Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23336281A=CA2078625126SACSc.2185+17504T= (n.2185+17504T=)
c.7622T= (p.Ile2541=)
c.6445+1141T= (n.6445+1141T=)
c.2177-6797T= (n.2177-6797T=)
c.2291+5304T= (n.2291+5304T=)
c.2318+5304T= (n.2318+5304T=)
c.2204-6797T= (n.2204-6797T=)
n.4543-6797T=
c.2186-14607T= (n.2186-14607T=)
c.2221-6797T= (n.2221-6797T=)
c.2186-13637T= (n.2186-13637T=)
c.7595T= (p.Ile2532=)
c.2186-6797T= (n.2186-6797T=)
c.2431+5164T= (n.2431+5164T=)
c.5345T= (p.Ile1782=)
c.1058-6797T= (n.1058-6797T=)
c.2129+5164T=
c.7154T= (p.Ile2385=)
c.7646T= (p.Ile2549=)
c.7613T= (p.Ile2538=)
c.7586T= (p.Ile2529=)
13g.23336281A>CCA387518685SACSc.2185+17504T>G (n.2185+17504T>G)
c.7622T>G (p.Ile2541Ser)
c.6445+1141T>G (n.6445+1141T>G)
c.2177-6797T>G (n.2177-6797T>G)
c.2291+5304T>G (n.2291+5304T>G)
c.2318+5304T>G (n.2318+5304T>G)
c.2204-6797T>G (n.2204-6797T>G)
n.4543-6797T>G
c.2186-14607T>G (n.2186-14607T>G)
c.2221-6797T>G (n.2221-6797T>G)
c.2186-13637T>G (n.2186-13637T>G)
c.7595T>G (p.Ile2532Ser)
c.2186-6797T>G (n.2186-6797T>G)
c.2431+5164T>G (n.2431+5164T>G)
c.5345T>G (p.Ile1782Ser)
c.1058-6797T>G (n.1058-6797T>G)
c.2129+5164T>G
c.7154T>G (p.Ile2385Ser)
c.7646T>G (p.Ile2549Ser)
c.7613T>G (p.Ile2538Ser)
c.7586T>G (p.Ile2529Ser)
13g.23336281A>GCA387518683SACSc.2185+17504T>C (n.2185+17504T>C)
c.7622T>C (p.Ile2541Thr)
c.6445+1141T>C (n.6445+1141T>C)
c.2177-6797T>C (n.2177-6797T>C)
c.2291+5304T>C (n.2291+5304T>C)
c.2318+5304T>C (n.2318+5304T>C)
c.2204-6797T>C (n.2204-6797T>C)
n.4543-6797T>C
c.2186-14607T>C (n.2186-14607T>C)
c.2221-6797T>C (n.2221-6797T>C)
c.2186-13637T>C (n.2186-13637T>C)
c.7595T>C (p.Ile2532Thr)
c.2186-6797T>C (n.2186-6797T>C)
c.2431+5164T>C (n.2431+5164T>C)
c.5345T>C (p.Ile1782Thr)
c.1058-6797T>C (n.1058-6797T>C)
c.2129+5164T>C
c.7154T>C (p.Ile2385Thr)
c.7646T>C (p.Ile2549Thr)
c.7613T>C (p.Ile2538Thr)
c.7586T>C (p.Ile2529Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336281A>TCA387518684SACSc.2185+17504T>A (n.2185+17504T>A)
c.7622T>A (p.Ile2541Asn)
c.6445+1141T>A (n.6445+1141T>A)
c.2177-6797T>A (n.2177-6797T>A)
c.2291+5304T>A (n.2291+5304T>A)
c.2318+5304T>A (n.2318+5304T>A)
c.2204-6797T>A (n.2204-6797T>A)
n.4543-6797T>A
c.2186-14607T>A (n.2186-14607T>A)
c.2221-6797T>A (n.2221-6797T>A)
c.2186-13637T>A (n.2186-13637T>A)
c.7595T>A (p.Ile2532Asn)
c.2186-6797T>A (n.2186-6797T>A)
c.2431+5164T>A (n.2431+5164T>A)
c.5345T>A (p.Ile1782Asn)
c.1058-6797T>A (n.1058-6797T>A)
c.2129+5164T>A
c.7154T>A (p.Ile2385Asn)
c.7646T>A (p.Ile2549Asn)
c.7613T>A (p.Ile2538Asn)
c.7586T>A (p.Ile2529Asn)
13g.23336282T>ACA387518686SACSc.2185+17503A>T (n.2185+17503A>T)
c.7621A>T (p.Ile2541Phe)
c.6445+1140A>T (n.6445+1140A>T)
c.2177-6798A>T (n.2177-6798A>T)
c.2291+5303A>T (n.2291+5303A>T)
c.2318+5303A>T (n.2318+5303A>T)
c.2204-6798A>T (n.2204-6798A>T)
n.4543-6798A>T
c.2186-14608A>T (n.2186-14608A>T)
c.2221-6798A>T (n.2221-6798A>T)
c.2186-13638A>T (n.2186-13638A>T)
c.7594A>T (p.Ile2532Phe)
c.2186-6798A>T (n.2186-6798A>T)
c.2431+5163A>T (n.2431+5163A>T)
c.5344A>T (p.Ile1782Phe)
c.1058-6798A>T (n.1058-6798A>T)
c.2129+5163A>T
c.7153A>T (p.Ile2385Phe)
c.7645A>T (p.Ile2549Phe)
