UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23337825C>A | CA387524006 | SACS | c.2185+15960G>T (n.2185+15960G>T) c.6078G>T (p.Lys2026Asn) c.6042G>T (p.Lys2014Asn) c.2177-8341G>T (n.2177-8341G>T) c.2291+3760G>T (n.2291+3760G>T) c.2318+3760G>T (n.2318+3760G>T) c.2204-8341G>T (n.2204-8341G>T) n.4543-8341G>T c.2221-8341G>T (n.2221-8341G>T) c.2186-15181G>T (n.2186-15181G>T) c.6051G>T (p.Lys2017Asn) c.2186-8341G>T (n.2186-8341G>T) c.2431+3620G>T (n.2431+3620G>T) c.3801G>T (p.Lys1267Asn) c.1058-8341G>T (n.1058-8341G>T) c.2129+3620G>T c.5610G>T (p.Lys1870Asn) c.6102G>T (p.Lys2034Asn) c.6069G>T (p.Lys2023Asn) | |
| 13 | g.23337825C= | CA2078628095 | SACS | c.2185+15960G= (n.2185+15960G=) c.6078G= (p.Lys2026=) c.6042G= (p.Lys2014=) c.2177-8341G= (n.2177-8341G=) c.2291+3760G= (n.2291+3760G=) c.2318+3760G= (n.2318+3760G=) c.2204-8341G= (n.2204-8341G=) n.4543-8341G= c.2221-8341G= (n.2221-8341G=) c.2186-15181G= (n.2186-15181G=) c.6051G= (p.Lys2017=) c.2186-8341G= (n.2186-8341G=) c.2431+3620G= (n.2431+3620G=) c.3801G= (p.Lys1267=) c.1058-8341G= (n.1058-8341G=) c.2129+3620G= c.5610G= (p.Lys1870=) c.6102G= (p.Lys2034=) c.6069G= (p.Lys2023=) | |
| 13 | g.23337825C>G | CA6911147 | SACS | c.2185+15960G>C (n.2185+15960G>C) c.6078G>C (p.Lys2026Asn) c.6042G>C (p.Lys2014Asn) c.2177-8341G>C (n.2177-8341G>C) c.2291+3760G>C (n.2291+3760G>C) c.2318+3760G>C (n.2318+3760G>C) c.2204-8341G>C (n.2204-8341G>C) n.4543-8341G>C c.2221-8341G>C (n.2221-8341G>C) c.2186-15181G>C (n.2186-15181G>C) c.6051G>C (p.Lys2017Asn) c.2186-8341G>C (n.2186-8341G>C) c.2431+3620G>C (n.2431+3620G>C) c.3801G>C (p.Lys1267Asn) c.1058-8341G>C (n.1058-8341G>C) c.2129+3620G>C c.5610G>C (p.Lys1870Asn) c.6102G>C (p.Lys2034Asn) c.6069G>C (p.Lys2023Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337825C>T | CA483161531 | SACS | c.2185+15960G>A (n.2185+15960G>A) c.6078G>A (p.Lys2026=) c.6042G>A (p.Lys2014=) c.2177-8341G>A (n.2177-8341G>A) c.2291+3760G>A (n.2291+3760G>A) c.2318+3760G>A (n.2318+3760G>A) c.2204-8341G>A (n.2204-8341G>A) n.4543-8341G>A c.2221-8341G>A (n.2221-8341G>A) c.2186-15181G>A (n.2186-15181G>A) c.6051G>A (p.Lys2017=) c.2186-8341G>A (n.2186-8341G>A) c.2431+3620G>A (n.2431+3620G>A) c.3801G>A (p.Lys1267=) c.1058-8341G>A (n.1058-8341G>A) c.2129+3620G>A c.5610G>A (p.Lys1870=) c.6102G>A (p.Lys2034=) c.6069G>A (p.Lys2023=) | |
| 13 | g.23337826T>A | CA387524007 | SACS | c.2185+15959A>T (n.2185+15959A>T) c.6077A>T (p.Lys2026Met) c.6041A>T (p.Lys2014Met) c.2177-8342A>T (n.2177-8342A>T) c.2291+3759A>T (n.2291+3759A>T) c.2318+3759A>T (n.2318+3759A>T) c.2204-8342A>T (n.2204-8342A>T) n.4543-8342A>T c.2221-8342A>T (n.2221-8342A>T) c.2186-15182A>T (n.2186-15182A>T) c.6050A>T (p.Lys2017Met) c.2186-8342A>T (n.2186-8342A>T) c.2431+3619A>T (n.2431+3619A>T) c.3800A>T (p.Lys1267Met) c.1058-8342A>T (n.1058-8342A>T) c.2129+3619A>T c.5609A>T (p.Lys1870Met) c.6101A>T (p.Lys2034Met) c.6068A>T (p.Lys2023Met) | |
| 13 | g.23337826T>C | CA246658501 | SACS | c.2185+15959A>G (n.2185+15959A>G) c.6077A>G (p.Lys2026Arg) c.6041A>G (p.Lys2014Arg) c.2177-8342A>G (n.2177-8342A>G) c.2291+3759A>G (n.2291+3759A>G) c.2318+3759A>G (n.2318+3759A>G) c.2204-8342A>G (n.2204-8342A>G) n.4543-8342A>G c.2221-8342A>G (n.2221-8342A>G) c.2186-15182A>G (n.2186-15182A>G) c.6050A>G (p.Lys2017Arg) c.2186-8342A>G (n.2186-8342A>G) c.2431+3619A>G (n.2431+3619A>G) c.3800A>G (p.Lys1267Arg) c.1058-8342A>G (n.1058-8342A>G) c.2129+3619A>G c.5609A>G (p.Lys1870Arg) c.6101A>G (p.Lys2034Arg) c.6068A>G (p.Lys2023Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337826T>G | CA387524008 | SACS | c.2185+15959A>C (n.2185+15959A>C) c.6077A>C (p.Lys2026Thr) c.6041A>C (p.Lys2014Thr) c.2177-8342A>C (n.2177-8342A>C) c.2291+3759A>C (n.2291+3759A>C) c.2318+3759A>C (n.2318+3759A>C) c.2204-8342A>C (n.2204-8342A>C) n.4543-8342A>C c.2221-8342A>C (n.2221-8342A>C) c.2186-15182A>C (n.2186-15182A>C) c.6050A>C (p.Lys2017Thr) c.2186-8342A>C (n.2186-8342A>C) c.2431+3619A>C (n.2431+3619A>C) c.3800A>C (p.Lys1267Thr) c.1058-8342A>C (n.1058-8342A>C) c.2129+3619A>C c.5609A>C (p.Lys1870Thr) c.6101A>C (p.Lys2034Thr) c.6068A>C (p.Lys2023Thr) | |
