| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23338208A>C | CA387525098 | SACS | c.2185+15577T>G (n.2185+15577T>G) c.5695T>G (p.Phe1899Val) c.5659T>G (p.Phe1887Val) c.2177-8724T>G (n.2177-8724T>G) c.2291+3377T>G (n.2291+3377T>G) c.2318+3377T>G (n.2318+3377T>G) c.2203+8603T>G (n.2203+8603T>G) n.4543-8724T>G c.2220+8603T>G (n.2220+8603T>G) c.2186-15564T>G (n.2186-15564T>G) c.5668T>G (p.Phe1890Val) c.2186-8724T>G (n.2186-8724T>G) c.2431+3237T>G (n.2431+3237T>G) c.3418T>G (p.Phe1140Val) c.1058-8724T>G (n.1058-8724T>G) c.2129+3237T>G c.5227T>G (p.Phe1743Val) c.5719T>G (p.Phe1907Val) c.5686T>G (p.Phe1896Val) | |
| 13 | g.23338208A>G | CA387525100 | SACS | c.2185+15577T>C (n.2185+15577T>C) c.5695T>C (p.Phe1899Leu) c.5659T>C (p.Phe1887Leu) c.2177-8724T>C (n.2177-8724T>C) c.2291+3377T>C (n.2291+3377T>C) c.2318+3377T>C (n.2318+3377T>C) c.2203+8603T>C (n.2203+8603T>C) n.4543-8724T>C c.2220+8603T>C (n.2220+8603T>C) c.2186-15564T>C (n.2186-15564T>C) c.5668T>C (p.Phe1890Leu) c.2186-8724T>C (n.2186-8724T>C) c.2431+3237T>C (n.2431+3237T>C) c.3418T>C (p.Phe1140Leu) c.1058-8724T>C (n.1058-8724T>C) c.2129+3237T>C c.5227T>C (p.Phe1743Leu) c.5719T>C (p.Phe1907Leu) c.5686T>C (p.Phe1896Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.23338208A>T | CA387525102 | SACS | c.2185+15577T>A (n.2185+15577T>A) c.5695T>A (p.Phe1899Ile) c.5659T>A (p.Phe1887Ile) c.2177-8724T>A (n.2177-8724T>A) c.2291+3377T>A (n.2291+3377T>A) c.2318+3377T>A (n.2318+3377T>A) c.2203+8603T>A (n.2203+8603T>A) n.4543-8724T>A c.2220+8603T>A (n.2220+8603T>A) c.2186-15564T>A (n.2186-15564T>A) c.5668T>A (p.Phe1890Ile) c.2186-8724T>A (n.2186-8724T>A) c.2431+3237T>A (n.2431+3237T>A) c.3418T>A (p.Phe1140Ile) c.1058-8724T>A (n.1058-8724T>A) c.2129+3237T>A c.5227T>A (p.Phe1743Ile) c.5719T>A (p.Phe1907Ile) c.5686T>A (p.Phe1896Ile) | |
| 13 | g.23338209G>A | CA483162140 | SACS | c.2185+15576C>T (n.2185+15576C>T) c.5694C>T (p.Cys1898=) c.5658C>T (p.Cys1886=) c.2177-8725C>T (n.2177-8725C>T) c.2291+3376C>T (n.2291+3376C>T) c.2318+3376C>T (n.2318+3376C>T) c.2203+8602C>T (n.2203+8602C>T) n.4543-8725C>T c.2220+8602C>T (n.2220+8602C>T) c.2186-15565C>T (n.2186-15565C>T) c.5667C>T (p.Cys1889=) c.2186-8725C>T (n.2186-8725C>T) c.2431+3236C>T (n.2431+3236C>T) c.3417C>T (p.Cys1139=) c.1058-8725C>T (n.1058-8725C>T) c.2129+3236C>T c.5226C>T (p.Cys1742=) c.5718C>T (p.Cys1906=) c.5685C>T (p.Cys1895=) | |
| 13 | g.23338209G>C | CA387525106 | SACS | c.2185+15576C>G (n.2185+15576C>G) c.5694C>G (p.Cys1898Trp) c.5658C>G (p.Cys1886Trp) c.2177-8725C>G (n.2177-8725C>G) c.2291+3376C>G (n.2291+3376C>G) c.2318+3376C>G (n.2318+3376C>G) c.2203+8602C>G (n.2203+8602C>G) n.4543-8725C>G c.2220+8602C>G (n.2220+8602C>G) c.2186-15565C>G (n.2186-15565C>G) c.5667C>G (p.Cys1889Trp) c.2186-8725C>G (n.2186-8725C>G) c.2431+3236C>G (n.2431+3236C>G) c.3417C>G (p.Cys1139Trp) c.1058-8725C>G (n.1058-8725C>G) c.2129+3236C>G c.5226C>G (p.Cys1742Trp) c.5718C>G (p.Cys1906Trp) c.5685C>G (p.Cys1895Trp) | dbSNP |
