Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23338142A>CCA387524892SACSc.2185+15643T>G (n.2185+15643T>G)
c.5761T>G (p.Phe1921Val)
c.5725T>G (p.Phe1909Val)
c.2177-8658T>G (n.2177-8658T>G)
c.2291+3443T>G (n.2291+3443T>G)
c.2318+3443T>G (n.2318+3443T>G)
c.2204-8658T>G (n.2204-8658T>G)
n.4543-8658T>G
c.2221-8658T>G (n.2221-8658T>G)
c.2186-15498T>G (n.2186-15498T>G)
c.5734T>G (p.Phe1912Val)
c.2186-8658T>G (n.2186-8658T>G)
c.2431+3303T>G (n.2431+3303T>G)
c.3484T>G (p.Phe1162Val)
c.1058-8658T>G (n.1058-8658T>G)
c.2129+3303T>G
c.5293T>G (p.Phe1765Val)
c.5785T>G (p.Phe1929Val)
c.5752T>G (p.Phe1918Val)
13g.23338142A>GCA387524894SACSc.2185+15643T>C (n.2185+15643T>C)
c.5761T>C (p.Phe1921Leu)
c.5725T>C (p.Phe1909Leu)
c.2177-8658T>C (n.2177-8658T>C)
c.2291+3443T>C (n.2291+3443T>C)
c.2318+3443T>C (n.2318+3443T>C)
c.2204-8658T>C (n.2204-8658T>C)
n.4543-8658T>C
c.2221-8658T>C (n.2221-8658T>C)
c.2186-15498T>C (n.2186-15498T>C)
c.5734T>C (p.Phe1912Leu)
c.2186-8658T>C (n.2186-8658T>C)
c.2431+3303T>C (n.2431+3303T>C)
c.3484T>C (p.Phe1162Leu)
c.1058-8658T>C (n.1058-8658T>C)
c.2129+3303T>C
c.5293T>C (p.Phe1765Leu)
c.5785T>C (p.Phe1929Leu)
c.5752T>C (p.Phe1918Leu)
13g.23338142A>TCA387524893SACSc.2185+15643T>A (n.2185+15643T>A)
c.5761T>A (p.Phe1921Ile)
c.5725T>A (p.Phe1909Ile)
c.2177-8658T>A (n.2177-8658T>A)
c.2291+3443T>A (n.2291+3443T>A)
c.2318+3443T>A (n.2318+3443T>A)
c.2204-8658T>A (n.2204-8658T>A)
n.4543-8658T>A
c.2221-8658T>A (n.2221-8658T>A)
c.2186-15498T>A (n.2186-15498T>A)
c.5734T>A (p.Phe1912Ile)
c.2186-8658T>A (n.2186-8658T>A)
c.2431+3303T>A (n.2431+3303T>A)
c.3484T>A (p.Phe1162Ile)
c.1058-8658T>A (n.1058-8658T>A)
c.2129+3303T>A
c.5293T>A (p.Phe1765Ile)
c.5785T>A (p.Phe1929Ile)
c.5752T>A (p.Phe1918Ile)
13g.23338143C>ACA483162054SACSc.2185+15642G>T (n.2185+15642G>T)
c.5760G>T (p.Thr1920=)
c.5724G>T (p.Thr1908=)
c.2177-8659G>T (n.2177-8659G>T)
c.2291+3442G>T (n.2291+3442G>T)
c.2318+3442G>T (n.2318+3442G>T)
c.2204-8659G>T (n.2204-8659G>T)
n.4543-8659G>T
c.2221-8659G>T (n.2221-8659G>T)
c.2186-15499G>T (n.2186-15499G>T)
c.5733G>T (p.Thr1911=)
c.2186-8659G>T (n.2186-8659G>T)
c.2431+3302G>T (n.2431+3302G>T)
c.3483G>T (p.Thr1161=)
c.1058-8659G>T (n.1058-8659G>T)
c.2129+3302G>T
c.5292G>T (p.Thr1764=)
c.5784G>T (p.Thr1928=)
c.5751G>T (p.Thr1917=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23338143C=CA2078628739SACSc.2185+15642G= (n.2185+15642G=)
c.5760G= (p.Thr1920=)
c.5724G= (p.Thr1908=)
c.2177-8659G= (n.2177-8659G=)
c.2291+3442G= (n.2291+3442G=)
c.2318+3442G= (n.2318+3442G=)
c.2204-8659G= (n.2204-8659G=)
n.4543-8659G=
c.2221-8659G= (n.2221-8659G=)
c.2186-15499G= (n.2186-15499G=)
c.5733G= (p.Thr1911=)
c.2186-8659G= (n.2186-8659G=)
c.2431+3302G= (n.2431+3302G=)
c.3483G= (p.Thr1161=)
c.1058-8659G= (n.1058-8659G=)
c.2129+3302G=
c.5292G= (p.Thr1764=)
c.5784G= (p.Thr1928=)
c.5751G= (p.Thr1917=)
13g.23338143C>GCA483162055SACSc.2185+15642G>C (n.2185+15642G>C)
c.5760G>C (p.Thr1920=)
c.5724G>C (p.Thr1908=)
c.2177-8659G>C (n.2177-8659G>C)
c.2291+3442G>C (n.2291+3442G>C)
c.2318+3442G>C (n.2318+3442G>C)
c.2204-8659G>C (n.2204-8659G>C)
n.4543-8659G>C
c.2221-8659G>C (n.2221-8659G>C)
c.2186-15499G>C (n.2186-15499G>C)
c.5733G>C (p.Thr1911=)
c.2186-8659G>C (n.2186-8659G>C)
c.2431+3302G>C (n.2431+3302G>C)
c.3483G>C (p.Thr1161=)
c.1058-8659G>C (n.1058-8659G>C)
c.2129+3302G>C
c.5292G>C (p.Thr1764=)
c.5784G>C (p.Thr1928=)
c.5751G>C (p.Thr1917=)
13g.23338143C>TCA6911203SACSc.2185+15642G>A (n.2185+15642G>A)
c.5760G>A (p.Thr1920=)
c.5724G>A (p.Thr1908=)
c.2177-8659G>A (n.2177-8659G>A)
