Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23337817C>ACA6911145SACSc.2185+15968G>T (n.2185+15968G>T)
c.6086G>T (p.Gly2029Val)
c.6050G>T (p.Gly2017Val)
c.2177-8333G>T (n.2177-8333G>T)
c.2291+3768G>T (n.2291+3768G>T)
c.2318+3768G>T (n.2318+3768G>T)
c.2204-8333G>T (n.2204-8333G>T)
n.4543-8333G>T
c.2221-8333G>T (n.2221-8333G>T)
c.2186-15173G>T (n.2186-15173G>T)
c.6059G>T (p.Gly2020Val)
c.2186-8333G>T (n.2186-8333G>T)
c.2431+3628G>T (n.2431+3628G>T)
c.3809G>T (p.Gly1270Val)
c.1058-8333G>T (n.1058-8333G>T)
c.2129+3628G>T
c.5618G>T (p.Gly1873Val)
c.6110G>T (p.Gly2037Val)
c.6077G>T (p.Gly2026Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337817C=CA2078628073SACSc.2185+15968G= (n.2185+15968G=)
c.6086G= (p.Gly2029=)
c.6050G= (p.Gly2017=)
c.2177-8333G= (n.2177-8333G=)
c.2291+3768G= (n.2291+3768G=)
c.2318+3768G= (n.2318+3768G=)
c.2204-8333G= (n.2204-8333G=)
n.4543-8333G=
c.2221-8333G= (n.2221-8333G=)
c.2186-15173G= (n.2186-15173G=)
c.6059G= (p.Gly2020=)
c.2186-8333G= (n.2186-8333G=)
c.2431+3628G= (n.2431+3628G=)
c.3809G= (p.Gly1270=)
c.1058-8333G= (n.1058-8333G=)
c.2129+3628G=
c.5618G= (p.Gly1873=)
c.6110G= (p.Gly2037=)
c.6077G= (p.Gly2026=)
13g.23337817C>GCA387523988SACSc.2185+15968G>C (n.2185+15968G>C)
c.6086G>C (p.Gly2029Ala)
c.6050G>C (p.Gly2017Ala)
c.2177-8333G>C (n.2177-8333G>C)
c.2291+3768G>C (n.2291+3768G>C)
c.2318+3768G>C (n.2318+3768G>C)
c.2204-8333G>C (n.2204-8333G>C)
n.4543-8333G>C
c.2221-8333G>C (n.2221-8333G>C)
c.2186-15173G>C (n.2186-15173G>C)
c.6059G>C (p.Gly2020Ala)
c.2186-8333G>C (n.2186-8333G>C)
c.2431+3628G>C (n.2431+3628G>C)
c.3809G>C (p.Gly1270Ala)
c.1058-8333G>C (n.1058-8333G>C)
c.2129+3628G>C
c.5618G>C (p.Gly1873Ala)
c.6110G>C (p.Gly2037Ala)
c.6077G>C (p.Gly2026Ala)
13g.23337817C>TCA6911144SACSc.2185+15968G>A (n.2185+15968G>A)
c.6086G>A (p.Gly2029Glu)
c.6050G>A (p.Gly2017Glu)
c.2177-8333G>A (n.2177-8333G>A)
c.2291+3768G>A (n.2291+3768G>A)
c.2318+3768G>A (n.2318+3768G>A)
c.2204-8333G>A (n.2204-8333G>A)
n.4543-8333G>A
c.2221-8333G>A (n.2221-8333G>A)
c.2186-15173G>A (n.2186-15173G>A)
c.6059G>A (p.Gly2020Glu)
c.2186-8333G>A (n.2186-8333G>A)
c.2431+3628G>A (n.2431+3628G>A)
c.3809G>A (p.Gly1270Glu)
c.1058-8333G>A (n.1058-8333G>A)
c.2129+3628G>A
c.5618G>A (p.Gly1873Glu)
c.6110G>A (p.Gly2037Glu)
c.6077G>A (p.Gly2026Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337818C>ACA387523989SACSc.2185+15967G>T (n.2185+15967G>T)
c.6085G>T (p.Gly2029Trp)
c.6049G>T (p.Gly2017Trp)
c.2177-8334G>T (n.2177-8334G>T)
c.2291+3767G>T (n.2291+3767G>T)
c.2318+3767G>T (n.2318+3767G>T)
c.2204-8334G>T (n.2204-8334G>T)
n.4543-8334G>T
c.2221-8334G>T (n.2221-8334G>T)
c.2186-15174G>T (n.2186-15174G>T)
c.6058G>T (p.Gly2020Trp)
c.2186-8334G>T (n.2186-8334G>T)
c.2431+3627G>T (n.2431+3627G>T)
c.3808G>T (p.Gly1270Trp)
c.1058-8334G>T (n.1058-8334G>T)
c.2129+3627G>T
c.5617G>T (p.Gly1873Trp)
c.6109G>T (p.Gly2037Trp)
c.6076G>T (p.Gly2026Trp)
 gnomAD v4
13g.23337818C>GCA387523990SACSc.2185+15967G>C (n.2185+15967G>C)
c.6085G>C (p.Gly2029Arg)
c.6049G>C (p.Gly2017Arg)
c.2177-8334G>C (n.2177-8334G>C)
c.2291+3767G>C (n.2291+3767G>C)
c.2318+3767G>C (n.2318+3767G>C)
c.2204-8334G>C (n.2204-8334G>C)
n.4543-8334G>C
c.2221-8334G>C (n.2221-8334G>C)
c.2186-15174G>C (n.2186-15174G>C)
c.6058G>C (p.Gly2020Arg)
c.2186-8334G>C (n.2186-8334G>C)
c.2431+3627G>C (n.2431+3627G>C)
c.3808G>C (p.Gly1270Arg)
c.1058-8334G>C (n.1058-8334G>C)
c.2129+3627G>C
c.5617G>C (p.Gly1873Arg)
c.6109G>C (p.Gly2037Arg)
c.6076G>C (p.Gly2026Arg)
13g.23337818C>TCA387523991SACSc.2185+15967G>A (n.2185+15967G>A)
c.6085G>A (p.Gly2029Arg)
