| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23338093A>C | CA387524782 | SACS | c.2185+15692T>G (n.2185+15692T>G) c.5810T>G (p.Leu1937Ter) c.5774T>G (p.Leu1925Ter) c.2177-8609T>G (n.2177-8609T>G) c.2291+3492T>G (n.2291+3492T>G) c.2318+3492T>G (n.2318+3492T>G) c.2204-8609T>G (n.2204-8609T>G) n.4543-8609T>G c.2221-8609T>G (n.2221-8609T>G) c.2186-15449T>G (n.2186-15449T>G) c.5783T>G (p.Leu1928Ter) c.2186-8609T>G (n.2186-8609T>G) c.2431+3352T>G (n.2431+3352T>G) c.3533T>G (p.Leu1178Ter) c.1058-8609T>G (n.1058-8609T>G) c.2129+3352T>G c.5342T>G (p.Leu1781Ter) c.5834T>G (p.Leu1945Ter) c.5801T>G (p.Leu1934Ter) | |
| 13 | g.23338093A>G | CA387524783 | SACS | c.2185+15692T>C (n.2185+15692T>C) c.5810T>C (p.Leu1937Ser) c.5774T>C (p.Leu1925Ser) c.2177-8609T>C (n.2177-8609T>C) c.2291+3492T>C (n.2291+3492T>C) c.2318+3492T>C (n.2318+3492T>C) c.2204-8609T>C (n.2204-8609T>C) n.4543-8609T>C c.2221-8609T>C (n.2221-8609T>C) c.2186-15449T>C (n.2186-15449T>C) c.5783T>C (p.Leu1928Ser) c.2186-8609T>C (n.2186-8609T>C) c.2431+3352T>C (n.2431+3352T>C) c.3533T>C (p.Leu1178Ser) c.1058-8609T>C (n.1058-8609T>C) c.2129+3352T>C c.5342T>C (p.Leu1781Ser) c.5834T>C (p.Leu1945Ser) c.5801T>C (p.Leu1934Ser) | |
| 13 | g.23338093A>T | CA387524784 | SACS | c.2185+15692T>A (n.2185+15692T>A) c.5810T>A (p.Leu1937Ter) c.5774T>A (p.Leu1925Ter) c.2177-8609T>A (n.2177-8609T>A) c.2291+3492T>A (n.2291+3492T>A) c.2318+3492T>A (n.2318+3492T>A) c.2204-8609T>A (n.2204-8609T>A) n.4543-8609T>A c.2221-8609T>A (n.2221-8609T>A) c.2186-15449T>A (n.2186-15449T>A) c.5783T>A (p.Leu1928Ter) c.2186-8609T>A (n.2186-8609T>A) c.2431+3352T>A (n.2431+3352T>A) c.3533T>A (p.Leu1178Ter) c.1058-8609T>A (n.1058-8609T>A) c.2129+3352T>A c.5342T>A (p.Leu1781Ter) c.5834T>A (p.Leu1945Ter) c.5801T>A (p.Leu1934Ter) | |
| 13 | g.23338094A= | CA2078628630 | SACS | c.2185+15691T= (n.2185+15691T=) c.5809T= (p.Leu1937=) c.5773T= (p.Leu1925=) c.2177-8610T= (n.2177-8610T=) c.2291+3491T= (n.2291+3491T=) c.2318+3491T= (n.2318+3491T=) c.2204-8610T= (n.2204-8610T=) n.4543-8610T= c.2221-8610T= (n.2221-8610T=) c.2186-15450T= (n.2186-15450T=) c.5782T= (p.Leu1928=) c.2186-8610T= (n.2186-8610T=) c.2431+3351T= (n.2431+3351T=) c.3532T= (p.Leu1178=) c.1058-8610T= (n.1058-8610T=) c.2129+3351T= c.5341T= (p.Leu1781=) c.5833T= (p.Leu1945=) c.5800T= (p.Leu1934=) | |
| 13 | g.23338094A>C | CA387524785 | SACS | c.2185+15691T>G (n.2185+15691T>G) c.5809T>G (p.Leu1937Val) c.5773T>G (p.Leu1925Val) c.2177-8610T>G (n.2177-8610T>G) c.2291+3491T>G (n.2291+3491T>G) c.2318+3491T>G (n.2318+3491T>G) c.2204-8610T>G (n.2204-8610T>G) n.4543-8610T>G c.2221-8610T>G (n.2221-8610T>G) c.2186-15450T>G (n.2186-15450T>G) c.5782T>G (p.Leu1928Val) c.2186-8610T>G (n.2186-8610T>G) c.2431+3351T>G (n.2431+3351T>G) c.3532T>G (p.Leu1178Val) c.1058-8610T>G (n.1058-8610T>G) c.2129+3351T>G c.5341T>G (p.Leu1781Val) c.5833T>G (p.Leu1945Val) c.5800T>G (p.Leu1934Val) | |
| 13 | g.23338094A>G | CA483161995 | SACS | c.2185+15691T>C (n.2185+15691T>C) c.5809T>C (p.Leu1937=) c.5773T>C (p.Leu1925=) c.2177-8610T>C (n.2177-8610T>C) c.2291+3491T>C (n.2291+3491T>C) c.2318+3491T>C (n.2318+3491T>C) c.2204-8610T>C (n.2204-8610T>C) n.4543-8610T>C c.2221-8610T>C (n.2221-8610T>C) c.2186-15450T>C (n.2186-15450T>C) c.5782T>C (p.Leu1928=) c.2186-8610T>C (n.2186-8610T>C) c.2431+3351T>C (n.2431+3351T>C) c.3532T>C (p.Leu1178=) c.1058-8610T>C (n.1058-8610T>C) c.2129+3351T>C c.5341T>C (p.Leu1781=) c.5833T>C (p.Leu1945=) c.5800T>C (p.Leu1934=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338094A>T | CA387524786 | SACS | c.2185+15691T>A (n.2185+15691T>A) c.5809T>A (p.Leu1937Ile) c.5773T>A (p.Leu1925Ile) c.2177-8610T>A (n.2177-8610T>A) c.2291+3491T>A (n.2291+3491T>A) c.2318+3491T>A (n.2318+3491T>A) c.2204-8610T>A (n.2204-8610T>A) n.4543-8610T>A c.2221-8610T>A (n.2221-8610T>A) c.2186-15450T>A (n.2186-15450T>A) c.5782T>A (p.Leu1928Ile) c.2186-8610T>A (n.2186-8610T>A) c.2431+3351T>A (n.2431+3351T>A) c.3532T>A (p.Leu1178Ile) c.1058-8610T>A (n.1058-8610T>A) c.2129+3351T>A c.5341T>A (p.Leu1781Ile) c.5833T>A (p.Leu1945Ile) c.5800T>A (p.Leu1934Ile) | |
| 13 | g.23338095G>A | CA483162001 | SACS | c.2185+15690C>T (n.2185+15690C>T) c.5808C>T (p.Val1936=) c.5772C>T (p.Val1924=) c.2177-8611C>T (n.2177-8611C>T) c.2291+3490C>T (n.2291+3490C>T) c.2318+3490C>T (n.2318+3490C>T) c.2204-8611C>T (n.2204-8611C>T) n.4543-8611C>T c.2221-8611C>T (n.2221-8611C>T) c.2186-15451C>T (n.2186-15451C>T) c.5781C>T (p.Val1927=) c.2186-8611C>T (n.2186-8611C>T) c.2431+3350C>T (n.2431+3350C>T) c.3531C>T (p.Val1177=) c.1058-8611C>T (n.1058-8611C>T) c.2129+3350C>T c.5340C>T (p.Val1780=) c.5832C>T (p.Val1944=) c.5799C>T (p.Val1933=) | |
| 13 | g.23338095G>C | CA483161997 | SACS | c.2185+15690C>G (n.2185+15690C>G) c.5808C>G (p.Val1936=) c.5772C>G (p.Val1924=) c.2177-8611C>G (n.2177-8611C>G) c.2291+3490C>G (n.2291+3490C>G) c.2318+3490C>G (n.2318+3490C>G) c.2204-8611C>G (n.2204-8611C>G) n.4543-8611C>G c.2221-8611C>G (n.2221-8611C>G) c.2186-15451C>G (n.2186-15451C>G) c.5781C>G (p.Val1927=) c.2186-8611C>G (n.2186-8611C>G) c.2431+3350C>G (n.2431+3350C>G) c.3531C>G (p.Val1177=) c.1058-8611C>G (n.1058-8611C>G) c.2129+3350C>G c.5340C>G (p.Val1780=) c.5832C>G (p.Val1944=) c.5799C>G (p.Val1933=) | |
| 13 | g.23338095G>T | CA483161999 | SACS | c.2185+15690C>A (n.2185+15690C>A) c.5808C>A (p.Val1936=) c.5772C>A (p.Val1924=) c.2177-8611C>A (n.2177-8611C>A) c.2291+3490C>A (n.2291+3490C>A) c.2318+3490C>A (n.2318+3490C>A) c.2204-8611C>A (n.2204-8611C>A) n.4543-8611C>A c.2221-8611C>A (n.2221-8611C>A) c.2186-15451C>A (n.2186-15451C>A) c.5781C>A (p.Val1927=) c.2186-8611C>A (n.2186-8611C>A) c.2431+3350C>A (n.2431+3350C>A) c.3531C>A (p.Val1177=) c.1058-8611C>A (n.1058-8611C>A) c.2129+3350C>A c.5340C>A (p.Val1780=) c.5832C>A (p.Val1944=) c.5799C>A (p.Val1933=) | |
| 13 | g.23338096A>C | CA387524787 | SACS | c.2185+15689T>G (n.2185+15689T>G) c.5807T>G (p.Val1936Gly) c.5771T>G (p.Val1924Gly) c.2177-8612T>G (n.2177-8612T>G) c.2291+3489T>G (n.2291+3489T>G) c.2318+3489T>G (n.2318+3489T>G) c.2204-8612T>G (n.2204-8612T>G) n.4543-8612T>G c.2221-8612T>G (n.2221-8612T>G) c.2186-15452T>G (n.2186-15452T>G) c.5780T>G (p.Val1927Gly) c.2186-8612T>G (n.2186-8612T>G) c.2431+3349T>G (n.2431+3349T>G) c.3530T>G (p.Val1177Gly) c.1058-8612T>G (n.1058-8612T>G) c.2129+3349T>G c.5339T>G (p.Val1780Gly) c.5831T>G (p.Val1944Gly) c.5798T>G (p.Val1933Gly) | |
| 13 | g.23338096A>G | CA387524788 | SACS | c.2185+15689T>C (n.2185+15689T>C) c.5807T>C (p.Val1936Ala) c.5771T>C (p.Val1924Ala) c.2177-8612T>C (n.2177-8612T>C) c.2291+3489T>C (n.2291+3489T>C) c.2318+3489T>C (n.2318+3489T>C) c.2204-8612T>C (n.2204-8612T>C) n.4543-8612T>C c.2221-8612T>C (n.2221-8612T>C) c.2186-15452T>C (n.2186-15452T>C) c.5780T>C (p.Val1927Ala) c.2186-8612T>C (n.2186-8612T>C) c.2431+3349T>C (n.2431+3349T>C) c.3530T>C (p.Val1177Ala) c.1058-8612T>C (n.1058-8612T>C) c.2129+3349T>C c.5339T>C (p.Val1780Ala) c.5831T>C (p.Val1944Ala) c.5798T>C (p.Val1933Ala) | |
| 13 | g.23338096A>T | CA387524789 | SACS | c.2185+15689T>A (n.2185+15689T>A) c.5807T>A (p.Val1936Asp) c.5771T>A (p.Val1924Asp) c.2177-8612T>A (n.2177-8612T>A) c.2291+3489T>A (n.2291+3489T>A) c.2318+3489T>A (n.2318+3489T>A) c.2204-8612T>A (n.2204-8612T>A) n.4543-8612T>A c.2221-8612T>A (n.2221-8612T>A) c.2186-15452T>A (n.2186-15452T>A) c.5780T>A (p.Val1927Asp) c.2186-8612T>A (n.2186-8612T>A) c.2431+3349T>A (n.2431+3349T>A) c.3530T>A (p.Val1177Asp) c.1058-8612T>A (n.1058-8612T>A) c.2129+3349T>A c.5339T>A (p.Val1780Asp) c.5831T>A (p.Val1944Asp) c.5798T>A (p.Val1933Asp) | |
| 13 | g.23338096_23338099delinsACAC | CA2078628634 | SACS | c.2185+15686_2185+15689delinsGTGT (n.2185+15686_2185+15689delinsGTGT) c.5804_5807delinsGTGT (p.Ser1935=) c.5768_5771delinsGTGT (p.Ser1923=) c.2177-8615_2177-8612delinsGTGT (n.2177-8615_2177-8612delinsGTGT) c.2291+3486_2291+3489delinsGTGT (n.2291+3486_2291+3489delinsGTGT) c.2318+3486_2318+3489delinsGTGT (n.2318+3486_2318+3489delinsGTGT) c.2204-8615_2204-8612delinsGTGT (n.2204-8615_2204-8612delinsGTGT) n.4543-8615_4543-8612delinsGTGT c.2221-8615_2221-8612delinsGTGT (n.2221-8615_2221-8612delinsGTGT) c.2186-15455_2186-15452delinsGTGT (n.2186-15455_2186-15452delinsGTGT) c.5777_5780delinsGTGT (p.Ser1926=) c.2186-8615_2186-8612delinsGTGT (n.2186-8615_2186-8612delinsGTGT) c.2431+3346_2431+3349delinsGTGT (n.2431+3346_2431+3349delinsGTGT) c.3527_3530delinsGTGT (p.Ser1176=) c.1058-8615_1058-8612delinsGTGT (n.1058-8615_1058-8612delinsGTGT) c.2129+3346_2129+3349delinsGTGT c.5336_5339delinsGTGT (p.Ser1779=) c.5828_5831delinsGTGT (p.Ser1943=) c.5795_5798delinsGTGT (p.Ser1932=) | |
| 13 | g.23338097C>A | CA387524790 | SACS | c.2185+15688G>T (n.2185+15688G>T) c.5806G>T (p.Val1936Phe) c.5770G>T (p.Val1924Phe) c.2177-8613G>T (n.2177-8613G>T) c.2291+3488G>T (n.2291+3488G>T) c.2318+3488G>T (n.2318+3488G>T) c.2204-8613G>T (n.2204-8613G>T) n.4543-8613G>T c.2221-8613G>T (n.2221-8613G>T) c.2186-15453G>T (n.2186-15453G>T) c.5779G>T (p.Val1927Phe) c.2186-8613G>T (n.2186-8613G>T) c.2431+3348G>T (n.2431+3348G>T) c.3529G>T (p.Val1177Phe) c.1058-8613G>T (n.1058-8613G>T) c.2129+3348G>T c.5338G>T (p.Val1780Phe) c.5830G>T (p.Val1944Phe) c.5797G>T (p.Val1933Phe) | dbSNP |
| 13 | g.23338097C= | CA2078628641 | SACS | c.2185+15688G= (n.2185+15688G=) c.5806G= (p.Val1936=) c.5770G= (p.Val1924=) c.2177-8613G= (n.2177-8613G=) c.2291+3488G= (n.2291+3488G=) c.2318+3488G= (n.2318+3488G=) c.2204-8613G= (n.2204-8613G=) n.4543-8613G= c.2221-8613G= (n.2221-8613G=) c.2186-15453G= (n.2186-15453G=) c.5779G= (p.Val1927=) c.2186-8613G= (n.2186-8613G=) c.2431+3348G= (n.2431+3348G=) c.3529G= (p.Val1177=) c.1058-8613G= (n.1058-8613G=) c.2129+3348G= c.5338G= (p.Val1780=) c.5830G= (p.Val1944=) c.5797G= (p.Val1933=) | |
| 13 | g.23338097C>G | CA387524791 | SACS | c.2185+15688G>C (n.2185+15688G>C) c.5806G>C (p.Val1936Leu) c.5770G>C (p.Val1924Leu) c.2177-8613G>C (n.2177-8613G>C) c.2291+3488G>C (n.2291+3488G>C) c.2318+3488G>C (n.2318+3488G>C) c.2204-8613G>C (n.2204-8613G>C) n.4543-8613G>C c.2221-8613G>C (n.2221-8613G>C) c.2186-15453G>C (n.2186-15453G>C) c.5779G>C (p.Val1927Leu) c.2186-8613G>C (n.2186-8613G>C) c.2431+3348G>C (n.2431+3348G>C) c.3529G>C (p.Val1177Leu) c.1058-8613G>C (n.1058-8613G>C) c.2129+3348G>C c.5338G>C (p.Val1780Leu) c.5830G>C (p.Val1944Leu) c.5797G>C (p.Val1933Leu) | |
| 13 | g.23338097C>T | CA387524792 | SACS | c.2185+15688G>A (n.2185+15688G>A) c.5806G>A (p.Val1936Ile) c.5770G>A (p.Val1924Ile) c.2177-8613G>A (n.2177-8613G>A) c.2291+3488G>A (n.2291+3488G>A) c.2318+3488G>A (n.2318+3488G>A) c.2204-8613G>A (n.2204-8613G>A) n.4543-8613G>A c.2221-8613G>A (n.2221-8613G>A) c.2186-15453G>A (n.2186-15453G>A) c.5779G>A (p.Val1927Ile) c.2186-8613G>A (n.2186-8613G>A) c.2431+3348G>A (n.2431+3348G>A) c.3529G>A (p.Val1177Ile) c.1058-8613G>A (n.1058-8613G>A) c.2129+3348G>A c.5338G>A (p.Val1780Ile) c.5830G>A (p.Val1944Ile) c.5797G>A (p.Val1933Ile) | |
| 13 | g.23338097_23338099del | CA2078628643 | SACS | c.2185+15686_2185+15688del (n.2185+15686_2185+15688del) c.5804_5806del (p.Ser1935_Val1936delinsIle) c.5768_5770del (p.Ser1923_Val1924delinsIle) c.2177-8615_2177-8613del (n.2177-8615_2177-8613del) c.2291+3486_2291+3488del (n.2291+3486_2291+3488del) c.2318+3486_2318+3488del (n.2318+3486_2318+3488del) c.2204-8615_2204-8613del (n.2204-8615_2204-8613del) n.4543-8615_4543-8613del c.2221-8615_2221-8613del (n.2221-8615_2221-8613del) c.2186-15455_2186-15453del (n.2186-15455_2186-15453del) c.5777_5779del (p.Ser1926_Val1927delinsIle) c.2186-8615_2186-8613del (n.2186-8615_2186-8613del) c.2431+3346_2431+3348del (n.2431+3346_2431+3348del) c.3527_3529del (p.Ser1176_Val1177delinsIle) c.1058-8615_1058-8613del (n.1058-8615_1058-8613del) c.2129+3346_2129+3348del c.5336_5338del (p.Ser1779_Val1780delinsIle) c.5828_5830del (p.Ser1943_Val1944delinsIle) c.5795_5797del (p.Ser1932_Val1933delinsIle) | dbSNP |
| 13 | g.23338098A>C | CA387524793 | SACS | c.2185+15687T>G (n.2185+15687T>G) c.5805T>G (p.Ser1935Arg) c.5769T>G (p.Ser1923Arg) c.2177-8614T>G (n.2177-8614T>G) c.2291+3487T>G (n.2291+3487T>G) c.2318+3487T>G (n.2318+3487T>G) c.2204-8614T>G (n.2204-8614T>G) n.4543-8614T>G c.2221-8614T>G (n.2221-8614T>G) c.2186-15454T>G (n.2186-15454T>G) c.5778T>G (p.Ser1926Arg) c.2186-8614T>G (n.2186-8614T>G) c.2431+3347T>G (n.2431+3347T>G) c.3528T>G (p.Ser1176Arg) c.1058-8614T>G (n.1058-8614T>G) c.2129+3347T>G c.5337T>G (p.Ser1779Arg) c.5829T>G (p.Ser1943Arg) c.5796T>G (p.Ser1932Arg) | |
| 13 | g.23338098A>G | CA483162003 | SACS | c.2185+15687T>C (n.2185+15687T>C) c.5805T>C (p.Ser1935=) c.5769T>C (p.Ser1923=) c.2177-8614T>C (n.2177-8614T>C) c.2291+3487T>C (n.2291+3487T>C) c.2318+3487T>C (n.2318+3487T>C) c.2204-8614T>C (n.2204-8614T>C) n.4543-8614T>C c.2221-8614T>C (n.2221-8614T>C) c.2186-15454T>C (n.2186-15454T>C) c.5778T>C (p.Ser1926=) c.2186-8614T>C (n.2186-8614T>C) c.2431+3347T>C (n.2431+3347T>C) c.3528T>C (p.Ser1176=) c.1058-8614T>C (n.1058-8614T>C) c.2129+3347T>C c.5337T>C (p.Ser1779=) c.5829T>C (p.Ser1943=) c.5796T>C (p.Ser1932=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338098A>T | CA387524794 | SACS | c.2185+15687T>A (n.2185+15687T>A) c.5805T>A (p.Ser1935Arg) c.5769T>A (p.Ser1923Arg) c.2177-8614T>A (n.2177-8614T>A) c.2291+3487T>A (n.2291+3487T>A) c.2318+3487T>A (n.2318+3487T>A) c.2204-8614T>A (n.2204-8614T>A) n.4543-8614T>A c.2221-8614T>A (n.2221-8614T>A) c.2186-15454T>A (n.2186-15454T>A) c.5778T>A (p.Ser1926Arg) c.2186-8614T>A (n.2186-8614T>A) c.2431+3347T>A (n.2431+3347T>A) c.3528T>A (p.Ser1176Arg) c.1058-8614T>A (n.1058-8614T>A) c.2129+3347T>A c.5337T>A (p.Ser1779Arg) c.5829T>A (p.Ser1943Arg) c.5796T>A (p.Ser1932Arg) | |
| 13 | g.23338099C>A | CA387524795 | SACS | c.2185+15686G>T (n.2185+15686G>T) c.5804G>T (p.Ser1935Ile) c.5768G>T (p.Ser1923Ile) c.2177-8615G>T (n.2177-8615G>T) c.2291+3486G>T (n.2291+3486G>T) c.2318+3486G>T (n.2318+3486G>T) c.2204-8615G>T (n.2204-8615G>T) n.4543-8615G>T c.2221-8615G>T (n.2221-8615G>T) c.2186-15455G>T (n.2186-15455G>T) c.5777G>T (p.Ser1926Ile) c.2186-8615G>T (n.2186-8615G>T) c.2431+3346G>T (n.2431+3346G>T) c.3527G>T (p.Ser1176Ile) c.1058-8615G>T (n.1058-8615G>T) c.2129+3346G>T c.5336G>T (p.Ser1779Ile) c.5828G>T (p.Ser1943Ile) c.5795G>T (p.Ser1932Ile) | |
| 13 | g.23338099C= | CA2078628647 | SACS | c.2185+15686G= (n.2185+15686G=) c.5804G= (p.Ser1935=) c.5768G= (p.Ser1923=) c.2177-8615G= (n.2177-8615G=) c.2291+3486G= (n.2291+3486G=) c.2318+3486G= (n.2318+3486G=) c.2204-8615G= (n.2204-8615G=) n.4543-8615G= c.2221-8615G= (n.2221-8615G=) c.2186-15455G= (n.2186-15455G=) c.5777G= (p.Ser1926=) c.2186-8615G= (n.2186-8615G=) c.2431+3346G= (n.2431+3346G=) c.3527G= (p.Ser1176=) c.1058-8615G= (n.1058-8615G=) c.2129+3346G= c.5336G= (p.Ser1779=) c.5828G= (p.Ser1943=) c.5795G= (p.Ser1932=) | |
| 13 | g.23338099C>G | CA387524796 | SACS | c.2185+15686G>C (n.2185+15686G>C) c.5804G>C (p.Ser1935Thr) c.5768G>C (p.Ser1923Thr) c.2177-8615G>C (n.2177-8615G>C) c.2291+3486G>C (n.2291+3486G>C) c.2318+3486G>C (n.2318+3486G>C) c.2204-8615G>C (n.2204-8615G>C) n.4543-8615G>C c.2221-8615G>C (n.2221-8615G>C) c.2186-15455G>C (n.2186-15455G>C) c.5777G>C (p.Ser1926Thr) c.2186-8615G>C (n.2186-8615G>C) c.2431+3346G>C (n.2431+3346G>C) c.3527G>C (p.Ser1176Thr) c.1058-8615G>C (n.1058-8615G>C) c.2129+3346G>C c.5336G>C (p.Ser1779Thr) c.5828G>C (p.Ser1943Thr) c.5795G>C (p.Ser1932Thr) | |
| 13 | g.23338099C>T | CA387524797 | SACS | c.2185+15686G>A (n.2185+15686G>A) c.5804G>A (p.Ser1935Asn) c.5768G>A (p.Ser1923Asn) c.2177-8615G>A (n.2177-8615G>A) c.2291+3486G>A (n.2291+3486G>A) c.2318+3486G>A (n.2318+3486G>A) c.2204-8615G>A (n.2204-8615G>A) n.4543-8615G>A c.2221-8615G>A (n.2221-8615G>A) c.2186-15455G>A (n.2186-15455G>A) c.5777G>A (p.Ser1926Asn) c.2186-8615G>A (n.2186-8615G>A) c.2431+3346G>A (n.2431+3346G>A) c.3527G>A (p.Ser1176Asn) c.1058-8615G>A (n.1058-8615G>A) c.2129+3346G>A c.5336G>A (p.Ser1779Asn) c.5828G>A (p.Ser1943Asn) c.5795G>A (p.Ser1932Asn) | dbSNP |
| 13 | g.23338100T>A | CA387524799 | SACS | c.2185+15685A>T (n.2185+15685A>T) c.5803A>T (p.Ser1935Cys) c.5767A>T (p.Ser1923Cys) c.2177-8616A>T (n.2177-8616A>T) c.2291+3485A>T (n.2291+3485A>T) c.2318+3485A>T (n.2318+3485A>T) c.2204-8616A>T (n.2204-8616A>T) n.4543-8616A>T c.2221-8616A>T (n.2221-8616A>T) c.2186-15456A>T (n.2186-15456A>T) c.5776A>T (p.Ser1926Cys) c.2186-8616A>T (n.2186-8616A>T) c.2431+3345A>T (n.2431+3345A>T) c.3526A>T (p.Ser1176Cys) c.1058-8616A>T (n.1058-8616A>T) c.2129+3345A>T c.5335A>T (p.Ser1779Cys) c.5827A>T (p.Ser1943Cys) c.5794A>T (p.Ser1932Cys) | |
| 13 | g.23338100T>C | CA387524800 | SACS | c.2185+15685A>G (n.2185+15685A>G) c.5803A>G (p.Ser1935Gly) c.5767A>G (p.Ser1923Gly) c.2177-8616A>G (n.2177-8616A>G) c.2291+3485A>G (n.2291+3485A>G) c.2318+3485A>G (n.2318+3485A>G) c.2204-8616A>G (n.2204-8616A>G) n.4543-8616A>G c.2221-8616A>G (n.2221-8616A>G) c.2186-15456A>G (n.2186-15456A>G) c.5776A>G (p.Ser1926Gly) c.2186-8616A>G (n.2186-8616A>G) c.2431+3345A>G (n.2431+3345A>G) c.3526A>G (p.Ser1176Gly) c.1058-8616A>G (n.1058-8616A>G) c.2129+3345A>G c.5335A>G (p.Ser1779Gly) c.5827A>G (p.Ser1943Gly) c.5794A>G (p.Ser1932Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338100T>G | CA387524798 | SACS | c.2185+15685A>C (n.2185+15685A>C) c.5803A>C (p.Ser1935Arg) c.5767A>C (p.Ser1923Arg) c.2177-8616A>C (n.2177-8616A>C) c.2291+3485A>C (n.2291+3485A>C) c.2318+3485A>C (n.2318+3485A>C) c.2204-8616A>C (n.2204-8616A>C) n.4543-8616A>C c.2221-8616A>C (n.2221-8616A>C) c.2186-15456A>C (n.2186-15456A>C) c.5776A>C (p.Ser1926Arg) c.2186-8616A>C (n.2186-8616A>C) c.2431+3345A>C (n.2431+3345A>C) c.3526A>C (p.Ser1176Arg) c.1058-8616A>C (n.1058-8616A>C) c.2129+3345A>C c.5335A>C (p.Ser1779Arg) c.5827A>C (p.Ser1943Arg) c.5794A>C (p.Ser1932Arg) | |
| 13 | g.23338100T= | CA2078628650 | SACS | c.2185+15685A= (n.2185+15685A=) c.5803A= (p.Ser1935=) c.5767A= (p.Ser1923=) c.2177-8616A= (n.2177-8616A=) c.2291+3485A= (n.2291+3485A=) c.2318+3485A= (n.2318+3485A=) c.2204-8616A= (n.2204-8616A=) n.4543-8616A= c.2221-8616A= (n.2221-8616A=) c.2186-15456A= (n.2186-15456A=) c.5776A= (p.Ser1926=) c.2186-8616A= (n.2186-8616A=) c.2431+3345A= (n.2431+3345A=) c.3526A= (p.Ser1176=) c.1058-8616A= (n.1058-8616A=) c.2129+3345A= c.5335A= (p.Ser1779=) c.5827A= (p.Ser1943=) c.5794A= (p.Ser1932=) | |
| 13 | g.23338101C>A | CA483162005 | SACS | c.2185+15684G>T (n.2185+15684G>T) c.5802G>T (p.Leu1934=) c.5766G>T (p.Leu1922=) c.2177-8617G>T (n.2177-8617G>T) c.2291+3484G>T (n.2291+3484G>T) c.2318+3484G>T (n.2318+3484G>T) c.2204-8617G>T (n.2204-8617G>T) n.4543-8617G>T c.2221-8617G>T (n.2221-8617G>T) c.2186-15457G>T (n.2186-15457G>T) c.5775G>T (p.Leu1925=) c.2186-8617G>T (n.2186-8617G>T) c.2431+3344G>T (n.2431+3344G>T) c.3525G>T (p.Leu1175=) c.1058-8617G>T (n.1058-8617G>T) c.2129+3344G>T c.5334G>T (p.Leu1778=) c.5826G>T (p.Leu1942=) c.5793G>T (p.Leu1931=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338101C>G | CA483162006 | SACS | c.2185+15684G>C (n.2185+15684G>C) c.5802G>C (p.Leu1934=) c.5766G>C (p.Leu1922=) c.2177-8617G>C (n.2177-8617G>C) c.2291+3484G>C (n.2291+3484G>C) c.2318+3484G>C (n.2318+3484G>C) c.2204-8617G>C (n.2204-8617G>C) n.4543-8617G>C c.2221-8617G>C (n.2221-8617G>C) c.2186-15457G>C (n.2186-15457G>C) c.5775G>C (p.Leu1925=) c.2186-8617G>C (n.2186-8617G>C) c.2431+3344G>C (n.2431+3344G>C) c.3525G>C (p.Leu1175=) c.1058-8617G>C (n.1058-8617G>C) c.2129+3344G>C c.5334G>C (p.Leu1778=) c.5826G>C (p.Leu1942=) c.5793G>C (p.Leu1931=) | |
| 13 | g.23338101C>T | CA483162007 | SACS | c.2185+15684G>A (n.2185+15684G>A) c.5802G>A (p.Leu1934=) c.5766G>A (p.Leu1922=) c.2177-8617G>A (n.2177-8617G>A) c.2291+3484G>A (n.2291+3484G>A) c.2318+3484G>A (n.2318+3484G>A) c.2204-8617G>A (n.2204-8617G>A) n.4543-8617G>A c.2221-8617G>A (n.2221-8617G>A) c.2186-15457G>A (n.2186-15457G>A) c.5775G>A (p.Leu1925=) c.2186-8617G>A (n.2186-8617G>A) c.2431+3344G>A (n.2431+3344G>A) c.3525G>A (p.Leu1175=) c.1058-8617G>A (n.1058-8617G>A) c.2129+3344G>A c.5334G>A (p.Leu1778=) c.5826G>A (p.Leu1942=) c.5793G>A (p.Leu1931=) | ClinVar |
| 13 | g.23338102A>C | CA387524801 | SACS | c.2185+15683T>G (n.2185+15683T>G) c.5801T>G (p.Leu1934Arg) c.5765T>G (p.Leu1922Arg) c.2177-8618T>G (n.2177-8618T>G) c.2291+3483T>G (n.2291+3483T>G) c.2318+3483T>G (n.2318+3483T>G) c.2204-8618T>G (n.2204-8618T>G) n.4543-8618T>G c.2221-8618T>G (n.2221-8618T>G) c.2186-15458T>G (n.2186-15458T>G) c.5774T>G (p.Leu1925Arg) c.2186-8618T>G (n.2186-8618T>G) c.2431+3343T>G (n.2431+3343T>G) c.3524T>G (p.Leu1175Arg) c.1058-8618T>G (n.1058-8618T>G) c.2129+3343T>G c.5333T>G (p.Leu1778Arg) c.5825T>G (p.Leu1942Arg) c.5792T>G (p.Leu1931Arg) | |
| 13 | g.23338102A>G | CA387524802 | SACS | c.2185+15683T>C (n.2185+15683T>C) c.5801T>C (p.Leu1934Pro) c.5765T>C (p.Leu1922Pro) c.2177-8618T>C (n.2177-8618T>C) c.2291+3483T>C (n.2291+3483T>C) c.2318+3483T>C (n.2318+3483T>C) c.2204-8618T>C (n.2204-8618T>C) n.4543-8618T>C c.2221-8618T>C (n.2221-8618T>C) c.2186-15458T>C (n.2186-15458T>C) c.5774T>C (p.Leu1925Pro) c.2186-8618T>C (n.2186-8618T>C) c.2431+3343T>C (n.2431+3343T>C) c.3524T>C (p.Leu1175Pro) c.1058-8618T>C (n.1058-8618T>C) c.2129+3343T>C c.5333T>C (p.Leu1778Pro) c.5825T>C (p.Leu1942Pro) c.5792T>C (p.Leu1931Pro) | |
| 13 | g.23338102A>T | CA387524803 | SACS | c.2185+15683T>A (n.2185+15683T>A) c.5801T>A (p.Leu1934Gln) c.5765T>A (p.Leu1922Gln) c.2177-8618T>A (n.2177-8618T>A) c.2291+3483T>A (n.2291+3483T>A) c.2318+3483T>A (n.2318+3483T>A) c.2204-8618T>A (n.2204-8618T>A) n.4543-8618T>A c.2221-8618T>A (n.2221-8618T>A) c.2186-15458T>A (n.2186-15458T>A) c.5774T>A (p.Leu1925Gln) c.2186-8618T>A (n.2186-8618T>A) c.2431+3343T>A (n.2431+3343T>A) c.3524T>A (p.Leu1175Gln) c.1058-8618T>A (n.1058-8618T>A) c.2129+3343T>A c.5333T>A (p.Leu1778Gln) c.5825T>A (p.Leu1942Gln) c.5792T>A (p.Leu1931Gln) | |
| 13 | g.23338103G>A | CA483162009 | SACS | c.2185+15682C>T (n.2185+15682C>T) c.5800C>T (p.Leu1934=) c.5764C>T (p.Leu1922=) c.2177-8619C>T (n.2177-8619C>T) c.2291+3482C>T (n.2291+3482C>T) c.2318+3482C>T (n.2318+3482C>T) c.2204-8619C>T (n.2204-8619C>T) n.4543-8619C>T c.2221-8619C>T (n.2221-8619C>T) c.2186-15459C>T (n.2186-15459C>T) c.5773C>T (p.Leu1925=) c.2186-8619C>T (n.2186-8619C>T) c.2431+3342C>T (n.2431+3342C>T) c.3523C>T (p.Leu1175=) c.1058-8619C>T (n.1058-8619C>T) c.2129+3342C>T c.5332C>T (p.Leu1778=) c.5824C>T (p.Leu1942=) c.5791C>T (p.Leu1931=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338103G>C | CA387524804 | SACS | c.2185+15682C>G (n.2185+15682C>G) c.5800C>G (p.Leu1934Val) c.5764C>G (p.Leu1922Val) c.2177-8619C>G (n.2177-8619C>G) c.2291+3482C>G (n.2291+3482C>G) c.2318+3482C>G (n.2318+3482C>G) c.2204-8619C>G (n.2204-8619C>G) n.4543-8619C>G c.2221-8619C>G (n.2221-8619C>G) c.2186-15459C>G (n.2186-15459C>G) c.5773C>G (p.Leu1925Val) c.2186-8619C>G (n.2186-8619C>G) c.2431+3342C>G (n.2431+3342C>G) c.3523C>G (p.Leu1175Val) c.1058-8619C>G (n.1058-8619C>G) c.2129+3342C>G c.5332C>G (p.Leu1778Val) c.5824C>G (p.Leu1942Val) c.5791C>G (p.Leu1931Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338103G= | CA2078628651 | SACS | c.2185+15682C= (n.2185+15682C=) c.5800C= (p.Leu1934=) c.5764C= (p.Leu1922=) c.2177-8619C= (n.2177-8619C=) c.2291+3482C= (n.2291+3482C=) c.2318+3482C= (n.2318+3482C=) c.2204-8619C= (n.2204-8619C=) n.4543-8619C= c.2221-8619C= (n.2221-8619C=) c.2186-15459C= (n.2186-15459C=) c.5773C= (p.Leu1925=) c.2186-8619C= (n.2186-8619C=) c.2431+3342C= (n.2431+3342C=) c.3523C= (p.Leu1175=) c.1058-8619C= (n.1058-8619C=) c.2129+3342C= c.5332C= (p.Leu1778=) c.5824C= (p.Leu1942=) c.5791C= (p.Leu1931=) | |
| 13 | g.23338103G>T | CA387524805 | SACS | c.2185+15682C>A (n.2185+15682C>A) c.5800C>A (p.Leu1934Met) c.5764C>A (p.Leu1922Met) c.2177-8619C>A (n.2177-8619C>A) c.2291+3482C>A (n.2291+3482C>A) c.2318+3482C>A (n.2318+3482C>A) c.2204-8619C>A (n.2204-8619C>A) n.4543-8619C>A c.2221-8619C>A (n.2221-8619C>A) c.2186-15459C>A (n.2186-15459C>A) c.5773C>A (p.Leu1925Met) c.2186-8619C>A (n.2186-8619C>A) c.2431+3342C>A (n.2431+3342C>A) c.3523C>A (p.Leu1175Met) c.1058-8619C>A (n.1058-8619C>A) c.2129+3342C>A c.5332C>A (p.Leu1778Met) c.5824C>A (p.Leu1942Met) c.5791C>A (p.Leu1931Met) | |
| 13 | g.23338104T>A | CA483162010 | SACS | c.2185+15681A>T (n.2185+15681A>T) c.5799A>T (p.Val1933=) c.5763A>T (p.Val1921=) c.2177-8620A>T (n.2177-8620A>T) c.2291+3481A>T (n.2291+3481A>T) c.2318+3481A>T (n.2318+3481A>T) c.2204-8620A>T (n.2204-8620A>T) n.4543-8620A>T c.2221-8620A>T (n.2221-8620A>T) c.2186-15460A>T (n.2186-15460A>T) c.5772A>T (p.Val1924=) c.2186-8620A>T (n.2186-8620A>T) c.2431+3341A>T (n.2431+3341A>T) c.3522A>T (p.Val1174=) c.1058-8620A>T (n.1058-8620A>T) c.2129+3341A>T c.5331A>T (p.Val1777=) c.5823A>T (p.Val1941=) c.5790A>T (p.Val1930=) | |
| 13 | g.23338104T>C | CA483162011 | SACS | c.2185+15681A>G (n.2185+15681A>G) c.5799A>G (p.Val1933=) c.5763A>G (p.Val1921=) c.2177-8620A>G (n.2177-8620A>G) c.2291+3481A>G (n.2291+3481A>G) c.2318+3481A>G (n.2318+3481A>G) c.2204-8620A>G (n.2204-8620A>G) n.4543-8620A>G c.2221-8620A>G (n.2221-8620A>G) c.2186-15460A>G (n.2186-15460A>G) c.5772A>G (p.Val1924=) c.2186-8620A>G (n.2186-8620A>G) c.2431+3341A>G (n.2431+3341A>G) c.3522A>G (p.Val1174=) c.1058-8620A>G (n.1058-8620A>G) c.2129+3341A>G c.5331A>G (p.Val1777=) c.5823A>G (p.Val1941=) c.5790A>G (p.Val1930=) | |
| 13 | g.23338104T>G | CA483162012 | SACS | c.2185+15681A>C (n.2185+15681A>C) c.5799A>C (p.Val1933=) c.5763A>C (p.Val1921=) c.2177-8620A>C (n.2177-8620A>C) c.2291+3481A>C (n.2291+3481A>C) c.2318+3481A>C (n.2318+3481A>C) c.2204-8620A>C (n.2204-8620A>C) n.4543-8620A>C c.2221-8620A>C (n.2221-8620A>C) c.2186-15460A>C (n.2186-15460A>C) c.5772A>C (p.Val1924=) c.2186-8620A>C (n.2186-8620A>C) c.2431+3341A>C (n.2431+3341A>C) c.3522A>C (p.Val1174=) c.1058-8620A>C (n.1058-8620A>C) c.2129+3341A>C c.5331A>C (p.Val1777=) c.5823A>C (p.Val1941=) c.5790A>C (p.Val1930=) | |
| 13 | g.23338105A>C | CA387524806 | SACS | c.2185+15680T>G (n.2185+15680T>G) c.5798T>G (p.Val1933Gly) c.5762T>G (p.Val1921Gly) c.2177-8621T>G (n.2177-8621T>G) c.2291+3480T>G (n.2291+3480T>G) c.2318+3480T>G (n.2318+3480T>G) c.2204-8621T>G (n.2204-8621T>G) n.4543-8621T>G c.2221-8621T>G (n.2221-8621T>G) c.2186-15461T>G (n.2186-15461T>G) c.5771T>G (p.Val1924Gly) c.2186-8621T>G (n.2186-8621T>G) c.2431+3340T>G (n.2431+3340T>G) c.3521T>G (p.Val1174Gly) c.1058-8621T>G (n.1058-8621T>G) c.2129+3340T>G c.5330T>G (p.Val1777Gly) c.5822T>G (p.Val1941Gly) c.5789T>G (p.Val1930Gly) | |
| 13 | g.23338105A>G | CA387524807 | SACS | c.2185+15680T>C (n.2185+15680T>C) c.5798T>C (p.Val1933Ala) c.5762T>C (p.Val1921Ala) c.2177-8621T>C (n.2177-8621T>C) c.2291+3480T>C (n.2291+3480T>C) c.2318+3480T>C (n.2318+3480T>C) c.2204-8621T>C (n.2204-8621T>C) n.4543-8621T>C c.2221-8621T>C (n.2221-8621T>C) c.2186-15461T>C (n.2186-15461T>C) c.5771T>C (p.Val1924Ala) c.2186-8621T>C (n.2186-8621T>C) c.2431+3340T>C (n.2431+3340T>C) c.3521T>C (p.Val1174Ala) c.1058-8621T>C (n.1058-8621T>C) c.2129+3340T>C c.5330T>C (p.Val1777Ala) c.5822T>C (p.Val1941Ala) c.5789T>C (p.Val1930Ala) | dbSNP |
| 13 | g.23338105A>T | CA387524808 | SACS | c.2185+15680T>A (n.2185+15680T>A) c.5798T>A (p.Val1933Glu) c.5762T>A (p.Val1921Glu) c.2177-8621T>A (n.2177-8621T>A) c.2291+3480T>A (n.2291+3480T>A) c.2318+3480T>A (n.2318+3480T>A) c.2204-8621T>A (n.2204-8621T>A) n.4543-8621T>A c.2221-8621T>A (n.2221-8621T>A) c.2186-15461T>A (n.2186-15461T>A) c.5771T>A (p.Val1924Glu) c.2186-8621T>A (n.2186-8621T>A) c.2431+3340T>A (n.2431+3340T>A) c.3521T>A (p.Val1174Glu) c.1058-8621T>A (n.1058-8621T>A) c.2129+3340T>A c.5330T>A (p.Val1777Glu) c.5822T>A (p.Val1941Glu) c.5789T>A (p.Val1930Glu) | |
| 13 | g.23338106C>A | CA387524809 | SACS | c.2185+15679G>T (n.2185+15679G>T) c.5797G>T (p.Val1933Leu) c.5761G>T (p.Val1921Leu) c.2177-8622G>T (n.2177-8622G>T) c.2291+3479G>T (n.2291+3479G>T) c.2318+3479G>T (n.2318+3479G>T) c.2204-8622G>T (n.2204-8622G>T) n.4543-8622G>T c.2221-8622G>T (n.2221-8622G>T) c.2186-15462G>T (n.2186-15462G>T) c.5770G>T (p.Val1924Leu) c.2186-8622G>T (n.2186-8622G>T) c.2431+3339G>T (n.2431+3339G>T) c.3520G>T (p.Val1174Leu) c.1058-8622G>T (n.1058-8622G>T) c.2129+3339G>T c.5329G>T (p.Val1777Leu) c.5821G>T (p.Val1941Leu) c.5788G>T (p.Val1930Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23338106C= | CA2078628657 | SACS | c.2185+15679G= (n.2185+15679G=) c.5797G= (p.Val1933=) c.5761G= (p.Val1921=) c.2177-8622G= (n.2177-8622G=) c.2291+3479G= (n.2291+3479G=) c.2318+3479G= (n.2318+3479G=) c.2204-8622G= (n.2204-8622G=) n.4543-8622G= c.2221-8622G= (n.2221-8622G=) c.2186-15462G= (n.2186-15462G=) c.5770G= (p.Val1924=) c.2186-8622G= (n.2186-8622G=) c.2431+3339G= (n.2431+3339G=) c.3520G= (p.Val1174=) c.1058-8622G= (n.1058-8622G=) c.2129+3339G= c.5329G= (p.Val1777=) c.5821G= (p.Val1941=) c.5788G= (p.Val1930=) | |
| 13 | g.23338106C>G | CA387524810 | SACS | c.2185+15679G>C (n.2185+15679G>C) c.5797G>C (p.Val1933Leu) c.5761G>C (p.Val1921Leu) c.2177-8622G>C (n.2177-8622G>C) c.2291+3479G>C (n.2291+3479G>C) c.2318+3479G>C (n.2318+3479G>C) c.2204-8622G>C (n.2204-8622G>C) n.4543-8622G>C c.2221-8622G>C (n.2221-8622G>C) c.2186-15462G>C (n.2186-15462G>C) c.5770G>C (p.Val1924Leu) c.2186-8622G>C (n.2186-8622G>C) c.2431+3339G>C (n.2431+3339G>C) c.3520G>C (p.Val1174Leu) c.1058-8622G>C (n.1058-8622G>C) c.2129+3339G>C c.5329G>C (p.Val1777Leu) c.5821G>C (p.Val1941Leu) c.5788G>C (p.Val1930Leu) | |
| 13 | g.23338106C>T | CA387524811 | SACS | c.2185+15679G>A (n.2185+15679G>A) c.5797G>A (p.Val1933Ile) c.5761G>A (p.Val1921Ile) c.2177-8622G>A (n.2177-8622G>A) c.2291+3479G>A (n.2291+3479G>A) c.2318+3479G>A (n.2318+3479G>A) c.2204-8622G>A (n.2204-8622G>A) n.4543-8622G>A c.2221-8622G>A (n.2221-8622G>A) c.2186-15462G>A (n.2186-15462G>A) c.5770G>A (p.Val1924Ile) c.2186-8622G>A (n.2186-8622G>A) c.2431+3339G>A (n.2431+3339G>A) c.3520G>A (p.Val1174Ile) c.1058-8622G>A (n.1058-8622G>A) c.2129+3339G>A c.5329G>A (p.Val1777Ile) c.5821G>A (p.Val1941Ile) c.5788G>A (p.Val1930Ile) |