UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23337725A= | CA2078627919 | SACS | c.2185+16060T= (n.2185+16060T=) c.6178T= (p.Phe2060=) c.6142T= (p.Phe2048=) c.2177-8241T= (n.2177-8241T=) c.2291+3860T= (n.2291+3860T=) c.2318+3860T= (n.2318+3860T=) c.2204-8241T= (n.2204-8241T=) n.4543-8241T= c.2186-16051T= (n.2186-16051T=) c.2221-8241T= (n.2221-8241T=) c.2186-15081T= (n.2186-15081T=) c.6151T= (p.Phe2051=) c.2186-8241T= (n.2186-8241T=) c.2431+3720T= (n.2431+3720T=) c.3901T= (p.Phe1301=) c.1058-8241T= (n.1058-8241T=) c.2129+3720T= c.5710T= (p.Phe1904=) c.6202T= (p.Phe2068=) c.6169T= (p.Phe2057=) | |
| 13 | g.23337725A>C | CA387523792 | SACS | c.2185+16060T>G (n.2185+16060T>G) c.6178T>G (p.Phe2060Val) c.6142T>G (p.Phe2048Val) c.2177-8241T>G (n.2177-8241T>G) c.2291+3860T>G (n.2291+3860T>G) c.2318+3860T>G (n.2318+3860T>G) c.2204-8241T>G (n.2204-8241T>G) n.4543-8241T>G c.2186-16051T>G (n.2186-16051T>G) c.2221-8241T>G (n.2221-8241T>G) c.2186-15081T>G (n.2186-15081T>G) c.6151T>G (p.Phe2051Val) c.2186-8241T>G (n.2186-8241T>G) c.2431+3720T>G (n.2431+3720T>G) c.3901T>G (p.Phe1301Val) c.1058-8241T>G (n.1058-8241T>G) c.2129+3720T>G c.5710T>G (p.Phe1904Val) c.6202T>G (p.Phe2068Val) c.6169T>G (p.Phe2057Val) | |
| 13 | g.23337725A>G | CA6911126 | SACS | c.2185+16060T>C (n.2185+16060T>C) c.6178T>C (p.Phe2060Leu) c.6142T>C (p.Phe2048Leu) c.2177-8241T>C (n.2177-8241T>C) c.2291+3860T>C (n.2291+3860T>C) c.2318+3860T>C (n.2318+3860T>C) c.2204-8241T>C (n.2204-8241T>C) n.4543-8241T>C c.2186-16051T>C (n.2186-16051T>C) c.2221-8241T>C (n.2221-8241T>C) c.2186-15081T>C (n.2186-15081T>C) c.6151T>C (p.Phe2051Leu) c.2186-8241T>C (n.2186-8241T>C) c.2431+3720T>C (n.2431+3720T>C) c.3901T>C (p.Phe1301Leu) c.1058-8241T>C (n.1058-8241T>C) c.2129+3720T>C c.5710T>C (p.Phe1904Leu) c.6202T>C (p.Phe2068Leu) c.6169T>C (p.Phe2057Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337725A>T | CA387523793 | SACS | c.2185+16060T>A (n.2185+16060T>A) c.6178T>A (p.Phe2060Ile) c.6142T>A (p.Phe2048Ile) c.2177-8241T>A (n.2177-8241T>A) c.2291+3860T>A (n.2291+3860T>A) c.2318+3860T>A (n.2318+3860T>A) c.2204-8241T>A (n.2204-8241T>A) n.4543-8241T>A c.2186-16051T>A (n.2186-16051T>A) c.2221-8241T>A (n.2221-8241T>A) c.2186-15081T>A (n.2186-15081T>A) c.6151T>A (p.Phe2051Ile) c.2186-8241T>A (n.2186-8241T>A) c.2431+3720T>A (n.2431+3720T>A) c.3901T>A (p.Phe1301Ile) c.1058-8241T>A (n.1058-8241T>A) c.2129+3720T>A c.5710T>A (p.Phe1904Ile) c.6202T>A (p.Phe2068Ile) c.6169T>A (p.Phe2057Ile) | |
| 13 | g.23337726T>A | CA483161826 | SACS | c.2185+16059A>T (n.2185+16059A>T) c.6177A>T (p.Thr2059=) c.6141A>T (p.Thr2047=) c.2177-8242A>T (n.2177-8242A>T) c.2291+3859A>T (n.2291+3859A>T) c.2318+3859A>T (n.2318+3859A>T) c.2204-8242A>T (n.2204-8242A>T) n.4543-8242A>T c.2186-16052A>T (n.2186-16052A>T) c.2221-8242A>T (n.2221-8242A>T) c.2186-15082A>T (n.2186-15082A>T) c.6150A>T (p.Thr2050=) c.2186-8242A>T (n.2186-8242A>T) c.2431+3719A>T (n.2431+3719A>T) c.3900A>T (p.Thr1300=) c.1058-8242A>T (n.1058-8242A>T) c.2129+3719A>T c.5709A>T (p.Thr1903=) c.6201A>T (p.Thr2067=) c.6168A>T (p.Thr2056=) | |
| 13 | g.23337726T>C | CA483161827 | SACS | c.2185+16059A>G (n.2185+16059A>G) c.6177A>G (p.Thr2059=) c.6141A>G (p.Thr2047=) c.2177-8242A>G (n.2177-8242A>G) c.2291+3859A>G (n.2291+3859A>G) c.2318+3859A>G (n.2318+3859A>G) c.2204-8242A>G (n.2204-8242A>G) n.4543-8242A>G c.2186-16052A>G (n.2186-16052A>G) c.2221-8242A>G (n.2221-8242A>G) c.2186-15082A>G (n.2186-15082A>G) c.6150A>G (p.Thr2050=) c.2186-8242A>G (n.2186-8242A>G) c.2431+3719A>G (n.2431+3719A>G) c.3900A>G (p.Thr1300=) c.1058-8242A>G (n.1058-8242A>G) c.2129+3719A>G c.5709A>G (p.Thr1903=) c.6201A>G (p.Thr2067=) c.6168A>G (p.Thr2056=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337726T>G | CA483161828 | SACS | c.2185+16059A>C (n.2185+16059A>C) c.6177A>C (p.Thr2059=) c.6141A>C (p.Thr2047=) c.2177-8242A>C (n.2177-8242A>C) c.2291+3859A>C (n.2291+3859A>C) c.2318+3859A>C (n.2318+3859A>C) c.2204-8242A>C (n.2204-8242A>C) n.4543-8242A>C c.2186-16052A>C (n.2186-16052A>C) c.2221-8242A>C (n.2221-8242A>C) c.2186-15082A>C (n.2186-15082A>C) c.6150A>C (p.Thr2050=) c.2186-8242A>C (n.2186-8242A>C) c.2431+3719A>C (n.2431+3719A>C) c.3900A>C (p.Thr1300=) c.1058-8242A>C (n.1058-8242A>C) c.2129+3719A>C c.5709A>C (p.Thr1903=) c.6201A>C (p.Thr2067=) c.6168A>C (p.Thr2056=) | |
| 13 | g.23337726T= | CA2078627927 | SACS | c.2185+16059A= (n.2185+16059A=) c.6177A= (p.Thr2059=) c.6141A= (p.Thr2047=) c.2177-8242A= (n.2177-8242A=) c.2291+3859A= (n.2291+3859A=) c.2318+3859A= (n.2318+3859A=) c.2204-8242A= (n.2204-8242A=) n.4543-8242A= c.2186-16052A= (n.2186-16052A=) c.2221-8242A= (n.2221-8242A=) c.2186-15082A= (n.2186-15082A=) c.6150A= (p.Thr2050=) c.2186-8242A= (n.2186-8242A=) c.2431+3719A= (n.2431+3719A=) c.3900A= (p.Thr1300=) c.1058-8242A= (n.1058-8242A=) c.2129+3719A= c.5709A= (p.Thr1903=) c.6201A= (p.Thr2067=) c.6168A= (p.Thr2056=) | |
| 13 | g.23337729_23337730del | CA2622329039 | SACS | c.2185+16058_2185+16059del (n.2185+16058_2185+16059del) c.6176_6177del (p.Thr2059IlefsTer9) c.6140_6141del (p.Thr2047IlefsTer9) c.2177-8243_2177-8242del (n.2177-8243_2177-8242del) c.2291+3858_2291+3859del (n.2291+3858_2291+3859del) c.2318+3858_2318+3859del (n.2318+3858_2318+3859del) c.2204-8243_2204-8242del (n.2204-8243_2204-8242del) n.4543-8243_4543-8242del c.2186-16053_2186-16052del (n.2186-16053_2186-16052del) c.2221-8243_2221-8242del (n.2221-8243_2221-8242del) c.2186-15083_2186-15082del (n.2186-15083_2186-15082del) c.6149_6150del (p.Thr2050IlefsTer9) c.2186-8243_2186-8242del (n.2186-8243_2186-8242del) c.2431+3718_2431+3719del (n.2431+3718_2431+3719del) c.3899_3900del (p.Thr1300IlefsTer9) c.1058-8243_1058-8242del (n.1058-8243_1058-8242del) c.2129+3718_2129+3719del c.5708_5709del (p.Thr1903IlefsTer9) c.6200_6201del (p.Thr2067IlefsTer9) c.6167_6168del (p.Thr2056IlefsTer9) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23337727G>A | CA387523795 | SACS | c.2185+16058C>T (n.2185+16058C>T) c.6176C>T (p.Thr2059Ile) c.6140C>T (p.Thr2047Ile) c.2177-8243C>T (n.2177-8243C>T) c.2291+3858C>T (n.2291+3858C>T) c.2318+3858C>T (n.2318+3858C>T) c.2204-8243C>T (n.2204-8243C>T) n.4543-8243C>T c.2186-16053C>T (n.2186-16053C>T) c.2221-8243C>T (n.2221-8243C>T) c.2186-15083C>T (n.2186-15083C>T) c.6149C>T (p.Thr2050Ile) c.2186-8243C>T (n.2186-8243C>T) c.2431+3718C>T (n.2431+3718C>T) c.3899C>T (p.Thr1300Ile) c.1058-8243C>T (n.1058-8243C>T) c.2129+3718C>T c.5708C>T (p.Thr1903Ile) c.6200C>T (p.Thr2067Ile) c.6167C>T (p.Thr2056Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337727G>C | CA6911127 | SACS | c.2185+16058C>G (n.2185+16058C>G) c.6176C>G (p.Thr2059Arg) c.6140C>G (p.Thr2047Arg) c.2177-8243C>G (n.2177-8243C>G) c.2291+3858C>G (n.2291+3858C>G) c.2318+3858C>G (n.2318+3858C>G) c.2204-8243C>G (n.2204-8243C>G) n.4543-8243C>G c.2186-16053C>G (n.2186-16053C>G) c.2221-8243C>G (n.2221-8243C>G) c.2186-15083C>G (n.2186-15083C>G) c.6149C>G (p.Thr2050Arg) c.2186-8243C>G (n.2186-8243C>G) c.2431+3718C>G (n.2431+3718C>G) c.3899C>G (p.Thr1300Arg) c.1058-8243C>G (n.1058-8243C>G) c.2129+3718C>G c.5708C>G (p.Thr1903Arg) c.6200C>G (p.Thr2067Arg) c.6167C>G (p.Thr2056Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337727G= | CA2078627932 | SACS | c.2185+16058C= (n.2185+16058C=) c.6176C= (p.Thr2059=) c.6140C= (p.Thr2047=) c.2177-8243C= (n.2177-8243C=) c.2291+3858C= (n.2291+3858C=) c.2318+3858C= (n.2318+3858C=) c.2204-8243C= (n.2204-8243C=) n.4543-8243C= c.2186-16053C= (n.2186-16053C=) c.2221-8243C= (n.2221-8243C=) c.2186-15083C= (n.2186-15083C=) c.6149C= (p.Thr2050=) c.2186-8243C= (n.2186-8243C=) c.2431+3718C= (n.2431+3718C=) c.3899C= (p.Thr1300=) c.1058-8243C= (n.1058-8243C=) c.2129+3718C= c.5708C= (p.Thr1903=) c.6200C= (p.Thr2067=) c.6167C= (p.Thr2056=) | |
