Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23338214C>ACA387525124SACSc.2185+15571G>T (n.2185+15571G>T)
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c.5652T>C (p.Asn1884=)
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n.4543-8731T>C
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c.2129+3230T>C
c.5220T>C (p.Asn1740=)
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n.4543-8731T>A
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c.5679T>A (p.Asn1893Lys)
13g.23338216T>ACA387525131SACSc.2185+15569A>T (n.2185+15569A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338216T>GCA387525134SACSc.2185+15569A>C (n.2185+15569A>C)
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n.4543-8732A>C
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c.2431+3229A>C (n.2431+3229A>C)
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13g.23338216T=CA2078628883SACSc.2185+15569A= (n.2185+15569A=)
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n.4543-8732A=
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c.3410A= (p.Asn1137=)
c.1058-8732A= (n.1058-8732A=)
c.2129+3229A=
c.5219A= (p.Asn1740=)
c.5711A= (p.Asn1904=)
c.5678A= (p.Asn1893=)
13g.23338217T>ACA387525135SACSc.2185+15568A>T (n.2185+15568A>T)
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n.4543-8733A>T
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c.3409A>T (p.Asn1137Tyr)
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c.5218A>T (p.Asn1740Tyr)
c.5710A>T (p.Asn1904Tyr)
c.5677A>T (p.Asn1893Tyr)
13g.23338217T>CCA387525136SACSc.2185+15568A>G (n.2185+15568A>G)
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c.2203+8594A>G (n.2203+8594A>G)
n.4543-8733A>G
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c.5659A>G (p.Asn1887Asp)
c.2186-8733A>G (n.2186-8733A>G)
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c.3409A>G (p.Asn1137Asp)
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c.2129+3228A>G
c.5218A>G (p.Asn1740Asp)
c.5710A>G (p.Asn1904Asp)
c.5677A>G (p.Asn1893Asp)
 gnomAD v4
13g.23338217T>GCA387525138SACSc.2185+15568A>C (n.2185+15568A>C)
c.5686A>C (p.Asn1896His)
c.5650A>C (p.Asn1884His)
c.2177-8733A>C (n.2177-8733A>C)
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n.4543-8733A>C
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c.5659A>C (p.Asn1887His)
c.2186-8733A>C (n.2186-8733A>C)
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c.3409A>C (p.Asn1137His)
c.1058-8733A>C (n.1058-8733A>C)
c.2129+3228A>C
c.5218A>C (p.Asn1740His)
c.5710A>C (p.Asn1904His)
c.5677A>C (p.Asn1893His)
13g.23338218G>ACA483162149SACSc.2185+15567C>T (n.2185+15567C>T)
c.5685C>T (p.Ile1895=)
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c.5658C>T (p.Ile1886=)
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c.3408C>T (p.Ile1136=)
c.1058-8734C>T (n.1058-8734C>T)
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c.5709C>T (p.Ile1903=)
c.5676C>T (p.Ile1892=)
13g.23338218G>CCA387525140SACSc.2185+15567C>G (n.2185+15567C>G)
