| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 13 | g.23336998A= | CA2078626669 | SACS | c.2185+16787T= (n.2185+16787T=) c.6905T= (p.Val2302=) c.6445+424T= (n.6445+424T=) c.2177-7514T= (n.2177-7514T=) c.2291+4587T= (n.2291+4587T=) c.2318+4587T= (n.2318+4587T=) c.2204-7514T= (n.2204-7514T=) n.4543-7514T= c.2186-15324T= (n.2186-15324T=) c.2221-7514T= (n.2221-7514T=) c.2186-14354T= (n.2186-14354T=) c.6878T= (p.Val2293=) c.2186-7514T= (n.2186-7514T=) c.2431+4447T= (n.2431+4447T=) c.4628T= (p.Val1543=) c.1058-7514T= (n.1058-7514T=) c.2129+4447T= c.6437T= (p.Val2146=) c.6929T= (p.Val2310=) c.6896T= (p.Val2299=) c.6869T= (p.Val2290=) | |
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| 13 | g.23336998A>G | CA246657627 | SACS | c.2185+16787T>C (n.2185+16787T>C) c.6905T>C (p.Val2302Ala) c.6445+424T>C (n.6445+424T>C) c.2177-7514T>C (n.2177-7514T>C) c.2291+4587T>C (n.2291+4587T>C) c.2318+4587T>C (n.2318+4587T>C) c.2204-7514T>C (n.2204-7514T>C) n.4543-7514T>C c.2186-15324T>C (n.2186-15324T>C) c.2221-7514T>C (n.2221-7514T>C) c.2186-14354T>C (n.2186-14354T>C) c.6878T>C (p.Val2293Ala) c.2186-7514T>C (n.2186-7514T>C) c.2431+4447T>C (n.2431+4447T>C) c.4628T>C (p.Val1543Ala) c.1058-7514T>C (n.1058-7514T>C) c.2129+4447T>C c.6437T>C (p.Val2146Ala) c.6929T>C (p.Val2310Ala) c.6896T>C (p.Val2299Ala) c.6869T>C (p.Val2290Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336998A>T | CA387520548 | SACS | c.2185+16787T>A (n.2185+16787T>A) c.6905T>A (p.Val2302Asp) c.6445+424T>A (n.6445+424T>A) c.2177-7514T>A (n.2177-7514T>A) c.2291+4587T>A (n.2291+4587T>A) c.2318+4587T>A (n.2318+4587T>A) c.2204-7514T>A (n.2204-7514T>A) n.4543-7514T>A c.2186-15324T>A (n.2186-15324T>A) c.2221-7514T>A (n.2221-7514T>A) c.2186-14354T>A (n.2186-14354T>A) c.6878T>A (p.Val2293Asp) c.2186-7514T>A (n.2186-7514T>A) c.2431+4447T>A (n.2431+4447T>A) c.4628T>A (p.Val1543Asp) c.1058-7514T>A (n.1058-7514T>A) c.2129+4447T>A c.6437T>A (p.Val2146Asp) c.6929T>A (p.Val2310Asp) c.6896T>A (p.Val2299Asp) c.6869T>A (p.Val2290Asp) | |
| 13 | g.23336999C>A | CA387520550 | SACS | c.2185+16786G>T (n.2185+16786G>T) c.6904G>T (p.Val2302Phe) c.6445+423G>T (n.6445+423G>T) c.2177-7515G>T (n.2177-7515G>T) c.2291+4586G>T (n.2291+4586G>T) c.2318+4586G>T (n.2318+4586G>T) c.2204-7515G>T (n.2204-7515G>T) n.4543-7515G>T c.2186-15325G>T (n.2186-15325G>T) c.2221-7515G>T (n.2221-7515G>T) c.2186-14355G>T (n.2186-14355G>T) c.6877G>T (p.Val2293Phe) c.2186-7515G>T (n.2186-7515G>T) c.2431+4446G>T (n.2431+4446G>T) c.4627G>T (p.Val1543Phe) c.1058-7515G>T (n.1058-7515G>T) c.2129+4446G>T c.6436G>T (p.Val2146Phe) c.6928G>T (p.Val2310Phe) c.6895G>T (p.Val2299Phe) c.6868G>T (p.Val2290Phe) | |
| 13 | g.23336999C= | CA2078626673 | SACS | c.2185+16786G= (n.2185+16786G=) c.6904G= (p.Val2302=) c.6445+423G= (n.6445+423G=) c.2177-7515G= (n.2177-7515G=) c.2291+4586G= (n.2291+4586G=) c.2318+4586G= (n.2318+4586G=) c.2204-7515G= (n.2204-7515G=) n.4543-7515G= c.2186-15325G= (n.2186-15325G=) c.2221-7515G= (n.2221-7515G=) c.2186-14355G= (n.2186-14355G=) c.6877G= (p.Val2293=) c.2186-7515G= (n.2186-7515G=) c.2431+4446G= (n.2431+4446G=) c.4627G= (p.Val1543=) c.1058-7515G= (n.1058-7515G=) c.2129+4446G= c.6436G= (p.Val2146=) c.6928G= (p.Val2310=) c.6895G= (p.Val2299=) c.6868G= (p.Val2290=) | |
| 13 | g.23336999C>G | CA387520551 | SACS | c.2185+16786G>C (n.2185+16786G>C) c.6904G>C (p.Val2302Leu) c.6445+423G>C (n.6445+423G>C) c.2177-7515G>C (n.2177-7515G>C) c.2291+4586G>C (n.2291+4586G>C) c.2318+4586G>C (n.2318+4586G>C) c.2204-7515G>C (n.2204-7515G>C) n.4543-7515G>C c.2186-15325G>C (n.2186-15325G>C) c.2221-7515G>C (n.2221-7515G>C) c.2186-14355G>C (n.2186-14355G>C) c.6877G>C (p.Val2293Leu) c.2186-7515G>C (n.2186-7515G>C) c.2431+4446G>C (n.2431+4446G>C) c.4627G>C (p.Val1543Leu) c.1058-7515G>C (n.1058-7515G>C) c.2129+4446G>C c.6436G>C (p.Val2146Leu) c.6928G>C (p.Val2310Leu) c.6895G>C (p.Val2299Leu) c.6868G>C (p.Val2290Leu) | ClinVar |
| 13 | g.23336999C>T | CA6911010 | SACS | c.2185+16786G>A (n.2185+16786G>A) c.6904G>A (p.Val2302Ile) c.6445+423G>A (n.6445+423G>A) c.2177-7515G>A (n.2177-7515G>A) c.2291+4586G>A (n.2291+4586G>A) c.2318+4586G>A (n.2318+4586G>A) c.2204-7515G>A (n.2204-7515G>A) n.4543-7515G>A c.2186-15325G>A (n.2186-15325G>A) c.2221-7515G>A (n.2221-7515G>A) c.2186-14355G>A (n.2186-14355G>A) c.6877G>A (p.Val2293Ile) c.2186-7515G>A (n.2186-7515G>A) c.2431+4446G>A (n.2431+4446G>A) c.4627G>A (p.Val1543Ile) c.1058-7515G>A (n.1058-7515G>A) c.2129+4446G>A c.6436G>A (p.Val2146Ile) c.6928G>A (p.Val2310Ile) c.6895G>A (p.Val2299Ile) c.6868G>A (p.Val2290Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337000C>A | CA483161341 | SACS | c.2185+16785G>T (n.2185+16785G>T) c.6903G>T (p.Leu2301=) c.6445+422G>T (n.6445+422G>T) c.2177-7516G>T (n.2177-7516G>T) c.2291+4585G>T (n.2291+4585G>T) c.2318+4585G>T (n.2318+4585G>T) c.2204-7516G>T (n.2204-7516G>T) n.4543-7516G>T c.2186-15326G>T (n.2186-15326G>T) c.2221-7516G>T (n.2221-7516G>T) c.2186-14356G>T (n.2186-14356G>T) c.6876G>T (p.Leu2292=) c.2186-7516G>T (n.2186-7516G>T) c.2431+4445G>T (n.2431+4445G>T) c.4626G>T (p.Leu1542=) c.1058-7516G>T (n.1058-7516G>T) c.2129+4445G>T c.6435G>T (p.Leu2145=) c.6927G>T (p.Leu2309=) c.6894G>T (p.Leu2298=) c.6867G>T (p.Leu2289=) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23337000C>G | CA483161342 | SACS | c.2185+16785G>C (n.2185+16785G>C) c.6903G>C (p.Leu2301=) c.6445+422G>C (n.6445+422G>C) c.2177-7516G>C (n.2177-7516G>C) c.2291+4585G>C (n.2291+4585G>C) c.2318+4585G>C (n.2318+4585G>C) c.2204-7516G>C (n.2204-7516G>C) n.4543-7516G>C c.2186-15326G>C (n.2186-15326G>C) c.2221-7516G>C (n.2221-7516G>C) c.2186-14356G>C (n.2186-14356G>C) c.6876G>C (p.Leu2292=) c.2186-7516G>C (n.2186-7516G>C) c.2431+4445G>C (n.2431+4445G>C) c.4626G>C (p.Leu1542=) c.1058-7516G>C (n.1058-7516G>C) c.2129+4445G>C c.6435G>C (p.Leu2145=) c.6927G>C (p.Leu2309=) c.6894G>C (p.Leu2298=) c.6867G>C (p.Leu2289=) | |