c.6049G>A (p.Gly2017Arg)
c.2177-8334G>A (n.2177-8334G>A)
c.2291+3767G>A (n.2291+3767G>A)
c.2318+3767G>A (n.2318+3767G>A)
c.2204-8334G>A (n.2204-8334G>A)
n.4543-8334G>A
c.2221-8334G>A (n.2221-8334G>A)
c.2186-15174G>A (n.2186-15174G>A)
c.6058G>A (p.Gly2020Arg)
c.2186-8334G>A (n.2186-8334G>A)
c.2431+3627G>A (n.2431+3627G>A)
c.3808G>A (p.Gly1270Arg)
c.1058-8334G>A (n.1058-8334G>A)
c.2129+3627G>A
c.5617G>A (p.Gly1873Arg)
c.6109G>A (p.Gly2037Arg)
c.6076G>A (p.Gly2026Arg)
13g.23337819A=CA2078628078SACSc.2185+15966T= (n.2185+15966T=)
c.6084T= (p.Thr2028=)
c.6048T= (p.Thr2016=)
c.2177-8335T= (n.2177-8335T=)
c.2291+3766T= (n.2291+3766T=)
c.2318+3766T= (n.2318+3766T=)
c.2204-8335T= (n.2204-8335T=)
n.4543-8335T=
c.2221-8335T= (n.2221-8335T=)
c.2186-15175T= (n.2186-15175T=)
c.6057T= (p.Thr2019=)
c.2186-8335T= (n.2186-8335T=)
c.2431+3626T= (n.2431+3626T=)
c.3807T= (p.Thr1269=)
c.1058-8335T= (n.1058-8335T=)
c.2129+3626T=
c.5616T= (p.Thr1872=)
c.6108T= (p.Thr2036=)
c.6075T= (p.Thr2025=)
13g.23337819A>CCA483161519SACSc.2185+15966T>G (n.2185+15966T>G)
c.6084T>G (p.Thr2028=)
c.6048T>G (p.Thr2016=)
c.2177-8335T>G (n.2177-8335T>G)
c.2291+3766T>G (n.2291+3766T>G)
c.2318+3766T>G (n.2318+3766T>G)
c.2204-8335T>G (n.2204-8335T>G)
n.4543-8335T>G
c.2221-8335T>G (n.2221-8335T>G)
c.2186-15175T>G (n.2186-15175T>G)
c.6057T>G (p.Thr2019=)
c.2186-8335T>G (n.2186-8335T>G)
c.2431+3626T>G (n.2431+3626T>G)
c.3807T>G (p.Thr1269=)
c.1058-8335T>G (n.1058-8335T>G)
c.2129+3626T>G
c.5616T>G (p.Thr1872=)
c.6108T>G (p.Thr2036=)
c.6075T>G (p.Thr2025=)
13g.23337819A>GCA483161520SACSc.2185+15966T>C (n.2185+15966T>C)
c.6084T>C (p.Thr2028=)
c.6048T>C (p.Thr2016=)
c.2177-8335T>C (n.2177-8335T>C)
c.2291+3766T>C (n.2291+3766T>C)
c.2318+3766T>C (n.2318+3766T>C)
c.2204-8335T>C (n.2204-8335T>C)
n.4543-8335T>C
c.2221-8335T>C (n.2221-8335T>C)
c.2186-15175T>C (n.2186-15175T>C)
c.6057T>C (p.Thr2019=)
c.2186-8335T>C (n.2186-8335T>C)
c.2431+3626T>C (n.2431+3626T>C)
c.3807T>C (p.Thr1269=)
c.1058-8335T>C (n.1058-8335T>C)
c.2129+3626T>C
c.5616T>C (p.Thr1872=)
c.6108T>C (p.Thr2036=)
c.6075T>C (p.Thr2025=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337819A>TCA483161521SACSc.2185+15966T>A (n.2185+15966T>A)
c.6084T>A (p.Thr2028=)
c.6048T>A (p.Thr2016=)
c.2177-8335T>A (n.2177-8335T>A)
c.2291+3766T>A (n.2291+3766T>A)
c.2318+3766T>A (n.2318+3766T>A)
c.2204-8335T>A (n.2204-8335T>A)
n.4543-8335T>A
c.2221-8335T>A (n.2221-8335T>A)
c.2186-15175T>A (n.2186-15175T>A)
c.6057T>A (p.Thr2019=)
c.2186-8335T>A (n.2186-8335T>A)
c.2431+3626T>A (n.2431+3626T>A)
c.3807T>A (p.Thr1269=)
c.1058-8335T>A (n.1058-8335T>A)
c.2129+3626T>A
c.5616T>A (p.Thr1872=)
c.6108T>A (p.Thr2036=)
c.6075T>A (p.Thr2025=)
13g.23337820G>ACA387523992SACSc.2185+15965C>T (n.2185+15965C>T)
c.6083C>T (p.Thr2028Ile)
c.6047C>T (p.Thr2016Ile)
c.2177-8336C>T (n.2177-8336C>T)
c.2291+3765C>T (n.2291+3765C>T)
c.2318+3765C>T (n.2318+3765C>T)
c.2204-8336C>T (n.2204-8336C>T)
n.4543-8336C>T
c.2221-8336C>T (n.2221-8336C>T)
c.2186-15176C>T (n.2186-15176C>T)
c.6056C>T (p.Thr2019Ile)
c.2186-8336C>T (n.2186-8336C>T)
c.2431+3625C>T (n.2431+3625C>T)
c.3806C>T (p.Thr1269Ile)
c.1058-8336C>T (n.1058-8336C>T)
c.2129+3625C>T
c.5615C>T (p.Thr1872Ile)
c.6107C>T (p.Thr2036Ile)
c.6074C>T (p.Thr2025Ile)
13g.23337820G>CCA387523993SACSc.2185+15965C>G (n.2185+15965C>G)
c.6083C>G (p.Thr2028Ser)
c.6047C>G (p.Thr2016Ser)
c.2177-8336C>G (n.2177-8336C>G)
c.2291+3765C>G (n.2291+3765C>G)
c.2318+3765C>G (n.2318+3765C>G)
c.2204-8336C>G (n.2204-8336C>G)
n.4543-8336C>G
c.2221-8336C>G (n.2221-8336C>G)
c.2186-15176C>G (n.2186-15176C>G)