c.5685C>G (p.Ile1895Met)
c.5649C>G (p.Ile1883Met)
c.2177-8734C>G (n.2177-8734C>G)
c.2291+3367C>G (n.2291+3367C>G)
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n.4543-8734C>G
c.2220+8593C>G (n.2220+8593C>G)
c.5658C>G (p.Ile1886Met)
c.2186-8734C>G (n.2186-8734C>G)
c.2431+3227C>G (n.2431+3227C>G)
c.3408C>G (p.Ile1136Met)
c.1058-8734C>G (n.1058-8734C>G)
c.2129+3227C>G
c.5217C>G (p.Ile1739Met)
c.5709C>G (p.Ile1903Met)
c.5676C>G (p.Ile1892Met)
13g.23338218G>TCA483162150SACSc.2185+15567C>A (n.2185+15567C>A)
c.5685C>A (p.Ile1895=)
c.5649C>A (p.Ile1883=)
c.2177-8734C>A (n.2177-8734C>A)
c.2291+3367C>A (n.2291+3367C>A)
c.2318+3367C>A (n.2318+3367C>A)
c.2203+8593C>A (n.2203+8593C>A)
n.4543-8734C>A
c.2220+8593C>A (n.2220+8593C>A)
c.5658C>A (p.Ile1886=)
c.2186-8734C>A (n.2186-8734C>A)
c.2431+3227C>A (n.2431+3227C>A)
c.3408C>A (p.Ile1136=)
c.1058-8734C>A (n.1058-8734C>A)
c.2129+3227C>A
c.5217C>A (p.Ile1739=)
c.5709C>A (p.Ile1903=)
c.5676C>A (p.Ile1892=)
13g.23338219A>CCA387525145SACSc.2185+15566T>G (n.2185+15566T>G)
c.5684T>G (p.Ile1895Ser)
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n.4543-8735T>C
c.2220+8592T>C (n.2220+8592T>C)
c.5657T>C (p.Ile1886Thr)
c.2186-8735T>C (n.2186-8735T>C)
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c.3407T>A (p.Ile1136Asn)
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13g.23338220T>ACA387525147SACSc.2185+15565A>T (n.2185+15565A>T)
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13g.23338220T>CCA6911213SACSc.2185+15565A>G (n.2185+15565A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338220T>GCA387525148SACSc.2185+15565A>C (n.2185+15565A>C)
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13g.23338221A=CA2078628892SACSc.2185+15564T= (n.2185+15564T=)
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13g.23338221A>CCA387525151SACSc.2185+15564T>G (n.2185+15564T>G)
c.5682T>G (p.His1894Gln)
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c.2177-8737T>G (n.2177-8737T>G)
c.2291+3364T>G (n.2291+3364T>G)
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c.2203+8590T>G (n.2203+8590T>G)
n.4543-8737T>G
c.2220+8590T>G (n.2220+8590T>G)
c.5655T>G (p.His1885Gln)
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13g.23338221A>GCA483162154SACSc.2185+15564T>C (n.2185+15564T>C)
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n.4543-8737T>C
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c.5655T>C (p.His1885=)
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c.3405T>C (p.His1135=)
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c.5706T>C (p.His1902=)
c.5673T>C (p.His1891=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338221A>TCA387525153SACSc.2185+15564T>A (n.2185+15564T>A)
c.5682T>A (p.His1894Gln)
c.5646T>A (p.His1882Gln)
c.2177-8737T>A (n.2177-8737T>A)
c.2291+3364T>A (n.2291+3364T>A)
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c.2203+8590T>A (n.2203+8590T>A)
n.4543-8737T>A
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c.5655T>A (p.His1885Gln)