| 13 | g.23337000C>T | CA483161343 | SACS | c.2185+16785G>A (n.2185+16785G>A) c.6903G>A (p.Leu2301=) c.6445+422G>A (n.6445+422G>A) c.2177-7516G>A (n.2177-7516G>A) c.2291+4585G>A (n.2291+4585G>A) c.2318+4585G>A (n.2318+4585G>A) c.2204-7516G>A (n.2204-7516G>A) n.4543-7516G>A c.2186-15326G>A (n.2186-15326G>A) c.2221-7516G>A (n.2221-7516G>A) c.2186-14356G>A (n.2186-14356G>A) c.6876G>A (p.Leu2292=) c.2186-7516G>A (n.2186-7516G>A) c.2431+4445G>A (n.2431+4445G>A) c.4626G>A (p.Leu1542=) c.1058-7516G>A (n.1058-7516G>A) c.2129+4445G>A c.6435G>A (p.Leu2145=) c.6927G>A (p.Leu2309=) c.6894G>A (p.Leu2298=) c.6867G>A (p.Leu2289=) | |
| 13 | g.23337001A>C | CA387520552 | SACS | c.2185+16784T>G (n.2185+16784T>G) c.6902T>G (p.Leu2301Arg) c.6445+421T>G (n.6445+421T>G) c.2177-7517T>G (n.2177-7517T>G) c.2291+4584T>G (n.2291+4584T>G) c.2318+4584T>G (n.2318+4584T>G) c.2204-7517T>G (n.2204-7517T>G) n.4543-7517T>G c.2186-15327T>G (n.2186-15327T>G) c.2221-7517T>G (n.2221-7517T>G) c.2186-14357T>G (n.2186-14357T>G) c.6875T>G (p.Leu2292Arg) c.2186-7517T>G (n.2186-7517T>G) c.2431+4444T>G (n.2431+4444T>G) c.4625T>G (p.Leu1542Arg) c.1058-7517T>G (n.1058-7517T>G) c.2129+4444T>G c.6434T>G (p.Leu2145Arg) c.6926T>G (p.Leu2309Arg) c.6893T>G (p.Leu2298Arg) c.6866T>G (p.Leu2289Arg) | |
| 13 | g.23337001A>G | CA387520553 | SACS | c.2185+16784T>C (n.2185+16784T>C) c.6902T>C (p.Leu2301Pro) c.6445+421T>C (n.6445+421T>C) c.2177-7517T>C (n.2177-7517T>C) c.2291+4584T>C (n.2291+4584T>C) c.2318+4584T>C (n.2318+4584T>C) c.2204-7517T>C (n.2204-7517T>C) n.4543-7517T>C c.2186-15327T>C (n.2186-15327T>C) c.2221-7517T>C (n.2221-7517T>C) c.2186-14357T>C (n.2186-14357T>C) c.6875T>C (p.Leu2292Pro) c.2186-7517T>C (n.2186-7517T>C) c.2431+4444T>C (n.2431+4444T>C) c.4625T>C (p.Leu1542Pro) c.1058-7517T>C (n.1058-7517T>C) c.2129+4444T>C c.6434T>C (p.Leu2145Pro) c.6926T>C (p.Leu2309Pro) c.6893T>C (p.Leu2298Pro) c.6866T>C (p.Leu2289Pro) | |
| 13 | g.23337001A>T | CA387520554 | SACS | c.2185+16784T>A (n.2185+16784T>A) c.6902T>A (p.Leu2301Gln) c.6445+421T>A (n.6445+421T>A) c.2177-7517T>A (n.2177-7517T>A) c.2291+4584T>A (n.2291+4584T>A) c.2318+4584T>A (n.2318+4584T>A) c.2204-7517T>A (n.2204-7517T>A) n.4543-7517T>A c.2186-15327T>A (n.2186-15327T>A) c.2221-7517T>A (n.2221-7517T>A) c.2186-14357T>A (n.2186-14357T>A) c.6875T>A (p.Leu2292Gln) c.2186-7517T>A (n.2186-7517T>A) c.2431+4444T>A (n.2431+4444T>A) c.4625T>A (p.Leu1542Gln) c.1058-7517T>A (n.1058-7517T>A) c.2129+4444T>A c.6434T>A (p.Leu2145Gln) c.6926T>A (p.Leu2309Gln) c.6893T>A (p.Leu2298Gln) c.6866T>A (p.Leu2289Gln) | |
| 13 | g.23337002G>A | CA6911011 | SACS | c.2185+16783C>T (n.2185+16783C>T) c.6901C>T (p.Leu2301=) c.6445+420C>T (n.6445+420C>T) c.2177-7518C>T (n.2177-7518C>T) c.2291+4583C>T (n.2291+4583C>T) c.2318+4583C>T (n.2318+4583C>T) c.2204-7518C>T (n.2204-7518C>T) n.4543-7518C>T c.2186-15328C>T (n.2186-15328C>T) c.2221-7518C>T (n.2221-7518C>T) c.2186-14358C>T (n.2186-14358C>T) c.6874C>T (p.Leu2292=) c.2186-7518C>T (n.2186-7518C>T) c.2431+4443C>T (n.2431+4443C>T) c.4624C>T (p.Leu1542=) c.1058-7518C>T (n.1058-7518C>T) c.2129+4443C>T c.6433C>T (p.Leu2145=) c.6925C>T (p.Leu2309=) c.6892C>T (p.Leu2298=) c.6865C>T (p.Leu2289=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.23337002G>C | CA387520555 | SACS | c.2185+16783C>G (n.2185+16783C>G) c.6901C>G (p.Leu2301Val) c.6445+420C>G (n.6445+420C>G) c.2177-7518C>G (n.2177-7518C>G) c.2291+4583C>G (n.2291+4583C>G) c.2318+4583C>G (n.2318+4583C>G) c.2204-7518C>G (n.2204-7518C>G) n.4543-7518C>G c.2186-15328C>G (n.2186-15328C>G) c.2221-7518C>G (n.2221-7518C>G) c.2186-14358C>G (n.2186-14358C>G) c.6874C>G (p.Leu2292Val) c.2186-7518C>G (n.2186-7518C>G) c.2431+4443C>G (n.2431+4443C>G) c.4624C>G (p.Leu1542Val) c.1058-7518C>G (n.1058-7518C>G) c.2129+4443C>G c.6433C>G (p.Leu2145Val) c.6925C>G (p.Leu2309Val) c.6892C>G (p.Leu2298Val) c.6865C>G (p.Leu2289Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23337002G= | CA2078626678 | SACS | c.2185+16783C= (n.2185+16783C=) c.6901C= (p.Leu2301=) c.6445+420C= (n.6445+420C=) c.2177-7518C= (n.2177-7518C=) c.2291+4583C= (n.2291+4583C=) c.2318+4583C= (n.2318+4583C=) c.2204-7518C= (n.2204-7518C=) n.4543-7518C= c.2186-15328C= (n.2186-15328C=) c.2221-7518C= (n.2221-7518C=) c.2186-14358C= (n.2186-14358C=) c.6874C= (p.Leu2292=) c.2186-7518C= (n.2186-7518C=) c.2431+4443C= (n.2431+4443C=) c.4624C= (p.Leu1542=) c.1058-7518C= (n.1058-7518C=) c.2129+4443C= c.6433C= (p.Leu2145=) c.6925C= (p.Leu2309=) c.6892C= (p.Leu2298=) c.6865C= (p.Leu2289=) | |
| 13 | g.23337002G>T | CA387520556 | SACS | c.2185+16783C>A (n.2185+16783C>A) c.6901C>A (p.Leu2301Met) c.6445+420C>A (n.6445+420C>A) c.2177-7518C>A (n.2177-7518C>A) c.2291+4583C>A (n.2291+4583C>A) c.2318+4583C>A (n.2318+4583C>A) c.2204-7518C>A (n.2204-7518C>A) n.4543-7518C>A c.2186-15328C>A (n.2186-15328C>A) c.2221-7518C>A (n.2221-7518C>A) c.2186-14358C>A (n.2186-14358C>A) c.6874C>A (p.Leu2292Met) c.2186-7518C>A (n.2186-7518C>A) c.2431+4443C>A (n.2431+4443C>A) c.4624C>A (p.Leu1542Met) c.1058-7518C>A (n.1058-7518C>A) c.2129+4443C>A c.6433C>A (p.Leu2145Met) c.6925C>A (p.Leu2309Met) c.6892C>A (p.Leu2298Met) c.6865C>A (p.Leu2289Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337003A>C | CA387520557 | SACS | c.2185+16782T>G (n.2185+16782T>G) c.6900T>G (p.Asp2300Glu) c.6445+419T>G (n.6445+419T>G) c.2177-7519T>G (n.2177-7519T>G) c.2291+4582T>G (n.2291+4582T>G) c.2318+4582T>G (n.2318+4582T>G) c.2204-7519T>G (n.2204-7519T>G) n.4543-7519T>G c.2186-15329T>G (n.2186-15329T>G) c.2221-7519T>G (n.2221-7519T>G) c.2186-14359T>G (n.2186-14359T>G) c.6873T>G (p.Asp2291Glu) c.2186-7519T>G (n.2186-7519T>G) c.2431+4442T>G (n.2431+4442T>G) c.4623T>G (p.Asp1541Glu) c.1058-7519T>G (n.1058-7519T>G) c.2129+4442T>G c.6432T>G (p.Asp2144Glu) c.6924T>G (p.Asp2308Glu) c.6891T>G (p.Asp2297Glu) c.6864T>G (p.Asp2288Glu) | |
| 13 | g.23337003A>G | CA483161346 | SACS | c.2185+16782T>C (n.2185+16782T>C) c.6900T>C (p.Asp2300=) c.6445+419T>C (n.6445+419T>C) c.2177-7519T>C (n.2177-7519T>C) c.2291+4582T>C (n.2291+4582T>C) c.2318+4582T>C (n.2318+4582T>C) c.2204-7519T>C (n.2204-7519T>C) n.4543-7519T>C c.2186-15329T>C (n.2186-15329T>C) c.2221-7519T>C (n.2221-7519T>C) c.2186-14359T>C (n.2186-14359T>C) c.6873T>C (p.Asp2291=) c.2186-7519T>C (n.2186-7519T>C) c.2431+4442T>C (n.2431+4442T>C) c.4623T>C (p.Asp1541=) c.1058-7519T>C (n.1058-7519T>C) c.2129+4442T>C c.6432T>C (p.Asp2144=) c.6924T>C (p.Asp2308=) c.6891T>C (p.Asp2297=) c.6864T>C (p.Asp2288=) | |
| 13 | g.23337003A>T | CA387520558 | SACS | c.2185+16782T>A (n.2185+16782T>A) c.6900T>A (p.Asp2300Glu) c.6445+419T>A (n.6445+419T>A) c.2177-7519T>A (n.2177-7519T>A) c.2291+4582T>A (n.2291+4582T>A) c.2318+4582T>A (n.2318+4582T>A) c.2204-7519T>A (n.2204-7519T>A) n.4543-7519T>A c.2186-15329T>A (n.2186-15329T>A) c.2221-7519T>A (n.2221-7519T>A) c.2186-14359T>A (n.2186-14359T>A) c.6873T>A (p.Asp2291Glu) c.2186-7519T>A (n.2186-7519T>A) c.2431+4442T>A (n.2431+4442T>A) c.4623T>A (p.Asp1541Glu) c.1058-7519T>A (n.1058-7519T>A) c.2129+4442T>A c.6432T>A (p.Asp2144Glu) c.6924T>A (p.Asp2308Glu) c.6891T>A (p.Asp2297Glu) c.6864T>A (p.Asp2288Glu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23337004T>A | CA387520561 | SACS | c.2185+16781A>T (n.2185+16781A>T) c.6899A>T (p.Asp2300Val) c.6445+418A>T (n.6445+418A>T) c.2177-7520A>T (n.2177-7520A>T) c.2291+4581A>T (n.2291+4581A>T) c.2318+4581A>T (n.2318+4581A>T) c.2204-7520A>T (n.2204-7520A>T) n.4543-7520A>T c.2186-15330A>T (n.2186-15330A>T) c.2221-7520A>T (n.2221-7520A>T) c.2186-14360A>T (n.2186-14360A>T) c.6872A>T (p.Asp2291Val) c.2186-7520A>T (n.2186-7520A>T) c.2431+4441A>T (n.2431+4441A>T) c.4622A>T (p.Asp1541Val) c.1058-7520A>T (n.1058-7520A>T) c.2129+4441A>T c.6431A>T (p.Asp2144Val) c.6923A>T (p.Asp2308Val) c.6890A>T (p.Asp2297Val) c.6863A>T (p.Asp2288Val) | |
| 13 | g.23337004T>C | CA387520559 | SACS | c.2185+16781A>G (n.2185+16781A>G) c.6899A>G (p.Asp2300Gly) c.6445+418A>G (n.6445+418A>G) c.2177-7520A>G (n.2177-7520A>G) c.2291+4581A>G (n.2291+4581A>G) c.2318+4581A>G (n.2318+4581A>G) c.2204-7520A>G (n.2204-7520A>G) n.4543-7520A>G c.2186-15330A>G (n.2186-15330A>G) c.2221-7520A>G (n.2221-7520A>G) c.2186-14360A>G (n.2186-14360A>G) c.6872A>G (p.Asp2291Gly) c.2186-7520A>G (n.2186-7520A>G) c.2431+4441A>G (n.2431+4441A>G) c.4622A>G (p.Asp1541Gly) c.1058-7520A>G (n.1058-7520A>G) c.2129+4441A>G c.6431A>G (p.Asp2144Gly) c.6923A>G (p.Asp2308Gly) c.6890A>G (p.Asp2297Gly) c.6863A>G (p.Asp2288Gly) | |
| 13 | g.23337004T>G | CA387520560 | SACS | c.2185+16781A>C (n.2185+16781A>C) c.6899A>C (p.Asp2300Ala) c.6445+418A>C (n.6445+418A>C) c.2177-7520A>C (n.2177-7520A>C) c.2291+4581A>C (n.2291+4581A>C) c.2318+4581A>C (n.2318+4581A>C) c.2204-7520A>C (n.2204-7520A>C) n.4543-7520A>C c.2186-15330A>C (n.2186-15330A>C) c.2221-7520A>C (n.2221-7520A>C) c.2186-14360A>C (n.2186-14360A>C) c.6872A>C (p.Asp2291Ala) c.2186-7520A>C (n.2186-7520A>C) c.2431+4441A>C (n.2431+4441A>C) c.4622A>C (p.Asp1541Ala) c.1058-7520A>C (n.1058-7520A>C) c.2129+4441A>C c.6431A>C (p.Asp2144Ala) c.6923A>C (p.Asp2308Ala) c.6890A>C (p.Asp2297Ala) c.6863A>C (p.Asp2288Ala) | |
| 13 | g.23337005C>A | CA387520562 | SACS | c.2185+16780G>T (n.2185+16780G>T) c.6898G>T (p.Asp2300Tyr) c.6445+417G>T (n.6445+417G>T) c.2177-7521G>T (n.2177-7521G>T) c.2291+4580G>T (n.2291+4580G>T) c.2318+4580G>T (n.2318+4580G>T) c.2204-7521G>T (n.2204-7521G>T) n.4543-7521G>T c.2186-15331G>T (n.2186-15331G>T) c.2221-7521G>T (n.2221-7521G>T) c.2186-14361G>T (n.2186-14361G>T) c.6871G>T (p.Asp2291Tyr) c.2186-7521G>T (n.2186-7521G>T) c.2431+4440G>T (n.2431+4440G>T) c.4621G>T (p.Asp1541Tyr) c.1058-7521G>T (n.1058-7521G>T) c.2129+4440G>T c.6430G>T (p.Asp2144Tyr) c.6922G>T (p.Asp2308Tyr) c.6889G>T (p.Asp2297Tyr) c.6862G>T (p.Asp2288Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23337005C= | CA2078626686 | SACS | c.2185+16780G= (n.2185+16780G=) c.6898G= (p.Asp2300=) c.6445+417G= (n.6445+417G=) c.2177-7521G= (n.2177-7521G=) c.2291+4580G= (n.2291+4580G=) c.2318+4580G= (n.2318+4580G=) c.2204-7521G= (n.2204-7521G=) n.4543-7521G= c.2186-15331G= (n.2186-15331G=) c.2221-7521G= (n.2221-7521G=) c.2186-14361G= (n.2186-14361G=) c.6871G= (p.Asp2291=) c.2186-7521G= (n.2186-7521G=) c.2431+4440G= (n.2431+4440G=) c.4621G= (p.Asp1541=) c.1058-7521G= (n.1058-7521G=) c.2129+4440G= c.6430G= (p.Asp2144=) c.6922G= (p.Asp2308=) c.6889G= (p.Asp2297=) c.6862G= (p.Asp2288=) | |
| 13 | g.23337005C>G | CA387520563 | SACS | c.2185+16780G>C (n.2185+16780G>C) c.6898G>C (p.Asp2300His) c.6445+417G>C (n.6445+417G>C) c.2177-7521G>C (n.2177-7521G>C) c.2291+4580G>C (n.2291+4580G>C) c.2318+4580G>C (n.2318+4580G>C) c.2204-7521G>C (n.2204-7521G>C) n.4543-7521G>C c.2186-15331G>C (n.2186-15331G>C) c.2221-7521G>C (n.2221-7521G>C) c.2186-14361G>C (n.2186-14361G>C) c.6871G>C (p.Asp2291His) c.2186-7521G>C (n.2186-7521G>C) c.2431+4440G>C (n.2431+4440G>C) c.4621G>C (p.Asp1541His) c.1058-7521G>C (n.1058-7521G>C) c.2129+4440G>C c.6430G>C (p.Asp2144His) c.6922G>C (p.Asp2308His) c.6889G>C (p.Asp2297His) c.6862G>C (p.Asp2288His) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23337005C>T | CA387520564 | SACS | c.2185+16780G>A (n.2185+16780G>A) c.6898G>A (p.Asp2300Asn) c.6445+417G>A (n.6445+417G>A) c.2177-7521G>A (n.2177-7521G>A) c.2291+4580G>A (n.2291+4580G>A) c.2318+4580G>A (n.2318+4580G>A) c.2204-7521G>A (n.2204-7521G>A) n.4543-7521G>A c.2186-15331G>A (n.2186-15331G>A) c.2221-7521G>A (n.2221-7521G>A) c.2186-14361G>A (n.2186-14361G>A) c.6871G>A (p.Asp2291Asn) c.2186-7521G>A (n.2186-7521G>A) c.2431+4440G>A (n.2431+4440G>A) c.4621G>A (p.Asp1541Asn) c.1058-7521G>A (n.1058-7521G>A) c.2129+4440G>A c.6430G>A (p.Asp2144Asn) c.6922G>A (p.Asp2308Asn) c.6889G>A (p.Asp2297Asn) c.6862G>A (p.Asp2288Asn) | |
| 13 | g.23337006A>C | CA483161351 | SACS | c.2185+16779T>G (n.2185+16779T>G) c.6897T>G (p.Val2299=) c.6445+416T>G (n.6445+416T>G) c.2177-7522T>G (n.2177-7522T>G) c.2291+4579T>G (n.2291+4579T>G) c.2318+4579T>G (n.2318+4579T>G) c.2204-7522T>G (n.2204-7522T>G) n.4543-7522T>G c.2186-15332T>G (n.2186-15332T>G) c.2221-7522T>G (n.2221-7522T>G) c.2186-14362T>G (n.2186-14362T>G) c.6870T>G (p.Val2290=) c.2186-7522T>G (n.2186-7522T>G) c.2431+4439T>G (n.2431+4439T>G) c.4620T>G (p.Val1540=) c.1058-7522T>G (n.1058-7522T>G) c.2129+4439T>G c.6429T>G (p.Val2143=) c.6921T>G (p.Val2307=) c.6888T>G (p.Val2296=) c.6861T>G (p.Val2287=) | |