| 13 | g.23337727G>T | CA387523794 | SACS | c.2185+16058C>A (n.2185+16058C>A) c.6176C>A (p.Thr2059Lys) c.6140C>A (p.Thr2047Lys) c.2177-8243C>A (n.2177-8243C>A) c.2291+3858C>A (n.2291+3858C>A) c.2318+3858C>A (n.2318+3858C>A) c.2204-8243C>A (n.2204-8243C>A) n.4543-8243C>A c.2186-16053C>A (n.2186-16053C>A) c.2221-8243C>A (n.2221-8243C>A) c.2186-15083C>A (n.2186-15083C>A) c.6149C>A (p.Thr2050Lys) c.2186-8243C>A (n.2186-8243C>A) c.2431+3718C>A (n.2431+3718C>A) c.3899C>A (p.Thr1300Lys) c.1058-8243C>A (n.1058-8243C>A) c.2129+3718C>A c.5708C>A (p.Thr1903Lys) c.6200C>A (p.Thr2067Lys) c.6167C>A (p.Thr2056Lys) | |
| 13 | g.23337728T>A | CA387523796 | SACS | c.2185+16057A>T (n.2185+16057A>T) c.6175A>T (p.Thr2059Ser) c.6139A>T (p.Thr2047Ser) c.2177-8244A>T (n.2177-8244A>T) c.2291+3857A>T (n.2291+3857A>T) c.2318+3857A>T (n.2318+3857A>T) c.2204-8244A>T (n.2204-8244A>T) n.4543-8244A>T c.2186-16054A>T (n.2186-16054A>T) c.2221-8244A>T (n.2221-8244A>T) c.2186-15084A>T (n.2186-15084A>T) c.6148A>T (p.Thr2050Ser) c.2186-8244A>T (n.2186-8244A>T) c.2431+3717A>T (n.2431+3717A>T) c.3898A>T (p.Thr1300Ser) c.1058-8244A>T (n.1058-8244A>T) c.2129+3717A>T c.5707A>T (p.Thr1903Ser) c.6199A>T (p.Thr2067Ser) c.6166A>T (p.Thr2056Ser) | |
| 13 | g.23337728T>C | CA387523797 | SACS | c.2185+16057A>G (n.2185+16057A>G) c.6175A>G (p.Thr2059Ala) c.6139A>G (p.Thr2047Ala) c.2177-8244A>G (n.2177-8244A>G) c.2291+3857A>G (n.2291+3857A>G) c.2318+3857A>G (n.2318+3857A>G) c.2204-8244A>G (n.2204-8244A>G) n.4543-8244A>G c.2186-16054A>G (n.2186-16054A>G) c.2221-8244A>G (n.2221-8244A>G) c.2186-15084A>G (n.2186-15084A>G) c.6148A>G (p.Thr2050Ala) c.2186-8244A>G (n.2186-8244A>G) c.2431+3717A>G (n.2431+3717A>G) c.3898A>G (p.Thr1300Ala) c.1058-8244A>G (n.1058-8244A>G) c.2129+3717A>G c.5707A>G (p.Thr1903Ala) c.6199A>G (p.Thr2067Ala) c.6166A>G (p.Thr2056Ala) | |
| 13 | g.23337728T>G | CA387523798 | SACS | c.2185+16057A>C (n.2185+16057A>C) c.6175A>C (p.Thr2059Pro) c.6139A>C (p.Thr2047Pro) c.2177-8244A>C (n.2177-8244A>C) c.2291+3857A>C (n.2291+3857A>C) c.2318+3857A>C (n.2318+3857A>C) c.2204-8244A>C (n.2204-8244A>C) n.4543-8244A>C c.2186-16054A>C (n.2186-16054A>C) c.2221-8244A>C (n.2221-8244A>C) c.2186-15084A>C (n.2186-15084A>C) c.6148A>C (p.Thr2050Pro) c.2186-8244A>C (n.2186-8244A>C) c.2431+3717A>C (n.2431+3717A>C) c.3898A>C (p.Thr1300Pro) c.1058-8244A>C (n.1058-8244A>C) c.2129+3717A>C c.5707A>C (p.Thr1903Pro) c.6199A>C (p.Thr2067Pro) c.6166A>C (p.Thr2056Pro) | |
| 13 | g.23337729G>A | CA483161830 | SACS | c.2185+16056C>T (n.2185+16056C>T) c.6174C>T (p.Asn2058=) c.6138C>T (p.Asn2046=) c.2177-8245C>T (n.2177-8245C>T) c.2291+3856C>T (n.2291+3856C>T) c.2318+3856C>T (n.2318+3856C>T) c.2204-8245C>T (n.2204-8245C>T) n.4543-8245C>T c.2186-16055C>T (n.2186-16055C>T) c.2221-8245C>T (n.2221-8245C>T) c.2186-15085C>T (n.2186-15085C>T) c.6147C>T (p.Asn2049=) c.2186-8245C>T (n.2186-8245C>T) c.2431+3716C>T (n.2431+3716C>T) c.3897C>T (p.Asn1299=) c.1058-8245C>T (n.1058-8245C>T) c.2129+3716C>T c.5706C>T (p.Asn1902=) c.6198C>T (p.Asn2066=) c.6165C>T (p.Asn2055=) | ClinVar gnomAD v4 |