c.7612A>T (p.Ile2538Phe)
c.7585A>T (p.Ile2529Phe)
13g.23336282T>CCA387518687SACSc.2185+17503A>G (n.2185+17503A>G)
c.7621A>G (p.Ile2541Val)
c.6445+1140A>G (n.6445+1140A>G)
c.2177-6798A>G (n.2177-6798A>G)
c.2291+5303A>G (n.2291+5303A>G)
c.2318+5303A>G (n.2318+5303A>G)
c.2204-6798A>G (n.2204-6798A>G)
n.4543-6798A>G
c.2186-14608A>G (n.2186-14608A>G)
c.2221-6798A>G (n.2221-6798A>G)
c.2186-13638A>G (n.2186-13638A>G)
c.7594A>G (p.Ile2532Val)
c.2186-6798A>G (n.2186-6798A>G)
c.2431+5163A>G (n.2431+5163A>G)
c.5344A>G (p.Ile1782Val)
c.1058-6798A>G (n.1058-6798A>G)
c.2129+5163A>G
c.7153A>G (p.Ile2385Val)
c.7645A>G (p.Ile2549Val)
c.7612A>G (p.Ile2538Val)
c.7585A>G (p.Ile2529Val)
13g.23336282T>GCA387518688SACSc.2185+17503A>C (n.2185+17503A>C)
c.7621A>C (p.Ile2541Leu)
c.6445+1140A>C (n.6445+1140A>C)
c.2177-6798A>C (n.2177-6798A>C)
c.2291+5303A>C (n.2291+5303A>C)
c.2318+5303A>C (n.2318+5303A>C)
c.2204-6798A>C (n.2204-6798A>C)
n.4543-6798A>C
c.2186-14608A>C (n.2186-14608A>C)
c.2221-6798A>C (n.2221-6798A>C)
c.2186-13638A>C (n.2186-13638A>C)
c.7594A>C (p.Ile2532Leu)
c.2186-6798A>C (n.2186-6798A>C)
c.2431+5163A>C (n.2431+5163A>C)
c.5344A>C (p.Ile1782Leu)
c.1058-6798A>C (n.1058-6798A>C)
c.2129+5163A>C
c.7153A>C (p.Ile2385Leu)
c.7645A>C (p.Ile2549Leu)
c.7612A>C (p.Ile2538Leu)
c.7585A>C (p.Ile2529Leu)
13g.23336283T>ACA387518689SACSc.2185+17502A>T (n.2185+17502A>T)
c.7620A>T (p.Arg2540Ser)
c.6445+1139A>T (n.6445+1139A>T)
c.2177-6799A>T (n.2177-6799A>T)
c.2291+5302A>T (n.2291+5302A>T)
c.2318+5302A>T (n.2318+5302A>T)
c.2204-6799A>T (n.2204-6799A>T)
n.4543-6799A>T
c.2186-14609A>T (n.2186-14609A>T)
c.2221-6799A>T (n.2221-6799A>T)
c.2186-13639A>T (n.2186-13639A>T)
c.7593A>T (p.Arg2531Ser)
c.2186-6799A>T (n.2186-6799A>T)
c.2431+5162A>T (n.2431+5162A>T)
c.5343A>T (p.Arg1781Ser)
c.1058-6799A>T (n.1058-6799A>T)
c.2129+5162A>T
c.7152A>T (p.Arg2384Ser)
c.7644A>T (p.Arg2548Ser)
c.7611A>T (p.Arg2537Ser)
c.7584A>T (p.Arg2528Ser)
13g.23336283T>CCA483160631SACSc.2185+17502A>G (n.2185+17502A>G)
c.7620A>G (p.Arg2540=)
c.6445+1139A>G (n.6445+1139A>G)
c.2177-6799A>G (n.2177-6799A>G)
c.2291+5302A>G (n.2291+5302A>G)
c.2318+5302A>G (n.2318+5302A>G)
c.2204-6799A>G (n.2204-6799A>G)
n.4543-6799A>G
c.2186-14609A>G (n.2186-14609A>G)
c.2221-6799A>G (n.2221-6799A>G)
c.2186-13639A>G (n.2186-13639A>G)
c.7593A>G (p.Arg2531=)
c.2186-6799A>G (n.2186-6799A>G)
c.2431+5162A>G (n.2431+5162A>G)
c.5343A>G (p.Arg1781=)
c.1058-6799A>G (n.1058-6799A>G)
c.2129+5162A>G
c.7152A>G (p.Arg2384=)
c.7644A>G (p.Arg2548=)
c.7611A>G (p.Arg2537=)
c.7584A>G (p.Arg2528=)
13g.23336283T>GCA387518690SACSc.2185+17502A>C (n.2185+17502A>C)
c.7620A>C (p.Arg2540Ser)
c.6445+1139A>C (n.6445+1139A>C)
c.2177-6799A>C (n.2177-6799A>C)
c.2291+5302A>C (n.2291+5302A>C)
c.2318+5302A>C (n.2318+5302A>C)
c.2204-6799A>C (n.2204-6799A>C)
n.4543-6799A>C
c.2186-14609A>C (n.2186-14609A>C)
c.2221-6799A>C (n.2221-6799A>C)
c.2186-13639A>C (n.2186-13639A>C)
c.7593A>C (p.Arg2531Ser)
c.2186-6799A>C (n.2186-6799A>C)
c.2431+5162A>C (n.2431+5162A>C)
c.5343A>C (p.Arg1781Ser)
c.1058-6799A>C (n.1058-6799A>C)
c.2129+5162A>C
c.7152A>C (p.Arg2384Ser)
c.7644A>C (p.Arg2548Ser)
