UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23338042A>C | CA387524630 | SACS | c.2185+15743T>G (n.2185+15743T>G) c.5861T>G (p.Val1954Gly) c.5825T>G (p.Val1942Gly) c.2177-8558T>G (n.2177-8558T>G) c.2291+3543T>G (n.2291+3543T>G) c.2318+3543T>G (n.2318+3543T>G) c.2204-8558T>G (n.2204-8558T>G) n.4543-8558T>G c.2221-8558T>G (n.2221-8558T>G) c.2186-15398T>G (n.2186-15398T>G) c.5834T>G (p.Val1945Gly) c.2186-8558T>G (n.2186-8558T>G) c.2431+3403T>G (n.2431+3403T>G) c.3584T>G (p.Val1195Gly) c.1058-8558T>G (n.1058-8558T>G) c.2129+3403T>G c.5393T>G (p.Val1798Gly) c.5885T>G (p.Val1962Gly) c.5852T>G (p.Val1951Gly) | |
| 13 | g.23338042A>G | CA387524627 | SACS | c.2185+15743T>C (n.2185+15743T>C) c.5861T>C (p.Val1954Ala) c.5825T>C (p.Val1942Ala) c.2177-8558T>C (n.2177-8558T>C) c.2291+3543T>C (n.2291+3543T>C) c.2318+3543T>C (n.2318+3543T>C) c.2204-8558T>C (n.2204-8558T>C) n.4543-8558T>C c.2221-8558T>C (n.2221-8558T>C) c.2186-15398T>C (n.2186-15398T>C) c.5834T>C (p.Val1945Ala) c.2186-8558T>C (n.2186-8558T>C) c.2431+3403T>C (n.2431+3403T>C) c.3584T>C (p.Val1195Ala) c.1058-8558T>C (n.1058-8558T>C) c.2129+3403T>C c.5393T>C (p.Val1798Ala) c.5885T>C (p.Val1962Ala) c.5852T>C (p.Val1951Ala) | |
| 13 | g.23338042A>T | CA387524626 | SACS | c.2185+15743T>A (n.2185+15743T>A) c.5861T>A (p.Val1954Glu) c.5825T>A (p.Val1942Glu) c.2177-8558T>A (n.2177-8558T>A) c.2291+3543T>A (n.2291+3543T>A) c.2318+3543T>A (n.2318+3543T>A) c.2204-8558T>A (n.2204-8558T>A) n.4543-8558T>A c.2221-8558T>A (n.2221-8558T>A) c.2186-15398T>A (n.2186-15398T>A) c.5834T>A (p.Val1945Glu) c.2186-8558T>A (n.2186-8558T>A) c.2431+3403T>A (n.2431+3403T>A) c.3584T>A (p.Val1195Glu) c.1058-8558T>A (n.1058-8558T>A) c.2129+3403T>A c.5393T>A (p.Val1798Glu) c.5885T>A (p.Val1962Glu) c.5852T>A (p.Val1951Glu) | |
| 13 | g.23338043C>A | CA387524633 | SACS | c.2185+15742G>T (n.2185+15742G>T) c.5860G>T (p.Val1954Leu) c.5824G>T (p.Val1942Leu) c.2177-8559G>T (n.2177-8559G>T) c.2291+3542G>T (n.2291+3542G>T) c.2318+3542G>T (n.2318+3542G>T) c.2204-8559G>T (n.2204-8559G>T) n.4543-8559G>T c.2221-8559G>T (n.2221-8559G>T) c.2186-15399G>T (n.2186-15399G>T) c.5833G>T (p.Val1945Leu) c.2186-8559G>T (n.2186-8559G>T) c.2431+3402G>T (n.2431+3402G>T) c.3583G>T (p.Val1195Leu) c.1058-8559G>T (n.1058-8559G>T) c.2129+3402G>T c.5392G>T (p.Val1798Leu) c.5884G>T (p.Val1962Leu) c.5851G>T (p.Val1951Leu) | |
| 13 | g.23338043C= | CA2078628550 | SACS | c.2185+15742G= (n.2185+15742G=) c.5860G= (p.Val1954=) c.5824G= (p.Val1942=) c.2177-8559G= (n.2177-8559G=) c.2291+3542G= (n.2291+3542G=) c.2318+3542G= (n.2318+3542G=) c.2204-8559G= (n.2204-8559G=) n.4543-8559G= c.2221-8559G= (n.2221-8559G=) c.2186-15399G= (n.2186-15399G=) c.5833G= (p.Val1945=) c.2186-8559G= (n.2186-8559G=) c.2431+3402G= (n.2431+3402G=) c.3583G= (p.Val1195=) c.1058-8559G= (n.1058-8559G=) c.2129+3402G= c.5392G= (p.Val1798=) c.5884G= (p.Val1962=) c.5851G= (p.Val1951=) | |
| 13 | g.23338043C>G | CA387524635 | SACS | c.2185+15742G>C (n.2185+15742G>C) c.5860G>C (p.Val1954Leu) c.5824G>C (p.Val1942Leu) c.2177-8559G>C (n.2177-8559G>C) c.2291+3542G>C (n.2291+3542G>C) c.2318+3542G>C (n.2318+3542G>C) c.2204-8559G>C (n.2204-8559G>C) n.4543-8559G>C c.2221-8559G>C (n.2221-8559G>C) c.2186-15399G>C (n.2186-15399G>C) c.5833G>C (p.Val1945Leu) c.2186-8559G>C (n.2186-8559G>C) c.2431+3402G>C (n.2431+3402G>C) c.3583G>C (p.Val1195Leu) c.1058-8559G>C (n.1058-8559G>C) c.2129+3402G>C c.5392G>C (p.Val1798Leu) c.5884G>C (p.Val1962Leu) c.5851G>C (p.Val1951Leu) | COSMIC |
