| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23336712_23336714delinsGGT | CA2078626082 | SACS | c.2185+17071_2185+17073delinsACC (n.2185+17071_2185+17073delinsACC) c.7189_7191delinsACC (p.Thr2397=) c.6445+708_6445+710delinsACC (n.6445+708_6445+710delinsACC) c.2177-7230_2177-7228delinsACC (n.2177-7230_2177-7228delinsACC) c.2291+4871_2291+4873delinsACC (n.2291+4871_2291+4873delinsACC) c.2318+4871_2318+4873delinsACC (n.2318+4871_2318+4873delinsACC) c.2204-7230_2204-7228delinsACC (n.2204-7230_2204-7228delinsACC) n.4543-7230_4543-7228delinsACC c.2186-15040_2186-15038delinsACC (n.2186-15040_2186-15038delinsACC) c.2221-7230_2221-7228delinsACC (n.2221-7230_2221-7228delinsACC) c.2186-14070_2186-14068delinsACC (n.2186-14070_2186-14068delinsACC) c.7162_7164delinsACC (p.Thr2388=) c.2186-7230_2186-7228delinsACC (n.2186-7230_2186-7228delinsACC) c.2431+4731_2431+4733delinsACC (n.2431+4731_2431+4733delinsACC) c.4912_4914delinsACC (p.Thr1638=) c.1058-7230_1058-7228delinsACC (n.1058-7230_1058-7228delinsACC) c.2129+4731_2129+4733delinsACC c.6721_6723delinsACC (p.Thr2241=) c.7213_7215delinsACC (p.Thr2405=) c.7180_7182delinsACC (p.Thr2394=) c.7153_7155delinsACC (p.Thr2385=) | |
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| 13 | g.23336713G= | CA2078626105 | SACS | c.2185+17072C= (n.2185+17072C=) c.7190C= (p.Thr2397=) c.6445+709C= (n.6445+709C=) c.2177-7229C= (n.2177-7229C=) c.2291+4872C= (n.2291+4872C=) c.2318+4872C= (n.2318+4872C=) c.2204-7229C= (n.2204-7229C=) n.4543-7229C= c.2186-15039C= (n.2186-15039C=) c.2221-7229C= (n.2221-7229C=) c.2186-14069C= (n.2186-14069C=) c.7163C= (p.Thr2388=) c.2186-7229C= (n.2186-7229C=) c.2431+4732C= (n.2431+4732C=) c.4913C= (p.Thr1638=) c.1058-7229C= (n.1058-7229C=) c.2129+4732C= c.6722C= (p.Thr2241=) c.7214C= (p.Thr2405=) c.7181C= (p.Thr2394=) c.7154C= (p.Thr2385=) | |
| 13 | g.23336713G>T | CA387519897 | SACS | c.2185+17072C>A (n.2185+17072C>A) c.7190C>A (p.Thr2397Asn) c.6445+709C>A (n.6445+709C>A) c.2177-7229C>A (n.2177-7229C>A) c.2291+4872C>A (n.2291+4872C>A) c.2318+4872C>A (n.2318+4872C>A) c.2204-7229C>A (n.2204-7229C>A) n.4543-7229C>A c.2186-15039C>A (n.2186-15039C>A) c.2221-7229C>A (n.2221-7229C>A) c.2186-14069C>A (n.2186-14069C>A) c.7163C>A (p.Thr2388Asn) c.2186-7229C>A (n.2186-7229C>A) c.2431+4732C>A (n.2431+4732C>A) c.4913C>A (p.Thr1638Asn) c.1058-7229C>A (n.1058-7229C>A) c.2129+4732C>A c.6722C>A (p.Thr2241Asn) c.7214C>A (p.Thr2405Asn) c.7181C>A (p.Thr2394Asn) c.7154C>A (p.Thr2385Asn) | |
| 13 | g.23336713_23336714del | CA658658232 | SACS | c.2185+17071_2185+17072del (n.2185+17071_2185+17072del) c.7189_7190del (p.Thr2397ArgfsTer10) c.6445+708_6445+709del (n.6445+708_6445+709del) c.2177-7230_2177-7229del (n.2177-7230_2177-7229del) c.2291+4871_2291+4872del (n.2291+4871_2291+4872del) c.2318+4871_2318+4872del (n.2318+4871_2318+4872del) c.2204-7230_2204-7229del (n.2204-7230_2204-7229del) n.4543-7230_4543-7229del c.2186-15040_2186-15039del (n.2186-15040_2186-15039del) c.2221-7230_2221-7229del (n.2221-7230_2221-7229del) c.2186-14070_2186-14069del (n.2186-14070_2186-14069del) c.7162_7163del (p.Thr2388ArgfsTer10) c.2186-7230_2186-7229del (n.2186-7230_2186-7229del) c.2431+4731_2431+4732del (n.2431+4731_2431+4732del) c.4912_4913del (p.Thr1638ArgfsTer10) c.1058-7230_1058-7229del (n.1058-7230_1058-7229del) c.2129+4731_2129+4732del c.6721_6722del (p.Thr2241ArgfsTer10) c.7213_7214del (p.Thr2405ArgfsTer10) c.7180_7181del (p.Thr2394ArgfsTer10) c.7153_7154del (p.Thr2385ArgfsTer10) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23336714T>A | CA387519898 | SACS | c.2185+17071A>T (n.2185+17071A>T) c.7189A>T (p.Thr2397Ser) c.6445+708A>T (n.6445+708A>T) c.2177-7230A>T (n.2177-7230A>T) c.2291+4871A>T (n.2291+4871A>T) c.2318+4871A>T (n.2318+4871A>T) c.2204-7230A>T (n.2204-7230A>T) n.4543-7230A>T c.2186-15040A>T (n.2186-15040A>T) c.2221-7230A>T (n.2221-7230A>T) c.2186-14070A>T (n.2186-14070A>T) c.7162A>T (p.Thr2388Ser) c.2186-7230A>T (n.2186-7230A>T) c.2431+4731A>T (n.2431+4731A>T) c.4912A>T (p.Thr1638Ser) c.1058-7230A>T (n.1058-7230A>T) c.2129+4731A>T c.6721A>T (p.Thr2241Ser) c.7213A>T (p.Thr2405Ser) c.7180A>T (p.Thr2394Ser) c.7153A>T (p.Thr2385Ser) | |
