| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23337084_23337111del | CA2573053792 | SACS | c.2185+16676_2185+16703del (n.2185+16676_2185+16703del) c.6794_6821del (p.Leu2265ProfsTer30) c.6445+313_6445+340del (n.6445+313_6445+340del) c.2177-7625_2177-7598del (n.2177-7625_2177-7598del) c.2291+4476_2291+4503del (n.2291+4476_2291+4503del) c.2318+4476_2318+4503del (n.2318+4476_2318+4503del) c.2204-7625_2204-7598del (n.2204-7625_2204-7598del) n.4543-7625_4543-7598del c.2186-15435_2186-15408del (n.2186-15435_2186-15408del) c.2221-7625_2221-7598del (n.2221-7625_2221-7598del) c.2186-14465_2186-14438del (n.2186-14465_2186-14438del) c.6767_6794del (p.Leu2256ProfsTer30) c.2186-7625_2186-7598del (n.2186-7625_2186-7598del) c.2431+4336_2431+4363del (n.2431+4336_2431+4363del) c.4517_4544del (p.Leu1506ProfsTer30) c.1058-7625_1058-7598del (n.1058-7625_1058-7598del) c.2129+4336_2129+4363del c.6326_6353del (p.Leu2109ProfsTer30) c.6818_6845del (p.Leu2273ProfsTer30) c.6785_6812del (p.Leu2262ProfsTer30) c.6758_6785del (p.Leu2253ProfsTer30) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23337095G>A | CA483161240 | SACS | c.2185+16690C>T (n.2185+16690C>T) c.6808C>T (p.Leu2270=) c.6445+327C>T (n.6445+327C>T) c.2177-7611C>T (n.2177-7611C>T) c.2291+4490C>T (n.2291+4490C>T) c.2318+4490C>T (n.2318+4490C>T) c.2204-7611C>T (n.2204-7611C>T) n.4543-7611C>T c.2186-15421C>T (n.2186-15421C>T) c.2221-7611C>T (n.2221-7611C>T) c.2186-14451C>T (n.2186-14451C>T) c.6781C>T (p.Leu2261=) c.2186-7611C>T (n.2186-7611C>T) c.2431+4350C>T (n.2431+4350C>T) c.4531C>T (p.Leu1511=) c.1058-7611C>T (n.1058-7611C>T) c.2129+4350C>T c.6340C>T (p.Leu2114=) c.6832C>T (p.Leu2278=) c.6799C>T (p.Leu2267=) c.6772C>T (p.Leu2258=) | |
| 13 | g.23337095G>C | CA387520752 | SACS | c.2185+16690C>G (n.2185+16690C>G) c.6808C>G (p.Leu2270Val) c.6445+327C>G (n.6445+327C>G) c.2177-7611C>G (n.2177-7611C>G) c.2291+4490C>G (n.2291+4490C>G) c.2318+4490C>G (n.2318+4490C>G) c.2204-7611C>G (n.2204-7611C>G) n.4543-7611C>G c.2186-15421C>G (n.2186-15421C>G) c.2221-7611C>G (n.2221-7611C>G) c.2186-14451C>G (n.2186-14451C>G) c.6781C>G (p.Leu2261Val) c.2186-7611C>G (n.2186-7611C>G) c.2431+4350C>G (n.2431+4350C>G) c.4531C>G (p.Leu1511Val) c.1058-7611C>G (n.1058-7611C>G) c.2129+4350C>G c.6340C>G (p.Leu2114Val) c.6832C>G (p.Leu2278Val) c.6799C>G (p.Leu2267Val) c.6772C>G (p.Leu2258Val) | |
| 13 | g.23337095G= | CA2078626903 | SACS | c.2185+16690C= (n.2185+16690C=) c.6808C= (p.Leu2270=) c.6445+327C= (n.6445+327C=) c.2177-7611C= (n.2177-7611C=) c.2291+4490C= (n.2291+4490C=) c.2318+4490C= (n.2318+4490C=) c.2204-7611C= (n.2204-7611C=) n.4543-7611C= c.2186-15421C= (n.2186-15421C=) c.2221-7611C= (n.2221-7611C=) c.2186-14451C= (n.2186-14451C=) c.6781C= (p.Leu2261=) c.2186-7611C= (n.2186-7611C=) c.2431+4350C= (n.2431+4350C=) c.4531C= (p.Leu1511=) c.1058-7611C= (n.1058-7611C=) c.2129+4350C= c.6340C= (p.Leu2114=) c.6832C= (p.Leu2278=) c.6799C= (p.Leu2267=) c.6772C= (p.Leu2258=) | |
| 13 | g.23337095G>T | CA6911032 | SACS | c.2185+16690C>A (n.2185+16690C>A) c.6808C>A (p.Leu2270Ile) c.6445+327C>A (n.6445+327C>A) c.2177-7611C>A (n.2177-7611C>A) c.2291+4490C>A (n.2291+4490C>A) c.2318+4490C>A (n.2318+4490C>A) c.2204-7611C>A (n.2204-7611C>A) n.4543-7611C>A c.2186-15421C>A (n.2186-15421C>A) c.2221-7611C>A (n.2221-7611C>A) c.2186-14451C>A (n.2186-14451C>A) c.6781C>A (p.Leu2261Ile) c.2186-7611C>A (n.2186-7611C>A) c.2431+4350C>A (n.2431+4350C>A) c.4531C>A (p.Leu1511Ile) c.1058-7611C>A (n.1058-7611C>A) c.2129+4350C>A c.6340C>A (p.Leu2114Ile) c.6832C>A (p.Leu2278Ile) c.6799C>A (p.Leu2267Ile) c.6772C>A (p.Leu2258Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337096A>C | CA387520753 | SACS | c.2185+16689T>G (n.2185+16689T>G) c.6807T>G (p.Ile2269Met) c.6445+326T>G (n.6445+326T>G) c.2177-7612T>G (n.2177-7612T>G) c.2291+4489T>G (n.2291+4489T>G) c.2318+4489T>G (n.2318+4489T>G) c.2204-7612T>G (n.2204-7612T>G) n.4543-7612T>G c.2186-15422T>G (n.2186-15422T>G) c.2221-7612T>G (n.2221-7612T>G) c.2186-14452T>G (n.2186-14452T>G) c.6780T>G (p.Ile2260Met) c.2186-7612T>G (n.2186-7612T>G) c.2431+4349T>G (n.2431+4349T>G) c.4530T>G (p.Ile1510Met) c.1058-7612T>G (n.1058-7612T>G) c.2129+4349T>G c.6339T>G (p.Ile2113Met) c.6831T>G (p.Ile2277Met) c.6798T>G (p.Ile2266Met) c.6771T>G (p.Ile2257Met) | |