| 13 | g.23337826T= | CA2078628101 | SACS | c.2185+15959A= (n.2185+15959A=) c.6077A= (p.Lys2026=) c.6041A= (p.Lys2014=) c.2177-8342A= (n.2177-8342A=) c.2291+3759A= (n.2291+3759A=) c.2318+3759A= (n.2318+3759A=) c.2204-8342A= (n.2204-8342A=) n.4543-8342A= c.2221-8342A= (n.2221-8342A=) c.2186-15182A= (n.2186-15182A=) c.6050A= (p.Lys2017=) c.2186-8342A= (n.2186-8342A=) c.2431+3619A= (n.2431+3619A=) c.3800A= (p.Lys1267=) c.1058-8342A= (n.1058-8342A=) c.2129+3619A= c.5609A= (p.Lys1870=) c.6101A= (p.Lys2034=) c.6068A= (p.Lys2023=) | |
| 13 | g.23337827T>A | CA387524009 | SACS | c.2185+15958A>T (n.2185+15958A>T) c.6076A>T (p.Lys2026Ter) c.6040A>T (p.Lys2014Ter) c.2177-8343A>T (n.2177-8343A>T) c.2291+3758A>T (n.2291+3758A>T) c.2318+3758A>T (n.2318+3758A>T) c.2204-8343A>T (n.2204-8343A>T) n.4543-8343A>T c.2221-8343A>T (n.2221-8343A>T) c.2186-15183A>T (n.2186-15183A>T) c.6049A>T (p.Lys2017Ter) c.2186-8343A>T (n.2186-8343A>T) c.2431+3618A>T (n.2431+3618A>T) c.3799A>T (p.Lys1267Ter) c.1058-8343A>T (n.1058-8343A>T) c.2129+3618A>T c.5608A>T (p.Lys1870Ter) c.6100A>T (p.Lys2034Ter) c.6067A>T (p.Lys2023Ter) | |
| 13 | g.23337827T>C | CA387524010 | SACS | c.2185+15958A>G (n.2185+15958A>G) c.6076A>G (p.Lys2026Glu) c.6040A>G (p.Lys2014Glu) c.2177-8343A>G (n.2177-8343A>G) c.2291+3758A>G (n.2291+3758A>G) c.2318+3758A>G (n.2318+3758A>G) c.2204-8343A>G (n.2204-8343A>G) n.4543-8343A>G c.2221-8343A>G (n.2221-8343A>G) c.2186-15183A>G (n.2186-15183A>G) c.6049A>G (p.Lys2017Glu) c.2186-8343A>G (n.2186-8343A>G) c.2431+3618A>G (n.2431+3618A>G) c.3799A>G (p.Lys1267Glu) c.1058-8343A>G (n.1058-8343A>G) c.2129+3618A>G c.5608A>G (p.Lys1870Glu) c.6100A>G (p.Lys2034Glu) c.6067A>G (p.Lys2023Glu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23337827T>G | CA387524011 | SACS | c.2185+15958A>C (n.2185+15958A>C) c.6076A>C (p.Lys2026Gln) c.6040A>C (p.Lys2014Gln) c.2177-8343A>C (n.2177-8343A>C) c.2291+3758A>C (n.2291+3758A>C) c.2318+3758A>C (n.2318+3758A>C) c.2204-8343A>C (n.2204-8343A>C) n.4543-8343A>C c.2221-8343A>C (n.2221-8343A>C) c.2186-15183A>C (n.2186-15183A>C) c.6049A>C (p.Lys2017Gln) c.2186-8343A>C (n.2186-8343A>C) c.2431+3618A>C (n.2431+3618A>C) c.3799A>C (p.Lys1267Gln) c.1058-8343A>C (n.1058-8343A>C) c.2129+3618A>C c.5608A>C (p.Lys1870Gln) c.6100A>C (p.Lys2034Gln) c.6067A>C (p.Lys2023Gln) | |
| 13 | g.23337828_23337832del | CA2695199221 | SACS | c.2185+15954_2185+15958del (n.2185+15954_2185+15958del) c.6072_6076del (p.Tyr2024Ter) c.6036_6040del (p.Tyr2012Ter) c.2177-8347_2177-8343del (n.2177-8347_2177-8343del) c.2291+3754_2291+3758del (n.2291+3754_2291+3758del) c.2318+3754_2318+3758del (n.2318+3754_2318+3758del) c.2204-8347_2204-8343del (n.2204-8347_2204-8343del) n.4543-8347_4543-8343del c.2221-8347_2221-8343del (n.2221-8347_2221-8343del) c.2186-15187_2186-15183del (n.2186-15187_2186-15183del) c.6045_6049del (p.Tyr2015Ter) c.2186-8347_2186-8343del (n.2186-8347_2186-8343del) c.2431+3614_2431+3618del (n.2431+3614_2431+3618del) c.3795_3799del (p.Tyr1265Ter) c.1058-8347_1058-8343del (n.1058-8347_1058-8343del) c.2129+3614_2129+3618del c.5604_5608del (p.Tyr1868Ter) c.6096_6100del (p.Tyr2032Ter) c.6063_6067del (p.Tyr2021Ter) | ClinVar |