| 13 | g.23336714T>C | CA387519899 | SACS | c.2185+17071A>G (n.2185+17071A>G) c.7189A>G (p.Thr2397Ala) c.6445+708A>G (n.6445+708A>G) c.2177-7230A>G (n.2177-7230A>G) c.2291+4871A>G (n.2291+4871A>G) c.2318+4871A>G (n.2318+4871A>G) c.2204-7230A>G (n.2204-7230A>G) n.4543-7230A>G c.2186-15040A>G (n.2186-15040A>G) c.2221-7230A>G (n.2221-7230A>G) c.2186-14070A>G (n.2186-14070A>G) c.7162A>G (p.Thr2388Ala) c.2186-7230A>G (n.2186-7230A>G) c.2431+4731A>G (n.2431+4731A>G) c.4912A>G (p.Thr1638Ala) c.1058-7230A>G (n.1058-7230A>G) c.2129+4731A>G c.6721A>G (p.Thr2241Ala) c.7213A>G (p.Thr2405Ala) c.7180A>G (p.Thr2394Ala) c.7153A>G (p.Thr2385Ala) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336714T>G | CA387519900 | SACS | c.2185+17071A>C (n.2185+17071A>C) c.7189A>C (p.Thr2397Pro) c.6445+708A>C (n.6445+708A>C) c.2177-7230A>C (n.2177-7230A>C) c.2291+4871A>C (n.2291+4871A>C) c.2318+4871A>C (n.2318+4871A>C) c.2204-7230A>C (n.2204-7230A>C) n.4543-7230A>C c.2186-15040A>C (n.2186-15040A>C) c.2221-7230A>C (n.2221-7230A>C) c.2186-14070A>C (n.2186-14070A>C) c.7162A>C (p.Thr2388Pro) c.2186-7230A>C (n.2186-7230A>C) c.2431+4731A>C (n.2431+4731A>C) c.4912A>C (p.Thr1638Pro) c.1058-7230A>C (n.1058-7230A>C) c.2129+4731A>C c.6721A>C (p.Thr2241Pro) c.7213A>C (p.Thr2405Pro) c.7180A>C (p.Thr2394Pro) c.7153A>C (p.Thr2385Pro) | |
| 13 | g.23336715T>A | CA387519901 | SACS | c.2185+17070A>T (n.2185+17070A>T) c.7188A>T (p.Glu2396Asp) c.6445+707A>T (n.6445+707A>T) c.2177-7231A>T (n.2177-7231A>T) c.2291+4870A>T (n.2291+4870A>T) c.2318+4870A>T (n.2318+4870A>T) c.2204-7231A>T (n.2204-7231A>T) n.4543-7231A>T c.2186-15041A>T (n.2186-15041A>T) c.2221-7231A>T (n.2221-7231A>T) c.2186-14071A>T (n.2186-14071A>T) c.7161A>T (p.Glu2387Asp) c.2186-7231A>T (n.2186-7231A>T) c.2431+4730A>T (n.2431+4730A>T) c.4911A>T (p.Glu1637Asp) c.1058-7231A>T (n.1058-7231A>T) c.2129+4730A>T c.6720A>T (p.Glu2240Asp) c.7212A>T (p.Glu2404Asp) c.7179A>T (p.Glu2393Asp) c.7152A>T (p.Glu2384Asp) | |
| 13 | g.23336715T>C | CA483161529 | SACS | c.2185+17070A>G (n.2185+17070A>G) c.7188A>G (p.Glu2396=) c.6445+707A>G (n.6445+707A>G) c.2177-7231A>G (n.2177-7231A>G) c.2291+4870A>G (n.2291+4870A>G) c.2318+4870A>G (n.2318+4870A>G) c.2204-7231A>G (n.2204-7231A>G) n.4543-7231A>G c.2186-15041A>G (n.2186-15041A>G) c.2221-7231A>G (n.2221-7231A>G) c.2186-14071A>G (n.2186-14071A>G) c.7161A>G (p.Glu2387=) c.2186-7231A>G (n.2186-7231A>G) c.2431+4730A>G (n.2431+4730A>G) c.4911A>G (p.Glu1637=) c.1058-7231A>G (n.1058-7231A>G) c.2129+4730A>G c.6720A>G (p.Glu2240=) c.7212A>G (p.Glu2404=) c.7179A>G (p.Glu2393=) c.7152A>G (p.Glu2384=) | |
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| 13 | g.23336716T>C | CA387519904 | SACS | c.2185+17069A>G (n.2185+17069A>G) c.7187A>G (p.Glu2396Gly) c.6445+706A>G (n.6445+706A>G) c.2177-7232A>G (n.2177-7232A>G) c.2291+4869A>G (n.2291+4869A>G) c.2318+4869A>G (n.2318+4869A>G) c.2204-7232A>G (n.2204-7232A>G) n.4543-7232A>G c.2186-15042A>G (n.2186-15042A>G) c.2221-7232A>G (n.2221-7232A>G) c.2186-14072A>G (n.2186-14072A>G) c.7160A>G (p.Glu2387Gly) c.2186-7232A>G (n.2186-7232A>G) c.2431+4729A>G (n.2431+4729A>G) c.4910A>G (p.Glu1637Gly) c.1058-7232A>G (n.1058-7232A>G) c.2129+4729A>G c.6719A>G (p.Glu2240Gly) c.7211A>G (p.Glu2404Gly) c.7178A>G (p.Glu2393Gly) c.7151A>G (p.Glu2384Gly) | |