c.6056C>G (p.Thr2019Ser)
c.2186-8336C>G (n.2186-8336C>G)
c.2431+3625C>G (n.2431+3625C>G)
c.3806C>G (p.Thr1269Ser)
c.1058-8336C>G (n.1058-8336C>G)
c.2129+3625C>G
c.5615C>G (p.Thr1872Ser)
c.6107C>G (p.Thr2036Ser)
c.6074C>G (p.Thr2025Ser)
13g.23337820G>TCA387523994SACSc.2185+15965C>A (n.2185+15965C>A)
c.6083C>A (p.Thr2028Asn)
c.6047C>A (p.Thr2016Asn)
c.2177-8336C>A (n.2177-8336C>A)
c.2291+3765C>A (n.2291+3765C>A)
c.2318+3765C>A (n.2318+3765C>A)
c.2204-8336C>A (n.2204-8336C>A)
n.4543-8336C>A
c.2221-8336C>A (n.2221-8336C>A)
c.2186-15176C>A (n.2186-15176C>A)
c.6056C>A (p.Thr2019Asn)
c.2186-8336C>A (n.2186-8336C>A)
c.2431+3625C>A (n.2431+3625C>A)
c.3806C>A (p.Thr1269Asn)
c.1058-8336C>A (n.1058-8336C>A)
c.2129+3625C>A
c.5615C>A (p.Thr1872Asn)
c.6107C>A (p.Thr2036Asn)
c.6074C>A (p.Thr2025Asn)
13g.23337821T>ACA387523995SACSc.2185+15964A>T (n.2185+15964A>T)
c.6082A>T (p.Thr2028Ser)
c.6046A>T (p.Thr2016Ser)
c.2177-8337A>T (n.2177-8337A>T)
c.2291+3764A>T (n.2291+3764A>T)
c.2318+3764A>T (n.2318+3764A>T)
c.2204-8337A>T (n.2204-8337A>T)
n.4543-8337A>T
c.2221-8337A>T (n.2221-8337A>T)
c.2186-15177A>T (n.2186-15177A>T)
c.6055A>T (p.Thr2019Ser)
c.2186-8337A>T (n.2186-8337A>T)
c.2431+3624A>T (n.2431+3624A>T)
c.3805A>T (p.Thr1269Ser)
c.1058-8337A>T (n.1058-8337A>T)
c.2129+3624A>T
c.5614A>T (p.Thr1872Ser)
c.6106A>T (p.Thr2036Ser)
c.6073A>T (p.Thr2025Ser)
 gnomAD v4
13g.23337821T>CCA387523996SACSc.2185+15964A>G (n.2185+15964A>G)
c.6082A>G (p.Thr2028Ala)
c.6046A>G (p.Thr2016Ala)
c.2177-8337A>G (n.2177-8337A>G)
c.2291+3764A>G (n.2291+3764A>G)
c.2318+3764A>G (n.2318+3764A>G)
c.2204-8337A>G (n.2204-8337A>G)
n.4543-8337A>G
c.2221-8337A>G (n.2221-8337A>G)
c.2186-15177A>G (n.2186-15177A>G)
c.6055A>G (p.Thr2019Ala)
c.2186-8337A>G (n.2186-8337A>G)
c.2431+3624A>G (n.2431+3624A>G)
c.3805A>G (p.Thr1269Ala)
c.1058-8337A>G (n.1058-8337A>G)
c.2129+3624A>G
c.5614A>G (p.Thr1872Ala)
c.6106A>G (p.Thr2036Ala)
c.6073A>G (p.Thr2025Ala)
 dbSNP
13g.23337821T>GCA387523997SACSc.2185+15964A>C (n.2185+15964A>C)
c.6082A>C (p.Thr2028Pro)
c.6046A>C (p.Thr2016Pro)
c.2177-8337A>C (n.2177-8337A>C)
c.2291+3764A>C (n.2291+3764A>C)
c.2318+3764A>C (n.2318+3764A>C)
c.2204-8337A>C (n.2204-8337A>C)
n.4543-8337A>C
c.2221-8337A>C (n.2221-8337A>C)
c.2186-15177A>C (n.2186-15177A>C)
c.6055A>C (p.Thr2019Pro)
c.2186-8337A>C (n.2186-8337A>C)
c.2431+3624A>C (n.2431+3624A>C)
c.3805A>C (p.Thr1269Pro)
c.1058-8337A>C (n.1058-8337A>C)
c.2129+3624A>C
c.5614A>C (p.Thr1872Pro)
c.6106A>C (p.Thr2036Pro)
c.6073A>C (p.Thr2025Pro)
13g.23337822C>ACA387523998SACSc.2185+15963G>T (n.2185+15963G>T)
c.6081G>T (p.Lys2027Asn)
c.6045G>T (p.Lys2015Asn)
c.2177-8338G>T (n.2177-8338G>T)
c.2291+3763G>T (n.2291+3763G>T)
c.2318+3763G>T (n.2318+3763G>T)
c.2204-8338G>T (n.2204-8338G>T)
n.4543-8338G>T
c.2221-8338G>T (n.2221-8338G>T)
c.2186-15178G>T (n.2186-15178G>T)
c.6054G>T (p.Lys2018Asn)
c.2186-8338G>T (n.2186-8338G>T)
c.2431+3623G>T (n.2431+3623G>T)
c.3804G>T (p.Lys1268Asn)
c.1058-8338G>T (n.1058-8338G>T)
c.2129+3623G>T
c.5613G>T (p.Lys1871Asn)
c.6105G>T (p.Lys2035Asn)
c.6072G>T (p.Lys2024Asn)
13g.23337822C=CA2078628081SACSc.2185+15963G= (n.2185+15963G=)
c.6081G= (p.Lys2027=)
c.6045G= (p.Lys2015=)
c.2177-8338G= (n.2177-8338G=)
c.2291+3763G= (n.2291+3763G=)
c.2318+3763G= (n.2318+3763G=)
c.2204-8338G= (n.2204-8338G=)
n.4543-8338G=
c.2221-8338G= (n.2221-8338G=)
c.2186-15178G= (n.2186-15178G=)
c.6054G= (p.Lys2018=)
c.2186-8338G= (n.2186-8338G=)
c.2431+3623G= (n.2431+3623G=)
c.3804G= (p.Lys1268=)
c.1058-8338G= (n.1058-8338G=)
c.2129+3623G=
c.5613G= (p.Lys1871=)
c.6105G= (p.Lys2035=)