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c.2431+3224T>A (n.2431+3224T>A)
c.3405T>A (p.His1135Gln)
c.1058-8737T>A (n.1058-8737T>A)
c.2129+3224T>A
c.5214T>A (p.His1738Gln)
c.5706T>A (p.His1902Gln)
c.5673T>A (p.His1891Gln)
13g.23338222T>ACA387525155SACSc.2185+15563A>T (n.2185+15563A>T)
c.5681A>T (p.His1894Leu)
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n.4543-8738A>T
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c.5654A>T (p.His1885Leu)
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c.3404A>T (p.His1135Leu)
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c.5213A>T (p.His1738Leu)
c.5705A>T (p.His1902Leu)
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13g.23338222T>CCA387525157SACSc.2185+15563A>G (n.2185+15563A>G)
c.5681A>G (p.His1894Arg)
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n.4543-8738A>G
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c.5654A>G (p.His1885Arg)
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c.5213A>G (p.His1738Arg)
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c.5672A>G (p.His1891Arg)
13g.23338222T>GCA387525158SACSc.2185+15563A>C (n.2185+15563A>C)
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c.5645A>C (p.His1882Pro)
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c.2318+3363A>C (n.2318+3363A>C)
c.2203+8589A>C (n.2203+8589A>C)
n.4543-8738A>C
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c.5654A>C (p.His1885Pro)
c.2186-8738A>C (n.2186-8738A>C)
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c.3404A>C (p.His1135Pro)
c.1058-8738A>C (n.1058-8738A>C)
c.2129+3223A>C
c.5213A>C (p.His1738Pro)
c.5705A>C (p.His1902Pro)
c.5672A>C (p.His1891Pro)
13g.23338223G>ACA387525160SACSc.2185+15562C>T (n.2185+15562C>T)
c.5680C>T (p.His1894Tyr)
c.5644C>T (p.His1882Tyr)
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n.4543-8739C>T
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c.5212C>T (p.His1738Tyr)
c.5704C>T (p.His1902Tyr)
c.5671C>T (p.His1891Tyr)
13g.23338223G>CCA387525162SACSc.2185+15562C>G (n.2185+15562C>G)
c.5680C>G (p.His1894Asp)
c.5644C>G (p.His1882Asp)
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c.2129+3222C>G
c.5212C>G (p.His1738Asp)
c.5704C>G (p.His1902Asp)
c.5671C>G (p.His1891Asp)
13g.23338223G=CA2078628896SACSc.2185+15562C= (n.2185+15562C=)
c.5680C= (p.His1894=)
c.5644C= (p.His1882=)
c.2177-8739C= (n.2177-8739C=)
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c.2318+3362C= (n.2318+3362C=)
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n.4543-8739C=
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c.5653C= (p.His1885=)
c.2186-8739C= (n.2186-8739C=)
c.2431+3222C= (n.2431+3222C=)
c.3403C= (p.His1135=)
c.1058-8739C= (n.1058-8739C=)
c.2129+3222C=
c.5212C= (p.His1738=)
c.5704C= (p.His1902=)
c.5671C= (p.His1891=)
13g.23338223G>TCA387525164SACSc.2185+15562C>A (n.2185+15562C>A)
c.5680C>A (p.His1894Asn)
c.5644C>A (p.His1882Asn)
c.2177-8739C>A (n.2177-8739C>A)
c.2291+3362C>A (n.2291+3362C>A)