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| 13 | g.23337729G>T | CA387523800 | SACS | c.2185+16056C>A (n.2185+16056C>A) c.6174C>A (p.Asn2058Lys) c.6138C>A (p.Asn2046Lys) c.2177-8245C>A (n.2177-8245C>A) c.2291+3856C>A (n.2291+3856C>A) c.2318+3856C>A (n.2318+3856C>A) c.2204-8245C>A (n.2204-8245C>A) n.4543-8245C>A c.2186-16055C>A (n.2186-16055C>A) c.2221-8245C>A (n.2221-8245C>A) c.2186-15085C>A (n.2186-15085C>A) c.6147C>A (p.Asn2049Lys) c.2186-8245C>A (n.2186-8245C>A) c.2431+3716C>A (n.2431+3716C>A) c.3897C>A (p.Asn1299Lys) c.1058-8245C>A (n.1058-8245C>A) c.2129+3716C>A c.5706C>A (p.Asn1902Lys) c.6198C>A (p.Asn2066Lys) c.6165C>A (p.Asn2055Lys) | |
| 13 | g.23337730T>A | CA387523801 | SACS | c.2185+16055A>T (n.2185+16055A>T) c.6173A>T (p.Asn2058Ile) c.6137A>T (p.Asn2046Ile) c.2177-8246A>T (n.2177-8246A>T) c.2291+3855A>T (n.2291+3855A>T) c.2318+3855A>T (n.2318+3855A>T) c.2204-8246A>T (n.2204-8246A>T) n.4543-8246A>T c.2186-16056A>T (n.2186-16056A>T) c.2221-8246A>T (n.2221-8246A>T) c.2186-15086A>T (n.2186-15086A>T) c.6146A>T (p.Asn2049Ile) c.2186-8246A>T (n.2186-8246A>T) c.2431+3715A>T (n.2431+3715A>T) c.3896A>T (p.Asn1299Ile) c.1058-8246A>T (n.1058-8246A>T) c.2129+3715A>T c.5705A>T (p.Asn1902Ile) c.6197A>T (p.Asn2066Ile) c.6164A>T (p.Asn2055Ile) | |
| 13 | g.23337730T>C | CA387523802 | SACS | c.2185+16055A>G (n.2185+16055A>G) c.6173A>G (p.Asn2058Ser) c.6137A>G (p.Asn2046Ser) c.2177-8246A>G (n.2177-8246A>G) c.2291+3855A>G (n.2291+3855A>G) c.2318+3855A>G (n.2318+3855A>G) c.2204-8246A>G (n.2204-8246A>G) n.4543-8246A>G c.2186-16056A>G (n.2186-16056A>G) c.2221-8246A>G (n.2221-8246A>G) c.2186-15086A>G (n.2186-15086A>G) c.6146A>G (p.Asn2049Ser) c.2186-8246A>G (n.2186-8246A>G) c.2431+3715A>G (n.2431+3715A>G) c.3896A>G (p.Asn1299Ser) c.1058-8246A>G (n.1058-8246A>G) c.2129+3715A>G c.5705A>G (p.Asn1902Ser) c.6197A>G (p.Asn2066Ser) c.6164A>G (p.Asn2055Ser) | |
| 13 | g.23337730T>G | CA387523803 | SACS | c.2185+16055A>C (n.2185+16055A>C) c.6173A>C (p.Asn2058Thr) c.6137A>C (p.Asn2046Thr) c.2177-8246A>C (n.2177-8246A>C) c.2291+3855A>C (n.2291+3855A>C) c.2318+3855A>C (n.2318+3855A>C) c.2204-8246A>C (n.2204-8246A>C) n.4543-8246A>C c.2186-16056A>C (n.2186-16056A>C) c.2221-8246A>C (n.2221-8246A>C) c.2186-15086A>C (n.2186-15086A>C) c.6146A>C (p.Asn2049Thr) c.2186-8246A>C (n.2186-8246A>C) c.2431+3715A>C (n.2431+3715A>C) c.3896A>C (p.Asn1299Thr) c.1058-8246A>C (n.1058-8246A>C) c.2129+3715A>C c.5705A>C (p.Asn1902Thr) c.6197A>C (p.Asn2066Thr) c.6164A>C (p.Asn2055Thr) | |
| 13 | g.23337731T>A | CA387523804 | SACS | c.2185+16054A>T (n.2185+16054A>T) c.6172A>T (p.Asn2058Tyr) c.6136A>T (p.Asn2046Tyr) c.2177-8247A>T (n.2177-8247A>T) c.2291+3854A>T (n.2291+3854A>T) c.2318+3854A>T (n.2318+3854A>T) c.2204-8247A>T (n.2204-8247A>T) n.4543-8247A>T c.2221-8247A>T (n.2221-8247A>T) c.2186-15087A>T (n.2186-15087A>T) c.6145A>T (p.Asn2049Tyr) c.2186-8247A>T (n.2186-8247A>T) c.2431+3714A>T (n.2431+3714A>T) c.3895A>T (p.Asn1299Tyr) c.1058-8247A>T (n.1058-8247A>T) c.2129+3714A>T c.5704A>T (p.Asn1902Tyr) c.6196A>T (p.Asn2066Tyr) c.6163A>T (p.Asn2055Tyr) | |
| 13 | g.23337731T>C | CA387523805 | SACS | c.2185+16054A>G (n.2185+16054A>G) c.6172A>G (p.Asn2058Asp) c.6136A>G (p.Asn2046Asp) c.2177-8247A>G (n.2177-8247A>G) c.2291+3854A>G (n.2291+3854A>G) c.2318+3854A>G (n.2318+3854A>G) c.2204-8247A>G (n.2204-8247A>G) n.4543-8247A>G c.2221-8247A>G (n.2221-8247A>G) c.2186-15087A>G (n.2186-15087A>G) c.6145A>G (p.Asn2049Asp) c.2186-8247A>G (n.2186-8247A>G) c.2431+3714A>G (n.2431+3714A>G) c.3895A>G (p.Asn1299Asp) c.1058-8247A>G (n.1058-8247A>G) c.2129+3714A>G c.5704A>G (p.Asn1902Asp) c.6196A>G (p.Asn2066Asp) c.6163A>G (p.Asn2055Asp) | |
| 13 | g.23337731T>G | CA387523806 | SACS | c.2185+16054A>C (n.2185+16054A>C) c.6172A>C (p.Asn2058His) c.6136A>C (p.Asn2046His) c.2177-8247A>C (n.2177-8247A>C) c.2291+3854A>C (n.2291+3854A>C) c.2318+3854A>C (n.2318+3854A>C) c.2204-8247A>C (n.2204-8247A>C) n.4543-8247A>C c.2221-8247A>C (n.2221-8247A>C) c.2186-15087A>C (n.2186-15087A>C) c.6145A>C (p.Asn2049His) c.2186-8247A>C (n.2186-8247A>C) c.2431+3714A>C (n.2431+3714A>C) c.3895A>C (p.Asn1299His) c.1058-8247A>C (n.1058-8247A>C) c.2129+3714A>C c.5704A>C (p.Asn1902His) c.6196A>C (p.Asn2066His) c.6163A>C (p.Asn2055His) | |