| 13 | g.23337096A>G | CA483161245 | SACS | c.2185+16689T>C (n.2185+16689T>C) c.6807T>C (p.Ile2269=) c.6445+326T>C (n.6445+326T>C) c.2177-7612T>C (n.2177-7612T>C) c.2291+4489T>C (n.2291+4489T>C) c.2318+4489T>C (n.2318+4489T>C) c.2204-7612T>C (n.2204-7612T>C) n.4543-7612T>C c.2186-15422T>C (n.2186-15422T>C) c.2221-7612T>C (n.2221-7612T>C) c.2186-14452T>C (n.2186-14452T>C) c.6780T>C (p.Ile2260=) c.2186-7612T>C (n.2186-7612T>C) c.2431+4349T>C (n.2431+4349T>C) c.4530T>C (p.Ile1510=) c.1058-7612T>C (n.1058-7612T>C) c.2129+4349T>C c.6339T>C (p.Ile2113=) c.6831T>C (p.Ile2277=) c.6798T>C (p.Ile2266=) c.6771T>C (p.Ile2257=) | |
| 13 | g.23337096A>T | CA483161246 | SACS | c.2185+16689T>A (n.2185+16689T>A) c.6807T>A (p.Ile2269=) c.6445+326T>A (n.6445+326T>A) c.2177-7612T>A (n.2177-7612T>A) c.2291+4489T>A (n.2291+4489T>A) c.2318+4489T>A (n.2318+4489T>A) c.2204-7612T>A (n.2204-7612T>A) n.4543-7612T>A c.2186-15422T>A (n.2186-15422T>A) c.2221-7612T>A (n.2221-7612T>A) c.2186-14452T>A (n.2186-14452T>A) c.6780T>A (p.Ile2260=) c.2186-7612T>A (n.2186-7612T>A) c.2431+4349T>A (n.2431+4349T>A) c.4530T>A (p.Ile1510=) c.1058-7612T>A (n.1058-7612T>A) c.2129+4349T>A c.6339T>A (p.Ile2113=) c.6831T>A (p.Ile2277=) c.6798T>A (p.Ile2266=) c.6771T>A (p.Ile2257=) | |
| 13 | g.23337097A>C | CA387520754 | SACS | c.2185+16688T>G (n.2185+16688T>G) c.6806T>G (p.Ile2269Ser) c.6445+325T>G (n.6445+325T>G) c.2177-7613T>G (n.2177-7613T>G) c.2291+4488T>G (n.2291+4488T>G) c.2318+4488T>G (n.2318+4488T>G) c.2204-7613T>G (n.2204-7613T>G) n.4543-7613T>G c.2186-15423T>G (n.2186-15423T>G) c.2221-7613T>G (n.2221-7613T>G) c.2186-14453T>G (n.2186-14453T>G) c.6779T>G (p.Ile2260Ser) c.2186-7613T>G (n.2186-7613T>G) c.2431+4348T>G (n.2431+4348T>G) c.4529T>G (p.Ile1510Ser) c.1058-7613T>G (n.1058-7613T>G) c.2129+4348T>G c.6338T>G (p.Ile2113Ser) c.6830T>G (p.Ile2277Ser) c.6797T>G (p.Ile2266Ser) c.6770T>G (p.Ile2257Ser) | |
| 13 | g.23337097A>G | CA387520756 | SACS | c.2185+16688T>C (n.2185+16688T>C) c.6806T>C (p.Ile2269Thr) c.6445+325T>C (n.6445+325T>C) c.2177-7613T>C (n.2177-7613T>C) c.2291+4488T>C (n.2291+4488T>C) c.2318+4488T>C (n.2318+4488T>C) c.2204-7613T>C (n.2204-7613T>C) n.4543-7613T>C c.2186-15423T>C (n.2186-15423T>C) c.2221-7613T>C (n.2221-7613T>C) c.2186-14453T>C (n.2186-14453T>C) c.6779T>C (p.Ile2260Thr) c.2186-7613T>C (n.2186-7613T>C) c.2431+4348T>C (n.2431+4348T>C) c.4529T>C (p.Ile1510Thr) c.1058-7613T>C (n.1058-7613T>C) c.2129+4348T>C c.6338T>C (p.Ile2113Thr) c.6830T>C (p.Ile2277Thr) c.6797T>C (p.Ile2266Thr) c.6770T>C (p.Ile2257Thr) | |
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| 13 | g.23337098T>C | CA6911033 | SACS | c.2185+16687A>G (n.2185+16687A>G) c.6805A>G (p.Ile2269Val) c.6445+324A>G (n.6445+324A>G) c.2177-7614A>G (n.2177-7614A>G) c.2291+4487A>G (n.2291+4487A>G) c.2318+4487A>G (n.2318+4487A>G) c.2204-7614A>G (n.2204-7614A>G) n.4543-7614A>G c.2186-15424A>G (n.2186-15424A>G) c.2221-7614A>G (n.2221-7614A>G) c.2186-14454A>G (n.2186-14454A>G) c.6778A>G (p.Ile2260Val) c.2186-7614A>G (n.2186-7614A>G) c.2431+4347A>G (n.2431+4347A>G) c.4528A>G (p.Ile1510Val) c.1058-7614A>G (n.1058-7614A>G) c.2129+4347A>G c.6337A>G (p.Ile2113Val) c.6829A>G (p.Ile2277Val) c.6796A>G (p.Ile2266Val) c.6769A>G (p.Ile2257Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337098T>G | CA387520758 | SACS | c.2185+16687A>C (n.2185+16687A>C) c.6805A>C (p.Ile2269Leu) c.6445+324A>C (n.6445+324A>C) c.2177-7614A>C (n.2177-7614A>C) c.2291+4487A>C (n.2291+4487A>C) c.2318+4487A>C (n.2318+4487A>C) c.2204-7614A>C (n.2204-7614A>C) n.4543-7614A>C c.2186-15424A>C (n.2186-15424A>C) c.2221-7614A>C (n.2221-7614A>C) c.2186-14454A>C (n.2186-14454A>C) c.6778A>C (p.Ile2260Leu) c.2186-7614A>C (n.2186-7614A>C) c.2431+4347A>C (n.2431+4347A>C) c.4528A>C (p.Ile1510Leu) c.1058-7614A>C (n.1058-7614A>C) c.2129+4347A>C c.6337A>C (p.Ile2113Leu) c.6829A>C (p.Ile2277Leu) c.6796A>C (p.Ile2266Leu) c.6769A>C (p.Ile2257Leu) | |
| 13 | g.23337098T= | CA2078626907 | SACS | c.2185+16687A= (n.2185+16687A=) c.6805A= (p.Ile2269=) c.6445+324A= (n.6445+324A=) c.2177-7614A= (n.2177-7614A=) c.2291+4487A= (n.2291+4487A=) c.2318+4487A= (n.2318+4487A=) c.2204-7614A= (n.2204-7614A=) n.4543-7614A= c.2186-15424A= (n.2186-15424A=) c.2221-7614A= (n.2221-7614A=) c.2186-14454A= (n.2186-14454A=) c.6778A= (p.Ile2260=) c.2186-7614A= (n.2186-7614A=) c.2431+4347A= (n.2431+4347A=) c.4528A= (p.Ile1510=) c.1058-7614A= (n.1058-7614A=) c.2129+4347A= c.6337A= (p.Ile2113=) c.6829A= (p.Ile2277=) c.6796A= (p.Ile2266=) c.6769A= (p.Ile2257=) | |
| 13 | g.23337099T>A | CA483161248 | SACS | c.2185+16686A>T (n.2185+16686A>T) c.6804A>T (p.Pro2268=) c.6445+323A>T (n.6445+323A>T) c.2177-7615A>T (n.2177-7615A>T) c.2291+4486A>T (n.2291+4486A>T) c.2318+4486A>T (n.2318+4486A>T) c.2204-7615A>T (n.2204-7615A>T) n.4543-7615A>T c.2186-15425A>T (n.2186-15425A>T) c.2221-7615A>T (n.2221-7615A>T) c.2186-14455A>T (n.2186-14455A>T) c.6777A>T (p.Pro2259=) c.2186-7615A>T (n.2186-7615A>T) c.2431+4346A>T (n.2431+4346A>T) c.4527A>T (p.Pro1509=) c.1058-7615A>T (n.1058-7615A>T) c.2129+4346A>T c.6336A>T (p.Pro2112=) c.6828A>T (p.Pro2276=) c.6795A>T (p.Pro2265=) c.6768A>T (p.Pro2256=) | |
| 13 | g.23337099T>C | CA483161249 | SACS | c.2185+16686A>G (n.2185+16686A>G) c.6804A>G (p.Pro2268=) c.6445+323A>G (n.6445+323A>G) c.2177-7615A>G (n.2177-7615A>G) c.2291+4486A>G (n.2291+4486A>G) c.2318+4486A>G (n.2318+4486A>G) c.2204-7615A>G (n.2204-7615A>G) n.4543-7615A>G c.2186-15425A>G (n.2186-15425A>G) c.2221-7615A>G (n.2221-7615A>G) c.2186-14455A>G (n.2186-14455A>G) c.6777A>G (p.Pro2259=) c.2186-7615A>G (n.2186-7615A>G) c.2431+4346A>G (n.2431+4346A>G) c.4527A>G (p.Pro1509=) c.1058-7615A>G (n.1058-7615A>G) c.2129+4346A>G c.6336A>G (p.Pro2112=) c.6828A>G (p.Pro2276=) c.6795A>G (p.Pro2265=) c.6768A>G (p.Pro2256=) | |
| 13 | g.23337099T>G | CA483161250 | SACS | c.2185+16686A>C (n.2185+16686A>C) c.6804A>C (p.Pro2268=) c.6445+323A>C (n.6445+323A>C) c.2177-7615A>C (n.2177-7615A>C) c.2291+4486A>C (n.2291+4486A>C) c.2318+4486A>C (n.2318+4486A>C) c.2204-7615A>C (n.2204-7615A>C) n.4543-7615A>C c.2186-15425A>C (n.2186-15425A>C) c.2221-7615A>C (n.2221-7615A>C) c.2186-14455A>C (n.2186-14455A>C) c.6777A>C (p.Pro2259=) c.2186-7615A>C (n.2186-7615A>C) c.2431+4346A>C (n.2431+4346A>C) c.4527A>C (p.Pro1509=) c.1058-7615A>C (n.1058-7615A>C) c.2129+4346A>C c.6336A>C (p.Pro2112=) c.6828A>C (p.Pro2276=) c.6795A>C (p.Pro2265=) c.6768A>C (p.Pro2256=) | |
| 13 | g.23337100G>A | CA6911034 | SACS | c.2185+16685C>T (n.2185+16685C>T) c.6803C>T (p.Pro2268Leu) c.6445+322C>T (n.6445+322C>T) c.2177-7616C>T (n.2177-7616C>T) c.2291+4485C>T (n.2291+4485C>T) c.2318+4485C>T (n.2318+4485C>T) c.2204-7616C>T (n.2204-7616C>T) n.4543-7616C>T c.2186-15426C>T (n.2186-15426C>T) c.2221-7616C>T (n.2221-7616C>T) c.2186-14456C>T (n.2186-14456C>T) c.6776C>T (p.Pro2259Leu) c.2186-7616C>T (n.2186-7616C>T) c.2431+4345C>T (n.2431+4345C>T) c.4526C>T (p.Pro1509Leu) c.1058-7616C>T (n.1058-7616C>T) c.2129+4345C>T c.6335C>T (p.Pro2112Leu) c.6827C>T (p.Pro2276Leu) c.6794C>T (p.Pro2265Leu) c.6767C>T (p.Pro2256Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337100G>C | CA387520759 | SACS | c.2185+16685C>G (n.2185+16685C>G) c.6803C>G (p.Pro2268Arg) c.6445+322C>G (n.6445+322C>G) c.2177-7616C>G (n.2177-7616C>G) c.2291+4485C>G (n.2291+4485C>G) c.2318+4485C>G (n.2318+4485C>G) c.2204-7616C>G (n.2204-7616C>G) n.4543-7616C>G c.2186-15426C>G (n.2186-15426C>G) c.2221-7616C>G (n.2221-7616C>G) c.2186-14456C>G (n.2186-14456C>G) c.6776C>G (p.Pro2259Arg) c.2186-7616C>G (n.2186-7616C>G) c.2431+4345C>G (n.2431+4345C>G) c.4526C>G (p.Pro1509Arg) c.1058-7616C>G (n.1058-7616C>G) c.2129+4345C>G c.6335C>G (p.Pro2112Arg) c.6827C>G (p.Pro2276Arg) c.6794C>G (p.Pro2265Arg) c.6767C>G (p.Pro2256Arg) | |
| 13 | g.23337100G= | CA2078626917 | SACS | c.2185+16685C= (n.2185+16685C=) c.6803C= (p.Pro2268=) c.6445+322C= (n.6445+322C=) c.2177-7616C= (n.2177-7616C=) c.2291+4485C= (n.2291+4485C=) c.2318+4485C= (n.2318+4485C=) c.2204-7616C= (n.2204-7616C=) n.4543-7616C= c.2186-15426C= (n.2186-15426C=) c.2221-7616C= (n.2221-7616C=) c.2186-14456C= (n.2186-14456C=) c.6776C= (p.Pro2259=) c.2186-7616C= (n.2186-7616C=) c.2431+4345C= (n.2431+4345C=) c.4526C= (p.Pro1509=) c.1058-7616C= (n.1058-7616C=) c.2129+4345C= c.6335C= (p.Pro2112=) c.6827C= (p.Pro2276=) c.6794C= (p.Pro2265=) c.6767C= (p.Pro2256=) | |
| 13 | g.23337100G>T | CA387520760 | SACS | c.2185+16685C>A (n.2185+16685C>A) c.6803C>A (p.Pro2268Gln) c.6445+322C>A (n.6445+322C>A) c.2177-7616C>A (n.2177-7616C>A) c.2291+4485C>A (n.2291+4485C>A) c.2318+4485C>A (n.2318+4485C>A) c.2204-7616C>A (n.2204-7616C>A) n.4543-7616C>A c.2186-15426C>A (n.2186-15426C>A) c.2221-7616C>A (n.2221-7616C>A) c.2186-14456C>A (n.2186-14456C>A) c.6776C>A (p.Pro2259Gln) c.2186-7616C>A (n.2186-7616C>A) c.2431+4345C>A (n.2431+4345C>A) c.4526C>A (p.Pro1509Gln) c.1058-7616C>A (n.1058-7616C>A) c.2129+4345C>A c.6335C>A (p.Pro2112Gln) c.6827C>A (p.Pro2276Gln) c.6794C>A (p.Pro2265Gln) c.6767C>A (p.Pro2256Gln) | |
| 13 | g.23337101G>A | CA387520761 | SACS | c.2185+16684C>T (n.2185+16684C>T) c.6802C>T (p.Pro2268Ser) c.6445+321C>T (n.6445+321C>T) c.2177-7617C>T (n.2177-7617C>T) c.2291+4484C>T (n.2291+4484C>T) c.2318+4484C>T (n.2318+4484C>T) c.2204-7617C>T (n.2204-7617C>T) n.4543-7617C>T c.2186-15427C>T (n.2186-15427C>T) c.2221-7617C>T (n.2221-7617C>T) c.2186-14457C>T (n.2186-14457C>T) c.6775C>T (p.Pro2259Ser) c.2186-7617C>T (n.2186-7617C>T) c.2431+4344C>T (n.2431+4344C>T) c.4525C>T (p.Pro1509Ser) c.1058-7617C>T (n.1058-7617C>T) c.2129+4344C>T c.6334C>T (p.Pro2112Ser) c.6826C>T (p.Pro2276Ser) c.6793C>T (p.Pro2265Ser) c.6766C>T (p.Pro2256Ser) | |
| 13 | g.23337101G>C | CA387520762 | SACS | c.2185+16684C>G (n.2185+16684C>G) c.6802C>G (p.Pro2268Ala) c.6445+321C>G (n.6445+321C>G) c.2177-7617C>G (n.2177-7617C>G) c.2291+4484C>G (n.2291+4484C>G) c.2318+4484C>G (n.2318+4484C>G) c.2204-7617C>G (n.2204-7617C>G) n.4543-7617C>G c.2186-15427C>G (n.2186-15427C>G) c.2221-7617C>G (n.2221-7617C>G) c.2186-14457C>G (n.2186-14457C>G) c.6775C>G (p.Pro2259Ala) c.2186-7617C>G (n.2186-7617C>G) c.2431+4344C>G (n.2431+4344C>G) c.4525C>G (p.Pro1509Ala) c.1058-7617C>G (n.1058-7617C>G) c.2129+4344C>G c.6334C>G (p.Pro2112Ala) c.6826C>G (p.Pro2276Ala) c.6793C>G (p.Pro2265Ala) c.6766C>G (p.Pro2256Ala) | |
| 13 | g.23337101G>T | CA387520763 | SACS | c.2185+16684C>A (n.2185+16684C>A) c.6802C>A (p.Pro2268Thr) c.6445+321C>A (n.6445+321C>A) c.2177-7617C>A (n.2177-7617C>A) c.2291+4484C>A (n.2291+4484C>A) c.2318+4484C>A (n.2318+4484C>A) c.2204-7617C>A (n.2204-7617C>A) n.4543-7617C>A c.2186-15427C>A (n.2186-15427C>A) c.2221-7617C>A (n.2221-7617C>A) c.2186-14457C>A (n.2186-14457C>A) c.6775C>A (p.Pro2259Thr) c.2186-7617C>A (n.2186-7617C>A) c.2431+4344C>A (n.2431+4344C>A) c.4525C>A (p.Pro1509Thr) c.1058-7617C>A (n.1058-7617C>A) c.2129+4344C>A c.6334C>A (p.Pro2112Thr) c.6826C>A (p.Pro2276Thr) c.6793C>A (p.Pro2265Thr) c.6766C>A (p.Pro2256Thr) | |
| 13 | g.23337102T>A | CA387520764 | SACS | c.2185+16683A>T (n.2185+16683A>T) c.6801A>T (p.Gln2267His) c.6445+320A>T (n.6445+320A>T) c.2177-7618A>T (n.2177-7618A>T) c.2291+4483A>T (n.2291+4483A>T) c.2318+4483A>T (n.2318+4483A>T) c.2204-7618A>T (n.2204-7618A>T) n.4543-7618A>T c.2186-15428A>T (n.2186-15428A>T) c.2221-7618A>T (n.2221-7618A>T) c.2186-14458A>T (n.2186-14458A>T) c.6774A>T (p.Gln2258His) c.2186-7618A>T (n.2186-7618A>T) c.2431+4343A>T (n.2431+4343A>T) c.4524A>T (p.Gln1508His) c.1058-7618A>T (n.1058-7618A>T) c.2129+4343A>T c.6333A>T (p.Gln2111His) c.6825A>T (p.Gln2275His) c.6792A>T (p.Gln2264His) c.6765A>T (p.Gln2255His) | |
