Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.2221-8512C>A (n.2221-8512C>A)
c.2186-15352C>A (n.2186-15352C>A)
c.5880C>A (p.Cys1960Ter)
c.2186-8512C>A (n.2186-8512C>A)
c.2431+3449C>A (n.2431+3449C>A)
c.3630C>A (p.Cys1210Ter)
c.1058-8512C>A (n.1058-8512C>A)
c.2129+3449C>A
c.5439C>A (p.Cys1813Ter)
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c.3629G>T (p.Cys1210Phe)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23337997C=CA2078628460SACSc.2185+15788G= (n.2185+15788G=)
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c.5879G= (p.Cys1960=)
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c.2431+3448G= (n.2431+3448G=)
c.3629G= (p.Cys1210=)
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c.2129+3448G=
c.5438G= (p.Cys1813=)
c.5930G= (p.Cys1977=)
c.5897G= (p.Cys1966=)
13g.23337997C>GCA387524395SACSc.2185+15788G>C (n.2185+15788G>C)
c.5906G>C (p.Cys1969Ser)
c.5870G>C (p.Cys1957Ser)
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c.2291+3588G>C (n.2291+3588G>C)
c.2318+3588G>C (n.2318+3588G>C)
c.2204-8513G>C (n.2204-8513G>C)
n.4543-8513G>C
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c.2186-15353G>C (n.2186-15353G>C)
c.5879G>C (p.Cys1960Ser)
c.2186-8513G>C (n.2186-8513G>C)
c.2431+3448G>C (n.2431+3448G>C)
c.3629G>C (p.Cys1210Ser)
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c.2129+3448G>C
c.5438G>C (p.Cys1813Ser)
c.5930G>C (p.Cys1977Ser)
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13g.23337997C>TCA387524397SACSc.2185+15788G>A (n.2185+15788G>A)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5871T>C (p.Ser1957=)
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c.3621T>C (p.Ser1207=)
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13g.23338005A>TCA483161896SACSc.2185+15780T>A (n.2185+15780T>A)
c.5898T>A (p.Ser1966=)
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c.5871T>A (p.Ser1957=)
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c.3621T>A (p.Ser1207=)
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c.2129+3440T>A
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c.5922T>A (p.Ser1974=)
c.5889T>A (p.Ser1963=)
13g.23338006G>ACA387524441SACSc.2185+15779C>T (n.2185+15779C>T)
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c.5870C>T (p.Ser1957Phe)
c.2186-8522C>T (n.2186-8522C>T)
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c.3620C>T (p.Ser1207Phe)
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23338006G>CCA387524443SACSc.2185+15779C>G (n.2185+15779C>G)
c.5897C>G (p.Ser1966Cys)
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c.5870C>G (p.Ser1957Cys)
c.2186-8522C>G (n.2186-8522C>G)
c.2431+3439C>G (n.2431+3439C>G)
c.3620C>G (p.Ser1207Cys)
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c.2129+3439C>G
c.5429C>G (p.Ser1810Cys)
c.5921C>G (p.Ser1974Cys)
c.5888C>G (p.Ser1963Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23338006G=CA2078628473SACSc.2185+15779C= (n.2185+15779C=)
c.5897C= (p.Ser1966=)
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 dbSNP

Number of alleles fetched