Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23338133_23338134delCA2573149147SACSc.2185+15652_2185+15653del (n.2185+15652_2185+15653del)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23338137C>GCA387524881SACSc.2185+15648G>C (n.2185+15648G>C)
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c.5739G>C (p.Met1913Ile)
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c.5298G>C (p.Met1766Ile)
c.5790G>C (p.Met1930Ile)
c.5757G>C (p.Met1919Ile)
13g.23338137C>TCA387524882SACSc.2185+15648G>A (n.2185+15648G>A)
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c.5739G>A (p.Met1913Ile)
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c.2129+3308G>A
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c.5790G>A (p.Met1930Ile)
c.5757G>A (p.Met1919Ile)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23338138A>CCA387524885SACSc.2185+15647T>G (n.2185+15647T>G)
c.5765T>G (p.Met1922Arg)
c.5729T>G (p.Met1910Arg)
c.2177-8654T>G (n.2177-8654T>G)
c.2291+3447T>G (n.2291+3447T>G)
c.2318+3447T>G (n.2318+3447T>G)
c.2204-8654T>G (n.2204-8654T>G)
n.4543-8654T>G
c.2221-8654T>G (n.2221-8654T>G)
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c.5738T>G (p.Met1913Arg)
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c.2431+3307T>G (n.2431+3307T>G)
c.3488T>G (p.Met1163Arg)
c.1058-8654T>G (n.1058-8654T>G)
c.2129+3307T>G
c.5297T>G (p.Met1766Arg)
c.5789T>G (p.Met1930Arg)
c.5756T>G (p.Met1919Arg)
 gnomAD v4
13g.23338138A>GCA387524883SACSc.2185+15647T>C (n.2185+15647T>C)
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c.5729T>C (p.Met1910Thr)
c.2177-8654T>C (n.2177-8654T>C)
c.2291+3447T>C (n.2291+3447T>C)
c.2318+3447T>C (n.2318+3447T>C)
c.2204-8654T>C (n.2204-8654T>C)
n.4543-8654T>C
c.2221-8654T>C (n.2221-8654T>C)
c.2186-15494T>C (n.2186-15494T>C)
c.5738T>C (p.Met1913Thr)
c.2186-8654T>C (n.2186-8654T>C)
c.2431+3307T>C (n.2431+3307T>C)
c.3488T>C (p.Met1163Thr)
c.1058-8654T>C (n.1058-8654T>C)
c.2129+3307T>C
c.5297T>C (p.Met1766Thr)
c.5789T>C (p.Met1930Thr)
c.5756T>C (p.Met1919Thr)
13g.23338138A>TCA387524884SACSc.2185+15647T>A (n.2185+15647T>A)
c.5765T>A (p.Met1922Lys)
c.5729T>A (p.Met1910Lys)
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c.2318+3447T>A (n.2318+3447T>A)
c.2204-8654T>A (n.2204-8654T>A)
n.4543-8654T>A
c.2221-8654T>A (n.2221-8654T>A)
c.2186-15494T>A (n.2186-15494T>A)
c.5738T>A (p.Met1913Lys)
c.2186-8654T>A (n.2186-8654T>A)
c.2431+3307T>A (n.2431+3307T>A)
c.3488T>A (p.Met1163Lys)
c.1058-8654T>A (n.1058-8654T>A)
c.2129+3307T>A
c.5297T>A (p.Met1766Lys)
c.5789T>A (p.Met1930Lys)
c.5756T>A (p.Met1919Lys)
13g.23338139T>ACA6911202SACSc.2185+15646A>T (n.2185+15646A>T)
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c.2318+3446A>T (n.2318+3446A>T)
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n.4543-8655A>T
c.2221-8655A>T (n.2221-8655A>T)
c.2186-15495A>T (n.2186-15495A>T)
c.5737A>T (p.Met1913Leu)
c.2186-8655A>T (n.2186-8655A>T)
c.2431+3306A>T (n.2431+3306A>T)
c.3487A>T (p.Met1163Leu)
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c.5296A>T (p.Met1766Leu)
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c.5755A>T (p.Met1919Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338139T>CCA387524886SACSc.2185+15646A>G (n.2185+15646A>G)
c.5764A>G (p.Met1922Val)
c.5728A>G (p.Met1910Val)
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c.2204-8655A>G (n.2204-8655A>G)
n.4543-8655A>G
c.2221-8655A>G (n.2221-8655A>G)
c.2186-15495A>G (n.2186-15495A>G)
c.5737A>G (p.Met1913Val)
c.2186-8655A>G (n.2186-8655A>G)
c.2431+3306A>G (n.2431+3306A>G)
c.3487A>G (p.Met1163Val)
c.1058-8655A>G (n.1058-8655A>G)
c.2129+3306A>G
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 gnomAD v4
13g.23338139T>GCA387524887SACSc.2185+15646A>C (n.2185+15646A>C)
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c.5728A>C (p.Met1910Leu)
c.2177-8655A>C (n.2177-8655A>C)
c.2291+3446A>C (n.2291+3446A>C)
c.2318+3446A>C (n.2318+3446A>C)
c.2204-8655A>C (n.2204-8655A>C)
n.4543-8655A>C
c.2221-8655A>C (n.2221-8655A>C)
c.2186-15495A>C (n.2186-15495A>C)
c.5737A>C (p.Met1913Leu)
c.2186-8655A>C (n.2186-8655A>C)
c.2431+3306A>C (n.2431+3306A>C)
c.3487A>C (p.Met1163Leu)
c.1058-8655A>C (n.1058-8655A>C)
c.2129+3306A>C
c.5296A>C (p.Met1766Leu)
c.5788A>C (p.Met1930Leu)
c.5755A>C (p.Met1919Leu)
13g.23338139T=CA2078628730SACSc.2185+15646A= (n.2185+15646A=)
c.5764A= (p.Met1922=)
c.5728A= (p.Met1910=)
c.2177-8655A= (n.2177-8655A=)
c.2291+3446A= (n.2291+3446A=)
c.2318+3446A= (n.2318+3446A=)
c.2204-8655A= (n.2204-8655A=)
n.4543-8655A=
c.2221-8655A= (n.2221-8655A=)
c.2186-15495A= (n.2186-15495A=)
c.5737A= (p.Met1913=)
c.2186-8655A= (n.2186-8655A=)
c.2431+3306A= (n.2431+3306A=)
c.3487A= (p.Met1163=)
c.1058-8655A= (n.1058-8655A=)
c.2129+3306A=
c.5296A= (p.Met1766=)
c.5788A= (p.Met1930=)
c.5755A= (p.Met1919=)
13g.23338140G>ACA483162052SACSc.2185+15645C>T (n.2185+15645C>T)
c.5763C>T (p.Phe1921=)
c.5727C>T (p.Phe1909=)
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c.2318+3445C>T (n.2318+3445C>T)
c.2204-8656C>T (n.2204-8656C>T)
n.4543-8656C>T
c.2221-8656C>T (n.2221-8656C>T)
c.2186-15496C>T (n.2186-15496C>T)
c.5736C>T (p.Phe1912=)
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c.3486C>T (p.Phe1162=)
c.1058-8656C>T (n.1058-8656C>T)
c.2129+3305C>T
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c.5754C>T (p.Phe1918=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
13g.23338140G>CCA387524888SACSc.2185+15645C>G (n.2185+15645C>G)
c.5763C>G (p.Phe1921Leu)
c.5727C>G (p.Phe1909Leu)
c.2177-8656C>G (n.2177-8656C>G)
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c.2204-8656C>G (n.2204-8656C>G)
n.4543-8656C>G
c.2221-8656C>G (n.2221-8656C>G)
c.2186-15496C>G (n.2186-15496C>G)
c.5736C>G (p.Phe1912Leu)
c.2186-8656C>G (n.2186-8656C>G)
c.2431+3305C>G (n.2431+3305C>G)
c.3486C>G (p.Phe1162Leu)
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c.2129+3305C>G
c.5295C>G (p.Phe1765Leu)
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c.5754C>G (p.Phe1918Leu)
13g.23338140G=CA2078628735SACSc.2185+15645C= (n.2185+15645C=)
c.5763C= (p.Phe1921=)
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c.2177-8656C= (n.2177-8656C=)
c.2291+3445C= (n.2291+3445C=)
c.2318+3445C= (n.2318+3445C=)
c.2204-8656C= (n.2204-8656C=)
n.4543-8656C=
c.2221-8656C= (n.2221-8656C=)
c.2186-15496C= (n.2186-15496C=)
c.5736C= (p.Phe1912=)
c.2186-8656C= (n.2186-8656C=)
c.2431+3305C= (n.2431+3305C=)
c.3486C= (p.Phe1162=)
c.1058-8656C= (n.1058-8656C=)
c.2129+3305C=
c.5295C= (p.Phe1765=)
c.5787C= (p.Phe1929=)
c.5754C= (p.Phe1918=)
13g.23338140G>TCA246658858SACSc.2185+15645C>A (n.2185+15645C>A)
c.5763C>A (p.Phe1921Leu)
c.5727C>A (p.Phe1909Leu)
c.2177-8656C>A (n.2177-8656C>A)
c.2291+3445C>A (n.2291+3445C>A)
c.2318+3445C>A (n.2318+3445C>A)
c.2204-8656C>A (n.2204-8656C>A)
n.4543-8656C>A
c.2221-8656C>A (n.2221-8656C>A)
c.2186-15496C>A (n.2186-15496C>A)
c.5736C>A (p.Phe1912Leu)
c.2186-8656C>A (n.2186-8656C>A)
c.2431+3305C>A (n.2431+3305C>A)
c.3486C>A (p.Phe1162Leu)
c.1058-8656C>A (n.1058-8656C>A)
c.2129+3305C>A
c.5295C>A (p.Phe1765Leu)
c.5787C>A (p.Phe1929Leu)
c.5754C>A (p.Phe1918Leu)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23338141A>CCA387524889SACSc.2185+15644T>G (n.2185+15644T>G)
c.5762T>G (p.Phe1921Cys)
c.5726T>G (p.Phe1909Cys)
c.2177-8657T>G (n.2177-8657T>G)
c.2291+3444T>G (n.2291+3444T>G)
c.2318+3444T>G (n.2318+3444T>G)
c.2204-8657T>G (n.2204-8657T>G)
n.4543-8657T>G
c.2221-8657T>G (n.2221-8657T>G)
c.2186-15497T>G (n.2186-15497T>G)
c.5735T>G (p.Phe1912Cys)
c.2186-8657T>G (n.2186-8657T>G)
c.2431+3304T>G (n.2431+3304T>G)
c.3485T>G (p.Phe1162Cys)
c.1058-8657T>G (n.1058-8657T>G)
c.2129+3304T>G
c.5294T>G (p.Phe1765Cys)
c.5786T>G (p.Phe1929Cys)
c.5753T>G (p.Phe1918Cys)
13g.23338141A>GCA387524891SACSc.2185+15644T>C (n.2185+15644T>C)
c.5762T>C (p.Phe1921Ser)
c.5726T>C (p.Phe1909Ser)
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c.2291+3444T>C (n.2291+3444T>C)
c.2318+3444T>C (n.2318+3444T>C)
c.2204-8657T>C (n.2204-8657T>C)
n.4543-8657T>C
c.2221-8657T>C (n.2221-8657T>C)
c.2186-15497T>C (n.2186-15497T>C)
c.5735T>C (p.Phe1912Ser)
c.2186-8657T>C (n.2186-8657T>C)
c.2431+3304T>C (n.2431+3304T>C)
c.3485T>C (p.Phe1162Ser)
c.1058-8657T>C (n.1058-8657T>C)
c.2129+3304T>C
c.5294T>C (p.Phe1765Ser)
c.5786T>C (p.Phe1929Ser)
c.5753T>C (p.Phe1918Ser)
13g.23338141A>TCA387524890SACSc.2185+15644T>A (n.2185+15644T>A)
c.5762T>A (p.Phe1921Tyr)
c.5726T>A (p.Phe1909Tyr)
c.2177-8657T>A (n.2177-8657T>A)
c.2291+3444T>A (n.2291+3444T>A)
c.2318+3444T>A (n.2318+3444T>A)
c.2204-8657T>A (n.2204-8657T>A)
n.4543-8657T>A
c.2221-8657T>A (n.2221-8657T>A)
c.2186-15497T>A (n.2186-15497T>A)
c.5735T>A (p.Phe1912Tyr)
c.2186-8657T>A (n.2186-8657T>A)
c.2431+3304T>A (n.2431+3304T>A)
c.3485T>A (p.Phe1162Tyr)
c.1058-8657T>A (n.1058-8657T>A)
c.2129+3304T>A
c.5294T>A (p.Phe1765Tyr)
c.5786T>A (p.Phe1929Tyr)
c.5753T>A (p.Phe1918Tyr)
13g.23338142A>CCA387524892SACSc.2185+15643T>G (n.2185+15643T>G)
c.5761T>G (p.Phe1921Val)
c.5725T>G (p.Phe1909Val)
c.2177-8658T>G (n.2177-8658T>G)
c.2291+3443T>G (n.2291+3443T>G)
c.2318+3443T>G (n.2318+3443T>G)
c.2204-8658T>G (n.2204-8658T>G)
n.4543-8658T>G
c.2221-8658T>G (n.2221-8658T>G)
c.2186-15498T>G (n.2186-15498T>G)
c.5734T>G (p.Phe1912Val)
c.2186-8658T>G (n.2186-8658T>G)
c.2431+3303T>G (n.2431+3303T>G)
c.3484T>G (p.Phe1162Val)
c.1058-8658T>G (n.1058-8658T>G)
c.2129+3303T>G
c.5293T>G (p.Phe1765Val)
c.5785T>G (p.Phe1929Val)
c.5752T>G (p.Phe1918Val)
13g.23338142A>GCA387524894SACSc.2185+15643T>C (n.2185+15643T>C)
c.5761T>C (p.Phe1921Leu)
c.5725T>C (p.Phe1909Leu)
c.2177-8658T>C (n.2177-8658T>C)
c.2291+3443T>C (n.2291+3443T>C)
c.2318+3443T>C (n.2318+3443T>C)
c.2204-8658T>C (n.2204-8658T>C)
n.4543-8658T>C
c.2221-8658T>C (n.2221-8658T>C)
c.2186-15498T>C (n.2186-15498T>C)
c.5734T>C (p.Phe1912Leu)
c.2186-8658T>C (n.2186-8658T>C)
c.2431+3303T>C (n.2431+3303T>C)
c.3484T>C (p.Phe1162Leu)
c.1058-8658T>C (n.1058-8658T>C)
c.2129+3303T>C
c.5293T>C (p.Phe1765Leu)
c.5785T>C (p.Phe1929Leu)
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13g.23338142A>TCA387524893SACSc.2185+15643T>A (n.2185+15643T>A)
c.5761T>A (p.Phe1921Ile)
c.5725T>A (p.Phe1909Ile)
c.2177-8658T>A (n.2177-8658T>A)
c.2291+3443T>A (n.2291+3443T>A)
c.2318+3443T>A (n.2318+3443T>A)
c.2204-8658T>A (n.2204-8658T>A)
n.4543-8658T>A
c.2221-8658T>A (n.2221-8658T>A)
c.2186-15498T>A (n.2186-15498T>A)
c.5734T>A (p.Phe1912Ile)
c.2186-8658T>A (n.2186-8658T>A)
c.2431+3303T>A (n.2431+3303T>A)
c.3484T>A (p.Phe1162Ile)
c.1058-8658T>A (n.1058-8658T>A)
c.2129+3303T>A
c.5293T>A (p.Phe1765Ile)
c.5785T>A (p.Phe1929Ile)
c.5752T>A (p.Phe1918Ile)
13g.23338143C>ACA483162054SACSc.2185+15642G>T (n.2185+15642G>T)
c.5760G>T (p.Thr1920=)
c.5724G>T (p.Thr1908=)
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c.2291+3442G>T (n.2291+3442G>T)
c.2318+3442G>T (n.2318+3442G>T)
c.2204-8659G>T (n.2204-8659G>T)
n.4543-8659G>T
c.2221-8659G>T (n.2221-8659G>T)
c.2186-15499G>T (n.2186-15499G>T)
c.5733G>T (p.Thr1911=)
c.2186-8659G>T (n.2186-8659G>T)
c.2431+3302G>T (n.2431+3302G>T)
c.3483G>T (p.Thr1161=)
c.1058-8659G>T (n.1058-8659G>T)
c.2129+3302G>T
c.5292G>T (p.Thr1764=)
c.5784G>T (p.Thr1928=)
c.5751G>T (p.Thr1917=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23338143C=CA2078628739SACSc.2185+15642G= (n.2185+15642G=)
c.5760G= (p.Thr1920=)
c.5724G= (p.Thr1908=)
c.2177-8659G= (n.2177-8659G=)
c.2291+3442G= (n.2291+3442G=)
c.2318+3442G= (n.2318+3442G=)
c.2204-8659G= (n.2204-8659G=)
n.4543-8659G=
c.2221-8659G= (n.2221-8659G=)
c.2186-15499G= (n.2186-15499G=)
c.5733G= (p.Thr1911=)
c.2186-8659G= (n.2186-8659G=)
c.2431+3302G= (n.2431+3302G=)
c.3483G= (p.Thr1161=)
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c.2129+3302G=
c.5292G= (p.Thr1764=)
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c.5751G= (p.Thr1917=)
13g.23338143C>GCA483162055SACSc.2185+15642G>C (n.2185+15642G>C)
c.5760G>C (p.Thr1920=)
c.5724G>C (p.Thr1908=)
c.2177-8659G>C (n.2177-8659G>C)
c.2291+3442G>C (n.2291+3442G>C)
c.2318+3442G>C (n.2318+3442G>C)
c.2204-8659G>C (n.2204-8659G>C)
n.4543-8659G>C
c.2221-8659G>C (n.2221-8659G>C)
c.2186-15499G>C (n.2186-15499G>C)
c.5733G>C (p.Thr1911=)
c.2186-8659G>C (n.2186-8659G>C)
c.2431+3302G>C (n.2431+3302G>C)
c.3483G>C (p.Thr1161=)
c.1058-8659G>C (n.1058-8659G>C)
c.2129+3302G>C
c.5292G>C (p.Thr1764=)
c.5784G>C (p.Thr1928=)
c.5751G>C (p.Thr1917=)
13g.23338143C>TCA6911203SACSc.2185+15642G>A (n.2185+15642G>A)
c.5760G>A (p.Thr1920=)
c.5724G>A (p.Thr1908=)
c.2177-8659G>A (n.2177-8659G>A)
c.2291+3442G>A (n.2291+3442G>A)
c.2318+3442G>A (n.2318+3442G>A)
c.2204-8659G>A (n.2204-8659G>A)
n.4543-8659G>A
c.2221-8659G>A (n.2221-8659G>A)
c.2186-15499G>A (n.2186-15499G>A)
c.5733G>A (p.Thr1911=)
c.2186-8659G>A (n.2186-8659G>A)
c.2431+3302G>A (n.2431+3302G>A)
c.3483G>A (p.Thr1161=)
c.1058-8659G>A (n.1058-8659G>A)
c.2129+3302G>A
c.5292G>A (p.Thr1764=)
c.5784G>A (p.Thr1928=)
c.5751G>A (p.Thr1917=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23338144G>ACA6911204SACSc.2185+15641C>T (n.2185+15641C>T)
c.5759C>T (p.Thr1920Met)
c.5723C>T (p.Thr1908Met)
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n.4543-8660C>T
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c.5732C>T (p.Thr1911Met)
c.2186-8660C>T (n.2186-8660C>T)
c.2431+3301C>T (n.2431+3301C>T)
c.3482C>T (p.Thr1161Met)
c.1058-8660C>T (n.1058-8660C>T)
c.2129+3301C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338144G>CCA387524895SACSc.2185+15641C>G (n.2185+15641C>G)
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n.4543-8660C>G
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c.5732C>G (p.Thr1911Arg)
c.2186-8660C>G (n.2186-8660C>G)
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c.3482C>G (p.Thr1161Arg)
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c.5783C>G (p.Thr1928Arg)
c.5750C>G (p.Thr1917Arg)
13g.23338144G=CA2078628744SACSc.2185+15641C= (n.2185+15641C=)
c.5759C= (p.Thr1920=)
c.5723C= (p.Thr1908=)
c.2177-8660C= (n.2177-8660C=)
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c.2318+3441C= (n.2318+3441C=)
c.2204-8660C= (n.2204-8660C=)
n.4543-8660C=
c.2221-8660C= (n.2221-8660C=)
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c.5732C= (p.Thr1911=)
c.2186-8660C= (n.2186-8660C=)
c.2431+3301C= (n.2431+3301C=)
c.3482C= (p.Thr1161=)
c.1058-8660C= (n.1058-8660C=)
c.2129+3301C=
c.5291C= (p.Thr1764=)
c.5783C= (p.Thr1928=)
c.5750C= (p.Thr1917=)
13g.23338144G>TCA387524896SACSc.2185+15641C>A (n.2185+15641C>A)
c.5759C>A (p.Thr1920Lys)
c.5723C>A (p.Thr1908Lys)
c.2177-8660C>A (n.2177-8660C>A)
c.2291+3441C>A (n.2291+3441C>A)
c.2318+3441C>A (n.2318+3441C>A)
c.2204-8660C>A (n.2204-8660C>A)
n.4543-8660C>A
c.2221-8660C>A (n.2221-8660C>A)
c.2186-15500C>A (n.2186-15500C>A)
c.5732C>A (p.Thr1911Lys)
c.2186-8660C>A (n.2186-8660C>A)
c.2431+3301C>A (n.2431+3301C>A)
c.3482C>A (p.Thr1161Lys)
c.1058-8660C>A (n.1058-8660C>A)
c.2129+3301C>A
c.5291C>A (p.Thr1764Lys)
c.5783C>A (p.Thr1928Lys)
c.5750C>A (p.Thr1917Lys)
13g.23338145T>ACA387524897SACSc.2185+15640A>T (n.2185+15640A>T)
c.5758A>T (p.Thr1920Ser)
c.5722A>T (p.Thr1908Ser)
c.2177-8661A>T (n.2177-8661A>T)
c.2291+3440A>T (n.2291+3440A>T)
c.2318+3440A>T (n.2318+3440A>T)
c.2204-8661A>T (n.2204-8661A>T)
n.4543-8661A>T
c.2221-8661A>T (n.2221-8661A>T)
c.2186-15501A>T (n.2186-15501A>T)
c.5731A>T (p.Thr1911Ser)
c.2186-8661A>T (n.2186-8661A>T)
c.2431+3300A>T (n.2431+3300A>T)
c.3481A>T (p.Thr1161Ser)
c.1058-8661A>T (n.1058-8661A>T)
c.2129+3300A>T
c.5290A>T (p.Thr1764Ser)
c.5782A>T (p.Thr1928Ser)
c.5749A>T (p.Thr1917Ser)
13g.23338145T>CCA387524898SACSc.2185+15640A>G (n.2185+15640A>G)
c.5758A>G (p.Thr1920Ala)
c.5722A>G (p.Thr1908Ala)
c.2177-8661A>G (n.2177-8661A>G)
c.2291+3440A>G (n.2291+3440A>G)
c.2318+3440A>G (n.2318+3440A>G)
c.2204-8661A>G (n.2204-8661A>G)
n.4543-8661A>G
c.2221-8661A>G (n.2221-8661A>G)
c.2186-15501A>G (n.2186-15501A>G)
c.5731A>G (p.Thr1911Ala)
c.2186-8661A>G (n.2186-8661A>G)
c.2431+3300A>G (n.2431+3300A>G)
c.3481A>G (p.Thr1161Ala)
c.1058-8661A>G (n.1058-8661A>G)
c.2129+3300A>G
c.5290A>G (p.Thr1764Ala)
c.5782A>G (p.Thr1928Ala)
c.5749A>G (p.Thr1917Ala)
 gnomAD v4
13g.23338145T>GCA387524899SACSc.2185+15640A>C (n.2185+15640A>C)
c.5758A>C (p.Thr1920Pro)
c.5722A>C (p.Thr1908Pro)
c.2177-8661A>C (n.2177-8661A>C)
c.2291+3440A>C (n.2291+3440A>C)
c.2318+3440A>C (n.2318+3440A>C)
c.2204-8661A>C (n.2204-8661A>C)
n.4543-8661A>C
c.2221-8661A>C (n.2221-8661A>C)
c.2186-15501A>C (n.2186-15501A>C)
c.5731A>C (p.Thr1911Pro)
c.2186-8661A>C (n.2186-8661A>C)
c.2431+3300A>C (n.2431+3300A>C)
c.3481A>C (p.Thr1161Pro)
c.1058-8661A>C (n.1058-8661A>C)
c.2129+3300A>C
c.5290A>C (p.Thr1764Pro)
c.5782A>C (p.Thr1928Pro)
c.5749A>C (p.Thr1917Pro)
13g.23338146G>ACA483162058SACSc.2185+15639C>T (n.2185+15639C>T)
c.5757C>T (p.Thr1919=)
c.5721C>T (p.Thr1907=)
c.2177-8662C>T (n.2177-8662C>T)
c.2291+3439C>T (n.2291+3439C>T)
c.2318+3439C>T (n.2318+3439C>T)
c.2204-8662C>T (n.2204-8662C>T)
n.4543-8662C>T
c.2221-8662C>T (n.2221-8662C>T)
c.2186-15502C>T (n.2186-15502C>T)
c.5730C>T (p.Thr1910=)
c.2186-8662C>T (n.2186-8662C>T)
c.2431+3299C>T (n.2431+3299C>T)
c.3480C>T (p.Thr1160=)
c.1058-8662C>T (n.1058-8662C>T)
c.2129+3299C>T
c.5289C>T (p.Thr1763=)
c.5781C>T (p.Thr1927=)
c.5748C>T (p.Thr1916=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23338146G>CCA483162059SACSc.2185+15639C>G (n.2185+15639C>G)
c.5757C>G (p.Thr1919=)
c.5721C>G (p.Thr1907=)
c.2177-8662C>G (n.2177-8662C>G)
c.2291+3439C>G (n.2291+3439C>G)
c.2318+3439C>G (n.2318+3439C>G)
c.2204-8662C>G (n.2204-8662C>G)
n.4543-8662C>G
c.2221-8662C>G (n.2221-8662C>G)
c.2186-15502C>G (n.2186-15502C>G)
c.5730C>G (p.Thr1910=)
c.2186-8662C>G (n.2186-8662C>G)
c.2431+3299C>G (n.2431+3299C>G)
c.3480C>G (p.Thr1160=)
c.1058-8662C>G (n.1058-8662C>G)
c.2129+3299C>G
c.5289C>G (p.Thr1763=)
c.5781C>G (p.Thr1927=)
c.5748C>G (p.Thr1916=)
13g.23338146G>TCA483162061SACSc.2185+15639C>A (n.2185+15639C>A)
c.5757C>A (p.Thr1919=)
c.5721C>A (p.Thr1907=)
c.2177-8662C>A (n.2177-8662C>A)
c.2291+3439C>A (n.2291+3439C>A)
c.2318+3439C>A (n.2318+3439C>A)
c.2204-8662C>A (n.2204-8662C>A)
n.4543-8662C>A
c.2221-8662C>A (n.2221-8662C>A)
c.2186-15502C>A (n.2186-15502C>A)
c.5730C>A (p.Thr1910=)
c.2186-8662C>A (n.2186-8662C>A)
c.2431+3299C>A (n.2431+3299C>A)
c.3480C>A (p.Thr1160=)
c.1058-8662C>A (n.1058-8662C>A)
c.2129+3299C>A
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c.5781C>A (p.Thr1927=)
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