c.2291+3442G>A (n.2291+3442G>A)
c.2318+3442G>A (n.2318+3442G>A)
c.2204-8659G>A (n.2204-8659G>A)
n.4543-8659G>A
c.2221-8659G>A (n.2221-8659G>A)
c.2186-15499G>A (n.2186-15499G>A)
c.5733G>A (p.Thr1911=)
c.2186-8659G>A (n.2186-8659G>A)
c.2431+3302G>A (n.2431+3302G>A)
c.3483G>A (p.Thr1161=)
c.1058-8659G>A (n.1058-8659G>A)
c.2129+3302G>A
c.5292G>A (p.Thr1764=)
c.5784G>A (p.Thr1928=)
c.5751G>A (p.Thr1917=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338144G>ACA6911204SACSc.2185+15641C>T (n.2185+15641C>T)
c.5759C>T (p.Thr1920Met)
c.5723C>T (p.Thr1908Met)
c.2177-8660C>T (n.2177-8660C>T)
c.2291+3441C>T (n.2291+3441C>T)
c.2318+3441C>T (n.2318+3441C>T)
c.2204-8660C>T (n.2204-8660C>T)
n.4543-8660C>T
c.2221-8660C>T (n.2221-8660C>T)
c.2186-15500C>T (n.2186-15500C>T)
c.5732C>T (p.Thr1911Met)
c.2186-8660C>T (n.2186-8660C>T)
c.2431+3301C>T (n.2431+3301C>T)
c.3482C>T (p.Thr1161Met)
c.1058-8660C>T (n.1058-8660C>T)
c.2129+3301C>T
c.5291C>T (p.Thr1764Met)
c.5783C>T (p.Thr1928Met)
c.5750C>T (p.Thr1917Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338144G>CCA387524895SACSc.2185+15641C>G (n.2185+15641C>G)
c.5759C>G (p.Thr1920Arg)
c.5723C>G (p.Thr1908Arg)
c.2177-8660C>G (n.2177-8660C>G)
c.2291+3441C>G (n.2291+3441C>G)
c.2318+3441C>G (n.2318+3441C>G)
c.2204-8660C>G (n.2204-8660C>G)
n.4543-8660C>G
c.2221-8660C>G (n.2221-8660C>G)
c.2186-15500C>G (n.2186-15500C>G)
c.5732C>G (p.Thr1911Arg)
c.2186-8660C>G (n.2186-8660C>G)
c.2431+3301C>G (n.2431+3301C>G)
c.3482C>G (p.Thr1161Arg)
c.1058-8660C>G (n.1058-8660C>G)
c.2129+3301C>G
c.5291C>G (p.Thr1764Arg)
c.5783C>G (p.Thr1928Arg)
c.5750C>G (p.Thr1917Arg)
13g.23338144G=CA2078628744SACSc.2185+15641C= (n.2185+15641C=)
c.5759C= (p.Thr1920=)
c.5723C= (p.Thr1908=)
c.2177-8660C= (n.2177-8660C=)
c.2291+3441C= (n.2291+3441C=)
c.2318+3441C= (n.2318+3441C=)
c.2204-8660C= (n.2204-8660C=)
n.4543-8660C=
c.2221-8660C= (n.2221-8660C=)
c.2186-15500C= (n.2186-15500C=)
c.5732C= (p.Thr1911=)
c.2186-8660C= (n.2186-8660C=)
c.2431+3301C= (n.2431+3301C=)
c.3482C= (p.Thr1161=)
c.1058-8660C= (n.1058-8660C=)
c.2129+3301C=
c.5291C= (p.Thr1764=)
c.5783C= (p.Thr1928=)
c.5750C= (p.Thr1917=)
13g.23338144G>TCA387524896SACSc.2185+15641C>A (n.2185+15641C>A)
c.5759C>A (p.Thr1920Lys)
c.5723C>A (p.Thr1908Lys)
c.2177-8660C>A (n.2177-8660C>A)
c.2291+3441C>A (n.2291+3441C>A)
c.2318+3441C>A (n.2318+3441C>A)
c.2204-8660C>A (n.2204-8660C>A)
n.4543-8660C>A
c.2221-8660C>A (n.2221-8660C>A)
c.2186-15500C>A (n.2186-15500C>A)
c.5732C>A (p.Thr1911Lys)
c.2186-8660C>A (n.2186-8660C>A)
c.2431+3301C>A (n.2431+3301C>A)
c.3482C>A (p.Thr1161Lys)
c.1058-8660C>A (n.1058-8660C>A)
c.2129+3301C>A
c.5291C>A (p.Thr1764Lys)
c.5783C>A (p.Thr1928Lys)
c.5750C>A (p.Thr1917Lys)
13g.23338145T>ACA387524897SACSc.2185+15640A>T (n.2185+15640A>T)
c.5758A>T (p.Thr1920Ser)
c.5722A>T (p.Thr1908Ser)
c.2177-8661A>T (n.2177-8661A>T)
c.2291+3440A>T (n.2291+3440A>T)
c.2318+3440A>T (n.2318+3440A>T)
c.2204-8661A>T (n.2204-8661A>T)
n.4543-8661A>T
c.2221-8661A>T (n.2221-8661A>T)
c.2186-15501A>T (n.2186-15501A>T)
c.5731A>T (p.Thr1911Ser)
c.2186-8661A>T (n.2186-8661A>T)
c.2431+3300A>T (n.2431+3300A>T)
c.3481A>T (p.Thr1161Ser)
c.1058-8661A>T (n.1058-8661A>T)
c.2129+3300A>T
c.5290A>T (p.Thr1764Ser)
c.5782A>T (p.Thr1928Ser)
c.5749A>T (p.Thr1917Ser)
13g.23338145T>CCA387524898SACSc.2185+15640A>G (n.2185+15640A>G)
c.5758A>G (p.Thr1920Ala)
c.5722A>G (p.Thr1908Ala)
c.2177-8661A>G (n.2177-8661A>G)
c.2291+3440A>G (n.2291+3440A>G)
c.2318+3440A>G (n.2318+3440A>G)
c.2204-8661A>G (n.2204-8661A>G)
n.4543-8661A>G
c.2221-8661A>G (n.2221-8661A>G)