c.2318+3362C>A (n.2318+3362C>A)
c.2203+8588C>A (n.2203+8588C>A)
n.4543-8739C>A
c.2220+8588C>A (n.2220+8588C>A)
c.5653C>A (p.His1885Asn)
c.2186-8739C>A (n.2186-8739C>A)
c.2431+3222C>A (n.2431+3222C>A)
c.3403C>A (p.His1135Asn)
c.1058-8739C>A (n.1058-8739C>A)
c.2129+3222C>A
c.5212C>A (p.His1738Asn)
c.5704C>A (p.His1902Asn)
c.5671C>A (p.His1891Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338224A>CCA483162161SACSc.2185+15561T>G (n.2185+15561T>G)
c.5679T>G (p.Val1893=)
c.5643T>G (p.Val1881=)
c.2177-8740T>G (n.2177-8740T>G)
c.2291+3361T>G (n.2291+3361T>G)
c.2318+3361T>G (n.2318+3361T>G)
c.2203+8587T>G (n.2203+8587T>G)
n.4543-8740T>G
c.2220+8587T>G (n.2220+8587T>G)
c.5652T>G (p.Val1884=)
c.2186-8740T>G (n.2186-8740T>G)
c.2431+3221T>G (n.2431+3221T>G)
c.3402T>G (p.Val1134=)
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c.2129+3221T>G
c.5211T>G (p.Val1737=)
c.5703T>G (p.Val1901=)
c.5670T>G (p.Val1890=)
 ClinVar dbSNP
13g.23338224A>GCA483162162SACSc.2185+15561T>C (n.2185+15561T>C)
c.5679T>C (p.Val1893=)
c.5643T>C (p.Val1881=)
c.2177-8740T>C (n.2177-8740T>C)
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c.2203+8587T>C (n.2203+8587T>C)
n.4543-8740T>C
c.2220+8587T>C (n.2220+8587T>C)
c.5652T>C (p.Val1884=)
c.2186-8740T>C (n.2186-8740T>C)
c.2431+3221T>C (n.2431+3221T>C)
c.3402T>C (p.Val1134=)
c.1058-8740T>C (n.1058-8740T>C)
c.2129+3221T>C
c.5211T>C (p.Val1737=)
c.5703T>C (p.Val1901=)
c.5670T>C (p.Val1890=)
13g.23338224A>TCA483162163SACSc.2185+15561T>A (n.2185+15561T>A)
c.5679T>A (p.Val1893=)
c.5643T>A (p.Val1881=)
c.2177-8740T>A (n.2177-8740T>A)
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c.2318+3361T>A (n.2318+3361T>A)
c.2203+8587T>A (n.2203+8587T>A)
n.4543-8740T>A
c.2220+8587T>A (n.2220+8587T>A)
c.5652T>A (p.Val1884=)
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c.2431+3221T>A (n.2431+3221T>A)
c.3402T>A (p.Val1134=)
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c.2129+3221T>A
c.5211T>A (p.Val1737=)
c.5703T>A (p.Val1901=)
c.5670T>A (p.Val1890=)
13g.23338225A>CCA387525165SACSc.2185+15560T>G (n.2185+15560T>G)
c.5678T>G (p.Val1893Gly)
c.5642T>G (p.Val1881Gly)
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c.2203+8586T>G (n.2203+8586T>G)
n.4543-8741T>G
c.2220+8586T>G (n.2220+8586T>G)
c.5651T>G (p.Val1884Gly)
c.2186-8741T>G (n.2186-8741T>G)
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c.3401T>G (p.Val1134Gly)
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c.2129+3220T>G
c.5210T>G (p.Val1737Gly)
c.5702T>G (p.Val1901Gly)
c.5669T>G (p.Val1890Gly)
13g.23338225A>GCA387525167SACSc.2185+15560T>C (n.2185+15560T>C)
c.5678T>C (p.Val1893Ala)
c.5642T>C (p.Val1881Ala)
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c.2291+3360T>C (n.2291+3360T>C)
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c.2203+8586T>C (n.2203+8586T>C)
n.4543-8741T>C
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c.5651T>C (p.Val1884Ala)
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c.3401T>C (p.Val1134Ala)
