UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23338034C>A | CA387524591 | SACS | c.2185+15751G>T (n.2185+15751G>T) c.5869G>T (p.Asp1957Tyr) c.5833G>T (p.Asp1945Tyr) c.2177-8550G>T (n.2177-8550G>T) c.2291+3551G>T (n.2291+3551G>T) c.2318+3551G>T (n.2318+3551G>T) c.2204-8550G>T (n.2204-8550G>T) n.4543-8550G>T c.2221-8550G>T (n.2221-8550G>T) c.2186-15390G>T (n.2186-15390G>T) c.5842G>T (p.Asp1948Tyr) c.2186-8550G>T (n.2186-8550G>T) c.2431+3411G>T (n.2431+3411G>T) c.3592G>T (p.Asp1198Tyr) c.1058-8550G>T (n.1058-8550G>T) c.2129+3411G>T c.5401G>T (p.Asp1801Tyr) c.5893G>T (p.Asp1965Tyr) c.5860G>T (p.Asp1954Tyr) | |
| 13 | g.23338034C= | CA2078628530 | SACS | c.2185+15751G= (n.2185+15751G=) c.5869G= (p.Asp1957=) c.5833G= (p.Asp1945=) c.2177-8550G= (n.2177-8550G=) c.2291+3551G= (n.2291+3551G=) c.2318+3551G= (n.2318+3551G=) c.2204-8550G= (n.2204-8550G=) n.4543-8550G= c.2221-8550G= (n.2221-8550G=) c.2186-15390G= (n.2186-15390G=) c.5842G= (p.Asp1948=) c.2186-8550G= (n.2186-8550G=) c.2431+3411G= (n.2431+3411G=) c.3592G= (p.Asp1198=) c.1058-8550G= (n.1058-8550G=) c.2129+3411G= c.5401G= (p.Asp1801=) c.5893G= (p.Asp1965=) c.5860G= (p.Asp1954=) | |
| 13 | g.23338034C>G | CA387524593 | SACS | c.2185+15751G>C (n.2185+15751G>C) c.5869G>C (p.Asp1957His) c.5833G>C (p.Asp1945His) c.2177-8550G>C (n.2177-8550G>C) c.2291+3551G>C (n.2291+3551G>C) c.2318+3551G>C (n.2318+3551G>C) c.2204-8550G>C (n.2204-8550G>C) n.4543-8550G>C c.2221-8550G>C (n.2221-8550G>C) c.2186-15390G>C (n.2186-15390G>C) c.5842G>C (p.Asp1948His) c.2186-8550G>C (n.2186-8550G>C) c.2431+3411G>C (n.2431+3411G>C) c.3592G>C (p.Asp1198His) c.1058-8550G>C (n.1058-8550G>C) c.2129+3411G>C c.5401G>C (p.Asp1801His) c.5893G>C (p.Asp1965His) c.5860G>C (p.Asp1954His) | |
| 13 | g.23338034C>T | CA6911188 | SACS | c.2185+15751G>A (n.2185+15751G>A) c.5869G>A (p.Asp1957Asn) c.5833G>A (p.Asp1945Asn) c.2177-8550G>A (n.2177-8550G>A) c.2291+3551G>A (n.2291+3551G>A) c.2318+3551G>A (n.2318+3551G>A) c.2204-8550G>A (n.2204-8550G>A) n.4543-8550G>A c.2221-8550G>A (n.2221-8550G>A) c.2186-15390G>A (n.2186-15390G>A) c.5842G>A (p.Asp1948Asn) c.2186-8550G>A (n.2186-8550G>A) c.2431+3411G>A (n.2431+3411G>A) c.3592G>A (p.Asp1198Asn) c.1058-8550G>A (n.1058-8550G>A) c.2129+3411G>A c.5401G>A (p.Asp1801Asn) c.5893G>A (p.Asp1965Asn) c.5860G>A (p.Asp1954Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338035G>A | CA6911189 | SACS | c.2185+15750C>T (n.2185+15750C>T) c.5868C>T (p.Pro1956=) c.5832C>T (p.Pro1944=) c.2177-8551C>T (n.2177-8551C>T) c.2291+3550C>T (n.2291+3550C>T) c.2318+3550C>T (n.2318+3550C>T) c.2204-8551C>T (n.2204-8551C>T) n.4543-8551C>T c.2221-8551C>T (n.2221-8551C>T) c.2186-15391C>T (n.2186-15391C>T) c.5841C>T (p.Pro1947=) c.2186-8551C>T (n.2186-8551C>T) c.2431+3410C>T (n.2431+3410C>T) c.3591C>T (p.Pro1197=) c.1058-8551C>T (n.1058-8551C>T) c.2129+3410C>T c.5400C>T (p.Pro1800=) c.5892C>T (p.Pro1964=) c.5859C>T (p.Pro1953=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338035G>C | CA483161918 | SACS | c.2185+15750C>G (n.2185+15750C>G) c.5868C>G (p.Pro1956=) c.5832C>G (p.Pro1944=) c.2177-8551C>G (n.2177-8551C>G) c.2291+3550C>G (n.2291+3550C>G) c.2318+3550C>G (n.2318+3550C>G) c.2204-8551C>G (n.2204-8551C>G) n.4543-8551C>G c.2221-8551C>G (n.2221-8551C>G) c.2186-15391C>G (n.2186-15391C>G) c.5841C>G (p.Pro1947=) c.2186-8551C>G (n.2186-8551C>G) c.2431+3410C>G (n.2431+3410C>G) c.3591C>G (p.Pro1197=) c.1058-8551C>G (n.1058-8551C>G) c.2129+3410C>G c.5400C>G (p.Pro1800=) c.5892C>G (p.Pro1964=) c.5859C>G (p.Pro1953=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338035G= | CA2078628533 | SACS | c.2185+15750C= (n.2185+15750C=) c.5868C= (p.Pro1956=) c.5832C= (p.Pro1944=) c.2177-8551C= (n.2177-8551C=) c.2291+3550C= (n.2291+3550C=) c.2318+3550C= (n.2318+3550C=) c.2204-8551C= (n.2204-8551C=) n.4543-8551C= c.2221-8551C= (n.2221-8551C=) c.2186-15391C= (n.2186-15391C=) c.5841C= (p.Pro1947=) c.2186-8551C= (n.2186-8551C=) c.2431+3410C= (n.2431+3410C=) c.3591C= (p.Pro1197=) c.1058-8551C= (n.1058-8551C=) c.2129+3410C= c.5400C= (p.Pro1800=) c.5892C= (p.Pro1964=) c.5859C= (p.Pro1953=) | |
| 13 | g.23338035G>T | CA483161919 | SACS | c.2185+15750C>A (n.2185+15750C>A) c.5868C>A (p.Pro1956=) c.5832C>A (p.Pro1944=) c.2177-8551C>A (n.2177-8551C>A) c.2291+3550C>A (n.2291+3550C>A) c.2318+3550C>A (n.2318+3550C>A) c.2204-8551C>A (n.2204-8551C>A) n.4543-8551C>A c.2221-8551C>A (n.2221-8551C>A) c.2186-15391C>A (n.2186-15391C>A) c.5841C>A (p.Pro1947=) c.2186-8551C>A (n.2186-8551C>A) c.2431+3410C>A (n.2431+3410C>A) c.3591C>A (p.Pro1197=) c.1058-8551C>A (n.1058-8551C>A) c.2129+3410C>A c.5400C>A (p.Pro1800=) c.5892C>A (p.Pro1964=) c.5859C>A (p.Pro1953=) | |
| 13 | g.23338036G>A | CA387524602 | SACS | c.2185+15749C>T (n.2185+15749C>T) c.5867C>T (p.Pro1956Leu) c.5831C>T (p.Pro1944Leu) c.2177-8552C>T (n.2177-8552C>T) c.2291+3549C>T (n.2291+3549C>T) c.2318+3549C>T (n.2318+3549C>T) c.2204-8552C>T (n.2204-8552C>T) n.4543-8552C>T c.2221-8552C>T (n.2221-8552C>T) c.2186-15392C>T (n.2186-15392C>T) c.5840C>T (p.Pro1947Leu) c.2186-8552C>T (n.2186-8552C>T) c.2431+3409C>T (n.2431+3409C>T) c.3590C>T (p.Pro1197Leu) c.1058-8552C>T (n.1058-8552C>T) c.2129+3409C>T c.5399C>T (p.Pro1800Leu) c.5891C>T (p.Pro1964Leu) c.5858C>T (p.Pro1953Leu) | |
| 13 | g.23338036G>C | CA387524600 | SACS | c.2185+15749C>G (n.2185+15749C>G) c.5867C>G (p.Pro1956Arg) c.5831C>G (p.Pro1944Arg) c.2177-8552C>G (n.2177-8552C>G) c.2291+3549C>G (n.2291+3549C>G) c.2318+3549C>G (n.2318+3549C>G) c.2204-8552C>G (n.2204-8552C>G) n.4543-8552C>G c.2221-8552C>G (n.2221-8552C>G) c.2186-15392C>G (n.2186-15392C>G) c.5840C>G (p.Pro1947Arg) c.2186-8552C>G (n.2186-8552C>G) c.2431+3409C>G (n.2431+3409C>G) c.3590C>G (p.Pro1197Arg) c.1058-8552C>G (n.1058-8552C>G) c.2129+3409C>G c.5399C>G (p.Pro1800Arg) c.5891C>G (p.Pro1964Arg) c.5858C>G (p.Pro1953Arg) | |
| 13 | g.23338036G>T | CA387524603 | SACS | c.2185+15749C>A (n.2185+15749C>A) c.5867C>A (p.Pro1956His) c.5831C>A (p.Pro1944His) c.2177-8552C>A (n.2177-8552C>A) c.2291+3549C>A (n.2291+3549C>A) c.2318+3549C>A (n.2318+3549C>A) c.2204-8552C>A (n.2204-8552C>A) n.4543-8552C>A c.2221-8552C>A (n.2221-8552C>A) c.2186-15392C>A (n.2186-15392C>A) c.5840C>A (p.Pro1947His) c.2186-8552C>A (n.2186-8552C>A) c.2431+3409C>A (n.2431+3409C>A) c.3590C>A (p.Pro1197His) c.1058-8552C>A (n.1058-8552C>A) c.2129+3409C>A c.5399C>A (p.Pro1800His) c.5891C>A (p.Pro1964His) c.5858C>A (p.Pro1953His) | |
| 13 | g.23338037G>A | CA387524606 | SACS | c.2185+15748C>T (n.2185+15748C>T) c.5866C>T (p.Pro1956Ser) c.5830C>T (p.Pro1944Ser) c.2177-8553C>T (n.2177-8553C>T) c.2291+3548C>T (n.2291+3548C>T) c.2318+3548C>T (n.2318+3548C>T) c.2204-8553C>T (n.2204-8553C>T) n.4543-8553C>T c.2221-8553C>T (n.2221-8553C>T) c.2186-15393C>T (n.2186-15393C>T) c.5839C>T (p.Pro1947Ser) c.2186-8553C>T (n.2186-8553C>T) c.2431+3408C>T (n.2431+3408C>T) c.3589C>T (p.Pro1197Ser) c.1058-8553C>T (n.1058-8553C>T) c.2129+3408C>T c.5398C>T (p.Pro1800Ser) c.5890C>T (p.Pro1964Ser) c.5857C>T (p.Pro1953Ser) | |
