) c.2318+3359G>A (n.2318+3359G>A) c.2203+8585G>A (n.2203+8585G>A) n.4543-8742G>A c.2220+8585G>A (n.2220+8585G>A) c.5650G>A (p.Val1884Ile) c.2186-8742G>A (n.2186-8742G>A) c.2431+3219G>A (n.2431+3219G>A) c.3400G>A (p.Val1134Ile) c.1058-8742G>A (n.1058-8742G>A) c.2129+3219G>A c.5209G>A (p.Val1737Ile) c.5701G>A (p.Val1901Ile) c.5668G>A (p.Val1890Ile) | |
13 | g.23338227T>A | CA483162174 | SACS | c.2185+15558A>T (n.2185+15558A>T) c.5676A>T (p.Pro1892=) c.5640A>T (p.Pro1880=) c.2177-8743A>T (n.2177-8743A>T) c.2291+3358A>T (n.2291+3358A>T) c.2318+3358A>T (n.2318+3358A>T) c.2203+8584A>T (n.2203+8584A>T) n.4543-8743A>T c.2220+8584A>T (n.2220+8584A>T) c.5649A>T (p.Pro1883=) c.2186-8743A>T (n.2186-8743A>T) c.2431+3218A>T (n.2431+3218A>T) c.3399A>T (p.Pro1133=) c.1058-8743A>T (n.1058-8743A>T) c.2129+3218A>T c.5208A>T (p.Pro1736=) c.5700A>T (p.Pro1900=) c.5667A>T (p.Pro1889=) | |
13 | g.23338227T>C | CA483162176 | SACS | c.2185+15558A>G (n.2185+15558A>G) c.5676A>G (p.Pro1892=) c.5640A>G (p.Pro1880=) c.2177-8743A>G (n.2177-8743A>G) c.2291+3358A>G (n.2291+3358A>G) c.2318+3358A>G (n.2318+3358A>G) c.2203+8584A>G (n.2203+8584A>G) n.4543-8743A>G c.2220+8584A>G (n.2220+8584A>G) c.5649A>G (p.Pro1883=) c.2186-8743A>G (n.2186-8743A>G) c.2431+3218A>G (n.2431+3218A>G) c.3399A>G (p.Pro1133=) c.1058-8743A>G (n.1058-8743A>G) c.2129+3218A>G c.5208A>G (p.Pro1736=) c.5700A>G (p.Pro1900=) c.5667A>G (p.Pro1889=) | ClinVar |
13 | g.23338227T>G | CA483162175 | SACS | c.2185+15558A>C (n.2185+15558A>C) c.5676A>C (p.Pro1892=) c.5640A>C (p.Pro1880=) c.2177-8743A>C (n.2177-8743A>C) c.2291+3358A>C (n.2291+3358A>C) c.2318+3358A>C (n.2318+3358A>C) c.2203+8584A>C (n.2203+8584A>C) n.4543-8743A>C c.2220+8584A>C (n.2220+8584A>C) c.5649A>C (p.Pro1883=) c.2186-8743A>C (n.2186-8743A>C) c.2431+3218A>C (n.2431+3218A>C) c.3399A>C (p.Pro1133=) c.1058-8743A>C (n.1058-8743A>C) c.2129+3218A>C c.5208A>C (p.Pro1736=) c.5700A>C (p.Pro1900=) c.5667A>C (p.Pro1889=) | gnomAD v4 |
13 | g.23338228G>A | CA387525180 | SACS | c.2185+15557C>T (n.2185+15557C>T) c.5675C>T (p.Pro1892Leu) c.5639C>T (p.Pro1880Leu) c.2177-8744C>T (n.2177-8744C>T) c.2291+3357C>T (n.2291+3357C>T) c.2318+3357C>T (n.2318+3357C>T) c.2203+8583C>T (n.2203+8583C>T) n.4543-8744C>T c.2220+8583C>T (n.2220+8583C>T) c.5648C>T (p.Pro1883Leu) c.2186-8744C>T (n.2186-8744C>T) c.2431+3217C>T (n.2431+3217C>T) c.3398C>T (p.Pro1133Leu) c.1058-8744C>T (n.1058-8744C>T) c.2129+3217C>T c.5207C>T (p.Pro1736Leu) c.5699C>T (p.Pro1900Leu) c.5666C>T (p.Pro1889Leu) | |