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c.2129+3220T>C
c.5210T>C (p.Val1737Ala)
c.5702T>C (p.Val1901Ala)
c.5669T>C (p.Val1890Ala)
13g.23338225A>TCA387525169SACSc.2185+15560T>A (n.2185+15560T>A)
c.5678T>A (p.Val1893Asp)
c.5642T>A (p.Val1881Asp)
c.2177-8741T>A (n.2177-8741T>A)
c.2291+3360T>A (n.2291+3360T>A)
c.2318+3360T>A (n.2318+3360T>A)
c.2203+8586T>A (n.2203+8586T>A)
n.4543-8741T>A
c.2220+8586T>A (n.2220+8586T>A)
c.5651T>A (p.Val1884Asp)
c.2186-8741T>A (n.2186-8741T>A)
c.2431+3220T>A (n.2431+3220T>A)
c.3401T>A (p.Val1134Asp)
c.1058-8741T>A (n.1058-8741T>A)
c.2129+3220T>A
c.5210T>A (p.Val1737Asp)
c.5702T>A (p.Val1901Asp)
c.5669T>A (p.Val1890Asp)
13g.23338226C>ACA387525171SACSc.2185+15559G>T (n.2185+15559G>T)
c.5677G>T (p.Val1893Phe)
c.5641G>T (p.Val1881Phe)
c.2177-8742G>T (n.2177-8742G>T)
c.2291+3359G>T (n.2291+3359G>T)
c.2318+3359G>T (n.2318+3359G>T)
c.2203+8585G>T (n.2203+8585G>T)
n.4543-8742G>T
c.2220+8585G>T (n.2220+8585G>T)
c.5650G>T (p.Val1884Phe)
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c.3400G>T (p.Val1134Phe)
c.1058-8742G>T (n.1058-8742G>T)
c.2129+3219G>T
c.5209G>T (p.Val1737Phe)
c.5701G>T (p.Val1901Phe)
c.5668G>T (p.Val1890Phe)
13g.23338226C>GCA387525173SACSc.2185+15559G>C (n.2185+15559G>C)
c.5677G>C (p.Val1893Leu)
c.5641G>C (p.Val1881Leu)
c.2177-8742G>C (n.2177-8742G>C)
c.2291+3359G>C (n.2291+3359G>C)
c.2318+3359G>C (n.2318+3359G>C)
c.2203+8585G>C (n.2203+8585G>C)
n.4543-8742G>C
c.2220+8585G>C (n.2220+8585G>C)
c.5650G>C (p.Val1884Leu)
c.2186-8742G>C (n.2186-8742G>C)
c.2431+3219G>C (n.2431+3219G>C)
c.3400G>C (p.Val1134Leu)
c.1058-8742G>C (n.1058-8742G>C)
c.2129+3219G>C
c.5209G>C (p.Val1737Leu)
c.5701G>C (p.Val1901Leu)
c.5668G>C (p.Val1890Leu)
13g.23338226C>TCA387525174SACSc.2185+15559G>A (n.2185+15559G>A)
c.5677G>A (p.Val1893Ile)
c.5641G>A (p.Val1881Ile)
c.2177-8742G>A (n.2177-8742G>A)
c.2291+3359G>A (n.2291+3359G>A)
c.2318+3359G>A (n.2318+3359G>A)
c.2203+8585G>A (n.2203+8585G>A)
n.4543-8742G>A
c.2220+8585G>A (n.2220+8585G>A)
c.5650G>A (p.Val1884Ile)
c.2186-8742G>A (n.2186-8742G>A)
c.2431+3219G>A (n.2431+3219G>A)
c.3400G>A (p.Val1134Ile)
c.1058-8742G>A (n.1058-8742G>A)
c.2129+3219G>A
c.5209G>A (p.Val1737Ile)
c.5701G>A (p.Val1901Ile)
c.5668G>A (p.Val1890Ile)
13g.23338227T>ACA483162174SACSc.2185+15558A>T (n.2185+15558A>T)
c.5676A>T (p.Pro1892=)
c.5640A>T (p.Pro1880=)
c.2177-8743A>T (n.2177-8743A>T)
c.2291+3358A>T (n.2291+3358A>T)
c.2318+3358A>T (n.2318+3358A>T)
c.2203+8584A>T (n.2203+8584A>T)
n.4543-8743A>T
c.2220+8584A>T (n.2220+8584A>T)
c.5649A>T (p.Pro1883=)
c.2186-8743A>T (n.2186-8743A>T)
c.2431+3218A>T (n.2431+3218A>T)
c.3399A>T (p.Pro1133=)
c.1058-8743A>T (n.1058-8743A>T)
c.2129+3218A>T
c.5208A>T (p.Pro1736=)
c.5700A>T (p.Pro1900=)
c.5667A>T (p.Pro1889=)
13g.23338227T>CCA483162176SACSc.2185+15558A>G (n.2185+15558A>G)
c.5676A>G (p.Pro1892=)
c.5640A>G (p.Pro1880=)
c.2177-8743A>G (n.2177-8743A>G)
c.2291+3358A>G (n.2291+3358A>G)
c.2318+3358A>G (n.2318+3358A>G)
c.2203+8584A>G (n.2203+8584A>G)
n.4543-8743A>G