c.7611A>C (p.Arg2537Ser)
c.7584A>C (p.Arg2528Ser)
13g.23336284C>ACA387518691SACSc.2185+17501G>T (n.2185+17501G>T)
c.7619G>T (p.Arg2540Ile)
c.6445+1138G>T (n.6445+1138G>T)
c.2177-6800G>T (n.2177-6800G>T)
c.2291+5301G>T (n.2291+5301G>T)
c.2318+5301G>T (n.2318+5301G>T)
c.2204-6800G>T (n.2204-6800G>T)
n.4543-6800G>T
c.2186-14610G>T (n.2186-14610G>T)
c.2221-6800G>T (n.2221-6800G>T)
c.2186-13640G>T (n.2186-13640G>T)
c.7592G>T (p.Arg2531Ile)
c.2186-6800G>T (n.2186-6800G>T)
c.2431+5161G>T (n.2431+5161G>T)
c.5342G>T (p.Arg1781Ile)
c.1058-6800G>T (n.1058-6800G>T)
c.2129+5161G>T
c.7151G>T (p.Arg2384Ile)
c.7643G>T (p.Arg2548Ile)
c.7610G>T (p.Arg2537Ile)
c.7583G>T (p.Arg2528Ile)
13g.23336284C>GCA387518692SACSc.2185+17501G>C (n.2185+17501G>C)
c.7619G>C (p.Arg2540Thr)
c.6445+1138G>C (n.6445+1138G>C)
c.2177-6800G>C (n.2177-6800G>C)
c.2291+5301G>C (n.2291+5301G>C)
c.2318+5301G>C (n.2318+5301G>C)
c.2204-6800G>C (n.2204-6800G>C)
n.4543-6800G>C
c.2186-14610G>C (n.2186-14610G>C)
c.2221-6800G>C (n.2221-6800G>C)
c.2186-13640G>C (n.2186-13640G>C)
c.7592G>C (p.Arg2531Thr)
c.2186-6800G>C (n.2186-6800G>C)
c.2431+5161G>C (n.2431+5161G>C)
c.5342G>C (p.Arg1781Thr)
c.1058-6800G>C (n.1058-6800G>C)
c.2129+5161G>C
c.7151G>C (p.Arg2384Thr)
c.7643G>C (p.Arg2548Thr)
c.7610G>C (p.Arg2537Thr)
c.7583G>C (p.Arg2528Thr)
13g.23336284C>TCA387518693SACSc.2185+17501G>A (n.2185+17501G>A)
c.7619G>A (p.Arg2540Lys)
c.6445+1138G>A (n.6445+1138G>A)
c.2177-6800G>A (n.2177-6800G>A)
c.2291+5301G>A (n.2291+5301G>A)
c.2318+5301G>A (n.2318+5301G>A)
c.2204-6800G>A (n.2204-6800G>A)
n.4543-6800G>A
c.2186-14610G>A (n.2186-14610G>A)
c.2221-6800G>A (n.2221-6800G>A)
c.2186-13640G>A (n.2186-13640G>A)
c.7592G>A (p.Arg2531Lys)
c.2186-6800G>A (n.2186-6800G>A)
c.2431+5161G>A (n.2431+5161G>A)
c.5342G>A (p.Arg1781Lys)
c.1058-6800G>A (n.1058-6800G>A)
c.2129+5161G>A
c.7151G>A (p.Arg2384Lys)
c.7643G>A (p.Arg2548Lys)
c.7610G>A (p.Arg2537Lys)
c.7583G>A (p.Arg2528Lys)
13g.23336285T>ACA387518694SACSc.2185+17500A>T (n.2185+17500A>T)
c.7618A>T (p.Arg2540Ter)
c.6445+1137A>T (n.6445+1137A>T)
c.2177-6801A>T (n.2177-6801A>T)
c.2291+5300A>T (n.2291+5300A>T)
c.2318+5300A>T (n.2318+5300A>T)
c.2204-6801A>T (n.2204-6801A>T)
n.4543-6801A>T
c.2186-14611A>T (n.2186-14611A>T)
c.2221-6801A>T (n.2221-6801A>T)
c.2186-13641A>T (n.2186-13641A>T)
c.7591A>T (p.Arg2531Ter)
c.2186-6801A>T (n.2186-6801A>T)
c.2431+5160A>T (n.2431+5160A>T)
c.5341A>T (p.Arg1781Ter)
c.1058-6801A>T (n.1058-6801A>T)
c.2129+5160A>T
c.7150A>T (p.Arg2384Ter)
c.7642A>T (p.Arg2548Ter)
c.7609A>T (p.Arg2537Ter)
c.7582A>T (p.Arg2528Ter)
13g.23336285T>CCA387518695SACSc.2185+17500A>G (n.2185+17500A>G)
c.7618A>G (p.Arg2540Gly)
c.6445+1137A>G (n.6445+1137A>G)
c.2177-6801A>G (n.2177-6801A>G)
c.2291+5300A>G (n.2291+5300A>G)
c.2318+5300A>G (n.2318+5300A>G)
c.2204-6801A>G (n.2204-6801A>G)
n.4543-6801A>G
c.2186-14611A>G (n.2186-14611A>G)
c.2221-6801A>G (n.2221-6801A>G)
c.2186-13641A>G (n.2186-13641A>G)
c.7591A>G (p.Arg2531Gly)
c.2186-6801A>G (n.2186-6801A>G)
c.2431+5160A>G (n.2431+5160A>G)
c.5341A>G (p.Arg1781Gly)
c.1058-6801A>G (n.1058-6801A>G)
c.2129+5160A>G
c.7150A>G (p.Arg2384Gly)
