Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23336370_23336398dupCA2078625304SACSc.2185+17389_2185+17417dup (n.2185+17389_2185+17417dup)
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 dbSNP
13g.23336371_23336382delinsCGCTTTGGGACTCA2078625322SACSc.2185+17403_2185+17414delinsAGTCCCAAAGCG (n.2185+17403_2185+17414delinsAGTCCCAAAGCG)
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13g.23336375_23336385delCA16041620SACSc.2185+17403_2185+17413del (n.2185+17403_2185+17413del)
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 ClinVar dbSNP
13g.23336382T>ACA483160907SACSc.2185+17403A>T (n.2185+17403A>T)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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13g.23336386C>ACA387518930SACSc.2185+17399G>T (n.2185+17399G>T)
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 COSMIC COSMIC
13g.23336386C>GCA387518931SACSc.2185+17399G>C (n.2185+17399G>C)
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13g.23336387C>ACA387518938SACSc.2185+17398G>T (n.2185+17398G>T)
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 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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c.7488A>C (p.Leu2496=)
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c.5238A>C (p.Leu1746=)
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c.2129+5057A>C
c.7047A>C (p.Leu2349=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.7483A>C (p.Lys2495Gln)
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c.2129+5052A>C
c.7042A>C (p.Lys2348Gln)
c.7534A>C (p.Lys2512Gln)
c.7501A>C (p.Lys2501Gln)
c.7474A>C (p.Lys2492Gln)
13g.23336394T>ACA483160941SACSc.2185+17391A>T (n.2185+17391A>T)
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n.4543-6910A>T
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 ClinVar dbSNP
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13g.23336396C>ACA387518969SACSc.2185+17389G>T (n.2185+17389G>T)
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c.2431+5049G>T (n.2431+5049G>T)
c.5230G>T (p.Val1744Leu)
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c.2129+5049G>T
c.7039G>T (p.Val2347Leu)
c.7531G>T (p.Val2511Leu)
c.7498G>T (p.Val2500Leu)
c.7471G>T (p.Val2491Leu)

Number of alleles fetched