| 13 | g.23337102T>C | CA6911035 | SACS | c.2185+16683A>G (n.2185+16683A>G) c.6801A>G (p.Gln2267=) c.6445+320A>G (n.6445+320A>G) c.2177-7618A>G (n.2177-7618A>G) c.2291+4483A>G (n.2291+4483A>G) c.2318+4483A>G (n.2318+4483A>G) c.2204-7618A>G (n.2204-7618A>G) n.4543-7618A>G c.2186-15428A>G (n.2186-15428A>G) c.2221-7618A>G (n.2221-7618A>G) c.2186-14458A>G (n.2186-14458A>G) c.6774A>G (p.Gln2258=) c.2186-7618A>G (n.2186-7618A>G) c.2431+4343A>G (n.2431+4343A>G) c.4524A>G (p.Gln1508=) c.1058-7618A>G (n.1058-7618A>G) c.2129+4343A>G c.6333A>G (p.Gln2111=) c.6825A>G (p.Gln2275=) c.6792A>G (p.Gln2264=) c.6765A>G (p.Gln2255=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337102T>G | CA246657747 | SACS | c.2185+16683A>C (n.2185+16683A>C) c.6801A>C (p.Gln2267His) c.6445+320A>C (n.6445+320A>C) c.2177-7618A>C (n.2177-7618A>C) c.2291+4483A>C (n.2291+4483A>C) c.2318+4483A>C (n.2318+4483A>C) c.2204-7618A>C (n.2204-7618A>C) n.4543-7618A>C c.2186-15428A>C (n.2186-15428A>C) c.2221-7618A>C (n.2221-7618A>C) c.2186-14458A>C (n.2186-14458A>C) c.6774A>C (p.Gln2258His) c.2186-7618A>C (n.2186-7618A>C) c.2431+4343A>C (n.2431+4343A>C) c.4524A>C (p.Gln1508His) c.1058-7618A>C (n.1058-7618A>C) c.2129+4343A>C c.6333A>C (p.Gln2111His) c.6825A>C (p.Gln2275His) c.6792A>C (p.Gln2264His) c.6765A>C (p.Gln2255His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23337102T= | CA2078626925 | SACS | c.2185+16683A= (n.2185+16683A=) c.6801A= (p.Gln2267=) c.6445+320A= (n.6445+320A=) c.2177-7618A= (n.2177-7618A=) c.2291+4483A= (n.2291+4483A=) c.2318+4483A= (n.2318+4483A=) c.2204-7618A= (n.2204-7618A=) n.4543-7618A= c.2186-15428A= (n.2186-15428A=) c.2221-7618A= (n.2221-7618A=) c.2186-14458A= (n.2186-14458A=) c.6774A= (p.Gln2258=) c.2186-7618A= (n.2186-7618A=) c.2431+4343A= (n.2431+4343A=) c.4524A= (p.Gln1508=) c.1058-7618A= (n.1058-7618A=) c.2129+4343A= c.6333A= (p.Gln2111=) c.6825A= (p.Gln2275=) c.6792A= (p.Gln2264=) c.6765A= (p.Gln2255=) | |
| 13 | g.23337103T>A | CA387520766 | SACS | c.2185+16682A>T (n.2185+16682A>T) c.6800A>T (p.Gln2267Leu) c.6445+319A>T (n.6445+319A>T) c.2177-7619A>T (n.2177-7619A>T) c.2291+4482A>T (n.2291+4482A>T) c.2318+4482A>T (n.2318+4482A>T) c.2204-7619A>T (n.2204-7619A>T) n.4543-7619A>T c.2186-15429A>T (n.2186-15429A>T) c.2221-7619A>T (n.2221-7619A>T) c.2186-14459A>T (n.2186-14459A>T) c.6773A>T (p.Gln2258Leu) c.2186-7619A>T (n.2186-7619A>T) c.2431+4342A>T (n.2431+4342A>T) c.4523A>T (p.Gln1508Leu) c.1058-7619A>T (n.1058-7619A>T) c.2129+4342A>T c.6332A>T (p.Gln2111Leu) c.6824A>T (p.Gln2275Leu) c.6791A>T (p.Gln2264Leu) c.6764A>T (p.Gln2255Leu) | |
| 13 | g.23337103T>C | CA387520767 | SACS | c.2185+16682A>G (n.2185+16682A>G) c.6800A>G (p.Gln2267Arg) c.6445+319A>G (n.6445+319A>G) c.2177-7619A>G (n.2177-7619A>G) c.2291+4482A>G (n.2291+4482A>G) c.2318+4482A>G (n.2318+4482A>G) c.2204-7619A>G (n.2204-7619A>G) n.4543-7619A>G c.2186-15429A>G (n.2186-15429A>G) c.2221-7619A>G (n.2221-7619A>G) c.2186-14459A>G (n.2186-14459A>G) c.6773A>G (p.Gln2258Arg) c.2186-7619A>G (n.2186-7619A>G) c.2431+4342A>G (n.2431+4342A>G) c.4523A>G (p.Gln1508Arg) c.1058-7619A>G (n.1058-7619A>G) c.2129+4342A>G c.6332A>G (p.Gln2111Arg) c.6824A>G (p.Gln2275Arg) c.6791A>G (p.Gln2264Arg) c.6764A>G (p.Gln2255Arg) | |
| 13 | g.23337103T>G | CA387520765 | SACS | c.2185+16682A>C (n.2185+16682A>C) c.6800A>C (p.Gln2267Pro) c.6445+319A>C (n.6445+319A>C) c.2177-7619A>C (n.2177-7619A>C) c.2291+4482A>C (n.2291+4482A>C) c.2318+4482A>C (n.2318+4482A>C) c.2204-7619A>C (n.2204-7619A>C) n.4543-7619A>C c.2186-15429A>C (n.2186-15429A>C) c.2221-7619A>C (n.2221-7619A>C) c.2186-14459A>C (n.2186-14459A>C) c.6773A>C (p.Gln2258Pro) c.2186-7619A>C (n.2186-7619A>C) c.2431+4342A>C (n.2431+4342A>C) c.4523A>C (p.Gln1508Pro) c.1058-7619A>C (n.1058-7619A>C) c.2129+4342A>C c.6332A>C (p.Gln2111Pro) c.6824A>C (p.Gln2275Pro) c.6791A>C (p.Gln2264Pro) c.6764A>C (p.Gln2255Pro) | |
| 13 | g.23337104G>A | CA387520769 | SACS | c.2185+16681C>T (n.2185+16681C>T) c.6799C>T (p.Gln2267Ter) c.6445+318C>T (n.6445+318C>T) c.2177-7620C>T (n.2177-7620C>T) c.2291+4481C>T (n.2291+4481C>T) c.2318+4481C>T (n.2318+4481C>T) c.2204-7620C>T (n.2204-7620C>T) n.4543-7620C>T c.2186-15430C>T (n.2186-15430C>T) c.2221-7620C>T (n.2221-7620C>T) c.2186-14460C>T (n.2186-14460C>T) c.6772C>T (p.Gln2258Ter) c.2186-7620C>T (n.2186-7620C>T) c.2431+4341C>T (n.2431+4341C>T) c.4522C>T (p.Gln1508Ter) c.1058-7620C>T (n.1058-7620C>T) c.2129+4341C>T c.6331C>T (p.Gln2111Ter) c.6823C>T (p.Gln2275Ter) c.6790C>T (p.Gln2264Ter) c.6763C>T (p.Gln2255Ter) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23337104G>C | CA387520768 | SACS | c.2185+16681C>G (n.2185+16681C>G) c.6799C>G (p.Gln2267Glu) c.6445+318C>G (n.6445+318C>G) c.2177-7620C>G (n.2177-7620C>G) c.2291+4481C>G (n.2291+4481C>G) c.2318+4481C>G (n.2318+4481C>G) c.2204-7620C>G (n.2204-7620C>G) n.4543-7620C>G c.2186-15430C>G (n.2186-15430C>G) c.2221-7620C>G (n.2221-7620C>G) c.2186-14460C>G (n.2186-14460C>G) c.6772C>G (p.Gln2258Glu) c.2186-7620C>G (n.2186-7620C>G) c.2431+4341C>G (n.2431+4341C>G) c.4522C>G (p.Gln1508Glu) c.1058-7620C>G (n.1058-7620C>G) c.2129+4341C>G c.6331C>G (p.Gln2111Glu) c.6823C>G (p.Gln2275Glu) c.6790C>G (p.Gln2264Glu) c.6763C>G (p.Gln2255Glu) | |
| 13 | g.23337104G>T | CA387520770 | SACS | c.2185+16681C>A (n.2185+16681C>A) c.6799C>A (p.Gln2267Lys) c.6445+318C>A (n.6445+318C>A) c.2177-7620C>A (n.2177-7620C>A) c.2291+4481C>A (n.2291+4481C>A) c.2318+4481C>A (n.2318+4481C>A) c.2204-7620C>A (n.2204-7620C>A) n.4543-7620C>A c.2186-15430C>A (n.2186-15430C>A) c.2221-7620C>A (n.2221-7620C>A) c.2186-14460C>A (n.2186-14460C>A) c.6772C>A (p.Gln2258Lys) c.2186-7620C>A (n.2186-7620C>A) c.2431+4341C>A (n.2431+4341C>A) c.4522C>A (p.Gln1508Lys) c.1058-7620C>A (n.1058-7620C>A) c.2129+4341C>A c.6331C>A (p.Gln2111Lys) c.6823C>A (p.Gln2275Lys) c.6790C>A (p.Gln2264Lys) c.6763C>A (p.Gln2255Lys) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23337105C>A | CA387520771 | SACS | c.2185+16680G>T (n.2185+16680G>T) c.6798G>T (p.Leu2266Phe) c.6445+317G>T (n.6445+317G>T) c.2177-7621G>T (n.2177-7621G>T) c.2291+4480G>T (n.2291+4480G>T) c.2318+4480G>T (n.2318+4480G>T) c.2204-7621G>T (n.2204-7621G>T) n.4543-7621G>T c.2186-15431G>T (n.2186-15431G>T) c.2221-7621G>T (n.2221-7621G>T) c.2186-14461G>T (n.2186-14461G>T) c.6771G>T (p.Leu2257Phe) c.2186-7621G>T (n.2186-7621G>T) c.2431+4340G>T (n.2431+4340G>T) c.4521G>T (p.Leu1507Phe) c.1058-7621G>T (n.1058-7621G>T) c.2129+4340G>T c.6330G>T (p.Leu2110Phe) c.6822G>T (p.Leu2274Phe) c.6789G>T (p.Leu2263Phe) c.6762G>T (p.Leu2254Phe) | |
| 13 | g.23337105C>G | CA387520772 | SACS | c.2185+16680G>C (n.2185+16680G>C) c.6798G>C (p.Leu2266Phe) c.6445+317G>C (n.6445+317G>C) c.2177-7621G>C (n.2177-7621G>C) c.2291+4480G>C (n.2291+4480G>C) c.2318+4480G>C (n.2318+4480G>C) c.2204-7621G>C (n.2204-7621G>C) n.4543-7621G>C c.2186-15431G>C (n.2186-15431G>C) c.2221-7621G>C (n.2221-7621G>C) c.2186-14461G>C (n.2186-14461G>C) c.6771G>C (p.Leu2257Phe) c.2186-7621G>C (n.2186-7621G>C) c.2431+4340G>C (n.2431+4340G>C) c.4521G>C (p.Leu1507Phe) c.1058-7621G>C (n.1058-7621G>C) c.2129+4340G>C c.6330G>C (p.Leu2110Phe) c.6822G>C (p.Leu2274Phe) c.6789G>C (p.Leu2263Phe) c.6762G>C (p.Leu2254Phe) | |
| 13 | g.23337105C>T | CA483161267 | SACS | c.2185+16680G>A (n.2185+16680G>A) c.6798G>A (p.Leu2266=) c.6445+317G>A (n.6445+317G>A) c.2177-7621G>A (n.2177-7621G>A) c.2291+4480G>A (n.2291+4480G>A) c.2318+4480G>A (n.2318+4480G>A) c.2204-7621G>A (n.2204-7621G>A) n.4543-7621G>A c.2186-15431G>A (n.2186-15431G>A) c.2221-7621G>A (n.2221-7621G>A) c.2186-14461G>A (n.2186-14461G>A) c.6771G>A (p.Leu2257=) c.2186-7621G>A (n.2186-7621G>A) c.2431+4340G>A (n.2431+4340G>A) c.4521G>A (p.Leu1507=) c.1058-7621G>A (n.1058-7621G>A) c.2129+4340G>A c.6330G>A (p.Leu2110=) c.6822G>A (p.Leu2274=) c.6789G>A (p.Leu2263=) c.6762G>A (p.Leu2254=) | |
| 13 | g.23337106A>C | CA387520773 | SACS | c.2185+16679T>G (n.2185+16679T>G) c.6797T>G (p.Leu2266Trp) c.6445+316T>G (n.6445+316T>G) c.2177-7622T>G (n.2177-7622T>G) c.2291+4479T>G (n.2291+4479T>G) c.2318+4479T>G (n.2318+4479T>G) c.2204-7622T>G (n.2204-7622T>G) n.4543-7622T>G c.2186-15432T>G (n.2186-15432T>G) c.2221-7622T>G (n.2221-7622T>G) c.2186-14462T>G (n.2186-14462T>G) c.6770T>G (p.Leu2257Trp) c.2186-7622T>G (n.2186-7622T>G) c.2431+4339T>G (n.2431+4339T>G) c.4520T>G (p.Leu1507Trp) c.1058-7622T>G (n.1058-7622T>G) c.2129+4339T>G c.6329T>G (p.Leu2110Trp) c.6821T>G (p.Leu2274Trp) c.6788T>G (p.Leu2263Trp) c.6761T>G (p.Leu2254Trp) | |
| 13 | g.23337106A>G | CA387520774 | SACS | c.2185+16679T>C (n.2185+16679T>C) c.6797T>C (p.Leu2266Ser) c.6445+316T>C (n.6445+316T>C) c.2177-7622T>C (n.2177-7622T>C) c.2291+4479T>C (n.2291+4479T>C) c.2318+4479T>C (n.2318+4479T>C) c.2204-7622T>C (n.2204-7622T>C) n.4543-7622T>C c.2186-15432T>C (n.2186-15432T>C) c.2221-7622T>C (n.2221-7622T>C) c.2186-14462T>C (n.2186-14462T>C) c.6770T>C (p.Leu2257Ser) c.2186-7622T>C (n.2186-7622T>C) c.2431+4339T>C (n.2431+4339T>C) c.4520T>C (p.Leu1507Ser) c.1058-7622T>C (n.1058-7622T>C) c.2129+4339T>C c.6329T>C (p.Leu2110Ser) c.6821T>C (p.Leu2274Ser) c.6788T>C (p.Leu2263Ser) c.6761T>C (p.Leu2254Ser) | |
| 13 | g.23337106A>T | CA387520775 | SACS | c.2185+16679T>A (n.2185+16679T>A) c.6797T>A (p.Leu2266Ter) c.6445+316T>A (n.6445+316T>A) c.2177-7622T>A (n.2177-7622T>A) c.2291+4479T>A (n.2291+4479T>A) c.2318+4479T>A (n.2318+4479T>A) c.2204-7622T>A (n.2204-7622T>A) n.4543-7622T>A c.2186-15432T>A (n.2186-15432T>A) c.2221-7622T>A (n.2221-7622T>A) c.2186-14462T>A (n.2186-14462T>A) c.6770T>A (p.Leu2257Ter) c.2186-7622T>A (n.2186-7622T>A) c.2431+4339T>A (n.2431+4339T>A) c.4520T>A (p.Leu1507Ter) c.1058-7622T>A (n.1058-7622T>A) c.2129+4339T>A c.6329T>A (p.Leu2110Ter) c.6821T>A (p.Leu2274Ter) c.6788T>A (p.Leu2263Ter) c.6761T>A (p.Leu2254Ter) | |
| 13 | g.23337109del | CA2740097640 | SACS | c.2185+16679del (n.2185+16679del) c.6797del (p.Leu2266CysfsTer5) c.6445+316del (n.6445+316del) c.2177-7622del (n.2177-7622del) c.2291+4479del (n.2291+4479del) c.2318+4479del (n.2318+4479del) c.2204-7622del (n.2204-7622del) n.4543-7622del c.2186-15432del (n.2186-15432del) c.2221-7622del (n.2221-7622del) c.2186-14462del (n.2186-14462del) c.6770del (p.Leu2257CysfsTer5) c.2186-7622del (n.2186-7622del) c.2431+4339del (n.2431+4339del) c.4520del (p.Leu1507CysfsTer5) c.1058-7622del (n.1058-7622del) c.2129+4339del c.6329del (p.Leu2110CysfsTer5) c.6821del (p.Leu2274CysfsTer5) c.6788del (p.Leu2263CysfsTer5) c.6761del (p.Leu2254CysfsTer5) | ClinVar |
| 13 | g.23337107A>C | CA387520776 | SACS | c.2185+16678T>G (n.2185+16678T>G) c.6796T>G (p.Leu2266Val) c.6445+315T>G (n.6445+315T>G) c.2177-7623T>G (n.2177-7623T>G) c.2291+4478T>G (n.2291+4478T>G) c.2318+4478T>G (n.2318+4478T>G) c.2204-7623T>G (n.2204-7623T>G) n.4543-7623T>G c.2186-15433T>G (n.2186-15433T>G) c.2221-7623T>G (n.2221-7623T>G) c.2186-14463T>G (n.2186-14463T>G) c.6769T>G (p.Leu2257Val) c.2186-7623T>G (n.2186-7623T>G) c.2431+4338T>G (n.2431+4338T>G) c.4519T>G (p.Leu1507Val) c.1058-7623T>G (n.1058-7623T>G) c.2129+4338T>G c.6328T>G (p.Leu2110Val) c.6820T>G (p.Leu2274Val) c.6787T>G (p.Leu2263Val) c.6760T>G (p.Leu2254Val) | |
| 13 | g.23337107A>G | CA483161269 | SACS | c.2185+16678T>C (n.2185+16678T>C) c.6796T>C (p.Leu2266=) c.6445+315T>C (n.6445+315T>C) c.2177-7623T>C (n.2177-7623T>C) c.2291+4478T>C (n.2291+4478T>C) c.2318+4478T>C (n.2318+4478T>C) c.2204-7623T>C (n.2204-7623T>C) n.4543-7623T>C c.2186-15433T>C (n.2186-15433T>C) c.2221-7623T>C (n.2221-7623T>C) c.2186-14463T>C (n.2186-14463T>C) c.6769T>C (p.Leu2257=) c.2186-7623T>C (n.2186-7623T>C) c.2431+4338T>C (n.2431+4338T>C) c.4519T>C (p.Leu1507=) c.1058-7623T>C (n.1058-7623T>C) c.2129+4338T>C c.6328T>C (p.Leu2110=) c.6820T>C (p.Leu2274=) c.6787T>C (p.Leu2263=) c.6760T>C (p.Leu2254=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23337107A>T | CA387520777 | SACS | c.2185+16678T>A (n.2185+16678T>A) c.6796T>A (p.Leu2266Met) c.6445+315T>A (n.6445+315T>A) c.2177-7623T>A (n.2177-7623T>A) c.2291+4478T>A (n.2291+4478T>A) c.2318+4478T>A (n.2318+4478T>A) c.2204-7623T>A (n.2204-7623T>A) n.4543-7623T>A c.2186-15433T>A (n.2186-15433T>A) c.2221-7623T>A (n.2221-7623T>A) c.2186-14463T>A (n.2186-14463T>A) c.6769T>A (p.Leu2257Met) c.2186-7623T>A (n.2186-7623T>A) c.2431+4338T>A (n.2431+4338T>A) c.4519T>A (p.Leu1507Met) c.1058-7623T>A (n.1058-7623T>A) c.2129+4338T>A c.6328T>A (p.Leu2110Met) c.6820T>A (p.Leu2274Met) c.6787T>A (p.Leu2263Met) c.6760T>A (p.Leu2254Met) | |
| 13 | g.23337108A>C | CA483161275 | SACS | c.2185+16677T>G (n.2185+16677T>G) c.6795T>G (p.Leu2265=) c.6445+314T>G (n.6445+314T>G) c.2177-7624T>G (n.2177-7624T>G) c.2291+4477T>G (n.2291+4477T>G) c.2318+4477T>G (n.2318+4477T>G) c.2204-7624T>G (n.2204-7624T>G) n.4543-7624T>G c.2186-15434T>G (n.2186-15434T>G) c.2221-7624T>G (n.2221-7624T>G) c.2186-14464T>G (n.2186-14464T>G) c.6768T>G (p.Leu2256=) c.2186-7624T>G (n.2186-7624T>G) c.2431+4337T>G (n.2431+4337T>G) c.4518T>G (p.Leu1506=) c.1058-7624T>G (n.1058-7624T>G) c.2129+4337T>G c.6327T>G (p.Leu2109=) c.6819T>G (p.Leu2273=) c.6786T>G (p.Leu2262=) c.6759T>G (p.Leu2253=) | |
| 13 | g.23337108A>G | CA483161277 | SACS | c.2185+16677T>C (n.2185+16677T>C) c.6795T>C (p.Leu2265=) c.6445+314T>C (n.6445+314T>C) c.2177-7624T>C (n.2177-7624T>C) c.2291+4477T>C (n.2291+4477T>C) c.2318+4477T>C (n.2318+4477T>C) c.2204-7624T>C (n.2204-7624T>C) n.4543-7624T>C c.2186-15434T>C (n.2186-15434T>C) c.2221-7624T>C (n.2221-7624T>C) c.2186-14464T>C (n.2186-14464T>C) c.6768T>C (p.Leu2256=) c.2186-7624T>C (n.2186-7624T>C) c.2431+4337T>C (n.2431+4337T>C) c.4518T>C (p.Leu1506=) c.1058-7624T>C (n.1058-7624T>C) c.2129+4337T>C c.6327T>C (p.Leu2109=) c.6819T>C (p.Leu2273=) c.6786T>C (p.Leu2262=) c.6759T>C (p.Leu2253=) | |
| 13 | g.23337108A>T | CA483161278 | SACS | c.2185+16677T>A (n.2185+16677T>A) c.6795T>A (p.Leu2265=) c.6445+314T>A (n.6445+314T>A) c.2177-7624T>A (n.2177-7624T>A) c.2291+4477T>A (n.2291+4477T>A) c.2318+4477T>A (n.2318+4477T>A) c.2204-7624T>A (n.2204-7624T>A) n.4543-7624T>A c.2186-15434T>A (n.2186-15434T>A) c.2221-7624T>A (n.2221-7624T>A) c.2186-14464T>A (n.2186-14464T>A) c.6768T>A (p.Leu2256=) c.2186-7624T>A (n.2186-7624T>A) c.2431+4337T>A (n.2431+4337T>A) c.4518T>A (p.Leu1506=) c.1058-7624T>A (n.1058-7624T>A) c.2129+4337T>A c.6327T>A (p.Leu2109=) c.6819T>A (p.Leu2273=) c.6786T>A (p.Leu2262=) c.6759T>A (p.Leu2253=) | |
| 13 | g.23337109A>C | CA387520778 | SACS | c.2185+16676T>G (n.2185+16676T>G) c.6794T>G (p.Leu2265Arg) c.6445+313T>G (n.6445+313T>G) c.2177-7625T>G (n.2177-7625T>G) c.2291+4476T>G (n.2291+4476T>G) c.2318+4476T>G (n.2318+4476T>G) c.2204-7625T>G (n.2204-7625T>G) n.4543-7625T>G c.2186-15435T>G (n.2186-15435T>G) c.2221-7625T>G (n.2221-7625T>G) c.2186-14465T>G (n.2186-14465T>G) c.6767T>G (p.Leu2256Arg) c.2186-7625T>G (n.2186-7625T>G) c.2431+4336T>G (n.2431+4336T>G) c.4517T>G (p.Leu1506Arg) c.1058-7625T>G (n.1058-7625T>G) c.2129+4336T>G c.6326T>G (p.Leu2109Arg) c.6818T>G (p.Leu2273Arg) c.6785T>G (p.Leu2262Arg) c.6758T>G (p.Leu2253Arg) | |
| 13 | g.23337109A>G | CA387520779 | SACS | c.2185+16676T>C (n.2185+16676T>C) c.6794T>C (p.Leu2265Pro) c.6445+313T>C (n.6445+313T>C) c.2177-7625T>C (n.2177-7625T>C) c.2291+4476T>C (n.2291+4476T>C) c.2318+4476T>C (n.2318+4476T>C) c.2204-7625T>C (n.2204-7625T>C) n.4543-7625T>C c.2186-15435T>C (n.2186-15435T>C) c.2221-7625T>C (n.2221-7625T>C) c.2186-14465T>C (n.2186-14465T>C) c.6767T>C (p.Leu2256Pro) c.2186-7625T>C (n.2186-7625T>C) c.2431+4336T>C (n.2431+4336T>C) c.4517T>C (p.Leu1506Pro) c.1058-7625T>C (n.1058-7625T>C) c.2129+4336T>C c.6326T>C (p.Leu2109Pro) c.6818T>C (p.Leu2273Pro) c.6785T>C (p.Leu2262Pro) c.6758T>C (p.Leu2253Pro) |