c.7642A>G (p.Arg2548Gly)
c.7609A>G (p.Arg2537Gly)
c.7582A>G (p.Arg2528Gly)
 gnomAD v4
13g.23336285T>GCA483160635SACSc.2185+17500A>C (n.2185+17500A>C)
c.7618A>C (p.Arg2540=)
c.6445+1137A>C (n.6445+1137A>C)
c.2177-6801A>C (n.2177-6801A>C)
c.2291+5300A>C (n.2291+5300A>C)
c.2318+5300A>C (n.2318+5300A>C)
c.2204-6801A>C (n.2204-6801A>C)
n.4543-6801A>C
c.2186-14611A>C (n.2186-14611A>C)
c.2221-6801A>C (n.2221-6801A>C)
c.2186-13641A>C (n.2186-13641A>C)
c.7591A>C (p.Arg2531=)
c.2186-6801A>C (n.2186-6801A>C)
c.2431+5160A>C (n.2431+5160A>C)
c.5341A>C (p.Arg1781=)
c.1058-6801A>C (n.1058-6801A>C)
c.2129+5160A>C
c.7150A>C (p.Arg2384=)
c.7642A>C (p.Arg2548=)
c.7609A>C (p.Arg2537=)
c.7582A>C (p.Arg2528=)
13g.23336286G>ACA483160636SACSc.2185+17499C>T (n.2185+17499C>T)
c.7617C>T (p.Ser2539=)
c.6445+1136C>T (n.6445+1136C>T)
c.2177-6802C>T (n.2177-6802C>T)
c.2291+5299C>T (n.2291+5299C>T)
c.2318+5299C>T (n.2318+5299C>T)
c.2204-6802C>T (n.2204-6802C>T)
n.4543-6802C>T
c.2186-14612C>T (n.2186-14612C>T)
c.2221-6802C>T (n.2221-6802C>T)
c.2186-13642C>T (n.2186-13642C>T)
c.7590C>T (p.Ser2530=)
c.2186-6802C>T (n.2186-6802C>T)
c.2431+5159C>T (n.2431+5159C>T)
c.5340C>T (p.Ser1780=)
c.1058-6802C>T (n.1058-6802C>T)
c.2129+5159C>T
c.7149C>T (p.Ser2383=)
c.7641C>T (p.Ser2547=)
c.7608C>T (p.Ser2536=)
c.7581C>T (p.Ser2527=)
13g.23336286G>CCA387518696SACSc.2185+17499C>G (n.2185+17499C>G)
c.7617C>G (p.Ser2539Arg)
c.6445+1136C>G (n.6445+1136C>G)
c.2177-6802C>G (n.2177-6802C>G)
c.2291+5299C>G (n.2291+5299C>G)
c.2318+5299C>G (n.2318+5299C>G)
c.2204-6802C>G (n.2204-6802C>G)
n.4543-6802C>G
c.2186-14612C>G (n.2186-14612C>G)
c.2221-6802C>G (n.2221-6802C>G)
c.2186-13642C>G (n.2186-13642C>G)
c.7590C>G (p.Ser2530Arg)
c.2186-6802C>G (n.2186-6802C>G)
c.2431+5159C>G (n.2431+5159C>G)
c.5340C>G (p.Ser1780Arg)
c.1058-6802C>G (n.1058-6802C>G)
c.2129+5159C>G
c.7149C>G (p.Ser2383Arg)
c.7641C>G (p.Ser2547Arg)
c.7608C>G (p.Ser2536Arg)
c.7581C>G (p.Ser2527Arg)
13g.23336286G>TCA387518697SACSc.2185+17499C>A (n.2185+17499C>A)
c.7617C>A (p.Ser2539Arg)
c.6445+1136C>A (n.6445+1136C>A)
c.2177-6802C>A (n.2177-6802C>A)
c.2291+5299C>A (n.2291+5299C>A)
c.2318+5299C>A (n.2318+5299C>A)
c.2204-6802C>A (n.2204-6802C>A)
n.4543-6802C>A
c.2186-14612C>A (n.2186-14612C>A)
c.2221-6802C>A (n.2221-6802C>A)
c.2186-13642C>A (n.2186-13642C>A)
c.7590C>A (p.Ser2530Arg)
c.2186-6802C>A (n.2186-6802C>A)
c.2431+5159C>A (n.2431+5159C>A)
c.5340C>A (p.Ser1780Arg)
c.1058-6802C>A (n.1058-6802C>A)
c.2129+5159C>A
c.7149C>A (p.Ser2383Arg)
c.7641C>A (p.Ser2547Arg)
c.7608C>A (p.Ser2536Arg)
c.7581C>A (p.Ser2527Arg)
13g.23336287C>ACA387518698SACSc.2185+17498G>T (n.2185+17498G>T)
c.7616G>T (p.Ser2539Ile)
c.6445+1135G>T (n.6445+1135G>T)
c.2177-6803G>T (n.2177-6803G>T)
c.2291+5298G>T (n.2291+5298G>T)
c.2318+5298G>T (n.2318+5298G>T)
c.2204-6803G>T (n.2204-6803G>T)
n.4543-6803G>T
c.2186-14613G>T (n.2186-14613G>T)
c.2221-6803G>T (n.2221-6803G>T)
c.2186-13643G>T (n.2186-13643G>T)
c.7589G>T (p.Ser2530Ile)
c.2186-6803G>T (n.2186-6803G>T)
c.2431+5158G>T (n.2431+5158G>T)
c.5339G>T (p.Ser1780Ile)
c.1058-6803G>T (n.1058-6803G>T)
c.2129+5158G>T
c.7148G>T (p.Ser2383Ile)
