Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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13 | g.23336381C>G | CA387518916 | SACS | c.2185+17404G>C (n.2185+17404G>C) c.7522G>C (p.Val2508Leu) c.6445+1041G>C (n.6445+1041G>C) c.2177-6897G>C (n.2177-6897G>C) c.2291+5204G>C (n.2291+5204G>C) c.2318+5204G>C (n.2318+5204G>C) c.2204-6897G>C (n.2204-6897G>C) n.4543-6897G>C c.2186-14707G>C (n.2186-14707G>C) c.2221-6897G>C (n.2221-6897G>C) c.2186-13737G>C (n.2186-13737G>C) c.7495G>C (p.Val2499Leu) c.2186-6897G>C (n.2186-6897G>C) c.2431+5064G>C (n.2431+5064G>C) c.5245G>C (p.Val1749Leu) c.1058-6897G>C (n.1058-6897G>C) c.2129+5064G>C c.7054G>C (p.Val2352Leu) c.7546G>C (p.Val2516Leu) c.7513G>C (p.Val2505Leu) c.7486G>C (p.Val2496Leu) | |
13 | g.23336381C>T | CA387518917 | SACS | c.2185+17404G>A (n.2185+17404G>A) c.7522G>A (p.Val2508Ile) c.6445+1041G>A (n.6445+1041G>A) c.2177-6897G>A (n.2177-6897G>A) c.2291+5204G>A (n.2291+5204G>A) c.2318+5204G>A (n.2318+5204G>A) c.2204-6897G>A (n.2204-6897G>A) n.4543-6897G>A c.2186-14707G>A (n.2186-14707G>A) c.2221-6897G>A (n.2221-6897G>A) c.2186-13737G>A (n.2186-13737G>A) c.7495G>A (p.Val2499Ile) c.2186-6897G>A (n.2186-6897G>A) c.2431+5064G>A (n.2431+5064G>A) c.5245G>A (p.Val1749Ile) c.1058-6897G>A (n.1058-6897G>A) c.2129+5064G>A c.7054G>A (p.Val2352Ile) c.7546G>A (p.Val2516Ile) c.7513G>A (p.Val2505Ile) c.7486G>A (p.Val2496Ile) | |
13 | g.23336382T>A | CA483160907 | SACS | c.2185+17403A>T (n.2185+17403A>T) c.7521A>T (p.Ala2507=) c.6445+1040A>T (n.6445+1040A>T) c.2177-6898A>T (n.2177-6898A>T) c.2291+5203A>T (n.2291+5203A>T) c.2318+5203A>T (n.2318+5203A>T) c.2204-6898A>T (n.2204-6898A>T) n.4543-6898A>T c.2186-14708A>T (n.2186-14708A>T) c.2221-6898A>T (n.2221-6898A>T) c.2186-13738A>T (n.2186-13738A>T) c.7494A>T (p.Ala2498=) c.2186-6898A>T (n.2186-6898A>T) c.2431+5063A>T (n.2431+5063A>T) c.5244A>T (p.Ala1748=) c.1058-6898A>T (n.1058-6898A>T) c.2129+5063A>T c.7053A>T (p.Ala2351=) c.7545A>T (p.Ala2515=) c.7512A>T (p.Ala2504=) c.7485A>T (p.Ala2495=) | |
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13 | g.23336382T>G | CA483160912 | SACS | c.2185+17403A>C (n.2185+17403A>C) c.7521A>C (p.Ala2507=) c.6445+1040A>C (n.6445+1040A>C) c.2177-6898A>C (n.2177-6898A>C) c.2291+5203A>C (n.2291+5203A>C) c.2318+5203A>C (n.2318+5203A>C) c.2204-6898A>C (n.2204-6898A>C) n.4543-6898A>C c.2186-14708A>C (n.2186-14708A>C) c.2221-6898A>C (n.2221-6898A>C) c.2186-13738A>C (n.2186-13738A>C) c.7494A>C (p.Ala2498=) c.2186-6898A>C (n.2186-6898A>C) c.2431+5063A>C (n.2431+5063A>C) c.5244A>C (p.Ala1748=) c.1058-6898A>C (n.1058-6898A>C) c.2129+5063A>C c.7053A>C (p.Ala2351=) c.7545A>C (p.Ala2515=) c.7512A>C (p.Ala2504=) c.7485A>C (p.Ala2495=) | |
13 | g.23336383G>A | CA387518919 | SACS | c.2185+17402C>T (n.2185+17402C>T) c.7520C>T (p.Ala2507Val) c.6445+1039C>T (n.6445+1039C>T) c.2177-6899C>T (n.2177-6899C>T) c.2291+5202C>T (n.2291+5202C>T) c.2318+5202C>T (n.2318+5202C>T) c.2204-6899C>T (n.2204-6899C>T) n.4543-6899C>T c.2186-14709C>T (n.2186-14709C>T) c.2221-6899C>T (n.2221-6899C>T) c.2186-13739C>T (n.2186-13739C>T) c.7493C>T (p.Ala2498Val) c.2186-6899C>T (n.2186-6899C>T) c.2431+5062C>T (n.2431+5062C>T) c.5243C>T (p.Ala1748Val) c.1058-6899C>T (n.1058-6899C>T) c.2129+5062C>T c.7052C>T (p.Ala2351Val) c.7544C>T (p.Ala2515Val) c.7511C>T (p.Ala2504Val) c.7484C>T (p.Ala2495Val) | gnomAD v4 |