| 13 | g.23337828G>A | CA483161534 | SACS | c.2185+15957C>T (n.2185+15957C>T) c.6075C>T (p.Leu2025=) c.6039C>T (p.Leu2013=) c.2177-8344C>T (n.2177-8344C>T) c.2291+3757C>T (n.2291+3757C>T) c.2318+3757C>T (n.2318+3757C>T) c.2204-8344C>T (n.2204-8344C>T) n.4543-8344C>T c.2221-8344C>T (n.2221-8344C>T) c.2186-15184C>T (n.2186-15184C>T) c.6048C>T (p.Leu2016=) c.2186-8344C>T (n.2186-8344C>T) c.2431+3617C>T (n.2431+3617C>T) c.3798C>T (p.Leu1266=) c.1058-8344C>T (n.1058-8344C>T) c.2129+3617C>T c.5607C>T (p.Leu1869=) c.6099C>T (p.Leu2033=) c.6066C>T (p.Leu2022=) | |
| 13 | g.23337828G>C | CA483161536 | SACS | c.2185+15957C>G (n.2185+15957C>G) c.6075C>G (p.Leu2025=) c.6039C>G (p.Leu2013=) c.2177-8344C>G (n.2177-8344C>G) c.2291+3757C>G (n.2291+3757C>G) c.2318+3757C>G (n.2318+3757C>G) c.2204-8344C>G (n.2204-8344C>G) n.4543-8344C>G c.2221-8344C>G (n.2221-8344C>G) c.2186-15184C>G (n.2186-15184C>G) c.6048C>G (p.Leu2016=) c.2186-8344C>G (n.2186-8344C>G) c.2431+3617C>G (n.2431+3617C>G) c.3798C>G (p.Leu1266=) c.1058-8344C>G (n.1058-8344C>G) c.2129+3617C>G c.5607C>G (p.Leu1869=) c.6099C>G (p.Leu2033=) c.6066C>G (p.Leu2022=) | |
| 13 | g.23337828G>T | CA483161539 | SACS | c.2185+15957C>A (n.2185+15957C>A) c.6075C>A (p.Leu2025=) c.6039C>A (p.Leu2013=) c.2177-8344C>A (n.2177-8344C>A) c.2291+3757C>A (n.2291+3757C>A) c.2318+3757C>A (n.2318+3757C>A) c.2204-8344C>A (n.2204-8344C>A) n.4543-8344C>A c.2221-8344C>A (n.2221-8344C>A) c.2186-15184C>A (n.2186-15184C>A) c.6048C>A (p.Leu2016=) c.2186-8344C>A (n.2186-8344C>A) c.2431+3617C>A (n.2431+3617C>A) c.3798C>A (p.Leu1266=) c.1058-8344C>A (n.1058-8344C>A) c.2129+3617C>A c.5607C>A (p.Leu1869=) c.6099C>A (p.Leu2033=) c.6066C>A (p.Leu2022=) | |
| 13 | g.23337829A>C | CA387524012 | SACS | c.2185+15956T>G (n.2185+15956T>G) c.6074T>G (p.Leu2025Arg) c.6038T>G (p.Leu2013Arg) c.2177-8345T>G (n.2177-8345T>G) c.2291+3756T>G (n.2291+3756T>G) c.2318+3756T>G (n.2318+3756T>G) c.2204-8345T>G (n.2204-8345T>G) n.4543-8345T>G c.2221-8345T>G (n.2221-8345T>G) c.2186-15185T>G (n.2186-15185T>G) c.6047T>G (p.Leu2016Arg) c.2186-8345T>G (n.2186-8345T>G) c.2431+3616T>G (n.2431+3616T>G) c.3797T>G (p.Leu1266Arg) c.1058-8345T>G (n.1058-8345T>G) c.2129+3616T>G c.5606T>G (p.Leu1869Arg) c.6098T>G (p.Leu2033Arg) c.6065T>G (p.Leu2022Arg) | |
| 13 | g.23337829A>G | CA387524014 | SACS | c.2185+15956T>C (n.2185+15956T>C) c.6074T>C (p.Leu2025Pro) c.6038T>C (p.Leu2013Pro) c.2177-8345T>C (n.2177-8345T>C) c.2291+3756T>C (n.2291+3756T>C) c.2318+3756T>C (n.2318+3756T>C) c.2204-8345T>C (n.2204-8345T>C) n.4543-8345T>C c.2221-8345T>C (n.2221-8345T>C) c.2186-15185T>C (n.2186-15185T>C) c.6047T>C (p.Leu2016Pro) c.2186-8345T>C (n.2186-8345T>C) c.2431+3616T>C (n.2431+3616T>C) c.3797T>C (p.Leu1266Pro) c.1058-8345T>C (n.1058-8345T>C) c.2129+3616T>C c.5606T>C (p.Leu1869Pro) c.6098T>C (p.Leu2033Pro) c.6065T>C (p.Leu2022Pro) | |
| 13 | g.23337829A>T | CA387524013 | SACS | c.2185+15956T>A (n.2185+15956T>A) c.6074T>A (p.Leu2025His) c.6038T>A (p.Leu2013His) c.2177-8345T>A (n.2177-8345T>A) c.2291+3756T>A (n.2291+3756T>A) c.2318+3756T>A (n.2318+3756T>A) c.2204-8345T>A (n.2204-8345T>A) n.4543-8345T>A c.2221-8345T>A (n.2221-8345T>A) c.2186-15185T>A (n.2186-15185T>A) c.6047T>A (p.Leu2016His) c.2186-8345T>A (n.2186-8345T>A) c.2431+3616T>A (n.2431+3616T>A) c.3797T>A (p.Leu1266His) c.1058-8345T>A (n.1058-8345T>A) c.2129+3616T>A c.5606T>A (p.Leu1869His) c.6098T>A (p.Leu2033His) c.6065T>A (p.Leu2022His) | |