c.6072G= (p.Lys2024=)
13g.23337822C>GCA387523999SACSc.2185+15963G>C (n.2185+15963G>C)
c.6081G>C (p.Lys2027Asn)
c.6045G>C (p.Lys2015Asn)
c.2177-8338G>C (n.2177-8338G>C)
c.2291+3763G>C (n.2291+3763G>C)
c.2318+3763G>C (n.2318+3763G>C)
c.2204-8338G>C (n.2204-8338G>C)
n.4543-8338G>C
c.2221-8338G>C (n.2221-8338G>C)
c.2186-15178G>C (n.2186-15178G>C)
c.6054G>C (p.Lys2018Asn)
c.2186-8338G>C (n.2186-8338G>C)
c.2431+3623G>C (n.2431+3623G>C)
c.3804G>C (p.Lys1268Asn)
c.1058-8338G>C (n.1058-8338G>C)
c.2129+3623G>C
c.5613G>C (p.Lys1871Asn)
c.6105G>C (p.Lys2035Asn)
c.6072G>C (p.Lys2024Asn)
13g.23337822C>TCA6911146SACSc.2185+15963G>A (n.2185+15963G>A)
c.6081G>A (p.Lys2027=)
c.6045G>A (p.Lys2015=)
c.2177-8338G>A (n.2177-8338G>A)
c.2291+3763G>A (n.2291+3763G>A)
c.2318+3763G>A (n.2318+3763G>A)
c.2204-8338G>A (n.2204-8338G>A)
n.4543-8338G>A
c.2221-8338G>A (n.2221-8338G>A)
c.2186-15178G>A (n.2186-15178G>A)
c.6054G>A (p.Lys2018=)
c.2186-8338G>A (n.2186-8338G>A)
c.2431+3623G>A (n.2431+3623G>A)
c.3804G>A (p.Lys1268=)
c.1058-8338G>A (n.1058-8338G>A)
c.2129+3623G>A
c.5613G>A (p.Lys1871=)
c.6105G>A (p.Lys2035=)
c.6072G>A (p.Lys2024=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337823T>ACA387524002SACSc.2185+15962A>T (n.2185+15962A>T)
c.6080A>T (p.Lys2027Met)
c.6044A>T (p.Lys2015Met)
c.2177-8339A>T (n.2177-8339A>T)
c.2291+3762A>T (n.2291+3762A>T)
c.2318+3762A>T (n.2318+3762A>T)
c.2204-8339A>T (n.2204-8339A>T)
n.4543-8339A>T
c.2221-8339A>T (n.2221-8339A>T)
c.2186-15179A>T (n.2186-15179A>T)
c.6053A>T (p.Lys2018Met)
c.2186-8339A>T (n.2186-8339A>T)
c.2431+3622A>T (n.2431+3622A>T)
c.3803A>T (p.Lys1268Met)
c.1058-8339A>T (n.1058-8339A>T)
c.2129+3622A>T
c.5612A>T (p.Lys1871Met)
c.6104A>T (p.Lys2035Met)
c.6071A>T (p.Lys2024Met)
13g.23337823T>CCA387524000SACSc.2185+15962A>G (n.2185+15962A>G)
c.6080A>G (p.Lys2027Arg)
c.6044A>G (p.Lys2015Arg)
c.2177-8339A>G (n.2177-8339A>G)
c.2291+3762A>G (n.2291+3762A>G)
c.2318+3762A>G (n.2318+3762A>G)
c.2204-8339A>G (n.2204-8339A>G)
n.4543-8339A>G
c.2221-8339A>G (n.2221-8339A>G)
c.2186-15179A>G (n.2186-15179A>G)
c.6053A>G (p.Lys2018Arg)
c.2186-8339A>G (n.2186-8339A>G)
c.2431+3622A>G (n.2431+3622A>G)
c.3803A>G (p.Lys1268Arg)
c.1058-8339A>G (n.1058-8339A>G)
c.2129+3622A>G
c.5612A>G (p.Lys1871Arg)
c.6104A>G (p.Lys2035Arg)
c.6071A>G (p.Lys2024Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337823T>GCA387524001SACSc.2185+15962A>C (n.2185+15962A>C)
c.6080A>C (p.Lys2027Thr)
c.6044A>C (p.Lys2015Thr)
c.2177-8339A>C (n.2177-8339A>C)
c.2291+3762A>C (n.2291+3762A>C)
c.2318+3762A>C (n.2318+3762A>C)
c.2204-8339A>C (n.2204-8339A>C)
n.4543-8339A>C
c.2221-8339A>C (n.2221-8339A>C)
c.2186-15179A>C (n.2186-15179A>C)
c.6053A>C (p.Lys2018Thr)
c.2186-8339A>C (n.2186-8339A>C)
c.2431+3622A>C (n.2431+3622A>C)
c.3803A>C (p.Lys1268Thr)
c.1058-8339A>C (n.1058-8339A>C)
c.2129+3622A>C
c.5612A>C (p.Lys1871Thr)
c.6104A>C (p.Lys2035Thr)
c.6071A>C (p.Lys2024Thr)
13g.23337823T=CA2078628084SACSc.2185+15962A= (n.2185+15962A=)
c.6080A= (p.Lys2027=)
c.6044A= (p.Lys2015=)
c.2177-8339A= (n.2177-8339A=)
c.2291+3762A= (n.2291+3762A=)
c.2318+3762A= (n.2318+3762A=)
c.2204-8339A= (n.2204-8339A=)
n.4543-8339A=
c.2221-8339A= (n.2221-8339A=)
c.2186-15179A= (n.2186-15179A=)
c.6053A= (p.Lys2018=)
c.2186-8339A= (n.2186-8339A=)
c.2431+3622A= (n.2431+3622A=)
c.3803A= (p.Lys1268=)
c.1058-8339A= (n.1058-8339A=)
c.2129+3622A=
c.5612A= (p.Lys1871=)
c.6104A= (p.Lys2035=)
c.6071A= (p.Lys2024=)
13g.23337824T>ACA387524003SACSc.2185+15961A>T (n.2185+15961A>T)
c.6079A>T (p.Lys2027Ter)
c.6043A>T (p.Lys2015Ter)
