Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23337534_23337538delinsGATCACA2078627737SACSc.2185+16247_2185+16251delinsTGATC (n.2185+16247_2185+16251delinsTGATC)
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n.4543-8054_4543-8051del
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 ClinVar dbSNP
13g.23337536T>ACA387522238SACSc.2185+16249A>T (n.2185+16249A>T)
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13g.23337536T>CCA387522237SACSc.2185+16249A>G (n.2185+16249A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337536T>GCA387522236SACSc.2185+16249A>C (n.2185+16249A>C)
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n.4543-8053G>C
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c.4089G>C (p.Leu1363Phe)
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13g.23337537C>TCA483161797SACSc.2185+16248G>A (n.2185+16248G>A)
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c.2204-8053G>A (n.2204-8053G>A)
n.4543-8053G>A
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c.2186-14893G>A (n.2186-14893G>A)
c.6339G>A (p.Leu2113=)
c.2186-8053G>A (n.2186-8053G>A)
c.2431+3908G>A (n.2431+3908G>A)
c.4089G>A (p.Leu1363=)
c.1058-8053G>A (n.1058-8053G>A)
c.2129+3908G>A
c.5898G>A (p.Leu1966=)
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c.6357G>A (p.Leu2119=)
13g.23337538A>CCA387522244SACSc.2185+16247T>G (n.2185+16247T>G)
c.6365T>G (p.Leu2122Trp)
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c.2204-8054T>G (n.2204-8054T>G)
n.4543-8054T>G
c.2186-15864T>G (n.2186-15864T>G)
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c.6338T>G (p.Leu2113Trp)
c.2186-8054T>G (n.2186-8054T>G)
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c.4088T>G (p.Leu1363Trp)
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c.2129+3907T>G
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 gnomAD v4
13g.23337538A>GCA387522245SACSc.2185+16247T>C (n.2185+16247T>C)
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c.2291+4047T>C (n.2291+4047T>C)
c.2318+4047T>C (n.2318+4047T>C)
c.2204-8054T>C (n.2204-8054T>C)
n.4543-8054T>C
c.2186-15864T>C (n.2186-15864T>C)
c.2221-8054T>C (n.2221-8054T>C)
c.2186-14894T>C (n.2186-14894T>C)
c.6338T>C (p.Leu2113Ser)
c.2186-8054T>C (n.2186-8054T>C)
c.2431+3907T>C (n.2431+3907T>C)
c.4088T>C (p.Leu1363Ser)
c.1058-8054T>C (n.1058-8054T>C)
c.2129+3907T>C
c.5897T>C (p.Leu1966Ser)
c.6389T>C (p.Leu2130Ser)
c.6356T>C (p.Leu2119Ser)
13g.23337538A>TCA387522247SACSc.2185+16247T>A (n.2185+16247T>A)
c.6365T>A (p.Leu2122Ter)
c.6329T>A (p.Leu2110Ter)
c.2177-8054T>A (n.2177-8054T>A)
c.2291+4047T>A (n.2291+4047T>A)
c.2318+4047T>A (n.2318+4047T>A)
c.2204-8054T>A (n.2204-8054T>A)
n.4543-8054T>A
c.2186-15864T>A (n.2186-15864T>A)
c.2221-8054T>A (n.2221-8054T>A)
c.2186-14894T>A (n.2186-14894T>A)
c.6338T>A (p.Leu2113Ter)
c.2186-8054T>A (n.2186-8054T>A)
c.2431+3907T>A (n.2431+3907T>A)
c.4088T>A (p.Leu1363Ter)
c.1058-8054T>A (n.1058-8054T>A)
c.2129+3907T>A
c.5897T>A (p.Leu1966Ter)
c.6389T>A (p.Leu2130Ter)
c.6356T>A (p.Leu2119Ter)
13g.23337539A=CA2078627742SACSc.2185+16246T= (n.2185+16246T=)
c.6364T= (p.Leu2122=)
c.6328T= (p.Leu2110=)
c.2177-8055T= (n.2177-8055T=)
c.2291+4046T= (n.2291+4046T=)
c.2318+4046T= (n.2318+4046T=)
c.2204-8055T= (n.2204-8055T=)
n.4543-8055T=
c.2186-15865T= (n.2186-15865T=)
c.2221-8055T= (n.2221-8055T=)
c.2186-14895T= (n.2186-14895T=)
c.6337T= (p.Leu2113=)
c.2186-8055T= (n.2186-8055T=)
c.2431+3906T= (n.2431+3906T=)
c.4087T= (p.Leu1363=)
c.1058-8055T= (n.1058-8055T=)
c.2129+3906T=
c.5896T= (p.Leu1966=)
c.6388T= (p.Leu2130=)
c.6355T= (p.Leu2119=)
13g.23337539A>CCA387523378SACSc.2185+16246T>G (n.2185+16246T>G)
c.6364T>G (p.Leu2122Val)
c.6328T>G (p.Leu2110Val)
c.2177-8055T>G (n.2177-8055T>G)
c.2291+4046T>G (n.2291+4046T>G)
c.2318+4046T>G (n.2318+4046T>G)
c.2204-8055T>G (n.2204-8055T>G)
n.4543-8055T>G
c.2186-15865T>G (n.2186-15865T>G)
c.2221-8055T>G (n.2221-8055T>G)
c.2186-14895T>G (n.2186-14895T>G)
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c.6337T>C (p.Leu2113=)
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c.4087T>C (p.Leu1363=)
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c.2129+3906T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23337539A>TCA387523379SACSc.2185+16246T>A (n.2185+16246T>A)
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13g.23337540T>ACA387523380SACSc.2185+16245A>T (n.2185+16245A>T)
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13g.23337540T>GCA6911101SACSc.2185+16245A>C (n.2185+16245A>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23337540T=CA2078627743SACSc.2185+16245A= (n.2185+16245A=)
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13g.23337541C>GCA387523382SACSc.2185+16244G>C (n.2185+16244G>C)
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13g.23337541C>TCA387523383SACSc.2185+16244G>A (n.2185+16244G>A)
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13g.23337542T>ACA387523385SACSc.2185+16243A>T (n.2185+16243A>T)
c.6361A>T (p.Arg2121Ter)
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c.6334A>T (p.Arg2112Ter)
c.2186-8058A>T (n.2186-8058A>T)
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c.4084A>T (p.Arg1362Ter)
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13g.23337542T>CCA387523384SACSc.2185+16243A>G (n.2185+16243A>G)
c.6361A>G (p.Arg2121Gly)
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13g.23337542T>GCA483161577SACSc.2185+16243A>C (n.2185+16243A>C)
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13g.23337543T>ACA483161578SACSc.2185+16242A>T (n.2185+16242A>T)
c.6360A>T (p.Ser2120=)
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c.6333A>T (p.Ser2111=)
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13g.23337543T>CCA483161579SACSc.2185+16242A>G (n.2185+16242A>G)
c.6360A>G (p.Ser2120=)
c.6324A>G (p.Ser2108=)
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c.6333A>G (p.Ser2111=)
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c.2431+3902A>G (n.2431+3902A>G)
c.4083A>G (p.Ser1361=)
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c.2129+3902A>G
c.5892A>G (p.Ser1964=)
c.6384A>G (p.Ser2128=)
c.6351A>G (p.Ser2117=)
13g.23337543T>GCA483161580SACSc.2185+16242A>C (n.2185+16242A>C)
c.6360A>C (p.Ser2120=)
c.6324A>C (p.Ser2108=)
c.2177-8059A>C (n.2177-8059A>C)
c.2291+4042A>C (n.2291+4042A>C)
c.2318+4042A>C (n.2318+4042A>C)
c.2204-8059A>C (n.2204-8059A>C)
n.4543-8059A>C
c.2186-15869A>C (n.2186-15869A>C)
c.2221-8059A>C (n.2221-8059A>C)
c.2186-14899A>C (n.2186-14899A>C)
c.6333A>C (p.Ser2111=)
c.2186-8059A>C (n.2186-8059A>C)
c.2431+3902A>C (n.2431+3902A>C)
c.4083A>C (p.Ser1361=)
c.1058-8059A>C (n.1058-8059A>C)
c.2129+3902A>C
c.5892A>C (p.Ser1964=)
c.6384A>C (p.Ser2128=)
c.6351A>C (p.Ser2117=)
13g.23337544G>ACA387523386SACSc.2185+16241C>T (n.2185+16241C>T)
c.6359C>T (p.Ser2120Leu)
c.6323C>T (p.Ser2108Leu)
c.2177-8060C>T (n.2177-8060C>T)
c.2291+4041C>T (n.2291+4041C>T)
c.2318+4041C>T (n.2318+4041C>T)
c.2204-8060C>T (n.2204-8060C>T)
n.4543-8060C>T
c.2186-15870C>T (n.2186-15870C>T)
c.2221-8060C>T (n.2221-8060C>T)
c.2186-14900C>T (n.2186-14900C>T)
c.6332C>T (p.Ser2111Leu)
c.2186-8060C>T (n.2186-8060C>T)
c.2431+3901C>T (n.2431+3901C>T)
c.4082C>T (p.Ser1361Leu)
c.1058-8060C>T (n.1058-8060C>T)
c.2129+3901C>T
c.5891C>T (p.Ser1964Leu)
c.6383C>T (p.Ser2128Leu)
c.6350C>T (p.Ser2117Leu)
13g.23337544G>CCA387523387SACSc.2185+16241C>G (n.2185+16241C>G)
c.6359C>G (p.Ser2120Ter)
c.6323C>G (p.Ser2108Ter)
c.2177-8060C>G (n.2177-8060C>G)
c.2291+4041C>G (n.2291+4041C>G)
c.2318+4041C>G (n.2318+4041C>G)
c.2204-8060C>G (n.2204-8060C>G)
n.4543-8060C>G
c.2186-15870C>G (n.2186-15870C>G)
c.2221-8060C>G (n.2221-8060C>G)
c.2186-14900C>G (n.2186-14900C>G)
c.6332C>G (p.Ser2111Ter)
c.2186-8060C>G (n.2186-8060C>G)
c.2431+3901C>G (n.2431+3901C>G)
c.4082C>G (p.Ser1361Ter)
c.1058-8060C>G (n.1058-8060C>G)
c.2129+3901C>G
c.5891C>G (p.Ser1964Ter)
c.6383C>G (p.Ser2128Ter)
c.6350C>G (p.Ser2117Ter)
13g.23337544G>TCA387523388SACSc.2185+16241C>A (n.2185+16241C>A)
c.6359C>A (p.Ser2120Ter)
c.6323C>A (p.Ser2108Ter)
c.2177-8060C>A (n.2177-8060C>A)
c.2291+4041C>A (n.2291+4041C>A)
c.2318+4041C>A (n.2318+4041C>A)
c.2204-8060C>A (n.2204-8060C>A)
n.4543-8060C>A
c.2186-15870C>A (n.2186-15870C>A)
c.2221-8060C>A (n.2221-8060C>A)
c.2186-14900C>A (n.2186-14900C>A)
c.6332C>A (p.Ser2111Ter)
c.2186-8060C>A (n.2186-8060C>A)
c.2431+3901C>A (n.2431+3901C>A)
c.4082C>A (p.Ser1361Ter)
c.1058-8060C>A (n.1058-8060C>A)
c.2129+3901C>A
c.5891C>A (p.Ser1964Ter)
c.6383C>A (p.Ser2128Ter)
c.6350C>A (p.Ser2117Ter)
13g.23337545A>CCA387523389SACSc.2185+16240T>G (n.2185+16240T>G)
c.6358T>G (p.Ser2120Ala)
c.6322T>G (p.Ser2108Ala)
c.2177-8061T>G (n.2177-8061T>G)
c.2291+4040T>G (n.2291+4040T>G)
c.2318+4040T>G (n.2318+4040T>G)
c.2204-8061T>G (n.2204-8061T>G)
n.4543-8061T>G
c.2186-15871T>G (n.2186-15871T>G)
c.2221-8061T>G (n.2221-8061T>G)
c.2186-14901T>G (n.2186-14901T>G)
c.6331T>G (p.Ser2111Ala)
c.2186-8061T>G (n.2186-8061T>G)
c.2431+3900T>G (n.2431+3900T>G)
c.4081T>G (p.Ser1361Ala)
c.1058-8061T>G (n.1058-8061T>G)
c.2129+3900T>G
c.5890T>G (p.Ser1964Ala)
c.6382T>G (p.Ser2128Ala)
c.6349T>G (p.Ser2117Ala)
13g.23337545A>GCA387523390SACSc.2185+16240T>C (n.2185+16240T>C)
c.6358T>C (p.Ser2120Pro)
c.6322T>C (p.Ser2108Pro)
c.2177-8061T>C (n.2177-8061T>C)
c.2291+4040T>C (n.2291+4040T>C)
c.2318+4040T>C (n.2318+4040T>C)
c.2204-8061T>C (n.2204-8061T>C)
n.4543-8061T>C
c.2186-15871T>C (n.2186-15871T>C)
c.2221-8061T>C (n.2221-8061T>C)
c.2186-14901T>C (n.2186-14901T>C)
c.6331T>C (p.Ser2111Pro)
c.2186-8061T>C (n.2186-8061T>C)
c.2431+3900T>C (n.2431+3900T>C)
c.4081T>C (p.Ser1361Pro)
c.1058-8061T>C (n.1058-8061T>C)
c.2129+3900T>C
c.5890T>C (p.Ser1964Pro)
c.6382T>C (p.Ser2128Pro)
c.6349T>C (p.Ser2117Pro)
13g.23337545A>TCA387523391SACSc.2185+16240T>A (n.2185+16240T>A)
c.6358T>A (p.Ser2120Thr)
c.6322T>A (p.Ser2108Thr)
c.2177-8061T>A (n.2177-8061T>A)
c.2291+4040T>A (n.2291+4040T>A)
c.2318+4040T>A (n.2318+4040T>A)
c.2204-8061T>A (n.2204-8061T>A)
n.4543-8061T>A
c.2186-15871T>A (n.2186-15871T>A)
c.2221-8061T>A (n.2221-8061T>A)
c.2186-14901T>A (n.2186-14901T>A)
c.6331T>A (p.Ser2111Thr)
c.2186-8061T>A (n.2186-8061T>A)
c.2431+3900T>A (n.2431+3900T>A)
c.4081T>A (p.Ser1361Thr)
c.1058-8061T>A (n.1058-8061T>A)
c.2129+3900T>A
c.5890T>A (p.Ser1964Thr)
c.6382T>A (p.Ser2128Thr)
c.6349T>A (p.Ser2117Thr)
13g.23337546T>ACA483161586SACSc.2185+16239A>T (n.2185+16239A>T)
c.6357A>T (p.Pro2119=)
c.6321A>T (p.Pro2107=)
c.2177-8062A>T (n.2177-8062A>T)
c.2291+4039A>T (n.2291+4039A>T)
c.2318+4039A>T (n.2318+4039A>T)
c.2204-8062A>T (n.2204-8062A>T)
n.4543-8062A>T
c.2186-15872A>T (n.2186-15872A>T)
c.2221-8062A>T (n.2221-8062A>T)
c.2186-14902A>T (n.2186-14902A>T)
c.6330A>T (p.Pro2110=)
c.2186-8062A>T (n.2186-8062A>T)
c.2431+3899A>T (n.2431+3899A>T)
c.4080A>T (p.Pro1360=)
c.1058-8062A>T (n.1058-8062A>T)
c.2129+3899A>T
c.5889A>T (p.Pro1963=)
c.6381A>T (p.Pro2127=)
c.6348A>T (p.Pro2116=)
13g.23337546T>CCA6911102SACSc.2185+16239A>G (n.2185+16239A>G)
c.6357A>G (p.Pro2119=)
c.6321A>G (p.Pro2107=)
c.2177-8062A>G (n.2177-8062A>G)
c.2291+4039A>G (n.2291+4039A>G)
c.2318+4039A>G (n.2318+4039A>G)
c.2204-8062A>G (n.2204-8062A>G)
n.4543-8062A>G
c.2186-15872A>G (n.2186-15872A>G)
c.2221-8062A>G (n.2221-8062A>G)
c.2186-14902A>G (n.2186-14902A>G)
c.6330A>G (p.Pro2110=)
c.2186-8062A>G (n.2186-8062A>G)
c.2431+3899A>G (n.2431+3899A>G)
c.4080A>G (p.Pro1360=)
c.1058-8062A>G (n.1058-8062A>G)
c.2129+3899A>G
c.5889A>G (p.Pro1963=)
c.6381A>G (p.Pro2127=)
c.6348A>G (p.Pro2116=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23337546T>GCA483161588SACSc.2185+16239A>C (n.2185+16239A>C)
c.6357A>C (p.Pro2119=)
c.6321A>C (p.Pro2107=)
c.2177-8062A>C (n.2177-8062A>C)
c.2291+4039A>C (n.2291+4039A>C)
c.2318+4039A>C (n.2318+4039A>C)
c.2204-8062A>C (n.2204-8062A>C)
n.4543-8062A>C
c.2186-15872A>C (n.2186-15872A>C)
c.2221-8062A>C (n.2221-8062A>C)
c.2186-14902A>C (n.2186-14902A>C)
c.6330A>C (p.Pro2110=)
c.2186-8062A>C (n.2186-8062A>C)
c.2431+3899A>C (n.2431+3899A>C)
c.4080A>C (p.Pro1360=)
c.1058-8062A>C (n.1058-8062A>C)
c.2129+3899A>C
c.5889A>C (p.Pro1963=)
c.6381A>C (p.Pro2127=)
c.6348A>C (p.Pro2116=)
13g.23337546T=CA2078627746SACSc.2185+16239A= (n.2185+16239A=)
c.6357A= (p.Pro2119=)
c.6321A= (p.Pro2107=)
c.2177-8062A= (n.2177-8062A=)
c.2291+4039A= (n.2291+4039A=)
c.2318+4039A= (n.2318+4039A=)
c.2204-8062A= (n.2204-8062A=)
n.4543-8062A=
c.2186-15872A= (n.2186-15872A=)
c.2221-8062A= (n.2221-8062A=)
c.2186-14902A= (n.2186-14902A=)
c.6330A= (p.Pro2110=)
c.2186-8062A= (n.2186-8062A=)
c.2431+3899A= (n.2431+3899A=)
c.4080A= (p.Pro1360=)
c.1058-8062A= (n.1058-8062A=)
c.2129+3899A=
c.5889A= (p.Pro1963=)
c.6381A= (p.Pro2127=)
c.6348A= (p.Pro2116=)
13g.23337547G>ACA387523392SACSc.2185+16238C>T (n.2185+16238C>T)
c.6356C>T (p.Pro2119Leu)
c.6320C>T (p.Pro2107Leu)
c.2177-8063C>T (n.2177-8063C>T)
c.2291+4038C>T (n.2291+4038C>T)
c.2318+4038C>T (n.2318+4038C>T)
c.2204-8063C>T (n.2204-8063C>T)
n.4543-8063C>T
c.2186-15873C>T (n.2186-15873C>T)
c.2221-8063C>T (n.2221-8063C>T)
c.2186-14903C>T (n.2186-14903C>T)
c.6329C>T (p.Pro2110Leu)
c.2186-8063C>T (n.2186-8063C>T)
c.2431+3898C>T (n.2431+3898C>T)
c.4079C>T (p.Pro1360Leu)
c.1058-8063C>T (n.1058-8063C>T)
c.2129+3898C>T
c.5888C>T (p.Pro1963Leu)
c.6380C>T (p.Pro2127Leu)
c.6347C>T (p.Pro2116Leu)
13g.23337547G>CCA387523393SACSc.2185+16238C>G (n.2185+16238C>G)
c.6356C>G (p.Pro2119Arg)
c.6320C>G (p.Pro2107Arg)
c.2177-8063C>G (n.2177-8063C>G)
c.2291+4038C>G (n.2291+4038C>G)
c.2318+4038C>G (n.2318+4038C>G)
c.2204-8063C>G (n.2204-8063C>G)
n.4543-8063C>G
c.2186-15873C>G (n.2186-15873C>G)
c.2221-8063C>G (n.2221-8063C>G)
c.2186-14903C>G (n.2186-14903C>G)
c.6329C>G (p.Pro2110Arg)
c.2186-8063C>G (n.2186-8063C>G)
c.2431+3898C>G (n.2431+3898C>G)
c.4079C>G (p.Pro1360Arg)
c.1058-8063C>G (n.1058-8063C>G)
c.2129+3898C>G
c.5888C>G (p.Pro1963Arg)
c.6380C>G (p.Pro2127Arg)
c.6347C>G (p.Pro2116Arg)
13g.23337547G>TCA387523394SACSc.2185+16238C>A (n.2185+16238C>A)
c.6356C>A (p.Pro2119Gln)
c.6320C>A (p.Pro2107Gln)
c.2177-8063C>A (n.2177-8063C>A)
c.2291+4038C>A (n.2291+4038C>A)
c.2318+4038C>A (n.2318+4038C>A)
c.2204-8063C>A (n.2204-8063C>A)
n.4543-8063C>A
c.2186-15873C>A (n.2186-15873C>A)
c.2221-8063C>A (n.2221-8063C>A)
c.2186-14903C>A (n.2186-14903C>A)
c.6329C>A (p.Pro2110Gln)
c.2186-8063C>A (n.2186-8063C>A)
c.2431+3898C>A (n.2431+3898C>A)
c.4079C>A (p.Pro1360Gln)
c.1058-8063C>A (n.1058-8063C>A)
c.2129+3898C>A
c.5888C>A (p.Pro1963Gln)
c.6380C>A (p.Pro2127Gln)
c.6347C>A (p.Pro2116Gln)
13g.23337548G>ACA387523395SACSc.2185+16237C>T (n.2185+16237C>T)
c.6355C>T (p.Pro2119Ser)
c.6319C>T (p.Pro2107Ser)
c.2177-8064C>T (n.2177-8064C>T)
c.2291+4037C>T (n.2291+4037C>T)
c.2318+4037C>T (n.2318+4037C>T)
c.2204-8064C>T (n.2204-8064C>T)
n.4543-8064C>T
c.2186-15874C>T (n.2186-15874C>T)
c.2221-8064C>T (n.2221-8064C>T)
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Number of alleles fetched