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13 | g.23336383G>T | CA387518922 | SACS | c.2185+17402C>A (n.2185+17402C>A) c.7520C>A (p.Ala2507Glu) c.6445+1039C>A (n.6445+1039C>A) c.2177-6899C>A (n.2177-6899C>A) c.2291+5202C>A (n.2291+5202C>A) c.2318+5202C>A (n.2318+5202C>A) c.2204-6899C>A (n.2204-6899C>A) n.4543-6899C>A c.2186-14709C>A (n.2186-14709C>A) c.2221-6899C>A (n.2221-6899C>A) c.2186-13739C>A (n.2186-13739C>A) c.7493C>A (p.Ala2498Glu) c.2186-6899C>A (n.2186-6899C>A) c.2431+5062C>A (n.2431+5062C>A) c.5243C>A (p.Ala1748Glu) c.1058-6899C>A (n.1058-6899C>A) c.2129+5062C>A c.7052C>A (p.Ala2351Glu) c.7544C>A (p.Ala2515Glu) c.7511C>A (p.Ala2504Glu) c.7484C>A (p.Ala2495Glu) | |
13 | g.23336384C>A | CA387518924 | SACS | c.2185+17401G>T (n.2185+17401G>T) c.7519G>T (p.Ala2507Ser) c.6445+1038G>T (n.6445+1038G>T) c.2177-6900G>T (n.2177-6900G>T) c.2291+5201G>T (n.2291+5201G>T) c.2318+5201G>T (n.2318+5201G>T) c.2204-6900G>T (n.2204-6900G>T) n.4543-6900G>T c.2186-14710G>T (n.2186-14710G>T) c.2221-6900G>T (n.2221-6900G>T) c.2186-13740G>T (n.2186-13740G>T) c.7492G>T (p.Ala2498Ser) c.2186-6900G>T (n.2186-6900G>T) c.2431+5061G>T (n.2431+5061G>T) c.5242G>T (p.Ala1748Ser) c.1058-6900G>T (n.1058-6900G>T) c.2129+5061G>T c.7051G>T (p.Ala2351Ser) c.7543G>T (p.Ala2515Ser) c.7510G>T (p.Ala2504Ser) c.7483G>T (p.Ala2495Ser) | |
13 | g.23336384C>G | CA387518926 | SACS | c.2185+17401G>C (n.2185+17401G>C) c.7519G>C (p.Ala2507Pro) c.6445+1038G>C (n.6445+1038G>C) c.2177-6900G>C (n.2177-6900G>C) c.2291+5201G>C (n.2291+5201G>C) c.2318+5201G>C (n.2318+5201G>C) c.2204-6900G>C (n.2204-6900G>C) n.4543-6900G>C c.2186-14710G>C (n.2186-14710G>C) c.2221-6900G>C (n.2221-6900G>C) c.2186-13740G>C (n.2186-13740G>C) c.7492G>C (p.Ala2498Pro) c.2186-6900G>C (n.2186-6900G>C) c.2431+5061G>C (n.2431+5061G>C) c.5242G>C (p.Ala1748Pro) c.1058-6900G>C (n.1058-6900G>C) c.2129+5061G>C c.7051G>C (p.Ala2351Pro) c.7543G>C (p.Ala2515Pro) c.7510G>C (p.Ala2504Pro) c.7483G>C (p.Ala2495Pro) | |
13 | g.23336384C>T | CA387518927 | SACS | c.2185+17401G>A (n.2185+17401G>A) c.7519G>A (p.Ala2507Thr) c.6445+1038G>A (n.6445+1038G>A) c.2177-6900G>A (n.2177-6900G>A) c.2291+5201G>A (n.2291+5201G>A) c.2318+5201G>A (n.2318+5201G>A) c.2204-6900G>A (n.2204-6900G>A) n.4543-6900G>A c.2186-14710G>A (n.2186-14710G>A) c.2221-6900G>A (n.2221-6900G>A) c.2186-13740G>A (n.2186-13740G>A) c.7492G>A (p.Ala2498Thr) c.2186-6900G>A (n.2186-6900G>A) c.2431+5061G>A (n.2431+5061G>A) c.5242G>A (p.Ala1748Thr) c.1058-6900G>A (n.1058-6900G>A) c.2129+5061G>A c.7051G>A (p.Ala2351Thr) c.7543G>A (p.Ala2515Thr) c.7510G>A (p.Ala2504Thr) c.7483G>A (p.Ala2495Thr) | |
13 | g.23336385T>A | CA483160918 | SACS | c.2185+17400A>T (n.2185+17400A>T) c.7518A>T (p.Gly2506=) c.6445+1037A>T (n.6445+1037A>T) c.2177-6901A>T (n.2177-6901A>T) c.2291+5200A>T (n.2291+5200A>T) c.2318+5200A>T (n.2318+5200A>T) c.2204-6901A>T (n.2204-6901A>T) n.4543-6901A>T c.2186-14711A>T (n.2186-14711A>T) c.2221-6901A>T (n.2221-6901A>T) c.2186-13741A>T (n.2186-13741A>T) c.7491A>T (p.Gly2497=) c.2186-6901A>T (n.2186-6901A>T) c.2431+5060A>T (n.2431+5060A>T) c.5241A>T (p.Gly1747=) c.1058-6901A>T (n.1058-6901A>T) c.2129+5060A>T c.7050A>T (p.Gly2350=) c.7542A>T (p.Gly2514=) c.7509A>T (p.Gly2503=) c.7482A>T (p.Gly2494=) | |
13 | g.23336385T>C | CA483160920 | SACS | c.2185+17400A>G (n.2185+17400A>G) c.7518A>G (p.Gly2506=) c.6445+1037A>G (n.6445+1037A>G) c.2177-6901A>G (n.2177-6901A>G) c.2291+5200A>G (n.2291+5200A>G) c.2318+5200A>G (n.2318+5200A>G) c.2204-6901A>G (n.2204-6901A>G) n.4543-6901A>G c.2186-14711A>G (n.2186-14711A>G) c.2221-6901A>G (n.2221-6901A>G) c.2186-13741A>G (n.2186-13741A>G) c.7491A>G (p.Gly2497=) c.2186-6901A>G (n.2186-6901A>G) c.2431+5060A>G (n.2431+5060A>G) c.5241A>G (p.Gly1747=) c.1058-6901A>G (n.1058-6901A>G) c.2129+5060A>G c.7050A>G (p.Gly2350=) c.7542A>G (p.Gly2514=) c.7509A>G (p.Gly2503=) c.7482A>G (p.Gly2494=) | |