| 13 | g.23337830G>A | CA246658503 | SACS | c.2185+15955C>T (n.2185+15955C>T) c.6073C>T (p.Leu2025Phe) c.6037C>T (p.Leu2013Phe) c.2177-8346C>T (n.2177-8346C>T) c.2291+3755C>T (n.2291+3755C>T) c.2318+3755C>T (n.2318+3755C>T) c.2204-8346C>T (n.2204-8346C>T) n.4543-8346C>T c.2221-8346C>T (n.2221-8346C>T) c.2186-15186C>T (n.2186-15186C>T) c.6046C>T (p.Leu2016Phe) c.2186-8346C>T (n.2186-8346C>T) c.2431+3615C>T (n.2431+3615C>T) c.3796C>T (p.Leu1266Phe) c.1058-8346C>T (n.1058-8346C>T) c.2129+3615C>T c.5605C>T (p.Leu1869Phe) c.6097C>T (p.Leu2033Phe) c.6064C>T (p.Leu2022Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23337830G>C | CA387524015 | SACS | c.2185+15955C>G (n.2185+15955C>G) c.6073C>G (p.Leu2025Val) c.6037C>G (p.Leu2013Val) c.2177-8346C>G (n.2177-8346C>G) c.2291+3755C>G (n.2291+3755C>G) c.2318+3755C>G (n.2318+3755C>G) c.2204-8346C>G (n.2204-8346C>G) n.4543-8346C>G c.2221-8346C>G (n.2221-8346C>G) c.2186-15186C>G (n.2186-15186C>G) c.6046C>G (p.Leu2016Val) c.2186-8346C>G (n.2186-8346C>G) c.2431+3615C>G (n.2431+3615C>G) c.3796C>G (p.Leu1266Val) c.1058-8346C>G (n.1058-8346C>G) c.2129+3615C>G c.5605C>G (p.Leu1869Val) c.6097C>G (p.Leu2033Val) c.6064C>G (p.Leu2022Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337830G= | CA2078628106 | SACS | c.2185+15955C= (n.2185+15955C=) c.6073C= (p.Leu2025=) c.6037C= (p.Leu2013=) c.2177-8346C= (n.2177-8346C=) c.2291+3755C= (n.2291+3755C=) c.2318+3755C= (n.2318+3755C=) c.2204-8346C= (n.2204-8346C=) n.4543-8346C= c.2221-8346C= (n.2221-8346C=) c.2186-15186C= (n.2186-15186C=) c.6046C= (p.Leu2016=) c.2186-8346C= (n.2186-8346C=) c.2431+3615C= (n.2431+3615C=) c.3796C= (p.Leu1266=) c.1058-8346C= (n.1058-8346C=) c.2129+3615C= c.5605C= (p.Leu1869=) c.6097C= (p.Leu2033=) c.6064C= (p.Leu2022=) | |
| 13 | g.23337830G>T | CA387524016 | SACS | c.2185+15955C>A (n.2185+15955C>A) c.6073C>A (p.Leu2025Ile) c.6037C>A (p.Leu2013Ile) c.2177-8346C>A (n.2177-8346C>A) c.2291+3755C>A (n.2291+3755C>A) c.2318+3755C>A (n.2318+3755C>A) c.2204-8346C>A (n.2204-8346C>A) n.4543-8346C>A c.2221-8346C>A (n.2221-8346C>A) c.2186-15186C>A (n.2186-15186C>A) c.6046C>A (p.Leu2016Ile) c.2186-8346C>A (n.2186-8346C>A) c.2431+3615C>A (n.2431+3615C>A) c.3796C>A (p.Leu1266Ile) c.1058-8346C>A (n.1058-8346C>A) c.2129+3615C>A c.5605C>A (p.Leu1869Ile) c.6097C>A (p.Leu2033Ile) c.6064C>A (p.Leu2022Ile) | |
| 13 | g.23337831G>A | CA483161541 | SACS | c.2185+15954C>T (n.2185+15954C>T) c.6072C>T (p.Tyr2024=) c.6036C>T (p.Tyr2012=) c.2177-8347C>T (n.2177-8347C>T) c.2291+3754C>T (n.2291+3754C>T) c.2318+3754C>T (n.2318+3754C>T) c.2204-8347C>T (n.2204-8347C>T) n.4543-8347C>T c.2221-8347C>T (n.2221-8347C>T) c.2186-15187C>T (n.2186-15187C>T) c.6045C>T (p.Tyr2015=) c.2186-8347C>T (n.2186-8347C>T) c.2431+3614C>T (n.2431+3614C>T) c.3795C>T (p.Tyr1265=) c.1058-8347C>T (n.1058-8347C>T) c.2129+3614C>T c.5604C>T (p.Tyr1868=) c.6096C>T (p.Tyr2032=) c.6063C>T (p.Tyr2021=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23337831G>C | CA387524017 | SACS | c.2185+15954C>G (n.2185+15954C>G) c.6072C>G (p.Tyr2024Ter) c.6036C>G (p.Tyr2012Ter) c.2177-8347C>G (n.2177-8347C>G) c.2291+3754C>G (n.2291+3754C>G) c.2318+3754C>G (n.2318+3754C>G) c.2204-8347C>G (n.2204-8347C>G) n.4543-8347C>G c.2221-8347C>G (n.2221-8347C>G) c.2186-15187C>G (n.2186-15187C>G) c.6045C>G (p.Tyr2015Ter) c.2186-8347C>G (n.2186-8347C>G) c.2431+3614C>G (n.2431+3614C>G) c.3795C>G (p.Tyr1265Ter) c.1058-8347C>G (n.1058-8347C>G) c.2129+3614C>G c.5604C>G (p.Tyr1868Ter) c.6096C>G (p.Tyr2032Ter) c.6063C>G (p.Tyr2021Ter) | |
| 13 | g.23337831G>T | CA387524018 | SACS | c.2185+15954C>A (n.2185+15954C>A) c.6072C>A (p.Tyr2024Ter) c.6036C>A (p.Tyr2012Ter) c.2177-8347C>A (n.2177-8347C>A) c.2291+3754C>A (n.2291+3754C>A) c.2318+3754C>A (n.2318+3754C>A) c.2204-8347C>A (n.2204-8347C>A) n.4543-8347C>A c.2221-8347C>A (n.2221-8347C>A) c.2186-15187C>A (n.2186-15187C>A) c.6045C>A (p.Tyr2015Ter) c.2186-8347C>A (n.2186-8347C>A) c.2431+3614C>A (n.2431+3614C>A) c.3795C>A (p.Tyr1265Ter) c.1058-8347C>A (n.1058-8347C>A) c.2129+3614C>A c.5604C>A (p.Tyr1868Ter) c.6096C>A (p.Tyr2032Ter) c.6063C>A (p.Tyr2021Ter) | |