| 13 | g.23337732T>A | CA387523807 | SACS | c.2185+16053A>T (n.2185+16053A>T) c.6171A>T (p.Glu2057Asp) c.6135A>T (p.Glu2045Asp) c.2177-8248A>T (n.2177-8248A>T) c.2291+3853A>T (n.2291+3853A>T) c.2318+3853A>T (n.2318+3853A>T) c.2204-8248A>T (n.2204-8248A>T) n.4543-8248A>T c.2221-8248A>T (n.2221-8248A>T) c.2186-15088A>T (n.2186-15088A>T) c.6144A>T (p.Glu2048Asp) c.2186-8248A>T (n.2186-8248A>T) c.2431+3713A>T (n.2431+3713A>T) c.3894A>T (p.Glu1298Asp) c.1058-8248A>T (n.1058-8248A>T) c.2129+3713A>T c.5703A>T (p.Glu1901Asp) c.6195A>T (p.Glu2065Asp) c.6162A>T (p.Glu2054Asp) | |
| 13 | g.23337732T>C | CA483161834 | SACS | c.2185+16053A>G (n.2185+16053A>G) c.6171A>G (p.Glu2057=) c.6135A>G (p.Glu2045=) c.2177-8248A>G (n.2177-8248A>G) c.2291+3853A>G (n.2291+3853A>G) c.2318+3853A>G (n.2318+3853A>G) c.2204-8248A>G (n.2204-8248A>G) n.4543-8248A>G c.2221-8248A>G (n.2221-8248A>G) c.2186-15088A>G (n.2186-15088A>G) c.6144A>G (p.Glu2048=) c.2186-8248A>G (n.2186-8248A>G) c.2431+3713A>G (n.2431+3713A>G) c.3894A>G (p.Glu1298=) c.1058-8248A>G (n.1058-8248A>G) c.2129+3713A>G c.5703A>G (p.Glu1901=) c.6195A>G (p.Glu2065=) c.6162A>G (p.Glu2054=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337732T>G | CA387523808 | SACS | c.2185+16053A>C (n.2185+16053A>C) c.6171A>C (p.Glu2057Asp) c.6135A>C (p.Glu2045Asp) c.2177-8248A>C (n.2177-8248A>C) c.2291+3853A>C (n.2291+3853A>C) c.2318+3853A>C (n.2318+3853A>C) c.2204-8248A>C (n.2204-8248A>C) n.4543-8248A>C c.2221-8248A>C (n.2221-8248A>C) c.2186-15088A>C (n.2186-15088A>C) c.6144A>C (p.Glu2048Asp) c.2186-8248A>C (n.2186-8248A>C) c.2431+3713A>C (n.2431+3713A>C) c.3894A>C (p.Glu1298Asp) c.1058-8248A>C (n.1058-8248A>C) c.2129+3713A>C c.5703A>C (p.Glu1901Asp) c.6195A>C (p.Glu2065Asp) c.6162A>C (p.Glu2054Asp) | |
| 13 | g.23337732T= | CA2078627940 | SACS | c.2185+16053A= (n.2185+16053A=) c.6171A= (p.Glu2057=) c.6135A= (p.Glu2045=) c.2177-8248A= (n.2177-8248A=) c.2291+3853A= (n.2291+3853A=) c.2318+3853A= (n.2318+3853A=) c.2204-8248A= (n.2204-8248A=) n.4543-8248A= c.2221-8248A= (n.2221-8248A=) c.2186-15088A= (n.2186-15088A=) c.6144A= (p.Glu2048=) c.2186-8248A= (n.2186-8248A=) c.2431+3713A= (n.2431+3713A=) c.3894A= (p.Glu1298=) c.1058-8248A= (n.1058-8248A=) c.2129+3713A= c.5703A= (p.Glu1901=) c.6195A= (p.Glu2065=) c.6162A= (p.Glu2054=) | |
| 13 | g.23337733T>A | CA387523810 | SACS | c.2185+16052A>T (n.2185+16052A>T) c.6170A>T (p.Glu2057Val) c.6134A>T (p.Glu2045Val) c.2177-8249A>T (n.2177-8249A>T) c.2291+3852A>T (n.2291+3852A>T) c.2318+3852A>T (n.2318+3852A>T) c.2204-8249A>T (n.2204-8249A>T) n.4543-8249A>T c.2221-8249A>T (n.2221-8249A>T) c.2186-15089A>T (n.2186-15089A>T) c.6143A>T (p.Glu2048Val) c.2186-8249A>T (n.2186-8249A>T) c.2431+3712A>T (n.2431+3712A>T) c.3893A>T (p.Glu1298Val) c.1058-8249A>T (n.1058-8249A>T) c.2129+3712A>T c.5702A>T (p.Glu1901Val) c.6194A>T (p.Glu2065Val) c.6161A>T (p.Glu2054Val) | |
| 13 | g.23337733T>C | CA6911128 | SACS | c.2185+16052A>G (n.2185+16052A>G) c.6170A>G (p.Glu2057Gly) c.6134A>G (p.Glu2045Gly) c.2177-8249A>G (n.2177-8249A>G) c.2291+3852A>G (n.2291+3852A>G) c.2318+3852A>G (n.2318+3852A>G) c.2204-8249A>G (n.2204-8249A>G) n.4543-8249A>G c.2221-8249A>G (n.2221-8249A>G) c.2186-15089A>G (n.2186-15089A>G) c.6143A>G (p.Glu2048Gly) c.2186-8249A>G (n.2186-8249A>G) c.2431+3712A>G (n.2431+3712A>G) c.3893A>G (p.Glu1298Gly) c.1058-8249A>G (n.1058-8249A>G) c.2129+3712A>G c.5702A>G (p.Glu1901Gly) c.6194A>G (p.Glu2065Gly) c.6161A>G (p.Glu2054Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337733T>G | CA387523809 | SACS | c.2185+16052A>C (n.2185+16052A>C) c.6170A>C (p.Glu2057Ala) c.6134A>C (p.Glu2045Ala) c.2177-8249A>C (n.2177-8249A>C) c.2291+3852A>C (n.2291+3852A>C) c.2318+3852A>C (n.2318+3852A>C) c.2204-8249A>C (n.2204-8249A>C) n.4543-8249A>C c.2221-8249A>C (n.2221-8249A>C) c.2186-15089A>C (n.2186-15089A>C) c.6143A>C (p.Glu2048Ala) c.2186-8249A>C (n.2186-8249A>C) c.2431+3712A>C (n.2431+3712A>C) c.3893A>C (p.Glu1298Ala) c.1058-8249A>C (n.1058-8249A>C) c.2129+3712A>C c.5702A>C (p.Glu1901Ala) c.6194A>C (p.Glu2065Ala) c.6161A>C (p.Glu2054Ala) | |
| 13 | g.23337733T= | CA2078627946 | SACS | c.2185+16052A= (n.2185+16052A=) c.6170A= (p.Glu2057=) c.6134A= (p.Glu2045=) c.2177-8249A= (n.2177-8249A=) c.2291+3852A= (n.2291+3852A=) c.2318+3852A= (n.2318+3852A=) c.2204-8249A= (n.2204-8249A=) n.4543-8249A= c.2221-8249A= (n.2221-8249A=) c.2186-15089A= (n.2186-15089A=) c.6143A= (p.Glu2048=) c.2186-8249A= (n.2186-8249A=) c.2431+3712A= (n.2431+3712A=) c.3893A= (p.Glu1298=) c.1058-8249A= (n.1058-8249A=) c.2129+3712A= c.5702A= (p.Glu1901=) c.6194A= (p.Glu2065=) c.6161A= (p.Glu2054=) | |
| 13 | g.23337734C>A | CA387523811 | SACS | c.2185+16051G>T (n.2185+16051G>T) c.6169G>T (p.Glu2057Ter) c.6133G>T (p.Glu2045Ter) c.2177-8250G>T (n.2177-8250G>T) c.2291+3851G>T (n.2291+3851G>T) c.2318+3851G>T (n.2318+3851G>T) c.2204-8250G>T (n.2204-8250G>T) n.4543-8250G>T c.2221-8250G>T (n.2221-8250G>T) c.2186-15090G>T (n.2186-15090G>T) c.6142G>T (p.Glu2048Ter) c.2186-8250G>T (n.2186-8250G>T) c.2431+3711G>T (n.2431+3711G>T) c.3892G>T (p.Glu1298Ter) c.1058-8250G>T (n.1058-8250G>T) c.2129+3711G>T c.5701G>T (p.Glu1901Ter) c.6193G>T (p.Glu2065Ter) c.6160G>T (p.Glu2054Ter) | |
| 13 | g.23337734C>G | CA387523812 | SACS | c.2185+16051G>C (n.2185+16051G>C) c.6169G>C (p.Glu2057Gln) c.6133G>C (p.Glu2045Gln) c.2177-8250G>C (n.2177-8250G>C) c.2291+3851G>C (n.2291+3851G>C) c.2318+3851G>C (n.2318+3851G>C) c.2204-8250G>C (n.2204-8250G>C) n.4543-8250G>C c.2221-8250G>C (n.2221-8250G>C) c.2186-15090G>C (n.2186-15090G>C) c.6142G>C (p.Glu2048Gln) c.2186-8250G>C (n.2186-8250G>C) c.2431+3711G>C (n.2431+3711G>C) c.3892G>C (p.Glu1298Gln) c.1058-8250G>C (n.1058-8250G>C) c.2129+3711G>C c.5701G>C (p.Glu1901Gln) c.6193G>C (p.Glu2065Gln) c.6160G>C (p.Glu2054Gln) | |
| 13 | g.23337734C>T | CA387523813 | SACS | c.2185+16051G>A (n.2185+16051G>A) c.6169G>A (p.Glu2057Lys) c.6133G>A (p.Glu2045Lys) c.2177-8250G>A (n.2177-8250G>A) c.2291+3851G>A (n.2291+3851G>A) c.2318+3851G>A (n.2318+3851G>A) c.2204-8250G>A (n.2204-8250G>A) n.4543-8250G>A c.2221-8250G>A (n.2221-8250G>A) c.2186-15090G>A (n.2186-15090G>A) c.6142G>A (p.Glu2048Lys) c.2186-8250G>A (n.2186-8250G>A) c.2431+3711G>A (n.2431+3711G>A) c.3892G>A (p.Glu1298Lys) c.1058-8250G>A (n.1058-8250G>A) c.2129+3711G>A c.5701G>A (p.Glu1901Lys) c.6193G>A (p.Glu2065Lys) c.6160G>A (p.Glu2054Lys) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23337735A>C | CA483161839 | SACS | c.2185+16050T>G (n.2185+16050T>G) c.6168T>G (p.Leu2056=) c.6132T>G (p.Leu2044=) c.2177-8251T>G (n.2177-8251T>G) c.2291+3850T>G (n.2291+3850T>G) c.2318+3850T>G (n.2318+3850T>G) c.2204-8251T>G (n.2204-8251T>G) n.4543-8251T>G c.2221-8251T>G (n.2221-8251T>G) c.2186-15091T>G (n.2186-15091T>G) c.6141T>G (p.Leu2047=) c.2186-8251T>G (n.2186-8251T>G) c.2431+3710T>G (n.2431+3710T>G) c.3891T>G (p.Leu1297=) c.1058-8251T>G (n.1058-8251T>G) c.2129+3710T>G c.5700T>G (p.Leu1900=) c.6192T>G (p.Leu2064=) c.6159T>G (p.Leu2053=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23337735A>G | CA483161840 | SACS | c.2185+16050T>C (n.2185+16050T>C) c.6168T>C (p.Leu2056=) c.6132T>C (p.Leu2044=) c.2177-8251T>C (n.2177-8251T>C) c.2291+3850T>C (n.2291+3850T>C) c.2318+3850T>C (n.2318+3850T>C) c.2204-8251T>C (n.2204-8251T>C) n.4543-8251T>C c.2221-8251T>C (n.2221-8251T>C) c.2186-15091T>C (n.2186-15091T>C) c.6141T>C (p.Leu2047=) c.2186-8251T>C (n.2186-8251T>C) c.2431+3710T>C (n.2431+3710T>C) c.3891T>C (p.Leu1297=) c.1058-8251T>C (n.1058-8251T>C) c.2129+3710T>C c.5700T>C (p.Leu1900=) c.6192T>C (p.Leu2064=) c.6159T>C (p.Leu2053=) | |
| 13 | g.23337735A>T | CA483161841 | SACS | c.2185+16050T>A (n.2185+16050T>A) c.6168T>A (p.Leu2056=) c.6132T>A (p.Leu2044=) c.2177-8251T>A (n.2177-8251T>A) c.2291+3850T>A (n.2291+3850T>A) c.2318+3850T>A (n.2318+3850T>A) c.2204-8251T>A (n.2204-8251T>A) n.4543-8251T>A c.2221-8251T>A (n.2221-8251T>A) c.2186-15091T>A (n.2186-15091T>A) c.6141T>A (p.Leu2047=) c.2186-8251T>A (n.2186-8251T>A) c.2431+3710T>A (n.2431+3710T>A) c.3891T>A (p.Leu1297=) c.1058-8251T>A (n.1058-8251T>A) c.2129+3710T>A c.5700T>A (p.Leu1900=) c.6192T>A (p.Leu2064=) c.6159T>A (p.Leu2053=) | |
| 13 | g.23337736del | CA2575369469 | SACS | c.2185+16050del (n.2185+16050del) c.6168del (p.Glu2057LysfsTer29) c.6132del (p.Glu2045LysfsTer29) c.2177-8251del (n.2177-8251del) c.2291+3850del (n.2291+3850del) c.2318+3850del (n.2318+3850del) c.2204-8251del (n.2204-8251del) n.4543-8251del c.2221-8251del (n.2221-8251del) c.2186-15091del (n.2186-15091del) c.6141del (p.Glu2048LysfsTer29) c.2186-8251del (n.2186-8251del) c.2431+3710del (n.2431+3710del) c.3891del (p.Glu1298LysfsTer29) c.1058-8251del (n.1058-8251del) c.2129+3710del c.5700del (p.Glu1901LysfsTer29) c.6192del (p.Glu2065LysfsTer29) c.6159del (p.Glu2054LysfsTer29) | |
| 13 | g.23337736A= | CA2078627949 | SACS | c.2185+16049T= (n.2185+16049T=) c.6167T= (p.Leu2056=) c.6131T= (p.Leu2044=) c.2177-8252T= (n.2177-8252T=) c.2291+3849T= (n.2291+3849T=) c.2318+3849T= (n.2318+3849T=) c.2204-8252T= (n.2204-8252T=) n.4543-8252T= c.2221-8252T= (n.2221-8252T=) c.2186-15092T= (n.2186-15092T=) c.6140T= (p.Leu2047=) c.2186-8252T= (n.2186-8252T=) c.2431+3709T= (n.2431+3709T=) c.3890T= (p.Leu1297=) c.1058-8252T= (n.1058-8252T=) c.2129+3709T= c.5699T= (p.Leu1900=) c.6191T= (p.Leu2064=) c.6158T= (p.Leu2053=) | |
| 13 | g.23337736A>C | CA387523814 | SACS | c.2185+16049T>G (n.2185+16049T>G) c.6167T>G (p.Leu2056Arg) c.6131T>G (p.Leu2044Arg) c.2177-8252T>G (n.2177-8252T>G) c.2291+3849T>G (n.2291+3849T>G) c.2318+3849T>G (n.2318+3849T>G) c.2204-8252T>G (n.2204-8252T>G) n.4543-8252T>G c.2221-8252T>G (n.2221-8252T>G) c.2186-15092T>G (n.2186-15092T>G) c.6140T>G (p.Leu2047Arg) c.2186-8252T>G (n.2186-8252T>G) c.2431+3709T>G (n.2431+3709T>G) c.3890T>G (p.Leu1297Arg) c.1058-8252T>G (n.1058-8252T>G) c.2129+3709T>G c.5699T>G (p.Leu1900Arg) c.6191T>G (p.Leu2064Arg) c.6158T>G (p.Leu2053Arg) | |
| 13 | g.23337736A>G | CA6911129 | SACS | c.2185+16049T>C (n.2185+16049T>C) c.6167T>C (p.Leu2056Pro) c.6131T>C (p.Leu2044Pro) c.2177-8252T>C (n.2177-8252T>C) c.2291+3849T>C (n.2291+3849T>C) c.2318+3849T>C (n.2318+3849T>C) c.2204-8252T>C (n.2204-8252T>C) n.4543-8252T>C c.2221-8252T>C (n.2221-8252T>C) c.2186-15092T>C (n.2186-15092T>C) c.6140T>C (p.Leu2047Pro) c.2186-8252T>C (n.2186-8252T>C) c.2431+3709T>C (n.2431+3709T>C) c.3890T>C (p.Leu1297Pro) c.1058-8252T>C (n.1058-8252T>C) c.2129+3709T>C c.5699T>C (p.Leu1900Pro) c.6191T>C (p.Leu2064Pro) c.6158T>C (p.Leu2053Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337736A>T | CA387523815 | SACS | c.2185+16049T>A (n.2185+16049T>A) c.6167T>A (p.Leu2056His) c.6131T>A (p.Leu2044His) c.2177-8252T>A (n.2177-8252T>A) c.2291+3849T>A (n.2291+3849T>A) c.2318+3849T>A (n.2318+3849T>A) c.2204-8252T>A (n.2204-8252T>A) n.4543-8252T>A c.2221-8252T>A (n.2221-8252T>A) c.2186-15092T>A (n.2186-15092T>A) c.6140T>A (p.Leu2047His) c.2186-8252T>A (n.2186-8252T>A) c.2431+3709T>A (n.2431+3709T>A) c.3890T>A (p.Leu1297His) c.1058-8252T>A (n.1058-8252T>A) c.2129+3709T>A c.5699T>A (p.Leu1900His) c.6191T>A (p.Leu2064His) c.6158T>A (p.Leu2053His) | |