c.7640G>T (p.Ser2547Ile)
c.7607G>T (p.Ser2536Ile)
c.7580G>T (p.Ser2527Ile)
13g.23336287C>GCA387518699SACSc.2185+17498G>C (n.2185+17498G>C)
c.7616G>C (p.Ser2539Thr)
c.6445+1135G>C (n.6445+1135G>C)
c.2177-6803G>C (n.2177-6803G>C)
c.2291+5298G>C (n.2291+5298G>C)
c.2318+5298G>C (n.2318+5298G>C)
c.2204-6803G>C (n.2204-6803G>C)
n.4543-6803G>C
c.2186-14613G>C (n.2186-14613G>C)
c.2221-6803G>C (n.2221-6803G>C)
c.2186-13643G>C (n.2186-13643G>C)
c.7589G>C (p.Ser2530Thr)
c.2186-6803G>C (n.2186-6803G>C)
c.2431+5158G>C (n.2431+5158G>C)
c.5339G>C (p.Ser1780Thr)
c.1058-6803G>C (n.1058-6803G>C)
c.2129+5158G>C
c.7148G>C (p.Ser2383Thr)
c.7640G>C (p.Ser2547Thr)
c.7607G>C (p.Ser2536Thr)
c.7580G>C (p.Ser2527Thr)
 gnomAD v4
13g.23336287C>TCA387518700SACSc.2185+17498G>A (n.2185+17498G>A)
c.7616G>A (p.Ser2539Asn)
c.6445+1135G>A (n.6445+1135G>A)
c.2177-6803G>A (n.2177-6803G>A)
c.2291+5298G>A (n.2291+5298G>A)
c.2318+5298G>A (n.2318+5298G>A)
c.2204-6803G>A (n.2204-6803G>A)
n.4543-6803G>A
c.2186-14613G>A (n.2186-14613G>A)
c.2221-6803G>A (n.2221-6803G>A)
c.2186-13643G>A (n.2186-13643G>A)
c.7589G>A (p.Ser2530Asn)
c.2186-6803G>A (n.2186-6803G>A)
c.2431+5158G>A (n.2431+5158G>A)
c.5339G>A (p.Ser1780Asn)
c.1058-6803G>A (n.1058-6803G>A)
c.2129+5158G>A
c.7148G>A (p.Ser2383Asn)
c.7640G>A (p.Ser2547Asn)
c.7607G>A (p.Ser2536Asn)
c.7580G>A (p.Ser2527Asn)
 COSMIC COSMIC
13g.23336288T>ACA387518701SACSc.2185+17497A>T (n.2185+17497A>T)
c.7615A>T (p.Ser2539Cys)
c.6445+1134A>T (n.6445+1134A>T)
c.2177-6804A>T (n.2177-6804A>T)
c.2291+5297A>T (n.2291+5297A>T)
c.2318+5297A>T (n.2318+5297A>T)
c.2204-6804A>T (n.2204-6804A>T)
n.4543-6804A>T
c.2186-14614A>T (n.2186-14614A>T)
c.2221-6804A>T (n.2221-6804A>T)
c.2186-13644A>T (n.2186-13644A>T)
c.7588A>T (p.Ser2530Cys)
c.2186-6804A>T (n.2186-6804A>T)
c.2431+5157A>T (n.2431+5157A>T)
c.5338A>T (p.Ser1780Cys)
c.1058-6804A>T (n.1058-6804A>T)
c.2129+5157A>T
c.7147A>T (p.Ser2383Cys)
c.7639A>T (p.Ser2547Cys)
c.7606A>T (p.Ser2536Cys)
c.7579A>T (p.Ser2527Cys)
13g.23336288T>CCA387518703SACSc.2185+17497A>G (n.2185+17497A>G)
c.7615A>G (p.Ser2539Gly)
c.6445+1134A>G (n.6445+1134A>G)
c.2177-6804A>G (n.2177-6804A>G)
c.2291+5297A>G (n.2291+5297A>G)
c.2318+5297A>G (n.2318+5297A>G)
c.2204-6804A>G (n.2204-6804A>G)
n.4543-6804A>G
c.2186-14614A>G (n.2186-14614A>G)
c.2221-6804A>G (n.2221-6804A>G)
c.2186-13644A>G (n.2186-13644A>G)
c.7588A>G (p.Ser2530Gly)
c.2186-6804A>G (n.2186-6804A>G)
c.2431+5157A>G (n.2431+5157A>G)
c.5338A>G (p.Ser1780Gly)
c.1058-6804A>G (n.1058-6804A>G)
c.2129+5157A>G
c.7147A>G (p.Ser2383Gly)
c.7639A>G (p.Ser2547Gly)
c.7606A>G (p.Ser2536Gly)
c.7579A>G (p.Ser2527Gly)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23336288T>GCA387518702SACSc.2185+17497A>C (n.2185+17497A>C)
c.7615A>C (p.Ser2539Arg)
c.6445+1134A>C (n.6445+1134A>C)
c.2177-6804A>C (n.2177-6804A>C)
c.2291+5297A>C (n.2291+5297A>C)
c.2318+5297A>C (n.2318+5297A>C)
c.2204-6804A>C (n.2204-6804A>C)
n.4543-6804A>C
c.2186-14614A>C (n.2186-14614A>C)
c.2221-6804A>C (n.2221-6804A>C)
c.2186-13644A>C (n.2186-13644A>C)
c.7588A>C (p.Ser2530Arg)
c.2186-6804A>C (n.2186-6804A>C)
c.2431+5157A>C (n.2431+5157A>C)
c.5338A>C (p.Ser1780Arg)
c.1058-6804A>C (n.1058-6804A>C)
c.2129+5157A>C
c.7147A>C (p.Ser2383Arg)
c.7639A>C (p.Ser2547Arg)
c.7606A>C (p.Ser2536Arg)
c.7579A>C (p.Ser2527Arg)
13g.23336288T=CA2078625129SACSc.2185+17497A= (n.2185+17497A=)
c.7615A= (p.Ser2539=)
c.6445+1134A= (n.6445+1134A=)
c.2177-6804A= (n.2177-6804A=)
c.2291+5297A= (n.2291+5297A=)
c.2318+5297A= (n.2318+5297A=)
c.2204-6804A= (n.2204-6804A=)
n.4543-6804A=
c.2186-14614A= (n.2186-14614A=)
c.2221-6804A= (n.2221-6804A=)
c.2186-13644A= (n.2186-13644A=)
c.7588A= (p.Ser2530=)
c.2186-6804A= (n.2186-6804A=)
c.2431+5157A= (n.2431+5157A=)
c.5338A= (p.Ser1780=)
c.1058-6804A= (n.1058-6804A=)
c.2129+5157A=
c.7147A= (p.Ser2383=)
c.7639A= (p.Ser2547=)
c.7606A= (p.Ser2536=)
c.7579A= (p.Ser2527=)
13g.23336289G>ACA483160638SACSc.2185+17496C>T (n.2185+17496C>T)
c.7614C>T (p.Thr2538=)
c.6445+1133C>T (n.6445+1133C>T)
c.2177-6805C>T (n.2177-6805C>T)
c.2291+5296C>T (n.2291+5296C>T)
c.2318+5296C>T (n.2318+5296C>T)
c.2204-6805C>T (n.2204-6805C>T)
n.4543-6805C>T
c.2186-14615C>T (n.2186-14615C>T)
c.2221-6805C>T (n.2221-6805C>T)
c.2186-13645C>T (n.2186-13645C>T)
c.7587C>T (p.Thr2529=)
c.2186-6805C>T (n.2186-6805C>T)
c.2431+5156C>T (n.2431+5156C>T)
c.5337C>T (p.Thr1779=)
c.1058-6805C>T (n.1058-6805C>T)
c.2129+5156C>T
c.7146C>T (p.Thr2382=)
c.7638C>T (p.Thr2546=)
c.7605C>T (p.Thr2535=)
c.7578C>T (p.Thr2526=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336289G>CCA483160639SACSc.2185+17496C>G (n.2185+17496C>G)
c.7614C>G (p.Thr2538=)
c.6445+1133C>G (n.6445+1133C>G)
c.2177-6805C>G (n.2177-6805C>G)
c.2291+5296C>G (n.2291+5296C>G)
c.2318+5296C>G (n.2318+5296C>G)
c.2204-6805C>G (n.2204-6805C>G)
n.4543-6805C>G
c.2186-14615C>G (n.2186-14615C>G)
c.2221-6805C>G (n.2221-6805C>G)
c.2186-13645C>G (n.2186-13645C>G)
c.7587C>G (p.Thr2529=)
c.2186-6805C>G (n.2186-6805C>G)
c.2431+5156C>G (n.2431+5156C>G)
c.5337C>G (p.Thr1779=)
c.1058-6805C>G (n.1058-6805C>G)
c.2129+5156C>G
c.7146C>G (p.Thr2382=)
c.7638C>G (p.Thr2546=)
c.7605C>G (p.Thr2535=)
c.7578C>G (p.Thr2526=)
 ClinVar dbSNP
13g.23336289G=CA2078625134SACSc.2185+17496C= (n.2185+17496C=)
c.7614C= (p.Thr2538=)
c.6445+1133C= (n.6445+1133C=)
c.2177-6805C= (n.2177-6805C=)
c.2291+5296C= (n.2291+5296C=)
c.2318+5296C= (n.2318+5296C=)
c.2204-6805C= (n.2204-6805C=)
n.4543-6805C=
c.2186-14615C= (n.2186-14615C=)
c.2221-6805C= (n.2221-6805C=)
c.2186-13645C= (n.2186-13645C=)
c.7587C= (p.Thr2529=)
c.2186-6805C= (n.2186-6805C=)
c.2431+5156C= (n.2431+5156C=)
c.5337C= (p.Thr1779=)
c.1058-6805C= (n.1058-6805C=)
c.2129+5156C=
c.7146C= (p.Thr2382=)
c.7638C= (p.Thr2546=)
c.7605C= (p.Thr2535=)
c.7578C= (p.Thr2526=)
13g.23336289G>TCA483160640SACSc.2185+17496C>A (n.2185+17496C>A)
c.7614C>A (p.Thr2538=)
c.6445+1133C>A (n.6445+1133C>A)
c.2177-6805C>A (n.2177-6805C>A)
c.2291+5296C>A (n.2291+5296C>A)
c.2318+5296C>A (n.2318+5296C>A)
c.2204-6805C>A (n.2204-6805C>A)
n.4543-6805C>A
c.2186-14615C>A (n.2186-14615C>A)
c.2221-6805C>A (n.2221-6805C>A)
c.2186-13645C>A (n.2186-13645C>A)
c.7587C>A (p.Thr2529=)
c.2186-6805C>A (n.2186-6805C>A)
c.2431+5156C>A (n.2431+5156C>A)
c.5337C>A (p.Thr1779=)
c.1058-6805C>A (n.1058-6805C>A)
c.2129+5156C>A
c.7146C>A (p.Thr2382=)
c.7638C>A (p.Thr2546=)
c.7605C>A (p.Thr2535=)
c.7578C>A (p.Thr2526=)
13g.23336290G>ACA387518704SACSc.2185+17495C>T (n.2185+17495C>T)
c.7613C>T (p.Thr2538Ile)
c.6445+1132C>T (n.6445+1132C>T)
c.2177-6806C>T (n.2177-6806C>T)
c.2291+5295C>T (n.2291+5295C>T)
c.2318+5295C>T (n.2318+5295C>T)
c.2204-6806C>T (n.2204-6806C>T)
n.4543-6806C>T
c.2186-14616C>T (n.2186-14616C>T)
c.2221-6806C>T (n.2221-6806C>T)
c.2186-13646C>T (n.2186-13646C>T)
c.7586C>T (p.Thr2529Ile)
c.2186-6806C>T (n.2186-6806C>T)
c.2431+5155C>T (n.2431+5155C>T)
c.5336C>T (p.Thr1779Ile)
c.1058-6806C>T (n.1058-6806C>T)
c.2129+5155C>T
c.7145C>T (p.Thr2382Ile)
c.7637C>T (p.Thr2546Ile)
c.7604C>T (p.Thr2535Ile)
c.7577C>T (p.Thr2526Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336290G>CCA387518705SACSc.2185+17495C>G (n.2185+17495C>G)
c.7613C>G (p.Thr2538Ser)
c.6445+1132C>G (n.6445+1132C>G)
c.2177-6806C>G (n.2177-6806C>G)
c.2291+5295C>G (n.2291+5295C>G)
c.2318+5295C>G (n.2318+5295C>G)
c.2204-6806C>G (n.2204-6806C>G)
n.4543-6806C>G
c.2186-14616C>G (n.2186-14616C>G)
c.2221-6806C>G (n.2221-6806C>G)
c.2186-13646C>G (n.2186-13646C>G)
c.7586C>G (p.Thr2529Ser)
c.2186-6806C>G (n.2186-6806C>G)
c.2431+5155C>G (n.2431+5155C>G)
c.5336C>G (p.Thr1779Ser)
c.1058-6806C>G (n.1058-6806C>G)
c.2129+5155C>G
c.7145C>G (p.Thr2382Ser)
c.7637C>G (p.Thr2546Ser)
c.7604C>G (p.Thr2535Ser)
c.7577C>G (p.Thr2526Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336290G=CA2078625145SACSc.2185+17495C= (n.2185+17495C=)
c.7613C= (p.Thr2538=)
c.6445+1132C= (n.6445+1132C=)
c.2177-6806C= (n.2177-6806C=)
c.2291+5295C= (n.2291+5295C=)
c.2318+5295C= (n.2318+5295C=)
c.2204-6806C= (n.2204-6806C=)
n.4543-6806C=
c.2186-14616C= (n.2186-14616C=)
c.2221-6806C= (n.2221-6806C=)
c.2186-13646C= (n.2186-13646C=)
c.7586C= (p.Thr2529=)
c.2186-6806C= (n.2186-6806C=)
c.2431+5155C= (n.2431+5155C=)
c.5336C= (p.Thr1779=)
c.1058-6806C= (n.1058-6806C=)
c.2129+5155C=
c.7145C= (p.Thr2382=)
c.7637C= (p.Thr2546=)
c.7604C= (p.Thr2535=)
c.7577C= (p.Thr2526=)
13g.23336290G>TCA387518706SACSc.2185+17495C>A (n.2185+17495C>A)
c.7613C>A (p.Thr2538Asn)
c.6445+1132C>A (n.6445+1132C>A)
c.2177-6806C>A (n.2177-6806C>A)
c.2291+5295C>A (n.2291+5295C>A)
c.2318+5295C>A (n.2318+5295C>A)
c.2204-6806C>A (n.2204-6806C>A)
n.4543-6806C>A
c.2186-14616C>A (n.2186-14616C>A)
c.2221-6806C>A (n.2221-6806C>A)
c.2186-13646C>A (n.2186-13646C>A)
c.7586C>A (p.Thr2529Asn)
c.2186-6806C>A (n.2186-6806C>A)
c.2431+5155C>A (n.2431+5155C>A)
c.5336C>A (p.Thr1779Asn)
c.1058-6806C>A (n.1058-6806C>A)
c.2129+5155C>A
c.7145C>A (p.Thr2382Asn)
c.7637C>A (p.Thr2546Asn)
c.7604C>A (p.Thr2535Asn)
c.7577C>A (p.Thr2526Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336291T>ACA387518707SACSc.2185+17494A>T (n.2185+17494A>T)
c.7612A>T (p.Thr2538Ser)
c.6445+1131A>T (n.6445+1131A>T)
c.2177-6807A>T (n.2177-6807A>T)
c.2291+5294A>T (n.2291+5294A>T)
c.2318+5294A>T (n.2318+5294A>T)
c.2204-6807A>T (n.2204-6807A>T)
n.4543-6807A>T
c.2186-14617A>T (n.2186-14617A>T)
c.2221-6807A>T (n.2221-6807A>T)
c.2186-13647A>T (n.2186-13647A>T)
c.7585A>T (p.Thr2529Ser)
c.2186-6807A>T (n.2186-6807A>T)