c.2220+8584A>G (n.2220+8584A>G)
c.5649A>G (p.Pro1883=)
c.2186-8743A>G (n.2186-8743A>G)
c.2431+3218A>G (n.2431+3218A>G)
c.3399A>G (p.Pro1133=)
c.1058-8743A>G (n.1058-8743A>G)
c.2129+3218A>G
c.5208A>G (p.Pro1736=)
c.5700A>G (p.Pro1900=)
c.5667A>G (p.Pro1889=)
 ClinVar
13g.23338227T>GCA483162175SACSc.2185+15558A>C (n.2185+15558A>C)
c.5676A>C (p.Pro1892=)
c.5640A>C (p.Pro1880=)
c.2177-8743A>C (n.2177-8743A>C)
c.2291+3358A>C (n.2291+3358A>C)
c.2318+3358A>C (n.2318+3358A>C)
c.2203+8584A>C (n.2203+8584A>C)
n.4543-8743A>C
c.2220+8584A>C (n.2220+8584A>C)
c.5649A>C (p.Pro1883=)
c.2186-8743A>C (n.2186-8743A>C)
c.2431+3218A>C (n.2431+3218A>C)
c.3399A>C (p.Pro1133=)
c.1058-8743A>C (n.1058-8743A>C)
c.2129+3218A>C
c.5208A>C (p.Pro1736=)
c.5700A>C (p.Pro1900=)
c.5667A>C (p.Pro1889=)
 gnomAD v4
13g.23338228G>ACA387525180SACSc.2185+15557C>T (n.2185+15557C>T)
c.5675C>T (p.Pro1892Leu)
c.5639C>T (p.Pro1880Leu)
c.2177-8744C>T (n.2177-8744C>T)
c.2291+3357C>T (n.2291+3357C>T)
c.2318+3357C>T (n.2318+3357C>T)
c.2203+8583C>T (n.2203+8583C>T)
n.4543-8744C>T
c.2220+8583C>T (n.2220+8583C>T)
c.5648C>T (p.Pro1883Leu)
c.2186-8744C>T (n.2186-8744C>T)
c.2431+3217C>T (n.2431+3217C>T)
c.3398C>T (p.Pro1133Leu)
c.1058-8744C>T (n.1058-8744C>T)
c.2129+3217C>T
c.5207C>T (p.Pro1736Leu)
c.5699C>T (p.Pro1900Leu)
c.5666C>T (p.Pro1889Leu)
13g.23338228G>CCA387525176SACSc.2185+15557C>G (n.2185+15557C>G)
c.5675C>G (p.Pro1892Arg)
c.5639C>G (p.Pro1880Arg)
c.2177-8744C>G (n.2177-8744C>G)
c.2291+3357C>G (n.2291+3357C>G)
c.2318+3357C>G (n.2318+3357C>G)
c.2203+8583C>G (n.2203+8583C>G)
n.4543-8744C>G
c.2220+8583C>G (n.2220+8583C>G)
c.5648C>G (p.Pro1883Arg)
c.2186-8744C>G (n.2186-8744C>G)
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c.3398C>G (p.Pro1133Arg)
c.1058-8744C>G (n.1058-8744C>G)
c.2129+3217C>G
c.5207C>G (p.Pro1736Arg)
c.5699C>G (p.Pro1900Arg)
c.5666C>G (p.Pro1889Arg)
13g.23338228G>TCA387525178SACSc.2185+15557C>A (n.2185+15557C>A)
c.5675C>A (p.Pro1892Gln)
c.5639C>A (p.Pro1880Gln)
c.2177-8744C>A (n.2177-8744C>A)
c.2291+3357C>A (n.2291+3357C>A)
c.2318+3357C>A (n.2318+3357C>A)
c.2203+8583C>A (n.2203+8583C>A)
n.4543-8744C>A
c.2220+8583C>A (n.2220+8583C>A)
c.5648C>A (p.Pro1883Gln)
c.2186-8744C>A (n.2186-8744C>A)
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c.3398C>A (p.Pro1133Gln)
c.1058-8744C>A (n.1058-8744C>A)
c.2129+3217C>A
c.5207C>A (p.Pro1736Gln)
c.5699C>A (p.Pro1900Gln)
c.5666C>A (p.Pro1889Gln)
13g.23338229G>ACA6911214SACSc.2185+15556C>T (n.2185+15556C>T)
c.5674C>T (p.Pro1892Ser)
c.5638C>T (p.Pro1880Ser)
c.2177-8745C>T (n.2177-8745C>T)
c.2291+3356C>T (n.2291+3356C>T)
c.2318+3356C>T (n.2318+3356C>T)
c.2203+8582C>T (n.2203+8582C>T)
n.4543-8745C>T
c.2220+8582C>T (n.2220+8582C>T)
c.5647C>T (p.Pro1883Ser)
c.2186-8745C>T (n.2186-8745C>T)
c.2431+3216C>T (n.2431+3216C>T)
c.3397C>T (p.Pro1133Ser)
c.1058-8745C>T (n.1058-8745C>T)
c.2129+3216C>T
c.5206C>T (p.Pro1736Ser)
c.5698C>T (p.Pro1900Ser)
c.5665C>T (p.Pro1889Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched