Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23337717C>ACA387523774SACSc.2185+16068G>T (n.2185+16068G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.3907G>T (p.Glu1303Ter)
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 gnomAD v4
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c.6148G>C (p.Glu2050Gln)
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c.6157G>A (p.Glu2053Lys)
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c.2129+3726G>A
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c.6208G>A (p.Glu2070Lys)
c.6175G>A (p.Glu2059Lys)
13g.23337720T>ACA483161819SACSc.2185+16065A>T (n.2185+16065A>T)
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c.6156A>T (p.Ser2052=)
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c.3906A>T (p.Ser1302=)
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c.2129+3725A>T
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 ClinVar dbSNP
13g.23337720T>CCA483161820SACSc.2185+16065A>G (n.2185+16065A>G)
c.6183A>G (p.Ser2061=)
c.6147A>G (p.Ser2049=)
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c.2291+3865A>G (n.2291+3865A>G)
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n.4543-8236A>G
c.2186-16046A>G (n.2186-16046A>G)
c.2221-8236A>G (n.2221-8236A>G)
c.2186-15076A>G (n.2186-15076A>G)
c.6156A>G (p.Ser2052=)
c.2186-8236A>G (n.2186-8236A>G)
c.2431+3725A>G (n.2431+3725A>G)
c.3906A>G (p.Ser1302=)
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c.2129+3725A>G
c.5715A>G (p.Ser1905=)
c.6207A>G (p.Ser2069=)
c.6174A>G (p.Ser2058=)
 dbSNP
13g.23337720T>GCA483161821SACSc.2185+16065A>C (n.2185+16065A>C)
c.6183A>C (p.Ser2061=)
c.6147A>C (p.Ser2049=)
c.2177-8236A>C (n.2177-8236A>C)
c.2291+3865A>C (n.2291+3865A>C)
c.2318+3865A>C (n.2318+3865A>C)
c.2204-8236A>C (n.2204-8236A>C)
n.4543-8236A>C
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c.2221-8236A>C (n.2221-8236A>C)
c.2186-15076A>C (n.2186-15076A>C)
c.6156A>C (p.Ser2052=)
c.2186-8236A>C (n.2186-8236A>C)
c.2431+3725A>C (n.2431+3725A>C)
c.3906A>C (p.Ser1302=)
c.1058-8236A>C (n.1058-8236A>C)
c.2129+3725A>C
c.5715A>C (p.Ser1905=)
c.6207A>C (p.Ser2069=)
c.6174A>C (p.Ser2058=)
13g.23337720T=CA2078627915SACSc.2185+16065A= (n.2185+16065A=)
c.6183A= (p.Ser2061=)
c.6147A= (p.Ser2049=)
c.2177-8236A= (n.2177-8236A=)
c.2291+3865A= (n.2291+3865A=)
c.2318+3865A= (n.2318+3865A=)
c.2204-8236A= (n.2204-8236A=)
n.4543-8236A=
c.2186-16046A= (n.2186-16046A=)
c.2221-8236A= (n.2221-8236A=)
c.2186-15076A= (n.2186-15076A=)
c.6156A= (p.Ser2052=)
c.2186-8236A= (n.2186-8236A=)
c.2431+3725A= (n.2431+3725A=)
c.3906A= (p.Ser1302=)
c.1058-8236A= (n.1058-8236A=)
c.2129+3725A=
c.5715A= (p.Ser1905=)
c.6207A= (p.Ser2069=)
c.6174A= (p.Ser2058=)
13g.23337721G>ACA387523783SACSc.2185+16064C>T (n.2185+16064C>T)
c.6182C>T (p.Ser2061Leu)
c.6146C>T (p.Ser2049Leu)
c.2177-8237C>T (n.2177-8237C>T)