c.2177-8340A>T (n.2177-8340A>T)
c.2291+3761A>T (n.2291+3761A>T)
c.2318+3761A>T (n.2318+3761A>T)
c.2204-8340A>T (n.2204-8340A>T)
n.4543-8340A>T
c.2221-8340A>T (n.2221-8340A>T)
c.2186-15180A>T (n.2186-15180A>T)
c.6052A>T (p.Lys2018Ter)
c.2186-8340A>T (n.2186-8340A>T)
c.2431+3621A>T (n.2431+3621A>T)
c.3802A>T (p.Lys1268Ter)
c.1058-8340A>T (n.1058-8340A>T)
c.2129+3621A>T
c.5611A>T (p.Lys1871Ter)
c.6103A>T (p.Lys2035Ter)
c.6070A>T (p.Lys2024Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.23337824T>CCA387524004SACSc.2185+15961A>G (n.2185+15961A>G)
c.6079A>G (p.Lys2027Glu)
c.6043A>G (p.Lys2015Glu)
c.2177-8340A>G (n.2177-8340A>G)
c.2291+3761A>G (n.2291+3761A>G)
c.2318+3761A>G (n.2318+3761A>G)
c.2204-8340A>G (n.2204-8340A>G)
n.4543-8340A>G
c.2221-8340A>G (n.2221-8340A>G)
c.2186-15180A>G (n.2186-15180A>G)
c.6052A>G (p.Lys2018Glu)
c.2186-8340A>G (n.2186-8340A>G)
c.2431+3621A>G (n.2431+3621A>G)
c.3802A>G (p.Lys1268Glu)
c.1058-8340A>G (n.1058-8340A>G)
c.2129+3621A>G
c.5611A>G (p.Lys1871Glu)
c.6103A>G (p.Lys2035Glu)
c.6070A>G (p.Lys2024Glu)
 gnomAD v4
13g.23337824T>GCA387524005SACSc.2185+15961A>C (n.2185+15961A>C)
c.6079A>C (p.Lys2027Gln)
c.6043A>C (p.Lys2015Gln)
c.2177-8340A>C (n.2177-8340A>C)
c.2291+3761A>C (n.2291+3761A>C)
c.2318+3761A>C (n.2318+3761A>C)
c.2204-8340A>C (n.2204-8340A>C)
n.4543-8340A>C
c.2221-8340A>C (n.2221-8340A>C)
c.2186-15180A>C (n.2186-15180A>C)
c.6052A>C (p.Lys2018Gln)
c.2186-8340A>C (n.2186-8340A>C)
c.2431+3621A>C (n.2431+3621A>C)
c.3802A>C (p.Lys1268Gln)
c.1058-8340A>C (n.1058-8340A>C)
c.2129+3621A>C
c.5611A>C (p.Lys1871Gln)
c.6103A>C (p.Lys2035Gln)
c.6070A>C (p.Lys2024Gln)
13g.23337824T=CA2078628089SACSc.2185+15961A= (n.2185+15961A=)
c.6079A= (p.Lys2027=)
c.6043A= (p.Lys2015=)
c.2177-8340A= (n.2177-8340A=)
c.2291+3761A= (n.2291+3761A=)
c.2318+3761A= (n.2318+3761A=)
c.2204-8340A= (n.2204-8340A=)
n.4543-8340A=
c.2221-8340A= (n.2221-8340A=)
c.2186-15180A= (n.2186-15180A=)
c.6052A= (p.Lys2018=)
c.2186-8340A= (n.2186-8340A=)
c.2431+3621A= (n.2431+3621A=)
c.3802A= (p.Lys1268=)
c.1058-8340A= (n.1058-8340A=)
c.2129+3621A=
c.5611A= (p.Lys1871=)
c.6103A= (p.Lys2035=)
c.6070A= (p.Lys2024=)
13g.23337825C>ACA387524006SACSc.2185+15960G>T (n.2185+15960G>T)
c.6078G>T (p.Lys2026Asn)
c.6042G>T (p.Lys2014Asn)
c.2177-8341G>T (n.2177-8341G>T)
c.2291+3760G>T (n.2291+3760G>T)
c.2318+3760G>T (n.2318+3760G>T)
c.2204-8341G>T (n.2204-8341G>T)
n.4543-8341G>T
c.2221-8341G>T (n.2221-8341G>T)
c.2186-15181G>T (n.2186-15181G>T)
c.6051G>T (p.Lys2017Asn)
c.2186-8341G>T (n.2186-8341G>T)
c.2431+3620G>T (n.2431+3620G>T)
c.3801G>T (p.Lys1267Asn)
c.1058-8341G>T (n.1058-8341G>T)
c.2129+3620G>T
c.5610G>T (p.Lys1870Asn)
c.6102G>T (p.Lys2034Asn)
c.6069G>T (p.Lys2023Asn)
13g.23337825C=CA2078628095SACSc.2185+15960G= (n.2185+15960G=)
c.6078G= (p.Lys2026=)
c.6042G= (p.Lys2014=)
c.2177-8341G= (n.2177-8341G=)
c.2291+3760G= (n.2291+3760G=)
c.2318+3760G= (n.2318+3760G=)
c.2204-8341G= (n.2204-8341G=)
n.4543-8341G=
c.2221-8341G= (n.2221-8341G=)
c.2186-15181G= (n.2186-15181G=)
c.6051G= (p.Lys2017=)
c.2186-8341G= (n.2186-8341G=)
c.2431+3620G= (n.2431+3620G=)
c.3801G= (p.Lys1267=)
c.1058-8341G= (n.1058-8341G=)
c.2129+3620G=
c.5610G= (p.Lys1870=)
c.6102G= (p.Lys2034=)
c.6069G= (p.Lys2023=)
13g.23337825C>GCA6911147SACSc.2185+15960G>C (n.2185+15960G>C)
c.6078G>C (p.Lys2026Asn)
c.6042G>C (p.Lys2014Asn)
c.2177-8341G>C (n.2177-8341G>C)
c.2291+3760G>C (n.2291+3760G>C)
c.2318+3760G>C (n.2318+3760G>C)
c.2204-8341G>C (n.2204-8341G>C)
n.4543-8341G>C
c.2221-8341G>C (n.2221-8341G>C)
c.2186-15181G>C (n.2186-15181G>C)
c.6051G>C (p.Lys2017Asn)
c.2186-8341G>C (n.2186-8341G>C)
c.2431+3620G>C (n.2431+3620G>C)
c.3801G>C (p.Lys1267Asn)
c.1058-8341G>C (n.1058-8341G>C)
c.2129+3620G>C
c.5610G>C (p.Lys1870Asn)
c.6102G>C (p.Lys2034Asn)
c.6069G>C (p.Lys2023Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337825C>TCA483161531SACSc.2185+15960G>A (n.2185+15960G>A)
c.6078G>A (p.Lys2026=)
c.6042G>A (p.Lys2014=)
c.2177-8341G>A (n.2177-8341G>A)
c.2291+3760G>A (n.2291+3760G>A)
c.2318+3760G>A (n.2318+3760G>A)
c.2204-8341G>A (n.2204-8341G>A)
n.4543-8341G>A
c.2221-8341G>A (n.2221-8341G>A)
c.2186-15181G>A (n.2186-15181G>A)
c.6051G>A (p.Lys2017=)
c.2186-8341G>A (n.2186-8341G>A)
c.2431+3620G>A (n.2431+3620G>A)
c.3801G>A (p.Lys1267=)
c.1058-8341G>A (n.1058-8341G>A)
c.2129+3620G>A
c.5610G>A (p.Lys1870=)
c.6102G>A (p.Lys2034=)
c.6069G>A (p.Lys2023=)
13g.23337826T>ACA387524007SACSc.2185+15959A>T (n.2185+15959A>T)
c.6077A>T (p.Lys2026Met)
c.6041A>T (p.Lys2014Met)
c.2177-8342A>T (n.2177-8342A>T)
c.2291+3759A>T (n.2291+3759A>T)
c.2318+3759A>T (n.2318+3759A>T)
c.2204-8342A>T (n.2204-8342A>T)
n.4543-8342A>T
c.2221-8342A>T (n.2221-8342A>T)
c.2186-15182A>T (n.2186-15182A>T)
c.6050A>T (p.Lys2017Met)
c.2186-8342A>T (n.2186-8342A>T)
c.2431+3619A>T (n.2431+3619A>T)
c.3800A>T (p.Lys1267Met)
c.1058-8342A>T (n.1058-8342A>T)
c.2129+3619A>T
c.5609A>T (p.Lys1870Met)
c.6101A>T (p.Lys2034Met)
c.6068A>T (p.Lys2023Met)
13g.23337826T>CCA246658501SACSc.2185+15959A>G (n.2185+15959A>G)
c.6077A>G (p.Lys2026Arg)
c.6041A>G (p.Lys2014Arg)
c.2177-8342A>G (n.2177-8342A>G)
c.2291+3759A>G (n.2291+3759A>G)
c.2318+3759A>G (n.2318+3759A>G)
c.2204-8342A>G (n.2204-8342A>G)
n.4543-8342A>G
c.2221-8342A>G (n.2221-8342A>G)
c.2186-15182A>G (n.2186-15182A>G)
c.6050A>G (p.Lys2017Arg)
c.2186-8342A>G (n.2186-8342A>G)
c.2431+3619A>G (n.2431+3619A>G)
c.3800A>G (p.Lys1267Arg)
c.1058-8342A>G (n.1058-8342A>G)
c.2129+3619A>G
c.5609A>G (p.Lys1870Arg)
c.6101A>G (p.Lys2034Arg)
c.6068A>G (p.Lys2023Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337826T>GCA387524008SACSc.2185+15959A>C (n.2185+15959A>C)
c.6077A>C (p.Lys2026Thr)
c.6041A>C (p.Lys2014Thr)
c.2177-8342A>C (n.2177-8342A>C)
c.2291+3759A>C (n.2291+3759A>C)
c.2318+3759A>C (n.2318+3759A>C)
c.2204-8342A>C (n.2204-8342A>C)
n.4543-8342A>C
c.2221-8342A>C (n.2221-8342A>C)
c.2186-15182A>C (n.2186-15182A>C)
c.6050A>C (p.Lys2017Thr)
c.2186-8342A>C (n.2186-8342A>C)
c.2431+3619A>C (n.2431+3619A>C)
c.3800A>C (p.Lys1267Thr)
c.1058-8342A>C (n.1058-8342A>C)
c.2129+3619A>C
c.5609A>C (p.Lys1870Thr)
c.6101A>C (p.Lys2034Thr)
c.6068A>C (p.Lys2023Thr)
13g.23337826T=CA2078628101SACSc.2185+15959A= (n.2185+15959A=)
c.6077A= (p.Lys2026=)
c.6041A= (p.Lys2014=)
c.2177-8342A= (n.2177-8342A=)
c.2291+3759A= (n.2291+3759A=)
c.2318+3759A= (n.2318+3759A=)
c.2204-8342A= (n.2204-8342A=)
n.4543-8342A=
c.2221-8342A= (n.2221-8342A=)
c.2186-15182A= (n.2186-15182A=)
c.6050A= (p.Lys2017=)
c.2186-8342A= (n.2186-8342A=)
c.2431+3619A= (n.2431+3619A=)
c.3800A= (p.Lys1267=)
c.1058-8342A= (n.1058-8342A=)
c.2129+3619A=
c.5609A= (p.Lys1870=)
c.6101A= (p.Lys2034=)
c.6068A= (p.Lys2023=)
13g.23337827T>ACA387524009SACSc.2185+15958A>T (n.2185+15958A>T)
c.6076A>T (p.Lys2026Ter)
c.6040A>T (p.Lys2014Ter)
c.2177-8343A>T (n.2177-8343A>T)
c.2291+3758A>T (n.2291+3758A>T)
c.2318+3758A>T (n.2318+3758A>T)
c.2204-8343A>T (n.2204-8343A>T)
n.4543-8343A>T
c.2221-8343A>T (n.2221-8343A>T)
c.2186-15183A>T (n.2186-15183A>T)
c.6049A>T (p.Lys2017Ter)
c.2186-8343A>T (n.2186-8343A>T)
c.2431+3618A>T (n.2431+3618A>T)
c.3799A>T (p.Lys1267Ter)
c.1058-8343A>T (n.1058-8343A>T)
c.2129+3618A>T
c.5608A>T (p.Lys1870Ter)
c.6100A>T (p.Lys2034Ter)
c.6067A>T (p.Lys2023Ter)
13g.23337827T>CCA387524010SACSc.2185+15958A>G (n.2185+15958A>G)
c.6076A>G (p.Lys2026Glu)
c.6040A>G (p.Lys2014Glu)
c.2177-8343A>G (n.2177-8343A>G)
c.2291+3758A>G (n.2291+3758A>G)
c.2318+3758A>G (n.2318+3758A>G)
c.2204-8343A>G (n.2204-8343A>G)
n.4543-8343A>G
c.2221-8343A>G (n.2221-8343A>G)
c.2186-15183A>G (n.2186-15183A>G)
c.6049A>G (p.Lys2017Glu)
c.2186-8343A>G (n.2186-8343A>G)
c.2431+3618A>G (n.2431+3618A>G)
c.3799A>G (p.Lys1267Glu)
c.1058-8343A>G (n.1058-8343A>G)
c.2129+3618A>G
c.5608A>G (p.Lys1870Glu)
c.6100A>G (p.Lys2034Glu)
c.6067A>G (p.Lys2023Glu)
 gnomAD v4
13g.23337827T>GCA387524011SACSc.2185+15958A>C (n.2185+15958A>C)
c.6076A>C (p.Lys2026Gln)
c.6040A>C (p.Lys2014Gln)
c.2177-8343A>C (n.2177-8343A>C)
c.2291+3758A>C (n.2291+3758A>C)
c.2318+3758A>C (n.2318+3758A>C)
c.2204-8343A>C (n.2204-8343A>C)
n.4543-8343A>C
c.2221-8343A>C (n.2221-8343A>C)
c.2186-15183A>C (n.2186-15183A>C)
c.6049A>C (p.Lys2017Gln)
c.2186-8343A>C (n.2186-8343A>C)
c.2431+3618A>C (n.2431+3618A>C)
c.3799A>C (p.Lys1267Gln)
c.1058-8343A>C (n.1058-8343A>C)
c.2129+3618A>C
c.5608A>C (p.Lys1870Gln)
c.6100A>C (p.Lys2034Gln)
c.6067A>C (p.Lys2023Gln)
13g.23337828_23337832delCA2695199221SACSc.2185+15954_2185+15958del (n.2185+15954_2185+15958del)
c.6072_6076del (p.Tyr2024Ter)
c.6036_6040del (p.Tyr2012Ter)
c.2177-8347_2177-8343del (n.2177-8347_2177-8343del)
c.2291+3754_2291+3758del (n.2291+3754_2291+3758del)
c.2318+3754_2318+3758del (n.2318+3754_2318+3758del)
c.2204-8347_2204-8343del (n.2204-8347_2204-8343del)
n.4543-8347_4543-8343del
c.2221-8347_2221-8343del (n.2221-8347_2221-8343del)
c.2186-15187_2186-15183del (n.2186-15187_2186-15183del)
c.6045_6049del (p.Tyr2015Ter)
c.2186-8347_2186-8343del (n.2186-8347_2186-8343del)
c.2431+3614_2431+3618del (n.2431+3614_2431+3618del)
c.3795_3799del (p.Tyr1265Ter)
c.1058-8347_1058-8343del (n.1058-8347_1058-8343del)
c.2129+3614_2129+3618del
c.5604_5608del (p.Tyr1868Ter)
c.6096_6100del (p.Tyr2032Ter)
c.6063_6067del (p.Tyr2021Ter)
 ClinVar
13g.23337828G>ACA483161534SACSc.2185+15957C>T (n.2185+15957C>T)
c.6075C>T (p.Leu2025=)
c.6039C>T (p.Leu2013=)
c.2177-8344C>T (n.2177-8344C>T)
c.2291+3757C>T (n.2291+3757C>T)
c.2318+3757C>T (n.2318+3757C>T)
c.2204-8344C>T (n.2204-8344C>T)
n.4543-8344C>T
c.2221-8344C>T (n.2221-8344C>T)
c.2186-15184C>T (n.2186-15184C>T)
c.6048C>T (p.Leu2016=)
c.2186-8344C>T (n.2186-8344C>T)
c.2431+3617C>T (n.2431+3617C>T)
c.3798C>T (p.Leu1266=)
c.1058-8344C>T (n.1058-8344C>T)
c.2129+3617C>T
c.5607C>T (p.Leu1869=)
c.6099C>T (p.Leu2033=)
c.6066C>T (p.Leu2022=)
13g.23337828G>CCA483161536SACSc.2185+15957C>G (n.2185+15957C>G)
c.6075C>G (p.Leu2025=)
c.6039C>G (p.Leu2013=)
c.2177-8344C>G (n.2177-8344C>G)
c.2291+3757C>G (n.2291+3757C>G)
c.2318+3757C>G (n.2318+3757C>G)
c.2204-8344C>G (n.2204-8344C>G)
n.4543-8344C>G
c.2221-8344C>G (n.2221-8344C>G)
c.2186-15184C>G (n.2186-15184C>G)
c.6048C>G (p.Leu2016=)
c.2186-8344C>G (n.2186-8344C>G)
c.2431+3617C>G (n.2431+3617C>G)
c.3798C>G (p.Leu1266=)
c.1058-8344C>G (n.1058-8344C>G)
c.2129+3617C>G
c.5607C>G (p.Leu1869=)
c.6099C>G (p.Leu2033=)
c.6066C>G (p.Leu2022=)
13g.23337828G>TCA483161539SACSc.2185+15957C>A (n.2185+15957C>A)
c.6075C>A (p.Leu2025=)
c.6039C>A (p.Leu2013=)
c.2177-8344C>A (n.2177-8344C>A)
c.2291+3757C>A (n.2291+3757C>A)
c.2318+3757C>A (n.2318+3757C>A)
c.2204-8344C>A (n.2204-8344C>A)
n.4543-8344C>A
c.2221-8344C>A (n.2221-8344C>A)
c.2186-15184C>A (n.2186-15184C>A)
c.6048C>A (p.Leu2016=)
c.2186-8344C>A (n.2186-8344C>A)
c.2431+3617C>A (n.2431+3617C>A)
c.3798C>A (p.Leu1266=)