| 13 | g.23338043C>T | CA246658714 | SACS | c.2185+15742G>A (n.2185+15742G>A) c.5860G>A (p.Val1954Ile) c.5824G>A (p.Val1942Ile) c.2177-8559G>A (n.2177-8559G>A) c.2291+3542G>A (n.2291+3542G>A) c.2318+3542G>A (n.2318+3542G>A) c.2204-8559G>A (n.2204-8559G>A) n.4543-8559G>A c.2221-8559G>A (n.2221-8559G>A) c.2186-15399G>A (n.2186-15399G>A) c.5833G>A (p.Val1945Ile) c.2186-8559G>A (n.2186-8559G>A) c.2431+3402G>A (n.2431+3402G>A) c.3583G>A (p.Val1195Ile) c.1058-8559G>A (n.1058-8559G>A) c.2129+3402G>A c.5392G>A (p.Val1798Ile) c.5884G>A (p.Val1962Ile) c.5851G>A (p.Val1951Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338044T>A | CA483161923 | SACS | c.2185+15741A>T (n.2185+15741A>T) c.5859A>T (p.Ala1953=) c.5823A>T (p.Ala1941=) c.2177-8560A>T (n.2177-8560A>T) c.2291+3541A>T (n.2291+3541A>T) c.2318+3541A>T (n.2318+3541A>T) c.2204-8560A>T (n.2204-8560A>T) n.4543-8560A>T c.2221-8560A>T (n.2221-8560A>T) c.2186-15400A>T (n.2186-15400A>T) c.5832A>T (p.Ala1944=) c.2186-8560A>T (n.2186-8560A>T) c.2431+3401A>T (n.2431+3401A>T) c.3582A>T (p.Ala1194=) c.1058-8560A>T (n.1058-8560A>T) c.2129+3401A>T c.5391A>T (p.Ala1797=) c.5883A>T (p.Ala1961=) c.5850A>T (p.Ala1950=) | |
| 13 | g.23338044T>C | CA6911190 | SACS | c.2185+15741A>G (n.2185+15741A>G) c.5859A>G (p.Ala1953=) c.5823A>G (p.Ala1941=) c.2177-8560A>G (n.2177-8560A>G) c.2291+3541A>G (n.2291+3541A>G) c.2318+3541A>G (n.2318+3541A>G) c.2204-8560A>G (n.2204-8560A>G) n.4543-8560A>G c.2221-8560A>G (n.2221-8560A>G) c.2186-15400A>G (n.2186-15400A>G) c.5832A>G (p.Ala1944=) c.2186-8560A>G (n.2186-8560A>G) c.2431+3401A>G (n.2431+3401A>G) c.3582A>G (p.Ala1194=) c.1058-8560A>G (n.1058-8560A>G) c.2129+3401A>G c.5391A>G (p.Ala1797=) c.5883A>G (p.Ala1961=) c.5850A>G (p.Ala1950=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338044T>G | CA483161924 | SACS | c.2185+15741A>C (n.2185+15741A>C) c.5859A>C (p.Ala1953=) c.5823A>C (p.Ala1941=) c.2177-8560A>C (n.2177-8560A>C) c.2291+3541A>C (n.2291+3541A>C) c.2318+3541A>C (n.2318+3541A>C) c.2204-8560A>C (n.2204-8560A>C) n.4543-8560A>C c.2221-8560A>C (n.2221-8560A>C) c.2186-15400A>C (n.2186-15400A>C) c.5832A>C (p.Ala1944=) c.2186-8560A>C (n.2186-8560A>C) c.2431+3401A>C (n.2431+3401A>C) c.3582A>C (p.Ala1194=) c.1058-8560A>C (n.1058-8560A>C) c.2129+3401A>C c.5391A>C (p.Ala1797=) c.5883A>C (p.Ala1961=) c.5850A>C (p.Ala1950=) | |
| 13 | g.23338044T= | CA2078628558 | SACS | c.2185+15741A= (n.2185+15741A=) c.5859A= (p.Ala1953=) c.5823A= (p.Ala1941=) c.2177-8560A= (n.2177-8560A=) c.2291+3541A= (n.2291+3541A=) c.2318+3541A= (n.2318+3541A=) c.2204-8560A= (n.2204-8560A=) n.4543-8560A= c.2221-8560A= (n.2221-8560A=) c.2186-15400A= (n.2186-15400A=) c.5832A= (p.Ala1944=) c.2186-8560A= (n.2186-8560A=) c.2431+3401A= (n.2431+3401A=) c.3582A= (p.Ala1194=) c.1058-8560A= (n.1058-8560A=) c.2129+3401A= c.5391A= (p.Ala1797=) c.5883A= (p.Ala1961=) c.5850A= (p.Ala1950=) | |
| 13 | g.23338045G>A | CA387524643 | SACS | c.2185+15740C>T (n.2185+15740C>T) c.5858C>T (p.Ala1953Val) c.5822C>T (p.Ala1941Val) c.2177-8561C>T (n.2177-8561C>T) c.2291+3540C>T (n.2291+3540C>T) c.2318+3540C>T (n.2318+3540C>T) c.2204-8561C>T (n.2204-8561C>T) n.4543-8561C>T c.2221-8561C>T (n.2221-8561C>T) c.2186-15401C>T (n.2186-15401C>T) c.5831C>T (p.Ala1944Val) c.2186-8561C>T (n.2186-8561C>T) c.2431+3400C>T (n.2431+3400C>T) c.3581C>T (p.Ala1194Val) c.1058-8561C>T (n.1058-8561C>T) c.2129+3400C>T c.5390C>T (p.Ala1797Val) c.5882C>T (p.Ala1961Val) c.5849C>T (p.Ala1950Val) | |
| 13 | g.23338045G>C | CA387524644 | SACS | c.2185+15740C>G (n.2185+15740C>G) c.5858C>G (p.Ala1953Gly) c.5822C>G (p.Ala1941Gly) c.2177-8561C>G (n.2177-8561C>G) c.2291+3540C>G (n.2291+3540C>G) c.2318+3540C>G (n.2318+3540C>G) c.2204-8561C>G (n.2204-8561C>G) n.4543-8561C>G c.2221-8561C>G (n.2221-8561C>G) c.2186-15401C>G (n.2186-15401C>G) c.5831C>G (p.Ala1944Gly) c.2186-8561C>G (n.2186-8561C>G) c.2431+3400C>G (n.2431+3400C>G) c.3581C>G (p.Ala1194Gly) c.1058-8561C>G (n.1058-8561C>G) c.2129+3400C>G c.5390C>G (p.Ala1797Gly) c.5882C>G (p.Ala1961Gly) c.5849C>G (p.Ala1950Gly) | |
| 13 | g.23338045G>T | CA387524647 | SACS | c.2185+15740C>A (n.2185+15740C>A) c.5858C>A (p.Ala1953Glu) c.5822C>A (p.Ala1941Glu) c.2177-8561C>A (n.2177-8561C>A) c.2291+3540C>A (n.2291+3540C>A) c.2318+3540C>A (n.2318+3540C>A) c.2204-8561C>A (n.2204-8561C>A) n.4543-8561C>A c.2221-8561C>A (n.2221-8561C>A) c.2186-15401C>A (n.2186-15401C>A) c.5831C>A (p.Ala1944Glu) c.2186-8561C>A (n.2186-8561C>A) c.2431+3400C>A (n.2431+3400C>A) c.3581C>A (p.Ala1194Glu) c.1058-8561C>A (n.1058-8561C>A) c.2129+3400C>A c.5390C>A (p.Ala1797Glu) c.5882C>A (p.Ala1961Glu) c.5849C>A (p.Ala1950Glu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338046C>A | CA246658737 | SACS | c.2185+15739G>T (n.2185+15739G>T) c.5857G>T (p.Ala1953Ser) c.5821G>T (p.Ala1941Ser) c.2177-8562G>T (n.2177-8562G>T) c.2291+3539G>T (n.2291+3539G>T) c.2318+3539G>T (n.2318+3539G>T) c.2204-8562G>T (n.2204-8562G>T) n.4543-8562G>T c.2221-8562G>T (n.2221-8562G>T) c.2186-15402G>T (n.2186-15402G>T) c.5830G>T (p.Ala1944Ser) c.2186-8562G>T (n.2186-8562G>T) c.2431+3399G>T (n.2431+3399G>T) c.3580G>T (p.Ala1194Ser) c.1058-8562G>T (n.1058-8562G>T) c.2129+3399G>T c.5389G>T (p.Ala1797Ser) c.5881G>T (p.Ala1961Ser) c.5848G>T (p.Ala1950Ser) | dbSNP |
| 13 | g.23338046C= | CA2078628563 | SACS | c.2185+15739G= (n.2185+15739G=) c.5857G= (p.Ala1953=) c.5821G= (p.Ala1941=) c.2177-8562G= (n.2177-8562G=) c.2291+3539G= (n.2291+3539G=) c.2318+3539G= (n.2318+3539G=) c.2204-8562G= (n.2204-8562G=) n.4543-8562G= c.2221-8562G= (n.2221-8562G=) c.2186-15402G= (n.2186-15402G=) c.5830G= (p.Ala1944=) c.2186-8562G= (n.2186-8562G=) c.2431+3399G= (n.2431+3399G=) c.3580G= (p.Ala1194=) c.1058-8562G= (n.1058-8562G=) c.2129+3399G= c.5389G= (p.Ala1797=) c.5881G= (p.Ala1961=) c.5848G= (p.Ala1950=) | |
| 13 | g.23338046C>G | CA387524652 | SACS | c.2185+15739G>C (n.2185+15739G>C) c.5857G>C (p.Ala1953Pro) c.5821G>C (p.Ala1941Pro) c.2177-8562G>C (n.2177-8562G>C) c.2291+3539G>C (n.2291+3539G>C) c.2318+3539G>C (n.2318+3539G>C) c.2204-8562G>C (n.2204-8562G>C) n.4543-8562G>C c.2221-8562G>C (n.2221-8562G>C) c.2186-15402G>C (n.2186-15402G>C) c.5830G>C (p.Ala1944Pro) c.2186-8562G>C (n.2186-8562G>C) c.2431+3399G>C (n.2431+3399G>C) c.3580G>C (p.Ala1194Pro) c.1058-8562G>C (n.1058-8562G>C) c.2129+3399G>C c.5389G>C (p.Ala1797Pro) c.5881G>C (p.Ala1961Pro) c.5848G>C (p.Ala1950Pro) | |
| 13 | g.23338046C>T | CA387524653 | SACS | c.2185+15739G>A (n.2185+15739G>A) c.5857G>A (p.Ala1953Thr) c.5821G>A (p.Ala1941Thr) c.2177-8562G>A (n.2177-8562G>A) c.2291+3539G>A (n.2291+3539G>A) c.2318+3539G>A (n.2318+3539G>A) c.2204-8562G>A (n.2204-8562G>A) n.4543-8562G>A c.2221-8562G>A (n.2221-8562G>A) c.2186-15402G>A (n.2186-15402G>A) c.5830G>A (p.Ala1944Thr) c.2186-8562G>A (n.2186-8562G>A) c.2431+3399G>A (n.2431+3399G>A) c.3580G>A (p.Ala1194Thr) c.1058-8562G>A (n.1058-8562G>A) c.2129+3399G>A c.5389G>A (p.Ala1797Thr) c.5881G>A (p.Ala1961Thr) c.5848G>A (p.Ala1950Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338047A>C | CA387524656 | SACS | c.2185+15738T>G (n.2185+15738T>G) c.5856T>G (p.Tyr1952Ter) c.5820T>G (p.Tyr1940Ter) c.2177-8563T>G (n.2177-8563T>G) c.2291+3538T>G (n.2291+3538T>G) c.2318+3538T>G (n.2318+3538T>G) c.2204-8563T>G (n.2204-8563T>G) n.4543-8563T>G c.2221-8563T>G (n.2221-8563T>G) c.2186-15403T>G (n.2186-15403T>G) c.5829T>G (p.Tyr1943Ter) c.2186-8563T>G (n.2186-8563T>G) c.2431+3398T>G (n.2431+3398T>G) c.3579T>G (p.Tyr1193Ter) c.1058-8563T>G (n.1058-8563T>G) c.2129+3398T>G c.5388T>G (p.Tyr1796Ter) c.5880T>G (p.Tyr1960Ter) c.5847T>G (p.Tyr1949Ter) | |
| 13 | g.23338047A>G | CA483161925 | SACS | c.2185+15738T>C (n.2185+15738T>C) c.5856T>C (p.Tyr1952=) c.5820T>C (p.Tyr1940=) c.2177-8563T>C (n.2177-8563T>C) c.2291+3538T>C (n.2291+3538T>C) c.2318+3538T>C (n.2318+3538T>C) c.2204-8563T>C (n.2204-8563T>C) n.4543-8563T>C c.2221-8563T>C (n.2221-8563T>C) c.2186-15403T>C (n.2186-15403T>C) c.5829T>C (p.Tyr1943=) c.2186-8563T>C (n.2186-8563T>C) c.2431+3398T>C (n.2431+3398T>C) c.3579T>C (p.Tyr1193=) c.1058-8563T>C (n.1058-8563T>C) c.2129+3398T>C c.5388T>C (p.Tyr1796=) c.5880T>C (p.Tyr1960=) c.5847T>C (p.Tyr1949=) | |
| 13 | g.23338047A>T | CA387524657 | SACS | c.2185+15738T>A (n.2185+15738T>A) c.5856T>A (p.Tyr1952Ter) c.5820T>A (p.Tyr1940Ter) c.2177-8563T>A (n.2177-8563T>A) c.2291+3538T>A (n.2291+3538T>A) c.2318+3538T>A (n.2318+3538T>A) c.2204-8563T>A (n.2204-8563T>A) n.4543-8563T>A c.2221-8563T>A (n.2221-8563T>A) c.2186-15403T>A (n.2186-15403T>A) c.5829T>A (p.Tyr1943Ter) c.2186-8563T>A (n.2186-8563T>A) c.2431+3398T>A (n.2431+3398T>A) c.3579T>A (p.Tyr1193Ter) c.1058-8563T>A (n.1058-8563T>A) c.2129+3398T>A c.5388T>A (p.Tyr1796Ter) c.5880T>A (p.Tyr1960Ter) c.5847T>A (p.Tyr1949Ter) | |
| 13 | g.23338048T>A | CA387524663 | SACS | c.2185+15737A>T (n.2185+15737A>T) c.5855A>T (p.Tyr1952Phe) c.5819A>T (p.Tyr1940Phe) c.2177-8564A>T (n.2177-8564A>T) c.2291+3537A>T (n.2291+3537A>T) c.2318+3537A>T (n.2318+3537A>T) c.2204-8564A>T (n.2204-8564A>T) n.4543-8564A>T c.2221-8564A>T (n.2221-8564A>T) c.2186-15404A>T (n.2186-15404A>T) c.5828A>T (p.Tyr1943Phe) c.2186-8564A>T (n.2186-8564A>T) c.2431+3397A>T (n.2431+3397A>T) c.3578A>T (p.Tyr1193Phe) c.1058-8564A>T (n.1058-8564A>T) c.2129+3397A>T c.5387A>T (p.Tyr1796Phe) c.5879A>T (p.Tyr1960Phe) c.5846A>T (p.Tyr1949Phe) | |
| 13 | g.23338048T>C | CA387524661 | SACS | c.2185+15737A>G (n.2185+15737A>G) c.5855A>G (p.Tyr1952Cys) c.5819A>G (p.Tyr1940Cys) c.2177-8564A>G (n.2177-8564A>G) c.2291+3537A>G (n.2291+3537A>G) c.2318+3537A>G (n.2318+3537A>G) c.2204-8564A>G (n.2204-8564A>G) n.4543-8564A>G c.2221-8564A>G (n.2221-8564A>G) c.2186-15404A>G (n.2186-15404A>G) c.5828A>G (p.Tyr1943Cys) c.2186-8564A>G (n.2186-8564A>G) c.2431+3397A>G (n.2431+3397A>G) c.3578A>G (p.Tyr1193Cys) c.1058-8564A>G (n.1058-8564A>G) c.2129+3397A>G c.5387A>G (p.Tyr1796Cys) c.5879A>G (p.Tyr1960Cys) c.5846A>G (p.Tyr1949Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338048T>G | CA387524660 | SACS | c.2185+15737A>C (n.2185+15737A>C) c.5855A>C (p.Tyr1952Ser) c.5819A>C (p.Tyr1940Ser) c.2177-8564A>C (n.2177-8564A>C) c.2291+3537A>C (n.2291+3537A>C) c.2318+3537A>C (n.2318+3537A>C) c.2204-8564A>C (n.2204-8564A>C) n.4543-8564A>C c.2221-8564A>C (n.2221-8564A>C) c.2186-15404A>C (n.2186-15404A>C) c.5828A>C (p.Tyr1943Ser) c.2186-8564A>C (n.2186-8564A>C) c.2431+3397A>C (n.2431+3397A>C) c.3578A>C (p.Tyr1193Ser) c.1058-8564A>C (n.1058-8564A>C) c.2129+3397A>C c.5387A>C (p.Tyr1796Ser) c.5879A>C (p.Tyr1960Ser) c.5846A>C (p.Tyr1949Ser) | |
| 13 | g.23338048T= | CA2078628570 | SACS | c.2185+15737A= (n.2185+15737A=) c.5855A= (p.Tyr1952=) c.5819A= (p.Tyr1940=) c.2177-8564A= (n.2177-8564A=) c.2291+3537A= (n.2291+3537A=) c.2318+3537A= (n.2318+3537A=) c.2204-8564A= (n.2204-8564A=) n.4543-8564A= c.2221-8564A= (n.2221-8564A=) c.2186-15404A= (n.2186-15404A=) c.5828A= (p.Tyr1943=) c.2186-8564A= (n.2186-8564A=) c.2431+3397A= (n.2431+3397A=) c.3578A= (p.Tyr1193=) c.1058-8564A= (n.1058-8564A=) c.2129+3397A= c.5387A= (p.Tyr1796=) c.5879A= (p.Tyr1960=) c.5846A= (p.Tyr1949=) | |
| 13 | g.23338049A>C | CA387524667 | SACS | c.2185+15736T>G (n.2185+15736T>G) c.5854T>G (p.Tyr1952Asp) c.5818T>G (p.Tyr1940Asp) c.2177-8565T>G (n.2177-8565T>G) c.2291+3536T>G (n.2291+3536T>G) c.2318+3536T>G (n.2318+3536T>G) c.2204-8565T>G (n.2204-8565T>G) n.4543-8565T>G c.2221-8565T>G (n.2221-8565T>G) c.2186-15405T>G (n.2186-15405T>G) c.5827T>G (p.Tyr1943Asp) c.2186-8565T>G (n.2186-8565T>G) c.2431+3396T>G (n.2431+3396T>G) c.3577T>G (p.Tyr1193Asp) c.1058-8565T>G (n.1058-8565T>G) c.2129+3396T>G c.5386T>G (p.Tyr1796Asp) c.5878T>G (p.Tyr1960Asp) c.5845T>G (p.Tyr1949Asp) | |
| 13 | g.23338049A>G | CA387524669 | SACS | c.2185+15736T>C (n.2185+15736T>C) c.5854T>C (p.Tyr1952His) c.5818T>C (p.Tyr1940His) c.2177-8565T>C (n.2177-8565T>C) c.2291+3536T>C (n.2291+3536T>C) c.2318+3536T>C (n.2318+3536T>C) c.2204-8565T>C (n.2204-8565T>C) n.4543-8565T>C c.2221-8565T>C (n.2221-8565T>C) c.2186-15405T>C (n.2186-15405T>C) c.5827T>C (p.Tyr1943His) c.2186-8565T>C (n.2186-8565T>C) c.2431+3396T>C (n.2431+3396T>C) c.3577T>C (p.Tyr1193His) c.1058-8565T>C (n.1058-8565T>C) c.2129+3396T>C c.5386T>C (p.Tyr1796His) c.5878T>C (p.Tyr1960His) c.5845T>C (p.Tyr1949His) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338049A>T | CA387524671 | SACS | c.2185+15736T>A (n.2185+15736T>A) c.5854T>A (p.Tyr1952Asn) c.5818T>A (p.Tyr1940Asn) c.2177-8565T>A (n.2177-8565T>A) c.2291+3536T>A (n.2291+3536T>A) c.2318+3536T>A (n.2318+3536T>A) c.2204-8565T>A (n.2204-8565T>A) n.4543-8565T>A c.2221-8565T>A (n.2221-8565T>A) c.2186-15405T>A (n.2186-15405T>A) c.5827T>A (p.Tyr1943Asn) c.2186-8565T>A (n.2186-8565T>A) c.2431+3396T>A (n.2431+3396T>A) c.3577T>A (p.Tyr1193Asn) c.1058-8565T>A (n.1058-8565T>A) c.2129+3396T>A c.5386T>A (p.Tyr1796Asn) c.5878T>A (p.Tyr1960Asn) c.5845T>A (p.Tyr1949Asn) | |
| 13 | g.23338053_23338056del | CA2580614619 | SACS | c.2185+15733_2185+15736del (n.2185+15733_2185+15736del) c.5851_5854del (p.Tyr1951MetfsTer9) c.5815_5818del (p.Tyr1939MetfsTer9) c.2177-8568_2177-8565del (n.2177-8568_2177-8565del) c.2291+3533_2291+3536del (n.2291+3533_2291+3536del) c.2318+3533_2318+3536del (n.2318+3533_2318+3536del) c.2204-8568_2204-8565del (n.2204-8568_2204-8565del) n.4543-8568_4543-8565del c.2221-8568_2221-8565del (n.2221-8568_2221-8565del) c.2186-15408_2186-15405del (n.2186-15408_2186-15405del) c.5824_5827del (p.Tyr1942MetfsTer9) c.2186-8568_2186-8565del (n.2186-8568_2186-8565del) c.2431+3393_2431+3396del (n.2431+3393_2431+3396del) c.3574_3577del (p.Tyr1192MetfsTer9) c.1058-8568_1058-8565del (n.1058-8568_1058-8565del) c.2129+3393_2129+3396del c.5383_5386del (p.Tyr1795MetfsTer9) c.5875_5878del (p.Tyr1959MetfsTer9) c.5842_5845del (p.Tyr1948MetfsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23338050G>A | CA6911191 | SACS | c.2185+15735C>T (n.2185+15735C>T) c.5853C>T (p.Tyr1951=) c.5817C>T (p.Tyr1939=) c.2177-8566C>T (n.2177-8566C>T) c.2291+3535C>T (n.2291+3535C>T) c.2318+3535C>T (n.2318+3535C>T) c.2204-8566C>T (n.2204-8566C>T) n.4543-8566C>T c.2221-8566C>T (n.2221-8566C>T) c.2186-15406C>T (n.2186-15406C>T) c.5826C>T (p.Tyr1942=) c.2186-8566C>T (n.2186-8566C>T) c.2431+3395C>T (n.2431+3395C>T) c.3576C>T (p.Tyr1192=) c.1058-8566C>T (n.1058-8566C>T) c.2129+3395C>T c.5385C>T (p.Tyr1795=) c.5877C>T (p.Tyr1959=) c.5844C>T (p.Tyr1948=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338050G>C | CA387524673 | SACS | c.2185+15735C>G (n.2185+15735C>G) c.5853C>G (p.Tyr1951Ter) c.5817C>G (p.Tyr1939Ter) c.2177-8566C>G (n.2177-8566C>G) c.2291+3535C>G (n.2291+3535C>G) c.2318+3535C>G (n.2318+3535C>G) c.2204-8566C>G (n.2204-8566C>G) n.4543-8566C>G c.2221-8566C>G (n.2221-8566C>G) c.2186-15406C>G (n.2186-15406C>G) c.5826C>G (p.Tyr1942Ter) c.2186-8566C>G (n.2186-8566C>G) c.2431+3395C>G (n.2431+3395C>G) c.3576C>G (p.Tyr1192Ter) c.1058-8566C>G (n.1058-8566C>G) c.2129+3395C>G c.5385C>G (p.Tyr1795Ter) c.5877C>G (p.Tyr1959Ter) c.5844C>G (p.Tyr1948Ter) | |
| 13 | g.23338050G= | CA2078628577 | SACS | c.2185+15735C= (n.2185+15735C=) c.5853C= (p.Tyr1951=) c.5817C= (p.Tyr1939=) c.2177-8566C= (n.2177-8566C=) c.2291+3535C= (n.2291+3535C=) c.2318+3535C= (n.2318+3535C=) c.2204-8566C= (n.2204-8566C=) n.4543-8566C= c.2221-8566C= (n.2221-8566C=) c.2186-15406C= (n.2186-15406C=) c.5826C= (p.Tyr1942=) c.2186-8566C= (n.2186-8566C=) c.2431+3395C= (n.2431+3395C=) c.3576C= (p.Tyr1192=) c.1058-8566C= (n.1058-8566C=) c.2129+3395C= c.5385C= (p.Tyr1795=) c.5877C= (p.Tyr1959=) c.5844C= (p.Tyr1948=) | |
| 13 | g.23338050G>T | CA387524674 | SACS | c.2185+15735C>A (n.2185+15735C>A) c.5853C>A (p.Tyr1951Ter) c.5817C>A (p.Tyr1939Ter) c.2177-8566C>A (n.2177-8566C>A) c.2291+3535C>A (n.2291+3535C>A) c.2318+3535C>A (n.2318+3535C>A) c.2204-8566C>A (n.2204-8566C>A) n.4543-8566C>A c.2221-8566C>A (n.2221-8566C>A) c.2186-15406C>A (n.2186-15406C>A) c.5826C>A (p.Tyr1942Ter) c.2186-8566C>A (n.2186-8566C>A) c.2431+3395C>A (n.2431+3395C>A) c.3576C>A (p.Tyr1192Ter) c.1058-8566C>A (n.1058-8566C>A) c.2129+3395C>A c.5385C>A (p.Tyr1795Ter) c.5877C>A (p.Tyr1959Ter) c.5844C>A (p.Tyr1948Ter) | dbSNP |
| 13 | g.23338051T>A | CA387524676 | SACS | c.2185+15734A>T (n.2185+15734A>T) c.5852A>T (p.Tyr1951Phe) c.5816A>T (p.Tyr1939Phe) c.2177-8567A>T (n.2177-8567A>T) c.2291+3534A>T (n.2291+3534A>T) c.2318+3534A>T (n.2318+3534A>T) c.2204-8567A>T (n.2204-8567A>T) n.4543-8567A>T c.2221-8567A>T (n.2221-8567A>T) c.2186-15407A>T (n.2186-15407A>T) c.5825A>T (p.Tyr1942Phe) c.2186-8567A>T (n.2186-8567A>T) c.2431+3394A>T (n.2431+3394A>T) c.3575A>T (p.Tyr1192Phe) c.1058-8567A>T (n.1058-8567A>T) c.2129+3394A>T c.5384A>T (p.Tyr1795Phe) c.5876A>T (p.Tyr1959Phe) c.5843A>T (p.Tyr1948Phe) | |
| 13 | g.23338051T>C | CA387524678 | SACS | c.2185+15734A>G (n.2185+15734A>G) c.5852A>G (p.Tyr1951Cys) c.5816A>G (p.Tyr1939Cys) c.2177-8567A>G (n.2177-8567A>G) c.2291+3534A>G (n.2291+3534A>G) c.2318+3534A>G (n.2318+3534A>G) c.2204-8567A>G (n.2204-8567A>G) n.4543-8567A>G c.2221-8567A>G (n.2221-8567A>G) c.2186-15407A>G (n.2186-15407A>G) c.5825A>G (p.Tyr1942Cys) c.2186-8567A>G (n.2186-8567A>G) c.2431+3394A>G (n.2431+3394A>G) c.3575A>G (p.Tyr1192Cys) c.1058-8567A>G (n.1058-8567A>G) c.2129+3394A>G c.5384A>G (p.Tyr1795Cys) c.5876A>G (p.Tyr1959Cys) c.5843A>G (p.Tyr1948Cys) | |
| 13 | g.23338051T>G | CA387524681 | SACS | c.2185+15734A>C (n.2185+15734A>C) c.5852A>C (p.Tyr1951Ser) c.5816A>C (p.Tyr1939Ser) c.2177-8567A>C (n.2177-8567A>C) c.2291+3534A>C (n.2291+3534A>C) c.2318+3534A>C (n.2318+3534A>C) c.2204-8567A>C (n.2204-8567A>C) n.4543-8567A>C c.2221-8567A>C (n.2221-8567A>C) c.2186-15407A>C (n.2186-15407A>C) c.5825A>C (p.Tyr1942Ser) c.2186-8567A>C (n.2186-8567A>C) c.2431+3394A>C (n.2431+3394A>C) c.3575A>C (p.Tyr1192Ser) c.1058-8567A>C (n.1058-8567A>C) c.2129+3394A>C c.5384A>C (p.Tyr1795Ser) c.5876A>C (p.Tyr1959Ser) c.5843A>C (p.Tyr1948Ser) | |
| 13 | g.23338052A= | CA2078628579 | SACS | c.2185+15733T= (n.2185+15733T=) c.5851T= (p.Tyr1951=) c.5815T= (p.Tyr1939=) c.2177-8568T= (n.2177-8568T=) c.2291+3533T= (n.2291+3533T=) c.2318+3533T= (n.2318+3533T=) c.2204-8568T= (n.2204-8568T=) n.4543-8568T= c.2221-8568T= (n.2221-8568T=) c.2186-15408T= (n.2186-15408T=) c.5824T= (p.Tyr1942=) c.2186-8568T= (n.2186-8568T=) c.2431+3393T= (n.2431+3393T=) c.3574T= (p.Tyr1192=) c.1058-8568T= (n.1058-8568T=) c.2129+3393T= c.5383T= (p.Tyr1795=) c.5875T= (p.Tyr1959=) c.5842T= (p.Tyr1948=) | |
| 13 | g.23338052A>C | CA387524682 | SACS | c.2185+15733T>G (n.2185+15733T>G) c.5851T>G (p.Tyr1951Asp) c.5815T>G (p.Tyr1939Asp) c.2177-8568T>G (n.2177-8568T>G) c.2291+3533T>G (n.2291+3533T>G) c.2318+3533T>G (n.2318+3533T>G) c.2204-8568T>G (n.2204-8568T>G) n.4543-8568T>G c.2221-8568T>G (n.2221-8568T>G) c.2186-15408T>G (n.2186-15408T>G) c.5824T>G (p.Tyr1942Asp) c.2186-8568T>G (n.2186-8568T>G) c.2431+3393T>G (n.2431+3393T>G) c.3574T>G (p.Tyr1192Asp) c.1058-8568T>G (n.1058-8568T>G) c.2129+3393T>G c.5383T>G (p.Tyr1795Asp) c.5875T>G (p.Tyr1959Asp) c.5842T>G (p.Tyr1948Asp) | |
| 13 | g.23338052A>G | CA6911192 | SACS | c.2185+15733T>C (n.2185+15733T>C) c.5851T>C (p.Tyr1951His) c.5815T>C (p.Tyr1939His) c.2177-8568T>C (n.2177-8568T>C) c.2291+3533T>C (n.2291+3533T>C) c.2318+3533T>C (n.2318+3533T>C) c.2204-8568T>C (n.2204-8568T>C) n.4543-8568T>C c.2221-8568T>C (n.2221-8568T>C) c.2186-15408T>C (n.2186-15408T>C) c.5824T>C (p.Tyr1942His) c.2186-8568T>C (n.2186-8568T>C) c.2431+3393T>C (n.2431+3393T>C) c.3574T>C (p.Tyr1192His) c.1058-8568T>C (n.1058-8568T>C) c.2129+3393T>C c.5383T>C (p.Tyr1795His) c.5875T>C (p.Tyr1959His) c.5842T>C (p.Tyr1948His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338052A>T | CA387524685 | SACS | c.2185+15733T>A (n.2185+15733T>A) c.5851T>A (p.Tyr1951Asn) c.5815T>A (p.Tyr1939Asn) c.2177-8568T>A (n.2177-8568T>A) c.2291+3533T>A (n.2291+3533T>A) c.2318+3533T>A (n.2318+3533T>A) c.2204-8568T>A (n.2204-8568T>A) n.4543-8568T>A c.2221-8568T>A (n.2221-8568T>A) c.2186-15408T>A (n.2186-15408T>A) c.5824T>A (p.Tyr1942Asn) c.2186-8568T>A (n.2186-8568T>A) c.2431+3393T>A (n.2431+3393T>A) c.3574T>A (p.Tyr1192Asn) c.1058-8568T>A (n.1058-8568T>A) c.2129+3393T>A c.5383T>A (p.Tyr1795Asn) c.5875T>A (p.Tyr1959Asn) c.5842T>A (p.Tyr1948Asn) | |
| 13 | g.23338053A>C | CA483161935 | SACS | c.2185+15732T>G (n.2185+15732T>G) c.5850T>G (p.Thr1950=) c.5814T>G (p.Thr1938=) c.2177-8569T>G (n.2177-8569T>G) c.2291+3532T>G (n.2291+3532T>G) c.2318+3532T>G (n.2318+3532T>G) c.2204-8569T>G (n.2204-8569T>G) n.4543-8569T>G c.2221-8569T>G (n.2221-8569T>G) c.2186-15409T>G (n.2186-15409T>G) c.5823T>G (p.Thr1941=) c.2186-8569T>G (n.2186-8569T>G) c.2431+3392T>G (n.2431+3392T>G) c.3573T>G (p.Thr1191=) c.1058-8569T>G (n.1058-8569T>G) c.2129+3392T>G c.5382T>G (p.Thr1794=) c.5874T>G (p.Thr1958=) c.5841T>G (p.Thr1947=) | |
| 13 | g.23338053A>G | CA483161936 | SACS | c.2185+15732T>C (n.2185+15732T>C) c.5850T>C (p.Thr1950=) c.5814T>C (p.Thr1938=) c.2177-8569T>C (n.2177-8569T>C) c.2291+3532T>C (n.2291+3532T>C) c.2318+3532T>C (n.2318+3532T>C) c.2204-8569T>C (n.2204-8569T>C) n.4543-8569T>C c.2221-8569T>C (n.2221-8569T>C) c.2186-15409T>C (n.2186-15409T>C) c.5823T>C (p.Thr1941=) c.2186-8569T>C (n.2186-8569T>C) c.2431+3392T>C (n.2431+3392T>C) c.3573T>C (p.Thr1191=) c.1058-8569T>C (n.1058-8569T>C) c.2129+3392T>C c.5382T>C (p.Thr1794=) c.5874T>C (p.Thr1958=) c.5841T>C (p.Thr1947=) | |
| 13 | g.23338053A>T | CA483161937 | SACS | c.2185+15732T>A (n.2185+15732T>A) c.5850T>A (p.Thr1950=) c.5814T>A (p.Thr1938=) c.2177-8569T>A (n.2177-8569T>A) c.2291+3532T>A (n.2291+3532T>A) c.2318+3532T>A (n.2318+3532T>A) c.2204-8569T>A (n.2204-8569T>A) n.4543-8569T>A c.2221-8569T>A (n.2221-8569T>A) c.2186-15409T>A (n.2186-15409T>A) c.5823T>A (p.Thr1941=) c.2186-8569T>A (n.2186-8569T>A) c.2431+3392T>A (n.2431+3392T>A) c.3573T>A (p.Thr1191=) c.1058-8569T>A (n.1058-8569T>A) c.2129+3392T>A c.5382T>A (p.Thr1794=) c.5874T>A (p.Thr1958=) c.5841T>A (p.Thr1947=) | |
| 13 | g.23338054G>A | CA387524689 | SACS | c.2185+15731C>T (n.2185+15731C>T) c.5849C>T (p.Thr1950Ile) c.5813C>T (p.Thr1938Ile) c.2177-8570C>T (n.2177-8570C>T) c.2291+3531C>T (n.2291+3531C>T) c.2318+3531C>T (n.2318+3531C>T) c.2204-8570C>T (n.2204-8570C>T) n.4543-8570C>T c.2221-8570C>T (n.2221-8570C>T) c.2186-15410C>T (n.2186-15410C>T) c.5822C>T (p.Thr1941Ile) c.2186-8570C>T (n.2186-8570C>T) c.2431+3391C>T (n.2431+3391C>T) c.3572C>T (p.Thr1191Ile) c.1058-8570C>T (n.1058-8570C>T) c.2129+3391C>T c.5381C>T (p.Thr1794Ile) c.5873C>T (p.Thr1958Ile) c.5840C>T (p.Thr1947Ile) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338054G>C | CA387524692 | SACS | c.2185+15731C>G (n.2185+15731C>G) c.5849C>G (p.Thr1950Ser) c.5813C>G (p.Thr1938Ser) c.2177-8570C>G (n.2177-8570C>G) c.2291+3531C>G (n.2291+3531C>G) c.2318+3531C>G (n.2318+3531C>G) c.2204-8570C>G (n.2204-8570C>G) n.4543-8570C>G c.2221-8570C>G (n.2221-8570C>G) c.2186-15410C>G (n.2186-15410C>G) c.5822C>G (p.Thr1941Ser) c.2186-8570C>G (n.2186-8570C>G) c.2431+3391C>G (n.2431+3391C>G) c.3572C>G (p.Thr1191Ser) c.1058-8570C>G (n.1058-8570C>G) c.2129+3391C>G c.5381C>G (p.Thr1794Ser) c.5873C>G (p.Thr1958Ser) c.5840C>G (p.Thr1947Ser) | |
| 13 | g.23338054G>T | CA387524687 | SACS | c.2185+15731C>A (n.2185+15731C>A) c.5849C>A (p.Thr1950Asn) c.5813C>A (p.Thr1938Asn) c.2177-8570C>A (n.2177-8570C>A) c.2291+3531C>A (n.2291+3531C>A) c.2318+3531C>A (n.2318+3531C>A) c.2204-8570C>A (n.2204-8570C>A) n.4543-8570C>A c.2221-8570C>A (n.2221-8570C>A) c.2186-15410C>A (n.2186-15410C>A) c.5822C>A (p.Thr1941Asn) c.2186-8570C>A (n.2186-8570C>A) c.2431+3391C>A (n.2431+3391C>A) c.3572C>A (p.Thr1191Asn) c.1058-8570C>A (n.1058-8570C>A) c.2129+3391C>A c.5381C>A (p.Thr1794Asn) c.5873C>A (p.Thr1958Asn) c.5840C>A (p.Thr1947Asn) | |
| 13 | g.23338055T>A | CA387524696 | SACS | c.2185+15730A>T (n.2185+15730A>T) c.5848A>T (p.Thr1950Ser) c.5812A>T (p.Thr1938Ser) c.2177-8571A>T (n.2177-8571A>T) c.2291+3530A>T (n.2291+3530A>T) c.2318+3530A>T (n.2318+3530A>T) c.2204-8571A>T (n.2204-8571A>T) n.4543-8571A>T c.2221-8571A>T (n.2221-8571A>T) c.2186-15411A>T (n.2186-15411A>T) c.5821A>T (p.Thr1941Ser) c.2186-8571A>T (n.2186-8571A>T) c.2431+3390A>T (n.2431+3390A>T) c.3571A>T (p.Thr1191Ser) c.1058-8571A>T (n.1058-8571A>T) c.2129+3390A>T c.5380A>T (p.Thr1794Ser) c.5872A>T (p.Thr1958Ser) c.5839A>T (p.Thr1947Ser) | |
| 13 | g.23338055T>C | CA387524698 | SACS | c.2185+15730A>G (n.2185+15730A>G) c.5848A>G (p.Thr1950Ala) c.5812A>G (p.Thr1938Ala) c.2177-8571A>G (n.2177-8571A>G) c.2291+3530A>G (n.2291+3530A>G) c.2318+3530A>G (n.2318+3530A>G) c.2204-8571A>G (n.2204-8571A>G) n.4543-8571A>G c.2221-8571A>G (n.2221-8571A>G) c.2186-15411A>G (n.2186-15411A>G) c.5821A>G (p.Thr1941Ala) c.2186-8571A>G (n.2186-8571A>G) c.2431+3390A>G (n.2431+3390A>G) c.3571A>G (p.Thr1191Ala) c.1058-8571A>G (n.1058-8571A>G) c.2129+3390A>G c.5380A>G (p.Thr1794Ala) c.5872A>G (p.Thr1958Ala) c.5839A>G (p.Thr1947Ala) | |
| 13 | g.23338055T>G | CA387524700 | SACS | c.2185+15730A>C (n.2185+15730A>C) c.5848A>C (p.Thr1950Pro) c.5812A>C (p.Thr1938Pro) c.2177-8571A>C (n.2177-8571A>C) c.2291+3530A>C (n.2291+3530A>C) c.2318+3530A>C (n.2318+3530A>C) c.2204-8571A>C (n.2204-8571A>C) n.4543-8571A>C c.2221-8571A>C (n.2221-8571A>C) c.2186-15411A>C (n.2186-15411A>C) c.5821A>C (p.Thr1941Pro) c.2186-8571A>C (n.2186-8571A>C) c.2431+3390A>C (n.2431+3390A>C) c.3571A>C (p.Thr1191Pro) c.1058-8571A>C (n.1058-8571A>C) c.2129+3390A>C c.5380A>C (p.Thr1794Pro) c.5872A>C (p.Thr1958Pro) c.5839A>C (p.Thr1947Pro) | |
| 13 | g.23338056A>C | CA387524702 | SACS | c.2185+15729T>G (n.2185+15729T>G) c.5847T>G (p.Tyr1949Ter) c.5811T>G (p.Tyr1937Ter) c.2177-8572T>G (n.2177-8572T>G) c.2291+3529T>G (n.2291+3529T>G) c.2318+3529T>G (n.2318+3529T>G) c.2204-8572T>G (n.2204-8572T>G) n.4543-8572T>G c.2221-8572T>G (n.2221-8572T>G) c.2186-15412T>G (n.2186-15412T>G) c.5820T>G (p.Tyr1940Ter) c.2186-8572T>G (n.2186-8572T>G) c.2431+3389T>G (n.2431+3389T>G) c.3570T>G (p.Tyr1190Ter) c.1058-8572T>G (n.1058-8572T>G) c.2129+3389T>G c.5379T>G (p.Tyr1793Ter) c.5871T>G (p.Tyr1957Ter) c.5838T>G (p.Tyr1946Ter) |