| 13 | g.23336716T>G | CA387519905 | SACS | c.2185+17069A>C (n.2185+17069A>C) c.7187A>C (p.Glu2396Ala) c.6445+706A>C (n.6445+706A>C) c.2177-7232A>C (n.2177-7232A>C) c.2291+4869A>C (n.2291+4869A>C) c.2318+4869A>C (n.2318+4869A>C) c.2204-7232A>C (n.2204-7232A>C) n.4543-7232A>C c.2186-15042A>C (n.2186-15042A>C) c.2221-7232A>C (n.2221-7232A>C) c.2186-14072A>C (n.2186-14072A>C) c.7160A>C (p.Glu2387Ala) c.2186-7232A>C (n.2186-7232A>C) c.2431+4729A>C (n.2431+4729A>C) c.4910A>C (p.Glu1637Ala) c.1058-7232A>C (n.1058-7232A>C) c.2129+4729A>C c.6719A>C (p.Glu2240Ala) c.7211A>C (p.Glu2404Ala) c.7178A>C (p.Glu2393Ala) c.7151A>C (p.Glu2384Ala) | |
| 13 | g.23336717C>A | CA387519906 | SACS | c.2185+17068G>T (n.2185+17068G>T) c.7186G>T (p.Glu2396Ter) c.6445+705G>T (n.6445+705G>T) c.2177-7233G>T (n.2177-7233G>T) c.2291+4868G>T (n.2291+4868G>T) c.2318+4868G>T (n.2318+4868G>T) c.2204-7233G>T (n.2204-7233G>T) n.4543-7233G>T c.2186-15043G>T (n.2186-15043G>T) c.2221-7233G>T (n.2221-7233G>T) c.2186-14073G>T (n.2186-14073G>T) c.7159G>T (p.Glu2387Ter) c.2186-7233G>T (n.2186-7233G>T) c.2431+4728G>T (n.2431+4728G>T) c.4909G>T (p.Glu1637Ter) c.1058-7233G>T (n.1058-7233G>T) c.2129+4728G>T c.6718G>T (p.Glu2240Ter) c.7210G>T (p.Glu2404Ter) c.7177G>T (p.Glu2393Ter) c.7150G>T (p.Glu2384Ter) | |
| 13 | g.23336717C>G | CA387519907 | SACS | c.2185+17068G>C (n.2185+17068G>C) c.7186G>C (p.Glu2396Gln) c.6445+705G>C (n.6445+705G>C) c.2177-7233G>C (n.2177-7233G>C) c.2291+4868G>C (n.2291+4868G>C) c.2318+4868G>C (n.2318+4868G>C) c.2204-7233G>C (n.2204-7233G>C) n.4543-7233G>C c.2186-15043G>C (n.2186-15043G>C) c.2221-7233G>C (n.2221-7233G>C) c.2186-14073G>C (n.2186-14073G>C) c.7159G>C (p.Glu2387Gln) c.2186-7233G>C (n.2186-7233G>C) c.2431+4728G>C (n.2431+4728G>C) c.4909G>C (p.Glu1637Gln) c.1058-7233G>C (n.1058-7233G>C) c.2129+4728G>C c.6718G>C (p.Glu2240Gln) c.7210G>C (p.Glu2404Gln) c.7177G>C (p.Glu2393Gln) c.7150G>C (p.Glu2384Gln) | |
| 13 | g.23336717C>T | CA387519908 | SACS | c.2185+17068G>A (n.2185+17068G>A) c.7186G>A (p.Glu2396Lys) c.6445+705G>A (n.6445+705G>A) c.2177-7233G>A (n.2177-7233G>A) c.2291+4868G>A (n.2291+4868G>A) c.2318+4868G>A (n.2318+4868G>A) c.2204-7233G>A (n.2204-7233G>A) n.4543-7233G>A c.2186-15043G>A (n.2186-15043G>A) c.2221-7233G>A (n.2221-7233G>A) c.2186-14073G>A (n.2186-14073G>A) c.7159G>A (p.Glu2387Lys) c.2186-7233G>A (n.2186-7233G>A) c.2431+4728G>A (n.2431+4728G>A) c.4909G>A (p.Glu1637Lys) c.1058-7233G>A (n.1058-7233G>A) c.2129+4728G>A c.6718G>A (p.Glu2240Lys) c.7210G>A (p.Glu2404Lys) c.7177G>A (p.Glu2393Lys) c.7150G>A (p.Glu2384Lys) | |
| 13 | g.23336717_23336718delinsCA | CA2078626111 | SACS | c.2185+17067_2185+17068delinsTG (n.2185+17067_2185+17068delinsTG) c.7185_7186delinsTG (p.Phe2395=) c.6445+704_6445+705delinsTG (n.6445+704_6445+705delinsTG) c.2177-7234_2177-7233delinsTG (n.2177-7234_2177-7233delinsTG) c.2291+4867_2291+4868delinsTG (n.2291+4867_2291+4868delinsTG) c.2318+4867_2318+4868delinsTG (n.2318+4867_2318+4868delinsTG) c.2204-7234_2204-7233delinsTG (n.2204-7234_2204-7233delinsTG) n.4543-7234_4543-7233delinsTG c.2186-15044_2186-15043delinsTG (n.2186-15044_2186-15043delinsTG) c.2221-7234_2221-7233delinsTG (n.2221-7234_2221-7233delinsTG) c.2186-14074_2186-14073delinsTG (n.2186-14074_2186-14073delinsTG) c.7158_7159delinsTG (p.Phe2386=) c.2186-7234_2186-7233delinsTG (n.2186-7234_2186-7233delinsTG) c.2431+4727_2431+4728delinsTG (n.2431+4727_2431+4728delinsTG) c.4908_4909delinsTG (p.Phe1636=) c.1058-7234_1058-7233delinsTG (n.1058-7234_1058-7233delinsTG) c.2129+4727_2129+4728delinsTG c.6717_6718delinsTG (p.Phe2239=) c.7209_7210delinsTG (p.Phe2403=) c.7176_7177delinsTG (p.Phe2392=) c.7149_7150delinsTG (p.Phe2383=) | |