| 13 | g.23338037G>C | CA387524608 | SACS | c.2185+15748C>G (n.2185+15748C>G) c.5866C>G (p.Pro1956Ala) c.5830C>G (p.Pro1944Ala) c.2177-8553C>G (n.2177-8553C>G) c.2291+3548C>G (n.2291+3548C>G) c.2318+3548C>G (n.2318+3548C>G) c.2204-8553C>G (n.2204-8553C>G) n.4543-8553C>G c.2221-8553C>G (n.2221-8553C>G) c.2186-15393C>G (n.2186-15393C>G) c.5839C>G (p.Pro1947Ala) c.2186-8553C>G (n.2186-8553C>G) c.2431+3408C>G (n.2431+3408C>G) c.3589C>G (p.Pro1197Ala) c.1058-8553C>G (n.1058-8553C>G) c.2129+3408C>G c.5398C>G (p.Pro1800Ala) c.5890C>G (p.Pro1964Ala) c.5857C>G (p.Pro1953Ala) | |
| 13 | g.23338037G>T | CA387524609 | SACS | c.2185+15748C>A (n.2185+15748C>A) c.5866C>A (p.Pro1956Thr) c.5830C>A (p.Pro1944Thr) c.2177-8553C>A (n.2177-8553C>A) c.2291+3548C>A (n.2291+3548C>A) c.2318+3548C>A (n.2318+3548C>A) c.2204-8553C>A (n.2204-8553C>A) n.4543-8553C>A c.2221-8553C>A (n.2221-8553C>A) c.2186-15393C>A (n.2186-15393C>A) c.5839C>A (p.Pro1947Thr) c.2186-8553C>A (n.2186-8553C>A) c.2431+3408C>A (n.2431+3408C>A) c.3589C>A (p.Pro1197Thr) c.1058-8553C>A (n.1058-8553C>A) c.2129+3408C>A c.5398C>A (p.Pro1800Thr) c.5890C>A (p.Pro1964Thr) c.5857C>A (p.Pro1953Thr) | |
| 13 | g.23338038C>A | CA387524610 | SACS | c.2185+15747G>T (n.2185+15747G>T) c.5865G>T (p.Trp1955Cys) c.5829G>T (p.Trp1943Cys) c.2177-8554G>T (n.2177-8554G>T) c.2291+3547G>T (n.2291+3547G>T) c.2318+3547G>T (n.2318+3547G>T) c.2204-8554G>T (n.2204-8554G>T) n.4543-8554G>T c.2221-8554G>T (n.2221-8554G>T) c.2186-15394G>T (n.2186-15394G>T) c.5838G>T (p.Trp1946Cys) c.2186-8554G>T (n.2186-8554G>T) c.2431+3407G>T (n.2431+3407G>T) c.3588G>T (p.Trp1196Cys) c.1058-8554G>T (n.1058-8554G>T) c.2129+3407G>T c.5397G>T (p.Trp1799Cys) c.5889G>T (p.Trp1963Cys) c.5856G>T (p.Trp1952Cys) | |
| 13 | g.23338038C>G | CA387524612 | SACS | c.2185+15747G>C (n.2185+15747G>C) c.5865G>C (p.Trp1955Cys) c.5829G>C (p.Trp1943Cys) c.2177-8554G>C (n.2177-8554G>C) c.2291+3547G>C (n.2291+3547G>C) c.2318+3547G>C (n.2318+3547G>C) c.2204-8554G>C (n.2204-8554G>C) n.4543-8554G>C c.2221-8554G>C (n.2221-8554G>C) c.2186-15394G>C (n.2186-15394G>C) c.5838G>C (p.Trp1946Cys) c.2186-8554G>C (n.2186-8554G>C) c.2431+3407G>C (n.2431+3407G>C) c.3588G>C (p.Trp1196Cys) c.1058-8554G>C (n.1058-8554G>C) c.2129+3407G>C c.5397G>C (p.Trp1799Cys) c.5889G>C (p.Trp1963Cys) c.5856G>C (p.Trp1952Cys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338038C>T | CA387524614 | SACS | c.2185+15747G>A (n.2185+15747G>A) c.5865G>A (p.Trp1955Ter) c.5829G>A (p.Trp1943Ter) c.2177-8554G>A (n.2177-8554G>A) c.2291+3547G>A (n.2291+3547G>A) c.2318+3547G>A (n.2318+3547G>A) c.2204-8554G>A (n.2204-8554G>A) n.4543-8554G>A c.2221-8554G>A (n.2221-8554G>A) c.2186-15394G>A (n.2186-15394G>A) c.5838G>A (p.Trp1946Ter) c.2186-8554G>A (n.2186-8554G>A) c.2431+3407G>A (n.2431+3407G>A) c.3588G>A (p.Trp1196Ter) c.1058-8554G>A (n.1058-8554G>A) c.2129+3407G>A c.5397G>A (p.Trp1799Ter) c.5889G>A (p.Trp1963Ter) c.5856G>A (p.Trp1952Ter) | |
| 13 | g.23338039C>A | CA387524618 | SACS | c.2185+15746G>T (n.2185+15746G>T) c.5864G>T (p.Trp1955Leu) c.5828G>T (p.Trp1943Leu) c.2177-8555G>T (n.2177-8555G>T) c.2291+3546G>T (n.2291+3546G>T) c.2318+3546G>T (n.2318+3546G>T) c.2204-8555G>T (n.2204-8555G>T) n.4543-8555G>T c.2221-8555G>T (n.2221-8555G>T) c.2186-15395G>T (n.2186-15395G>T) c.5837G>T (p.Trp1946Leu) c.2186-8555G>T (n.2186-8555G>T) c.2431+3406G>T (n.2431+3406G>T) c.3587G>T (p.Trp1196Leu) c.1058-8555G>T (n.1058-8555G>T) c.2129+3406G>T c.5396G>T (p.Trp1799Leu) c.5888G>T (p.Trp1963Leu) c.5855G>T (p.Trp1952Leu) | |
| 13 | g.23338039C= | CA2078628538 | SACS | c.2185+15746G= (n.2185+15746G=) c.5864G= (p.Trp1955=) c.5828G= (p.Trp1943=) c.2177-8555G= (n.2177-8555G=) c.2291+3546G= (n.2291+3546G=) c.2318+3546G= (n.2318+3546G=) c.2204-8555G= (n.2204-8555G=) n.4543-8555G= c.2221-8555G= (n.2221-8555G=) c.2186-15395G= (n.2186-15395G=) c.5837G= (p.Trp1946=) c.2186-8555G= (n.2186-8555G=) c.2431+3406G= (n.2431+3406G=) c.3587G= (p.Trp1196=) c.1058-8555G= (n.1058-8555G=) c.2129+3406G= c.5396G= (p.Trp1799=) c.5888G= (p.Trp1963=) c.5855G= (p.Trp1952=) | |
| 13 | g.23338039C>G | CA387524619 | SACS | c.2185+15746G>C (n.2185+15746G>C) c.5864G>C (p.Trp1955Ser) c.5828G>C (p.Trp1943Ser) c.2177-8555G>C (n.2177-8555G>C) c.2291+3546G>C (n.2291+3546G>C) c.2318+3546G>C (n.2318+3546G>C) c.2204-8555G>C (n.2204-8555G>C) n.4543-8555G>C c.2221-8555G>C (n.2221-8555G>C) c.2186-15395G>C (n.2186-15395G>C) c.5837G>C (p.Trp1946Ser) c.2186-8555G>C (n.2186-8555G>C) c.2431+3406G>C (n.2431+3406G>C) c.3587G>C (p.Trp1196Ser) c.1058-8555G>C (n.1058-8555G>C) c.2129+3406G>C c.5396G>C (p.Trp1799Ser) c.5888G>C (p.Trp1963Ser) c.5855G>C (p.Trp1952Ser) | |
| 13 | g.23338039C>T | CA387524621 | SACS | c.2185+15746G>A (n.2185+15746G>A) c.5864G>A (p.Trp1955Ter) c.5828G>A (p.Trp1943Ter) c.2177-8555G>A (n.2177-8555G>A) c.2291+3546G>A (n.2291+3546G>A) c.2318+3546G>A (n.2318+3546G>A) c.2204-8555G>A (n.2204-8555G>A) n.4543-8555G>A c.2221-8555G>A (n.2221-8555G>A) c.2186-15395G>A (n.2186-15395G>A) c.5837G>A (p.Trp1946Ter) c.2186-8555G>A (n.2186-8555G>A) c.2431+3406G>A (n.2431+3406G>A) c.3587G>A (p.Trp1196Ter) c.1058-8555G>A (n.1058-8555G>A) c.2129+3406G>A c.5396G>A (p.Trp1799Ter) c.5888G>A (p.Trp1963Ter) c.5855G>A (p.Trp1952Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23338040A= | CA2078628542 | SACS | c.2185+15745T= (n.2185+15745T=) c.5863T= (p.Trp1955=) c.5827T= (p.Trp1943=) c.2177-8556T= (n.2177-8556T=) c.2291+3545T= (n.2291+3545T=) c.2318+3545T= (n.2318+3545T=) c.2204-8556T= (n.2204-8556T=) n.4543-8556T= c.2221-8556T= (n.2221-8556T=) c.2186-15396T= (n.2186-15396T=) c.5836T= (p.Trp1946=) c.2186-8556T= (n.2186-8556T=) c.2431+3405T= (n.2431+3405T=) c.3586T= (p.Trp1196=) c.1058-8556T= (n.1058-8556T=) c.2129+3405T= c.5395T= (p.Trp1799=) c.5887T= (p.Trp1963=) c.5854T= (p.Trp1952=) | |
| 13 | g.23338040A>C | CA387524622 | SACS | c.2185+15745T>G (n.2185+15745T>G) c.5863T>G (p.Trp1955Gly) c.5827T>G (p.Trp1943Gly) c.2177-8556T>G (n.2177-8556T>G) c.2291+3545T>G (n.2291+3545T>G) c.2318+3545T>G (n.2318+3545T>G) c.2204-8556T>G (n.2204-8556T>G) n.4543-8556T>G c.2221-8556T>G (n.2221-8556T>G) c.2186-15396T>G (n.2186-15396T>G) c.5836T>G (p.Trp1946Gly) c.2186-8556T>G (n.2186-8556T>G) c.2431+3405T>G (n.2431+3405T>G) c.3586T>G (p.Trp1196Gly) c.1058-8556T>G (n.1058-8556T>G) c.2129+3405T>G c.5395T>G (p.Trp1799Gly) c.5887T>G (p.Trp1963Gly) c.5854T>G (p.Trp1952Gly) | |
| 13 | g.23338040A>G | CA253513 | SACS | c.2185+15745T>C (n.2185+15745T>C) c.5863T>C (p.Trp1955Arg) c.5827T>C (p.Trp1943Arg) c.2177-8556T>C (n.2177-8556T>C) c.2291+3545T>C (n.2291+3545T>C) c.2318+3545T>C (n.2318+3545T>C) c.2204-8556T>C (n.2204-8556T>C) n.4543-8556T>C c.2221-8556T>C (n.2221-8556T>C) c.2186-15396T>C (n.2186-15396T>C) c.5836T>C (p.Trp1946Arg) c.2186-8556T>C (n.2186-8556T>C) c.2431+3405T>C (n.2431+3405T>C) c.3586T>C (p.Trp1196Arg) c.1058-8556T>C (n.1058-8556T>C) c.2129+3405T>C c.5395T>C (p.Trp1799Arg) c.5887T>C (p.Trp1963Arg) c.5854T>C (p.Trp1952Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23338040A>T | CA387524624 | SACS | c.2185+15745T>A (n.2185+15745T>A) c.5863T>A (p.Trp1955Arg) c.5827T>A (p.Trp1943Arg) c.2177-8556T>A (n.2177-8556T>A) c.2291+3545T>A (n.2291+3545T>A) c.2318+3545T>A (n.2318+3545T>A) c.2204-8556T>A (n.2204-8556T>A) n.4543-8556T>A c.2221-8556T>A (n.2221-8556T>A) c.2186-15396T>A (n.2186-15396T>A) c.5836T>A (p.Trp1946Arg) c.2186-8556T>A (n.2186-8556T>A) c.2431+3405T>A (n.2431+3405T>A) c.3586T>A (p.Trp1196Arg) c.1058-8556T>A (n.1058-8556T>A) c.2129+3405T>A c.5395T>A (p.Trp1799Arg) c.5887T>A (p.Trp1963Arg) c.5854T>A (p.Trp1952Arg) | |