| 13 | g.23338209G>T | CA387525104 | SACS | c.2185+15576C>A (n.2185+15576C>A) c.5694C>A (p.Cys1898Ter) c.5658C>A (p.Cys1886Ter) c.2177-8725C>A (n.2177-8725C>A) c.2291+3376C>A (n.2291+3376C>A) c.2318+3376C>A (n.2318+3376C>A) c.2203+8602C>A (n.2203+8602C>A) n.4543-8725C>A c.2220+8602C>A (n.2220+8602C>A) c.2186-15565C>A (n.2186-15565C>A) c.5667C>A (p.Cys1889Ter) c.2186-8725C>A (n.2186-8725C>A) c.2431+3236C>A (n.2431+3236C>A) c.3417C>A (p.Cys1139Ter) c.1058-8725C>A (n.1058-8725C>A) c.2129+3236C>A c.5226C>A (p.Cys1742Ter) c.5718C>A (p.Cys1906Ter) c.5685C>A (p.Cys1895Ter) | |
| 13 | g.23338210C>A | CA387525108 | SACS | c.2185+15575G>T (n.2185+15575G>T) c.5693G>T (p.Cys1898Phe) c.5657G>T (p.Cys1886Phe) c.2177-8726G>T (n.2177-8726G>T) c.2291+3375G>T (n.2291+3375G>T) c.2318+3375G>T (n.2318+3375G>T) c.2203+8601G>T (n.2203+8601G>T) n.4543-8726G>T c.2220+8601G>T (n.2220+8601G>T) c.2186-15566G>T (n.2186-15566G>T) c.5666G>T (p.Cys1889Phe) c.2186-8726G>T (n.2186-8726G>T) c.2431+3235G>T (n.2431+3235G>T) c.3416G>T (p.Cys1139Phe) c.1058-8726G>T (n.1058-8726G>T) c.2129+3235G>T c.5225G>T (p.Cys1742Phe) c.5717G>T (p.Cys1906Phe) c.5684G>T (p.Cys1895Phe) | |
| 13 | g.23338210C>G | CA387525110 | SACS | c.2185+15575G>C (n.2185+15575G>C) c.5693G>C (p.Cys1898Ser) c.5657G>C (p.Cys1886Ser) c.2177-8726G>C (n.2177-8726G>C) c.2291+3375G>C (n.2291+3375G>C) c.2318+3375G>C (n.2318+3375G>C) c.2203+8601G>C (n.2203+8601G>C) n.4543-8726G>C c.2220+8601G>C (n.2220+8601G>C) c.2186-15566G>C (n.2186-15566G>C) c.5666G>C (p.Cys1889Ser) c.2186-8726G>C (n.2186-8726G>C) c.2431+3235G>C (n.2431+3235G>C) c.3416G>C (p.Cys1139Ser) c.1058-8726G>C (n.1058-8726G>C) c.2129+3235G>C c.5225G>C (p.Cys1742Ser) c.5717G>C (p.Cys1906Ser) c.5684G>C (p.Cys1895Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338210C>T | CA387525111 | SACS | c.2185+15575G>A (n.2185+15575G>A) c.5693G>A (p.Cys1898Tyr) c.5657G>A (p.Cys1886Tyr) c.2177-8726G>A (n.2177-8726G>A) c.2291+3375G>A (n.2291+3375G>A) c.2318+3375G>A (n.2318+3375G>A) c.2203+8601G>A (n.2203+8601G>A) n.4543-8726G>A c.2220+8601G>A (n.2220+8601G>A) c.2186-15566G>A (n.2186-15566G>A) c.5666G>A (p.Cys1889Tyr) c.2186-8726G>A (n.2186-8726G>A) c.2431+3235G>A (n.2431+3235G>A) c.3416G>A (p.Cys1139Tyr) c.1058-8726G>A (n.1058-8726G>A) c.2129+3235G>A c.5225G>A (p.Cys1742Tyr) c.5717G>A (p.Cys1906Tyr) c.5684G>A (p.Cys1895Tyr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338211A>C | CA387525113 | SACS | c.2185+15574T>G (n.2185+15574T>G) c.5692T>G (p.Cys1898Gly) c.5656T>G (p.Cys1886Gly) c.2177-8727T>G (n.2177-8727T>G) c.2291+3374T>G (n.2291+3374T>G) c.2318+3374T>G (n.2318+3374T>G) c.2203+8600T>G (n.2203+8600T>G) n.4543-8727T>G c.2220+8600T>G (n.2220+8600T>G) c.2186-15567T>G (n.2186-15567T>G) c.5665T>G (p.Cys1889Gly) c.2186-8727T>G (n.2186-8727T>G) c.2431+3234T>G (n.2431+3234T>G) c.3415T>G (p.Cys1139Gly) c.1058-8727T>G (n.1058-8727T>G) c.2129+3234T>G c.5224T>G (p.Cys1742Gly) c.5716T>G (p.Cys1906Gly) c.5683T>G (p.Cys1895Gly) | |
| 13 | g.23338211A>G | CA387525115 | SACS | c.2185+15574T>C (n.2185+15574T>C) c.5692T>C (p.Cys1898Arg) c.5656T>C (p.Cys1886Arg) c.2177-8727T>C (n.2177-8727T>C) c.2291+3374T>C (n.2291+3374T>C) c.2318+3374T>C (n.2318+3374T>C) c.2203+8600T>C (n.2203+8600T>C) n.4543-8727T>C c.2220+8600T>C (n.2220+8600T>C) c.2186-15567T>C (n.2186-15567T>C) c.5665T>C (p.Cys1889Arg) c.2186-8727T>C (n.2186-8727T>C) c.2431+3234T>C (n.2431+3234T>C) c.3415T>C (p.Cys1139Arg) c.1058-8727T>C (n.1058-8727T>C) c.2129+3234T>C c.5224T>C (p.Cys1742Arg) c.5716T>C (p.Cys1906Arg) c.5683T>C (p.Cys1895Arg) | |