13 | g.23336385T>G | CA483160921 | SACS | c.2185+17400A>C (n.2185+17400A>C) c.7518A>C (p.Gly2506=) c.6445+1037A>C (n.6445+1037A>C) c.2177-6901A>C (n.2177-6901A>C) c.2291+5200A>C (n.2291+5200A>C) c.2318+5200A>C (n.2318+5200A>C) c.2204-6901A>C (n.2204-6901A>C) n.4543-6901A>C c.2186-14711A>C (n.2186-14711A>C) c.2221-6901A>C (n.2221-6901A>C) c.2186-13741A>C (n.2186-13741A>C) c.7491A>C (p.Gly2497=) c.2186-6901A>C (n.2186-6901A>C) c.2431+5060A>C (n.2431+5060A>C) c.5241A>C (p.Gly1747=) c.1058-6901A>C (n.1058-6901A>C) c.2129+5060A>C c.7050A>C (p.Gly2350=) c.7542A>C (p.Gly2514=) c.7509A>C (p.Gly2503=) c.7482A>C (p.Gly2494=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336385T= | CA2078625362 | SACS | c.2185+17400A= (n.2185+17400A=) c.7518A= (p.Gly2506=) c.6445+1037A= (n.6445+1037A=) c.2177-6901A= (n.2177-6901A=) c.2291+5200A= (n.2291+5200A=) c.2318+5200A= (n.2318+5200A=) c.2204-6901A= (n.2204-6901A=) n.4543-6901A= c.2186-14711A= (n.2186-14711A=) c.2221-6901A= (n.2221-6901A=) c.2186-13741A= (n.2186-13741A=) c.7491A= (p.Gly2497=) c.2186-6901A= (n.2186-6901A=) c.2431+5060A= (n.2431+5060A=) c.5241A= (p.Gly1747=) c.1058-6901A= (n.1058-6901A=) c.2129+5060A= c.7050A= (p.Gly2350=) c.7542A= (p.Gly2514=) c.7509A= (p.Gly2503=) c.7482A= (p.Gly2494=) | |
13 | g.23336386C>A | CA387518930 | SACS | c.2185+17399G>T (n.2185+17399G>T) c.7517G>T (p.Gly2506Val) c.6445+1036G>T (n.6445+1036G>T) c.2177-6902G>T (n.2177-6902G>T) c.2291+5199G>T (n.2291+5199G>T) c.2318+5199G>T (n.2318+5199G>T) c.2204-6902G>T (n.2204-6902G>T) n.4543-6902G>T c.2186-14712G>T (n.2186-14712G>T) c.2221-6902G>T (n.2221-6902G>T) c.2186-13742G>T (n.2186-13742G>T) c.7490G>T (p.Gly2497Val) c.2186-6902G>T (n.2186-6902G>T) c.2431+5059G>T (n.2431+5059G>T) c.5240G>T (p.Gly1747Val) c.1058-6902G>T (n.1058-6902G>T) c.2129+5059G>T c.7049G>T (p.Gly2350Val) c.7541G>T (p.Gly2514Val) c.7508G>T (p.Gly2503Val) c.7481G>T (p.Gly2494Val) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23336386C>G | CA387518931 | SACS | c.2185+17399G>C (n.2185+17399G>C) c.7517G>C (p.Gly2506Ala) c.6445+1036G>C (n.6445+1036G>C) c.2177-6902G>C (n.2177-6902G>C) c.2291+5199G>C (n.2291+5199G>C) c.2318+5199G>C (n.2318+5199G>C) c.2204-6902G>C (n.2204-6902G>C) n.4543-6902G>C c.2186-14712G>C (n.2186-14712G>C) c.2221-6902G>C (n.2221-6902G>C) c.2186-13742G>C (n.2186-13742G>C) c.7490G>C (p.Gly2497Ala) c.2186-6902G>C (n.2186-6902G>C) c.2431+5059G>C (n.2431+5059G>C) c.5240G>C (p.Gly1747Ala) c.1058-6902G>C (n.1058-6902G>C) c.2129+5059G>C c.7049G>C (p.Gly2350Ala) c.7541G>C (p.Gly2514Ala) c.7508G>C (p.Gly2503Ala) c.7481G>C (p.Gly2494Ala) | |
13 | g.23336386C>T | CA387518933 | SACS | c.2185+17399G>A (n.2185+17399G>A) c.7517G>A (p.Gly2506Glu) c.6445+1036G>A (n.6445+1036G>A) c.2177-6902G>A (n.2177-6902G>A) c.2291+5199G>A (n.2291+5199G>A) c.2318+5199G>A (n.2318+5199G>A) c.2204-6902G>A (n.2204-6902G>A) n.4543-6902G>A c.2186-14712G>A (n.2186-14712G>A) c.2221-6902G>A (n.2221-6902G>A) c.2186-13742G>A (n.2186-13742G>A) c.7490G>A (p.Gly2497Glu) c.2186-6902G>A (n.2186-6902G>A) c.2431+5059G>A (n.2431+5059G>A) c.5240G>A (p.Gly1747Glu) c.1058-6902G>A (n.1058-6902G>A) c.2129+5059G>A c.7049G>A (p.Gly2350Glu) c.7541G>A (p.Gly2514Glu) c.7508G>A (p.Gly2503Glu) c.7481G>A (p.Gly2494Glu) | |