c.2291+3864C>T (n.2291+3864C>T)
c.2318+3864C>T (n.2318+3864C>T)
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n.4543-8237C>T
c.2186-16047C>T (n.2186-16047C>T)
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c.2204-8239T>C (n.2204-8239T>C)
n.4543-8239T>C
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c.3903T>C (p.Phe1301=)
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c.5712T>C (p.Phe1904=)
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c.2204-8239T>A (n.2204-8239T>A)
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c.2221-8239T>A (n.2221-8239T>A)
c.2186-15079T>A (n.2186-15079T>A)
c.6153T>A (p.Phe2051Leu)
c.2186-8239T>A (n.2186-8239T>A)
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c.2318+3861T>G (n.2318+3861T>G)
c.2204-8240T>G (n.2204-8240T>G)
n.4543-8240T>G
c.2186-16050T>G (n.2186-16050T>G)
c.2221-8240T>G (n.2221-8240T>G)
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c.2186-8240T>G (n.2186-8240T>G)
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c.3902T>G (p.Phe1301Cys)
c.1058-8240T>G (n.1058-8240T>G)
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c.2204-8240T>C (n.2204-8240T>C)
n.4543-8240T>C
c.2186-16050T>C (n.2186-16050T>C)
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c.6152T>C (p.Phe2051Ser)
c.2186-8240T>C (n.2186-8240T>C)
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c.3902T>C (p.Phe1301Ser)
c.1058-8240T>C (n.1058-8240T>C)
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c.5711T>C (p.Phe1904Ser)
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n.4543-8240T>A
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c.2186-15080T>A (n.2186-15080T>A)
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c.3902T>A (p.Phe1301Tyr)
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c.5711T>A (p.Phe1904Tyr)
c.6203T>A (p.Phe2068Tyr)
c.6170T>A (p.Phe2057Tyr)
13g.23337725A=CA2078627919SACSc.2185+16060T= (n.2185+16060T=)
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n.4543-8241T=
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c.2186-15081T= (n.2186-15081T=)
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13g.23337725A>CCA387523792SACSc.2185+16060T>G (n.2185+16060T>G)
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n.4543-8241T>G
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c.6151T>G (p.Phe2051Val)
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c.5710T>G (p.Phe1904Val)
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13g.23337725A>GCA6911126SACSc.2185+16060T>C (n.2185+16060T>C)
c.6178T>C (p.Phe2060Leu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337725A>TCA387523793SACSc.2185+16060T>A (n.2185+16060T>A)
c.6178T>A (p.Phe2060Ile)
c.6142T>A (p.Phe2048Ile)
c.2177-8241T>A (n.2177-8241T>A)
c.2291+3860T>A (n.2291+3860T>A)
c.2318+3860T>A (n.2318+3860T>A)
c.2204-8241T>A (n.2204-8241T>A)
n.4543-8241T>A
c.2186-16051T>A (n.2186-16051T>A)
c.2221-8241T>A (n.2221-8241T>A)
c.2186-15081T>A (n.2186-15081T>A)
c.6151T>A (p.Phe2051Ile)
c.2186-8241T>A (n.2186-8241T>A)
c.2431+3720T>A (n.2431+3720T>A)
c.3901T>A (p.Phe1301Ile)
c.1058-8241T>A (n.1058-8241T>A)
c.2129+3720T>A
c.5710T>A (p.Phe1904Ile)
c.6202T>A (p.Phe2068Ile)
c.6169T>A (p.Phe2057Ile)
13g.23337726T>ACA483161826SACSc.2185+16059A>T (n.2185+16059A>T)
c.6177A>T (p.Thr2059=)
c.6141A>T (p.Thr2047=)
c.2177-8242A>T (n.2177-8242A>T)
c.2291+3859A>T (n.2291+3859A>T)
c.2318+3859A>T (n.2318+3859A>T)
c.2204-8242A>T (n.2204-8242A>T)
n.4543-8242A>T
c.2186-16052A>T (n.2186-16052A>T)
c.2221-8242A>T (n.2221-8242A>T)
c.2186-15082A>T (n.2186-15082A>T)
c.6150A>T (p.Thr2050=)
c.2186-8242A>T (n.2186-8242A>T)
c.2431+3719A>T (n.2431+3719A>T)
c.3900A>T (p.Thr1300=)
c.1058-8242A>T (n.1058-8242A>T)
c.2129+3719A>T
c.5709A>T (p.Thr1903=)
c.6201A>T (p.Thr2067=)
c.6168A>T (p.Thr2056=)
13g.23337726T>CCA483161827SACSc.2185+16059A>G (n.2185+16059A>G)
c.6177A>G (p.Thr2059=)
c.6141A>G (p.Thr2047=)
c.2177-8242A>G (n.2177-8242A>G)
c.2291+3859A>G (n.2291+3859A>G)
c.2318+3859A>G (n.2318+3859A>G)
c.2204-8242A>G (n.2204-8242A>G)
n.4543-8242A>G
c.2186-16052A>G (n.2186-16052A>G)
c.2221-8242A>G (n.2221-8242A>G)
c.2186-15082A>G (n.2186-15082A>G)
c.6150A>G (p.Thr2050=)
c.2186-8242A>G (n.2186-8242A>G)
c.2431+3719A>G (n.2431+3719A>G)
c.3900A>G (p.Thr1300=)
c.1058-8242A>G (n.1058-8242A>G)
c.2129+3719A>G
c.5709A>G (p.Thr1903=)
c.6201A>G (p.Thr2067=)
c.6168A>G (p.Thr2056=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337726T>GCA483161828SACSc.2185+16059A>C (n.2185+16059A>C)
c.6177A>C (p.Thr2059=)
c.6141A>C (p.Thr2047=)
c.2177-8242A>C (n.2177-8242A>C)
c.2291+3859A>C (n.2291+3859A>C)
c.2318+3859A>C (n.2318+3859A>C)
c.2204-8242A>C (n.2204-8242A>C)
n.4543-8242A>C
c.2186-16052A>C (n.2186-16052A>C)
c.2221-8242A>C (n.2221-8242A>C)
c.2186-15082A>C (n.2186-15082A>C)
c.6150A>C (p.Thr2050=)
c.2186-8242A>C (n.2186-8242A>C)
c.2431+3719A>C (n.2431+3719A>C)
c.3900A>C (p.Thr1300=)
c.1058-8242A>C (n.1058-8242A>C)
c.2129+3719A>C
c.5709A>C (p.Thr1903=)
c.6201A>C (p.Thr2067=)
c.6168A>C (p.Thr2056=)
13g.23337726T=CA2078627927SACSc.2185+16059A= (n.2185+16059A=)
c.6177A= (p.Thr2059=)
c.6141A= (p.Thr2047=)
c.2177-8242A= (n.2177-8242A=)
c.2291+3859A= (n.2291+3859A=)
c.2318+3859A= (n.2318+3859A=)
c.2204-8242A= (n.2204-8242A=)
n.4543-8242A=
c.2186-16052A= (n.2186-16052A=)
c.2221-8242A= (n.2221-8242A=)
c.2186-15082A= (n.2186-15082A=)
c.6150A= (p.Thr2050=)
c.2186-8242A= (n.2186-8242A=)
c.2431+3719A= (n.2431+3719A=)
c.3900A= (p.Thr1300=)
c.1058-8242A= (n.1058-8242A=)
c.2129+3719A=
c.5709A= (p.Thr1903=)
c.6201A= (p.Thr2067=)
c.6168A= (p.Thr2056=)
13g.23337729_23337730delCA2622329039SACSc.2185+16058_2185+16059del (n.2185+16058_2185+16059del)
c.6176_6177del (p.Thr2059IlefsTer9)
c.6140_6141del (p.Thr2047IlefsTer9)
c.2177-8243_2177-8242del (n.2177-8243_2177-8242del)
c.2291+3858_2291+3859del (n.2291+3858_2291+3859del)
c.2318+3858_2318+3859del (n.2318+3858_2318+3859del)
c.2204-8243_2204-8242del (n.2204-8243_2204-8242del)
n.4543-8243_4543-8242del
c.2186-16053_2186-16052del (n.2186-16053_2186-16052del)
c.2221-8243_2221-8242del (n.2221-8243_2221-8242del)
c.2186-15083_2186-15082del (n.2186-15083_2186-15082del)
c.6149_6150del (p.Thr2050IlefsTer9)
c.2186-8243_2186-8242del (n.2186-8243_2186-8242del)
c.2431+3718_2431+3719del (n.2431+3718_2431+3719del)
c.3899_3900del (p.Thr1300IlefsTer9)
c.1058-8243_1058-8242del (n.1058-8243_1058-8242del)
c.2129+3718_2129+3719del
c.5708_5709del (p.Thr1903IlefsTer9)
c.6200_6201del (p.Thr2067IlefsTer9)
c.6167_6168del (p.Thr2056IlefsTer9)
 gnomAD v4
13g.23337727G>ACA387523795SACSc.2185+16058C>T (n.2185+16058C>T)
c.6176C>T (p.Thr2059Ile)
c.6140C>T (p.Thr2047Ile)
c.2177-8243C>T (n.2177-8243C>T)
c.2291+3858C>T (n.2291+3858C>T)
c.2318+3858C>T (n.2318+3858C>T)
c.2204-8243C>T (n.2204-8243C>T)
n.4543-8243C>T
c.2186-16053C>T (n.2186-16053C>T)
c.2221-8243C>T (n.2221-8243C>T)
c.2186-15083C>T (n.2186-15083C>T)
c.6149C>T (p.Thr2050Ile)
c.2186-8243C>T (n.2186-8243C>T)
c.2431+3718C>T (n.2431+3718C>T)
c.3899C>T (p.Thr1300Ile)
c.1058-8243C>T (n.1058-8243C>T)
c.2129+3718C>T
c.5708C>T (p.Thr1903Ile)
c.6200C>T (p.Thr2067Ile)
c.6167C>T (p.Thr2056Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337727G>CCA6911127SACSc.2185+16058C>G (n.2185+16058C>G)
c.6176C>G (p.Thr2059Arg)
c.6140C>G (p.Thr2047Arg)
c.2177-8243C>G (n.2177-8243C>G)
c.2291+3858C>G (n.2291+3858C>G)
c.2318+3858C>G (n.2318+3858C>G)
c.2204-8243C>G (n.2204-8243C>G)
n.4543-8243C>G
c.2186-16053C>G (n.2186-16053C>G)
c.2221-8243C>G (n.2221-8243C>G)
c.2186-15083C>G (n.2186-15083C>G)
c.6149C>G (p.Thr2050Arg)
c.2186-8243C>G (n.2186-8243C>G)
c.2431+3718C>G (n.2431+3718C>G)
c.3899C>G (p.Thr1300Arg)
c.1058-8243C>G (n.1058-8243C>G)
c.2129+3718C>G
c.5708C>G (p.Thr1903Arg)
c.6200C>G (p.Thr2067Arg)
c.6167C>G (p.Thr2056Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337727G=CA2078627932SACSc.2185+16058C= (n.2185+16058C=)
c.6176C= (p.Thr2059=)
c.6140C= (p.Thr2047=)
c.2177-8243C= (n.2177-8243C=)
c.2291+3858C= (n.2291+3858C=)
c.2318+3858C= (n.2318+3858C=)
c.2204-8243C= (n.2204-8243C=)
n.4543-8243C=
c.2186-16053C= (n.2186-16053C=)
c.2221-8243C= (n.2221-8243C=)
c.2186-15083C= (n.2186-15083C=)
c.6149C= (p.Thr2050=)
c.2186-8243C= (n.2186-8243C=)
c.2431+3718C= (n.2431+3718C=)
c.3899C= (p.Thr1300=)
c.1058-8243C= (n.1058-8243C=)
c.2129+3718C=
c.5708C= (p.Thr1903=)
c.6200C= (p.Thr2067=)
c.6167C= (p.Thr2056=)
13g.23337727G>TCA387523794SACSc.2185+16058C>A (n.2185+16058C>A)
c.6176C>A (p.Thr2059Lys)
c.6140C>A (p.Thr2047Lys)
c.2177-8243C>A (n.2177-8243C>A)
c.2291+3858C>A (n.2291+3858C>A)
c.2318+3858C>A (n.2318+3858C>A)
c.2204-8243C>A (n.2204-8243C>A)
n.4543-8243C>A
c.2186-16053C>A (n.2186-16053C>A)
c.2221-8243C>A (n.2221-8243C>A)
c.2186-15083C>A (n.2186-15083C>A)
c.6149C>A (p.Thr2050Lys)
c.2186-8243C>A (n.2186-8243C>A)
c.2431+3718C>A (n.2431+3718C>A)
c.3899C>A (p.Thr1300Lys)
c.1058-8243C>A (n.1058-8243C>A)
c.2129+3718C>A
c.5708C>A (p.Thr1903Lys)
c.6200C>A (p.Thr2067Lys)
c.6167C>A (p.Thr2056Lys)
13g.23337728T>ACA387523796SACSc.2185+16057A>T (n.2185+16057A>T)
c.6175A>T (p.Thr2059Ser)
c.6139A>T (p.Thr2047Ser)
c.2177-8244A>T (n.2177-8244A>T)
c.2291+3857A>T (n.2291+3857A>T)
c.2318+3857A>T (n.2318+3857A>T)
c.2204-8244A>T (n.2204-8244A>T)
n.4543-8244A>T
c.2186-16054A>T (n.2186-16054A>T)
c.2221-8244A>T (n.2221-8244A>T)
c.2186-15084A>T (n.2186-15084A>T)
c.6148A>T (p.Thr2050Ser)
c.2186-8244A>T (n.2186-8244A>T)
c.2431+3717A>T (n.2431+3717A>T)
c.3898A>T (p.Thr1300Ser)
c.1058-8244A>T (n.1058-8244A>T)
c.2129+3717A>T
c.5707A>T (p.Thr1903Ser)
c.6199A>T (p.Thr2067Ser)
c.6166A>T (p.Thr2056Ser)
13g.23337728T>CCA387523797SACSc.2185+16057A>G (n.2185+16057A>G)
c.6175A>G (p.Thr2059Ala)
c.6139A>G (p.Thr2047Ala)
c.2177-8244A>G (n.2177-8244A>G)
c.2291+3857A>G (n.2291+3857A>G)
c.2318+3857A>G (n.2318+3857A>G)
c.2204-8244A>G (n.2204-8244A>G)
n.4543-8244A>G
c.2186-16054A>G (n.2186-16054A>G)
c.2221-8244A>G (n.2221-8244A>G)
c.2186-15084A>G (n.2186-15084A>G)
c.6148A>G (p.Thr2050Ala)
c.2186-8244A>G (n.2186-8244A>G)
c.2431+3717A>G (n.2431+3717A>G)
c.3898A>G (p.Thr1300Ala)
c.1058-8244A>G (n.1058-8244A>G)
c.2129+3717A>G
c.5707A>G (p.Thr1903Ala)
c.6199A>G (p.Thr2067Ala)
c.6166A>G (p.Thr2056Ala)
13g.23337728T>GCA387523798SACSc.2185+16057A>C (n.2185+16057A>C)
c.6175A>C (p.Thr2059Pro)
c.6139A>C (p.Thr2047Pro)
c.2177-8244A>C (n.2177-8244A>C)
c.2291+3857A>C (n.2291+3857A>C)
c.2318+3857A>C (n.2318+3857A>C)
c.2204-8244A>C (n.2204-8244A>C)
n.4543-8244A>C
c.2186-16054A>C (n.2186-16054A>C)
c.2221-8244A>C (n.2221-8244A>C)
c.2186-15084A>C (n.2186-15084A>C)
c.6148A>C (p.Thr2050Pro)
c.2186-8244A>C (n.2186-8244A>C)
c.2431+3717A>C (n.2431+3717A>C)
c.3898A>C (p.Thr1300Pro)
c.1058-8244A>C (n.1058-8244A>C)
c.2129+3717A>C
c.5707A>C (p.Thr1903Pro)
c.6199A>C (p.Thr2067Pro)
c.6166A>C (p.Thr2056Pro)
13g.23337729G>ACA483161830SACSc.2185+16056C>T (n.2185+16056C>T)
c.6174C>T (p.Asn2058=)
c.6138C>T (p.Asn2046=)
c.2177-8245C>T (n.2177-8245C>T)
c.2291+3856C>T (n.2291+3856C>T)
c.2318+3856C>T (n.2318+3856C>T)
c.2204-8245C>T (n.2204-8245C>T)
n.4543-8245C>T
c.2186-16055C>T (n.2186-16055C>T)
c.2221-8245C>T (n.2221-8245C>T)
c.2186-15085C>T (n.2186-15085C>T)
c.6147C>T (p.Asn2049=)
c.2186-8245C>T (n.2186-8245C>T)
c.2431+3716C>T (n.2431+3716C>T)
c.3897C>T (p.Asn1299=)
c.1058-8245C>T (n.1058-8245C>T)
c.2129+3716C>T
c.5706C>T (p.Asn1902=)
c.6198C>T (p.Asn2066=)
c.6165C>T (p.Asn2055=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.23337729G>CCA387523799SACSc.2185+16056C>G (n.2185+16056C>G)
c.6174C>G (p.Asn2058Lys)
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