| 13 | g.23338211A>T | CA387525117 | SACS | c.2185+15574T>A (n.2185+15574T>A) c.5692T>A (p.Cys1898Ser) c.5656T>A (p.Cys1886Ser) c.2177-8727T>A (n.2177-8727T>A) c.2291+3374T>A (n.2291+3374T>A) c.2318+3374T>A (n.2318+3374T>A) c.2203+8600T>A (n.2203+8600T>A) n.4543-8727T>A c.2220+8600T>A (n.2220+8600T>A) c.2186-15567T>A (n.2186-15567T>A) c.5665T>A (p.Cys1889Ser) c.2186-8727T>A (n.2186-8727T>A) c.2431+3234T>A (n.2431+3234T>A) c.3415T>A (p.Cys1139Ser) c.1058-8727T>A (n.1058-8727T>A) c.2129+3234T>A c.5224T>A (p.Cys1742Ser) c.5716T>A (p.Cys1906Ser) c.5683T>A (p.Cys1895Ser) | |
| 13 | g.23338212C>A | CA483162143 | SACS | c.2185+15573G>T (n.2185+15573G>T) c.5691G>T (p.Gly1897=) c.5655G>T (p.Gly1885=) c.2177-8728G>T (n.2177-8728G>T) c.2291+3373G>T (n.2291+3373G>T) c.2318+3373G>T (n.2318+3373G>T) c.2203+8599G>T (n.2203+8599G>T) n.4543-8728G>T c.2220+8599G>T (n.2220+8599G>T) c.2186-15568G>T (n.2186-15568G>T) c.5664G>T (p.Gly1888=) c.2186-8728G>T (n.2186-8728G>T) c.2431+3233G>T (n.2431+3233G>T) c.3414G>T (p.Gly1138=) c.1058-8728G>T (n.1058-8728G>T) c.2129+3233G>T c.5223G>T (p.Gly1741=) c.5715G>T (p.Gly1905=) c.5682G>T (p.Gly1894=) | |
| 13 | g.23338212C>G | CA483162145 | SACS | c.2185+15573G>C (n.2185+15573G>C) c.5691G>C (p.Gly1897=) c.5655G>C (p.Gly1885=) c.2177-8728G>C (n.2177-8728G>C) c.2291+3373G>C (n.2291+3373G>C) c.2318+3373G>C (n.2318+3373G>C) c.2203+8599G>C (n.2203+8599G>C) n.4543-8728G>C c.2220+8599G>C (n.2220+8599G>C) c.2186-15568G>C (n.2186-15568G>C) c.5664G>C (p.Gly1888=) c.2186-8728G>C (n.2186-8728G>C) c.2431+3233G>C (n.2431+3233G>C) c.3414G>C (p.Gly1138=) c.1058-8728G>C (n.1058-8728G>C) c.2129+3233G>C c.5223G>C (p.Gly1741=) c.5715G>C (p.Gly1905=) c.5682G>C (p.Gly1894=) | |
| 13 | g.23338212C>T | CA483162146 | SACS | c.2185+15573G>A (n.2185+15573G>A) c.5691G>A (p.Gly1897=) c.5655G>A (p.Gly1885=) c.2177-8728G>A (n.2177-8728G>A) c.2291+3373G>A (n.2291+3373G>A) c.2318+3373G>A (n.2318+3373G>A) c.2203+8599G>A (n.2203+8599G>A) n.4543-8728G>A c.2220+8599G>A (n.2220+8599G>A) c.2186-15568G>A (n.2186-15568G>A) c.5664G>A (p.Gly1888=) c.2186-8728G>A (n.2186-8728G>A) c.2431+3233G>A (n.2431+3233G>A) c.3414G>A (p.Gly1138=) c.1058-8728G>A (n.1058-8728G>A) c.2129+3233G>A c.5223G>A (p.Gly1741=) c.5715G>A (p.Gly1905=) c.5682G>A (p.Gly1894=) | |
| 13 | g.23338213C>A | CA387525120 | SACS | c.2185+15572G>T (n.2185+15572G>T) c.5690G>T (p.Gly1897Val) c.5654G>T (p.Gly1885Val) c.2177-8729G>T (n.2177-8729G>T) c.2291+3372G>T (n.2291+3372G>T) c.2318+3372G>T (n.2318+3372G>T) c.2203+8598G>T (n.2203+8598G>T) n.4543-8729G>T c.2220+8598G>T (n.2220+8598G>T) c.2186-15569G>T (n.2186-15569G>T) c.5663G>T (p.Gly1888Val) c.2186-8729G>T (n.2186-8729G>T) c.2431+3232G>T (n.2431+3232G>T) c.3413G>T (p.Gly1138Val) c.1058-8729G>T (n.1058-8729G>T) c.2129+3232G>T c.5222G>T (p.Gly1741Val) c.5714G>T (p.Gly1905Val) c.5681G>T (p.Gly1894Val) | |