c.2186-15501A>G (n.2186-15501A>G)
c.5731A>G (p.Thr1911Ala)
c.2186-8661A>G (n.2186-8661A>G)
c.2431+3300A>G (n.2431+3300A>G)
c.3481A>G (p.Thr1161Ala)
c.1058-8661A>G (n.1058-8661A>G)
c.2129+3300A>G
c.5290A>G (p.Thr1764Ala)
c.5782A>G (p.Thr1928Ala)
c.5749A>G (p.Thr1917Ala)
 gnomAD v4
13g.23338145T>GCA387524899SACSc.2185+15640A>C (n.2185+15640A>C)
c.5758A>C (p.Thr1920Pro)
c.5722A>C (p.Thr1908Pro)
c.2177-8661A>C (n.2177-8661A>C)
c.2291+3440A>C (n.2291+3440A>C)
c.2318+3440A>C (n.2318+3440A>C)
c.2204-8661A>C (n.2204-8661A>C)
n.4543-8661A>C
c.2221-8661A>C (n.2221-8661A>C)
c.2186-15501A>C (n.2186-15501A>C)
c.5731A>C (p.Thr1911Pro)
c.2186-8661A>C (n.2186-8661A>C)
c.2431+3300A>C (n.2431+3300A>C)
c.3481A>C (p.Thr1161Pro)
c.1058-8661A>C (n.1058-8661A>C)
c.2129+3300A>C
c.5290A>C (p.Thr1764Pro)
c.5782A>C (p.Thr1928Pro)
c.5749A>C (p.Thr1917Pro)
13g.23338146G>ACA483162058SACSc.2185+15639C>T (n.2185+15639C>T)
c.5757C>T (p.Thr1919=)
c.5721C>T (p.Thr1907=)
c.2177-8662C>T (n.2177-8662C>T)
c.2291+3439C>T (n.2291+3439C>T)
c.2318+3439C>T (n.2318+3439C>T)
c.2204-8662C>T (n.2204-8662C>T)
n.4543-8662C>T
c.2221-8662C>T (n.2221-8662C>T)
c.2186-15502C>T (n.2186-15502C>T)
c.5730C>T (p.Thr1910=)
c.2186-8662C>T (n.2186-8662C>T)
c.2431+3299C>T (n.2431+3299C>T)
c.3480C>T (p.Thr1160=)
c.1058-8662C>T (n.1058-8662C>T)
c.2129+3299C>T
c.5289C>T (p.Thr1763=)
c.5781C>T (p.Thr1927=)
c.5748C>T (p.Thr1916=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23338146G>CCA483162059SACSc.2185+15639C>G (n.2185+15639C>G)
c.5757C>G (p.Thr1919=)
c.5721C>G (p.Thr1907=)
c.2177-8662C>G (n.2177-8662C>G)
c.2291+3439C>G (n.2291+3439C>G)
c.2318+3439C>G (n.2318+3439C>G)
c.2204-8662C>G (n.2204-8662C>G)
n.4543-8662C>G
c.2221-8662C>G (n.2221-8662C>G)
c.2186-15502C>G (n.2186-15502C>G)
c.5730C>G (p.Thr1910=)
c.2186-8662C>G (n.2186-8662C>G)
c.2431+3299C>G (n.2431+3299C>G)
c.3480C>G (p.Thr1160=)
c.1058-8662C>G (n.1058-8662C>G)
c.2129+3299C>G
c.5289C>G (p.Thr1763=)
c.5781C>G (p.Thr1927=)
c.5748C>G (p.Thr1916=)
13g.23338146G>TCA483162061SACSc.2185+15639C>A (n.2185+15639C>A)
c.5757C>A (p.Thr1919=)
c.5721C>A (p.Thr1907=)
c.2177-8662C>A (n.2177-8662C>A)
c.2291+3439C>A (n.2291+3439C>A)
c.2318+3439C>A (n.2318+3439C>A)
c.2204-8662C>A (n.2204-8662C>A)
n.4543-8662C>A
c.2221-8662C>A (n.2221-8662C>A)
c.2186-15502C>A (n.2186-15502C>A)
c.5730C>A (p.Thr1910=)
c.2186-8662C>A (n.2186-8662C>A)
c.2431+3299C>A (n.2431+3299C>A)
c.3480C>A (p.Thr1160=)
c.1058-8662C>A (n.1058-8662C>A)
c.2129+3299C>A
c.5289C>A (p.Thr1763=)
c.5781C>A (p.Thr1927=)
c.5748C>A (p.Thr1916=)
13g.23338147G>ACA387524900SACSc.2185+15638C>T (n.2185+15638C>T)
c.5756C>T (p.Thr1919Ile)
c.5720C>T (p.Thr1907Ile)
c.2177-8663C>T (n.2177-8663C>T)
c.2291+3438C>T (n.2291+3438C>T)
c.2318+3438C>T (n.2318+3438C>T)
c.2204-8663C>T (n.2204-8663C>T)
n.4543-8663C>T
c.2221-8663C>T (n.2221-8663C>T)
c.2186-15503C>T (n.2186-15503C>T)
c.5729C>T (p.Thr1910Ile)
c.2186-8663C>T (n.2186-8663C>T)
c.2431+3298C>T (n.2431+3298C>T)
c.3479C>T (p.Thr1160Ile)
c.1058-8663C>T (n.1058-8663C>T)
c.2129+3298C>T
c.5288C>T (p.Thr1763Ile)
c.5780C>T (p.Thr1927Ile)
c.5747C>T (p.Thr1916Ile)
 dbSNP
13g.23338147G>CCA387524901SACSc.2185+15638C>G (n.2185+15638C>G)
c.5756C>G (p.Thr1919Ser)
c.5720C>G (p.Thr1907Ser)
c.2177-8663C>G (n.2177-8663C>G)
c.2291+3438C>G (n.2291+3438C>G)
c.2318+3438C>G (n.2318+3438C>G)
c.2204-8663C>G (n.2204-8663C>G)
n.4543-8663C>G
c.2221-8663C>G (n.2221-8663C>G)
c.2186-15503C>G (n.2186-15503C>G)
c.5729C>G (p.Thr1910Ser)
c.2186-8663C>G (n.2186-8663C>G)
c.2431+3298C>G (n.2431+3298C>G)
c.3479C>G (p.Thr1160Ser)