13 | g.23338228G>C | CA387525176 | SACS | c.2185+15557C>G (n.2185+15557C>G) c.5675C>G (p.Pro1892Arg) c.5639C>G (p.Pro1880Arg) c.2177-8744C>G (n.2177-8744C>G) c.2291+3357C>G (n.2291+3357C>G) c.2318+3357C>G (n.2318+3357C>G) c.2203+8583C>G (n.2203+8583C>G) n.4543-8744C>G c.2220+8583C>G (n.2220+8583C>G) c.5648C>G (p.Pro1883Arg) c.2186-8744C>G (n.2186-8744C>G) c.2431+3217C>G (n.2431+3217C>G) c.3398C>G (p.Pro1133Arg) c.1058-8744C>G (n.1058-8744C>G) c.2129+3217C>G c.5207C>G (p.Pro1736Arg) c.5699C>G (p.Pro1900Arg) c.5666C>G (p.Pro1889Arg) | |
13 | g.23338228G>T | CA387525178 | SACS | c.2185+15557C>A (n.2185+15557C>A) c.5675C>A (p.Pro1892Gln) c.5639C>A (p.Pro1880Gln) c.2177-8744C>A (n.2177-8744C>A) c.2291+3357C>A (n.2291+3357C>A) c.2318+3357C>A (n.2318+3357C>A) c.2203+8583C>A (n.2203+8583C>A) n.4543-8744C>A c.2220+8583C>A (n.2220+8583C>A) c.5648C>A (p.Pro1883Gln) c.2186-8744C>A (n.2186-8744C>A) c.2431+3217C>A (n.2431+3217C>A) c.3398C>A (p.Pro1133Gln) c.1058-8744C>A (n.1058-8744C>A) c.2129+3217C>A c.5207C>A (p.Pro1736Gln) c.5699C>A (p.Pro1900Gln) c.5666C>A (p.Pro1889Gln) | |
13 | g.23338229G>A | CA6911214 | SACS | c.2185+15556C>T (n.2185+15556C>T) c.5674C>T (p.Pro1892Ser) c.5638C>T (p.Pro1880Ser) c.2177-8745C>T (n.2177-8745C>T) c.2291+3356C>T (n.2291+3356C>T) c.2318+3356C>T (n.2318+3356C>T) c.2203+8582C>T (n.2203+8582C>T) n.4543-8745C>T c.2220+8582C>T (n.2220+8582C>T) c.5647C>T (p.Pro1883Ser) c.2186-8745C>T (n.2186-8745C>T) c.2431+3216C>T (n.2431+3216C>T) c.3397C>T (p.Pro1133Ser) c.1058-8745C>T (n.1058-8745C>T) c.2129+3216C>T c.5206C>T (p.Pro1736Ser) c.5698C>T (p.Pro1900Ser) c.5665C>T (p.Pro1889Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338229G>C | CA387525183 | SACS | c.2185+15556C>G (n.2185+15556C>G) c.5674C>G (p.Pro1892Ala) c.5638C>G (p.Pro1880Ala) c.2177-8745C>G (n.2177-8745C>G) c.2291+3356C>G (n.2291+3356C>G) c.2318+3356C>G (n.2318+3356C>G) c.2203+8582C>G (n.2203+8582C>G) n.4543-8745C>G c.2220+8582C>G (n.2220+8582C>G) c.5647C>G (p.Pro1883Ala) c.2186-8745C>G (n.2186-8745C>G) c.2431+3216C>G (n.2431+3216C>G) c.3397C>G (p.Pro1133Ala) c.1058-8745C>G (n.1058-8745C>G) c.2129+3216C>G c.5206C>G (p.Pro1736Ala) c.5698C>G (p.Pro1900Ala) c.5665C>G (p.Pro1889Ala) | |
13 | g.23338229G= | CA2078628898 | SACS | c.2185+15556C= (n.2185+15556C=) c.5674C= (p.Pro1892=) c.5638C= (p.Pro1880=) c.2177-8745C= (n.2177-8745C=) c.2291+3356C= (n.2291+3356C=) c.2318+3356C= (n.2318+3356C=) c.2203+8582C= (n.2203+8582C=) n.4543-8745C= c.2220+8582C= (n.2220+8582C=) c.5647C= (p.Pro1883=) c.2186-8745C= (n.2186-8745C=) c.2431+3216C= (n.2431+3216C=) c.3397C= (p.Pro1133=) c.1058-8745C= (n.1058-8745C=) c.2129+3216C= c.5206C= (p.Pro1736=) c.5698C= (p.Pro1900=) c.5665C= (p.Pro1889=) | |
13 | g.23338229G>T | CA387525185 | SACS | c.2185+15556C>A (n.2185+15556C>A) c.5674C>A (p.Pro1892Thr) c.5638C>A (p.Pro1880Thr) c.2177-8745C>A (n.2177-8745C>A) c.2291+3356C>A (n.2291+3356C>A) c.2318+3356C>A (n.2318+3356C>A) c.2203+8582C>A (n.2203+8582C>A) n.4543-8745C>A c.2220+8582C>A (n.2220+8582C>A) c.5647C>A (p.Pro1883Thr) c.2186-8745C>A (n.2186-8745C>A) c.2431+3216C>A (n.2431+3216C>A) c.3397C>A (p.Pro1133Thr) c.1058-8745C>A (n.1058-8745C>A) c.2129+3216C>A c.5206C>A (p.Pro1736Thr) c.5698C>A (p.Pro1900Thr) c.5665C>A (p.Pro1889Thr) | |
13 | g.23338230C>A | CA387525187 | SACS | c.2185+15555G>T (n.2185+15555G>T) c.5673G>T (p.Leu1891Phe) c.5637G>T (p.Leu1879Phe) c.2177-8746G>T (n.2177-8746G>T) c.2291+3355G>T (n.2291+3355G>T) c.2318+3355G>T (n.2318+3355G>T) c.2203+8581G>T (n.2203+8581G>T) n.4543-8746G>T c.2220+8581G>T (n.2220+8581G>T) c.5646G>T (p.Leu1882Phe) c.2186-8746G>T (n.2186-8746G>T) c.2431+3215G>T (n.2431+3215G>T) c.3396G>T (p.Leu1132Phe) c.1058-8746G>T (n.1058-8746G>T) c.2129+3215G>T c.5205G>T (p.Leu1735Phe) c.5697G>T (p.Leu1899Phe) c.5664G>T (p.Leu1888Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.23338230C= | CA2078628906 | SACS | c.2185+15555G= (n.2185+15555G=) c.5673G= (p.Leu1891=) c.5637G= (p.Leu1879=) c.2177-8746G= (n.2177-8746G=) c.2291+3355G= (n.2291+3355G=) c.2318+3355G= (n.2318+3355G=) c.2203+8581G= (n.2203+8581G=) n.4543-8746G= c.2220+8581G= (n.2220+8581G=) c.5646G= (p.Leu1882=) c.2186-8746G= (n.2186-8746G=) c.2431+3215G= (n.2431+3215G=) c.3396G= (p.Leu1132=) c.1058-8746G= (n.1058-8746G=) c.2129+3215G= c.5205G= (p.Leu1735=) c.5697G= (p.Leu1899=) c.5664G= (p.Leu1888=) | |
13 | g.23338230C>G | CA387525189 | SACS | c.2185+15555G>C (n.2185+15555G>C) c.5673G>C (p.Leu1891Phe) c.5637G>C (p.Leu1879Phe) c.2177-8746G>C (n.2177-8746G>C) c.2291+3355G>C (n.2291+3355G>C) c.2318+3355G>C (n.2318+3355G>C) c.2203+8581G>C (n.2203+8581G>C) n.4543-8746G>C c.2220+8581G>C (n.2220+8581G>C) c.5646G>C (p.Leu1882Phe) c.2186-8746G>C (n.2186-8746G>C) c.2431+3215G>C (n.2431+3215G>C) c.3396G>C (p.Leu1132Phe) c.1058-8746G>C (n.1058-8746G>C) c.2129+3215G>C c.5205G>C (p.Leu1735Phe) c.5697G>C (p.Leu1899Phe) c.5664G>C (p.Leu1888Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23338230C>T | CA246658932 | SACS | c.2185+15555G>A (n.2185+15555G>A) c.5673G>A (p.Leu1891=) c.5637G>A (p.Leu1879=) c.2177-8746G>A (n.2177-8746G>A) c.2291+3355G>A (n.2291+3355G>A) c.2318+3355G>A (n.2318+3355G>A) c.2203+8581G>A (n.2203+8581G>A) n.4543-8746G>A c.2220+8581G>A (n.2220+8581G>A) c.5646G>A (p.Leu1882=) c.2186-8746G>A (n.2186-8746G>A) c.2431+3215G>A (n.2431+3215G>A) c.3396G>A (p.Leu1132=) c.1058-8746G>A (n.1058-8746G>A) c.2129+3215G>A c.5205G>A (p.Leu1735=) c.5697G>A (p.Leu1899=) c.5664G>A (p.Leu1888=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23338231A>C | CA387525191 | SACS | c.2185+15554T>G (n.2185+15554T>G) c.5672T>G (p.Leu1891Trp) c.5636T>G (p.Leu1879Trp) c.2177-8747T>G (n.2177-8747T>G) c.2291+3354T>G (n.2291+3354T>G) c.2318+3354T>G (n.2318+3354T>G) c.2203+8580T>G (n.2203+8580T>G) n.4543-8747T>G c.2220+8580T>G (n.2220+8580T>G) c.5645T>G (p.Leu1882Trp) c.2186-8747T>G (n.2186-8747T>G) c.2431+3214T>G (n.2431+3214T>G) c.3395T>G (p.Leu1132Trp) c.1058-8747T>G (n.1058-8747T>G) c.2129+3214T>G c.5204T>G (p.Leu1735Trp) c.5696T>G (p.Leu1899Trp) c.5663T>G (p.Leu1888Trp) | ClinVar |
13 | g.23338231A>G | CA387525192 | SACS | c.2185+15554T>C (n.2185+15554T>C) c.5672T>C (p.Leu1891Ser) c.5636T>C (p.Leu1879Ser) c.2177-8747T>C (n.2177-8747T>C) c.2291+3354T>C (n.2291+3354T>C) c.2318+3354T>C (n.2318+3354T>C) c.2203+8580T>C (n.2203+8580T>C) n.4543-8747T>C c.2220+8580T>C (n.2220+8580T>C) c.5645T>C (p.Leu1882Ser) c.2186-8747T>C (n.2186-8747T>C) c.2431+3214T>C (n.2431+3214T>C) c.3395T>C (p.Leu1132Ser) c.1058-8747T>C (n.1058-8747T>C) c.2129+3214T>C c.5204T>C (p.Leu1735Ser) c.5696T>C (p.Leu1899Ser) c.5663T>C (p.Leu1888Ser) | |
13 | g.23338231A>T | CA387525194 | SACS | c.2185+15554T>A (n.2185+15554T>A) c.5672T>A (p.Leu1891Ter) c.5636T>A (p.Leu1879Ter) c.2177-8747T>A (n.2177-8747T>A) c.2291+3354T>A (n.2291+3354T>A) c.2318+3354T>A (n.2318+3354T>A) c.2203+8580T>A (n.2203+8580T>A) n.4543-8747T>A c.2220+8580T>A (n.2220+8580T>A) c.5645T>A (p.Leu1882Ter) c.2186-8747T>A (n.2186-8747T>A) c.2431+3214T>A (n.2431+3214T>A) c.3395T>A (p.Leu1132Ter) c.1058-8747T>A (n.1058-8747T>A) c.2129+3214T>A c.5204T>A (p.Leu1735Ter) c.5696T>A (p.Leu1899Ter) c.5663T>A (p.Leu1888Ter) | |
13 | g.23338232A>C | CA387525195 | SACS | c.2185+15553T>G (n.2185+15553T>G) c.5671T>G (p.Leu1891Val) c.5635T>G (p.Leu1879Val) c.2177-8748T>G (n.2177-8748T>G) c.2291+3353T>G (n.2291+3353T>G) c.2318+3353T>G (n.2318+3353T>G) c.2203+8579T>G (n.2203+8579T>G) n.4543-8748T>G c.2220+8579T>G (n.2220+8579T>G) c.5644T>G (p.Leu1882Val) c.2186-8748T>G (n.2186-8748T>G) c.2431+3213T>G (n.2431+3213T>G) c.3394T>G (p.Leu1132Val) c.1058-8748T>G (n.1058-8748T>G) c.2129+3213T>G c.5203T>G (p.Leu1735Val) c.5695T>G (p.Leu1899Val) c.5662T>G (p.Leu1888Val) | |