| 13 | g.23336718A>C | CA387519910 | SACS | c.2185+17067T>G (n.2185+17067T>G) c.7185T>G (p.Phe2395Leu) c.6445+704T>G (n.6445+704T>G) c.2177-7234T>G (n.2177-7234T>G) c.2291+4867T>G (n.2291+4867T>G) c.2318+4867T>G (n.2318+4867T>G) c.2204-7234T>G (n.2204-7234T>G) n.4543-7234T>G c.2186-15044T>G (n.2186-15044T>G) c.2221-7234T>G (n.2221-7234T>G) c.2186-14074T>G (n.2186-14074T>G) c.7158T>G (p.Phe2386Leu) c.2186-7234T>G (n.2186-7234T>G) c.2431+4727T>G (n.2431+4727T>G) c.4908T>G (p.Phe1636Leu) c.1058-7234T>G (n.1058-7234T>G) c.2129+4727T>G c.6717T>G (p.Phe2239Leu) c.7209T>G (p.Phe2403Leu) c.7176T>G (p.Phe2392Leu) c.7149T>G (p.Phe2383Leu) | |
| 13 | g.23336718A>G | CA483161530 | SACS | c.2185+17067T>C (n.2185+17067T>C) c.7185T>C (p.Phe2395=) c.6445+704T>C (n.6445+704T>C) c.2177-7234T>C (n.2177-7234T>C) c.2291+4867T>C (n.2291+4867T>C) c.2318+4867T>C (n.2318+4867T>C) c.2204-7234T>C (n.2204-7234T>C) n.4543-7234T>C c.2186-15044T>C (n.2186-15044T>C) c.2221-7234T>C (n.2221-7234T>C) c.2186-14074T>C (n.2186-14074T>C) c.7158T>C (p.Phe2386=) c.2186-7234T>C (n.2186-7234T>C) c.2431+4727T>C (n.2431+4727T>C) c.4908T>C (p.Phe1636=) c.1058-7234T>C (n.1058-7234T>C) c.2129+4727T>C c.6717T>C (p.Phe2239=) c.7209T>C (p.Phe2403=) c.7176T>C (p.Phe2392=) c.7149T>C (p.Phe2383=) | |
| 13 | g.23336718A>T | CA387519909 | SACS | c.2185+17067T>A (n.2185+17067T>A) c.7185T>A (p.Phe2395Leu) c.6445+704T>A (n.6445+704T>A) c.2177-7234T>A (n.2177-7234T>A) c.2291+4867T>A (n.2291+4867T>A) c.2318+4867T>A (n.2318+4867T>A) c.2204-7234T>A (n.2204-7234T>A) n.4543-7234T>A c.2186-15044T>A (n.2186-15044T>A) c.2221-7234T>A (n.2221-7234T>A) c.2186-14074T>A (n.2186-14074T>A) c.7158T>A (p.Phe2386Leu) c.2186-7234T>A (n.2186-7234T>A) c.2431+4727T>A (n.2431+4727T>A) c.4908T>A (p.Phe1636Leu) c.1058-7234T>A (n.1058-7234T>A) c.2129+4727T>A c.6717T>A (p.Phe2239Leu) c.7209T>A (p.Phe2403Leu) c.7176T>A (p.Phe2392Leu) c.7149T>A (p.Phe2383Leu) | |
| 13 | g.23336722del | CA608985253 | SACS | c.2185+17067del (n.2185+17067del) c.7185del (p.Phe2395LeufsTer6) c.6445+704del (n.6445+704del) c.2177-7234del (n.2177-7234del) c.2291+4867del (n.2291+4867del) c.2318+4867del (n.2318+4867del) c.2204-7234del (n.2204-7234del) n.4543-7234del c.2186-15044del (n.2186-15044del) c.2221-7234del (n.2221-7234del) c.2186-14074del (n.2186-14074del) c.7158del (p.Phe2386LeufsTer6) c.2186-7234del (n.2186-7234del) c.2431+4727del (n.2431+4727del) c.4908del (p.Phe1636LeufsTer6) c.1058-7234del (n.1058-7234del) c.2129+4727del c.6717del (p.Phe2239LeufsTer6) c.7209del (p.Phe2403LeufsTer6) c.7176del (p.Phe2392LeufsTer6) c.7149del (p.Phe2383LeufsTer6) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23336719A>C | CA387519911 | SACS | c.2185+17066T>G (n.2185+17066T>G) c.7184T>G (p.Phe2395Cys) c.6445+703T>G (n.6445+703T>G) c.2177-7235T>G (n.2177-7235T>G) c.2291+4866T>G (n.2291+4866T>G) c.2318+4866T>G (n.2318+4866T>G) c.2204-7235T>G (n.2204-7235T>G) n.4543-7235T>G c.2186-15045T>G (n.2186-15045T>G) c.2221-7235T>G (n.2221-7235T>G) c.2186-14075T>G (n.2186-14075T>G) c.7157T>G (p.Phe2386Cys) c.2186-7235T>G (n.2186-7235T>G) c.2431+4726T>G (n.2431+4726T>G) c.4907T>G (p.Phe1636Cys) c.1058-7235T>G (n.1058-7235T>G) c.2129+4726T>G c.6716T>G (p.Phe2239Cys) c.7208T>G (p.Phe2403Cys) c.7175T>G (p.Phe2392Cys) c.7148T>G (p.Phe2383Cys) | |
| 13 | g.23336719A>G | CA387519912 | SACS | c.2185+17066T>C (n.2185+17066T>C) c.7184T>C (p.Phe2395Ser) c.6445+703T>C (n.6445+703T>C) c.2177-7235T>C (n.2177-7235T>C) c.2291+4866T>C (n.2291+4866T>C) c.2318+4866T>C (n.2318+4866T>C) c.2204-7235T>C (n.2204-7235T>C) n.4543-7235T>C c.2186-15045T>C (n.2186-15045T>C) c.2221-7235T>C (n.2221-7235T>C) c.2186-14075T>C (n.2186-14075T>C) c.7157T>C (p.Phe2386Ser) c.2186-7235T>C (n.2186-7235T>C) c.2431+4726T>C (n.2431+4726T>C) c.4907T>C (p.Phe1636Ser) c.1058-7235T>C (n.1058-7235T>C) c.2129+4726T>C c.6716T>C (p.Phe2239Ser) c.7208T>C (p.Phe2403Ser) c.7175T>C (p.Phe2392Ser) c.7148T>C (p.Phe2383Ser) | |
| 13 | g.23336719A>T | CA387519913 | SACS | c.2185+17066T>A (n.2185+17066T>A) c.7184T>A (p.Phe2395Tyr) c.6445+703T>A (n.6445+703T>A) c.2177-7235T>A (n.2177-7235T>A) c.2291+4866T>A (n.2291+4866T>A) c.2318+4866T>A (n.2318+4866T>A) c.2204-7235T>A (n.2204-7235T>A) n.4543-7235T>A c.2186-15045T>A (n.2186-15045T>A) c.2221-7235T>A (n.2221-7235T>A) c.2186-14075T>A (n.2186-14075T>A) c.7157T>A (p.Phe2386Tyr) c.2186-7235T>A (n.2186-7235T>A) c.2431+4726T>A (n.2431+4726T>A) c.4907T>A (p.Phe1636Tyr) c.1058-7235T>A (n.1058-7235T>A) c.2129+4726T>A c.6716T>A (p.Phe2239Tyr) c.7208T>A (p.Phe2403Tyr) c.7175T>A (p.Phe2392Tyr) c.7148T>A (p.Phe2383Tyr) | |
| 13 | g.23336720A>C | CA387519914 | SACS | c.2185+17065T>G (n.2185+17065T>G) c.7183T>G (p.Phe2395Val) c.6445+702T>G (n.6445+702T>G) c.2177-7236T>G (n.2177-7236T>G) c.2291+4865T>G (n.2291+4865T>G) c.2318+4865T>G (n.2318+4865T>G) c.2204-7236T>G (n.2204-7236T>G) n.4543-7236T>G c.2186-15046T>G (n.2186-15046T>G) c.2221-7236T>G (n.2221-7236T>G) c.2186-14076T>G (n.2186-14076T>G) c.7156T>G (p.Phe2386Val) c.2186-7236T>G (n.2186-7236T>G) c.2431+4725T>G (n.2431+4725T>G) c.4906T>G (p.Phe1636Val) c.1058-7236T>G (n.1058-7236T>G) c.2129+4725T>G c.6715T>G (p.Phe2239Val) c.7207T>G (p.Phe2403Val) c.7174T>G (p.Phe2392Val) c.7147T>G (p.Phe2383Val) | |
| 13 | g.23336720A>G | CA387519915 | SACS | c.2185+17065T>C (n.2185+17065T>C) c.7183T>C (p.Phe2395Leu) c.6445+702T>C (n.6445+702T>C) c.2177-7236T>C (n.2177-7236T>C) c.2291+4865T>C (n.2291+4865T>C) c.2318+4865T>C (n.2318+4865T>C) c.2204-7236T>C (n.2204-7236T>C) n.4543-7236T>C c.2186-15046T>C (n.2186-15046T>C) c.2221-7236T>C (n.2221-7236T>C) c.2186-14076T>C (n.2186-14076T>C) c.7156T>C (p.Phe2386Leu) c.2186-7236T>C (n.2186-7236T>C) c.2431+4725T>C (n.2431+4725T>C) c.4906T>C (p.Phe1636Leu) c.1058-7236T>C (n.1058-7236T>C) c.2129+4725T>C c.6715T>C (p.Phe2239Leu) c.7207T>C (p.Phe2403Leu) c.7174T>C (p.Phe2392Leu) c.7147T>C (p.Phe2383Leu) | |
| 13 | g.23336720A>T | CA387519916 | SACS | c.2185+17065T>A (n.2185+17065T>A) c.7183T>A (p.Phe2395Ile) c.6445+702T>A (n.6445+702T>A) c.2177-7236T>A (n.2177-7236T>A) c.2291+4865T>A (n.2291+4865T>A) c.2318+4865T>A (n.2318+4865T>A) c.2204-7236T>A (n.2204-7236T>A) n.4543-7236T>A c.2186-15046T>A (n.2186-15046T>A) c.2221-7236T>A (n.2221-7236T>A) c.2186-14076T>A (n.2186-14076T>A) c.7156T>A (p.Phe2386Ile) c.2186-7236T>A (n.2186-7236T>A) c.2431+4725T>A (n.2431+4725T>A) c.4906T>A (p.Phe1636Ile) c.1058-7236T>A (n.1058-7236T>A) c.2129+4725T>A c.6715T>A (p.Phe2239Ile) c.7207T>A (p.Phe2403Ile) c.7174T>A (p.Phe2392Ile) c.7147T>A (p.Phe2383Ile) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336721A= | CA2078626117 | SACS | c.2185+17064T= (n.2185+17064T=) c.7182T= (p.Leu2394=) c.6445+701T= (n.6445+701T=) c.2177-7237T= (n.2177-7237T=) c.2291+4864T= (n.2291+4864T=) c.2318+4864T= (n.2318+4864T=) c.2204-7237T= (n.2204-7237T=) n.4543-7237T= c.2186-15047T= (n.2186-15047T=) c.2221-7237T= (n.2221-7237T=) c.2186-14077T= (n.2186-14077T=) c.7155T= (p.Leu2385=) c.2186-7237T= (n.2186-7237T=) c.2431+4724T= (n.2431+4724T=) c.4905T= (p.Leu1635=) c.1058-7237T= (n.1058-7237T=) c.2129+4724T= c.6714T= (p.Leu2238=) c.7206T= (p.Leu2402=) c.7173T= (p.Leu2391=) c.7146T= (p.Leu2382=) | |