c.1058-8344C>A (n.1058-8344C>A)
c.2129+3617C>A
c.5607C>A (p.Leu1869=)
c.6099C>A (p.Leu2033=)
c.6066C>A (p.Leu2022=)
13g.23337829A>CCA387524012SACSc.2185+15956T>G (n.2185+15956T>G)
c.6074T>G (p.Leu2025Arg)
c.6038T>G (p.Leu2013Arg)
c.2177-8345T>G (n.2177-8345T>G)
c.2291+3756T>G (n.2291+3756T>G)
c.2318+3756T>G (n.2318+3756T>G)
c.2204-8345T>G (n.2204-8345T>G)
n.4543-8345T>G
c.2221-8345T>G (n.2221-8345T>G)
c.2186-15185T>G (n.2186-15185T>G)
c.6047T>G (p.Leu2016Arg)
c.2186-8345T>G (n.2186-8345T>G)
c.2431+3616T>G (n.2431+3616T>G)
c.3797T>G (p.Leu1266Arg)
c.1058-8345T>G (n.1058-8345T>G)
c.2129+3616T>G
c.5606T>G (p.Leu1869Arg)
c.6098T>G (p.Leu2033Arg)
c.6065T>G (p.Leu2022Arg)
13g.23337829A>GCA387524014SACSc.2185+15956T>C (n.2185+15956T>C)
c.6074T>C (p.Leu2025Pro)
c.6038T>C (p.Leu2013Pro)
c.2177-8345T>C (n.2177-8345T>C)
c.2291+3756T>C (n.2291+3756T>C)
c.2318+3756T>C (n.2318+3756T>C)
c.2204-8345T>C (n.2204-8345T>C)
n.4543-8345T>C
c.2221-8345T>C (n.2221-8345T>C)
c.2186-15185T>C (n.2186-15185T>C)
c.6047T>C (p.Leu2016Pro)
c.2186-8345T>C (n.2186-8345T>C)
c.2431+3616T>C (n.2431+3616T>C)
c.3797T>C (p.Leu1266Pro)
c.1058-8345T>C (n.1058-8345T>C)
c.2129+3616T>C
c.5606T>C (p.Leu1869Pro)
c.6098T>C (p.Leu2033Pro)
c.6065T>C (p.Leu2022Pro)
13g.23337829A>TCA387524013SACSc.2185+15956T>A (n.2185+15956T>A)
c.6074T>A (p.Leu2025His)
c.6038T>A (p.Leu2013His)
c.2177-8345T>A (n.2177-8345T>A)
c.2291+3756T>A (n.2291+3756T>A)
c.2318+3756T>A (n.2318+3756T>A)
c.2204-8345T>A (n.2204-8345T>A)
n.4543-8345T>A
c.2221-8345T>A (n.2221-8345T>A)
c.2186-15185T>A (n.2186-15185T>A)
c.6047T>A (p.Leu2016His)
c.2186-8345T>A (n.2186-8345T>A)
c.2431+3616T>A (n.2431+3616T>A)
c.3797T>A (p.Leu1266His)
c.1058-8345T>A (n.1058-8345T>A)
c.2129+3616T>A
c.5606T>A (p.Leu1869His)
c.6098T>A (p.Leu2033His)
c.6065T>A (p.Leu2022His)
13g.23337830G>ACA246658503SACSc.2185+15955C>T (n.2185+15955C>T)
c.6073C>T (p.Leu2025Phe)
c.6037C>T (p.Leu2013Phe)
c.2177-8346C>T (n.2177-8346C>T)
c.2291+3755C>T (n.2291+3755C>T)
c.2318+3755C>T (n.2318+3755C>T)
c.2204-8346C>T (n.2204-8346C>T)
n.4543-8346C>T
c.2221-8346C>T (n.2221-8346C>T)
c.2186-15186C>T (n.2186-15186C>T)
c.6046C>T (p.Leu2016Phe)
c.2186-8346C>T (n.2186-8346C>T)
c.2431+3615C>T (n.2431+3615C>T)
c.3796C>T (p.Leu1266Phe)
c.1058-8346C>T (n.1058-8346C>T)
c.2129+3615C>T
c.5605C>T (p.Leu1869Phe)
c.6097C>T (p.Leu2033Phe)
c.6064C>T (p.Leu2022Phe)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23337830G>CCA387524015SACSc.2185+15955C>G (n.2185+15955C>G)
c.6073C>G (p.Leu2025Val)
c.6037C>G (p.Leu2013Val)
c.2177-8346C>G (n.2177-8346C>G)
c.2291+3755C>G (n.2291+3755C>G)
c.2318+3755C>G (n.2318+3755C>G)
c.2204-8346C>G (n.2204-8346C>G)
n.4543-8346C>G
c.2221-8346C>G (n.2221-8346C>G)
c.2186-15186C>G (n.2186-15186C>G)
c.6046C>G (p.Leu2016Val)
c.2186-8346C>G (n.2186-8346C>G)
c.2431+3615C>G (n.2431+3615C>G)
c.3796C>G (p.Leu1266Val)
c.1058-8346C>G (n.1058-8346C>G)
c.2129+3615C>G
c.5605C>G (p.Leu1869Val)
c.6097C>G (p.Leu2033Val)
c.6064C>G (p.Leu2022Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337830G=CA2078628106SACSc.2185+15955C= (n.2185+15955C=)
c.6073C= (p.Leu2025=)
c.6037C= (p.Leu2013=)
c.2177-8346C= (n.2177-8346C=)
c.2291+3755C= (n.2291+3755C=)
c.2318+3755C= (n.2318+3755C=)
c.2204-8346C= (n.2204-8346C=)
n.4543-8346C=
c.2221-8346C= (n.2221-8346C=)
c.2186-15186C= (n.2186-15186C=)
c.6046C= (p.Leu2016=)
c.2186-8346C= (n.2186-8346C=)
c.2431+3615C= (n.2431+3615C=)
c.3796C= (p.Leu1266=)
c.1058-8346C= (n.1058-8346C=)
c.2129+3615C=
c.5605C= (p.Leu1869=)
c.6097C= (p.Leu2033=)
c.6064C= (p.Leu2022=)

Number of alleles fetched