| 13 | g.23337006A>G | CA483161354 | SACS | c.2185+16779T>C (n.2185+16779T>C) c.6897T>C (p.Val2299=) c.6445+416T>C (n.6445+416T>C) c.2177-7522T>C (n.2177-7522T>C) c.2291+4579T>C (n.2291+4579T>C) c.2318+4579T>C (n.2318+4579T>C) c.2204-7522T>C (n.2204-7522T>C) n.4543-7522T>C c.2186-15332T>C (n.2186-15332T>C) c.2221-7522T>C (n.2221-7522T>C) c.2186-14362T>C (n.2186-14362T>C) c.6870T>C (p.Val2290=) c.2186-7522T>C (n.2186-7522T>C) c.2431+4439T>C (n.2431+4439T>C) c.4620T>C (p.Val1540=) c.1058-7522T>C (n.1058-7522T>C) c.2129+4439T>C c.6429T>C (p.Val2143=) c.6921T>C (p.Val2307=) c.6888T>C (p.Val2296=) c.6861T>C (p.Val2287=) | |
| 13 | g.23337006A>T | CA483161356 | SACS | c.2185+16779T>A (n.2185+16779T>A) c.6897T>A (p.Val2299=) c.6445+416T>A (n.6445+416T>A) c.2177-7522T>A (n.2177-7522T>A) c.2291+4579T>A (n.2291+4579T>A) c.2318+4579T>A (n.2318+4579T>A) c.2204-7522T>A (n.2204-7522T>A) n.4543-7522T>A c.2186-15332T>A (n.2186-15332T>A) c.2221-7522T>A (n.2221-7522T>A) c.2186-14362T>A (n.2186-14362T>A) c.6870T>A (p.Val2290=) c.2186-7522T>A (n.2186-7522T>A) c.2431+4439T>A (n.2431+4439T>A) c.4620T>A (p.Val1540=) c.1058-7522T>A (n.1058-7522T>A) c.2129+4439T>A c.6429T>A (p.Val2143=) c.6921T>A (p.Val2307=) c.6888T>A (p.Val2296=) c.6861T>A (p.Val2287=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23337007A= | CA2078626691 | SACS | c.2185+16778T= (n.2185+16778T=) c.6896T= (p.Val2299=) c.6445+415T= (n.6445+415T=) c.2177-7523T= (n.2177-7523T=) c.2291+4578T= (n.2291+4578T=) c.2318+4578T= (n.2318+4578T=) c.2204-7523T= (n.2204-7523T=) n.4543-7523T= c.2186-15333T= (n.2186-15333T=) c.2221-7523T= (n.2221-7523T=) c.2186-14363T= (n.2186-14363T=) c.6869T= (p.Val2290=) c.2186-7523T= (n.2186-7523T=) c.2431+4438T= (n.2431+4438T=) c.4619T= (p.Val1540=) c.1058-7523T= (n.1058-7523T=) c.2129+4438T= c.6428T= (p.Val2143=) c.6920T= (p.Val2307=) c.6887T= (p.Val2296=) c.6860T= (p.Val2287=) | |
| 13 | g.23337007A>C | CA387520565 | SACS | c.2185+16778T>G (n.2185+16778T>G) c.6896T>G (p.Val2299Gly) c.6445+415T>G (n.6445+415T>G) c.2177-7523T>G (n.2177-7523T>G) c.2291+4578T>G (n.2291+4578T>G) c.2318+4578T>G (n.2318+4578T>G) c.2204-7523T>G (n.2204-7523T>G) n.4543-7523T>G c.2186-15333T>G (n.2186-15333T>G) c.2221-7523T>G (n.2221-7523T>G) c.2186-14363T>G (n.2186-14363T>G) c.6869T>G (p.Val2290Gly) c.2186-7523T>G (n.2186-7523T>G) c.2431+4438T>G (n.2431+4438T>G) c.4619T>G (p.Val1540Gly) c.1058-7523T>G (n.1058-7523T>G) c.2129+4438T>G c.6428T>G (p.Val2143Gly) c.6920T>G (p.Val2307Gly) c.6887T>G (p.Val2296Gly) c.6860T>G (p.Val2287Gly) | |
| 13 | g.23337007A>G | CA387520566 | SACS | c.2185+16778T>C (n.2185+16778T>C) c.6896T>C (p.Val2299Ala) c.6445+415T>C (n.6445+415T>C) c.2177-7523T>C (n.2177-7523T>C) c.2291+4578T>C (n.2291+4578T>C) c.2318+4578T>C (n.2318+4578T>C) c.2204-7523T>C (n.2204-7523T>C) n.4543-7523T>C c.2186-15333T>C (n.2186-15333T>C) c.2221-7523T>C (n.2221-7523T>C) c.2186-14363T>C (n.2186-14363T>C) c.6869T>C (p.Val2290Ala) c.2186-7523T>C (n.2186-7523T>C) c.2431+4438T>C (n.2431+4438T>C) c.4619T>C (p.Val1540Ala) c.1058-7523T>C (n.1058-7523T>C) c.2129+4438T>C c.6428T>C (p.Val2143Ala) c.6920T>C (p.Val2307Ala) c.6887T>C (p.Val2296Ala) c.6860T>C (p.Val2287Ala) | |
| 13 | g.23337007A>T | CA387520567 | SACS | c.2185+16778T>A (n.2185+16778T>A) c.6896T>A (p.Val2299Asp) c.6445+415T>A (n.6445+415T>A) c.2177-7523T>A (n.2177-7523T>A) c.2291+4578T>A (n.2291+4578T>A) c.2318+4578T>A (n.2318+4578T>A) c.2204-7523T>A (n.2204-7523T>A) n.4543-7523T>A c.2186-15333T>A (n.2186-15333T>A) c.2221-7523T>A (n.2221-7523T>A) c.2186-14363T>A (n.2186-14363T>A) c.6869T>A (p.Val2290Asp) c.2186-7523T>A (n.2186-7523T>A) c.2431+4438T>A (n.2431+4438T>A) c.4619T>A (p.Val1540Asp) c.1058-7523T>A (n.1058-7523T>A) c.2129+4438T>A c.6428T>A (p.Val2143Asp) c.6920T>A (p.Val2307Asp) c.6887T>A (p.Val2296Asp) c.6860T>A (p.Val2287Asp) | dbSNP |
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| 13 | g.23337008C>G | CA387520569 | SACS | c.2185+16777G>C (n.2185+16777G>C) c.6895G>C (p.Val2299Leu) c.6445+414G>C (n.6445+414G>C) c.2177-7524G>C (n.2177-7524G>C) c.2291+4577G>C (n.2291+4577G>C) c.2318+4577G>C (n.2318+4577G>C) c.2204-7524G>C (n.2204-7524G>C) n.4543-7524G>C c.2186-15334G>C (n.2186-15334G>C) c.2221-7524G>C (n.2221-7524G>C) c.2186-14364G>C (n.2186-14364G>C) c.6868G>C (p.Val2290Leu) c.2186-7524G>C (n.2186-7524G>C) c.2431+4437G>C (n.2431+4437G>C) c.4618G>C (p.Val1540Leu) c.1058-7524G>C (n.1058-7524G>C) c.2129+4437G>C c.6427G>C (p.Val2143Leu) c.6919G>C (p.Val2307Leu) c.6886G>C (p.Val2296Leu) c.6859G>C (p.Val2287Leu) | |
| 13 | g.23337008C>T | CA387520570 | SACS | c.2185+16777G>A (n.2185+16777G>A) c.6895G>A (p.Val2299Ile) c.6445+414G>A (n.6445+414G>A) c.2177-7524G>A (n.2177-7524G>A) c.2291+4577G>A (n.2291+4577G>A) c.2318+4577G>A (n.2318+4577G>A) c.2204-7524G>A (n.2204-7524G>A) n.4543-7524G>A c.2186-15334G>A (n.2186-15334G>A) c.2221-7524G>A (n.2221-7524G>A) c.2186-14364G>A (n.2186-14364G>A) c.6868G>A (p.Val2290Ile) c.2186-7524G>A (n.2186-7524G>A) c.2431+4437G>A (n.2431+4437G>A) c.4618G>A (p.Val1540Ile) c.1058-7524G>A (n.1058-7524G>A) c.2129+4437G>A c.6427G>A (p.Val2143Ile) c.6919G>A (p.Val2307Ile) c.6886G>A (p.Val2296Ile) c.6859G>A (p.Val2287Ile) | |
| 13 | g.23337009T>A | CA483161360 | SACS | c.2185+16776A>T (n.2185+16776A>T) c.6894A>T (p.Thr2298=) c.6445+413A>T (n.6445+413A>T) c.2177-7525A>T (n.2177-7525A>T) c.2291+4576A>T (n.2291+4576A>T) c.2318+4576A>T (n.2318+4576A>T) c.2204-7525A>T (n.2204-7525A>T) n.4543-7525A>T c.2186-15335A>T (n.2186-15335A>T) c.2221-7525A>T (n.2221-7525A>T) c.2186-14365A>T (n.2186-14365A>T) c.6867A>T (p.Thr2289=) c.2186-7525A>T (n.2186-7525A>T) c.2431+4436A>T (n.2431+4436A>T) c.4617A>T (p.Thr1539=) c.1058-7525A>T (n.1058-7525A>T) c.2129+4436A>T c.6426A>T (p.Thr2142=) c.6918A>T (p.Thr2306=) c.6885A>T (p.Thr2295=) c.6858A>T (p.Thr2286=) | |
| 13 | g.23337009T>C | CA483161362 | SACS | c.2185+16776A>G (n.2185+16776A>G) c.6894A>G (p.Thr2298=) c.6445+413A>G (n.6445+413A>G) c.2177-7525A>G (n.2177-7525A>G) c.2291+4576A>G (n.2291+4576A>G) c.2318+4576A>G (n.2318+4576A>G) c.2204-7525A>G (n.2204-7525A>G) n.4543-7525A>G c.2186-15335A>G (n.2186-15335A>G) c.2221-7525A>G (n.2221-7525A>G) c.2186-14365A>G (n.2186-14365A>G) c.6867A>G (p.Thr2289=) c.2186-7525A>G (n.2186-7525A>G) c.2431+4436A>G (n.2431+4436A>G) c.4617A>G (p.Thr1539=) c.1058-7525A>G (n.1058-7525A>G) c.2129+4436A>G c.6426A>G (p.Thr2142=) c.6918A>G (p.Thr2306=) c.6885A>G (p.Thr2295=) c.6858A>G (p.Thr2286=) |