13 | g.23336387C>A | CA387518938 | SACS | c.2185+17398G>T (n.2185+17398G>T) c.7516G>T (p.Gly2506Ter) c.6445+1035G>T (n.6445+1035G>T) c.2177-6903G>T (n.2177-6903G>T) c.2291+5198G>T (n.2291+5198G>T) c.2318+5198G>T (n.2318+5198G>T) c.2204-6903G>T (n.2204-6903G>T) n.4543-6903G>T c.2186-14713G>T (n.2186-14713G>T) c.2221-6903G>T (n.2221-6903G>T) c.2186-13743G>T (n.2186-13743G>T) c.7489G>T (p.Gly2497Ter) c.2186-6903G>T (n.2186-6903G>T) c.2431+5058G>T (n.2431+5058G>T) c.5239G>T (p.Gly1747Ter) c.1058-6903G>T (n.1058-6903G>T) c.2129+5058G>T c.7048G>T (p.Gly2350Ter) c.7540G>T (p.Gly2514Ter) c.7507G>T (p.Gly2503Ter) c.7480G>T (p.Gly2494Ter) | |
13 | g.23336387C>G | CA387518937 | SACS | c.2185+17398G>C (n.2185+17398G>C) c.7516G>C (p.Gly2506Arg) c.6445+1035G>C (n.6445+1035G>C) c.2177-6903G>C (n.2177-6903G>C) c.2291+5198G>C (n.2291+5198G>C) c.2318+5198G>C (n.2318+5198G>C) c.2204-6903G>C (n.2204-6903G>C) n.4543-6903G>C c.2186-14713G>C (n.2186-14713G>C) c.2221-6903G>C (n.2221-6903G>C) c.2186-13743G>C (n.2186-13743G>C) c.7489G>C (p.Gly2497Arg) c.2186-6903G>C (n.2186-6903G>C) c.2431+5058G>C (n.2431+5058G>C) c.5239G>C (p.Gly1747Arg) c.1058-6903G>C (n.1058-6903G>C) c.2129+5058G>C c.7048G>C (p.Gly2350Arg) c.7540G>C (p.Gly2514Arg) c.7507G>C (p.Gly2503Arg) c.7480G>C (p.Gly2494Arg) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23336387C>T | CA387518935 | SACS | c.2185+17398G>A (n.2185+17398G>A) c.7516G>A (p.Gly2506Arg) c.6445+1035G>A (n.6445+1035G>A) c.2177-6903G>A (n.2177-6903G>A) c.2291+5198G>A (n.2291+5198G>A) c.2318+5198G>A (n.2318+5198G>A) c.2204-6903G>A (n.2204-6903G>A) n.4543-6903G>A c.2186-14713G>A (n.2186-14713G>A) c.2221-6903G>A (n.2221-6903G>A) c.2186-13743G>A (n.2186-13743G>A) c.7489G>A (p.Gly2497Arg) c.2186-6903G>A (n.2186-6903G>A) c.2431+5058G>A (n.2431+5058G>A) c.5239G>A (p.Gly1747Arg) c.1058-6903G>A (n.1058-6903G>A) c.2129+5058G>A c.7048G>A (p.Gly2350Arg) c.7540G>A (p.Gly2514Arg) c.7507G>A (p.Gly2503Arg) c.7480G>A (p.Gly2494Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.23336388T>A | CA483160926 | SACS | c.2185+17397A>T (n.2185+17397A>T) c.7515A>T (p.Leu2505=) c.6445+1034A>T (n.6445+1034A>T) c.2177-6904A>T (n.2177-6904A>T) c.2291+5197A>T (n.2291+5197A>T) c.2318+5197A>T (n.2318+5197A>T) c.2204-6904A>T (n.2204-6904A>T) n.4543-6904A>T c.2186-14714A>T (n.2186-14714A>T) c.2221-6904A>T (n.2221-6904A>T) c.2186-13744A>T (n.2186-13744A>T) c.7488A>T (p.Leu2496=) c.2186-6904A>T (n.2186-6904A>T) c.2431+5057A>T (n.2431+5057A>T) c.5238A>T (p.Leu1746=) c.1058-6904A>T (n.1058-6904A>T) c.2129+5057A>T c.7047A>T (p.Leu2349=) c.7539A>T (p.Leu2513=) c.7506A>T (p.Leu2502=) c.7479A>T (p.Leu2493=) | |
13 | g.23336388T>C | CA483160927 | SACS | c.2185+17397A>G (n.2185+17397A>G) c.7515A>G (p.Leu2505=) c.6445+1034A>G (n.6445+1034A>G) c.2177-6904A>G (n.2177-6904A>G) c.2291+5197A>G (n.2291+5197A>G) c.2318+5197A>G (n.2318+5197A>G) c.2204-6904A>G (n.2204-6904A>G) n.4543-6904A>G c.2186-14714A>G (n.2186-14714A>G) c.2221-6904A>G (n.2221-6904A>G) c.2186-13744A>G (n.2186-13744A>G) c.7488A>G (p.Leu2496=) c.2186-6904A>G (n.2186-6904A>G) c.2431+5057A>G (n.2431+5057A>G) c.5238A>G (p.Leu1746=) c.1058-6904A>G (n.1058-6904A>G) c.2129+5057A>G c.7047A>G (p.Leu2349=) c.7539A>G (p.Leu2513=) c.7506A>G (p.Leu2502=) c.7479A>G (p.Leu2493=) | |
13 | g.23336388T>G | CA483160928 | SACS | c.2185+17397A>C (n.2185+17397A>C) c.7515A>C (p.Leu2505=) c.6445+1034A>C (n.6445+1034A>C) c.2177-6904A>C (n.2177-6904A>C) c.2291+5197A>C (n.2291+5197A>C) c.2318+5197A>C (n.2318+5197A>C) c.2204-6904A>C (n.2204-6904A>C) n.4543-6904A>C c.2186-14714A>C (n.2186-14714A>C) c.2221-6904A>C (n.2221-6904A>C) c.2186-13744A>C (n.2186-13744A>C) c.7488A>C (p.Leu2496=) c.2186-6904A>C (n.2186-6904A>C) c.2431+5057A>C (n.2431+5057A>C) c.5238A>C (p.Leu1746=) c.1058-6904A>C (n.1058-6904A>C) c.2129+5057A>C c.7047A>C (p.Leu2349=) c.7539A>C (p.Leu2513=) c.7506A>C (p.Leu2502=) c.7479A>C (p.Leu2493=) | |
