| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 13 | g.23337637A>C | CA387523587 | SACS | c.2185+16148T>G (n.2185+16148T>G) c.6266T>G (p.Val2089Gly) c.6230T>G (p.Val2077Gly) c.2177-8153T>G (n.2177-8153T>G) c.2291+3948T>G (n.2291+3948T>G) c.2318+3948T>G (n.2318+3948T>G) c.2204-8153T>G (n.2204-8153T>G) n.4543-8153T>G c.2186-15963T>G (n.2186-15963T>G) c.2221-8153T>G (n.2221-8153T>G) c.2186-14993T>G (n.2186-14993T>G) c.6239T>G (p.Val2080Gly) c.2186-8153T>G (n.2186-8153T>G) c.2431+3808T>G (n.2431+3808T>G) c.3989T>G (p.Val1330Gly) c.1058-8153T>G (n.1058-8153T>G) c.2129+3808T>G c.5798T>G (p.Val1933Gly) c.6290T>G (p.Val2097Gly) c.6257T>G (p.Val2086Gly) | |
| 13 | g.23337637A>G | CA387523588 | SACS | c.2185+16148T>C (n.2185+16148T>C) c.6266T>C (p.Val2089Ala) c.6230T>C (p.Val2077Ala) c.2177-8153T>C (n.2177-8153T>C) c.2291+3948T>C (n.2291+3948T>C) c.2318+3948T>C (n.2318+3948T>C) c.2204-8153T>C (n.2204-8153T>C) n.4543-8153T>C c.2186-15963T>C (n.2186-15963T>C) c.2221-8153T>C (n.2221-8153T>C) c.2186-14993T>C (n.2186-14993T>C) c.6239T>C (p.Val2080Ala) c.2186-8153T>C (n.2186-8153T>C) c.2431+3808T>C (n.2431+3808T>C) c.3989T>C (p.Val1330Ala) c.1058-8153T>C (n.1058-8153T>C) c.2129+3808T>C c.5798T>C (p.Val1933Ala) c.6290T>C (p.Val2097Ala) c.6257T>C (p.Val2086Ala) | |
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| 13 | g.23337639A>G | CA483161745 | SACS | c.2185+16146T>C (n.2185+16146T>C) c.6264T>C (p.Phe2088=) c.6228T>C (p.Phe2076=) c.2177-8155T>C (n.2177-8155T>C) c.2291+3946T>C (n.2291+3946T>C) c.2318+3946T>C (n.2318+3946T>C) c.2204-8155T>C (n.2204-8155T>C) n.4543-8155T>C c.2186-15965T>C (n.2186-15965T>C) c.2221-8155T>C (n.2221-8155T>C) c.2186-14995T>C (n.2186-14995T>C) c.6237T>C (p.Phe2079=) c.2186-8155T>C (n.2186-8155T>C) c.2431+3806T>C (n.2431+3806T>C) c.3987T>C (p.Phe1329=) c.1058-8155T>C (n.1058-8155T>C) c.2129+3806T>C c.5796T>C (p.Phe1932=) c.6288T>C (p.Phe2096=) c.6255T>C (p.Phe2085=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23337639A>T | CA387523592 | SACS | c.2185+16146T>A (n.2185+16146T>A) c.6264T>A (p.Phe2088Leu) c.6228T>A (p.Phe2076Leu) c.2177-8155T>A (n.2177-8155T>A) c.2291+3946T>A (n.2291+3946T>A) c.2318+3946T>A (n.2318+3946T>A) c.2204-8155T>A (n.2204-8155T>A) n.4543-8155T>A c.2186-15965T>A (n.2186-15965T>A) c.2221-8155T>A (n.2221-8155T>A) c.2186-14995T>A (n.2186-14995T>A) c.6237T>A (p.Phe2079Leu) c.2186-8155T>A (n.2186-8155T>A) c.2431+3806T>A (n.2431+3806T>A) c.3987T>A (p.Phe1329Leu) c.1058-8155T>A (n.1058-8155T>A) c.2129+3806T>A c.5796T>A (p.Phe1932Leu) c.6288T>A (p.Phe2096Leu) c.6255T>A (p.Phe2085Leu) | |
| 13 | g.23337640A>C | CA387523594 | SACS | c.2185+16145T>G (n.2185+16145T>G) c.6263T>G (p.Phe2088Cys) c.6227T>G (p.Phe2076Cys) c.2177-8156T>G (n.2177-8156T>G) c.2291+3945T>G (n.2291+3945T>G) c.2318+3945T>G (n.2318+3945T>G) c.2204-8156T>G (n.2204-8156T>G) n.4543-8156T>G c.2186-15966T>G (n.2186-15966T>G) c.2221-8156T>G (n.2221-8156T>G) c.2186-14996T>G (n.2186-14996T>G) c.6236T>G (p.Phe2079Cys) c.2186-8156T>G (n.2186-8156T>G) c.2431+3805T>G (n.2431+3805T>G) c.3986T>G (p.Phe1329Cys) c.1058-8156T>G (n.1058-8156T>G) c.2129+3805T>G c.5795T>G (p.Phe1932Cys) c.6287T>G (p.Phe2096Cys) c.6254T>G (p.Phe2085Cys) | |