| 13 | g.23337737G>A | CA387523816 | SACS | c.2185+16048C>T (n.2185+16048C>T) c.6166C>T (p.Leu2056Phe) c.6130C>T (p.Leu2044Phe) c.2177-8253C>T (n.2177-8253C>T) c.2291+3848C>T (n.2291+3848C>T) c.2318+3848C>T (n.2318+3848C>T) c.2204-8253C>T (n.2204-8253C>T) n.4543-8253C>T c.2221-8253C>T (n.2221-8253C>T) c.2186-15093C>T (n.2186-15093C>T) c.6139C>T (p.Leu2047Phe) c.2186-8253C>T (n.2186-8253C>T) c.2431+3708C>T (n.2431+3708C>T) c.3889C>T (p.Leu1297Phe) c.1058-8253C>T (n.1058-8253C>T) c.2129+3708C>T c.5698C>T (p.Leu1900Phe) c.6190C>T (p.Leu2064Phe) c.6157C>T (p.Leu2053Phe) | |
| 13 | g.23337737G>C | CA387523817 | SACS | c.2185+16048C>G (n.2185+16048C>G) c.6166C>G (p.Leu2056Val) c.6130C>G (p.Leu2044Val) c.2177-8253C>G (n.2177-8253C>G) c.2291+3848C>G (n.2291+3848C>G) c.2318+3848C>G (n.2318+3848C>G) c.2204-8253C>G (n.2204-8253C>G) n.4543-8253C>G c.2221-8253C>G (n.2221-8253C>G) c.2186-15093C>G (n.2186-15093C>G) c.6139C>G (p.Leu2047Val) c.2186-8253C>G (n.2186-8253C>G) c.2431+3708C>G (n.2431+3708C>G) c.3889C>G (p.Leu1297Val) c.1058-8253C>G (n.1058-8253C>G) c.2129+3708C>G c.5698C>G (p.Leu1900Val) c.6190C>G (p.Leu2064Val) c.6157C>G (p.Leu2053Val) | |
| 13 | g.23337737G>T | CA387523818 | SACS | c.2185+16048C>A (n.2185+16048C>A) c.6166C>A (p.Leu2056Ile) c.6130C>A (p.Leu2044Ile) c.2177-8253C>A (n.2177-8253C>A) c.2291+3848C>A (n.2291+3848C>A) c.2318+3848C>A (n.2318+3848C>A) c.2204-8253C>A (n.2204-8253C>A) n.4543-8253C>A c.2221-8253C>A (n.2221-8253C>A) c.2186-15093C>A (n.2186-15093C>A) c.6139C>A (p.Leu2047Ile) c.2186-8253C>A (n.2186-8253C>A) c.2431+3708C>A (n.2431+3708C>A) c.3889C>A (p.Leu1297Ile) c.1058-8253C>A (n.1058-8253C>A) c.2129+3708C>A c.5698C>A (p.Leu1900Ile) c.6190C>A (p.Leu2064Ile) c.6157C>A (p.Leu2053Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.23337738T>A | CA483161845 | SACS | c.2185+16047A>T (n.2185+16047A>T) c.6165A>T (p.Leu2055=) c.6129A>T (p.Leu2043=) c.2177-8254A>T (n.2177-8254A>T) c.2291+3847A>T (n.2291+3847A>T) c.2318+3847A>T (n.2318+3847A>T) c.2204-8254A>T (n.2204-8254A>T) n.4543-8254A>T c.2221-8254A>T (n.2221-8254A>T) c.2186-15094A>T (n.2186-15094A>T) c.6138A>T (p.Leu2046=) c.2186-8254A>T (n.2186-8254A>T) c.2431+3707A>T (n.2431+3707A>T) c.3888A>T (p.Leu1296=) c.1058-8254A>T (n.1058-8254A>T) c.2129+3707A>T c.5697A>T (p.Leu1899=) c.6189A>T (p.Leu2063=) c.6156A>T (p.Leu2052=) | |
| 13 | g.23337738T>C | CA483161844 | SACS | c.2185+16047A>G (n.2185+16047A>G) c.6165A>G (p.Leu2055=) c.6129A>G (p.Leu2043=) c.2177-8254A>G (n.2177-8254A>G) c.2291+3847A>G (n.2291+3847A>G) c.2318+3847A>G (n.2318+3847A>G) c.2204-8254A>G (n.2204-8254A>G) n.4543-8254A>G c.2221-8254A>G (n.2221-8254A>G) c.2186-15094A>G (n.2186-15094A>G) c.6138A>G (p.Leu2046=) c.2186-8254A>G (n.2186-8254A>G) c.2431+3707A>G (n.2431+3707A>G) c.3888A>G (p.Leu1296=) c.1058-8254A>G (n.1058-8254A>G) c.2129+3707A>G c.5697A>G (p.Leu1899=) c.6189A>G (p.Leu2063=) c.6156A>G (p.Leu2052=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.23337738T>G | CA483161843 | SACS | c.2185+16047A>C (n.2185+16047A>C) c.6165A>C (p.Leu2055=) c.6129A>C (p.Leu2043=) c.2177-8254A>C (n.2177-8254A>C) c.2291+3847A>C (n.2291+3847A>C) c.2318+3847A>C (n.2318+3847A>C) c.2204-8254A>C (n.2204-8254A>C) n.4543-8254A>C c.2221-8254A>C (n.2221-8254A>C) c.2186-15094A>C (n.2186-15094A>C) c.6138A>C (p.Leu2046=) c.2186-8254A>C (n.2186-8254A>C) c.2431+3707A>C (n.2431+3707A>C) c.3888A>C (p.Leu1296=) c.1058-8254A>C (n.1058-8254A>C) c.2129+3707A>C c.5697A>C (p.Leu1899=) c.6189A>C (p.Leu2063=) c.6156A>C (p.Leu2052=) |