| 13 | g.23336721A>C | CA483161535 | SACS | c.2185+17064T>G (n.2185+17064T>G) c.7182T>G (p.Leu2394=) c.6445+701T>G (n.6445+701T>G) c.2177-7237T>G (n.2177-7237T>G) c.2291+4864T>G (n.2291+4864T>G) c.2318+4864T>G (n.2318+4864T>G) c.2204-7237T>G (n.2204-7237T>G) n.4543-7237T>G c.2186-15047T>G (n.2186-15047T>G) c.2221-7237T>G (n.2221-7237T>G) c.2186-14077T>G (n.2186-14077T>G) c.7155T>G (p.Leu2385=) c.2186-7237T>G (n.2186-7237T>G) c.2431+4724T>G (n.2431+4724T>G) c.4905T>G (p.Leu1635=) c.1058-7237T>G (n.1058-7237T>G) c.2129+4724T>G c.6714T>G (p.Leu2238=) c.7206T>G (p.Leu2402=) c.7173T>G (p.Leu2391=) c.7146T>G (p.Leu2382=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336721A>G | CA483161537 | SACS | c.2185+17064T>C (n.2185+17064T>C) c.7182T>C (p.Leu2394=) c.6445+701T>C (n.6445+701T>C) c.2177-7237T>C (n.2177-7237T>C) c.2291+4864T>C (n.2291+4864T>C) c.2318+4864T>C (n.2318+4864T>C) c.2204-7237T>C (n.2204-7237T>C) n.4543-7237T>C c.2186-15047T>C (n.2186-15047T>C) c.2221-7237T>C (n.2221-7237T>C) c.2186-14077T>C (n.2186-14077T>C) c.7155T>C (p.Leu2385=) c.2186-7237T>C (n.2186-7237T>C) c.2431+4724T>C (n.2431+4724T>C) c.4905T>C (p.Leu1635=) c.1058-7237T>C (n.1058-7237T>C) c.2129+4724T>C c.6714T>C (p.Leu2238=) c.7206T>C (p.Leu2402=) c.7173T>C (p.Leu2391=) c.7146T>C (p.Leu2382=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336721A>T | CA483161540 | SACS | c.2185+17064T>A (n.2185+17064T>A) c.7182T>A (p.Leu2394=) c.6445+701T>A (n.6445+701T>A) c.2177-7237T>A (n.2177-7237T>A) c.2291+4864T>A (n.2291+4864T>A) c.2318+4864T>A (n.2318+4864T>A) c.2204-7237T>A (n.2204-7237T>A) n.4543-7237T>A c.2186-15047T>A (n.2186-15047T>A) c.2221-7237T>A (n.2221-7237T>A) c.2186-14077T>A (n.2186-14077T>A) c.7155T>A (p.Leu2385=) c.2186-7237T>A (n.2186-7237T>A) c.2431+4724T>A (n.2431+4724T>A) c.4905T>A (p.Leu1635=) c.1058-7237T>A (n.1058-7237T>A) c.2129+4724T>A c.6714T>A (p.Leu2238=) c.7206T>A (p.Leu2402=) c.7173T>A (p.Leu2391=) c.7146T>A (p.Leu2382=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336722A>C | CA387519919 | SACS | c.2185+17063T>G (n.2185+17063T>G) c.7181T>G (p.Leu2394Arg) c.6445+700T>G (n.6445+700T>G) c.2177-7238T>G (n.2177-7238T>G) c.2291+4863T>G (n.2291+4863T>G) c.2318+4863T>G (n.2318+4863T>G) c.2204-7238T>G (n.2204-7238T>G) n.4543-7238T>G c.2186-15048T>G (n.2186-15048T>G) c.2221-7238T>G (n.2221-7238T>G) c.2186-14078T>G (n.2186-14078T>G) c.7154T>G (p.Leu2385Arg) c.2186-7238T>G (n.2186-7238T>G) c.2431+4723T>G (n.2431+4723T>G) c.4904T>G (p.Leu1635Arg) c.1058-7238T>G (n.1058-7238T>G) c.2129+4723T>G c.6713T>G (p.Leu2238Arg) c.7205T>G (p.Leu2402Arg) c.7172T>G (p.Leu2391Arg) c.7145T>G (p.Leu2382Arg) | |
| 13 | g.23336722A>G | CA387519917 | SACS | c.2185+17063T>C (n.2185+17063T>C) c.7181T>C (p.Leu2394Pro) c.6445+700T>C (n.6445+700T>C) c.2177-7238T>C (n.2177-7238T>C) c.2291+4863T>C (n.2291+4863T>C) c.2318+4863T>C (n.2318+4863T>C) c.2204-7238T>C (n.2204-7238T>C) n.4543-7238T>C c.2186-15048T>C (n.2186-15048T>C) c.2221-7238T>C (n.2221-7238T>C) c.2186-14078T>C (n.2186-14078T>C) c.7154T>C (p.Leu2385Pro) c.2186-7238T>C (n.2186-7238T>C) c.2431+4723T>C (n.2431+4723T>C) c.4904T>C (p.Leu1635Pro) c.1058-7238T>C (n.1058-7238T>C) c.2129+4723T>C c.6713T>C (p.Leu2238Pro) c.7205T>C (p.Leu2402Pro) c.7172T>C (p.Leu2391Pro) c.7145T>C (p.Leu2382Pro) | |
| 13 | g.23336722A>T | CA387519918 | SACS | c.2185+17063T>A (n.2185+17063T>A) c.7181T>A (p.Leu2394His) c.6445+700T>A (n.6445+700T>A) c.2177-7238T>A (n.2177-7238T>A) c.2291+4863T>A (n.2291+4863T>A) c.2318+4863T>A (n.2318+4863T>A) c.2204-7238T>A (n.2204-7238T>A) n.4543-7238T>A c.2186-15048T>A (n.2186-15048T>A) c.2221-7238T>A (n.2221-7238T>A) c.2186-14078T>A (n.2186-14078T>A) c.7154T>A (p.Leu2385His) c.2186-7238T>A (n.2186-7238T>A) c.2431+4723T>A (n.2431+4723T>A) c.4904T>A (p.Leu1635His) c.1058-7238T>A (n.1058-7238T>A) c.2129+4723T>A c.6713T>A (p.Leu2238His) c.7205T>A (p.Leu2402His) c.7172T>A (p.Leu2391His) c.7145T>A (p.Leu2382His) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336723G>A | CA387519920 | SACS | c.2185+17062C>T (n.2185+17062C>T) c.7180C>T (p.Leu2394Phe) c.6445+699C>T (n.6445+699C>T) c.2177-7239C>T (n.2177-7239C>T) c.2291+4862C>T (n.2291+4862C>T) c.2318+4862C>T (n.2318+4862C>T) c.2204-7239C>T (n.2204-7239C>T) n.4543-7239C>T c.2186-15049C>T (n.2186-15049C>T) c.2221-7239C>T (n.2221-7239C>T) c.2186-14079C>T (n.2186-14079C>T) c.7153C>T (p.Leu2385Phe) c.2186-7239C>T (n.2186-7239C>T) c.2431+4722C>T (n.2431+4722C>T) c.4903C>T (p.Leu1635Phe) c.1058-7239C>T (n.1058-7239C>T) c.2129+4722C>T c.6712C>T (p.Leu2238Phe) c.7204C>T (p.Leu2402Phe) c.7171C>T (p.Leu2391Phe) c.7144C>T (p.Leu2382Phe) | |
| 13 | g.23336723G>C | CA387519921 | SACS | c.2185+17062C>G (n.2185+17062C>G) c.7180C>G (p.Leu2394Val) c.6445+699C>G (n.6445+699C>G) c.2177-7239C>G (n.2177-7239C>G) c.2291+4862C>G (n.2291+4862C>G) c.2318+4862C>G (n.2318+4862C>G) c.2204-7239C>G (n.2204-7239C>G) n.4543-7239C>G c.2186-15049C>G (n.2186-15049C>G) c.2221-7239C>G (n.2221-7239C>G) c.2186-14079C>G (n.2186-14079C>G) c.7153C>G (p.Leu2385Val) c.2186-7239C>G (n.2186-7239C>G) c.2431+4722C>G (n.2431+4722C>G) c.4903C>G (p.Leu1635Val) c.1058-7239C>G (n.1058-7239C>G) c.2129+4722C>G c.6712C>G (p.Leu2238Val) c.7204C>G (p.Leu2402Val) c.7171C>G (p.Leu2391Val) c.7144C>G (p.Leu2382Val) | |
| 13 | g.23336723G>T | CA387519922 | SACS | c.2185+17062C>A (n.2185+17062C>A) c.7180C>A (p.Leu2394Ile) c.6445+699C>A (n.6445+699C>A) c.2177-7239C>A (n.2177-7239C>A) c.2291+4862C>A (n.2291+4862C>A) c.2318+4862C>A (n.2318+4862C>A) c.2204-7239C>A (n.2204-7239C>A) n.4543-7239C>A c.2186-15049C>A (n.2186-15049C>A) c.2221-7239C>A (n.2221-7239C>A) c.2186-14079C>A (n.2186-14079C>A) c.7153C>A (p.Leu2385Ile) c.2186-7239C>A (n.2186-7239C>A) c.2431+4722C>A (n.2431+4722C>A) c.4903C>A (p.Leu1635Ile) c.1058-7239C>A (n.1058-7239C>A) c.2129+4722C>A c.6712C>A (p.Leu2238Ile) c.7204C>A (p.Leu2402Ile) c.7171C>A (p.Leu2391Ile) c.7144C>A (p.Leu2382Ile) | |
| 13 | g.23336724T>A | CA387519923 | SACS | c.2185+17061A>T (n.2185+17061A>T) c.7179A>T (p.Glu2393Asp) c.6445+698A>T (n.6445+698A>T) c.2177-7240A>T (n.2177-7240A>T) c.2291+4861A>T (n.2291+4861A>T) c.2318+4861A>T (n.2318+4861A>T) c.2204-7240A>T (n.2204-7240A>T) n.4543-7240A>T c.2186-15050A>T (n.2186-15050A>T) c.2221-7240A>T (n.2221-7240A>T) c.2186-14080A>T (n.2186-14080A>T) c.7152A>T (p.Glu2384Asp) c.2186-7240A>T (n.2186-7240A>T) c.2431+4721A>T (n.2431+4721A>T) c.4902A>T (p.Glu1634Asp) c.1058-7240A>T (n.1058-7240A>T) c.2129+4721A>T c.6711A>T (p.Glu2237Asp) c.7203A>T (p.Glu2401Asp) c.7170A>T (p.Glu2390Asp) c.7143A>T (p.Glu2381Asp) | |
| 13 | g.23336724T>C | CA483161542 | SACS | c.2185+17061A>G (n.2185+17061A>G) c.7179A>G (p.Glu2393=) c.6445+698A>G (n.6445+698A>G) c.2177-7240A>G (n.2177-7240A>G) c.2291+4861A>G (n.2291+4861A>G) c.2318+4861A>G (n.2318+4861A>G) c.2204-7240A>G (n.2204-7240A>G) n.4543-7240A>G c.2186-15050A>G (n.2186-15050A>G) c.2221-7240A>G (n.2221-7240A>G) c.2186-14080A>G (n.2186-14080A>G) c.7152A>G (p.Glu2384=) c.2186-7240A>G (n.2186-7240A>G) c.2431+4721A>G (n.2431+4721A>G) c.4902A>G (p.Glu1634=) c.1058-7240A>G (n.1058-7240A>G) c.2129+4721A>G c.6711A>G (p.Glu2237=) c.7203A>G (p.Glu2401=) c.7170A>G (p.Glu2390=) c.7143A>G (p.Glu2381=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336724T>G | CA387519924 | SACS | c.2185+17061A>C (n.2185+17061A>C) c.7179A>C (p.Glu2393Asp) c.6445+698A>C (n.6445+698A>C) c.2177-7240A>C (n.2177-7240A>C) c.2291+4861A>C (n.2291+4861A>C) c.2318+4861A>C (n.2318+4861A>C) c.2204-7240A>C (n.2204-7240A>C) n.4543-7240A>C c.2186-15050A>C (n.2186-15050A>C) c.2221-7240A>C (n.2221-7240A>C) c.2186-14080A>C (n.2186-14080A>C) c.7152A>C (p.Glu2384Asp) c.2186-7240A>C (n.2186-7240A>C) c.2431+4721A>C (n.2431+4721A>C) c.4902A>C (p.Glu1634Asp) c.1058-7240A>C (n.1058-7240A>C) c.2129+4721A>C c.6711A>C (p.Glu2237Asp) c.7203A>C (p.Glu2401Asp) c.7170A>C (p.Glu2390Asp) c.7143A>C (p.Glu2381Asp) | |
| 13 | g.23336725T>A | CA387519925 | SACS | c.2185+17060A>T (n.2185+17060A>T) c.7178A>T (p.Glu2393Val) c.6445+697A>T (n.6445+697A>T) c.2177-7241A>T (n.2177-7241A>T) c.2291+4860A>T (n.2291+4860A>T) c.2318+4860A>T (n.2318+4860A>T) c.2204-7241A>T (n.2204-7241A>T) n.4543-7241A>T c.2186-15051A>T (n.2186-15051A>T) c.2221-7241A>T (n.2221-7241A>T) c.2186-14081A>T (n.2186-14081A>T) c.7151A>T (p.Glu2384Val) c.2186-7241A>T (n.2186-7241A>T) c.2431+4720A>T (n.2431+4720A>T) c.4901A>T (p.Glu1634Val) c.1058-7241A>T (n.1058-7241A>T) c.2129+4720A>T c.6710A>T (p.Glu2237Val) c.7202A>T (p.Glu2401Val) c.7169A>T (p.Glu2390Val) c.7142A>T (p.Glu2381Val) | |
| 13 | g.23336725T>C | CA387519927 | SACS | c.2185+17060A>G (n.2185+17060A>G) c.7178A>G (p.Glu2393Gly) c.6445+697A>G (n.6445+697A>G) c.2177-7241A>G (n.2177-7241A>G) c.2291+4860A>G (n.2291+4860A>G) c.2318+4860A>G (n.2318+4860A>G) c.2204-7241A>G (n.2204-7241A>G) n.4543-7241A>G c.2186-15051A>G (n.2186-15051A>G) c.2221-7241A>G (n.2221-7241A>G) c.2186-14081A>G (n.2186-14081A>G) c.7151A>G (p.Glu2384Gly) c.2186-7241A>G (n.2186-7241A>G) c.2431+4720A>G (n.2431+4720A>G) c.4901A>G (p.Glu1634Gly) c.1058-7241A>G (n.1058-7241A>G) c.2129+4720A>G c.6710A>G (p.Glu2237Gly) c.7202A>G (p.Glu2401Gly) c.7169A>G (p.Glu2390Gly) c.7142A>G (p.Glu2381Gly) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336725T>G | CA387519926 | SACS | c.2185+17060A>C (n.2185+17060A>C) c.7178A>C (p.Glu2393Ala) c.6445+697A>C (n.6445+697A>C) c.2177-7241A>C (n.2177-7241A>C) c.2291+4860A>C (n.2291+4860A>C) c.2318+4860A>C (n.2318+4860A>C) c.2204-7241A>C (n.2204-7241A>C) n.4543-7241A>C c.2186-15051A>C (n.2186-15051A>C) c.2221-7241A>C (n.2221-7241A>C) c.2186-14081A>C (n.2186-14081A>C) c.7151A>C (p.Glu2384Ala) c.2186-7241A>C (n.2186-7241A>C) c.2431+4720A>C (n.2431+4720A>C) c.4901A>C (p.Glu1634Ala) c.1058-7241A>C (n.1058-7241A>C) c.2129+4720A>C c.6710A>C (p.Glu2237Ala) c.7202A>C (p.Glu2401Ala) c.7169A>C (p.Glu2390Ala) c.7142A>C (p.Glu2381Ala) | |
| 13 | g.23336726C>A | CA387519928 | SACS | c.2185+17059G>T (n.2185+17059G>T) c.7177G>T (p.Glu2393Ter) c.6445+696G>T (n.6445+696G>T) c.2177-7242G>T (n.2177-7242G>T) c.2291+4859G>T (n.2291+4859G>T) c.2318+4859G>T (n.2318+4859G>T) c.2204-7242G>T (n.2204-7242G>T) n.4543-7242G>T c.2186-15052G>T (n.2186-15052G>T) c.2221-7242G>T (n.2221-7242G>T) c.2186-14082G>T (n.2186-14082G>T) c.7150G>T (p.Glu2384Ter) c.2186-7242G>T (n.2186-7242G>T) c.2431+4719G>T (n.2431+4719G>T) c.4900G>T (p.Glu1634Ter) c.1058-7242G>T (n.1058-7242G>T) c.2129+4719G>T c.6709G>T (p.Glu2237Ter) c.7201G>T (p.Glu2401Ter) c.7168G>T (p.Glu2390Ter) c.7141G>T (p.Glu2381Ter) | gnomAD v4 |
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| 13 | g.23336726C>T | CA6910963 | SACS | c.2185+17059G>A (n.2185+17059G>A) c.7177G>A (p.Glu2393Lys) c.6445+696G>A (n.6445+696G>A) c.2177-7242G>A (n.2177-7242G>A) c.2291+4859G>A (n.2291+4859G>A) c.2318+4859G>A (n.2318+4859G>A) c.2204-7242G>A (n.2204-7242G>A) n.4543-7242G>A c.2186-15052G>A (n.2186-15052G>A) c.2221-7242G>A (n.2221-7242G>A) c.2186-14082G>A (n.2186-14082G>A) c.7150G>A (p.Glu2384Lys) c.2186-7242G>A (n.2186-7242G>A) c.2431+4719G>A (n.2431+4719G>A) c.4900G>A (p.Glu1634Lys) c.1058-7242G>A (n.1058-7242G>A) c.2129+4719G>A c.6709G>A (p.Glu2237Lys) c.7201G>A (p.Glu2401Lys) c.7168G>A (p.Glu2390Lys) c.7141G>A (p.Glu2381Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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