| 13 | g.23338213C>G | CA387525123 | SACS | c.2185+15572G>C (n.2185+15572G>C) c.5690G>C (p.Gly1897Ala) c.5654G>C (p.Gly1885Ala) c.2177-8729G>C (n.2177-8729G>C) c.2291+3372G>C (n.2291+3372G>C) c.2318+3372G>C (n.2318+3372G>C) c.2203+8598G>C (n.2203+8598G>C) n.4543-8729G>C c.2220+8598G>C (n.2220+8598G>C) c.2186-15569G>C (n.2186-15569G>C) c.5663G>C (p.Gly1888Ala) c.2186-8729G>C (n.2186-8729G>C) c.2431+3232G>C (n.2431+3232G>C) c.3413G>C (p.Gly1138Ala) c.1058-8729G>C (n.1058-8729G>C) c.2129+3232G>C c.5222G>C (p.Gly1741Ala) c.5714G>C (p.Gly1905Ala) c.5681G>C (p.Gly1894Ala) | |
| 13 | g.23338213C>T | CA387525121 | SACS | c.2185+15572G>A (n.2185+15572G>A) c.5690G>A (p.Gly1897Glu) c.5654G>A (p.Gly1885Glu) c.2177-8729G>A (n.2177-8729G>A) c.2291+3372G>A (n.2291+3372G>A) c.2318+3372G>A (n.2318+3372G>A) c.2203+8598G>A (n.2203+8598G>A) n.4543-8729G>A c.2220+8598G>A (n.2220+8598G>A) c.2186-15569G>A (n.2186-15569G>A) c.5663G>A (p.Gly1888Glu) c.2186-8729G>A (n.2186-8729G>A) c.2431+3232G>A (n.2431+3232G>A) c.3413G>A (p.Gly1138Glu) c.1058-8729G>A (n.1058-8729G>A) c.2129+3232G>A c.5222G>A (p.Gly1741Glu) c.5714G>A (p.Gly1905Glu) c.5681G>A (p.Gly1894Glu) | |
| 13 | g.23338214C>A | CA387525124 | SACS | c.2185+15571G>T (n.2185+15571G>T) c.5689G>T (p.Gly1897Trp) c.5653G>T (p.Gly1885Trp) c.2177-8730G>T (n.2177-8730G>T) c.2291+3371G>T (n.2291+3371G>T) c.2318+3371G>T (n.2318+3371G>T) c.2203+8597G>T (n.2203+8597G>T) n.4543-8730G>T c.2220+8597G>T (n.2220+8597G>T) c.2186-15570G>T (n.2186-15570G>T) c.5662G>T (p.Gly1888Trp) c.2186-8730G>T (n.2186-8730G>T) c.2431+3231G>T (n.2431+3231G>T) c.3412G>T (p.Gly1138Trp) c.1058-8730G>T (n.1058-8730G>T) c.2129+3231G>T c.5221G>T (p.Gly1741Trp) c.5713G>T (p.Gly1905Trp) c.5680G>T (p.Gly1894Trp) | |
| 13 | g.23338214C>G | CA387525125 | SACS | c.2185+15571G>C (n.2185+15571G>C) c.5689G>C (p.Gly1897Arg) c.5653G>C (p.Gly1885Arg) c.2177-8730G>C (n.2177-8730G>C) c.2291+3371G>C (n.2291+3371G>C) c.2318+3371G>C (n.2318+3371G>C) c.2203+8597G>C (n.2203+8597G>C) n.4543-8730G>C c.2220+8597G>C (n.2220+8597G>C) c.2186-15570G>C (n.2186-15570G>C) c.5662G>C (p.Gly1888Arg) c.2186-8730G>C (n.2186-8730G>C) c.2431+3231G>C (n.2431+3231G>C) c.3412G>C (p.Gly1138Arg) c.1058-8730G>C (n.1058-8730G>C) c.2129+3231G>C c.5221G>C (p.Gly1741Arg) c.5713G>C (p.Gly1905Arg) c.5680G>C (p.Gly1894Arg) | |
| 13 | g.23338214C>T | CA387525127 | SACS | c.2185+15571G>A (n.2185+15571G>A) c.5689G>A (p.Gly1897Arg) c.5653G>A (p.Gly1885Arg) c.2177-8730G>A (n.2177-8730G>A) c.2291+3371G>A (n.2291+3371G>A) c.2318+3371G>A (n.2318+3371G>A) c.2203+8597G>A (n.2203+8597G>A) n.4543-8730G>A c.2220+8597G>A (n.2220+8597G>A) c.2186-15570G>A (n.2186-15570G>A) c.5662G>A (p.Gly1888Arg) c.2186-8730G>A (n.2186-8730G>A) c.2431+3231G>A (n.2431+3231G>A) c.3412G>A (p.Gly1138Arg) c.1058-8730G>A (n.1058-8730G>A) c.2129+3231G>A c.5221G>A (p.Gly1741Arg) c.5713G>A (p.Gly1905Arg) c.5680G>A (p.Gly1894Arg) | |
| 13 | g.23338215A>C | CA387525128 | SACS | c.2185+15570T>G (n.2185+15570T>G) c.5688T>G (p.Asn1896Lys) c.5652T>G (p.Asn1884Lys) c.2177-8731T>G (n.2177-8731T>G) c.2291+3370T>G (n.2291+3370T>G) c.2318+3370T>G (n.2318+3370T>G) c.2203+8596T>G (n.2203+8596T>G) n.4543-8731T>G c.2220+8596T>G (n.2220+8596T>G) c.2186-15571T>G (n.2186-15571T>G) c.5661T>G (p.Asn1887Lys) c.2186-8731T>G (n.2186-8731T>G) c.2431+3230T>G (n.2431+3230T>G) c.3411T>G (p.Asn1137Lys) c.1058-8731T>G (n.1058-8731T>G) c.2129+3230T>G c.5220T>G (p.Asn1740Lys) c.5712T>G (p.Asn1904Lys) c.5679T>G (p.Asn1893Lys) | |
| 13 | g.23338215A>G | CA483162147 | SACS | c.2185+15570T>C (n.2185+15570T>C) c.5688T>C (p.Asn1896=) c.5652T>C (p.Asn1884=) c.2177-8731T>C (n.2177-8731T>C) c.2291+3370T>C (n.2291+3370T>C) c.2318+3370T>C (n.2318+3370T>C) c.2203+8596T>C (n.2203+8596T>C) n.4543-8731T>C c.2220+8596T>C (n.2220+8596T>C) c.2186-15571T>C (n.2186-15571T>C) c.5661T>C (p.Asn1887=) c.2186-8731T>C (n.2186-8731T>C) c.2431+3230T>C (n.2431+3230T>C) c.3411T>C (p.Asn1137=) c.1058-8731T>C (n.1058-8731T>C) c.2129+3230T>C c.5220T>C (p.Asn1740=) c.5712T>C (p.Asn1904=) c.5679T>C (p.Asn1893=) | |
| 13 | g.23338215A>T | CA387525130 | SACS | c.2185+15570T>A (n.2185+15570T>A) c.5688T>A (p.Asn1896Lys) c.5652T>A (p.Asn1884Lys) c.2177-8731T>A (n.2177-8731T>A) c.2291+3370T>A (n.2291+3370T>A) c.2318+3370T>A (n.2318+3370T>A) c.2203+8596T>A (n.2203+8596T>A) n.4543-8731T>A c.2220+8596T>A (n.2220+8596T>A) c.2186-15571T>A (n.2186-15571T>A) c.5661T>A (p.Asn1887Lys) c.2186-8731T>A (n.2186-8731T>A) c.2431+3230T>A (n.2431+3230T>A) c.3411T>A (p.Asn1137Lys) c.1058-8731T>A (n.1058-8731T>A) c.2129+3230T>A c.5220T>A (p.Asn1740Lys) c.5712T>A (p.Asn1904Lys) c.5679T>A (p.Asn1893Lys) | |
| 13 | g.23338216T>A | CA387525131 | SACS | c.2185+15569A>T (n.2185+15569A>T) c.5687A>T (p.Asn1896Ile) c.5651A>T (p.Asn1884Ile) c.2177-8732A>T (n.2177-8732A>T) c.2291+3369A>T (n.2291+3369A>T) c.2318+3369A>T (n.2318+3369A>T) c.2203+8595A>T (n.2203+8595A>T) n.4543-8732A>T c.2220+8595A>T (n.2220+8595A>T) c.5660A>T (p.Asn1887Ile) c.2186-8732A>T (n.2186-8732A>T) c.2431+3229A>T (n.2431+3229A>T) c.3410A>T (p.Asn1137Ile) c.1058-8732A>T (n.1058-8732A>T) c.2129+3229A>T c.5219A>T (p.Asn1740Ile) c.5711A>T (p.Asn1904Ile) c.5678A>T (p.Asn1893Ile) | |
| 13 | g.23338216T>C | CA387525133 | SACS | c.2185+15569A>G (n.2185+15569A>G) c.5687A>G (p.Asn1896Ser) c.5651A>G (p.Asn1884Ser) c.2177-8732A>G (n.2177-8732A>G) c.2291+3369A>G (n.2291+3369A>G) c.2318+3369A>G (n.2318+3369A>G) c.2203+8595A>G (n.2203+8595A>G) n.4543-8732A>G c.2220+8595A>G (n.2220+8595A>G) c.5660A>G (p.Asn1887Ser) c.2186-8732A>G (n.2186-8732A>G) c.2431+3229A>G (n.2431+3229A>G) c.3410A>G (p.Asn1137Ser) c.1058-8732A>G (n.1058-8732A>G) c.2129+3229A>G c.5219A>G (p.Asn1740Ser) c.5711A>G (p.Asn1904Ser) c.5678A>G (p.Asn1893Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338216T>G | CA387525134 | SACS | c.2185+15569A>C (n.2185+15569A>C) c.5687A>C (p.Asn1896Thr) c.5651A>C (p.Asn1884Thr) c.2177-8732A>C (n.2177-8732A>C) c.2291+3369A>C (n.2291+3369A>C) c.2318+3369A>C (n.2318+3369A>C) c.2203+8595A>C (n.2203+8595A>C) n.4543-8732A>C c.2220+8595A>C (n.2220+8595A>C) c.5660A>C (p.Asn1887Thr) c.2186-8732A>C (n.2186-8732A>C) c.2431+3229A>C (n.2431+3229A>C) c.3410A>C (p.Asn1137Thr) c.1058-8732A>C (n.1058-8732A>C) c.2129+3229A>C c.5219A>C (p.Asn1740Thr) c.5711A>C (p.Asn1904Thr) c.5678A>C (p.Asn1893Thr) | |
| 13 | g.23338216T= | CA2078628883 | SACS | c.2185+15569A= (n.2185+15569A=) c.5687A= (p.Asn1896=) c.5651A= (p.Asn1884=) c.2177-8732A= (n.2177-8732A=) c.2291+3369A= (n.2291+3369A=) c.2318+3369A= (n.2318+3369A=) c.2203+8595A= (n.2203+8595A=) n.4543-8732A= c.2220+8595A= (n.2220+8595A=) c.5660A= (p.Asn1887=) c.2186-8732A= (n.2186-8732A=) c.2431+3229A= (n.2431+3229A=) c.3410A= (p.Asn1137=) c.1058-8732A= (n.1058-8732A=) c.2129+3229A= c.5219A= (p.Asn1740=) c.5711A= (p.Asn1904=) c.5678A= (p.Asn1893=) | |