13 | g.23336389A>C | CA387518943 | SACS | c.2185+17396T>G (n.2185+17396T>G) c.7514T>G (p.Leu2505Arg) c.6445+1033T>G (n.6445+1033T>G) c.2177-6905T>G (n.2177-6905T>G) c.2291+5196T>G (n.2291+5196T>G) c.2318+5196T>G (n.2318+5196T>G) c.2204-6905T>G (n.2204-6905T>G) n.4543-6905T>G c.2186-14715T>G (n.2186-14715T>G) c.2221-6905T>G (n.2221-6905T>G) c.2186-13745T>G (n.2186-13745T>G) c.7487T>G (p.Leu2496Arg) c.2186-6905T>G (n.2186-6905T>G) c.2431+5056T>G (n.2431+5056T>G) c.5237T>G (p.Leu1746Arg) c.1058-6905T>G (n.1058-6905T>G) c.2129+5056T>G c.7046T>G (p.Leu2349Arg) c.7538T>G (p.Leu2513Arg) c.7505T>G (p.Leu2502Arg) c.7478T>G (p.Leu2493Arg) | |
13 | g.23336389A>G | CA387518940 | SACS | c.2185+17396T>C (n.2185+17396T>C) c.7514T>C (p.Leu2505Pro) c.6445+1033T>C (n.6445+1033T>C) c.2177-6905T>C (n.2177-6905T>C) c.2291+5196T>C (n.2291+5196T>C) c.2318+5196T>C (n.2318+5196T>C) c.2204-6905T>C (n.2204-6905T>C) n.4543-6905T>C c.2186-14715T>C (n.2186-14715T>C) c.2221-6905T>C (n.2221-6905T>C) c.2186-13745T>C (n.2186-13745T>C) c.7487T>C (p.Leu2496Pro) c.2186-6905T>C (n.2186-6905T>C) c.2431+5056T>C (n.2431+5056T>C) c.5237T>C (p.Leu1746Pro) c.1058-6905T>C (n.1058-6905T>C) c.2129+5056T>C c.7046T>C (p.Leu2349Pro) c.7538T>C (p.Leu2513Pro) c.7505T>C (p.Leu2502Pro) c.7478T>C (p.Leu2493Pro) | |
13 | g.23336389A>T | CA387518942 | SACS | c.2185+17396T>A (n.2185+17396T>A) c.7514T>A (p.Leu2505Gln) c.6445+1033T>A (n.6445+1033T>A) c.2177-6905T>A (n.2177-6905T>A) c.2291+5196T>A (n.2291+5196T>A) c.2318+5196T>A (n.2318+5196T>A) c.2204-6905T>A (n.2204-6905T>A) n.4543-6905T>A c.2186-14715T>A (n.2186-14715T>A) c.2221-6905T>A (n.2221-6905T>A) c.2186-13745T>A (n.2186-13745T>A) c.7487T>A (p.Leu2496Gln) c.2186-6905T>A (n.2186-6905T>A) c.2431+5056T>A (n.2431+5056T>A) c.5237T>A (p.Leu1746Gln) c.1058-6905T>A (n.1058-6905T>A) c.2129+5056T>A c.7046T>A (p.Leu2349Gln) c.7538T>A (p.Leu2513Gln) c.7505T>A (p.Leu2502Gln) c.7478T>A (p.Leu2493Gln) | |
13 | g.23336390G>A | CA483160932 | SACS | c.2185+17395C>T (n.2185+17395C>T) c.7513C>T (p.Leu2505=) c.6445+1032C>T (n.6445+1032C>T) c.2177-6906C>T (n.2177-6906C>T) c.2291+5195C>T (n.2291+5195C>T) c.2318+5195C>T (n.2318+5195C>T) c.2204-6906C>T (n.2204-6906C>T) n.4543-6906C>T c.2186-14716C>T (n.2186-14716C>T) c.2221-6906C>T (n.2221-6906C>T) c.2186-13746C>T (n.2186-13746C>T) c.7486C>T (p.Leu2496=) c.2186-6906C>T (n.2186-6906C>T) c.2431+5055C>T (n.2431+5055C>T) c.5236C>T (p.Leu1746=) c.1058-6906C>T (n.1058-6906C>T) c.2129+5055C>T c.7045C>T (p.Leu2349=) c.7537C>T (p.Leu2513=) c.7504C>T (p.Leu2502=) c.7477C>T (p.Leu2493=) | |
13 | g.23336390G>C | CA6910899 | SACS | c.2185+17395C>G (n.2185+17395C>G) c.7513C>G (p.Leu2505Val) c.6445+1032C>G (n.6445+1032C>G) c.2177-6906C>G (n.2177-6906C>G) c.2291+5195C>G (n.2291+5195C>G) c.2318+5195C>G (n.2318+5195C>G) c.2204-6906C>G (n.2204-6906C>G) n.4543-6906C>G c.2186-14716C>G (n.2186-14716C>G) c.2221-6906C>G (n.2221-6906C>G) c.2186-13746C>G (n.2186-13746C>G) c.7486C>G (p.Leu2496Val) c.2186-6906C>G (n.2186-6906C>G) c.2431+5055C>G (n.2431+5055C>G) c.5236C>G (p.Leu1746Val) c.1058-6906C>G (n.1058-6906C>G) c.2129+5055C>G c.7045C>G (p.Leu2349Val) c.7537C>G (p.Leu2513Val) c.7504C>G (p.Leu2502Val) c.7477C>G (p.Leu2493Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336390G= | CA2078625369 | SACS | c.2185+17395C= (n.2185+17395C=) c.7513C= (p.Leu2505=) c.6445+1032C= (n.6445+1032C=) c.2177-6906C= (n.2177-6906C=) c.2291+5195C= (n.2291+5195C=) c.2318+5195C= (n.2318+5195C=) c.2204-6906C= (n.2204-6906C=) n.4543-6906C= c.2186-14716C= (n.2186-14716C=) c.2221-6906C= (n.2221-6906C=) c.2186-13746C= (n.2186-13746C=) c.7486C= (p.Leu2496=) c.2186-6906C= (n.2186-6906C=) c.2431+5055C= (n.2431+5055C=) c.5236C= (p.Leu1746=) c.1058-6906C= (n.1058-6906C=) c.2129+5055C= c.7045C= (p.Leu2349=) c.7537C= (p.Leu2513=) c.7504C= (p.Leu2502=) c.7477C= (p.Leu2493=) | |
