Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23336370_23336398dupCA2078625304SACSc.2185+17389_2185+17417dup (n.2185+17389_2185+17417dup)
c.7507_7535dup (p.His2512GlnfsTer2)
c.6445+1026_6445+1054dup (n.6445+1026_6445+1054dup)
c.2177-6912_2177-6884dup (n.2177-6912_2177-6884dup)
c.2291+5189_2291+5217dup (n.2291+5189_2291+5217dup)
c.2318+5189_2318+5217dup (n.2318+5189_2318+5217dup)
c.2204-6912_2204-6884dup (n.2204-6912_2204-6884dup)
n.4543-6912_4543-6884dup
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c.2186-13752_2186-13724dup (n.2186-13752_2186-13724dup)
c.7480_7508dup (p.His2503GlnfsTer2)
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c.5230_5258dup (p.His1753GlnfsTer2)
c.1058-6912_1058-6884dup (n.1058-6912_1058-6884dup)
c.2129+5049_2129+5077dup
c.7039_7067dup (p.His2356GlnfsTer2)
c.7531_7559dup (p.His2520GlnfsTer2)
c.7498_7526dup (p.His2509GlnfsTer2)
c.7471_7499dup (p.His2500GlnfsTer2)
dbSNP
13g.23336371_23336382delinsCGCTTTGGGACTCA2078625322SACSc.2185+17403_2185+17414delinsAGTCCCAAAGCG (n.2185+17403_2185+17414delinsAGTCCCAAAGCG)
c.7521_7532delinsAGTCCCAAAGCG (p.Ala2507=)
c.6445+1040_6445+1051delinsAGTCCCAAAGCG (n.6445+1040_6445+1051delinsAGTCCCAAAGCG)
c.2177-6898_2177-6887delinsAGTCCCAAAGCG (n.2177-6898_2177-6887delinsAGTCCCAAAGCG)
c.2291+5203_2291+5214delinsAGTCCCAAAGCG (n.2291+5203_2291+5214delinsAGTCCCAAAGCG)
c.2318+5203_2318+5214delinsAGTCCCAAAGCG (n.2318+5203_2318+5214delinsAGTCCCAAAGCG)
c.2204-6898_2204-6887delinsAGTCCCAAAGCG (n.2204-6898_2204-6887delinsAGTCCCAAAGCG)
n.4543-6898_4543-6887delinsAGTCCCAAAGCG
c.2186-14708_2186-14697delinsAGTCCCAAAGCG (n.2186-14708_2186-14697delinsAGTCCCAAAGCG)
c.2221-6898_2221-6887delinsAGTCCCAAAGCG (n.2221-6898_2221-6887delinsAGTCCCAAAGCG)
c.2186-13738_2186-13727delinsAGTCCCAAAGCG (n.2186-13738_2186-13727delinsAGTCCCAAAGCG)
c.7494_7505delinsAGTCCCAAAGCG (p.Ala2498=)
c.2186-6898_2186-6887delinsAGTCCCAAAGCG (n.2186-6898_2186-6887delinsAGTCCCAAAGCG)
c.2431+5063_2431+5074delinsAGTCCCAAAGCG (n.2431+5063_2431+5074delinsAGTCCCAAAGCG)
c.5244_5255delinsAGTCCCAAAGCG (p.Ala1748=)
c.1058-6898_1058-6887delinsAGTCCCAAAGCG (n.1058-6898_1058-6887delinsAGTCCCAAAGCG)
c.2129+5063_2129+5074delinsAGTCCCAAAGCG
c.7053_7064delinsAGTCCCAAAGCG (p.Ala2351=)
c.7545_7556delinsAGTCCCAAAGCG (p.Ala2515=)
c.7512_7523delinsAGTCCCAAAGCG (p.Ala2504=)
c.7485_7496delinsAGTCCCAAAGCG (p.Ala2495=)
13g.23336375_23336385delCA16041620SACSc.2185+17403_2185+17413del (n.2185+17403_2185+17413del)
c.7521_7531del (p.Val2508ThrfsTer?)
c.6445+1040_6445+1050del (n.6445+1040_6445+1050del)
c.2177-6898_2177-6888del (n.2177-6898_2177-6888del)
c.2291+5203_2291+5213del (n.2291+5203_2291+5213del)
c.2318+5203_2318+5213del (n.2318+5203_2318+5213del)
c.2204-6898_2204-6888del (n.2204-6898_2204-6888del)
n.4543-6898_4543-6888del
c.2186-14708_2186-14698del (n.2186-14708_2186-14698del)
c.2221-6898_2221-6888del (n.2221-6898_2221-6888del)
c.2186-13738_2186-13728del (n.2186-13738_2186-13728del)
c.7494_7504del (p.Val2499ThrfsTer?)
c.2186-6898_2186-6888del (n.2186-6898_2186-6888del)
c.2431+5063_2431+5073del (n.2431+5063_2431+5073del)
c.5244_5254del (p.Val1749ThrfsTer?)
c.1058-6898_1058-6888del (n.1058-6898_1058-6888del)
c.2129+5063_2129+5073del
c.7053_7063del (p.Val2352ThrfsTer?)
c.7545_7555del (p.Val2516ThrfsTer?)
c.7512_7522del (p.Val2505ThrfsTer?)
c.7485_7495del (p.Val2496ThrfsTer?)
ClinVar dbSNP
13g.23336379dupCA2695199235SACSc.2185+17408dup (n.2185+17408dup)
c.7526dup (p.Arg2511AlafsTer?)
c.6445+1045dup (n.6445+1045dup)
c.2177-6893dup (n.2177-6893dup)
c.2291+5208dup (n.2291+5208dup)
c.2318+5208dup (n.2318+5208dup)
c.2204-6893dup (n.2204-6893dup)
n.4543-6893dup
c.2186-14703dup (n.2186-14703dup)
c.2221-6893dup (n.2221-6893dup)
c.2186-13733dup (n.2186-13733dup)
c.7499dup (p.Arg2502AlafsTer?)
c.2186-6893dup (n.2186-6893dup)
c.2431+5068dup (n.2431+5068dup)
c.5249dup (p.Arg1752AlafsTer?)
c.1058-6893dup (n.1058-6893dup)
c.2129+5068dup
c.7058dup (p.Arg2355AlafsTer?)
c.7550dup (p.Arg2519AlafsTer?)
c.7517dup (p.Arg2508AlafsTer?)
c.7490dup (p.Arg2499AlafsTer?)
ClinVar
13g.23336378G>ACA387518904SACSc.2185+17407C>T (n.2185+17407C>T)
c.7525C>T (p.Pro2509Ser)
c.6445+1044C>T (n.6445+1044C>T)
c.2177-6894C>T (n.2177-6894C>T)
c.2291+5207C>T (n.2291+5207C>T)
c.2318+5207C>T (n.2318+5207C>T)
c.2204-6894C>T (n.2204-6894C>T)
n.4543-6894C>T
c.2186-14704C>T (n.2186-14704C>T)
c.2221-6894C>T (n.2221-6894C>T)
c.2186-13734C>T (n.2186-13734C>T)
c.7498C>T (p.Pro2500Ser)
c.2186-6894C>T (n.2186-6894C>T)
c.2431+5067C>T (n.2431+5067C>T)
c.5248C>T (p.Pro1750Ser)
c.1058-6894C>T (n.1058-6894C>T)
c.2129+5067C>T
c.7057C>T (p.Pro2353Ser)
c.7549C>T (p.Pro2517Ser)
c.7516C>T (p.Pro2506Ser)
c.7489C>T (p.Pro2497Ser)
13g.23336378G>CCA6910897SACSc.2185+17407C>G (n.2185+17407C>G)
c.7525C>G (p.Pro2509Ala)
c.6445+1044C>G (n.6445+1044C>G)
c.2177-6894C>G (n.2177-6894C>G)
c.2291+5207C>G (n.2291+5207C>G)
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c.2204-6894C>G (n.2204-6894C>G)
n.4543-6894C>G
c.2186-14704C>G (n.2186-14704C>G)
c.2221-6894C>G (n.2221-6894C>G)
c.2186-13734C>G (n.2186-13734C>G)
c.7498C>G (p.Pro2500Ala)
c.2186-6894C>G (n.2186-6894C>G)
c.2431+5067C>G (n.2431+5067C>G)
c.5248C>G (p.Pro1750Ala)
c.1058-6894C>G (n.1058-6894C>G)
c.2129+5067C>G
c.7057C>G (p.Pro2353Ala)
c.7549C>G (p.Pro2517Ala)
c.7516C>G (p.Pro2506Ala)
c.7489C>G (p.Pro2497Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336378G=CA2078625349SACSc.2185+17407C= (n.2185+17407C=)
c.7525C= (p.Pro2509=)
c.6445+1044C= (n.6445+1044C=)
c.2177-6894C= (n.2177-6894C=)
c.2291+5207C= (n.2291+5207C=)
c.2318+5207C= (n.2318+5207C=)
c.2204-6894C= (n.2204-6894C=)
n.4543-6894C=
c.2186-14704C= (n.2186-14704C=)
c.2221-6894C= (n.2221-6894C=)
c.2186-13734C= (n.2186-13734C=)
c.7498C= (p.Pro2500=)
c.2186-6894C= (n.2186-6894C=)
c.2431+5067C= (n.2431+5067C=)
c.5248C= (p.Pro1750=)
c.1058-6894C= (n.1058-6894C=)
c.2129+5067C=
c.7057C= (p.Pro2353=)
c.7549C= (p.Pro2517=)
c.7516C= (p.Pro2506=)
c.7489C= (p.Pro2497=)
13g.23336378G>TCA387518907SACSc.2185+17407C>A (n.2185+17407C>A)
c.7525C>A (p.Pro2509Thr)
c.6445+1044C>A (n.6445+1044C>A)
c.2177-6894C>A (n.2177-6894C>A)
c.2291+5207C>A (n.2291+5207C>A)
c.2318+5207C>A (n.2318+5207C>A)
c.2204-6894C>A (n.2204-6894C>A)
n.4543-6894C>A
c.2186-14704C>A (n.2186-14704C>A)
c.2221-6894C>A (n.2221-6894C>A)
c.2186-13734C>A (n.2186-13734C>A)
c.7498C>A (p.Pro2500Thr)
c.2186-6894C>A (n.2186-6894C>A)
c.2431+5067C>A (n.2431+5067C>A)
c.5248C>A (p.Pro1750Thr)
c.1058-6894C>A (n.1058-6894C>A)
c.2129+5067C>A
c.7057C>A (p.Pro2353Thr)
c.7549C>A (p.Pro2517Thr)
c.7516C>A (p.Pro2506Thr)
c.7489C>A (p.Pro2497Thr)
13g.23336379G>ACA6910898SACSc.2185+17406C>T (n.2185+17406C>T)
c.7524C>T (p.Val2508=)
c.6445+1043C>T (n.6445+1043C>T)
c.2177-6895C>T (n.2177-6895C>T)
c.2291+5206C>T (n.2291+5206C>T)
c.2318+5206C>T (n.2318+5206C>T)
c.2204-6895C>T (n.2204-6895C>T)
n.4543-6895C>T
c.2186-14705C>T (n.2186-14705C>T)
c.2221-6895C>T (n.2221-6895C>T)
c.2186-13735C>T (n.2186-13735C>T)
c.7497C>T (p.Val2499=)
c.2186-6895C>T (n.2186-6895C>T)
c.2431+5066C>T (n.2431+5066C>T)
c.5247C>T (p.Val1749=)
c.1058-6895C>T (n.1058-6895C>T)
c.2129+5066C>T
c.7056C>T (p.Val2352=)
c.7548C>T (p.Val2516=)
c.7515C>T (p.Val2505=)
c.7488C>T (p.Val2496=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336379G>CCA483160904SACSc.2185+17406C>G (n.2185+17406C>G)
c.7524C>G (p.Val2508=)
c.6445+1043C>G (n.6445+1043C>G)
c.2177-6895C>G (n.2177-6895C>G)
c.2291+5206C>G (n.2291+5206C>G)
c.2318+5206C>G (n.2318+5206C>G)
c.2204-6895C>G (n.2204-6895C>G)
n.4543-6895C>G
c.2186-14705C>G (n.2186-14705C>G)
c.2221-6895C>G (n.2221-6895C>G)
c.2186-13735C>G (n.2186-13735C>G)
c.7497C>G (p.Val2499=)
c.2186-6895C>G (n.2186-6895C>G)
c.2431+5066C>G (n.2431+5066C>G)
c.5247C>G (p.Val1749=)
c.1058-6895C>G (n.1058-6895C>G)
c.2129+5066C>G
c.7056C>G (p.Val2352=)
c.7548C>G (p.Val2516=)
c.7515C>G (p.Val2505=)
c.7488C>G (p.Val2496=)
13g.23336379G=CA2078625357SACSc.2185+17406C= (n.2185+17406C=)
c.7524C= (p.Val2508=)
c.6445+1043C= (n.6445+1043C=)
c.2177-6895C= (n.2177-6895C=)
c.2291+5206C= (n.2291+5206C=)
c.2318+5206C= (n.2318+5206C=)
c.2204-6895C= (n.2204-6895C=)
n.4543-6895C=
c.2186-14705C= (n.2186-14705C=)
c.2221-6895C= (n.2221-6895C=)
c.2186-13735C= (n.2186-13735C=)
c.7497C= (p.Val2499=)
c.2186-6895C= (n.2186-6895C=)
c.2431+5066C= (n.2431+5066C=)
c.5247C= (p.Val1749=)
c.1058-6895C= (n.1058-6895C=)
c.2129+5066C=
c.7056C= (p.Val2352=)
c.7548C= (p.Val2516=)
c.7515C= (p.Val2505=)
c.7488C= (p.Val2496=)
13g.23336379G>TCA483160905SACSc.2185+17406C>A (n.2185+17406C>A)
c.7524C>A (p.Val2508=)
c.6445+1043C>A (n.6445+1043C>A)
c.2177-6895C>A (n.2177-6895C>A)
c.2291+5206C>A (n.2291+5206C>A)
c.2318+5206C>A (n.2318+5206C>A)
c.2204-6895C>A (n.2204-6895C>A)
n.4543-6895C>A
c.2186-14705C>A (n.2186-14705C>A)
c.2221-6895C>A (n.2221-6895C>A)
c.2186-13735C>A (n.2186-13735C>A)
c.7497C>A (p.Val2499=)
c.2186-6895C>A (n.2186-6895C>A)
c.2431+5066C>A (n.2431+5066C>A)
c.5247C>A (p.Val1749=)
c.1058-6895C>A (n.1058-6895C>A)
c.2129+5066C>A
c.7056C>A (p.Val2352=)
c.7548C>A (p.Val2516=)
c.7515C>A (p.Val2505=)
c.7488C>A (p.Val2496=)
13g.23336379_23336380insTCA2536567695SACSc.2185+17405_2185+17406insA (n.2185+17405_2185+17406insA)
c.7523_7524insA (p.Arg2511AlafsTer?)
c.6445+1042_6445+1043insA (n.6445+1042_6445+1043insA)
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13g.23336385T>ACA483160918SACSc.2185+17400A>T (n.2185+17400A>T)
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13g.23336385T>CCA483160920SACSc.2185+17400A>G (n.2185+17400A>G)
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13g.23336385T>GCA483160921SACSc.2185+17400A>C (n.2185+17400A>C)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336385T=CA2078625362SACSc.2185+17400A= (n.2185+17400A=)
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c.7482A= (p.Gly2494=)
13g.23336386C>ACA387518930SACSc.2185+17399G>T (n.2185+17399G>T)
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c.7490G>T (p.Gly2497Val)
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c.5240G>T (p.Gly1747Val)
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c.2129+5059G>T
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COSMIC COSMIC
13g.23336386C>GCA387518931SACSc.2185+17399G>C (n.2185+17399G>C)
c.7517G>C (p.Gly2506Ala)
c.6445+1036G>C (n.6445+1036G>C)
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c.2204-6902G>C (n.2204-6902G>C)
n.4543-6902G>C
c.2186-14712G>C (n.2186-14712G>C)
c.2221-6902G>C (n.2221-6902G>C)
c.2186-13742G>C (n.2186-13742G>C)
c.7490G>C (p.Gly2497Ala)
c.2186-6902G>C (n.2186-6902G>C)
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c.5240G>C (p.Gly1747Ala)
c.1058-6902G>C (n.1058-6902G>C)
c.2129+5059G>C
c.7049G>C (p.Gly2350Ala)
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13g.23336386C>TCA387518933SACSc.2185+17399G>A (n.2185+17399G>A)
c.7517G>A (p.Gly2506Glu)
c.6445+1036G>A (n.6445+1036G>A)
c.2177-6902G>A (n.2177-6902G>A)
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c.2204-6902G>A (n.2204-6902G>A)
n.4543-6902G>A
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c.2221-6902G>A (n.2221-6902G>A)
c.2186-13742G>A (n.2186-13742G>A)
c.7490G>A (p.Gly2497Glu)
c.2186-6902G>A (n.2186-6902G>A)
c.2431+5059G>A (n.2431+5059G>A)
c.5240G>A (p.Gly1747Glu)
c.1058-6902G>A (n.1058-6902G>A)
c.2129+5059G>A
c.7049G>A (p.Gly2350Glu)
c.7541G>A (p.Gly2514Glu)
c.7508G>A (p.Gly2503Glu)
c.7481G>A (p.Gly2494Glu)
13g.23336387C>ACA387518938SACSc.2185+17398G>T (n.2185+17398G>T)
c.7516G>T (p.Gly2506Ter)
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c.2318+5198G>T (n.2318+5198G>T)
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n.4543-6903G>T
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c.7489G>T (p.Gly2497Ter)
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c.5239G>T (p.Gly1747Ter)
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c.2129+5058G>T
c.7048G>T (p.Gly2350Ter)
c.7540G>T (p.Gly2514Ter)
c.7507G>T (p.Gly2503Ter)
c.7480G>T (p.Gly2494Ter)
13g.23336387C>GCA387518937SACSc.2185+17398G>C (n.2185+17398G>C)
c.7516G>C (p.Gly2506Arg)
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c.2177-6903G>C (n.2177-6903G>C)
c.2291+5198G>C (n.2291+5198G>C)
c.2318+5198G>C (n.2318+5198G>C)
c.2204-6903G>C (n.2204-6903G>C)
n.4543-6903G>C
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c.2186-13743G>C (n.2186-13743G>C)
c.7489G>C (p.Gly2497Arg)
c.2186-6903G>C (n.2186-6903G>C)
c.2431+5058G>C (n.2431+5058G>C)
c.5239G>C (p.Gly1747Arg)
c.1058-6903G>C (n.1058-6903G>C)
c.2129+5058G>C
c.7048G>C (p.Gly2350Arg)
c.7540G>C (p.Gly2514Arg)
c.7507G>C (p.Gly2503Arg)
c.7480G>C (p.Gly2494Arg)
COSMIC COSMIC
13g.23336387C>TCA387518935SACSc.2185+17398G>A (n.2185+17398G>A)
c.7516G>A (p.Gly2506Arg)
c.6445+1035G>A (n.6445+1035G>A)
c.2177-6903G>A (n.2177-6903G>A)
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c.2204-6903G>A (n.2204-6903G>A)
n.4543-6903G>A
c.2186-14713G>A (n.2186-14713G>A)
c.2221-6903G>A (n.2221-6903G>A)
c.2186-13743G>A (n.2186-13743G>A)
c.7489G>A (p.Gly2497Arg)
c.2186-6903G>A (n.2186-6903G>A)
c.2431+5058G>A (n.2431+5058G>A)
c.5239G>A (p.Gly1747Arg)
c.1058-6903G>A (n.1058-6903G>A)
c.2129+5058G>A
c.7048G>A (p.Gly2350Arg)
c.7540G>A (p.Gly2514Arg)
c.7507G>A (p.Gly2503Arg)
c.7480G>A (p.Gly2494Arg)
gnomAD v4
13g.23336388T>ACA483160926SACSc.2185+17397A>T (n.2185+17397A>T)
c.7515A>T (p.Leu2505=)
c.6445+1034A>T (n.6445+1034A>T)
c.2177-6904A>T (n.2177-6904A>T)
c.2291+5197A>T (n.2291+5197A>T)
c.2318+5197A>T (n.2318+5197A>T)
c.2204-6904A>T (n.2204-6904A>T)
n.4543-6904A>T
c.2186-14714A>T (n.2186-14714A>T)
c.2221-6904A>T (n.2221-6904A>T)
c.2186-13744A>T (n.2186-13744A>T)
c.7488A>T (p.Leu2496=)
c.2186-6904A>T (n.2186-6904A>T)
c.2431+5057A>T (n.2431+5057A>T)
c.5238A>T (p.Leu1746=)
c.1058-6904A>T (n.1058-6904A>T)
c.2129+5057A>T
c.7047A>T (p.Leu2349=)
c.7539A>T (p.Leu2513=)
c.7506A>T (p.Leu2502=)
c.7479A>T (p.Leu2493=)
13g.23336388T>CCA483160927SACSc.2185+17397A>G (n.2185+17397A>G)
c.7515A>G (p.Leu2505=)
c.6445+1034A>G (n.6445+1034A>G)
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c.7488A>C (p.Leu2496=)
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c.7485A>G (p.Lys2495=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched