| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 13 | g.23336351A>C | CA387518844 | SACS | c.2185+17434T>G (n.2185+17434T>G) c.7552T>G (p.Tyr2518Asp) c.6445+1071T>G (n.6445+1071T>G) c.2177-6867T>G (n.2177-6867T>G) c.2291+5234T>G (n.2291+5234T>G) c.2318+5234T>G (n.2318+5234T>G) c.2204-6867T>G (n.2204-6867T>G) n.4543-6867T>G c.2186-14677T>G (n.2186-14677T>G) c.2221-6867T>G (n.2221-6867T>G) c.2186-13707T>G (n.2186-13707T>G) c.7525T>G (p.Tyr2509Asp) c.2186-6867T>G (n.2186-6867T>G) c.2431+5094T>G (n.2431+5094T>G) c.5275T>G (p.Tyr1759Asp) c.1058-6867T>G (n.1058-6867T>G) c.2129+5094T>G c.7084T>G (p.Tyr2362Asp) c.7576T>G (p.Tyr2526Asp) c.7543T>G (p.Tyr2515Asp) c.7516T>G (p.Tyr2506Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336351A>G | CA387518845 | SACS | c.2185+17434T>C (n.2185+17434T>C) c.7552T>C (p.Tyr2518His) c.6445+1071T>C (n.6445+1071T>C) c.2177-6867T>C (n.2177-6867T>C) c.2291+5234T>C (n.2291+5234T>C) c.2318+5234T>C (n.2318+5234T>C) c.2204-6867T>C (n.2204-6867T>C) n.4543-6867T>C c.2186-14677T>C (n.2186-14677T>C) c.2221-6867T>C (n.2221-6867T>C) c.2186-13707T>C (n.2186-13707T>C) c.7525T>C (p.Tyr2509His) c.2186-6867T>C (n.2186-6867T>C) c.2431+5094T>C (n.2431+5094T>C) c.5275T>C (p.Tyr1759His) c.1058-6867T>C (n.1058-6867T>C) c.2129+5094T>C c.7084T>C (p.Tyr2362His) c.7576T>C (p.Tyr2526His) c.7543T>C (p.Tyr2515His) c.7516T>C (p.Tyr2506His) | |
| 13 | g.23336351A>T | CA387518846 | SACS | c.2185+17434T>A (n.2185+17434T>A) c.7552T>A (p.Tyr2518Asn) c.6445+1071T>A (n.6445+1071T>A) c.2177-6867T>A (n.2177-6867T>A) c.2291+5234T>A (n.2291+5234T>A) c.2318+5234T>A (n.2318+5234T>A) c.2204-6867T>A (n.2204-6867T>A) n.4543-6867T>A c.2186-14677T>A (n.2186-14677T>A) c.2221-6867T>A (n.2221-6867T>A) c.2186-13707T>A (n.2186-13707T>A) c.7525T>A (p.Tyr2509Asn) c.2186-6867T>A (n.2186-6867T>A) c.2431+5094T>A (n.2431+5094T>A) c.5275T>A (p.Tyr1759Asn) c.1058-6867T>A (n.1058-6867T>A) c.2129+5094T>A c.7084T>A (p.Tyr2362Asn) c.7576T>A (p.Tyr2526Asn) c.7543T>A (p.Tyr2515Asn) c.7516T>A (p.Tyr2506Asn) | |
| 13 | g.23336351_23336355delinsATCTT | CA2078625259 | SACS | c.2185+17430_2185+17434delinsAAGAT (n.2185+17430_2185+17434delinsAAGAT) c.7548_7552delinsAAGAT (p.Glu2516=) c.6445+1067_6445+1071delinsAAGAT (n.6445+1067_6445+1071delinsAAGAT) c.2177-6871_2177-6867delinsAAGAT (n.2177-6871_2177-6867delinsAAGAT) c.2291+5230_2291+5234delinsAAGAT (n.2291+5230_2291+5234delinsAAGAT) c.2318+5230_2318+5234delinsAAGAT (n.2318+5230_2318+5234delinsAAGAT) c.2204-6871_2204-6867delinsAAGAT (n.2204-6871_2204-6867delinsAAGAT) n.4543-6871_4543-6867delinsAAGAT c.2186-14681_2186-14677delinsAAGAT (n.2186-14681_2186-14677delinsAAGAT) c.2221-6871_2221-6867delinsAAGAT (n.2221-6871_2221-6867delinsAAGAT) c.2186-13711_2186-13707delinsAAGAT (n.2186-13711_2186-13707delinsAAGAT) c.7521_7525delinsAAGAT (p.Glu2507=) c.2186-6871_2186-6867delinsAAGAT (n.2186-6871_2186-6867delinsAAGAT) c.2431+5090_2431+5094delinsAAGAT (n.2431+5090_2431+5094delinsAAGAT) c.5271_5275delinsAAGAT (p.Glu1757=) c.1058-6871_1058-6867delinsAAGAT (n.1058-6871_1058-6867delinsAAGAT) c.2129+5090_2129+5094delinsAAGAT c.7080_7084delinsAAGAT (p.Glu2360=) c.7572_7576delinsAAGAT (p.Glu2524=) c.7539_7543delinsAAGAT (p.Glu2513=) c.7512_7516delinsAAGAT (p.Glu2504=) | |
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| 13 | g.23336352T= | CA2078625272 | SACS | c.2185+17433A= (n.2185+17433A=) c.7551A= (p.Arg2517=) c.6445+1070A= (n.6445+1070A=) c.2177-6868A= (n.2177-6868A=) c.2291+5233A= (n.2291+5233A=) c.2318+5233A= (n.2318+5233A=) c.2204-6868A= (n.2204-6868A=) n.4543-6868A= c.2186-14678A= (n.2186-14678A=) c.2221-6868A= (n.2221-6868A=) c.2186-13708A= (n.2186-13708A=) c.7524A= (p.Arg2508=) c.2186-6868A= (n.2186-6868A=) c.2431+5093A= (n.2431+5093A=) c.5274A= (p.Arg1758=) c.1058-6868A= (n.1058-6868A=) c.2129+5093A= c.7083A= (p.Arg2361=) c.7575A= (p.Arg2525=) c.7542A= (p.Arg2514=) c.7515A= (p.Arg2505=) | |