| 13 | g.23337832T>A | CA387524019 | SACS | c.2185+15953A>T (n.2185+15953A>T) c.6071A>T (p.Tyr2024Phe) c.6035A>T (p.Tyr2012Phe) c.2177-8348A>T (n.2177-8348A>T) c.2291+3753A>T (n.2291+3753A>T) c.2318+3753A>T (n.2318+3753A>T) c.2204-8348A>T (n.2204-8348A>T) n.4543-8348A>T c.2221-8348A>T (n.2221-8348A>T) c.2186-15188A>T (n.2186-15188A>T) c.6044A>T (p.Tyr2015Phe) c.2186-8348A>T (n.2186-8348A>T) c.2431+3613A>T (n.2431+3613A>T) c.3794A>T (p.Tyr1265Phe) c.1058-8348A>T (n.1058-8348A>T) c.2129+3613A>T c.5603A>T (p.Tyr1868Phe) c.6095A>T (p.Tyr2032Phe) c.6062A>T (p.Tyr2021Phe) | |
| 13 | g.23337832T>C | CA387524020 | SACS | c.2185+15953A>G (n.2185+15953A>G) c.6071A>G (p.Tyr2024Cys) c.6035A>G (p.Tyr2012Cys) c.2177-8348A>G (n.2177-8348A>G) c.2291+3753A>G (n.2291+3753A>G) c.2318+3753A>G (n.2318+3753A>G) c.2204-8348A>G (n.2204-8348A>G) n.4543-8348A>G c.2221-8348A>G (n.2221-8348A>G) c.2186-15188A>G (n.2186-15188A>G) c.6044A>G (p.Tyr2015Cys) c.2186-8348A>G (n.2186-8348A>G) c.2431+3613A>G (n.2431+3613A>G) c.3794A>G (p.Tyr1265Cys) c.1058-8348A>G (n.1058-8348A>G) c.2129+3613A>G c.5603A>G (p.Tyr1868Cys) c.6095A>G (p.Tyr2032Cys) c.6062A>G (p.Tyr2021Cys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23337832T>G | CA387524021 | SACS | c.2185+15953A>C (n.2185+15953A>C) c.6071A>C (p.Tyr2024Ser) c.6035A>C (p.Tyr2012Ser) c.2177-8348A>C (n.2177-8348A>C) c.2291+3753A>C (n.2291+3753A>C) c.2318+3753A>C (n.2318+3753A>C) c.2204-8348A>C (n.2204-8348A>C) n.4543-8348A>C c.2221-8348A>C (n.2221-8348A>C) c.2186-15188A>C (n.2186-15188A>C) c.6044A>C (p.Tyr2015Ser) c.2186-8348A>C (n.2186-8348A>C) c.2431+3613A>C (n.2431+3613A>C) c.3794A>C (p.Tyr1265Ser) c.1058-8348A>C (n.1058-8348A>C) c.2129+3613A>C c.5603A>C (p.Tyr1868Ser) c.6095A>C (p.Tyr2032Ser) c.6062A>C (p.Tyr2021Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23337832T= | CA2078628112 | SACS | c.2185+15953A= (n.2185+15953A=) c.6071A= (p.Tyr2024=) c.6035A= (p.Tyr2012=) c.2177-8348A= (n.2177-8348A=) c.2291+3753A= (n.2291+3753A=) c.2318+3753A= (n.2318+3753A=) c.2204-8348A= (n.2204-8348A=) n.4543-8348A= c.2221-8348A= (n.2221-8348A=) c.2186-15188A= (n.2186-15188A=) c.6044A= (p.Tyr2015=) c.2186-8348A= (n.2186-8348A=) c.2431+3613A= (n.2431+3613A=) c.3794A= (p.Tyr1265=) c.1058-8348A= (n.1058-8348A=) c.2129+3613A= c.5603A= (p.Tyr1868=) c.6095A= (p.Tyr2032=) c.6062A= (p.Tyr2021=) | |
| 13 | g.23337833A>C | CA387524022 | SACS | c.2185+15952T>G (n.2185+15952T>G) c.6070T>G (p.Tyr2024Asp) c.6034T>G (p.Tyr2012Asp) c.2177-8349T>G (n.2177-8349T>G) c.2291+3752T>G (n.2291+3752T>G) c.2318+3752T>G (n.2318+3752T>G) c.2204-8349T>G (n.2204-8349T>G) n.4543-8349T>G c.2221-8349T>G (n.2221-8349T>G) c.2186-15189T>G (n.2186-15189T>G) c.6043T>G (p.Tyr2015Asp) c.2186-8349T>G (n.2186-8349T>G) c.2431+3612T>G (n.2431+3612T>G) c.3793T>G (p.Tyr1265Asp) c.1058-8349T>G (n.1058-8349T>G) c.2129+3612T>G c.5602T>G (p.Tyr1868Asp) c.6094T>G (p.Tyr2032Asp) c.6061T>G (p.Tyr2021Asp) | |
| 13 | g.23337833A>G | CA387524023 | SACS | c.2185+15952T>C (n.2185+15952T>C) c.6070T>C (p.Tyr2024His) c.6034T>C (p.Tyr2012His) c.2177-8349T>C (n.2177-8349T>C) c.2291+3752T>C (n.2291+3752T>C) c.2318+3752T>C (n.2318+3752T>C) c.2204-8349T>C (n.2204-8349T>C) n.4543-8349T>C c.2221-8349T>C (n.2221-8349T>C) c.2186-15189T>C (n.2186-15189T>C) c.6043T>C (p.Tyr2015His) c.2186-8349T>C (n.2186-8349T>C) c.2431+3612T>C (n.2431+3612T>C) c.3793T>C (p.Tyr1265His) c.1058-8349T>C (n.1058-8349T>C) c.2129+3612T>C c.5602T>C (p.Tyr1868His) c.6094T>C (p.Tyr2032His) c.6061T>C (p.Tyr2021His) | |
| 13 | g.23337833A>T | CA387524024 | SACS | c.2185+15952T>A (n.2185+15952T>A) c.6070T>A (p.Tyr2024Asn) c.6034T>A (p.Tyr2012Asn) c.2177-8349T>A (n.2177-8349T>A) c.2291+3752T>A (n.2291+3752T>A) c.2318+3752T>A (n.2318+3752T>A) c.2204-8349T>A (n.2204-8349T>A) n.4543-8349T>A c.2221-8349T>A (n.2221-8349T>A) c.2186-15189T>A (n.2186-15189T>A) c.6043T>A (p.Tyr2015Asn) c.2186-8349T>A (n.2186-8349T>A) c.2431+3612T>A (n.2431+3612T>A) c.3793T>A (p.Tyr1265Asn) c.1058-8349T>A (n.1058-8349T>A) c.2129+3612T>A c.5602T>A (p.Tyr1868Asn) c.6094T>A (p.Tyr2032Asn) c.6061T>A (p.Tyr2021Asn) | |
| 13 | g.23337834T>A | CA387524026 | SACS | c.2185+15951A>T (n.2185+15951A>T) c.6069A>T (p.Lys2023Asn) c.6033A>T (p.Lys2011Asn) c.2177-8350A>T (n.2177-8350A>T) c.2291+3751A>T (n.2291+3751A>T) c.2318+3751A>T (n.2318+3751A>T) c.2204-8350A>T (n.2204-8350A>T) n.4543-8350A>T c.2221-8350A>T (n.2221-8350A>T) c.2186-15190A>T (n.2186-15190A>T) c.6042A>T (p.Lys2014Asn) c.2186-8350A>T (n.2186-8350A>T) c.2431+3611A>T (n.2431+3611A>T) c.3792A>T (p.Lys1264Asn) c.1058-8350A>T (n.1058-8350A>T) c.2129+3611A>T c.5601A>T (p.Lys1867Asn) c.6093A>T (p.Lys2031Asn) c.6060A>T (p.Lys2020Asn) | |
| 13 | g.23337834T>C | CA483161550 | SACS | c.2185+15951A>G (n.2185+15951A>G) c.6069A>G (p.Lys2023=) c.6033A>G (p.Lys2011=) c.2177-8350A>G (n.2177-8350A>G) c.2291+3751A>G (n.2291+3751A>G) c.2318+3751A>G (n.2318+3751A>G) c.2204-8350A>G (n.2204-8350A>G) n.4543-8350A>G c.2221-8350A>G (n.2221-8350A>G) c.2186-15190A>G (n.2186-15190A>G) c.6042A>G (p.Lys2014=) c.2186-8350A>G (n.2186-8350A>G) c.2431+3611A>G (n.2431+3611A>G) c.3792A>G (p.Lys1264=) c.1058-8350A>G (n.1058-8350A>G) c.2129+3611A>G c.5601A>G (p.Lys1867=) c.6093A>G (p.Lys2031=) c.6060A>G (p.Lys2020=) | |
| 13 | g.23337834T>G | CA387524025 | SACS | c.2185+15951A>C (n.2185+15951A>C) c.6069A>C (p.Lys2023Asn) c.6033A>C (p.Lys2011Asn) c.2177-8350A>C (n.2177-8350A>C) c.2291+3751A>C (n.2291+3751A>C) c.2318+3751A>C (n.2318+3751A>C) c.2204-8350A>C (n.2204-8350A>C) n.4543-8350A>C c.2221-8350A>C (n.2221-8350A>C) c.2186-15190A>C (n.2186-15190A>C) c.6042A>C (p.Lys2014Asn) c.2186-8350A>C (n.2186-8350A>C) c.2431+3611A>C (n.2431+3611A>C) c.3792A>C (p.Lys1264Asn) c.1058-8350A>C (n.1058-8350A>C) c.2129+3611A>C c.5601A>C (p.Lys1867Asn) c.6093A>C (p.Lys2031Asn) c.6060A>C (p.Lys2020Asn) | |
| 13 | g.23337835T>A | CA387524027 | SACS | c.2185+15950A>T (n.2185+15950A>T) c.6068A>T (p.Lys2023Ile) c.6032A>T (p.Lys2011Ile) c.2177-8351A>T (n.2177-8351A>T) c.2291+3750A>T (n.2291+3750A>T) c.2318+3750A>T (n.2318+3750A>T) c.2204-8351A>T (n.2204-8351A>T) n.4543-8351A>T c.2221-8351A>T (n.2221-8351A>T) c.2186-15191A>T (n.2186-15191A>T) c.6041A>T (p.Lys2014Ile) c.2186-8351A>T (n.2186-8351A>T) c.2431+3610A>T (n.2431+3610A>T) c.3791A>T (p.Lys1264Ile) c.1058-8351A>T (n.1058-8351A>T) c.2129+3610A>T c.5600A>T (p.Lys1867Ile) c.6092A>T (p.Lys2031Ile) c.6059A>T (p.Lys2020Ile) | |
| 13 | g.23337835T>C | CA387524028 | SACS | c.2185+15950A>G (n.2185+15950A>G) c.6068A>G (p.Lys2023Arg) c.6032A>G (p.Lys2011Arg) c.2177-8351A>G (n.2177-8351A>G) c.2291+3750A>G (n.2291+3750A>G) c.2318+3750A>G (n.2318+3750A>G) c.2204-8351A>G (n.2204-8351A>G) n.4543-8351A>G c.2221-8351A>G (n.2221-8351A>G) c.2186-15191A>G (n.2186-15191A>G) c.6041A>G (p.Lys2014Arg) c.2186-8351A>G (n.2186-8351A>G) c.2431+3610A>G (n.2431+3610A>G) c.3791A>G (p.Lys1264Arg) c.1058-8351A>G (n.1058-8351A>G) c.2129+3610A>G c.5600A>G (p.Lys1867Arg) c.6092A>G (p.Lys2031Arg) c.6059A>G (p.Lys2020Arg) | |
| 13 | g.23337835T>G | CA387524029 | SACS | c.2185+15950A>C (n.2185+15950A>C) c.6068A>C (p.Lys2023Thr) c.6032A>C (p.Lys2011Thr) c.2177-8351A>C (n.2177-8351A>C) c.2291+3750A>C (n.2291+3750A>C) c.2318+3750A>C (n.2318+3750A>C) c.2204-8351A>C (n.2204-8351A>C) n.4543-8351A>C c.2221-8351A>C (n.2221-8351A>C) c.2186-15191A>C (n.2186-15191A>C) c.6041A>C (p.Lys2014Thr) c.2186-8351A>C (n.2186-8351A>C) c.2431+3610A>C (n.2431+3610A>C) c.3791A>C (p.Lys1264Thr) c.1058-8351A>C (n.1058-8351A>C) c.2129+3610A>C c.5600A>C (p.Lys1867Thr) c.6092A>C (p.Lys2031Thr) c.6059A>C (p.Lys2020Thr) | |
| 13 | g.23337836T>A | CA387524030 | SACS | c.2185+15949A>T (n.2185+15949A>T) c.6067A>T (p.Lys2023Ter) c.6031A>T (p.Lys2011Ter) c.2177-8352A>T (n.2177-8352A>T) c.2291+3749A>T (n.2291+3749A>T) c.2318+3749A>T (n.2318+3749A>T) c.2204-8352A>T (n.2204-8352A>T) n.4543-8352A>T c.2221-8352A>T (n.2221-8352A>T) c.2186-15192A>T (n.2186-15192A>T) c.6040A>T (p.Lys2014Ter) c.2186-8352A>T (n.2186-8352A>T) c.2431+3609A>T (n.2431+3609A>T) c.3790A>T (p.Lys1264Ter) c.1058-8352A>T (n.1058-8352A>T) c.2129+3609A>T c.5599A>T (p.Lys1867Ter) c.6091A>T (p.Lys2031Ter) c.6058A>T (p.Lys2020Ter) | |
| 13 | g.23337836T>C | CA387524031 | SACS | c.2185+15949A>G (n.2185+15949A>G) c.6067A>G (p.Lys2023Glu) c.6031A>G (p.Lys2011Glu) c.2177-8352A>G (n.2177-8352A>G) c.2291+3749A>G (n.2291+3749A>G) c.2318+3749A>G (n.2318+3749A>G) c.2204-8352A>G (n.2204-8352A>G) n.4543-8352A>G c.2221-8352A>G (n.2221-8352A>G) c.2186-15192A>G (n.2186-15192A>G) c.6040A>G (p.Lys2014Glu) c.2186-8352A>G (n.2186-8352A>G) c.2431+3609A>G (n.2431+3609A>G) c.3790A>G (p.Lys1264Glu) c.1058-8352A>G (n.1058-8352A>G) c.2129+3609A>G c.5599A>G (p.Lys1867Glu) c.6091A>G (p.Lys2031Glu) c.6058A>G (p.Lys2020Glu) | |
| 13 | g.23337836T>G | CA387524032 | SACS | c.2185+15949A>C (n.2185+15949A>C) c.6067A>C (p.Lys2023Gln) c.6031A>C (p.Lys2011Gln) c.2177-8352A>C (n.2177-8352A>C) c.2291+3749A>C (n.2291+3749A>C) c.2318+3749A>C (n.2318+3749A>C) c.2204-8352A>C (n.2204-8352A>C) n.4543-8352A>C c.2221-8352A>C (n.2221-8352A>C) c.2186-15192A>C (n.2186-15192A>C) c.6040A>C (p.Lys2014Gln) c.2186-8352A>C (n.2186-8352A>C) c.2431+3609A>C (n.2431+3609A>C) c.3790A>C (p.Lys1264Gln) c.1058-8352A>C (n.1058-8352A>C) c.2129+3609A>C c.5599A>C (p.Lys1867Gln) c.6091A>C (p.Lys2031Gln) c.6058A>C (p.Lys2020Gln) | |
| 13 | g.23337837C>A | CA387524033 | SACS | c.2185+15948G>T (n.2185+15948G>T) c.6066G>T (p.Leu2022Phe) c.6030G>T (p.Leu2010Phe) c.2177-8353G>T (n.2177-8353G>T) c.2291+3748G>T (n.2291+3748G>T) c.2318+3748G>T (n.2318+3748G>T) c.2204-8353G>T (n.2204-8353G>T) n.4543-8353G>T c.2221-8353G>T (n.2221-8353G>T) c.2186-15193G>T (n.2186-15193G>T) c.6039G>T (p.Leu2013Phe) c.2186-8353G>T (n.2186-8353G>T) c.2431+3608G>T (n.2431+3608G>T) c.3789G>T (p.Leu1263Phe) c.1058-8353G>T (n.1058-8353G>T) c.2129+3608G>T c.5598G>T (p.Leu1866Phe) c.6090G>T (p.Leu2030Phe) c.6057G>T (p.Leu2019Phe) | |
| 13 | g.23337837C>G | CA387524034 | SACS | c.2185+15948G>C (n.2185+15948G>C) c.6066G>C (p.Leu2022Phe) c.6030G>C (p.Leu2010Phe) c.2177-8353G>C (n.2177-8353G>C) c.2291+3748G>C (n.2291+3748G>C) c.2318+3748G>C (n.2318+3748G>C) c.2204-8353G>C (n.2204-8353G>C) n.4543-8353G>C c.2221-8353G>C (n.2221-8353G>C) c.2186-15193G>C (n.2186-15193G>C) c.6039G>C (p.Leu2013Phe) c.2186-8353G>C (n.2186-8353G>C) c.2431+3608G>C (n.2431+3608G>C) c.3789G>C (p.Leu1263Phe) c.1058-8353G>C (n.1058-8353G>C) c.2129+3608G>C c.5598G>C (p.Leu1866Phe) c.6090G>C (p.Leu2030Phe) c.6057G>C (p.Leu2019Phe) | |
| 13 | g.23337837C>T | CA483161556 | SACS | c.2185+15948G>A (n.2185+15948G>A) c.6066G>A (p.Leu2022=) c.6030G>A (p.Leu2010=) c.2177-8353G>A (n.2177-8353G>A) c.2291+3748G>A (n.2291+3748G>A) c.2318+3748G>A (n.2318+3748G>A) c.2204-8353G>A (n.2204-8353G>A) n.4543-8353G>A c.2221-8353G>A (n.2221-8353G>A) c.2186-15193G>A (n.2186-15193G>A) c.6039G>A (p.Leu2013=) c.2186-8353G>A (n.2186-8353G>A) c.2431+3608G>A (n.2431+3608G>A) c.3789G>A (p.Leu1263=) c.1058-8353G>A (n.1058-8353G>A) c.2129+3608G>A c.5598G>A (p.Leu1866=) c.6090G>A (p.Leu2030=) c.6057G>A (p.Leu2019=) | |