| 13 | g.23338041T>A | CA483161920 | SACS | c.2185+15744A>T (n.2185+15744A>T) c.5862A>T (p.Val1954=) c.5826A>T (p.Val1942=) c.2177-8557A>T (n.2177-8557A>T) c.2291+3544A>T (n.2291+3544A>T) c.2318+3544A>T (n.2318+3544A>T) c.2204-8557A>T (n.2204-8557A>T) n.4543-8557A>T c.2221-8557A>T (n.2221-8557A>T) c.2186-15397A>T (n.2186-15397A>T) c.5835A>T (p.Val1945=) c.2186-8557A>T (n.2186-8557A>T) c.2431+3404A>T (n.2431+3404A>T) c.3585A>T (p.Val1195=) c.1058-8557A>T (n.1058-8557A>T) c.2129+3404A>T c.5394A>T (p.Val1798=) c.5886A>T (p.Val1962=) c.5853A>T (p.Val1951=) | |
| 13 | g.23338041T>C | CA483161921 | SACS | c.2185+15744A>G (n.2185+15744A>G) c.5862A>G (p.Val1954=) c.5826A>G (p.Val1942=) c.2177-8557A>G (n.2177-8557A>G) c.2291+3544A>G (n.2291+3544A>G) c.2318+3544A>G (n.2318+3544A>G) c.2204-8557A>G (n.2204-8557A>G) n.4543-8557A>G c.2221-8557A>G (n.2221-8557A>G) c.2186-15397A>G (n.2186-15397A>G) c.5835A>G (p.Val1945=) c.2186-8557A>G (n.2186-8557A>G) c.2431+3404A>G (n.2431+3404A>G) c.3585A>G (p.Val1195=) c.1058-8557A>G (n.1058-8557A>G) c.2129+3404A>G c.5394A>G (p.Val1798=) c.5886A>G (p.Val1962=) c.5853A>G (p.Val1951=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23338041T>G | CA483161922 | SACS | c.2185+15744A>C (n.2185+15744A>C) c.5862A>C (p.Val1954=) c.5826A>C (p.Val1942=) c.2177-8557A>C (n.2177-8557A>C) c.2291+3544A>C (n.2291+3544A>C) c.2318+3544A>C (n.2318+3544A>C) c.2204-8557A>C (n.2204-8557A>C) n.4543-8557A>C c.2221-8557A>C (n.2221-8557A>C) c.2186-15397A>C (n.2186-15397A>C) c.5835A>C (p.Val1945=) c.2186-8557A>C (n.2186-8557A>C) c.2431+3404A>C (n.2431+3404A>C) c.3585A>C (p.Val1195=) c.1058-8557A>C (n.1058-8557A>C) c.2129+3404A>C c.5394A>C (p.Val1798=) c.5886A>C (p.Val1962=) c.5853A>C (p.Val1951=) | |
| 13 | g.23338041T= | CA2078628546 | SACS | c.2185+15744A= (n.2185+15744A=) c.5862A= (p.Val1954=) c.5826A= (p.Val1942=) c.2177-8557A= (n.2177-8557A=) c.2291+3544A= (n.2291+3544A=) c.2318+3544A= (n.2318+3544A=) c.2204-8557A= (n.2204-8557A=) n.4543-8557A= c.2221-8557A= (n.2221-8557A=) c.2186-15397A= (n.2186-15397A=) c.5835A= (p.Val1945=) c.2186-8557A= (n.2186-8557A=) c.2431+3404A= (n.2431+3404A=) c.3585A= (p.Val1195=) c.1058-8557A= (n.1058-8557A=) c.2129+3404A= c.5394A= (p.Val1798=) c.5886A= (p.Val1962=) c.5853A= (p.Val1951=) | |
| 13 | g.23338042A>C | CA387524630 | SACS | c.2185+15743T>G (n.2185+15743T>G) c.5861T>G (p.Val1954Gly) c.5825T>G (p.Val1942Gly) c.2177-8558T>G (n.2177-8558T>G) c.2291+3543T>G (n.2291+3543T>G) c.2318+3543T>G (n.2318+3543T>G) c.2204-8558T>G (n.2204-8558T>G) n.4543-8558T>G c.2221-8558T>G (n.2221-8558T>G) c.2186-15398T>G (n.2186-15398T>G) c.5834T>G (p.Val1945Gly) c.2186-8558T>G (n.2186-8558T>G) c.2431+3403T>G (n.2431+3403T>G) c.3584T>G (p.Val1195Gly) c.1058-8558T>G (n.1058-8558T>G) c.2129+3403T>G c.5393T>G (p.Val1798Gly) c.5885T>G (p.Val1962Gly) c.5852T>G (p.Val1951Gly) | |
| 13 | g.23338042A>G | CA387524627 | SACS | c.2185+15743T>C (n.2185+15743T>C) c.5861T>C (p.Val1954Ala) c.5825T>C (p.Val1942Ala) c.2177-8558T>C (n.2177-8558T>C) c.2291+3543T>C (n.2291+3543T>C) c.2318+3543T>C (n.2318+3543T>C) c.2204-8558T>C (n.2204-8558T>C) n.4543-8558T>C c.2221-8558T>C (n.2221-8558T>C) c.2186-15398T>C (n.2186-15398T>C) c.5834T>C (p.Val1945Ala) c.2186-8558T>C (n.2186-8558T>C) c.2431+3403T>C (n.2431+3403T>C) c.3584T>C (p.Val1195Ala) c.1058-8558T>C (n.1058-8558T>C) c.2129+3403T>C c.5393T>C (p.Val1798Ala) c.5885T>C (p.Val1962Ala) c.5852T>C (p.Val1951Ala) | |
| 13 | g.23338042A>T | CA387524626 | SACS | c.2185+15743T>A (n.2185+15743T>A) c.5861T>A (p.Val1954Glu) c.5825T>A (p.Val1942Glu) c.2177-8558T>A (n.2177-8558T>A) c.2291+3543T>A (n.2291+3543T>A) c.2318+3543T>A (n.2318+3543T>A) c.2204-8558T>A (n.2204-8558T>A) n.4543-8558T>A c.2221-8558T>A (n.2221-8558T>A) c.2186-15398T>A (n.2186-15398T>A) c.5834T>A (p.Val1945Glu) c.2186-8558T>A (n.2186-8558T>A) c.2431+3403T>A (n.2431+3403T>A) c.3584T>A (p.Val1195Glu) c.1058-8558T>A (n.1058-8558T>A) c.2129+3403T>A c.5393T>A (p.Val1798Glu) c.5885T>A (p.Val1962Glu) c.5852T>A (p.Val1951Glu) | |
| 13 | g.23338043C>A | CA387524633 | SACS | c.2185+15742G>T (n.2185+15742G>T) c.5860G>T (p.Val1954Leu) c.5824G>T (p.Val1942Leu) c.2177-8559G>T (n.2177-8559G>T) c.2291+3542G>T (n.2291+3542G>T) c.2318+3542G>T (n.2318+3542G>T) c.2204-8559G>T (n.2204-8559G>T) n.4543-8559G>T c.2221-8559G>T (n.2221-8559G>T) c.2186-15399G>T (n.2186-15399G>T) c.5833G>T (p.Val1945Leu) c.2186-8559G>T (n.2186-8559G>T) c.2431+3402G>T (n.2431+3402G>T) c.3583G>T (p.Val1195Leu) c.1058-8559G>T (n.1058-8559G>T) c.2129+3402G>T c.5392G>T (p.Val1798Leu) c.5884G>T (p.Val1962Leu) c.5851G>T (p.Val1951Leu) | |
| 13 | g.23338043C= | CA2078628550 | SACS | c.2185+15742G= (n.2185+15742G=) c.5860G= (p.Val1954=) c.5824G= (p.Val1942=) c.2177-8559G= (n.2177-8559G=) c.2291+3542G= (n.2291+3542G=) c.2318+3542G= (n.2318+3542G=) c.2204-8559G= (n.2204-8559G=) n.4543-8559G= c.2221-8559G= (n.2221-8559G=) c.2186-15399G= (n.2186-15399G=) c.5833G= (p.Val1945=) c.2186-8559G= (n.2186-8559G=) c.2431+3402G= (n.2431+3402G=) c.3583G= (p.Val1195=) c.1058-8559G= (n.1058-8559G=) c.2129+3402G= c.5392G= (p.Val1798=) c.5884G= (p.Val1962=) c.5851G= (p.Val1951=) | |
| 13 | g.23338043C>G | CA387524635 | SACS | c.2185+15742G>C (n.2185+15742G>C) c.5860G>C (p.Val1954Leu) c.5824G>C (p.Val1942Leu) c.2177-8559G>C (n.2177-8559G>C) c.2291+3542G>C (n.2291+3542G>C) c.2318+3542G>C (n.2318+3542G>C) c.2204-8559G>C (n.2204-8559G>C) n.4543-8559G>C c.2221-8559G>C (n.2221-8559G>C) c.2186-15399G>C (n.2186-15399G>C) c.5833G>C (p.Val1945Leu) c.2186-8559G>C (n.2186-8559G>C) c.2431+3402G>C (n.2431+3402G>C) c.3583G>C (p.Val1195Leu) c.1058-8559G>C (n.1058-8559G>C) c.2129+3402G>C c.5392G>C (p.Val1798Leu) c.5884G>C (p.Val1962Leu) c.5851G>C (p.Val1951Leu) | COSMIC |
| 13 | g.23338043C>T | CA246658714 | SACS | c.2185+15742G>A (n.2185+15742G>A) c.5860G>A (p.Val1954Ile) c.5824G>A (p.Val1942Ile) c.2177-8559G>A (n.2177-8559G>A) c.2291+3542G>A (n.2291+3542G>A) c.2318+3542G>A (n.2318+3542G>A) c.2204-8559G>A (n.2204-8559G>A) n.4543-8559G>A c.2221-8559G>A (n.2221-8559G>A) c.2186-15399G>A (n.2186-15399G>A) c.5833G>A (p.Val1945Ile) c.2186-8559G>A (n.2186-8559G>A) c.2431+3402G>A (n.2431+3402G>A) c.3583G>A (p.Val1195Ile) c.1058-8559G>A (n.1058-8559G>A) c.2129+3402G>A c.5392G>A (p.Val1798Ile) c.5884G>A (p.Val1962Ile) c.5851G>A (p.Val1951Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338044T>A | CA483161923 | SACS | c.2185+15741A>T (n.2185+15741A>T) c.5859A>T (p.Ala1953=) c.5823A>T (p.Ala1941=) c.2177-8560A>T (n.2177-8560A>T) c.2291+3541A>T (n.2291+3541A>T) c.2318+3541A>T (n.2318+3541A>T) c.2204-8560A>T (n.2204-8560A>T) n.4543-8560A>T c.2221-8560A>T (n.2221-8560A>T) c.2186-15400A>T (n.2186-15400A>T) c.5832A>T (p.Ala1944=) c.2186-8560A>T (n.2186-8560A>T) c.2431+3401A>T (n.2431+3401A>T) c.3582A>T (p.Ala1194=) c.1058-8560A>T (n.1058-8560A>T) c.2129+3401A>T c.5391A>T (p.Ala1797=) c.5883A>T (p.Ala1961=) c.5850A>T (p.Ala1950=) | |
| 13 | g.23338044T>C | CA6911190 | SACS | c.2185+15741A>G (n.2185+15741A>G) c.5859A>G (p.Ala1953=) c.5823A>G (p.Ala1941=) c.2177-8560A>G (n.2177-8560A>G) c.2291+3541A>G (n.2291+3541A>G) c.2318+3541A>G (n.2318+3541A>G) c.2204-8560A>G (n.2204-8560A>G) n.4543-8560A>G c.2221-8560A>G (n.2221-8560A>G) c.2186-15400A>G (n.2186-15400A>G) c.5832A>G (p.Ala1944=) c.2186-8560A>G (n.2186-8560A>G) c.2431+3401A>G (n.2431+3401A>G) c.3582A>G (p.Ala1194=) c.1058-8560A>G (n.1058-8560A>G) c.2129+3401A>G c.5391A>G (p.Ala1797=) c.5883A>G (p.Ala1961=) c.5850A>G (p.Ala1950=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338044T>G | CA483161924 | SACS | c.2185+15741A>C (n.2185+15741A>C) c.5859A>C (p.Ala1953=) c.5823A>C (p.Ala1941=) c.2177-8560A>C (n.2177-8560A>C) c.2291+3541A>C (n.2291+3541A>C) c.2318+3541A>C (n.2318+3541A>C) c.2204-8560A>C (n.2204-8560A>C) n.4543-8560A>C c.2221-8560A>C (n.2221-8560A>C) c.2186-15400A>C (n.2186-15400A>C) c.5832A>C (p.Ala1944=) c.2186-8560A>C (n.2186-8560A>C) c.2431+3401A>C (n.2431+3401A>C) c.3582A>C (p.Ala1194=) c.1058-8560A>C (n.1058-8560A>C) c.2129+3401A>C c.5391A>C (p.Ala1797=) c.5883A>C (p.Ala1961=) c.5850A>C (p.Ala1950=) | |
| 13 | g.23338044T= | CA2078628558 | SACS | c.2185+15741A= (n.2185+15741A=) c.5859A= (p.Ala1953=) c.5823A= (p.Ala1941=) c.2177-8560A= (n.2177-8560A=) c.2291+3541A= (n.2291+3541A=) c.2318+3541A= (n.2318+3541A=) c.2204-8560A= (n.2204-8560A=) n.4543-8560A= c.2221-8560A= (n.2221-8560A=) c.2186-15400A= (n.2186-15400A=) c.5832A= (p.Ala1944=) c.2186-8560A= (n.2186-8560A=) c.2431+3401A= (n.2431+3401A=) c.3582A= (p.Ala1194=) c.1058-8560A= (n.1058-8560A=) c.2129+3401A= c.5391A= (p.Ala1797=) c.5883A= (p.Ala1961=) c.5850A= (p.Ala1950=) | |
| 13 | g.23338045G>A | CA387524643 | SACS | c.2185+15740C>T (n.2185+15740C>T) c.5858C>T (p.Ala1953Val) c.5822C>T (p.Ala1941Val) c.2177-8561C>T (n.2177-8561C>T) c.2291+3540C>T (n.2291+3540C>T) c.2318+3540C>T (n.2318+3540C>T) c.2204-8561C>T (n.2204-8561C>T) n.4543-8561C>T c.2221-8561C>T (n.2221-8561C>T) c.2186-15401C>T (n.2186-15401C>T) c.5831C>T (p.Ala1944Val) c.2186-8561C>T (n.2186-8561C>T) c.2431+3400C>T (n.2431+3400C>T) c.3581C>T (p.Ala1194Val) c.1058-8561C>T (n.1058-8561C>T) c.2129+3400C>T c.5390C>T (p.Ala1797Val) c.5882C>T (p.Ala1961Val) c.5849C>T (p.Ala1950Val) | |
| 13 | g.23338045G>C | CA387524644 | SACS | c.2185+15740C>G (n.2185+15740C>G) c.5858C>G (p.Ala1953Gly) c.5822C>G (p.Ala1941Gly) c.2177-8561C>G (n.2177-8561C>G) c.2291+3540C>G (n.2291+3540C>G) c.2318+3540C>G (n.2318+3540C>G) c.2204-8561C>G (n.2204-8561C>G) n.4543-8561C>G c.2221-8561C>G (n.2221-8561C>G) c.2186-15401C>G (n.2186-15401C>G) c.5831C>G (p.Ala1944Gly) c.2186-8561C>G (n.2186-8561C>G) c.2431+3400C>G (n.2431+3400C>G) c.3581C>G (p.Ala1194Gly) c.1058-8561C>G (n.1058-8561C>G) c.2129+3400C>G c.5390C>G (p.Ala1797Gly) c.5882C>G (p.Ala1961Gly) c.5849C>G (p.Ala1950Gly) | |
| 13 | g.23338045G>T | CA387524647 | SACS | c.2185+15740C>A (n.2185+15740C>A) c.5858C>A (p.Ala1953Glu) c.5822C>A (p.Ala1941Glu) c.2177-8561C>A (n.2177-8561C>A) c.2291+3540C>A (n.2291+3540C>A) c.2318+3540C>A (n.2318+3540C>A) c.2204-8561C>A (n.2204-8561C>A) n.4543-8561C>A c.2221-8561C>A (n.2221-8561C>A) c.2186-15401C>A (n.2186-15401C>A) c.5831C>A (p.Ala1944Glu) c.2186-8561C>A (n.2186-8561C>A) c.2431+3400C>A (n.2431+3400C>A) c.3581C>A (p.Ala1194Glu) c.1058-8561C>A (n.1058-8561C>A) c.2129+3400C>A c.5390C>A (p.Ala1797Glu) c.5882C>A (p.Ala1961Glu) c.5849C>A (p.Ala1950Glu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23338046C>A | CA246658737 | SACS | c.2185+15739G>T (n.2185+15739G>T) c.5857G>T (p.Ala1953Ser) c.5821G>T (p.Ala1941Ser) c.2177-8562G>T (n.2177-8562G>T) c.2291+3539G>T (n.2291+3539G>T) c.2318+3539G>T (n.2318+3539G>T) c.2204-8562G>T (n.2204-8562G>T) n.4543-8562G>T c.2221-8562G>T (n.2221-8562G>T) c.2186-15402G>T (n.2186-15402G>T) c.5830G>T (p.Ala1944Ser) c.2186-8562G>T (n.2186-8562G>T) c.2431+3399G>T (n.2431+3399G>T) c.3580G>T (p.Ala1194Ser) c.1058-8562G>T (n.1058-8562G>T) c.2129+3399G>T c.5389G>T (p.Ala1797Ser) c.5881G>T (p.Ala1961Ser) c.5848G>T (p.Ala1950Ser) | dbSNP |
| 13 | g.23338046C= | CA2078628563 | SACS | c.2185+15739G= (n.2185+15739G=) c.5857G= (p.Ala1953=) c.5821G= (p.Ala1941=) c.2177-8562G= (n.2177-8562G=) c.2291+3539G= (n.2291+3539G=) c.2318+3539G= (n.2318+3539G=) c.2204-8562G= (n.2204-8562G=) n.4543-8562G= c.2221-8562G= (n.2221-8562G=) c.2186-15402G= (n.2186-15402G=) c.5830G= (p.Ala1944=) c.2186-8562G= (n.2186-8562G=) c.2431+3399G= (n.2431+3399G=) c.3580G= (p.Ala1194=) c.1058-8562G= (n.1058-8562G=) c.2129+3399G= c.5389G= (p.Ala1797=) c.5881G= (p.Ala1961=) c.5848G= (p.Ala1950=) | |
| 13 | g.23338046C>G | CA387524652 | SACS | c.2185+15739G>C (n.2185+15739G>C) c.5857G>C (p.Ala1953Pro) c.5821G>C (p.Ala1941Pro) c.2177-8562G>C (n.2177-8562G>C) c.2291+3539G>C (n.2291+3539G>C) c.2318+3539G>C (n.2318+3539G>C) c.2204-8562G>C (n.2204-8562G>C) n.4543-8562G>C c.2221-8562G>C (n.2221-8562G>C) c.2186-15402G>C (n.2186-15402G>C) c.5830G>C (p.Ala1944Pro) c.2186-8562G>C (n.2186-8562G>C) c.2431+3399G>C (n.2431+3399G>C) c.3580G>C (p.Ala1194Pro) c.1058-8562G>C (n.1058-8562G>C) c.2129+3399G>C c.5389G>C (p.Ala1797Pro) c.5881G>C (p.Ala1961Pro) c.5848G>C (p.Ala1950Pro) | |
| 13 | g.23338046C>T | CA387524653 | SACS | c.2185+15739G>A (n.2185+15739G>A) c.5857G>A (p.Ala1953Thr) c.5821G>A (p.Ala1941Thr) c.2177-8562G>A (n.2177-8562G>A) c.2291+3539G>A (n.2291+3539G>A) c.2318+3539G>A (n.2318+3539G>A) c.2204-8562G>A (n.2204-8562G>A) n.4543-8562G>A c.2221-8562G>A (n.2221-8562G>A) c.2186-15402G>A (n.2186-15402G>A) c.5830G>A (p.Ala1944Thr) c.2186-8562G>A (n.2186-8562G>A) c.2431+3399G>A (n.2431+3399G>A) c.3580G>A (p.Ala1194Thr) c.1058-8562G>A (n.1058-8562G>A) c.2129+3399G>A c.5389G>A (p.Ala1797Thr) c.5881G>A (p.Ala1961Thr) c.5848G>A (p.Ala1950Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23338047A>C | CA387524656 | SACS | c.2185+15738T>G (n.2185+15738T>G) c.5856T>G (p.Tyr1952Ter) c.5820T>G (p.Tyr1940Ter) c.2177-8563T>G (n.2177-8563T>G) c.2291+3538T>G (n.2291+3538T>G) c.2318+3538T>G (n.2318+3538T>G) c.2204-8563T>G (n.2204-8563T>G) n.4543-8563T>G c.2221-8563T>G (n.2221-8563T>G) c.2186-15403T>G (n.2186-15403T>G) c.5829T>G (p.Tyr1943Ter) c.2186-8563T>G (n.2186-8563T>G) c.2431+3398T>G (n.2431+3398T>G) c.3579T>G (p.Tyr1193Ter) c.1058-8563T>G (n.1058-8563T>G) c.2129+3398T>G c.5388T>G (p.Tyr1796Ter) c.5880T>G (p.Tyr1960Ter) c.5847T>G (p.Tyr1949Ter) | |
| 13 | g.23338047A>G | CA483161925 | SACS | c.2185+15738T>C (n.2185+15738T>C) c.5856T>C (p.Tyr1952=) c.5820T>C (p.Tyr1940=) c.2177-8563T>C (n.2177-8563T>C) c.2291+3538T>C (n.2291+3538T>C) c.2318+3538T>C (n.2318+3538T>C) c.2204-8563T>C (n.2204-8563T>C) n.4543-8563T>C c.2221-8563T>C (n.2221-8563T>C) c.2186-15403T>C (n.2186-15403T>C) c.5829T>C (p.Tyr1943=) c.2186-8563T>C (n.2186-8563T>C) c.2431+3398T>C (n.2431+3398T>C) c.3579T>C (p.Tyr1193=) c.1058-8563T>C (n.1058-8563T>C) c.2129+3398T>C c.5388T>C (p.Tyr1796=) c.5880T>C (p.Tyr1960=) c.5847T>C (p.Tyr1949=) | |
| 13 | g.23338047A>T | CA387524657 | SACS | c.2185+15738T>A (n.2185+15738T>A) c.5856T>A (p.Tyr1952Ter) c.5820T>A (p.Tyr1940Ter) c.2177-8563T>A (n.2177-8563T>A) c.2291+3538T>A (n.2291+3538T>A) c.2318+3538T>A (n.2318+3538T>A) c.2204-8563T>A (n.2204-8563T>A) n.4543-8563T>A c.2221-8563T>A (n.2221-8563T>A) c.2186-15403T>A (n.2186-15403T>A) c.5829T>A (p.Tyr1943Ter) c.2186-8563T>A (n.2186-8563T>A) c.2431+3398T>A (n.2431+3398T>A) c.3579T>A (p.Tyr1193Ter) c.1058-8563T>A (n.1058-8563T>A) c.2129+3398T>A c.5388T>A (p.Tyr1796Ter) c.5880T>A (p.Tyr1960Ter) c.5847T>A (p.Tyr1949Ter) |