c.1058-8663C>G (n.1058-8663C>G)
c.2129+3298C>G
c.5288C>G (p.Thr1763Ser)
c.5780C>G (p.Thr1927Ser)
c.5747C>G (p.Thr1916Ser)
13g.23338147G=CA2078628749SACSc.2185+15638C= (n.2185+15638C=)
c.5756C= (p.Thr1919=)
c.5720C= (p.Thr1907=)
c.2177-8663C= (n.2177-8663C=)
c.2291+3438C= (n.2291+3438C=)
c.2318+3438C= (n.2318+3438C=)
c.2204-8663C= (n.2204-8663C=)
n.4543-8663C=
c.2221-8663C= (n.2221-8663C=)
c.2186-15503C= (n.2186-15503C=)
c.5729C= (p.Thr1910=)
c.2186-8663C= (n.2186-8663C=)
c.2431+3298C= (n.2431+3298C=)
c.3479C= (p.Thr1160=)
c.1058-8663C= (n.1058-8663C=)
c.2129+3298C=
c.5288C= (p.Thr1763=)
c.5780C= (p.Thr1927=)
c.5747C= (p.Thr1916=)
13g.23338147G>TCA387524902SACSc.2185+15638C>A (n.2185+15638C>A)
c.5756C>A (p.Thr1919Asn)
c.5720C>A (p.Thr1907Asn)
c.2177-8663C>A (n.2177-8663C>A)
c.2291+3438C>A (n.2291+3438C>A)
c.2318+3438C>A (n.2318+3438C>A)
c.2204-8663C>A (n.2204-8663C>A)
n.4543-8663C>A
c.2221-8663C>A (n.2221-8663C>A)
c.2186-15503C>A (n.2186-15503C>A)
c.5729C>A (p.Thr1910Asn)
c.2186-8663C>A (n.2186-8663C>A)
c.2431+3298C>A (n.2431+3298C>A)
c.3479C>A (p.Thr1160Asn)
c.1058-8663C>A (n.1058-8663C>A)
c.2129+3298C>A
c.5288C>A (p.Thr1763Asn)
c.5780C>A (p.Thr1927Asn)
c.5747C>A (p.Thr1916Asn)
13g.23338148T>ACA387524905SACSc.2185+15637A>T (n.2185+15637A>T)
c.5755A>T (p.Thr1919Ser)
c.5719A>T (p.Thr1907Ser)
c.2177-8664A>T (n.2177-8664A>T)
c.2291+3437A>T (n.2291+3437A>T)
c.2318+3437A>T (n.2318+3437A>T)
c.2204-8664A>T (n.2204-8664A>T)
n.4543-8664A>T
c.2221-8664A>T (n.2221-8664A>T)
c.2186-15504A>T (n.2186-15504A>T)
c.5728A>T (p.Thr1910Ser)
c.2186-8664A>T (n.2186-8664A>T)
c.2431+3297A>T (n.2431+3297A>T)
c.3478A>T (p.Thr1160Ser)
c.1058-8664A>T (n.1058-8664A>T)
c.2129+3297A>T
c.5287A>T (p.Thr1763Ser)
c.5779A>T (p.Thr1927Ser)
c.5746A>T (p.Thr1916Ser)
13g.23338148T>CCA387524904SACSc.2185+15637A>G (n.2185+15637A>G)
c.5755A>G (p.Thr1919Ala)
c.5719A>G (p.Thr1907Ala)
c.2177-8664A>G (n.2177-8664A>G)
c.2291+3437A>G (n.2291+3437A>G)
c.2318+3437A>G (n.2318+3437A>G)
c.2204-8664A>G (n.2204-8664A>G)
n.4543-8664A>G
c.2221-8664A>G (n.2221-8664A>G)
c.2186-15504A>G (n.2186-15504A>G)
c.5728A>G (p.Thr1910Ala)
c.2186-8664A>G (n.2186-8664A>G)
c.2431+3297A>G (n.2431+3297A>G)
c.3478A>G (p.Thr1160Ala)
c.1058-8664A>G (n.1058-8664A>G)
c.2129+3297A>G
c.5287A>G (p.Thr1763Ala)
c.5779A>G (p.Thr1927Ala)
c.5746A>G (p.Thr1916Ala)
13g.23338148T>GCA387524903SACSc.2185+15637A>C (n.2185+15637A>C)
c.5755A>C (p.Thr1919Pro)
c.5719A>C (p.Thr1907Pro)
c.2177-8664A>C (n.2177-8664A>C)
c.2291+3437A>C (n.2291+3437A>C)
c.2318+3437A>C (n.2318+3437A>C)
c.2204-8664A>C (n.2204-8664A>C)
n.4543-8664A>C
c.2221-8664A>C (n.2221-8664A>C)
c.2186-15504A>C (n.2186-15504A>C)
c.5728A>C (p.Thr1910Pro)
c.2186-8664A>C (n.2186-8664A>C)
c.2431+3297A>C (n.2431+3297A>C)
c.3478A>C (p.Thr1160Pro)
c.1058-8664A>C (n.1058-8664A>C)
c.2129+3297A>C
c.5287A>C (p.Thr1763Pro)
c.5779A>C (p.Thr1927Pro)
c.5746A>C (p.Thr1916Pro)
13g.23338149A>CCA387524906SACSc.2185+15636T>G (n.2185+15636T>G)
c.5754T>G (p.Asn1918Lys)
c.5718T>G (p.Asn1906Lys)
c.2177-8665T>G (n.2177-8665T>G)
c.2291+3436T>G (n.2291+3436T>G)
c.2318+3436T>G (n.2318+3436T>G)
c.2203+8662T>G (n.2203+8662T>G)
n.4543-8665T>G
c.2220+8662T>G (n.2220+8662T>G)
c.2186-15505T>G (n.2186-15505T>G)
c.5727T>G (p.Asn1909Lys)
c.2186-8665T>G (n.2186-8665T>G)
c.2431+3296T>G (n.2431+3296T>G)
c.3477T>G (p.Asn1159Lys)
c.1058-8665T>G (n.1058-8665T>G)
c.2129+3296T>G
c.5286T>G (p.Asn1762Lys)
c.5778T>G (p.Asn1926Lys)
c.5745T>G (p.Asn1915Lys)
13g.23338149A>GCA483162062SACSc.2185+15636T>C (n.2185+15636T>C)
c.5754T>C (p.Asn1918=)
c.5718T>C (p.Asn1906=)
c.2177-8665T>C (n.2177-8665T>C)
c.2291+3436T>C (n.2291+3436T>C)
c.2318+3436T>C (n.2318+3436T>C)
c.2203+8662T>C (n.2203+8662T>C)
n.4543-8665T>C
c.2220+8662T>C (n.2220+8662T>C)
c.2186-15505T>C (n.2186-15505T>C)
c.5727T>C (p.Asn1909=)
c.2186-8665T>C (n.2186-8665T>C)
c.2431+3296T>C (n.2431+3296T>C)
c.3477T>C (p.Asn1159=)
c.1058-8665T>C (n.1058-8665T>C)
c.2129+3296T>C
c.5286T>C (p.Asn1762=)
c.5778T>C (p.Asn1926=)
c.5745T>C (p.Asn1915=)
 ClinVar
13g.23338149A>TCA387524907SACSc.2185+15636T>A (n.2185+15636T>A)
c.5754T>A (p.Asn1918Lys)
c.5718T>A (p.Asn1906Lys)
c.2177-8665T>A (n.2177-8665T>A)
c.2291+3436T>A (n.2291+3436T>A)
c.2318+3436T>A (n.2318+3436T>A)
c.2203+8662T>A (n.2203+8662T>A)
n.4543-8665T>A
c.2220+8662T>A (n.2220+8662T>A)
c.2186-15505T>A (n.2186-15505T>A)
c.5727T>A (p.Asn1909Lys)
c.2186-8665T>A (n.2186-8665T>A)
c.2431+3296T>A (n.2431+3296T>A)
c.3477T>A (p.Asn1159Lys)
c.1058-8665T>A (n.1058-8665T>A)
c.2129+3296T>A
c.5286T>A (p.Asn1762Lys)
c.5778T>A (p.Asn1926Lys)
c.5745T>A (p.Asn1915Lys)
13g.23338150T>ACA387524908SACSc.2185+15635A>T (n.2185+15635A>T)
c.5753A>T (p.Asn1918Ile)
c.5717A>T (p.Asn1906Ile)
c.2177-8666A>T (n.2177-8666A>T)
c.2291+3435A>T (n.2291+3435A>T)
c.2318+3435A>T (n.2318+3435A>T)
c.2203+8661A>T (n.2203+8661A>T)
n.4543-8666A>T
c.2220+8661A>T (n.2220+8661A>T)
c.2186-15506A>T (n.2186-15506A>T)
c.5726A>T (p.Asn1909Ile)
c.2186-8666A>T (n.2186-8666A>T)
c.2431+3295A>T (n.2431+3295A>T)
c.3476A>T (p.Asn1159Ile)
c.1058-8666A>T (n.1058-8666A>T)
c.2129+3295A>T
c.5285A>T (p.Asn1762Ile)
c.5777A>T (p.Asn1926Ile)
c.5744A>T (p.Asn1915Ile)
13g.23338150T>CCA387524909SACSc.2185+15635A>G (n.2185+15635A>G)
c.5753A>G (p.Asn1918Ser)
c.5717A>G (p.Asn1906Ser)
c.2177-8666A>G (n.2177-8666A>G)
c.2291+3435A>G (n.2291+3435A>G)
c.2318+3435A>G (n.2318+3435A>G)
c.2203+8661A>G (n.2203+8661A>G)
n.4543-8666A>G
c.2220+8661A>G (n.2220+8661A>G)
c.2186-15506A>G (n.2186-15506A>G)
c.5726A>G (p.Asn1909Ser)
c.2186-8666A>G (n.2186-8666A>G)
c.2431+3295A>G (n.2431+3295A>G)
c.3476A>G (p.Asn1159Ser)
c.1058-8666A>G (n.1058-8666A>G)
c.2129+3295A>G
c.5285A>G (p.Asn1762Ser)
c.5777A>G (p.Asn1926Ser)
c.5744A>G (p.Asn1915Ser)
13g.23338150T>GCA387524910SACSc.2185+15635A>C (n.2185+15635A>C)
c.5753A>C (p.Asn1918Thr)
c.5717A>C (p.Asn1906Thr)
c.2177-8666A>C (n.2177-8666A>C)
c.2291+3435A>C (n.2291+3435A>C)
c.2318+3435A>C (n.2318+3435A>C)
c.2203+8661A>C (n.2203+8661A>C)
n.4543-8666A>C
c.2220+8661A>C (n.2220+8661A>C)
c.2186-15506A>C (n.2186-15506A>C)
c.5726A>C (p.Asn1909Thr)
c.2186-8666A>C (n.2186-8666A>C)
c.2431+3295A>C (n.2431+3295A>C)
c.3476A>C (p.Asn1159Thr)
c.1058-8666A>C (n.1058-8666A>C)
c.2129+3295A>C
c.5285A>C (p.Asn1762Thr)
c.5777A>C (p.Asn1926Thr)
c.5744A>C (p.Asn1915Thr)
13g.23338151T>ACA387524911SACSc.2185+15634A>T (n.2185+15634A>T)
c.5752A>T (p.Asn1918Tyr)
c.5716A>T (p.Asn1906Tyr)
c.2177-8667A>T (n.2177-8667A>T)
c.2291+3434A>T (n.2291+3434A>T)
c.2318+3434A>T (n.2318+3434A>T)
c.2203+8660A>T (n.2203+8660A>T)
n.4543-8667A>T
c.2220+8660A>T (n.2220+8660A>T)
c.2186-15507A>T (n.2186-15507A>T)
c.5725A>T (p.Asn1909Tyr)
c.2186-8667A>T (n.2186-8667A>T)
c.2431+3294A>T (n.2431+3294A>T)
c.3475A>T (p.Asn1159Tyr)
c.1058-8667A>T (n.1058-8667A>T)
c.2129+3294A>T
c.5284A>T (p.Asn1762Tyr)
c.5776A>T (p.Asn1926Tyr)
c.5743A>T (p.Asn1915Tyr)
13g.23338151T>CCA387524912SACSc.2185+15634A>G (n.2185+15634A>G)
c.5752A>G (p.Asn1918Asp)
c.5716A>G (p.Asn1906Asp)
c.2177-8667A>G (n.2177-8667A>G)
c.2291+3434A>G (n.2291+3434A>G)
c.2318+3434A>G (n.2318+3434A>G)
c.2203+8660A>G (n.2203+8660A>G)
n.4543-8667A>G
c.2220+8660A>G (n.2220+8660A>G)
c.2186-15507A>G (n.2186-15507A>G)
c.5725A>G (p.Asn1909Asp)
c.2186-8667A>G (n.2186-8667A>G)
c.2431+3294A>G (n.2431+3294A>G)
c.3475A>G (p.Asn1159Asp)
c.1058-8667A>G (n.1058-8667A>G)
c.2129+3294A>G
c.5284A>G (p.Asn1762Asp)
c.5776A>G (p.Asn1926Asp)
c.5743A>G (p.Asn1915Asp)
 COSMIC COSMIC
13g.23338151T>GCA387524913SACSc.2185+15634A>C (n.2185+15634A>C)
c.5752A>C (p.Asn1918His)
c.5716A>C (p.Asn1906His)
c.2177-8667A>C (n.2177-8667A>C)
c.2291+3434A>C (n.2291+3434A>C)
c.2318+3434A>C (n.2318+3434A>C)
c.2203+8660A>C (n.2203+8660A>C)
n.4543-8667A>C
c.2220+8660A>C (n.2220+8660A>C)
c.2186-15507A>C (n.2186-15507A>C)
c.5725A>C (p.Asn1909His)
c.2186-8667A>C (n.2186-8667A>C)
c.2431+3294A>C (n.2431+3294A>C)
c.3475A>C (p.Asn1159His)
c.1058-8667A>C (n.1058-8667A>C)
c.2129+3294A>C
c.5284A>C (p.Asn1762His)
c.5776A>C (p.Asn1926His)
c.5743A>C (p.Asn1915His)
13g.23338152C>ACA387524914SACSc.2185+15633G>T (n.2185+15633G>T)
c.5751G>T (p.Trp1917Cys)
c.5715G>T (p.Trp1905Cys)
c.2177-8668G>T (n.2177-8668G>T)
c.2291+3433G>T (n.2291+3433G>T)
c.2318+3433G>T (n.2318+3433G>T)
c.2203+8659G>T (n.2203+8659G>T)
n.4543-8668G>T
c.2220+8659G>T (n.2220+8659G>T)
c.2186-15508G>T (n.2186-15508G>T)
c.5724G>T (p.Trp1908Cys)
c.2186-8668G>T (n.2186-8668G>T)
c.2431+3293G>T (n.2431+3293G>T)
c.3474G>T (p.Trp1158Cys)
c.1058-8668G>T (n.1058-8668G>T)
c.2129+3293G>T
c.5283G>T (p.Trp1761Cys)
c.5775G>T (p.Trp1925Cys)
c.5742G>T (p.Trp1914Cys)
13g.23338152C>GCA387524915SACSc.2185+15633G>C (n.2185+15633G>C)
c.5751G>C (p.Trp1917Cys)
c.5715G>C (p.Trp1905Cys)
c.2177-8668G>C (n.2177-8668G>C)
c.2291+3433G>C (n.2291+3433G>C)
c.2318+3433G>C (n.2318+3433G>C)
c.2203+8659G>C (n.2203+8659G>C)
n.4543-8668G>C
c.2220+8659G>C (n.2220+8659G>C)
c.2186-15508G>C (n.2186-15508G>C)
c.5724G>C (p.Trp1908Cys)
c.2186-8668G>C (n.2186-8668G>C)
c.2431+3293G>C (n.2431+3293G>C)
c.3474G>C (p.Trp1158Cys)
c.1058-8668G>C (n.1058-8668G>C)
c.2129+3293G>C
c.5283G>C (p.Trp1761Cys)
c.5775G>C (p.Trp1925Cys)
c.5742G>C (p.Trp1914Cys)
13g.23338152C>TCA387524916SACSc.2185+15633G>A (n.2185+15633G>A)
c.5751G>A (p.Trp1917Ter)
c.5715G>A (p.Trp1905Ter)
c.2177-8668G>A (n.2177-8668G>A)
c.2291+3433G>A (n.2291+3433G>A)
c.2318+3433G>A (n.2318+3433G>A)
c.2203+8659G>A (n.2203+8659G>A)
n.4543-8668G>A
c.2220+8659G>A (n.2220+8659G>A)
c.2186-15508G>A (n.2186-15508G>A)
c.5724G>A (p.Trp1908Ter)
c.2186-8668G>A (n.2186-8668G>A)
c.2431+3293G>A (n.2431+3293G>A)
c.3474G>A (p.Trp1158Ter)
c.1058-8668G>A (n.1058-8668G>A)
c.2129+3293G>A
c.5283G>A (p.Trp1761Ter)
c.5775G>A (p.Trp1925Ter)
c.5742G>A (p.Trp1914Ter)
13g.23338153C>ACA387524917SACSc.2185+15632G>T (n.2185+15632G>T)
c.5750G>T (p.Trp1917Leu)
c.5714G>T (p.Trp1905Leu)
c.2177-8669G>T (n.2177-8669G>T)
c.2291+3432G>T (n.2291+3432G>T)
c.2318+3432G>T (n.2318+3432G>T)
c.2203+8658G>T (n.2203+8658G>T)
n.4543-8669G>T
c.2220+8658G>T (n.2220+8658G>T)
c.2186-15509G>T (n.2186-15509G>T)
c.5723G>T (p.Trp1908Leu)
c.2186-8669G>T (n.2186-8669G>T)
c.2431+3292G>T (n.2431+3292G>T)
c.3473G>T (p.Trp1158Leu)
c.1058-8669G>T (n.1058-8669G>T)
c.2129+3292G>T
c.5282G>T (p.Trp1761Leu)
c.5774G>T (p.Trp1925Leu)
c.5741G>T (p.Trp1914Leu)
13g.23338153C=CA2078628753SACSc.2185+15632G= (n.2185+15632G=)
c.5750G= (p.Trp1917=)
c.5714G= (p.Trp1905=)
c.2177-8669G= (n.2177-8669G=)
c.2291+3432G= (n.2291+3432G=)
c.2318+3432G= (n.2318+3432G=)
c.2203+8658G= (n.2203+8658G=)
n.4543-8669G=
c.2220+8658G= (n.2220+8658G=)
c.2186-15509G= (n.2186-15509G=)
c.5723G= (p.Trp1908=)
c.2186-8669G= (n.2186-8669G=)
c.2431+3292G= (n.2431+3292G=)
c.3473G= (p.Trp1158=)
c.1058-8669G= (n.1058-8669G=)
c.2129+3292G=
c.5282G= (p.Trp1761=)
c.5774G= (p.Trp1925=)
c.5741G= (p.Trp1914=)
13g.23338153C>GCA387524918SACSc.2185+15632G>C (n.2185+15632G>C)
c.5750G>C (p.Trp1917Ser)
c.5714G>C (p.Trp1905Ser)
c.2177-8669G>C (n.2177-8669G>C)
c.2291+3432G>C (n.2291+3432G>C)
c.2318+3432G>C (n.2318+3432G>C)
c.2203+8658G>C (n.2203+8658G>C)
n.4543-8669G>C
c.2220+8658G>C (n.2220+8658G>C)
c.2186-15509G>C (n.2186-15509G>C)
c.5723G>C (p.Trp1908Ser)
c.2186-8669G>C (n.2186-8669G>C)
c.2431+3292G>C (n.2431+3292G>C)
c.3473G>C (p.Trp1158Ser)
c.1058-8669G>C (n.1058-8669G>C)
c.2129+3292G>C
c.5282G>C (p.Trp1761Ser)
c.5774G>C (p.Trp1925Ser)
c.5741G>C (p.Trp1914Ser)
13g.23338153C>TCA6911205SACSc.2185+15632G>A (n.2185+15632G>A)
c.5750G>A (p.Trp1917Ter)
c.5714G>A (p.Trp1905Ter)
c.2177-8669G>A (n.2177-8669G>A)
c.2291+3432G>A (n.2291+3432G>A)
c.2318+3432G>A (n.2318+3432G>A)
c.2203+8658G>A (n.2203+8658G>A)
n.4543-8669G>A
c.2220+8658G>A (n.2220+8658G>A)
c.2186-15509G>A (n.2186-15509G>A)
c.5723G>A (p.Trp1908Ter)
c.2186-8669G>A (n.2186-8669G>A)
c.2431+3292G>A (n.2431+3292G>A)
c.3473G>A (p.Trp1158Ter)
c.1058-8669G>A (n.1058-8669G>A)
c.2129+3292G>A
c.5282G>A (p.Trp1761Ter)
c.5774G>A (p.Trp1925Ter)
c.5741G>A (p.Trp1914Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338154_23338156delCA2727686230SACSc.2185+15630_2185+15632del (n.2185+15630_2185+15632del)
c.5748_5750del (p.Trp1917del)
c.5712_5714del (p.Trp1905del)
c.2177-8671_2177-8669del (n.2177-8671_2177-8669del)
c.2291+3430_2291+3432del (n.2291+3430_2291+3432del)
c.2318+3430_2318+3432del (n.2318+3430_2318+3432del)
c.2203+8656_2203+8658del (n.2203+8656_2203+8658del)
n.4543-8671_4543-8669del
c.2220+8656_2220+8658del (n.2220+8656_2220+8658del)
c.2186-15511_2186-15509del (n.2186-15511_2186-15509del)
c.5721_5723del (p.Trp1908del)
c.2186-8671_2186-8669del (n.2186-8671_2186-8669del)
c.2431+3290_2431+3292del (n.2431+3290_2431+3292del)
c.3471_3473del (p.Trp1158del)
c.1058-8671_1058-8669del (n.1058-8671_1058-8669del)
c.2129+3290_2129+3292del
c.5280_5282del (p.Trp1761del)
c.5772_5774del (p.Trp1925del)
c.5739_5741del (p.Trp1914del)
 dbSNP
13g.23338154A>CCA387524919SACSc.2185+15631T>G (n.2185+15631T>G)
c.5749T>G (p.Trp1917Gly)
c.5713T>G (p.Trp1905Gly)
c.2177-8670T>G (n.2177-8670T>G)
c.2291+3431T>G (n.2291+3431T>G)
c.2318+3431T>G (n.2318+3431T>G)
c.2203+8657T>G (n.2203+8657T>G)
n.4543-8670T>G
c.2220+8657T>G (n.2220+8657T>G)
c.2186-15510T>G (n.2186-15510T>G)
c.5722T>G (p.Trp1908Gly)
c.2186-8670T>G (n.2186-8670T>G)
c.2431+3291T>G (n.2431+3291T>G)
c.3472T>G (p.Trp1158Gly)
c.1058-8670T>G (n.1058-8670T>G)
c.2129+3291T>G
c.5281T>G (p.Trp1761Gly)
c.5773T>G (p.Trp1925Gly)
c.5740T>G (p.Trp1914Gly)
13g.23338154A>GCA387524920SACSc.2185+15631T>C (n.2185+15631T>C)
c.5749T>C (p.Trp1917Arg)
c.5713T>C (p.Trp1905Arg)
c.2177-8670T>C (n.2177-8670T>C)
c.2291+3431T>C (n.2291+3431T>C)
c.2318+3431T>C (n.2318+3431T>C)
c.2203+8657T>C (n.2203+8657T>C)
n.4543-8670T>C
c.2220+8657T>C (n.2220+8657T>C)
c.2186-15510T>C (n.2186-15510T>C)
c.5722T>C (p.Trp1908Arg)
c.2186-8670T>C (n.2186-8670T>C)
c.2431+3291T>C (n.2431+3291T>C)
c.3472T>C (p.Trp1158Arg)
c.1058-8670T>C (n.1058-8670T>C)
c.2129+3291T>C
c.5281T>C (p.Trp1761Arg)
c.5773T>C (p.Trp1925Arg)
c.5740T>C (p.Trp1914Arg)
13g.23338154A>TCA387524921SACSc.2185+15631T>A (n.2185+15631T>A)
c.5749T>A (p.Trp1917Arg)
c.5713T>A (p.Trp1905Arg)
c.2177-8670T>A (n.2177-8670T>A)
c.2291+3431T>A (n.2291+3431T>A)
c.2318+3431T>A (n.2318+3431T>A)
c.2203+8657T>A (n.2203+8657T>A)
n.4543-8670T>A
c.2220+8657T>A (n.2220+8657T>A)
c.2186-15510T>A (n.2186-15510T>A)
c.5722T>A (p.Trp1908Arg)
c.2186-8670T>A (n.2186-8670T>A)
c.2431+3291T>A (n.2431+3291T>A)
c.3472T>A (p.Trp1158Arg)
c.1058-8670T>A (n.1058-8670T>A)
c.2129+3291T>A
c.5281T>A (p.Trp1761Arg)
c.5773T>A (p.Trp1925Arg)
c.5740T>A (p.Trp1914Arg)
13g.23338155T>ACA483162071SACSc.2185+15630A>T (n.2185+15630A>T)
c.5748A>T (p.Arg1916=)
c.5712A>T (p.Arg1904=)
c.2177-8671A>T (n.2177-8671A>T)
c.2291+3430A>T (n.2291+3430A>T)
c.2318+3430A>T (n.2318+3430A>T)
c.2203+8656A>T (n.2203+8656A>T)
n.4543-8671A>T
c.2220+8656A>T (n.2220+8656A>T)
c.2186-15511A>T (n.2186-15511A>T)
c.5721A>T (p.Arg1907=)
c.2186-8671A>T (n.2186-8671A>T)
c.2431+3290A>T (n.2431+3290A>T)
c.3471A>T (p.Arg1157=)
c.1058-8671A>T (n.1058-8671A>T)
c.2129+3290A>T
c.5280A>T (p.Arg1760=)
c.5772A>T (p.Arg1924=)
c.5739A>T (p.Arg1913=)
13g.23338155T>CCA483162070SACSc.2185+15630A>G (n.2185+15630A>G)
c.5748A>G (p.Arg1916=)
c.5712A>G (p.Arg1904=)
c.2177-8671A>G (n.2177-8671A>G)
c.2291+3430A>G (n.2291+3430A>G)
c.2318+3430A>G (n.2318+3430A>G)
c.2203+8656A>G (n.2203+8656A>G)
n.4543-8671A>G
c.2220+8656A>G (n.2220+8656A>G)
c.2186-15511A>G (n.2186-15511A>G)
c.5721A>G (p.Arg1907=)
c.2186-8671A>G (n.2186-8671A>G)
c.2431+3290A>G (n.2431+3290A>G)
c.3471A>G (p.Arg1157=)
c.1058-8671A>G (n.1058-8671A>G)
c.2129+3290A>G
c.5280A>G (p.Arg1760=)
c.5772A>G (p.Arg1924=)
c.5739A>G (p.Arg1913=)
13g.23338155T>GCA483162069SACSc.2185+15630A>C (n.2185+15630A>C)
c.5748A>C (p.Arg1916=)
c.5712A>C (p.Arg1904=)
c.2177-8671A>C (n.2177-8671A>C)
c.2291+3430A>C (n.2291+3430A>C)
c.2318+3430A>C (n.2318+3430A>C)
c.2203+8656A>C (n.2203+8656A>C)
n.4543-8671A>C
c.2220+8656A>C (n.2220+8656A>C)
c.2186-15511A>C (n.2186-15511A>C)
c.5721A>C (p.Arg1907=)
c.2186-8671A>C (n.2186-8671A>C)
c.2431+3290A>C (n.2431+3290A>C)
c.3471A>C (p.Arg1157=)
c.1058-8671A>C (n.1058-8671A>C)
c.2129+3290A>C
c.5280A>C (p.Arg1760=)
c.5772A>C (p.Arg1924=)
c.5739A>C (p.Arg1913=)
13g.23338156C>ACA387524922SACSc.2185+15629G>T (n.2185+15629G>T)
c.5747G>T (p.Arg1916Leu)
c.5711G>T (p.Arg1904Leu)
c.2177-8672G>T (n.2177-8672G>T)
c.2291+3429G>T (n.2291+3429G>T)
c.2318+3429G>T (n.2318+3429G>T)
c.2203+8655G>T (n.2203+8655G>T)
n.4543-8672G>T
c.2220+8655G>T (n.2220+8655G>T)
c.2186-15512G>T (n.2186-15512G>T)
c.5720G>T (p.Arg1907Leu)
c.2186-8672G>T (n.2186-8672G>T)
c.2431+3289G>T (n.2431+3289G>T)
c.3470G>T (p.Arg1157Leu)
c.1058-8672G>T (n.1058-8672G>T)
c.2129+3289G>T
c.5279G>T (p.Arg1760Leu)
c.5771G>T (p.Arg1924Leu)
c.5738G>T (p.Arg1913Leu)
13g.23338156C=CA2078628758SACSc.2185+15629G= (n.2185+15629G=)
c.5747G= (p.Arg1916=)
c.5711G= (p.Arg1904=)
c.2177-8672G= (n.2177-8672G=)
c.2291+3429G= (n.2291+3429G=)
c.2318+3429G= (n.2318+3429G=)
c.2203+8655G= (n.2203+8655G=)
n.4543-8672G=
c.2220+8655G= (n.2220+8655G=)
c.2186-15512G= (n.2186-15512G=)
c.5720G= (p.Arg1907=)
c.2186-8672G= (n.2186-8672G=)
c.2431+3289G= (n.2431+3289G=)
c.3470G= (p.Arg1157=)
c.1058-8672G= (n.1058-8672G=)
c.2129+3289G=
c.5279G= (p.Arg1760=)
c.5771G= (p.Arg1924=)
c.5738G= (p.Arg1913=)
13g.23338156C>GCA387524923SACSc.2185+15629G>C (n.2185+15629G>C)
c.5747G>C (p.Arg1916Pro)
c.5711G>C (p.Arg1904Pro)
c.2177-8672G>C (n.2177-8672G>C)
c.2291+3429G>C (n.2291+3429G>C)
c.2318+3429G>C (n.2318+3429G>C)
c.2203+8655G>C (n.2203+8655G>C)
n.4543-8672G>C
c.2220+8655G>C (n.2220+8655G>C)
c.2186-15512G>C (n.2186-15512G>C)
c.5720G>C (p.Arg1907Pro)
c.2186-8672G>C (n.2186-8672G>C)
c.2431+3289G>C (n.2431+3289G>C)
c.3470G>C (p.Arg1157Pro)
c.1058-8672G>C (n.1058-8672G>C)
c.2129+3289G>C
c.5279G>C (p.Arg1760Pro)
c.5771G>C (p.Arg1924Pro)
c.5738G>C (p.Arg1913Pro)

Number of alleles fetched