13 | g.23336390G>T | CA387518947 | SACS | c.2185+17395C>A (n.2185+17395C>A) c.7513C>A (p.Leu2505Ile) c.6445+1032C>A (n.6445+1032C>A) c.2177-6906C>A (n.2177-6906C>A) c.2291+5195C>A (n.2291+5195C>A) c.2318+5195C>A (n.2318+5195C>A) c.2204-6906C>A (n.2204-6906C>A) n.4543-6906C>A c.2186-14716C>A (n.2186-14716C>A) c.2221-6906C>A (n.2221-6906C>A) c.2186-13746C>A (n.2186-13746C>A) c.7486C>A (p.Leu2496Ile) c.2186-6906C>A (n.2186-6906C>A) c.2431+5055C>A (n.2431+5055C>A) c.5236C>A (p.Leu1746Ile) c.1058-6906C>A (n.1058-6906C>A) c.2129+5055C>A c.7045C>A (p.Leu2349Ile) c.7537C>A (p.Leu2513Ile) c.7504C>A (p.Leu2502Ile) c.7477C>A (p.Leu2493Ile) | |
13 | g.23336391T>A | CA387518949 | SACS | c.2185+17394A>T (n.2185+17394A>T) c.7512A>T (p.Lys2504Asn) c.6445+1031A>T (n.6445+1031A>T) c.2177-6907A>T (n.2177-6907A>T) c.2291+5194A>T (n.2291+5194A>T) c.2318+5194A>T (n.2318+5194A>T) c.2204-6907A>T (n.2204-6907A>T) n.4543-6907A>T c.2186-14717A>T (n.2186-14717A>T) c.2221-6907A>T (n.2221-6907A>T) c.2186-13747A>T (n.2186-13747A>T) c.7485A>T (p.Lys2495Asn) c.2186-6907A>T (n.2186-6907A>T) c.2431+5054A>T (n.2431+5054A>T) c.5235A>T (p.Lys1745Asn) c.1058-6907A>T (n.1058-6907A>T) c.2129+5054A>T c.7044A>T (p.Lys2348Asn) c.7536A>T (p.Lys2512Asn) c.7503A>T (p.Lys2501Asn) c.7476A>T (p.Lys2492Asn) | |
13 | g.23336391T>C | CA6910900 | SACS | c.2185+17394A>G (n.2185+17394A>G) c.7512A>G (p.Lys2504=) c.6445+1031A>G (n.6445+1031A>G) c.2177-6907A>G (n.2177-6907A>G) c.2291+5194A>G (n.2291+5194A>G) c.2318+5194A>G (n.2318+5194A>G) c.2204-6907A>G (n.2204-6907A>G) n.4543-6907A>G c.2186-14717A>G (n.2186-14717A>G) c.2221-6907A>G (n.2221-6907A>G) c.2186-13747A>G (n.2186-13747A>G) c.7485A>G (p.Lys2495=) c.2186-6907A>G (n.2186-6907A>G) c.2431+5054A>G (n.2431+5054A>G) c.5235A>G (p.Lys1745=) c.1058-6907A>G (n.1058-6907A>G) c.2129+5054A>G c.7044A>G (p.Lys2348=) c.7536A>G (p.Lys2512=) c.7503A>G (p.Lys2501=) c.7476A>G (p.Lys2492=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336391T>G | CA387518951 | SACS | c.2185+17394A>C (n.2185+17394A>C) c.7512A>C (p.Lys2504Asn) c.6445+1031A>C (n.6445+1031A>C) c.2177-6907A>C (n.2177-6907A>C) c.2291+5194A>C (n.2291+5194A>C) c.2318+5194A>C (n.2318+5194A>C) c.2204-6907A>C (n.2204-6907A>C) n.4543-6907A>C c.2186-14717A>C (n.2186-14717A>C) c.2221-6907A>C (n.2221-6907A>C) c.2186-13747A>C (n.2186-13747A>C) c.7485A>C (p.Lys2495Asn) c.2186-6907A>C (n.2186-6907A>C) c.2431+5054A>C (n.2431+5054A>C) c.5235A>C (p.Lys1745Asn) c.1058-6907A>C (n.1058-6907A>C) c.2129+5054A>C c.7044A>C (p.Lys2348Asn) c.7536A>C (p.Lys2512Asn) c.7503A>C (p.Lys2501Asn) c.7476A>C (p.Lys2492Asn) | |
13 | g.23336391T= | CA2078625376 | SACS | c.2185+17394A= (n.2185+17394A=) c.7512A= (p.Lys2504=) c.6445+1031A= (n.6445+1031A=) c.2177-6907A= (n.2177-6907A=) c.2291+5194A= (n.2291+5194A=) c.2318+5194A= (n.2318+5194A=) c.2204-6907A= (n.2204-6907A=) n.4543-6907A= c.2186-14717A= (n.2186-14717A=) c.2221-6907A= (n.2221-6907A=) c.2186-13747A= (n.2186-13747A=) c.7485A= (p.Lys2495=) c.2186-6907A= (n.2186-6907A=) c.2431+5054A= (n.2431+5054A=) c.5235A= (p.Lys1745=) c.1058-6907A= (n.1058-6907A=) c.2129+5054A= c.7044A= (p.Lys2348=) c.7536A= (p.Lys2512=) c.7503A= (p.Lys2501=) c.7476A= (p.Lys2492=) | |
13 | g.23336392T>A | CA387518954 | SACS | c.2185+17393A>T (n.2185+17393A>T) c.7511A>T (p.Lys2504Ile) c.6445+1030A>T (n.6445+1030A>T) c.2177-6908A>T (n.2177-6908A>T) c.2291+5193A>T (n.2291+5193A>T) c.2318+5193A>T (n.2318+5193A>T) c.2204-6908A>T (n.2204-6908A>T) n.4543-6908A>T c.2186-14718A>T (n.2186-14718A>T) c.2221-6908A>T (n.2221-6908A>T) c.2186-13748A>T (n.2186-13748A>T) c.7484A>T (p.Lys2495Ile) c.2186-6908A>T (n.2186-6908A>T) c.2431+5053A>T (n.2431+5053A>T) c.5234A>T (p.Lys1745Ile) c.1058-6908A>T (n.1058-6908A>T) c.2129+5053A>T c.7043A>T (p.Lys2348Ile) c.7535A>T (p.Lys2512Ile) c.7502A>T (p.Lys2501Ile) c.7475A>T (p.Lys2492Ile) | dbSNP |
13 | g.23336392T>C | CA387518955 | SACS | c.2185+17393A>G (n.2185+17393A>G) c.7511A>G (p.Lys2504Arg) c.6445+1030A>G (n.6445+1030A>G) c.2177-6908A>G (n.2177-6908A>G) c.2291+5193A>G (n.2291+5193A>G) c.2318+5193A>G (n.2318+5193A>G) c.2204-6908A>G (n.2204-6908A>G) n.4543-6908A>G c.2186-14718A>G (n.2186-14718A>G) c.2221-6908A>G (n.2221-6908A>G) c.2186-13748A>G (n.2186-13748A>G) c.7484A>G (p.Lys2495Arg) c.2186-6908A>G (n.2186-6908A>G) c.2431+5053A>G (n.2431+5053A>G) c.5234A>G (p.Lys1745Arg) c.1058-6908A>G (n.1058-6908A>G) c.2129+5053A>G c.7043A>G (p.Lys2348Arg) c.7535A>G (p.Lys2512Arg) c.7502A>G (p.Lys2501Arg) c.7475A>G (p.Lys2492Arg) | |
13 | g.23336392T>G | CA6910901 | SACS | c.2185+17393A>C (n.2185+17393A>C) c.7511A>C (p.Lys2504Thr) c.6445+1030A>C (n.6445+1030A>C) c.2177-6908A>C (n.2177-6908A>C) c.2291+5193A>C (n.2291+5193A>C) c.2318+5193A>C (n.2318+5193A>C) c.2204-6908A>C (n.2204-6908A>C) n.4543-6908A>C c.2186-14718A>C (n.2186-14718A>C) c.2221-6908A>C (n.2221-6908A>C) c.2186-13748A>C (n.2186-13748A>C) c.7484A>C (p.Lys2495Thr) c.2186-6908A>C (n.2186-6908A>C) c.2431+5053A>C (n.2431+5053A>C) c.5234A>C (p.Lys1745Thr) c.1058-6908A>C (n.1058-6908A>C) c.2129+5053A>C c.7043A>C (p.Lys2348Thr) c.7535A>C (p.Lys2512Thr) c.7502A>C (p.Lys2501Thr) c.7475A>C (p.Lys2492Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336392T= | CA2078625387 | SACS | c.2185+17393A= (n.2185+17393A=) c.7511A= (p.Lys2504=) c.6445+1030A= (n.6445+1030A=) c.2177-6908A= (n.2177-6908A=) c.2291+5193A= (n.2291+5193A=) c.2318+5193A= (n.2318+5193A=) c.2204-6908A= (n.2204-6908A=) n.4543-6908A= c.2186-14718A= (n.2186-14718A=) c.2221-6908A= (n.2221-6908A=) c.2186-13748A= (n.2186-13748A=) c.7484A= (p.Lys2495=) c.2186-6908A= (n.2186-6908A=) c.2431+5053A= (n.2431+5053A=) c.5234A= (p.Lys1745=) c.1058-6908A= (n.1058-6908A=) c.2129+5053A= c.7043A= (p.Lys2348=) c.7535A= (p.Lys2512=) c.7502A= (p.Lys2501=) c.7475A= (p.Lys2492=) | |
13 | g.23336393T>A | CA387518957 | SACS | c.2185+17392A>T (n.2185+17392A>T) c.7510A>T (p.Lys2504Ter) c.6445+1029A>T (n.6445+1029A>T) c.2177-6909A>T (n.2177-6909A>T) c.2291+5192A>T (n.2291+5192A>T) c.2318+5192A>T (n.2318+5192A>T) c.2204-6909A>T (n.2204-6909A>T) n.4543-6909A>T c.2186-14719A>T (n.2186-14719A>T) c.2221-6909A>T (n.2221-6909A>T) c.2186-13749A>T (n.2186-13749A>T) c.7483A>T (p.Lys2495Ter) c.2186-6909A>T (n.2186-6909A>T) c.2431+5052A>T (n.2431+5052A>T) c.5233A>T (p.Lys1745Ter) c.1058-6909A>T (n.1058-6909A>T) c.2129+5052A>T c.7042A>T (p.Lys2348Ter) c.7534A>T (p.Lys2512Ter) c.7501A>T (p.Lys2501Ter) c.7474A>T (p.Lys2492Ter) | |
13 | g.23336393T>C | CA387518959 | SACS | c.2185+17392A>G (n.2185+17392A>G) c.7510A>G (p.Lys2504Glu) c.6445+1029A>G (n.6445+1029A>G) c.2177-6909A>G (n.2177-6909A>G) c.2291+5192A>G (n.2291+5192A>G) c.2318+5192A>G (n.2318+5192A>G) c.2204-6909A>G (n.2204-6909A>G) n.4543-6909A>G c.2186-14719A>G (n.2186-14719A>G) c.2221-6909A>G (n.2221-6909A>G) c.2186-13749A>G (n.2186-13749A>G) c.7483A>G (p.Lys2495Glu) c.2186-6909A>G (n.2186-6909A>G) c.2431+5052A>G (n.2431+5052A>G) c.5233A>G (p.Lys1745Glu) c.1058-6909A>G (n.1058-6909A>G) c.2129+5052A>G c.7042A>G (p.Lys2348Glu) c.7534A>G (p.Lys2512Glu) c.7501A>G (p.Lys2501Glu) c.7474A>G (p.Lys2492Glu) | |
13 | g.23336393T>G | CA387518961 | SACS | c.2185+17392A>C (n.2185+17392A>C) c.7510A>C (p.Lys2504Gln) c.6445+1029A>C (n.6445+1029A>C) c.2177-6909A>C (n.2177-6909A>C) c.2291+5192A>C (n.2291+5192A>C) c.2318+5192A>C (n.2318+5192A>C) c.2204-6909A>C (n.2204-6909A>C) n.4543-6909A>C c.2186-14719A>C (n.2186-14719A>C) c.2221-6909A>C (n.2221-6909A>C) c.2186-13749A>C (n.2186-13749A>C) c.7483A>C (p.Lys2495Gln) c.2186-6909A>C (n.2186-6909A>C) c.2431+5052A>C (n.2431+5052A>C) c.5233A>C (p.Lys1745Gln) c.1058-6909A>C (n.1058-6909A>C) c.2129+5052A>C c.7042A>C (p.Lys2348Gln) c.7534A>C (p.Lys2512Gln) c.7501A>C (p.Lys2501Gln) c.7474A>C (p.Lys2492Gln) | |
13 | g.23336394T>A | CA483160941 | SACS | c.2185+17391A>T (n.2185+17391A>T) c.7509A>T (p.Val2503=) c.6445+1028A>T (n.6445+1028A>T) c.2177-6910A>T (n.2177-6910A>T) c.2291+5191A>T (n.2291+5191A>T) c.2318+5191A>T (n.2318+5191A>T) c.2204-6910A>T (n.2204-6910A>T) n.4543-6910A>T c.2186-14720A>T (n.2186-14720A>T) c.2221-6910A>T (n.2221-6910A>T) c.2186-13750A>T (n.2186-13750A>T) c.7482A>T (p.Val2494=) c.2186-6910A>T (n.2186-6910A>T) c.2431+5051A>T (n.2431+5051A>T) c.5232A>T (p.Val1744=) c.1058-6910A>T (n.1058-6910A>T) c.2129+5051A>T c.7041A>T (p.Val2347=) c.7533A>T (p.Val2511=) c.7500A>T (p.Val2500=) c.7473A>T (p.Val2491=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336394T>C | CA483160942 | SACS | c.2185+17391A>G (n.2185+17391A>G) c.7509A>G (p.Val2503=) c.6445+1028A>G (n.6445+1028A>G) c.2177-6910A>G (n.2177-6910A>G) c.2291+5191A>G (n.2291+5191A>G) c.2318+5191A>G (n.2318+5191A>G) c.2204-6910A>G (n.2204-6910A>G) n.4543-6910A>G c.2186-14720A>G (n.2186-14720A>G) c.2221-6910A>G (n.2221-6910A>G) c.2186-13750A>G (n.2186-13750A>G) c.7482A>G (p.Val2494=) c.2186-6910A>G (n.2186-6910A>G) c.2431+5051A>G (n.2431+5051A>G) c.5232A>G (p.Val1744=) c.1058-6910A>G (n.1058-6910A>G) c.2129+5051A>G c.7041A>G (p.Val2347=) c.7533A>G (p.Val2511=) c.7500A>G (p.Val2500=) c.7473A>G (p.Val2491=) | |
13 | g.23336394T>G | CA483160944 | SACS | c.2185+17391A>C (n.2185+17391A>C) c.7509A>C (p.Val2503=) c.6445+1028A>C (n.6445+1028A>C) c.2177-6910A>C (n.2177-6910A>C) c.2291+5191A>C (n.2291+5191A>C) c.2318+5191A>C (n.2318+5191A>C) c.2204-6910A>C (n.2204-6910A>C) n.4543-6910A>C c.2186-14720A>C (n.2186-14720A>C) c.2221-6910A>C (n.2221-6910A>C) c.2186-13750A>C (n.2186-13750A>C) c.7482A>C (p.Val2494=) c.2186-6910A>C (n.2186-6910A>C) c.2431+5051A>C (n.2431+5051A>C) c.5232A>C (p.Val1744=) c.1058-6910A>C (n.1058-6910A>C) c.2129+5051A>C c.7041A>C (p.Val2347=) c.7533A>C (p.Val2511=) c.7500A>C (p.Val2500=) c.7473A>C (p.Val2491=) | |
13 | g.23336395A>C | CA387518966 | SACS | c.2185+17390T>G (n.2185+17390T>G) c.7508T>G (p.Val2503Gly) c.6445+1027T>G (n.6445+1027T>G) c.2177-6911T>G (n.2177-6911T>G) c.2291+5190T>G (n.2291+5190T>G) c.2318+5190T>G (n.2318+5190T>G) c.2204-6911T>G (n.2204-6911T>G) n.4543-6911T>G c.2186-14721T>G (n.2186-14721T>G) c.2221-6911T>G (n.2221-6911T>G) c.2186-13751T>G (n.2186-13751T>G) c.7481T>G (p.Val2494Gly) c.2186-6911T>G (n.2186-6911T>G) c.2431+5050T>G (n.2431+5050T>G) c.5231T>G (p.Val1744Gly) c.1058-6911T>G (n.1058-6911T>G) c.2129+5050T>G c.7040T>G (p.Val2347Gly) c.7532T>G (p.Val2511Gly) c.7499T>G (p.Val2500Gly) c.7472T>G (p.Val2491Gly) |