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| 13 | g.23336353C= | CA2078625278 | SACS | c.2185+17432G= (n.2185+17432G=) c.7550G= (p.Arg2517=) c.6445+1069G= (n.6445+1069G=) c.2177-6869G= (n.2177-6869G=) c.2291+5232G= (n.2291+5232G=) c.2318+5232G= (n.2318+5232G=) c.2204-6869G= (n.2204-6869G=) n.4543-6869G= c.2186-14679G= (n.2186-14679G=) c.2221-6869G= (n.2221-6869G=) c.2186-13709G= (n.2186-13709G=) c.7523G= (p.Arg2508=) c.2186-6869G= (n.2186-6869G=) c.2431+5092G= (n.2431+5092G=) c.5273G= (p.Arg1758=) c.1058-6869G= (n.1058-6869G=) c.2129+5092G= c.7082G= (p.Arg2361=) c.7574G= (p.Arg2525=) c.7541G= (p.Arg2514=) c.7514G= (p.Arg2505=) | |
| 13 | g.23336353C>G | CA387518850 | SACS | c.2185+17432G>C (n.2185+17432G>C) c.7550G>C (p.Arg2517Thr) c.6445+1069G>C (n.6445+1069G>C) c.2177-6869G>C (n.2177-6869G>C) c.2291+5232G>C (n.2291+5232G>C) c.2318+5232G>C (n.2318+5232G>C) c.2204-6869G>C (n.2204-6869G>C) n.4543-6869G>C c.2186-14679G>C (n.2186-14679G>C) c.2221-6869G>C (n.2221-6869G>C) c.2186-13709G>C (n.2186-13709G>C) c.7523G>C (p.Arg2508Thr) c.2186-6869G>C (n.2186-6869G>C) c.2431+5092G>C (n.2431+5092G>C) c.5273G>C (p.Arg1758Thr) c.1058-6869G>C (n.1058-6869G>C) c.2129+5092G>C c.7082G>C (p.Arg2361Thr) c.7574G>C (p.Arg2525Thr) c.7541G>C (p.Arg2514Thr) c.7514G>C (p.Arg2505Thr) | |
| 13 | g.23336353C>T | CA387518851 | SACS | c.2185+17432G>A (n.2185+17432G>A) c.7550G>A (p.Arg2517Lys) c.6445+1069G>A (n.6445+1069G>A) c.2177-6869G>A (n.2177-6869G>A) c.2291+5232G>A (n.2291+5232G>A) c.2318+5232G>A (n.2318+5232G>A) c.2204-6869G>A (n.2204-6869G>A) n.4543-6869G>A c.2186-14679G>A (n.2186-14679G>A) c.2221-6869G>A (n.2221-6869G>A) c.2186-13709G>A (n.2186-13709G>A) c.7523G>A (p.Arg2508Lys) c.2186-6869G>A (n.2186-6869G>A) c.2431+5092G>A (n.2431+5092G>A) c.5273G>A (p.Arg1758Lys) c.1058-6869G>A (n.1058-6869G>A) c.2129+5092G>A c.7082G>A (p.Arg2361Lys) c.7574G>A (p.Arg2525Lys) c.7541G>A (p.Arg2514Lys) c.7514G>A (p.Arg2505Lys) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23336354T>A | CA387518852 | SACS | c.2185+17431A>T (n.2185+17431A>T) c.7549A>T (p.Arg2517Ter) c.6445+1068A>T (n.6445+1068A>T) c.2177-6870A>T (n.2177-6870A>T) c.2291+5231A>T (n.2291+5231A>T) c.2318+5231A>T (n.2318+5231A>T) c.2204-6870A>T (n.2204-6870A>T) n.4543-6870A>T c.2186-14680A>T (n.2186-14680A>T) c.2221-6870A>T (n.2221-6870A>T) c.2186-13710A>T (n.2186-13710A>T) c.7522A>T (p.Arg2508Ter) c.2186-6870A>T (n.2186-6870A>T) c.2431+5091A>T (n.2431+5091A>T) c.5272A>T (p.Arg1758Ter) c.1058-6870A>T (n.1058-6870A>T) c.2129+5091A>T c.7081A>T (p.Arg2361Ter) c.7573A>T (p.Arg2525Ter) c.7540A>T (p.Arg2514Ter) c.7513A>T (p.Arg2505Ter) | |
| 13 | g.23336354T>C | CA387518853 | SACS | c.2185+17431A>G (n.2185+17431A>G) c.7549A>G (p.Arg2517Gly) c.6445+1068A>G (n.6445+1068A>G) c.2177-6870A>G (n.2177-6870A>G) c.2291+5231A>G (n.2291+5231A>G) c.2318+5231A>G (n.2318+5231A>G) c.2204-6870A>G (n.2204-6870A>G) n.4543-6870A>G c.2186-14680A>G (n.2186-14680A>G) c.2221-6870A>G (n.2221-6870A>G) c.2186-13710A>G (n.2186-13710A>G) c.7522A>G (p.Arg2508Gly) c.2186-6870A>G (n.2186-6870A>G) c.2431+5091A>G (n.2431+5091A>G) c.5272A>G (p.Arg1758Gly) c.1058-6870A>G (n.1058-6870A>G) c.2129+5091A>G c.7081A>G (p.Arg2361Gly) c.7573A>G (p.Arg2525Gly) c.7540A>G (p.Arg2514Gly) c.7513A>G (p.Arg2505Gly) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336354T>G | CA483160826 | SACS | c.2185+17431A>C (n.2185+17431A>C) c.7549A>C (p.Arg2517=) c.6445+1068A>C (n.6445+1068A>C) c.2177-6870A>C (n.2177-6870A>C) c.2291+5231A>C (n.2291+5231A>C) c.2318+5231A>C (n.2318+5231A>C) c.2204-6870A>C (n.2204-6870A>C) n.4543-6870A>C c.2186-14680A>C (n.2186-14680A>C) c.2221-6870A>C (n.2221-6870A>C) c.2186-13710A>C (n.2186-13710A>C) c.7522A>C (p.Arg2508=) c.2186-6870A>C (n.2186-6870A>C) c.2431+5091A>C (n.2431+5091A>C) c.5272A>C (p.Arg1758=) c.1058-6870A>C (n.1058-6870A>C) c.2129+5091A>C c.7081A>C (p.Arg2361=) c.7573A>C (p.Arg2525=) c.7540A>C (p.Arg2514=) c.7513A>C (p.Arg2505=) | |
| 13 | g.23336354_23336360dup | CA2580086906 | SACS | c.2185+17425_2185+17431dup (n.2185+17425_2185+17431dup) c.7543_7549dup (p.Arg2517IlefsTer28) c.6445+1062_6445+1068dup (n.6445+1062_6445+1068dup) c.2177-6876_2177-6870dup (n.2177-6876_2177-6870dup) c.2291+5225_2291+5231dup (n.2291+5225_2291+5231dup) c.2318+5225_2318+5231dup (n.2318+5225_2318+5231dup) c.2204-6876_2204-6870dup (n.2204-6876_2204-6870dup) n.4543-6876_4543-6870dup c.2186-14686_2186-14680dup (n.2186-14686_2186-14680dup) c.2221-6876_2221-6870dup (n.2221-6876_2221-6870dup) c.2186-13716_2186-13710dup (n.2186-13716_2186-13710dup) c.7516_7522dup (p.Arg2508IlefsTer28) c.2186-6876_2186-6870dup (n.2186-6876_2186-6870dup) c.2431+5085_2431+5091dup (n.2431+5085_2431+5091dup) c.5266_5272dup (p.Arg1758IlefsTer28) c.1058-6876_1058-6870dup (n.1058-6876_1058-6870dup) c.2129+5085_2129+5091dup c.7075_7081dup (p.Arg2361IlefsTer28) c.7567_7573dup (p.Arg2525IlefsTer28) c.7534_7540dup (p.Arg2514IlefsTer28) c.7507_7513dup (p.Arg2505IlefsTer28) | ClinVar |
| 13 | g.23336355T>A | CA387518855 | SACS | c.2185+17430A>T (n.2185+17430A>T) c.7548A>T (p.Glu2516Asp) c.6445+1067A>T (n.6445+1067A>T) c.2177-6871A>T (n.2177-6871A>T) c.2291+5230A>T (n.2291+5230A>T) c.2318+5230A>T (n.2318+5230A>T) c.2204-6871A>T (n.2204-6871A>T) n.4543-6871A>T c.2186-14681A>T (n.2186-14681A>T) c.2221-6871A>T (n.2221-6871A>T) c.2186-13711A>T (n.2186-13711A>T) c.7521A>T (p.Glu2507Asp) c.2186-6871A>T (n.2186-6871A>T) c.2431+5090A>T (n.2431+5090A>T) c.5271A>T (p.Glu1757Asp) c.1058-6871A>T (n.1058-6871A>T) c.2129+5090A>T c.7080A>T (p.Glu2360Asp) c.7572A>T (p.Glu2524Asp) c.7539A>T (p.Glu2513Asp) c.7512A>T (p.Glu2504Asp) | |
| 13 | g.23336355T>C | CA483160829 | SACS | c.2185+17430A>G (n.2185+17430A>G) c.7548A>G (p.Glu2516=) c.6445+1067A>G (n.6445+1067A>G) c.2177-6871A>G (n.2177-6871A>G) c.2291+5230A>G (n.2291+5230A>G) c.2318+5230A>G (n.2318+5230A>G) c.2204-6871A>G (n.2204-6871A>G) n.4543-6871A>G c.2186-14681A>G (n.2186-14681A>G) c.2221-6871A>G (n.2221-6871A>G) c.2186-13711A>G (n.2186-13711A>G) c.7521A>G (p.Glu2507=) c.2186-6871A>G (n.2186-6871A>G) c.2431+5090A>G (n.2431+5090A>G) c.5271A>G (p.Glu1757=) c.1058-6871A>G (n.1058-6871A>G) c.2129+5090A>G c.7080A>G (p.Glu2360=) c.7572A>G (p.Glu2524=) c.7539A>G (p.Glu2513=) c.7512A>G (p.Glu2504=) | |
| 13 | g.23336355T>G | CA387518854 | SACS | c.2185+17430A>C (n.2185+17430A>C) c.7548A>C (p.Glu2516Asp) c.6445+1067A>C (n.6445+1067A>C) c.2177-6871A>C (n.2177-6871A>C) c.2291+5230A>C (n.2291+5230A>C) c.2318+5230A>C (n.2318+5230A>C) c.2204-6871A>C (n.2204-6871A>C) n.4543-6871A>C c.2186-14681A>C (n.2186-14681A>C) c.2221-6871A>C (n.2221-6871A>C) c.2186-13711A>C (n.2186-13711A>C) c.7521A>C (p.Glu2507Asp) c.2186-6871A>C (n.2186-6871A>C) c.2431+5090A>C (n.2431+5090A>C) c.5271A>C (p.Glu1757Asp) c.1058-6871A>C (n.1058-6871A>C) c.2129+5090A>C c.7080A>C (p.Glu2360Asp) c.7572A>C (p.Glu2524Asp) c.7539A>C (p.Glu2513Asp) c.7512A>C (p.Glu2504Asp) | |