| 13 | g.23338217T>A | CA387525135 | SACS | c.2185+15568A>T (n.2185+15568A>T) c.5686A>T (p.Asn1896Tyr) c.5650A>T (p.Asn1884Tyr) c.2177-8733A>T (n.2177-8733A>T) c.2291+3368A>T (n.2291+3368A>T) c.2318+3368A>T (n.2318+3368A>T) c.2203+8594A>T (n.2203+8594A>T) n.4543-8733A>T c.2220+8594A>T (n.2220+8594A>T) c.5659A>T (p.Asn1887Tyr) c.2186-8733A>T (n.2186-8733A>T) c.2431+3228A>T (n.2431+3228A>T) c.3409A>T (p.Asn1137Tyr) c.1058-8733A>T (n.1058-8733A>T) c.2129+3228A>T c.5218A>T (p.Asn1740Tyr) c.5710A>T (p.Asn1904Tyr) c.5677A>T (p.Asn1893Tyr) | |
| 13 | g.23338217T>C | CA387525136 | SACS | c.2185+15568A>G (n.2185+15568A>G) c.5686A>G (p.Asn1896Asp) c.5650A>G (p.Asn1884Asp) c.2177-8733A>G (n.2177-8733A>G) c.2291+3368A>G (n.2291+3368A>G) c.2318+3368A>G (n.2318+3368A>G) c.2203+8594A>G (n.2203+8594A>G) n.4543-8733A>G c.2220+8594A>G (n.2220+8594A>G) c.5659A>G (p.Asn1887Asp) c.2186-8733A>G (n.2186-8733A>G) c.2431+3228A>G (n.2431+3228A>G) c.3409A>G (p.Asn1137Asp) c.1058-8733A>G (n.1058-8733A>G) c.2129+3228A>G c.5218A>G (p.Asn1740Asp) c.5710A>G (p.Asn1904Asp) c.5677A>G (p.Asn1893Asp) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338217T>G | CA387525138 | SACS | c.2185+15568A>C (n.2185+15568A>C) c.5686A>C (p.Asn1896His) c.5650A>C (p.Asn1884His) c.2177-8733A>C (n.2177-8733A>C) c.2291+3368A>C (n.2291+3368A>C) c.2318+3368A>C (n.2318+3368A>C) c.2203+8594A>C (n.2203+8594A>C) n.4543-8733A>C c.2220+8594A>C (n.2220+8594A>C) c.5659A>C (p.Asn1887His) c.2186-8733A>C (n.2186-8733A>C) c.2431+3228A>C (n.2431+3228A>C) c.3409A>C (p.Asn1137His) c.1058-8733A>C (n.1058-8733A>C) c.2129+3228A>C c.5218A>C (p.Asn1740His) c.5710A>C (p.Asn1904His) c.5677A>C (p.Asn1893His) | |
| 13 | g.23338218G>A | CA483162149 | SACS | c.2185+15567C>T (n.2185+15567C>T) c.5685C>T (p.Ile1895=) c.5649C>T (p.Ile1883=) c.2177-8734C>T (n.2177-8734C>T) c.2291+3367C>T (n.2291+3367C>T) c.2318+3367C>T (n.2318+3367C>T) c.2203+8593C>T (n.2203+8593C>T) n.4543-8734C>T c.2220+8593C>T (n.2220+8593C>T) c.5658C>T (p.Ile1886=) c.2186-8734C>T (n.2186-8734C>T) c.2431+3227C>T (n.2431+3227C>T) c.3408C>T (p.Ile1136=) c.1058-8734C>T (n.1058-8734C>T) c.2129+3227C>T c.5217C>T (p.Ile1739=) c.5709C>T (p.Ile1903=) c.5676C>T (p.Ile1892=) | |
| 13 | g.23338218G>C | CA387525140 | SACS | c.2185+15567C>G (n.2185+15567C>G) c.5685C>G (p.Ile1895Met) c.5649C>G (p.Ile1883Met) c.2177-8734C>G (n.2177-8734C>G) c.2291+3367C>G (n.2291+3367C>G) c.2318+3367C>G (n.2318+3367C>G) c.2203+8593C>G (n.2203+8593C>G) n.4543-8734C>G c.2220+8593C>G (n.2220+8593C>G) c.5658C>G (p.Ile1886Met) c.2186-8734C>G (n.2186-8734C>G) c.2431+3227C>G (n.2431+3227C>G) c.3408C>G (p.Ile1136Met) c.1058-8734C>G (n.1058-8734C>G) c.2129+3227C>G c.5217C>G (p.Ile1739Met) c.5709C>G (p.Ile1903Met) c.5676C>G (p.Ile1892Met) | |
