| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 13 | g.23336978C>T | CA387520503 | SACS | c.2185+16807G>A (n.2185+16807G>A) c.6925G>A (p.Val2309Ile) c.6445+444G>A (n.6445+444G>A) c.2177-7494G>A (n.2177-7494G>A) c.2291+4607G>A (n.2291+4607G>A) c.2318+4607G>A (n.2318+4607G>A) c.2204-7494G>A (n.2204-7494G>A) n.4543-7494G>A c.2186-15304G>A (n.2186-15304G>A) c.2221-7494G>A (n.2221-7494G>A) c.2186-14334G>A (n.2186-14334G>A) c.6898G>A (p.Val2300Ile) c.2186-7494G>A (n.2186-7494G>A) c.2431+4467G>A (n.2431+4467G>A) c.4648G>A (p.Val1550Ile) c.1058-7494G>A (n.1058-7494G>A) c.2129+4467G>A c.6457G>A (p.Val2153Ile) c.6949G>A (p.Val2317Ile) c.6916G>A (p.Val2306Ile) c.6889G>A (p.Val2297Ile) | |
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| 13 | g.23336979T>C | CA483161306 | SACS | c.2185+16806A>G (n.2185+16806A>G) c.6924A>G (p.Glu2308=) c.6445+443A>G (n.6445+443A>G) c.2177-7495A>G (n.2177-7495A>G) c.2291+4606A>G (n.2291+4606A>G) c.2318+4606A>G (n.2318+4606A>G) c.2204-7495A>G (n.2204-7495A>G) n.4543-7495A>G c.2186-15305A>G (n.2186-15305A>G) c.2221-7495A>G (n.2221-7495A>G) c.2186-14335A>G (n.2186-14335A>G) c.6897A>G (p.Glu2299=) c.2186-7495A>G (n.2186-7495A>G) c.2431+4466A>G (n.2431+4466A>G) c.4647A>G (p.Glu1549=) c.1058-7495A>G (n.1058-7495A>G) c.2129+4466A>G c.6456A>G (p.Glu2152=) c.6948A>G (p.Glu2316=) c.6915A>G (p.Glu2305=) c.6888A>G (p.Glu2296=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23336979T>G | CA387520505 | SACS | c.2185+16806A>C (n.2185+16806A>C) c.6924A>C (p.Glu2308Asp) c.6445+443A>C (n.6445+443A>C) c.2177-7495A>C (n.2177-7495A>C) c.2291+4606A>C (n.2291+4606A>C) c.2318+4606A>C (n.2318+4606A>C) c.2204-7495A>C (n.2204-7495A>C) n.4543-7495A>C c.2186-15305A>C (n.2186-15305A>C) c.2221-7495A>C (n.2221-7495A>C) c.2186-14335A>C (n.2186-14335A>C) c.6897A>C (p.Glu2299Asp) c.2186-7495A>C (n.2186-7495A>C) c.2431+4466A>C (n.2431+4466A>C) c.4647A>C (p.Glu1549Asp) c.1058-7495A>C (n.1058-7495A>C) c.2129+4466A>C c.6456A>C (p.Glu2152Asp) c.6948A>C (p.Glu2316Asp) c.6915A>C (p.Glu2305Asp) c.6888A>C (p.Glu2296Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.23336982_23336985del | CA2622329030 | SACS | c.2185+16803_2185+16806del (n.2185+16803_2185+16806del) c.6921_6924del (p.Glu2308Ter) c.6445+440_6445+443del (n.6445+440_6445+443del) c.2177-7498_2177-7495del (n.2177-7498_2177-7495del) c.2291+4603_2291+4606del (n.2291+4603_2291+4606del) c.2318+4603_2318+4606del (n.2318+4603_2318+4606del) c.2204-7498_2204-7495del (n.2204-7498_2204-7495del) n.4543-7498_4543-7495del c.2186-15308_2186-15305del (n.2186-15308_2186-15305del) c.2221-7498_2221-7495del (n.2221-7498_2221-7495del) c.2186-14338_2186-14335del (n.2186-14338_2186-14335del) c.6894_6897del (p.Glu2299Ter) c.2186-7498_2186-7495del (n.2186-7498_2186-7495del) c.2431+4463_2431+4466del (n.2431+4463_2431+4466del) c.4644_4647del (p.Glu1549Ter) c.1058-7498_1058-7495del (n.1058-7498_1058-7495del) c.2129+4463_2129+4466del c.6453_6456del (p.Glu2152Ter) c.6945_6948del (p.Glu2316Ter) c.6912_6915del (p.Glu2305Ter) c.6885_6888del (p.Glu2296Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.23336980T>A | CA387520508 | SACS | c.2185+16805A>T (n.2185+16805A>T) c.6923A>T (p.Glu2308Val) c.6445+442A>T (n.6445+442A>T) c.2177-7496A>T (n.2177-7496A>T) c.2291+4605A>T (n.2291+4605A>T) c.2318+4605A>T (n.2318+4605A>T) c.2204-7496A>T (n.2204-7496A>T) n.4543-7496A>T c.2186-15306A>T (n.2186-15306A>T) c.2221-7496A>T (n.2221-7496A>T) c.2186-14336A>T (n.2186-14336A>T) c.6896A>T (p.Glu2299Val) c.2186-7496A>T (n.2186-7496A>T) c.2431+4465A>T (n.2431+4465A>T) c.4646A>T (p.Glu1549Val) c.1058-7496A>T (n.1058-7496A>T) c.2129+4465A>T c.6455A>T (p.Glu2152Val) c.6947A>T (p.Glu2316Val) c.6914A>T (p.Glu2305Val) c.6887A>T (p.Glu2296Val) | |
| 13 | g.23336980T>C | CA387520507 | SACS | c.2185+16805A>G (n.2185+16805A>G) c.6923A>G (p.Glu2308Gly) c.6445+442A>G (n.6445+442A>G) c.2177-7496A>G (n.2177-7496A>G) c.2291+4605A>G (n.2291+4605A>G) c.2318+4605A>G (n.2318+4605A>G) c.2204-7496A>G (n.2204-7496A>G) n.4543-7496A>G c.2186-15306A>G (n.2186-15306A>G) c.2221-7496A>G (n.2221-7496A>G) c.2186-14336A>G (n.2186-14336A>G) c.6896A>G (p.Glu2299Gly) c.2186-7496A>G (n.2186-7496A>G) c.2431+4465A>G (n.2431+4465A>G) c.4646A>G (p.Glu1549Gly) c.1058-7496A>G (n.1058-7496A>G) c.2129+4465A>G c.6455A>G (p.Glu2152Gly) c.6947A>G (p.Glu2316Gly) c.6914A>G (p.Glu2305Gly) c.6887A>G (p.Glu2296Gly) | |
| 13 | g.23336980T>G | CA387520506 | SACS | c.2185+16805A>C (n.2185+16805A>C) c.6923A>C (p.Glu2308Ala) c.6445+442A>C (n.6445+442A>C) c.2177-7496A>C (n.2177-7496A>C) c.2291+4605A>C (n.2291+4605A>C) c.2318+4605A>C (n.2318+4605A>C) c.2204-7496A>C (n.2204-7496A>C) n.4543-7496A>C c.2186-15306A>C (n.2186-15306A>C) c.2221-7496A>C (n.2221-7496A>C) c.2186-14336A>C (n.2186-14336A>C) c.6896A>C (p.Glu2299Ala) c.2186-7496A>C (n.2186-7496A>C) c.2431+4465A>C (n.2431+4465A>C) c.4646A>C (p.Glu1549Ala) c.1058-7496A>C (n.1058-7496A>C) c.2129+4465A>C c.6455A>C (p.Glu2152Ala) c.6947A>C (p.Glu2316Ala) c.6914A>C (p.Glu2305Ala) c.6887A>C (p.Glu2296Ala) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336981C>A | CA387520509 | SACS | c.2185+16804G>T (n.2185+16804G>T) c.6922G>T (p.Glu2308Ter) c.6445+441G>T (n.6445+441G>T) c.2177-7497G>T (n.2177-7497G>T) c.2291+4604G>T (n.2291+4604G>T) c.2318+4604G>T (n.2318+4604G>T) c.2204-7497G>T (n.2204-7497G>T) n.4543-7497G>T c.2186-15307G>T (n.2186-15307G>T) c.2221-7497G>T (n.2221-7497G>T) c.2186-14337G>T (n.2186-14337G>T) c.6895G>T (p.Glu2299Ter) c.2186-7497G>T (n.2186-7497G>T) c.2431+4464G>T (n.2431+4464G>T) c.4645G>T (p.Glu1549Ter) c.1058-7497G>T (n.1058-7497G>T) c.2129+4464G>T c.6454G>T (p.Glu2152Ter) c.6946G>T (p.Glu2316Ter) c.6913G>T (p.Glu2305Ter) c.6886G>T (p.Glu2296Ter) | |
| 13 | g.23336981C>G | CA387520510 | SACS | c.2185+16804G>C (n.2185+16804G>C) c.6922G>C (p.Glu2308Gln) c.6445+441G>C (n.6445+441G>C) c.2177-7497G>C (n.2177-7497G>C) c.2291+4604G>C (n.2291+4604G>C) c.2318+4604G>C (n.2318+4604G>C) c.2204-7497G>C (n.2204-7497G>C) n.4543-7497G>C c.2186-15307G>C (n.2186-15307G>C) c.2221-7497G>C (n.2221-7497G>C) c.2186-14337G>C (n.2186-14337G>C) c.6895G>C (p.Glu2299Gln) c.2186-7497G>C (n.2186-7497G>C) c.2431+4464G>C (n.2431+4464G>C) c.4645G>C (p.Glu1549Gln) c.1058-7497G>C (n.1058-7497G>C) c.2129+4464G>C c.6454G>C (p.Glu2152Gln) c.6946G>C (p.Glu2316Gln) c.6913G>C (p.Glu2305Gln) c.6886G>C (p.Glu2296Gln) | |
| 13 | g.23336981C>T | CA387520511 | SACS | c.2185+16804G>A (n.2185+16804G>A) c.6922G>A (p.Glu2308Lys) c.6445+441G>A (n.6445+441G>A) c.2177-7497G>A (n.2177-7497G>A) c.2291+4604G>A (n.2291+4604G>A) c.2318+4604G>A (n.2318+4604G>A) c.2204-7497G>A (n.2204-7497G>A) n.4543-7497G>A c.2186-15307G>A (n.2186-15307G>A) c.2221-7497G>A (n.2221-7497G>A) c.2186-14337G>A (n.2186-14337G>A) c.6895G>A (p.Glu2299Lys) c.2186-7497G>A (n.2186-7497G>A) c.2431+4464G>A (n.2431+4464G>A) c.4645G>A (p.Glu1549Lys) c.1058-7497G>A (n.1058-7497G>A) c.2129+4464G>A c.6454G>A (p.Glu2152Lys) c.6946G>A (p.Glu2316Lys) c.6913G>A (p.Glu2305Lys) c.6886G>A (p.Glu2296Lys) | |
| 13 | g.23336982T>A | CA387520512 | SACS | c.2185+16803A>T (n.2185+16803A>T) c.6921A>T (p.Lys2307Asn) c.6445+440A>T (n.6445+440A>T) c.2177-7498A>T (n.2177-7498A>T) c.2291+4603A>T (n.2291+4603A>T) c.2318+4603A>T (n.2318+4603A>T) c.2204-7498A>T (n.2204-7498A>T) n.4543-7498A>T c.2186-15308A>T (n.2186-15308A>T) c.2221-7498A>T (n.2221-7498A>T) c.2186-14338A>T (n.2186-14338A>T) c.6894A>T (p.Lys2298Asn) c.2186-7498A>T (n.2186-7498A>T) c.2431+4463A>T (n.2431+4463A>T) c.4644A>T (p.Lys1548Asn) c.1058-7498A>T (n.1058-7498A>T) c.2129+4463A>T c.6453A>T (p.Lys2151Asn) c.6945A>T (p.Lys2315Asn) c.6912A>T (p.Lys2304Asn) c.6885A>T (p.Lys2295Asn) | |
| 13 | g.23336982T>C | CA6911003 | SACS | c.2185+16803A>G (n.2185+16803A>G) c.6921A>G (p.Lys2307=) c.6445+440A>G (n.6445+440A>G) c.2177-7498A>G (n.2177-7498A>G) c.2291+4603A>G (n.2291+4603A>G) c.2318+4603A>G (n.2318+4603A>G) c.2204-7498A>G (n.2204-7498A>G) n.4543-7498A>G c.2186-15308A>G (n.2186-15308A>G) c.2221-7498A>G (n.2221-7498A>G) c.2186-14338A>G (n.2186-14338A>G) c.6894A>G (p.Lys2298=) c.2186-7498A>G (n.2186-7498A>G) c.2431+4463A>G (n.2431+4463A>G) c.4644A>G (p.Lys1548=) c.1058-7498A>G (n.1058-7498A>G) c.2129+4463A>G c.6453A>G (p.Lys2151=) c.6945A>G (p.Lys2315=) c.6912A>G (p.Lys2304=) c.6885A>G (p.Lys2295=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336982T>G | CA387520513 | SACS | c.2185+16803A>C (n.2185+16803A>C) c.6921A>C (p.Lys2307Asn) c.6445+440A>C (n.6445+440A>C) c.2177-7498A>C (n.2177-7498A>C) c.2291+4603A>C (n.2291+4603A>C) c.2318+4603A>C (n.2318+4603A>C) c.2204-7498A>C (n.2204-7498A>C) n.4543-7498A>C c.2186-15308A>C (n.2186-15308A>C) c.2221-7498A>C (n.2221-7498A>C) c.2186-14338A>C (n.2186-14338A>C) c.6894A>C (p.Lys2298Asn) c.2186-7498A>C (n.2186-7498A>C) c.2431+4463A>C (n.2431+4463A>C) c.4644A>C (p.Lys1548Asn) c.1058-7498A>C (n.1058-7498A>C) c.2129+4463A>C c.6453A>C (p.Lys2151Asn) c.6945A>C (p.Lys2315Asn) c.6912A>C (p.Lys2304Asn) c.6885A>C (p.Lys2295Asn) | |
| 13 | g.23336982T= | CA2078626637 | SACS | c.2185+16803A= (n.2185+16803A=) c.6921A= (p.Lys2307=) c.6445+440A= (n.6445+440A=) c.2177-7498A= (n.2177-7498A=) c.2291+4603A= (n.2291+4603A=) c.2318+4603A= (n.2318+4603A=) c.2204-7498A= (n.2204-7498A=) n.4543-7498A= c.2186-15308A= (n.2186-15308A=) c.2221-7498A= (n.2221-7498A=) c.2186-14338A= (n.2186-14338A=) c.6894A= (p.Lys2298=) c.2186-7498A= (n.2186-7498A=) c.2431+4463A= (n.2431+4463A=) c.4644A= (p.Lys1548=) c.1058-7498A= (n.1058-7498A=) c.2129+4463A= c.6453A= (p.Lys2151=) c.6945A= (p.Lys2315=) c.6912A= (p.Lys2304=) c.6885A= (p.Lys2295=) | |
| 13 | g.23336983T>A | CA387520514 | SACS | c.2185+16802A>T (n.2185+16802A>T) c.6920A>T (p.Lys2307Ile) c.6445+439A>T (n.6445+439A>T) c.2177-7499A>T (n.2177-7499A>T) c.2291+4602A>T (n.2291+4602A>T) c.2318+4602A>T (n.2318+4602A>T) c.2204-7499A>T (n.2204-7499A>T) n.4543-7499A>T c.2186-15309A>T (n.2186-15309A>T) c.2221-7499A>T (n.2221-7499A>T) c.2186-14339A>T (n.2186-14339A>T) c.6893A>T (p.Lys2298Ile) c.2186-7499A>T (n.2186-7499A>T) c.2431+4462A>T (n.2431+4462A>T) c.4643A>T (p.Lys1548Ile) c.1058-7499A>T (n.1058-7499A>T) c.2129+4462A>T c.6452A>T (p.Lys2151Ile) c.6944A>T (p.Lys2315Ile) c.6911A>T (p.Lys2304Ile) c.6884A>T (p.Lys2295Ile) | |
| 13 | g.23336983T>C | CA387520515 | SACS | c.2185+16802A>G (n.2185+16802A>G) c.6920A>G (p.Lys2307Arg) c.6445+439A>G (n.6445+439A>G) c.2177-7499A>G (n.2177-7499A>G) c.2291+4602A>G (n.2291+4602A>G) c.2318+4602A>G (n.2318+4602A>G) c.2204-7499A>G (n.2204-7499A>G) n.4543-7499A>G c.2186-15309A>G (n.2186-15309A>G) c.2221-7499A>G (n.2221-7499A>G) c.2186-14339A>G (n.2186-14339A>G) c.6893A>G (p.Lys2298Arg) c.2186-7499A>G (n.2186-7499A>G) c.2431+4462A>G (n.2431+4462A>G) c.4643A>G (p.Lys1548Arg) c.1058-7499A>G (n.1058-7499A>G) c.2129+4462A>G c.6452A>G (p.Lys2151Arg) c.6944A>G (p.Lys2315Arg) c.6911A>G (p.Lys2304Arg) c.6884A>G (p.Lys2295Arg) | |
| 13 | g.23336983T>G | CA387520516 | SACS | c.2185+16802A>C (n.2185+16802A>C) c.6920A>C (p.Lys2307Thr) c.6445+439A>C (n.6445+439A>C) c.2177-7499A>C (n.2177-7499A>C) c.2291+4602A>C (n.2291+4602A>C) c.2318+4602A>C (n.2318+4602A>C) c.2204-7499A>C (n.2204-7499A>C) n.4543-7499A>C c.2186-15309A>C (n.2186-15309A>C) c.2221-7499A>C (n.2221-7499A>C) c.2186-14339A>C (n.2186-14339A>C) c.6893A>C (p.Lys2298Thr) c.2186-7499A>C (n.2186-7499A>C) c.2431+4462A>C (n.2431+4462A>C) c.4643A>C (p.Lys1548Thr) c.1058-7499A>C (n.1058-7499A>C) c.2129+4462A>C c.6452A>C (p.Lys2151Thr) c.6944A>C (p.Lys2315Thr) c.6911A>C (p.Lys2304Thr) c.6884A>C (p.Lys2295Thr) | |
| 13 | g.23336984T>A | CA387520517 | SACS | c.2185+16801A>T (n.2185+16801A>T) c.6919A>T (p.Lys2307Ter) c.6445+438A>T (n.6445+438A>T) c.2177-7500A>T (n.2177-7500A>T) c.2291+4601A>T (n.2291+4601A>T) c.2318+4601A>T (n.2318+4601A>T) c.2204-7500A>T (n.2204-7500A>T) n.4543-7500A>T c.2186-15310A>T (n.2186-15310A>T) c.2221-7500A>T (n.2221-7500A>T) c.2186-14340A>T (n.2186-14340A>T) c.6892A>T (p.Lys2298Ter) c.2186-7500A>T (n.2186-7500A>T) c.2431+4461A>T (n.2431+4461A>T) c.4642A>T (p.Lys1548Ter) c.1058-7500A>T (n.1058-7500A>T) c.2129+4461A>T c.6451A>T (p.Lys2151Ter) c.6943A>T (p.Lys2315Ter) c.6910A>T (p.Lys2304Ter) c.6883A>T (p.Lys2295Ter) | |
| 13 | g.23336984T>C | CA387520518 | SACS | c.2185+16801A>G (n.2185+16801A>G) c.6919A>G (p.Lys2307Glu) c.6445+438A>G (n.6445+438A>G) c.2177-7500A>G (n.2177-7500A>G) c.2291+4601A>G (n.2291+4601A>G) c.2318+4601A>G (n.2318+4601A>G) c.2204-7500A>G (n.2204-7500A>G) n.4543-7500A>G c.2186-15310A>G (n.2186-15310A>G) c.2221-7500A>G (n.2221-7500A>G) c.2186-14340A>G (n.2186-14340A>G) c.6892A>G (p.Lys2298Glu) c.2186-7500A>G (n.2186-7500A>G) c.2431+4461A>G (n.2431+4461A>G) c.4642A>G (p.Lys1548Glu) c.1058-7500A>G (n.1058-7500A>G) c.2129+4461A>G c.6451A>G (p.Lys2151Glu) c.6943A>G (p.Lys2315Glu) c.6910A>G (p.Lys2304Glu) c.6883A>G (p.Lys2295Glu) | |
| 13 | g.23336984T>G | CA6911004 | SACS | c.2185+16801A>C (n.2185+16801A>C) c.6919A>C (p.Lys2307Gln) c.6445+438A>C (n.6445+438A>C) c.2177-7500A>C (n.2177-7500A>C) c.2291+4601A>C (n.2291+4601A>C) c.2318+4601A>C (n.2318+4601A>C) c.2204-7500A>C (n.2204-7500A>C) n.4543-7500A>C c.2186-15310A>C (n.2186-15310A>C) c.2221-7500A>C (n.2221-7500A>C) c.2186-14340A>C (n.2186-14340A>C) c.6892A>C (p.Lys2298Gln) c.2186-7500A>C (n.2186-7500A>C) c.2431+4461A>C (n.2431+4461A>C) c.4642A>C (p.Lys1548Gln) c.1058-7500A>C (n.1058-7500A>C) c.2129+4461A>C c.6451A>C (p.Lys2151Gln) c.6943A>C (p.Lys2315Gln) c.6910A>C (p.Lys2304Gln) c.6883A>C (p.Lys2295Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336984T= | CA2078626643 | SACS | c.2185+16801A= (n.2185+16801A=) c.6919A= (p.Lys2307=) c.6445+438A= (n.6445+438A=) c.2177-7500A= (n.2177-7500A=) c.2291+4601A= (n.2291+4601A=) c.2318+4601A= (n.2318+4601A=) c.2204-7500A= (n.2204-7500A=) n.4543-7500A= c.2186-15310A= (n.2186-15310A=) c.2221-7500A= (n.2221-7500A=) c.2186-14340A= (n.2186-14340A=) c.6892A= (p.Lys2298=) c.2186-7500A= (n.2186-7500A=) c.2431+4461A= (n.2431+4461A=) c.4642A= (p.Lys1548=) c.1058-7500A= (n.1058-7500A=) c.2129+4461A= c.6451A= (p.Lys2151=) c.6943A= (p.Lys2315=) c.6910A= (p.Lys2304=) c.6883A= (p.Lys2295=) | |
| 13 | g.23336985C>A | CA387520520 | SACS | c.2185+16800G>T (n.2185+16800G>T) c.6918G>T (p.Leu2306Phe) c.6445+437G>T (n.6445+437G>T) c.2177-7501G>T (n.2177-7501G>T) c.2291+4600G>T (n.2291+4600G>T) c.2318+4600G>T (n.2318+4600G>T) c.2204-7501G>T (n.2204-7501G>T) n.4543-7501G>T c.2186-15311G>T (n.2186-15311G>T) c.2221-7501G>T (n.2221-7501G>T) c.2186-14341G>T (n.2186-14341G>T) c.6891G>T (p.Leu2297Phe) c.2186-7501G>T (n.2186-7501G>T) c.2431+4460G>T (n.2431+4460G>T) c.4641G>T (p.Leu1547Phe) c.1058-7501G>T (n.1058-7501G>T) c.2129+4460G>T c.6450G>T (p.Leu2150Phe) c.6942G>T (p.Leu2314Phe) c.6909G>T (p.Leu2303Phe) c.6882G>T (p.Leu2294Phe) | |
| 13 | g.23336985C= | CA2078626647 | SACS | c.2185+16800G= (n.2185+16800G=) c.6918G= (p.Leu2306=) c.6445+437G= (n.6445+437G=) c.2177-7501G= (n.2177-7501G=) c.2291+4600G= (n.2291+4600G=) c.2318+4600G= (n.2318+4600G=) c.2204-7501G= (n.2204-7501G=) n.4543-7501G= c.2186-15311G= (n.2186-15311G=) c.2221-7501G= (n.2221-7501G=) c.2186-14341G= (n.2186-14341G=) c.6891G= (p.Leu2297=) c.2186-7501G= (n.2186-7501G=) c.2431+4460G= (n.2431+4460G=) c.4641G= (p.Leu1547=) c.1058-7501G= (n.1058-7501G=) c.2129+4460G= c.6450G= (p.Leu2150=) c.6942G= (p.Leu2314=) c.6909G= (p.Leu2303=) c.6882G= (p.Leu2294=) | |
| 13 | g.23336985C>G | CA387520519 | SACS | c.2185+16800G>C (n.2185+16800G>C) c.6918G>C (p.Leu2306Phe) c.6445+437G>C (n.6445+437G>C) c.2177-7501G>C (n.2177-7501G>C) c.2291+4600G>C (n.2291+4600G>C) c.2318+4600G>C (n.2318+4600G>C) c.2204-7501G>C (n.2204-7501G>C) n.4543-7501G>C c.2186-15311G>C (n.2186-15311G>C) c.2221-7501G>C (n.2221-7501G>C) c.2186-14341G>C (n.2186-14341G>C) c.6891G>C (p.Leu2297Phe) c.2186-7501G>C (n.2186-7501G>C) c.2431+4460G>C (n.2431+4460G>C) c.4641G>C (p.Leu1547Phe) c.1058-7501G>C (n.1058-7501G>C) c.2129+4460G>C c.6450G>C (p.Leu2150Phe) c.6942G>C (p.Leu2314Phe) c.6909G>C (p.Leu2303Phe) c.6882G>C (p.Leu2294Phe) | |
| 13 | g.23336985C>T | CA6911005 | SACS | c.2185+16800G>A (n.2185+16800G>A) c.6918G>A (p.Leu2306=) c.6445+437G>A (n.6445+437G>A) c.2177-7501G>A (n.2177-7501G>A) c.2291+4600G>A (n.2291+4600G>A) c.2318+4600G>A (n.2318+4600G>A) c.2204-7501G>A (n.2204-7501G>A) n.4543-7501G>A c.2186-15311G>A (n.2186-15311G>A) c.2221-7501G>A (n.2221-7501G>A) c.2186-14341G>A (n.2186-14341G>A) c.6891G>A (p.Leu2297=) c.2186-7501G>A (n.2186-7501G>A) c.2431+4460G>A (n.2431+4460G>A) c.4641G>A (p.Leu1547=) c.1058-7501G>A (n.1058-7501G>A) c.2129+4460G>A c.6450G>A (p.Leu2150=) c.6942G>A (p.Leu2314=) c.6909G>A (p.Leu2303=) c.6882G>A (p.Leu2294=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336986A>C | CA387520521 | SACS | c.2185+16799T>G (n.2185+16799T>G) c.6917T>G (p.Leu2306Trp) c.6445+436T>G (n.6445+436T>G) c.2177-7502T>G (n.2177-7502T>G) c.2291+4599T>G (n.2291+4599T>G) c.2318+4599T>G (n.2318+4599T>G) c.2204-7502T>G (n.2204-7502T>G) n.4543-7502T>G c.2186-15312T>G (n.2186-15312T>G) c.2221-7502T>G (n.2221-7502T>G) c.2186-14342T>G (n.2186-14342T>G) c.6890T>G (p.Leu2297Trp) c.2186-7502T>G (n.2186-7502T>G) c.2431+4459T>G (n.2431+4459T>G) c.4640T>G (p.Leu1547Trp) c.1058-7502T>G (n.1058-7502T>G) c.2129+4459T>G c.6449T>G (p.Leu2150Trp) c.6941T>G (p.Leu2314Trp) c.6908T>G (p.Leu2303Trp) c.6881T>G (p.Leu2294Trp) | |
| 13 | g.23336986A>G | CA387520522 | SACS | c.2185+16799T>C (n.2185+16799T>C) c.6917T>C (p.Leu2306Ser) c.6445+436T>C (n.6445+436T>C) c.2177-7502T>C (n.2177-7502T>C) c.2291+4599T>C (n.2291+4599T>C) c.2318+4599T>C (n.2318+4599T>C) c.2204-7502T>C (n.2204-7502T>C) n.4543-7502T>C c.2186-15312T>C (n.2186-15312T>C) c.2221-7502T>C (n.2221-7502T>C) c.2186-14342T>C (n.2186-14342T>C) c.6890T>C (p.Leu2297Ser) c.2186-7502T>C (n.2186-7502T>C) c.2431+4459T>C (n.2431+4459T>C) c.4640T>C (p.Leu1547Ser) c.1058-7502T>C (n.1058-7502T>C) c.2129+4459T>C c.6449T>C (p.Leu2150Ser) c.6941T>C (p.Leu2314Ser) c.6908T>C (p.Leu2303Ser) c.6881T>C (p.Leu2294Ser) | |
| 13 | g.23336986A>T | CA387520523 | SACS | c.2185+16799T>A (n.2185+16799T>A) c.6917T>A (p.Leu2306Ter) c.6445+436T>A (n.6445+436T>A) c.2177-7502T>A (n.2177-7502T>A) c.2291+4599T>A (n.2291+4599T>A) c.2318+4599T>A (n.2318+4599T>A) c.2204-7502T>A (n.2204-7502T>A) n.4543-7502T>A c.2186-15312T>A (n.2186-15312T>A) c.2221-7502T>A (n.2221-7502T>A) c.2186-14342T>A (n.2186-14342T>A) c.6890T>A (p.Leu2297Ter) c.2186-7502T>A (n.2186-7502T>A) c.2431+4459T>A (n.2431+4459T>A) c.4640T>A (p.Leu1547Ter) c.1058-7502T>A (n.1058-7502T>A) c.2129+4459T>A c.6449T>A (p.Leu2150Ter) c.6941T>A (p.Leu2314Ter) c.6908T>A (p.Leu2303Ter) c.6881T>A (p.Leu2294Ter) | |
| 13 | g.23336987A= | CA2078626650 | SACS | c.2185+16798T= (n.2185+16798T=) c.6916T= (p.Leu2306=) c.6445+435T= (n.6445+435T=) c.2177-7503T= (n.2177-7503T=) c.2291+4598T= (n.2291+4598T=) c.2318+4598T= (n.2318+4598T=) c.2204-7503T= (n.2204-7503T=) n.4543-7503T= c.2186-15313T= (n.2186-15313T=) c.2221-7503T= (n.2221-7503T=) c.2186-14343T= (n.2186-14343T=) c.6889T= (p.Leu2297=) c.2186-7503T= (n.2186-7503T=) c.2431+4458T= (n.2431+4458T=) c.4639T= (p.Leu1547=) c.1058-7503T= (n.1058-7503T=) c.2129+4458T= c.6448T= (p.Leu2150=) c.6940T= (p.Leu2314=) c.6907T= (p.Leu2303=) c.6880T= (p.Leu2294=) | |
| 13 | g.23336987A>C | CA387520524 | SACS | c.2185+16798T>G (n.2185+16798T>G) c.6916T>G (p.Leu2306Val) c.6445+435T>G (n.6445+435T>G) c.2177-7503T>G (n.2177-7503T>G) c.2291+4598T>G (n.2291+4598T>G) c.2318+4598T>G (n.2318+4598T>G) c.2204-7503T>G (n.2204-7503T>G) n.4543-7503T>G c.2186-15313T>G (n.2186-15313T>G) c.2221-7503T>G (n.2221-7503T>G) c.2186-14343T>G (n.2186-14343T>G) c.6889T>G (p.Leu2297Val) c.2186-7503T>G (n.2186-7503T>G) c.2431+4458T>G (n.2431+4458T>G) c.4639T>G (p.Leu1547Val) c.1058-7503T>G (n.1058-7503T>G) c.2129+4458T>G c.6448T>G (p.Leu2150Val) c.6940T>G (p.Leu2314Val) c.6907T>G (p.Leu2303Val) c.6880T>G (p.Leu2294Val) | |
| 13 | g.23336987A>G | CA6911006 | SACS | c.2185+16798T>C (n.2185+16798T>C) c.6916T>C (p.Leu2306=) c.6445+435T>C (n.6445+435T>C) c.2177-7503T>C (n.2177-7503T>C) c.2291+4598T>C (n.2291+4598T>C) c.2318+4598T>C (n.2318+4598T>C) c.2204-7503T>C (n.2204-7503T>C) n.4543-7503T>C c.2186-15313T>C (n.2186-15313T>C) c.2221-7503T>C (n.2221-7503T>C) c.2186-14343T>C (n.2186-14343T>C) c.6889T>C (p.Leu2297=) c.2186-7503T>C (n.2186-7503T>C) c.2431+4458T>C (n.2431+4458T>C) c.4639T>C (p.Leu1547=) c.1058-7503T>C (n.1058-7503T>C) c.2129+4458T>C c.6448T>C (p.Leu2150=) c.6940T>C (p.Leu2314=) c.6907T>C (p.Leu2303=) c.6880T>C (p.Leu2294=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336987A>T | CA387520525 | SACS | c.2185+16798T>A (n.2185+16798T>A) c.6916T>A (p.Leu2306Met) c.6445+435T>A (n.6445+435T>A) c.2177-7503T>A (n.2177-7503T>A) c.2291+4598T>A (n.2291+4598T>A) c.2318+4598T>A (n.2318+4598T>A) c.2204-7503T>A (n.2204-7503T>A) n.4543-7503T>A c.2186-15313T>A (n.2186-15313T>A) c.2221-7503T>A (n.2221-7503T>A) c.2186-14343T>A (n.2186-14343T>A) c.6889T>A (p.Leu2297Met) c.2186-7503T>A (n.2186-7503T>A) c.2431+4458T>A (n.2431+4458T>A) c.4639T>A (p.Leu1547Met) c.1058-7503T>A (n.1058-7503T>A) c.2129+4458T>A c.6448T>A (p.Leu2150Met) c.6940T>A (p.Leu2314Met) c.6907T>A (p.Leu2303Met) c.6880T>A (p.Leu2294Met) | |
| 13 | g.23336988T>A | CA387520526 | SACS | c.2185+16797A>T (n.2185+16797A>T) c.6915A>T (p.Gln2305His) c.6445+434A>T (n.6445+434A>T) c.2177-7504A>T (n.2177-7504A>T) c.2291+4597A>T (n.2291+4597A>T) c.2318+4597A>T (n.2318+4597A>T) c.2204-7504A>T (n.2204-7504A>T) n.4543-7504A>T c.2186-15314A>T (n.2186-15314A>T) c.2221-7504A>T (n.2221-7504A>T) c.2186-14344A>T (n.2186-14344A>T) c.6888A>T (p.Gln2296His) c.2186-7504A>T (n.2186-7504A>T) c.2431+4457A>T (n.2431+4457A>T) c.4638A>T (p.Gln1546His) c.1058-7504A>T (n.1058-7504A>T) c.2129+4457A>T c.6447A>T (p.Gln2149His) c.6939A>T (p.Gln2313His) c.6906A>T (p.Gln2302His) c.6879A>T (p.Gln2293His) | |
| 13 | g.23336988T>C | CA6911007 | SACS | c.2185+16797A>G (n.2185+16797A>G) c.6915A>G (p.Gln2305=) c.6445+434A>G (n.6445+434A>G) c.2177-7504A>G (n.2177-7504A>G) c.2291+4597A>G (n.2291+4597A>G) c.2318+4597A>G (n.2318+4597A>G) c.2204-7504A>G (n.2204-7504A>G) n.4543-7504A>G c.2186-15314A>G (n.2186-15314A>G) c.2221-7504A>G (n.2221-7504A>G) c.2186-14344A>G (n.2186-14344A>G) c.6888A>G (p.Gln2296=) c.2186-7504A>G (n.2186-7504A>G) c.2431+4457A>G (n.2431+4457A>G) c.4638A>G (p.Gln1546=) c.1058-7504A>G (n.1058-7504A>G) c.2129+4457A>G c.6447A>G (p.Gln2149=) c.6939A>G (p.Gln2313=) c.6906A>G (p.Gln2302=) c.6879A>G (p.Gln2293=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336988T>G | CA387520527 | SACS | c.2185+16797A>C (n.2185+16797A>C) c.6915A>C (p.Gln2305His) c.6445+434A>C (n.6445+434A>C) c.2177-7504A>C (n.2177-7504A>C) c.2291+4597A>C (n.2291+4597A>C) c.2318+4597A>C (n.2318+4597A>C) c.2204-7504A>C (n.2204-7504A>C) n.4543-7504A>C c.2186-15314A>C (n.2186-15314A>C) c.2221-7504A>C (n.2221-7504A>C) c.2186-14344A>C (n.2186-14344A>C) c.6888A>C (p.Gln2296His) c.2186-7504A>C (n.2186-7504A>C) c.2431+4457A>C (n.2431+4457A>C) c.4638A>C (p.Gln1546His) c.1058-7504A>C (n.1058-7504A>C) c.2129+4457A>C c.6447A>C (p.Gln2149His) c.6939A>C (p.Gln2313His) c.6906A>C (p.Gln2302His) c.6879A>C (p.Gln2293His) | |
| 13 | g.23336988T= | CA2078626653 | SACS | c.2185+16797A= (n.2185+16797A=) c.6915A= (p.Gln2305=) c.6445+434A= (n.6445+434A=) c.2177-7504A= (n.2177-7504A=) c.2291+4597A= (n.2291+4597A=) c.2318+4597A= (n.2318+4597A=) c.2204-7504A= (n.2204-7504A=) n.4543-7504A= c.2186-15314A= (n.2186-15314A=) c.2221-7504A= (n.2221-7504A=) c.2186-14344A= (n.2186-14344A=) c.6888A= (p.Gln2296=) c.2186-7504A= (n.2186-7504A=) c.2431+4457A= (n.2431+4457A=) c.4638A= (p.Gln1546=) c.1058-7504A= (n.1058-7504A=) c.2129+4457A= c.6447A= (p.Gln2149=) c.6939A= (p.Gln2313=) c.6906A= (p.Gln2302=) c.6879A= (p.Gln2293=) | |
| 13 | g.23336989T>A | CA387520528 | SACS | c.2185+16796A>T (n.2185+16796A>T) c.6914A>T (p.Gln2305Leu) c.6445+433A>T (n.6445+433A>T) c.2177-7505A>T (n.2177-7505A>T) c.2291+4596A>T (n.2291+4596A>T) c.2318+4596A>T (n.2318+4596A>T) c.2204-7505A>T (n.2204-7505A>T) n.4543-7505A>T c.2186-15315A>T (n.2186-15315A>T) c.2221-7505A>T (n.2221-7505A>T) c.2186-14345A>T (n.2186-14345A>T) c.6887A>T (p.Gln2296Leu) c.2186-7505A>T (n.2186-7505A>T) c.2431+4456A>T (n.2431+4456A>T) c.4637A>T (p.Gln1546Leu) c.1058-7505A>T (n.1058-7505A>T) c.2129+4456A>T c.6446A>T (p.Gln2149Leu) c.6938A>T (p.Gln2313Leu) c.6905A>T (p.Gln2302Leu) c.6878A>T (p.Gln2293Leu) |