| 13 | g.23336356T>A | CA387518856 | SACS | c.2185+17429A>T (n.2185+17429A>T) c.7547A>T (p.Glu2516Val) c.6445+1066A>T (n.6445+1066A>T) c.2177-6872A>T (n.2177-6872A>T) c.2291+5229A>T (n.2291+5229A>T) c.2318+5229A>T (n.2318+5229A>T) c.2204-6872A>T (n.2204-6872A>T) n.4543-6872A>T c.2186-14682A>T (n.2186-14682A>T) c.2221-6872A>T (n.2221-6872A>T) c.2186-13712A>T (n.2186-13712A>T) c.7520A>T (p.Glu2507Val) c.2186-6872A>T (n.2186-6872A>T) c.2431+5089A>T (n.2431+5089A>T) c.5270A>T (p.Glu1757Val) c.1058-6872A>T (n.1058-6872A>T) c.2129+5089A>T c.7079A>T (p.Glu2360Val) c.7571A>T (p.Glu2524Val) c.7538A>T (p.Glu2513Val) c.7511A>T (p.Glu2504Val) | |
| 13 | g.23336356T>C | CA387518857 | SACS | c.2185+17429A>G (n.2185+17429A>G) c.7547A>G (p.Glu2516Gly) c.6445+1066A>G (n.6445+1066A>G) c.2177-6872A>G (n.2177-6872A>G) c.2291+5229A>G (n.2291+5229A>G) c.2318+5229A>G (n.2318+5229A>G) c.2204-6872A>G (n.2204-6872A>G) n.4543-6872A>G c.2186-14682A>G (n.2186-14682A>G) c.2221-6872A>G (n.2221-6872A>G) c.2186-13712A>G (n.2186-13712A>G) c.7520A>G (p.Glu2507Gly) c.2186-6872A>G (n.2186-6872A>G) c.2431+5089A>G (n.2431+5089A>G) c.5270A>G (p.Glu1757Gly) c.1058-6872A>G (n.1058-6872A>G) c.2129+5089A>G c.7079A>G (p.Glu2360Gly) c.7571A>G (p.Glu2524Gly) c.7538A>G (p.Glu2513Gly) c.7511A>G (p.Glu2504Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.23336356T>G | CA387518858 | SACS | c.2185+17429A>C (n.2185+17429A>C) c.7547A>C (p.Glu2516Ala) c.6445+1066A>C (n.6445+1066A>C) c.2177-6872A>C (n.2177-6872A>C) c.2291+5229A>C (n.2291+5229A>C) c.2318+5229A>C (n.2318+5229A>C) c.2204-6872A>C (n.2204-6872A>C) n.4543-6872A>C c.2186-14682A>C (n.2186-14682A>C) c.2221-6872A>C (n.2221-6872A>C) c.2186-13712A>C (n.2186-13712A>C) c.7520A>C (p.Glu2507Ala) c.2186-6872A>C (n.2186-6872A>C) c.2431+5089A>C (n.2431+5089A>C) c.5270A>C (p.Glu1757Ala) c.1058-6872A>C (n.1058-6872A>C) c.2129+5089A>C c.7079A>C (p.Glu2360Ala) c.7571A>C (p.Glu2524Ala) c.7538A>C (p.Glu2513Ala) c.7511A>C (p.Glu2504Ala) | |
| 13 | g.23336357C>A | CA387518859 | SACS | c.2185+17428G>T (n.2185+17428G>T) c.7546G>T (p.Glu2516Ter) c.6445+1065G>T (n.6445+1065G>T) c.2177-6873G>T (n.2177-6873G>T) c.2291+5228G>T (n.2291+5228G>T) c.2318+5228G>T (n.2318+5228G>T) c.2204-6873G>T (n.2204-6873G>T) n.4543-6873G>T c.2186-14683G>T (n.2186-14683G>T) c.2221-6873G>T (n.2221-6873G>T) c.2186-13713G>T (n.2186-13713G>T) c.7519G>T (p.Glu2507Ter) c.2186-6873G>T (n.2186-6873G>T) c.2431+5088G>T (n.2431+5088G>T) c.5269G>T (p.Glu1757Ter) c.1058-6873G>T (n.1058-6873G>T) c.2129+5088G>T c.7078G>T (p.Glu2360Ter) c.7570G>T (p.Glu2524Ter) c.7537G>T (p.Glu2513Ter) c.7510G>T (p.Glu2504Ter) | |
| 13 | g.23336357C>G | CA387518860 | SACS | c.2185+17428G>C (n.2185+17428G>C) c.7546G>C (p.Glu2516Gln) c.6445+1065G>C (n.6445+1065G>C) c.2177-6873G>C (n.2177-6873G>C) c.2291+5228G>C (n.2291+5228G>C) c.2318+5228G>C (n.2318+5228G>C) c.2204-6873G>C (n.2204-6873G>C) n.4543-6873G>C c.2186-14683G>C (n.2186-14683G>C) c.2221-6873G>C (n.2221-6873G>C) c.2186-13713G>C (n.2186-13713G>C) c.7519G>C (p.Glu2507Gln) c.2186-6873G>C (n.2186-6873G>C) c.2431+5088G>C (n.2431+5088G>C) c.5269G>C (p.Glu1757Gln) c.1058-6873G>C (n.1058-6873G>C) c.2129+5088G>C c.7078G>C (p.Glu2360Gln) c.7570G>C (p.Glu2524Gln) c.7537G>C (p.Glu2513Gln) c.7510G>C (p.Glu2504Gln) | |
| 13 | g.23336357C>T | CA387518861 | SACS | c.2185+17428G>A (n.2185+17428G>A) c.7546G>A (p.Glu2516Lys) c.6445+1065G>A (n.6445+1065G>A) c.2177-6873G>A (n.2177-6873G>A) c.2291+5228G>A (n.2291+5228G>A) c.2318+5228G>A (n.2318+5228G>A) c.2204-6873G>A (n.2204-6873G>A) n.4543-6873G>A c.2186-14683G>A (n.2186-14683G>A) c.2221-6873G>A (n.2221-6873G>A) c.2186-13713G>A (n.2186-13713G>A) c.7519G>A (p.Glu2507Lys) c.2186-6873G>A (n.2186-6873G>A) c.2431+5088G>A (n.2431+5088G>A) c.5269G>A (p.Glu1757Lys) c.1058-6873G>A (n.1058-6873G>A) c.2129+5088G>A c.7078G>A (p.Glu2360Lys) c.7570G>A (p.Glu2524Lys) c.7537G>A (p.Glu2513Lys) c.7510G>A (p.Glu2504Lys) | |
| 13 | g.23336358T>A | CA387518862 | SACS | c.2185+17427A>T (n.2185+17427A>T) c.7545A>T (p.Leu2515Phe) c.6445+1064A>T (n.6445+1064A>T) c.2177-6874A>T (n.2177-6874A>T) c.2291+5227A>T (n.2291+5227A>T) c.2318+5227A>T (n.2318+5227A>T) c.2204-6874A>T (n.2204-6874A>T) n.4543-6874A>T c.2186-14684A>T (n.2186-14684A>T) c.2221-6874A>T (n.2221-6874A>T) c.2186-13714A>T (n.2186-13714A>T) c.7518A>T (p.Leu2506Phe) c.2186-6874A>T (n.2186-6874A>T) c.2431+5087A>T (n.2431+5087A>T) c.5268A>T (p.Leu1756Phe) c.1058-6874A>T (n.1058-6874A>T) c.2129+5087A>T c.7077A>T (p.Leu2359Phe) c.7569A>T (p.Leu2523Phe) c.7536A>T (p.Leu2512Phe) c.7509A>T (p.Leu2503Phe) | |
| 13 | g.23336358T>C | CA483160834 | SACS | c.2185+17427A>G (n.2185+17427A>G) c.7545A>G (p.Leu2515=) c.6445+1064A>G (n.6445+1064A>G) c.2177-6874A>G (n.2177-6874A>G) c.2291+5227A>G (n.2291+5227A>G) c.2318+5227A>G (n.2318+5227A>G) c.2204-6874A>G (n.2204-6874A>G) n.4543-6874A>G c.2186-14684A>G (n.2186-14684A>G) c.2221-6874A>G (n.2221-6874A>G) c.2186-13714A>G (n.2186-13714A>G) c.7518A>G (p.Leu2506=) c.2186-6874A>G (n.2186-6874A>G) c.2431+5087A>G (n.2431+5087A>G) c.5268A>G (p.Leu1756=) c.1058-6874A>G (n.1058-6874A>G) c.2129+5087A>G c.7077A>G (p.Leu2359=) c.7569A>G (p.Leu2523=) c.7536A>G (p.Leu2512=) c.7509A>G (p.Leu2503=) | dbSNP |
| 13 | g.23336358T>G | CA387518863 | SACS | c.2185+17427A>C (n.2185+17427A>C) c.7545A>C (p.Leu2515Phe) c.6445+1064A>C (n.6445+1064A>C) c.2177-6874A>C (n.2177-6874A>C) c.2291+5227A>C (n.2291+5227A>C) c.2318+5227A>C (n.2318+5227A>C) c.2204-6874A>C (n.2204-6874A>C) n.4543-6874A>C c.2186-14684A>C (n.2186-14684A>C) c.2221-6874A>C (n.2221-6874A>C) c.2186-13714A>C (n.2186-13714A>C) c.7518A>C (p.Leu2506Phe) c.2186-6874A>C (n.2186-6874A>C) c.2431+5087A>C (n.2431+5087A>C) c.5268A>C (p.Leu1756Phe) c.1058-6874A>C (n.1058-6874A>C) c.2129+5087A>C c.7077A>C (p.Leu2359Phe) c.7569A>C (p.Leu2523Phe) c.7536A>C (p.Leu2512Phe) c.7509A>C (p.Leu2503Phe) | |
| 13 | g.23336358T= | CA2078625281 | SACS | c.2185+17427A= (n.2185+17427A=) c.7545A= (p.Leu2515=) c.6445+1064A= (n.6445+1064A=) c.2177-6874A= (n.2177-6874A=) c.2291+5227A= (n.2291+5227A=) c.2318+5227A= (n.2318+5227A=) c.2204-6874A= (n.2204-6874A=) n.4543-6874A= c.2186-14684A= (n.2186-14684A=) c.2221-6874A= (n.2221-6874A=) c.2186-13714A= (n.2186-13714A=) c.7518A= (p.Leu2506=) c.2186-6874A= (n.2186-6874A=) c.2431+5087A= (n.2431+5087A=) c.5268A= (p.Leu1756=) c.1058-6874A= (n.1058-6874A=) c.2129+5087A= c.7077A= (p.Leu2359=) c.7569A= (p.Leu2523=) c.7536A= (p.Leu2512=) c.7509A= (p.Leu2503=) | |
| 13 | g.23336359A>C | CA387518864 | SACS | c.2185+17426T>G (n.2185+17426T>G) c.7544T>G (p.Leu2515Ter) c.6445+1063T>G (n.6445+1063T>G) c.2177-6875T>G (n.2177-6875T>G) c.2291+5226T>G (n.2291+5226T>G) c.2318+5226T>G (n.2318+5226T>G) c.2204-6875T>G (n.2204-6875T>G) n.4543-6875T>G c.2186-14685T>G (n.2186-14685T>G) c.2221-6875T>G (n.2221-6875T>G) c.2186-13715T>G (n.2186-13715T>G) c.7517T>G (p.Leu2506Ter) c.2186-6875T>G (n.2186-6875T>G) c.2431+5086T>G (n.2431+5086T>G) c.5267T>G (p.Leu1756Ter) c.1058-6875T>G (n.1058-6875T>G) c.2129+5086T>G c.7076T>G (p.Leu2359Ter) c.7568T>G (p.Leu2523Ter) c.7535T>G (p.Leu2512Ter) c.7508T>G (p.Leu2503Ter) | |