| 13 | g.23338218G>T | CA483162150 | SACS | c.2185+15567C>A (n.2185+15567C>A) c.5685C>A (p.Ile1895=) c.5649C>A (p.Ile1883=) c.2177-8734C>A (n.2177-8734C>A) c.2291+3367C>A (n.2291+3367C>A) c.2318+3367C>A (n.2318+3367C>A) c.2203+8593C>A (n.2203+8593C>A) n.4543-8734C>A c.2220+8593C>A (n.2220+8593C>A) c.5658C>A (p.Ile1886=) c.2186-8734C>A (n.2186-8734C>A) c.2431+3227C>A (n.2431+3227C>A) c.3408C>A (p.Ile1136=) c.1058-8734C>A (n.1058-8734C>A) c.2129+3227C>A c.5217C>A (p.Ile1739=) c.5709C>A (p.Ile1903=) c.5676C>A (p.Ile1892=) | |
| 13 | g.23338219A>C | CA387525145 | SACS | c.2185+15566T>G (n.2185+15566T>G) c.5684T>G (p.Ile1895Ser) c.5648T>G (p.Ile1883Ser) c.2177-8735T>G (n.2177-8735T>G) c.2291+3366T>G (n.2291+3366T>G) c.2318+3366T>G (n.2318+3366T>G) c.2203+8592T>G (n.2203+8592T>G) n.4543-8735T>G c.2220+8592T>G (n.2220+8592T>G) c.5657T>G (p.Ile1886Ser) c.2186-8735T>G (n.2186-8735T>G) c.2431+3226T>G (n.2431+3226T>G) c.3407T>G (p.Ile1136Ser) c.1058-8735T>G (n.1058-8735T>G) c.2129+3226T>G c.5216T>G (p.Ile1739Ser) c.5708T>G (p.Ile1903Ser) c.5675T>G (p.Ile1892Ser) | |
| 13 | g.23338219A>G | CA387525143 | SACS | c.2185+15566T>C (n.2185+15566T>C) c.5684T>C (p.Ile1895Thr) c.5648T>C (p.Ile1883Thr) c.2177-8735T>C (n.2177-8735T>C) c.2291+3366T>C (n.2291+3366T>C) c.2318+3366T>C (n.2318+3366T>C) c.2203+8592T>C (n.2203+8592T>C) n.4543-8735T>C c.2220+8592T>C (n.2220+8592T>C) c.5657T>C (p.Ile1886Thr) c.2186-8735T>C (n.2186-8735T>C) c.2431+3226T>C (n.2431+3226T>C) c.3407T>C (p.Ile1136Thr) c.1058-8735T>C (n.1058-8735T>C) c.2129+3226T>C c.5216T>C (p.Ile1739Thr) c.5708T>C (p.Ile1903Thr) c.5675T>C (p.Ile1892Thr) | |
| 13 | g.23338219A>T | CA387525141 | SACS | c.2185+15566T>A (n.2185+15566T>A) c.5684T>A (p.Ile1895Asn) c.5648T>A (p.Ile1883Asn) c.2177-8735T>A (n.2177-8735T>A) c.2291+3366T>A (n.2291+3366T>A) c.2318+3366T>A (n.2318+3366T>A) c.2203+8592T>A (n.2203+8592T>A) n.4543-8735T>A c.2220+8592T>A (n.2220+8592T>A) c.5657T>A (p.Ile1886Asn) c.2186-8735T>A (n.2186-8735T>A) c.2431+3226T>A (n.2431+3226T>A) c.3407T>A (p.Ile1136Asn) c.1058-8735T>A (n.1058-8735T>A) c.2129+3226T>A c.5216T>A (p.Ile1739Asn) c.5708T>A (p.Ile1903Asn) c.5675T>A (p.Ile1892Asn) | |
| 13 | g.23338220T>A | CA387525147 | SACS | c.2185+15565A>T (n.2185+15565A>T) c.5683A>T (p.Ile1895Phe) c.5647A>T (p.Ile1883Phe) c.2177-8736A>T (n.2177-8736A>T) c.2291+3365A>T (n.2291+3365A>T) c.2318+3365A>T (n.2318+3365A>T) c.2203+8591A>T (n.2203+8591A>T) n.4543-8736A>T c.2220+8591A>T (n.2220+8591A>T) c.5656A>T (p.Ile1886Phe) c.2186-8736A>T (n.2186-8736A>T) c.2431+3225A>T (n.2431+3225A>T) c.3406A>T (p.Ile1136Phe) c.1058-8736A>T (n.1058-8736A>T) c.2129+3225A>T c.5215A>T (p.Ile1739Phe) c.5707A>T (p.Ile1903Phe) c.5674A>T (p.Ile1892Phe) | |
| 13 | g.23338220T>C | CA6911213 | SACS | c.2185+15565A>G (n.2185+15565A>G) c.5683A>G (p.Ile1895Val) c.5647A>G (p.Ile1883Val) c.2177-8736A>G (n.2177-8736A>G) c.2291+3365A>G (n.2291+3365A>G) c.2318+3365A>G (n.2318+3365A>G) c.2203+8591A>G (n.2203+8591A>G) n.4543-8736A>G c.2220+8591A>G (n.2220+8591A>G) c.5656A>G (p.Ile1886Val) c.2186-8736A>G (n.2186-8736A>G) c.2431+3225A>G (n.2431+3225A>G) c.3406A>G (p.Ile1136Val) c.1058-8736A>G (n.1058-8736A>G) c.2129+3225A>G c.5215A>G (p.Ile1739Val) c.5707A>G (p.Ile1903Val) c.5674A>G (p.Ile1892Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338220T>G | CA387525148 | SACS | c.2185+15565A>C (n.2185+15565A>C) c.5683A>C (p.Ile1895Leu) c.5647A>C (p.Ile1883Leu) c.2177-8736A>C (n.2177-8736A>C) c.2291+3365A>C (n.2291+3365A>C) c.2318+3365A>C (n.2318+3365A>C) c.2203+8591A>C (n.2203+8591A>C) n.4543-8736A>C c.2220+8591A>C (n.2220+8591A>C) c.5656A>C (p.Ile1886Leu) c.2186-8736A>C (n.2186-8736A>C) c.2431+3225A>C (n.2431+3225A>C) c.3406A>C (p.Ile1136Leu) c.1058-8736A>C (n.1058-8736A>C) c.2129+3225A>C c.5215A>C (p.Ile1739Leu) c.5707A>C (p.Ile1903Leu) c.5674A>C (p.Ile1892Leu) | |