| 13 | g.23337640A>G | CA387523596 | SACS | c.2185+16145T>C (n.2185+16145T>C) c.6263T>C (p.Phe2088Ser) c.6227T>C (p.Phe2076Ser) c.2177-8156T>C (n.2177-8156T>C) c.2291+3945T>C (n.2291+3945T>C) c.2318+3945T>C (n.2318+3945T>C) c.2204-8156T>C (n.2204-8156T>C) n.4543-8156T>C c.2186-15966T>C (n.2186-15966T>C) c.2221-8156T>C (n.2221-8156T>C) c.2186-14996T>C (n.2186-14996T>C) c.6236T>C (p.Phe2079Ser) c.2186-8156T>C (n.2186-8156T>C) c.2431+3805T>C (n.2431+3805T>C) c.3986T>C (p.Phe1329Ser) c.1058-8156T>C (n.1058-8156T>C) c.2129+3805T>C c.5795T>C (p.Phe1932Ser) c.6287T>C (p.Phe2096Ser) c.6254T>C (p.Phe2085Ser) | |
| 13 | g.23337640A>T | CA387523595 | SACS | c.2185+16145T>A (n.2185+16145T>A) c.6263T>A (p.Phe2088Tyr) c.6227T>A (p.Phe2076Tyr) c.2177-8156T>A (n.2177-8156T>A) c.2291+3945T>A (n.2291+3945T>A) c.2318+3945T>A (n.2318+3945T>A) c.2204-8156T>A (n.2204-8156T>A) n.4543-8156T>A c.2186-15966T>A (n.2186-15966T>A) c.2221-8156T>A (n.2221-8156T>A) c.2186-14996T>A (n.2186-14996T>A) c.6236T>A (p.Phe2079Tyr) c.2186-8156T>A (n.2186-8156T>A) c.2431+3805T>A (n.2431+3805T>A) c.3986T>A (p.Phe1329Tyr) c.1058-8156T>A (n.1058-8156T>A) c.2129+3805T>A c.5795T>A (p.Phe1932Tyr) c.6287T>A (p.Phe2096Tyr) c.6254T>A (p.Phe2085Tyr) | |
| 13 | g.23337641A= | CA2078627833 | SACS | c.2185+16144T= (n.2185+16144T=) c.6262T= (p.Phe2088=) c.6226T= (p.Phe2076=) c.2177-8157T= (n.2177-8157T=) c.2291+3944T= (n.2291+3944T=) c.2318+3944T= (n.2318+3944T=) c.2204-8157T= (n.2204-8157T=) n.4543-8157T= c.2186-15967T= (n.2186-15967T=) c.2221-8157T= (n.2221-8157T=) c.2186-14997T= (n.2186-14997T=) c.6235T= (p.Phe2079=) c.2186-8157T= (n.2186-8157T=) c.2431+3804T= (n.2431+3804T=) c.3985T= (p.Phe1329=) c.1058-8157T= (n.1058-8157T=) c.2129+3804T= c.5794T= (p.Phe1932=) c.6286T= (p.Phe2096=) c.6253T= (p.Phe2085=) | |
| 13 | g.23337641A>C | CA387523597 | SACS | c.2185+16144T>G (n.2185+16144T>G) c.6262T>G (p.Phe2088Val) c.6226T>G (p.Phe2076Val) c.2177-8157T>G (n.2177-8157T>G) c.2291+3944T>G (n.2291+3944T>G) c.2318+3944T>G (n.2318+3944T>G) c.2204-8157T>G (n.2204-8157T>G) n.4543-8157T>G c.2186-15967T>G (n.2186-15967T>G) c.2221-8157T>G (n.2221-8157T>G) c.2186-14997T>G (n.2186-14997T>G) c.6235T>G (p.Phe2079Val) c.2186-8157T>G (n.2186-8157T>G) c.2431+3804T>G (n.2431+3804T>G) c.3985T>G (p.Phe1329Val) c.1058-8157T>G (n.1058-8157T>G) c.2129+3804T>G c.5794T>G (p.Phe1932Val) c.6286T>G (p.Phe2096Val) c.6253T>G (p.Phe2085Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23337641A>G | CA387523598 | SACS | c.2185+16144T>C (n.2185+16144T>C) c.6262T>C (p.Phe2088Leu) c.6226T>C (p.Phe2076Leu) c.2177-8157T>C (n.2177-8157T>C) c.2291+3944T>C (n.2291+3944T>C) c.2318+3944T>C (n.2318+3944T>C) c.2204-8157T>C (n.2204-8157T>C) n.4543-8157T>C c.2186-15967T>C (n.2186-15967T>C) c.2221-8157T>C (n.2221-8157T>C) c.2186-14997T>C (n.2186-14997T>C) c.6235T>C (p.Phe2079Leu) c.2186-8157T>C (n.2186-8157T>C) c.2431+3804T>C (n.2431+3804T>C) c.3985T>C (p.Phe1329Leu) c.1058-8157T>C (n.1058-8157T>C) c.2129+3804T>C c.5794T>C (p.Phe1932Leu) c.6286T>C (p.Phe2096Leu) c.6253T>C (p.Phe2085Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337641A>T | CA387523599 | SACS | c.2185+16144T>A (n.2185+16144T>A) c.6262T>A (p.Phe2088Ile) c.6226T>A (p.Phe2076Ile) c.2177-8157T>A (n.2177-8157T>A) c.2291+3944T>A (n.2291+3944T>A) c.2318+3944T>A (n.2318+3944T>A) c.2204-8157T>A (n.2204-8157T>A) n.4543-8157T>A c.2186-15967T>A (n.2186-15967T>A) c.2221-8157T>A (n.2221-8157T>A) c.2186-14997T>A (n.2186-14997T>A) c.6235T>A (p.Phe2079Ile) c.2186-8157T>A (n.2186-8157T>A) c.2431+3804T>A (n.2431+3804T>A) c.3985T>A (p.Phe1329Ile) c.1058-8157T>A (n.1058-8157T>A) c.2129+3804T>A c.5794T>A (p.Phe1932Ile) c.6286T>A (p.Phe2096Ile) c.6253T>A (p.Phe2085Ile) | |
| 13 | g.23337642G>A | CA483161747 | SACS | c.2185+16143C>T (n.2185+16143C>T) c.6261C>T (p.Ile2087=) c.6225C>T (p.Ile2075=) c.2177-8158C>T (n.2177-8158C>T) c.2291+3943C>T (n.2291+3943C>T) c.2318+3943C>T (n.2318+3943C>T) c.2204-8158C>T (n.2204-8158C>T) n.4543-8158C>T c.2186-15968C>T (n.2186-15968C>T) c.2221-8158C>T (n.2221-8158C>T) c.2186-14998C>T (n.2186-14998C>T) c.6234C>T (p.Ile2078=) c.2186-8158C>T (n.2186-8158C>T) c.2431+3803C>T (n.2431+3803C>T) c.3984C>T (p.Ile1328=) c.1058-8158C>T (n.1058-8158C>T) c.2129+3803C>T c.5793C>T (p.Ile1931=) c.6285C>T (p.Ile2095=) c.6252C>T (p.Ile2084=) | |
| 13 | g.23337642G>C | CA387523600 | SACS | c.2185+16143C>G (n.2185+16143C>G) c.6261C>G (p.Ile2087Met) c.6225C>G (p.Ile2075Met) c.2177-8158C>G (n.2177-8158C>G) c.2291+3943C>G (n.2291+3943C>G) c.2318+3943C>G (n.2318+3943C>G) c.2204-8158C>G (n.2204-8158C>G) n.4543-8158C>G c.2186-15968C>G (n.2186-15968C>G) c.2221-8158C>G (n.2221-8158C>G) c.2186-14998C>G (n.2186-14998C>G) c.6234C>G (p.Ile2078Met) c.2186-8158C>G (n.2186-8158C>G) c.2431+3803C>G (n.2431+3803C>G) c.3984C>G (p.Ile1328Met) c.1058-8158C>G (n.1058-8158C>G) c.2129+3803C>G c.5793C>G (p.Ile1931Met) c.6285C>G (p.Ile2095Met) c.6252C>G (p.Ile2084Met) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23337642G>T | CA483161748 | SACS | c.2185+16143C>A (n.2185+16143C>A) c.6261C>A (p.Ile2087=) c.6225C>A (p.Ile2075=) c.2177-8158C>A (n.2177-8158C>A) c.2291+3943C>A (n.2291+3943C>A) c.2318+3943C>A (n.2318+3943C>A) c.2204-8158C>A (n.2204-8158C>A) n.4543-8158C>A c.2186-15968C>A (n.2186-15968C>A) c.2221-8158C>A (n.2221-8158C>A) c.2186-14998C>A (n.2186-14998C>A) c.6234C>A (p.Ile2078=) c.2186-8158C>A (n.2186-8158C>A) c.2431+3803C>A (n.2431+3803C>A) c.3984C>A (p.Ile1328=) c.1058-8158C>A (n.1058-8158C>A) c.2129+3803C>A c.5793C>A (p.Ile1931=) c.6285C>A (p.Ile2095=) c.6252C>A (p.Ile2084=) | |
| 13 | g.23337642_23337645del | CA912980191 | SACS | c.2185+16140_2185+16143del (n.2185+16140_2185+16143del) c.6258_6261del (p.Met2086IlefsTer4) c.6222_6225del (p.Met2074IlefsTer4) c.2177-8161_2177-8158del (n.2177-8161_2177-8158del) c.2291+3940_2291+3943del (n.2291+3940_2291+3943del) c.2318+3940_2318+3943del (n.2318+3940_2318+3943del) c.2204-8161_2204-8158del (n.2204-8161_2204-8158del) n.4543-8161_4543-8158del c.2186-15971_2186-15968del (n.2186-15971_2186-15968del) c.2221-8161_2221-8158del (n.2221-8161_2221-8158del) c.2186-15001_2186-14998del (n.2186-15001_2186-14998del) c.6231_6234del (p.Met2077IlefsTer4) c.2186-8161_2186-8158del (n.2186-8161_2186-8158del) c.2431+3800_2431+3803del (n.2431+3800_2431+3803del) c.3981_3984del (p.Met1327IlefsTer4) c.1058-8161_1058-8158del (n.1058-8161_1058-8158del) c.2129+3800_2129+3803del c.5790_5793del (p.Met1930IlefsTer4) c.6282_6285del (p.Met2094IlefsTer4) c.6249_6252del (p.Met2083IlefsTer4) | |
| 13 | g.23337642_23337645delinsGATC | CA2078627836 | SACS | c.2185+16140_2185+16143delinsGATC (n.2185+16140_2185+16143delinsGATC) c.6258_6261delinsGATC (p.Met2086=) c.6222_6225delinsGATC (p.Met2074=) c.2177-8161_2177-8158delinsGATC (n.2177-8161_2177-8158delinsGATC) c.2291+3940_2291+3943delinsGATC (n.2291+3940_2291+3943delinsGATC) c.2318+3940_2318+3943delinsGATC (n.2318+3940_2318+3943delinsGATC) c.2204-8161_2204-8158delinsGATC (n.2204-8161_2204-8158delinsGATC) n.4543-8161_4543-8158delinsGATC c.2186-15971_2186-15968delinsGATC (n.2186-15971_2186-15968delinsGATC) c.2221-8161_2221-8158delinsGATC (n.2221-8161_2221-8158delinsGATC) c.2186-15001_2186-14998delinsGATC (n.2186-15001_2186-14998delinsGATC) c.6231_6234delinsGATC (p.Met2077=) c.2186-8161_2186-8158delinsGATC (n.2186-8161_2186-8158delinsGATC) c.2431+3800_2431+3803delinsGATC (n.2431+3800_2431+3803delinsGATC) c.3981_3984delinsGATC (p.Met1327=) c.1058-8161_1058-8158delinsGATC (n.1058-8161_1058-8158delinsGATC) c.2129+3800_2129+3803delinsGATC c.5790_5793delinsGATC (p.Met1930=) c.6282_6285delinsGATC (p.Met2094=) c.6249_6252delinsGATC (p.Met2083=) | |
| 13 | g.23337643A>C | CA387523601 | SACS | c.2185+16142T>G (n.2185+16142T>G) c.6260T>G (p.Ile2087Ser) c.6224T>G (p.Ile2075Ser) c.2177-8159T>G (n.2177-8159T>G) c.2291+3942T>G (n.2291+3942T>G) c.2318+3942T>G (n.2318+3942T>G) c.2204-8159T>G (n.2204-8159T>G) n.4543-8159T>G c.2186-15969T>G (n.2186-15969T>G) c.2221-8159T>G (n.2221-8159T>G) c.2186-14999T>G (n.2186-14999T>G) c.6233T>G (p.Ile2078Ser) c.2186-8159T>G (n.2186-8159T>G) c.2431+3802T>G (n.2431+3802T>G) c.3983T>G (p.Ile1328Ser) c.1058-8159T>G (n.1058-8159T>G) c.2129+3802T>G c.5792T>G (p.Ile1931Ser) c.6284T>G (p.Ile2095Ser) c.6251T>G (p.Ile2084Ser) | |
| 13 | g.23337643A>G | CA387523602 | SACS | c.2185+16142T>C (n.2185+16142T>C) c.6260T>C (p.Ile2087Thr) c.6224T>C (p.Ile2075Thr) c.2177-8159T>C (n.2177-8159T>C) c.2291+3942T>C (n.2291+3942T>C) c.2318+3942T>C (n.2318+3942T>C) c.2204-8159T>C (n.2204-8159T>C) n.4543-8159T>C c.2186-15969T>C (n.2186-15969T>C) c.2221-8159T>C (n.2221-8159T>C) c.2186-14999T>C (n.2186-14999T>C) c.6233T>C (p.Ile2078Thr) c.2186-8159T>C (n.2186-8159T>C) c.2431+3802T>C (n.2431+3802T>C) c.3983T>C (p.Ile1328Thr) c.1058-8159T>C (n.1058-8159T>C) c.2129+3802T>C c.5792T>C (p.Ile1931Thr) c.6284T>C (p.Ile2095Thr) c.6251T>C (p.Ile2084Thr) | |
| 13 | g.23337643A>T | CA387523603 | SACS | c.2185+16142T>A (n.2185+16142T>A) c.6260T>A (p.Ile2087Asn) c.6224T>A (p.Ile2075Asn) c.2177-8159T>A (n.2177-8159T>A) c.2291+3942T>A (n.2291+3942T>A) c.2318+3942T>A (n.2318+3942T>A) c.2204-8159T>A (n.2204-8159T>A) n.4543-8159T>A c.2186-15969T>A (n.2186-15969T>A) c.2221-8159T>A (n.2221-8159T>A) c.2186-14999T>A (n.2186-14999T>A) c.6233T>A (p.Ile2078Asn) c.2186-8159T>A (n.2186-8159T>A) c.2431+3802T>A (n.2431+3802T>A) c.3983T>A (p.Ile1328Asn) c.1058-8159T>A (n.1058-8159T>A) c.2129+3802T>A c.5792T>A (p.Ile1931Asn) c.6284T>A (p.Ile2095Asn) c.6251T>A (p.Ile2084Asn) | |
| 13 | g.23337645_23337647del | CA658823541 | SACS | c.2185+16140_2185+16142del (n.2185+16140_2185+16142del) c.6258_6260del (p.Met2086del) c.6222_6224del (p.Met2074del) c.2177-8161_2177-8159del (n.2177-8161_2177-8159del) c.2291+3940_2291+3942del (n.2291+3940_2291+3942del) c.2318+3940_2318+3942del (n.2318+3940_2318+3942del) c.2204-8161_2204-8159del (n.2204-8161_2204-8159del) n.4543-8161_4543-8159del c.2186-15971_2186-15969del (n.2186-15971_2186-15969del) c.2221-8161_2221-8159del (n.2221-8161_2221-8159del) c.2186-15001_2186-14999del (n.2186-15001_2186-14999del) c.6231_6233del (p.Met2077del) c.2186-8161_2186-8159del (n.2186-8161_2186-8159del) c.2431+3800_2431+3802del (n.2431+3800_2431+3802del) c.3981_3983del (p.Met1327del) c.1058-8161_1058-8159del (n.1058-8161_1058-8159del) c.2129+3800_2129+3802del c.5790_5792del (p.Met1930del) c.6282_6284del (p.Met2094del) c.6249_6251del (p.Met2083del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23337644T>A | CA387523604 | SACS | c.2185+16141A>T (n.2185+16141A>T) c.6259A>T (p.Ile2087Phe) c.6223A>T (p.Ile2075Phe) c.2177-8160A>T (n.2177-8160A>T) c.2291+3941A>T (n.2291+3941A>T) c.2318+3941A>T (n.2318+3941A>T) c.2204-8160A>T (n.2204-8160A>T) n.4543-8160A>T c.2186-15970A>T (n.2186-15970A>T) c.2221-8160A>T (n.2221-8160A>T) c.2186-15000A>T (n.2186-15000A>T) c.6232A>T (p.Ile2078Phe) c.2186-8160A>T (n.2186-8160A>T) c.2431+3801A>T (n.2431+3801A>T) c.3982A>T (p.Ile1328Phe) c.1058-8160A>T (n.1058-8160A>T) c.2129+3801A>T c.5791A>T (p.Ile1931Phe) c.6283A>T (p.Ile2095Phe) c.6250A>T (p.Ile2084Phe) | |
| 13 | g.23337644T>C | CA387523605 | SACS | c.2185+16141A>G (n.2185+16141A>G) c.6259A>G (p.Ile2087Val) c.6223A>G (p.Ile2075Val) c.2177-8160A>G (n.2177-8160A>G) c.2291+3941A>G (n.2291+3941A>G) c.2318+3941A>G (n.2318+3941A>G) c.2204-8160A>G (n.2204-8160A>G) n.4543-8160A>G c.2186-15970A>G (n.2186-15970A>G) c.2221-8160A>G (n.2221-8160A>G) c.2186-15000A>G (n.2186-15000A>G) c.6232A>G (p.Ile2078Val) c.2186-8160A>G (n.2186-8160A>G) c.2431+3801A>G (n.2431+3801A>G) c.3982A>G (p.Ile1328Val) c.1058-8160A>G (n.1058-8160A>G) c.2129+3801A>G c.5791A>G (p.Ile1931Val) c.6283A>G (p.Ile2095Val) c.6250A>G (p.Ile2084Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23337644T>G | CA387523606 | SACS | c.2185+16141A>C (n.2185+16141A>C) c.6259A>C (p.Ile2087Leu) c.6223A>C (p.Ile2075Leu) c.2177-8160A>C (n.2177-8160A>C) c.2291+3941A>C (n.2291+3941A>C) c.2318+3941A>C (n.2318+3941A>C) c.2204-8160A>C (n.2204-8160A>C) n.4543-8160A>C c.2186-15970A>C (n.2186-15970A>C) c.2221-8160A>C (n.2221-8160A>C) c.2186-15000A>C (n.2186-15000A>C) c.6232A>C (p.Ile2078Leu) c.2186-8160A>C (n.2186-8160A>C) c.2431+3801A>C (n.2431+3801A>C) c.3982A>C (p.Ile1328Leu) c.1058-8160A>C (n.1058-8160A>C) c.2129+3801A>C c.5791A>C (p.Ile1931Leu) c.6283A>C (p.Ile2095Leu) c.6250A>C (p.Ile2084Leu) | |
| 13 | g.23337645C>A | CA387523607 | SACS | c.2185+16140G>T (n.2185+16140G>T) c.6258G>T (p.Met2086Ile) c.6222G>T (p.Met2074Ile) c.2177-8161G>T (n.2177-8161G>T) c.2291+3940G>T (n.2291+3940G>T) c.2318+3940G>T (n.2318+3940G>T) c.2204-8161G>T (n.2204-8161G>T) n.4543-8161G>T c.2186-15971G>T (n.2186-15971G>T) c.2221-8161G>T (n.2221-8161G>T) c.2186-15001G>T (n.2186-15001G>T) c.6231G>T (p.Met2077Ile) c.2186-8161G>T (n.2186-8161G>T) c.2431+3800G>T (n.2431+3800G>T) c.3981G>T (p.Met1327Ile) c.1058-8161G>T (n.1058-8161G>T) c.2129+3800G>T c.5790G>T (p.Met1930Ile) c.6282G>T (p.Met2094Ile) c.6249G>T (p.Met2083Ile) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23337645C>G | CA387523608 | SACS | c.2185+16140G>C (n.2185+16140G>C) c.6258G>C (p.Met2086Ile) c.6222G>C (p.Met2074Ile) c.2177-8161G>C (n.2177-8161G>C) c.2291+3940G>C (n.2291+3940G>C) c.2318+3940G>C (n.2318+3940G>C) c.2204-8161G>C (n.2204-8161G>C) n.4543-8161G>C c.2186-15971G>C (n.2186-15971G>C) c.2221-8161G>C (n.2221-8161G>C) c.2186-15001G>C (n.2186-15001G>C) c.6231G>C (p.Met2077Ile) c.2186-8161G>C (n.2186-8161G>C) c.2431+3800G>C (n.2431+3800G>C) c.3981G>C (p.Met1327Ile) c.1058-8161G>C (n.1058-8161G>C) c.2129+3800G>C c.5790G>C (p.Met1930Ile) c.6282G>C (p.Met2094Ile) c.6249G>C (p.Met2083Ile) | |
| 13 | g.23337645C>T | CA387523609 | SACS | c.2185+16140G>A (n.2185+16140G>A) c.6258G>A (p.Met2086Ile) c.6222G>A (p.Met2074Ile) c.2177-8161G>A (n.2177-8161G>A) c.2291+3940G>A (n.2291+3940G>A) c.2318+3940G>A (n.2318+3940G>A) c.2204-8161G>A (n.2204-8161G>A) n.4543-8161G>A c.2186-15971G>A (n.2186-15971G>A) c.2221-8161G>A (n.2221-8161G>A) c.2186-15001G>A (n.2186-15001G>A) c.6231G>A (p.Met2077Ile) c.2186-8161G>A (n.2186-8161G>A) c.2431+3800G>A (n.2431+3800G>A) c.3981G>A (p.Met1327Ile) c.1058-8161G>A (n.1058-8161G>A) c.2129+3800G>A c.5790G>A (p.Met1930Ile) c.6282G>A (p.Met2094Ile) c.6249G>A (p.Met2083Ile) | |
| 13 | g.23337646A>C | CA387523612 | SACS | c.2185+16139T>G (n.2185+16139T>G) c.6257T>G (p.Met2086Arg) c.6221T>G (p.Met2074Arg) c.2177-8162T>G (n.2177-8162T>G) c.2291+3939T>G (n.2291+3939T>G) c.2318+3939T>G (n.2318+3939T>G) c.2204-8162T>G (n.2204-8162T>G) n.4543-8162T>G c.2186-15972T>G (n.2186-15972T>G) c.2221-8162T>G (n.2221-8162T>G) c.2186-15002T>G (n.2186-15002T>G) c.6230T>G (p.Met2077Arg) c.2186-8162T>G (n.2186-8162T>G) c.2431+3799T>G (n.2431+3799T>G) c.3980T>G (p.Met1327Arg) c.1058-8162T>G (n.1058-8162T>G) c.2129+3799T>G c.5789T>G (p.Met1930Arg) c.6281T>G (p.Met2094Arg) c.6248T>G (p.Met2083Arg) | |
| 13 | g.23337646A>G | CA387523611 | SACS | c.2185+16139T>C (n.2185+16139T>C) c.6257T>C (p.Met2086Thr) c.6221T>C (p.Met2074Thr) c.2177-8162T>C (n.2177-8162T>C) c.2291+3939T>C (n.2291+3939T>C) c.2318+3939T>C (n.2318+3939T>C) c.2204-8162T>C (n.2204-8162T>C) n.4543-8162T>C c.2186-15972T>C (n.2186-15972T>C) c.2221-8162T>C (n.2221-8162T>C) c.2186-15002T>C (n.2186-15002T>C) c.6230T>C (p.Met2077Thr) c.2186-8162T>C (n.2186-8162T>C) c.2431+3799T>C (n.2431+3799T>C) c.3980T>C (p.Met1327Thr) c.1058-8162T>C (n.1058-8162T>C) c.2129+3799T>C c.5789T>C (p.Met1930Thr) c.6281T>C (p.Met2094Thr) c.6248T>C (p.Met2083Thr) | |
| 13 | g.23337646A>T | CA387523610 | SACS | c.2185+16139T>A (n.2185+16139T>A) c.6257T>A (p.Met2086Lys) c.6221T>A (p.Met2074Lys) c.2177-8162T>A (n.2177-8162T>A) c.2291+3939T>A (n.2291+3939T>A) c.2318+3939T>A (n.2318+3939T>A) c.2204-8162T>A (n.2204-8162T>A) n.4543-8162T>A c.2186-15972T>A (n.2186-15972T>A) c.2221-8162T>A (n.2221-8162T>A) c.2186-15002T>A (n.2186-15002T>A) c.6230T>A (p.Met2077Lys) c.2186-8162T>A (n.2186-8162T>A) c.2431+3799T>A (n.2431+3799T>A) c.3980T>A (p.Met1327Lys) c.1058-8162T>A (n.1058-8162T>A) c.2129+3799T>A c.5789T>A (p.Met1930Lys) c.6281T>A (p.Met2094Lys) c.6248T>A (p.Met2083Lys) | |
| 13 | g.23337647T>A | CA387523613 | SACS | c.2185+16138A>T (n.2185+16138A>T) c.6256A>T (p.Met2086Leu) c.6220A>T (p.Met2074Leu) c.2177-8163A>T (n.2177-8163A>T) c.2291+3938A>T (n.2291+3938A>T) c.2318+3938A>T (n.2318+3938A>T) c.2204-8163A>T (n.2204-8163A>T) n.4543-8163A>T c.2186-15973A>T (n.2186-15973A>T) c.2221-8163A>T (n.2221-8163A>T) c.2186-15003A>T (n.2186-15003A>T) c.6229A>T (p.Met2077Leu) c.2186-8163A>T (n.2186-8163A>T) c.2431+3798A>T (n.2431+3798A>T) c.3979A>T (p.Met1327Leu) c.1058-8163A>T (n.1058-8163A>T) c.2129+3798A>T c.5788A>T (p.Met1930Leu) c.6280A>T (p.Met2094Leu) c.6247A>T (p.Met2083Leu) | |
| 13 | g.23337647T>C | CA387523614 | SACS | c.2185+16138A>G (n.2185+16138A>G) c.6256A>G (p.Met2086Val) c.6220A>G (p.Met2074Val) c.2177-8163A>G (n.2177-8163A>G) c.2291+3938A>G (n.2291+3938A>G) c.2318+3938A>G (n.2318+3938A>G) c.2204-8163A>G (n.2204-8163A>G) n.4543-8163A>G c.2186-15973A>G (n.2186-15973A>G) c.2221-8163A>G (n.2221-8163A>G) c.2186-15003A>G (n.2186-15003A>G) c.6229A>G (p.Met2077Val) c.2186-8163A>G (n.2186-8163A>G) c.2431+3798A>G (n.2431+3798A>G) c.3979A>G (p.Met1327Val) c.1058-8163A>G (n.1058-8163A>G) c.2129+3798A>G c.5788A>G (p.Met1930Val) c.6280A>G (p.Met2094Val) c.6247A>G (p.Met2083Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23337647T>G | CA387523615 | SACS | c.2185+16138A>C (n.2185+16138A>C) c.6256A>C (p.Met2086Leu) c.6220A>C (p.Met2074Leu) c.2177-8163A>C (n.2177-8163A>C) c.2291+3938A>C (n.2291+3938A>C) c.2318+3938A>C (n.2318+3938A>C) c.2204-8163A>C (n.2204-8163A>C) n.4543-8163A>C c.2186-15973A>C (n.2186-15973A>C) c.2221-8163A>C (n.2221-8163A>C) c.2186-15003A>C (n.2186-15003A>C) c.6229A>C (p.Met2077Leu) c.2186-8163A>C (n.2186-8163A>C) c.2431+3798A>C (n.2431+3798A>C) c.3979A>C (p.Met1327Leu) c.1058-8163A>C (n.1058-8163A>C) c.2129+3798A>C c.5788A>C (p.Met1930Leu) c.6280A>C (p.Met2094Leu) c.6247A>C (p.Met2083Leu) | |
| 13 | g.23337648T>A | CA387523616 | SACS | c.2185+16137A>T (n.2185+16137A>T) c.6255A>T (p.Leu2085Phe) c.6219A>T (p.Leu2073Phe) c.2177-8164A>T (n.2177-8164A>T) c.2291+3937A>T (n.2291+3937A>T) c.2318+3937A>T (n.2318+3937A>T) c.2204-8164A>T (n.2204-8164A>T) n.4543-8164A>T c.2186-15974A>T (n.2186-15974A>T) c.2221-8164A>T (n.2221-8164A>T) c.2186-15004A>T (n.2186-15004A>T) c.6228A>T (p.Leu2076Phe) c.2186-8164A>T (n.2186-8164A>T) c.2431+3797A>T (n.2431+3797A>T) c.3978A>T (p.Leu1326Phe) c.1058-8164A>T (n.1058-8164A>T) c.2129+3797A>T c.5787A>T (p.Leu1929Phe) c.6279A>T (p.Leu2093Phe) c.6246A>T (p.Leu2082Phe) | |
| 13 | g.23337648T>C | CA483161750 | SACS | c.2185+16137A>G (n.2185+16137A>G) c.6255A>G (p.Leu2085=) c.6219A>G (p.Leu2073=) c.2177-8164A>G (n.2177-8164A>G) c.2291+3937A>G (n.2291+3937A>G) c.2318+3937A>G (n.2318+3937A>G) c.2204-8164A>G (n.2204-8164A>G) n.4543-8164A>G c.2186-15974A>G (n.2186-15974A>G) c.2221-8164A>G (n.2221-8164A>G) c.2186-15004A>G (n.2186-15004A>G) c.6228A>G (p.Leu2076=) c.2186-8164A>G (n.2186-8164A>G) c.2431+3797A>G (n.2431+3797A>G) c.3978A>G (p.Leu1326=) c.1058-8164A>G (n.1058-8164A>G) c.2129+3797A>G c.5787A>G (p.Leu1929=) c.6279A>G (p.Leu2093=) c.6246A>G (p.Leu2082=) | |
| 13 | g.23337648T>G | CA387523617 | SACS | c.2185+16137A>C (n.2185+16137A>C) c.6255A>C (p.Leu2085Phe) c.6219A>C (p.Leu2073Phe) c.2177-8164A>C (n.2177-8164A>C) c.2291+3937A>C (n.2291+3937A>C) c.2318+3937A>C (n.2318+3937A>C) c.2204-8164A>C (n.2204-8164A>C) n.4543-8164A>C c.2186-15974A>C (n.2186-15974A>C) c.2221-8164A>C (n.2221-8164A>C) c.2186-15004A>C (n.2186-15004A>C) c.6228A>C (p.Leu2076Phe) c.2186-8164A>C (n.2186-8164A>C) c.2431+3797A>C (n.2431+3797A>C) c.3978A>C (p.Leu1326Phe) c.1058-8164A>C (n.1058-8164A>C) c.2129+3797A>C c.5787A>C (p.Leu1929Phe) c.6279A>C (p.Leu2093Phe) c.6246A>C (p.Leu2082Phe) | |
| 13 | g.23337649A>C | CA387523618 | SACS | c.2185+16136T>G (n.2185+16136T>G) c.6254T>G (p.Leu2085Ter) c.6218T>G (p.Leu2073Ter) c.2177-8165T>G (n.2177-8165T>G) c.2291+3936T>G (n.2291+3936T>G) c.2318+3936T>G (n.2318+3936T>G) c.2204-8165T>G (n.2204-8165T>G) n.4543-8165T>G c.2186-15975T>G (n.2186-15975T>G) c.2221-8165T>G (n.2221-8165T>G) c.2186-15005T>G (n.2186-15005T>G) c.6227T>G (p.Leu2076Ter) c.2186-8165T>G (n.2186-8165T>G) c.2431+3796T>G (n.2431+3796T>G) c.3977T>G (p.Leu1326Ter) c.1058-8165T>G (n.1058-8165T>G) c.2129+3796T>G c.5786T>G (p.Leu1929Ter) c.6278T>G (p.Leu2093Ter) c.6245T>G (p.Leu2082Ter) | |
| 13 | g.23337649A>G | CA387523619 | SACS | c.2185+16136T>C (n.2185+16136T>C) c.6254T>C (p.Leu2085Ser) c.6218T>C (p.Leu2073Ser) c.2177-8165T>C (n.2177-8165T>C) c.2291+3936T>C (n.2291+3936T>C) c.2318+3936T>C (n.2318+3936T>C) c.2204-8165T>C (n.2204-8165T>C) n.4543-8165T>C c.2186-15975T>C (n.2186-15975T>C) c.2221-8165T>C (n.2221-8165T>C) c.2186-15005T>C (n.2186-15005T>C) c.6227T>C (p.Leu2076Ser) c.2186-8165T>C (n.2186-8165T>C) c.2431+3796T>C (n.2431+3796T>C) c.3977T>C (p.Leu1326Ser) c.1058-8165T>C (n.1058-8165T>C) c.2129+3796T>C c.5786T>C (p.Leu1929Ser) c.6278T>C (p.Leu2093Ser) c.6245T>C (p.Leu2082Ser) | |
| 13 | g.23337649A>T | CA387523620 | SACS | c.2185+16136T>A (n.2185+16136T>A) c.6254T>A (p.Leu2085Ter) c.6218T>A (p.Leu2073Ter) c.2177-8165T>A (n.2177-8165T>A) c.2291+3936T>A (n.2291+3936T>A) c.2318+3936T>A (n.2318+3936T>A) c.2204-8165T>A (n.2204-8165T>A) n.4543-8165T>A c.2186-15975T>A (n.2186-15975T>A) c.2221-8165T>A (n.2221-8165T>A) c.2186-15005T>A (n.2186-15005T>A) c.6227T>A (p.Leu2076Ter) c.2186-8165T>A (n.2186-8165T>A) c.2431+3796T>A (n.2431+3796T>A) c.3977T>A (p.Leu1326Ter) c.1058-8165T>A (n.1058-8165T>A) c.2129+3796T>A c.5786T>A (p.Leu1929Ter) c.6278T>A (p.Leu2093Ter) c.6245T>A (p.Leu2082Ter) | |
| 13 | g.23337650A= | CA2078627840 | SACS | c.2185+16135T= (n.2185+16135T=) c.6253T= (p.Leu2085=) c.6217T= (p.Leu2073=) c.2177-8166T= (n.2177-8166T=) c.2291+3935T= (n.2291+3935T=) c.2318+3935T= (n.2318+3935T=) c.2204-8166T= (n.2204-8166T=) n.4543-8166T= c.2186-15976T= (n.2186-15976T=) c.2221-8166T= (n.2221-8166T=) c.2186-15006T= (n.2186-15006T=) c.6226T= (p.Leu2076=) c.2186-8166T= (n.2186-8166T=) c.2431+3795T= (n.2431+3795T=) c.3976T= (p.Leu1326=) c.1058-8166T= (n.1058-8166T=) c.2129+3795T= c.5785T= (p.Leu1929=) c.6277T= (p.Leu2093=) c.6244T= (p.Leu2082=) |