13 | g.23338232A>G | CA483162182 | SACS | c.2185+15553T>C (n.2185+15553T>C) c.5671T>C (p.Leu1891=) c.5635T>C (p.Leu1879=) c.2177-8748T>C (n.2177-8748T>C) c.2291+3353T>C (n.2291+3353T>C) c.2318+3353T>C (n.2318+3353T>C) c.2203+8579T>C (n.2203+8579T>C) n.4543-8748T>C c.2220+8579T>C (n.2220+8579T>C) c.5644T>C (p.Leu1882=) c.2186-8748T>C (n.2186-8748T>C) c.2431+3213T>C (n.2431+3213T>C) c.3394T>C (p.Leu1132=) c.1058-8748T>C (n.1058-8748T>C) c.2129+3213T>C c.5203T>C (p.Leu1735=) c.5695T>C (p.Leu1899=) c.5662T>C (p.Leu1888=) | |
13 | g.23338232A>T | CA387525197 | SACS | c.2185+15553T>A (n.2185+15553T>A) c.5671T>A (p.Leu1891Met) c.5635T>A (p.Leu1879Met) c.2177-8748T>A (n.2177-8748T>A) c.2291+3353T>A (n.2291+3353T>A) c.2318+3353T>A (n.2318+3353T>A) c.2203+8579T>A (n.2203+8579T>A) n.4543-8748T>A c.2220+8579T>A (n.2220+8579T>A) c.5644T>A (p.Leu1882Met) c.2186-8748T>A (n.2186-8748T>A) c.2431+3213T>A (n.2431+3213T>A) c.3394T>A (p.Leu1132Met) c.1058-8748T>A (n.1058-8748T>A) c.2129+3213T>A c.5203T>A (p.Leu1735Met) c.5695T>A (p.Leu1899Met) c.5662T>A (p.Leu1888Met) | |
13 | g.23338233G>A | CA6911215 | SACS | c.2185+15552C>T (n.2185+15552C>T) c.5670C>T (p.Gly1890=) c.5634C>T (p.Gly1878=) c.2177-8749C>T (n.2177-8749C>T) c.2291+3352C>T (n.2291+3352C>T) c.2318+3352C>T (n.2318+3352C>T) c.2203+8578C>T (n.2203+8578C>T) n.4543-8749C>T c.2220+8578C>T (n.2220+8578C>T) c.5643C>T (p.Gly1881=) c.2186-8749C>T (n.2186-8749C>T) c.2431+3212C>T (n.2431+3212C>T) c.3393C>T (p.Gly1131=) c.1058-8749C>T (n.1058-8749C>T) c.2129+3212C>T c.5202C>T (p.Gly1734=) c.5694C>T (p.Gly1898=) c.5661C>T (p.Gly1887=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23338233G>C | CA483162185 | SACS | c.2185+15552C>G (n.2185+15552C>G) c.5670C>G (p.Gly1890=) c.5634C>G (p.Gly1878=) c.2177-8749C>G (n.2177-8749C>G) c.2291+3352C>G (n.2291+3352C>G) c.2318+3352C>G (n.2318+3352C>G) c.2203+8578C>G (n.2203+8578C>G) n.4543-8749C>G c.2220+8578C>G (n.2220+8578C>G) c.5643C>G (p.Gly1881=) c.2186-8749C>G (n.2186-8749C>G) c.2431+3212C>G (n.2431+3212C>G) c.3393C>G (p.Gly1131=) c.1058-8749C>G (n.1058-8749C>G) c.2129+3212C>G c.5202C>G (p.Gly1734=) c.5694C>G (p.Gly1898=) c.5661C>G (p.Gly1887=) | ClinVar |
13 | g.23338233G= | CA2078628908 | SACS | c.2185+15552C= (n.2185+15552C=) c.5670C= (p.Gly1890=) c.5634C= (p.Gly1878=) c.2177-8749C= (n.2177-8749C=) c.2291+3352C= (n.2291+3352C=) c.2318+3352C= (n.2318+3352C=) c.2203+8578C= (n.2203+8578C=) n.4543-8749C= c.2220+8578C= (n.2220+8578C=) c.5643C= (p.Gly1881=) c.2186-8749C= (n.2186-8749C=) c.2431+3212C= (n.2431+3212C=) c.3393C= (p.Gly1131=) c.1058-8749C= (n.1058-8749C=) c.2129+3212C= c.5202C= (p.Gly1734=) c.5694C= (p.Gly1898=) c.5661C= (p.Gly1887=) |