| 13 | g.23338220T= | CA2078628889 | SACS | c.2185+15565A= (n.2185+15565A=) c.5683A= (p.Ile1895=) c.5647A= (p.Ile1883=) c.2177-8736A= (n.2177-8736A=) c.2291+3365A= (n.2291+3365A=) c.2318+3365A= (n.2318+3365A=) c.2203+8591A= (n.2203+8591A=) n.4543-8736A= c.2220+8591A= (n.2220+8591A=) c.5656A= (p.Ile1886=) c.2186-8736A= (n.2186-8736A=) c.2431+3225A= (n.2431+3225A=) c.3406A= (p.Ile1136=) c.1058-8736A= (n.1058-8736A=) c.2129+3225A= c.5215A= (p.Ile1739=) c.5707A= (p.Ile1903=) c.5674A= (p.Ile1892=) | |
| 13 | g.23338221A= | CA2078628892 | SACS | c.2185+15564T= (n.2185+15564T=) c.5682T= (p.His1894=) c.5646T= (p.His1882=) c.2177-8737T= (n.2177-8737T=) c.2291+3364T= (n.2291+3364T=) c.2318+3364T= (n.2318+3364T=) c.2203+8590T= (n.2203+8590T=) n.4543-8737T= c.2220+8590T= (n.2220+8590T=) c.5655T= (p.His1885=) c.2186-8737T= (n.2186-8737T=) c.2431+3224T= (n.2431+3224T=) c.3405T= (p.His1135=) c.1058-8737T= (n.1058-8737T=) c.2129+3224T= c.5214T= (p.His1738=) c.5706T= (p.His1902=) c.5673T= (p.His1891=) | |
| 13 | g.23338221A>C | CA387525151 | SACS | c.2185+15564T>G (n.2185+15564T>G) c.5682T>G (p.His1894Gln) c.5646T>G (p.His1882Gln) c.2177-8737T>G (n.2177-8737T>G) c.2291+3364T>G (n.2291+3364T>G) c.2318+3364T>G (n.2318+3364T>G) c.2203+8590T>G (n.2203+8590T>G) n.4543-8737T>G c.2220+8590T>G (n.2220+8590T>G) c.5655T>G (p.His1885Gln) c.2186-8737T>G (n.2186-8737T>G) c.2431+3224T>G (n.2431+3224T>G) c.3405T>G (p.His1135Gln) c.1058-8737T>G (n.1058-8737T>G) c.2129+3224T>G c.5214T>G (p.His1738Gln) c.5706T>G (p.His1902Gln) c.5673T>G (p.His1891Gln) | |
| 13 | g.23338221A>G | CA483162154 | SACS | c.2185+15564T>C (n.2185+15564T>C) c.5682T>C (p.His1894=) c.5646T>C (p.His1882=) c.2177-8737T>C (n.2177-8737T>C) c.2291+3364T>C (n.2291+3364T>C) c.2318+3364T>C (n.2318+3364T>C) c.2203+8590T>C (n.2203+8590T>C) n.4543-8737T>C c.2220+8590T>C (n.2220+8590T>C) c.5655T>C (p.His1885=) c.2186-8737T>C (n.2186-8737T>C) c.2431+3224T>C (n.2431+3224T>C) c.3405T>C (p.His1135=) c.1058-8737T>C (n.1058-8737T>C) c.2129+3224T>C c.5214T>C (p.His1738=) c.5706T>C (p.His1902=) c.5673T>C (p.His1891=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338221A>T | CA387525153 | SACS | c.2185+15564T>A (n.2185+15564T>A) c.5682T>A (p.His1894Gln) c.5646T>A (p.His1882Gln) c.2177-8737T>A (n.2177-8737T>A) c.2291+3364T>A (n.2291+3364T>A) c.2318+3364T>A (n.2318+3364T>A) c.2203+8590T>A (n.2203+8590T>A) n.4543-8737T>A c.2220+8590T>A (n.2220+8590T>A) c.5655T>A (p.His1885Gln) c.2186-8737T>A (n.2186-8737T>A) c.2431+3224T>A (n.2431+3224T>A) c.3405T>A (p.His1135Gln) c.1058-8737T>A (n.1058-8737T>A) c.2129+3224T>A c.5214T>A (p.His1738Gln) c.5706T>A (p.His1902Gln) c.5673T>A (p.His1891Gln) | |
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