| 13 | g.23337838A>C | CA387524035 | SACS | c.2185+15947T>G (n.2185+15947T>G) c.6065T>G (p.Leu2022Trp) c.6029T>G (p.Leu2010Trp) c.2177-8354T>G (n.2177-8354T>G) c.2291+3747T>G (n.2291+3747T>G) c.2318+3747T>G (n.2318+3747T>G) c.2204-8354T>G (n.2204-8354T>G) n.4543-8354T>G c.2221-8354T>G (n.2221-8354T>G) c.2186-15194T>G (n.2186-15194T>G) c.6038T>G (p.Leu2013Trp) c.2186-8354T>G (n.2186-8354T>G) c.2431+3607T>G (n.2431+3607T>G) c.3788T>G (p.Leu1263Trp) c.1058-8354T>G (n.1058-8354T>G) c.2129+3607T>G c.5597T>G (p.Leu1866Trp) c.6089T>G (p.Leu2030Trp) c.6056T>G (p.Leu2019Trp) | |
| 13 | g.23337838A>G | CA387524037 | SACS | c.2185+15947T>C (n.2185+15947T>C) c.6065T>C (p.Leu2022Ser) c.6029T>C (p.Leu2010Ser) c.2177-8354T>C (n.2177-8354T>C) c.2291+3747T>C (n.2291+3747T>C) c.2318+3747T>C (n.2318+3747T>C) c.2204-8354T>C (n.2204-8354T>C) n.4543-8354T>C c.2221-8354T>C (n.2221-8354T>C) c.2186-15194T>C (n.2186-15194T>C) c.6038T>C (p.Leu2013Ser) c.2186-8354T>C (n.2186-8354T>C) c.2431+3607T>C (n.2431+3607T>C) c.3788T>C (p.Leu1263Ser) c.1058-8354T>C (n.1058-8354T>C) c.2129+3607T>C c.5597T>C (p.Leu1866Ser) c.6089T>C (p.Leu2030Ser) c.6056T>C (p.Leu2019Ser) | |
| 13 | g.23337838A>T | CA387524036 | SACS | c.2185+15947T>A (n.2185+15947T>A) c.6065T>A (p.Leu2022Ter) c.6029T>A (p.Leu2010Ter) c.2177-8354T>A (n.2177-8354T>A) c.2291+3747T>A (n.2291+3747T>A) c.2318+3747T>A (n.2318+3747T>A) c.2204-8354T>A (n.2204-8354T>A) n.4543-8354T>A c.2221-8354T>A (n.2221-8354T>A) c.2186-15194T>A (n.2186-15194T>A) c.6038T>A (p.Leu2013Ter) c.2186-8354T>A (n.2186-8354T>A) c.2431+3607T>A (n.2431+3607T>A) c.3788T>A (p.Leu1263Ter) c.1058-8354T>A (n.1058-8354T>A) c.2129+3607T>A c.5597T>A (p.Leu1866Ter) c.6089T>A (p.Leu2030Ter) c.6056T>A (p.Leu2019Ter) | |
| 13 | g.23337839A>C | CA387524038 | SACS | c.2185+15946T>G (n.2185+15946T>G) c.6064T>G (p.Leu2022Val) c.6028T>G (p.Leu2010Val) c.2177-8355T>G (n.2177-8355T>G) c.2291+3746T>G (n.2291+3746T>G) c.2318+3746T>G (n.2318+3746T>G) c.2204-8355T>G (n.2204-8355T>G) n.4543-8355T>G c.2221-8355T>G (n.2221-8355T>G) c.2186-15195T>G (n.2186-15195T>G) c.6037T>G (p.Leu2013Val) c.2186-8355T>G (n.2186-8355T>G) c.2431+3606T>G (n.2431+3606T>G) c.3787T>G (p.Leu1263Val) c.1058-8355T>G (n.1058-8355T>G) c.2129+3606T>G c.5596T>G (p.Leu1866Val) c.6088T>G (p.Leu2030Val) c.6055T>G (p.Leu2019Val) | |
| 13 | g.23337839A>G | CA483161557 | SACS | c.2185+15946T>C (n.2185+15946T>C) c.6064T>C (p.Leu2022=) c.6028T>C (p.Leu2010=) c.2177-8355T>C (n.2177-8355T>C) c.2291+3746T>C (n.2291+3746T>C) c.2318+3746T>C (n.2318+3746T>C) c.2204-8355T>C (n.2204-8355T>C) n.4543-8355T>C c.2221-8355T>C (n.2221-8355T>C) c.2186-15195T>C (n.2186-15195T>C) c.6037T>C (p.Leu2013=) c.2186-8355T>C (n.2186-8355T>C) c.2431+3606T>C (n.2431+3606T>C) c.3787T>C (p.Leu1263=) c.1058-8355T>C (n.1058-8355T>C) c.2129+3606T>C c.5596T>C (p.Leu1866=) c.6088T>C (p.Leu2030=) c.6055T>C (p.Leu2019=) | |
| 13 | g.23337839A>T | CA387524039 | SACS | c.2185+15946T>A (n.2185+15946T>A) c.6064T>A (p.Leu2022Met) c.6028T>A (p.Leu2010Met) c.2177-8355T>A (n.2177-8355T>A) c.2291+3746T>A (n.2291+3746T>A) c.2318+3746T>A (n.2318+3746T>A) c.2204-8355T>A (n.2204-8355T>A) n.4543-8355T>A c.2221-8355T>A (n.2221-8355T>A) c.2186-15195T>A (n.2186-15195T>A) c.6037T>A (p.Leu2013Met) c.2186-8355T>A (n.2186-8355T>A) c.2431+3606T>A (n.2431+3606T>A) c.3787T>A (p.Leu1263Met) c.1058-8355T>A (n.1058-8355T>A) c.2129+3606T>A c.5596T>A (p.Leu1866Met) c.6088T>A (p.Leu2030Met) c.6055T>A (p.Leu2019Met) |