| 13 | g.23336359A>G | CA387518865 | SACS | c.2185+17426T>C (n.2185+17426T>C) c.7544T>C (p.Leu2515Ser) c.6445+1063T>C (n.6445+1063T>C) c.2177-6875T>C (n.2177-6875T>C) c.2291+5226T>C (n.2291+5226T>C) c.2318+5226T>C (n.2318+5226T>C) c.2204-6875T>C (n.2204-6875T>C) n.4543-6875T>C c.2186-14685T>C (n.2186-14685T>C) c.2221-6875T>C (n.2221-6875T>C) c.2186-13715T>C (n.2186-13715T>C) c.7517T>C (p.Leu2506Ser) c.2186-6875T>C (n.2186-6875T>C) c.2431+5086T>C (n.2431+5086T>C) c.5267T>C (p.Leu1756Ser) c.1058-6875T>C (n.1058-6875T>C) c.2129+5086T>C c.7076T>C (p.Leu2359Ser) c.7568T>C (p.Leu2523Ser) c.7535T>C (p.Leu2512Ser) c.7508T>C (p.Leu2503Ser) | |
| 13 | g.23336359A>T | CA387518866 | SACS | c.2185+17426T>A (n.2185+17426T>A) c.7544T>A (p.Leu2515Ter) c.6445+1063T>A (n.6445+1063T>A) c.2177-6875T>A (n.2177-6875T>A) c.2291+5226T>A (n.2291+5226T>A) c.2318+5226T>A (n.2318+5226T>A) c.2204-6875T>A (n.2204-6875T>A) n.4543-6875T>A c.2186-14685T>A (n.2186-14685T>A) c.2221-6875T>A (n.2221-6875T>A) c.2186-13715T>A (n.2186-13715T>A) c.7517T>A (p.Leu2506Ter) c.2186-6875T>A (n.2186-6875T>A) c.2431+5086T>A (n.2431+5086T>A) c.5267T>A (p.Leu1756Ter) c.1058-6875T>A (n.1058-6875T>A) c.2129+5086T>A c.7076T>A (p.Leu2359Ter) c.7568T>A (p.Leu2523Ter) c.7535T>A (p.Leu2512Ter) c.7508T>A (p.Leu2503Ter) | |
| 13 | g.23336360A>C | CA387518867 | SACS | c.2185+17425T>G (n.2185+17425T>G) c.7543T>G (p.Leu2515Val) c.6445+1062T>G (n.6445+1062T>G) c.2177-6876T>G (n.2177-6876T>G) c.2291+5225T>G (n.2291+5225T>G) c.2318+5225T>G (n.2318+5225T>G) c.2204-6876T>G (n.2204-6876T>G) n.4543-6876T>G c.2186-14686T>G (n.2186-14686T>G) c.2221-6876T>G (n.2221-6876T>G) c.2186-13716T>G (n.2186-13716T>G) c.7516T>G (p.Leu2506Val) c.2186-6876T>G (n.2186-6876T>G) c.2431+5085T>G (n.2431+5085T>G) c.5266T>G (p.Leu1756Val) c.1058-6876T>G (n.1058-6876T>G) c.2129+5085T>G c.7075T>G (p.Leu2359Val) c.7567T>G (p.Leu2523Val) c.7534T>G (p.Leu2512Val) c.7507T>G (p.Leu2503Val) | |
| 13 | g.23336360A>G | CA483160843 | SACS | c.2185+17425T>C (n.2185+17425T>C) c.7543T>C (p.Leu2515=) c.6445+1062T>C (n.6445+1062T>C) c.2177-6876T>C (n.2177-6876T>C) c.2291+5225T>C (n.2291+5225T>C) c.2318+5225T>C (n.2318+5225T>C) c.2204-6876T>C (n.2204-6876T>C) n.4543-6876T>C c.2186-14686T>C (n.2186-14686T>C) c.2221-6876T>C (n.2221-6876T>C) c.2186-13716T>C (n.2186-13716T>C) c.7516T>C (p.Leu2506=) c.2186-6876T>C (n.2186-6876T>C) c.2431+5085T>C (n.2431+5085T>C) c.5266T>C (p.Leu1756=) c.1058-6876T>C (n.1058-6876T>C) c.2129+5085T>C c.7075T>C (p.Leu2359=) c.7567T>C (p.Leu2523=) c.7534T>C (p.Leu2512=) c.7507T>C (p.Leu2503=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23336360A>T | CA387518868 | SACS | c.2185+17425T>A (n.2185+17425T>A) c.7543T>A (p.Leu2515Ile) c.6445+1062T>A (n.6445+1062T>A) c.2177-6876T>A (n.2177-6876T>A) c.2291+5225T>A (n.2291+5225T>A) c.2318+5225T>A (n.2318+5225T>A) c.2204-6876T>A (n.2204-6876T>A) n.4543-6876T>A c.2186-14686T>A (n.2186-14686T>A) c.2221-6876T>A (n.2221-6876T>A) c.2186-13716T>A (n.2186-13716T>A) c.7516T>A (p.Leu2506Ile) c.2186-6876T>A (n.2186-6876T>A) c.2431+5085T>A (n.2431+5085T>A) c.5266T>A (p.Leu1756Ile) c.1058-6876T>A (n.1058-6876T>A) c.2129+5085T>A c.7075T>A (p.Leu2359Ile) c.7567T>A (p.Leu2523Ile) c.7534T>A (p.Leu2512Ile) c.7507T>A (p.Leu2503Ile) | |
| 13 | g.23336361G>A | CA483160845 | SACS | c.2185+17424C>T (n.2185+17424C>T) c.7542C>T (p.Ala2514=) c.6445+1061C>T (n.6445+1061C>T) c.2177-6877C>T (n.2177-6877C>T) c.2291+5224C>T (n.2291+5224C>T) c.2318+5224C>T (n.2318+5224C>T) c.2204-6877C>T (n.2204-6877C>T) n.4543-6877C>T c.2186-14687C>T (n.2186-14687C>T) c.2221-6877C>T (n.2221-6877C>T) c.2186-13717C>T (n.2186-13717C>T) c.7515C>T (p.Ala2505=) c.2186-6877C>T (n.2186-6877C>T) c.2431+5084C>T (n.2431+5084C>T) c.5265C>T (p.Ala1755=) c.1058-6877C>T (n.1058-6877C>T) c.2129+5084C>T c.7074C>T (p.Ala2358=) c.7566C>T (p.Ala2522=) c.7533C>T (p.Ala2511=) c.7506C>T (p.Ala2502=) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23336361G>C | CA483160853 | SACS | c.2185+17424C>G (n.2185+17424C>G) c.7542C>G (p.Ala2514=) c.6445+1061C>G (n.6445+1061C>G) c.2177-6877C>G (n.2177-6877C>G) c.2291+5224C>G (n.2291+5224C>G) c.2318+5224C>G (n.2318+5224C>G) c.2204-6877C>G (n.2204-6877C>G) n.4543-6877C>G c.2186-14687C>G (n.2186-14687C>G) c.2221-6877C>G (n.2221-6877C>G) c.2186-13717C>G (n.2186-13717C>G) c.7515C>G (p.Ala2505=) c.2186-6877C>G (n.2186-6877C>G) c.2431+5084C>G (n.2431+5084C>G) c.5265C>G (p.Ala1755=) c.1058-6877C>G (n.1058-6877C>G) c.2129+5084C>G c.7074C>G (p.Ala2358=) c.7566C>G (p.Ala2522=) c.7533C>G (p.Ala2511=) c.7506C>G (p.Ala2502=) | |
| 13 | g.23336361G= | CA2078625287 | SACS | c.2185+17424C= (n.2185+17424C=) c.7542C= (p.Ala2514=) c.6445+1061C= (n.6445+1061C=) c.2177-6877C= (n.2177-6877C=) c.2291+5224C= (n.2291+5224C=) c.2318+5224C= (n.2318+5224C=) c.2204-6877C= (n.2204-6877C=) n.4543-6877C= c.2186-14687C= (n.2186-14687C=) c.2221-6877C= (n.2221-6877C=) c.2186-13717C= (n.2186-13717C=) c.7515C= (p.Ala2505=) c.2186-6877C= (n.2186-6877C=) c.2431+5084C= (n.2431+5084C=) c.5265C= (p.Ala1755=) c.1058-6877C= (n.1058-6877C=) c.2129+5084C= c.7074C= (p.Ala2358=) c.7566C= (p.Ala2522=) c.7533C= (p.Ala2511=) c.7506C= (p.Ala2502=) | |
| 13 | g.23336361G>T | CA483160847 | SACS | c.2185+17424C>A (n.2185+17424C>A) c.7542C>A (p.Ala2514=) c.6445+1061C>A (n.6445+1061C>A) c.2177-6877C>A (n.2177-6877C>A) c.2291+5224C>A (n.2291+5224C>A) c.2318+5224C>A (n.2318+5224C>A) c.2204-6877C>A (n.2204-6877C>A) n.4543-6877C>A c.2186-14687C>A (n.2186-14687C>A) c.2221-6877C>A (n.2221-6877C>A) c.2186-13717C>A (n.2186-13717C>A) c.7515C>A (p.Ala2505=) c.2186-6877C>A (n.2186-6877C>A) c.2431+5084C>A (n.2431+5084C>A) c.5265C>A (p.Ala1755=) c.1058-6877C>A (n.1058-6877C>A) c.2129+5084C>A c.7074C>A (p.Ala2358=) c.7566C>A (p.Ala2522=) c.7533C>A (p.Ala2511=) c.7506C>A (p.Ala2502=) | dbSNP |
| 13 | g.23336362G>A | CA387518869 | SACS | c.2185+17423C>T (n.2185+17423C>T) c.7541C>T (p.Ala2514Val) c.6445+1060C>T (n.6445+1060C>T) c.2177-6878C>T (n.2177-6878C>T) c.2291+5223C>T (n.2291+5223C>T) c.2318+5223C>T (n.2318+5223C>T) c.2204-6878C>T (n.2204-6878C>T) n.4543-6878C>T c.2186-14688C>T (n.2186-14688C>T) c.2221-6878C>T (n.2221-6878C>T) c.2186-13718C>T (n.2186-13718C>T) c.7514C>T (p.Ala2505Val) c.2186-6878C>T (n.2186-6878C>T) c.2431+5083C>T (n.2431+5083C>T) c.5264C>T (p.Ala1755Val) c.1058-6878C>T (n.1058-6878C>T) c.2129+5083C>T c.7073C>T (p.Ala2358Val) c.7565C>T (p.Ala2522Val) c.7532C>T (p.Ala2511Val) c.7505C>T (p.Ala2502Val) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23336362G>C | CA387518871 | SACS | c.2185+17423C>G (n.2185+17423C>G) c.7541C>G (p.Ala2514Gly) c.6445+1060C>G (n.6445+1060C>G) c.2177-6878C>G (n.2177-6878C>G) c.2291+5223C>G (n.2291+5223C>G) c.2318+5223C>G (n.2318+5223C>G) c.2204-6878C>G (n.2204-6878C>G) n.4543-6878C>G c.2186-14688C>G (n.2186-14688C>G) c.2221-6878C>G (n.2221-6878C>G) c.2186-13718C>G (n.2186-13718C>G) c.7514C>G (p.Ala2505Gly) c.2186-6878C>G (n.2186-6878C>G) c.2431+5083C>G (n.2431+5083C>G) c.5264C>G (p.Ala1755Gly) c.1058-6878C>G (n.1058-6878C>G) c.2129+5083C>G c.7073C>G (p.Ala2358Gly) c.7565C>G (p.Ala2522Gly) c.7532C>G (p.Ala2511Gly) c.7505C>G (p.Ala2502Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336362G= | CA2078625292 | SACS | c.2185+17423C= (n.2185+17423C=) c.7541C= (p.Ala2514=) c.6445+1060C= (n.6445+1060C=) c.2177-6878C= (n.2177-6878C=) c.2291+5223C= (n.2291+5223C=) c.2318+5223C= (n.2318+5223C=) c.2204-6878C= (n.2204-6878C=) n.4543-6878C= c.2186-14688C= (n.2186-14688C=) c.2221-6878C= (n.2221-6878C=) c.2186-13718C= (n.2186-13718C=) c.7514C= (p.Ala2505=) c.2186-6878C= (n.2186-6878C=) c.2431+5083C= (n.2431+5083C=) c.5264C= (p.Ala1755=) c.1058-6878C= (n.1058-6878C=) c.2129+5083C= c.7073C= (p.Ala2358=) c.7565C= (p.Ala2522=) c.7532C= (p.Ala2511=) c.7505C= (p.Ala2502=) | |
| 13 | g.23336362G>T | CA387518870 | SACS | c.2185+17423C>A (n.2185+17423C>A) c.7541C>A (p.Ala2514Asp) c.6445+1060C>A (n.6445+1060C>A) c.2177-6878C>A (n.2177-6878C>A) c.2291+5223C>A (n.2291+5223C>A) c.2318+5223C>A (n.2318+5223C>A) c.2204-6878C>A (n.2204-6878C>A) n.4543-6878C>A c.2186-14688C>A (n.2186-14688C>A) c.2221-6878C>A (n.2221-6878C>A) c.2186-13718C>A (n.2186-13718C>A) c.7514C>A (p.Ala2505Asp) c.2186-6878C>A (n.2186-6878C>A) c.2431+5083C>A (n.2431+5083C>A) c.5264C>A (p.Ala1755Asp) c.1058-6878C>A (n.1058-6878C>A) c.2129+5083C>A c.7073C>A (p.Ala2358Asp) c.7565C>A (p.Ala2522Asp) c.7532C>A (p.Ala2511Asp) c.7505C>A (p.Ala2502Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336363C>A | CA387518872 | SACS | c.2185+17422G>T (n.2185+17422G>T) c.7540G>T (p.Ala2514Ser) c.6445+1059G>T (n.6445+1059G>T) c.2177-6879G>T (n.2177-6879G>T) c.2291+5222G>T (n.2291+5222G>T) c.2318+5222G>T (n.2318+5222G>T) c.2204-6879G>T (n.2204-6879G>T) n.4543-6879G>T c.2186-14689G>T (n.2186-14689G>T) c.2221-6879G>T (n.2221-6879G>T) c.2186-13719G>T (n.2186-13719G>T) c.7513G>T (p.Ala2505Ser) c.2186-6879G>T (n.2186-6879G>T) c.2431+5082G>T (n.2431+5082G>T) c.5263G>T (p.Ala1755Ser) c.1058-6879G>T (n.1058-6879G>T) c.2129+5082G>T c.7072G>T (p.Ala2358Ser) c.7564G>T (p.Ala2522Ser) c.7531G>T (p.Ala2511Ser) c.7504G>T (p.Ala2502Ser) | |
| 13 | g.23336363C>G | CA387518873 | SACS | c.2185+17422G>C (n.2185+17422G>C) c.7540G>C (p.Ala2514Pro) c.6445+1059G>C (n.6445+1059G>C) c.2177-6879G>C (n.2177-6879G>C) c.2291+5222G>C (n.2291+5222G>C) c.2318+5222G>C (n.2318+5222G>C) c.2204-6879G>C (n.2204-6879G>C) n.4543-6879G>C c.2186-14689G>C (n.2186-14689G>C) c.2221-6879G>C (n.2221-6879G>C) c.2186-13719G>C (n.2186-13719G>C) c.7513G>C (p.Ala2505Pro) c.2186-6879G>C (n.2186-6879G>C) c.2431+5082G>C (n.2431+5082G>C) c.5263G>C (p.Ala1755Pro) c.1058-6879G>C (n.1058-6879G>C) c.2129+5082G>C c.7072G>C (p.Ala2358Pro) c.7564G>C (p.Ala2522Pro) c.7531G>C (p.Ala2511Pro) c.7504G>C (p.Ala2502Pro) | |
| 13 | g.23336363C>T | CA387518874 | SACS | c.2185+17422G>A (n.2185+17422G>A) c.7540G>A (p.Ala2514Thr) c.6445+1059G>A (n.6445+1059G>A) c.2177-6879G>A (n.2177-6879G>A) c.2291+5222G>A (n.2291+5222G>A) c.2318+5222G>A (n.2318+5222G>A) c.2204-6879G>A (n.2204-6879G>A) n.4543-6879G>A c.2186-14689G>A (n.2186-14689G>A) c.2221-6879G>A (n.2221-6879G>A) c.2186-13719G>A (n.2186-13719G>A) c.7513G>A (p.Ala2505Thr) c.2186-6879G>A (n.2186-6879G>A) c.2431+5082G>A (n.2431+5082G>A) c.5263G>A (p.Ala1755Thr) c.1058-6879G>A (n.1058-6879G>A) c.2129+5082G>A c.7072G>A (p.Ala2358Thr) c.7564G>A (p.Ala2522Thr) c.7531G>A (p.Ala2511Thr) c.7504G>A (p.Ala2502Thr) | |
| 13 | g.23336364T>A | CA387518875 | SACS | c.2185+17421A>T (n.2185+17421A>T) c.7539A>T (p.Lys2513Asn) c.6445+1058A>T (n.6445+1058A>T) c.2177-6880A>T (n.2177-6880A>T) c.2291+5221A>T (n.2291+5221A>T) c.2318+5221A>T (n.2318+5221A>T) c.2204-6880A>T (n.2204-6880A>T) n.4543-6880A>T c.2186-14690A>T (n.2186-14690A>T) c.2221-6880A>T (n.2221-6880A>T) c.2186-13720A>T (n.2186-13720A>T) c.7512A>T (p.Lys2504Asn) c.2186-6880A>T (n.2186-6880A>T) c.2431+5081A>T (n.2431+5081A>T) c.5262A>T (p.Lys1754Asn) c.1058-6880A>T (n.1058-6880A>T) c.2129+5081A>T c.7071A>T (p.Lys2357Asn) c.7563A>T (p.Lys2521Asn) c.7530A>T (p.Lys2510Asn) c.7503A>T (p.Lys2501Asn) | |
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