c.2431+5154A>T (n.2431+5154A>T)
c.5335A>T (p.Thr1779Ser)
c.1058-6807A>T (n.1058-6807A>T)
c.2129+5154A>T
c.7144A>T (p.Thr2382Ser)
c.7636A>T (p.Thr2546Ser)
c.7603A>T (p.Thr2535Ser)
c.7576A>T (p.Thr2526Ser)
13g.23336291T>CCA387518708SACSc.2185+17494A>G (n.2185+17494A>G)
c.7612A>G (p.Thr2538Ala)
c.6445+1131A>G (n.6445+1131A>G)
c.2177-6807A>G (n.2177-6807A>G)
c.2291+5294A>G (n.2291+5294A>G)
c.2318+5294A>G (n.2318+5294A>G)
c.2204-6807A>G (n.2204-6807A>G)
n.4543-6807A>G
c.2186-14617A>G (n.2186-14617A>G)
c.2221-6807A>G (n.2221-6807A>G)
c.2186-13647A>G (n.2186-13647A>G)
c.7585A>G (p.Thr2529Ala)
c.2186-6807A>G (n.2186-6807A>G)
c.2431+5154A>G (n.2431+5154A>G)
c.5335A>G (p.Thr1779Ala)
c.1058-6807A>G (n.1058-6807A>G)
c.2129+5154A>G
c.7144A>G (p.Thr2382Ala)
c.7636A>G (p.Thr2546Ala)
c.7603A>G (p.Thr2535Ala)
c.7576A>G (p.Thr2526Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336291T>GCA387518709SACSc.2185+17494A>C (n.2185+17494A>C)
c.7612A>C (p.Thr2538Pro)
c.6445+1131A>C (n.6445+1131A>C)
c.2177-6807A>C (n.2177-6807A>C)
c.2291+5294A>C (n.2291+5294A>C)
c.2318+5294A>C (n.2318+5294A>C)
c.2204-6807A>C (n.2204-6807A>C)
n.4543-6807A>C
c.2186-14617A>C (n.2186-14617A>C)
c.2221-6807A>C (n.2221-6807A>C)
c.2186-13647A>C (n.2186-13647A>C)
c.7585A>C (p.Thr2529Pro)
c.2186-6807A>C (n.2186-6807A>C)
c.2431+5154A>C (n.2431+5154A>C)
c.5335A>C (p.Thr1779Pro)
c.1058-6807A>C (n.1058-6807A>C)
c.2129+5154A>C
c.7144A>C (p.Thr2382Pro)
c.7636A>C (p.Thr2546Pro)
c.7603A>C (p.Thr2535Pro)
c.7576A>C (p.Thr2526Pro)
13g.23336291T=CA2078625150SACSc.2185+17494A= (n.2185+17494A=)
c.7612A= (p.Thr2538=)
c.6445+1131A= (n.6445+1131A=)
c.2177-6807A= (n.2177-6807A=)
c.2291+5294A= (n.2291+5294A=)
c.2318+5294A= (n.2318+5294A=)
c.2204-6807A= (n.2204-6807A=)
n.4543-6807A=
c.2186-14617A= (n.2186-14617A=)
c.2221-6807A= (n.2221-6807A=)
c.2186-13647A= (n.2186-13647A=)
c.7585A= (p.Thr2529=)
c.2186-6807A= (n.2186-6807A=)
c.2431+5154A= (n.2431+5154A=)
c.5335A= (p.Thr1779=)
c.1058-6807A= (n.1058-6807A=)
c.2129+5154A=
c.7144A= (p.Thr2382=)
c.7636A= (p.Thr2546=)
c.7603A= (p.Thr2535=)
c.7576A= (p.Thr2526=)
13g.23336292C>ACA387518710SACSc.2185+17493G>T (n.2185+17493G>T)
c.7611G>T (p.Leu2537Phe)
c.6445+1130G>T (n.6445+1130G>T)
c.2177-6808G>T (n.2177-6808G>T)
c.2291+5293G>T (n.2291+5293G>T)
c.2318+5293G>T (n.2318+5293G>T)
c.2204-6808G>T (n.2204-6808G>T)
n.4543-6808G>T
c.2186-14618G>T (n.2186-14618G>T)
c.2221-6808G>T (n.2221-6808G>T)
c.2186-13648G>T (n.2186-13648G>T)
c.7584G>T (p.Leu2528Phe)
c.2186-6808G>T (n.2186-6808G>T)
c.2431+5153G>T (n.2431+5153G>T)
c.5334G>T (p.Leu1778Phe)
c.1058-6808G>T (n.1058-6808G>T)
c.2129+5153G>T
c.7143G>T (p.Leu2381Phe)
c.7635G>T (p.Leu2545Phe)
c.7602G>T (p.Leu2534Phe)
c.7575G>T (p.Leu2525Phe)
13g.23336292C>GCA387518711SACSc.2185+17493G>C (n.2185+17493G>C)
c.7611G>C (p.Leu2537Phe)
c.6445+1130G>C (n.6445+1130G>C)
c.2177-6808G>C (n.2177-6808G>C)
c.2291+5293G>C (n.2291+5293G>C)
c.2318+5293G>C (n.2318+5293G>C)
c.2204-6808G>C (n.2204-6808G>C)
n.4543-6808G>C
c.2186-14618G>C (n.2186-14618G>C)
c.2221-6808G>C (n.2221-6808G>C)
c.2186-13648G>C (n.2186-13648G>C)
c.7584G>C (p.Leu2528Phe)
c.2186-6808G>C (n.2186-6808G>C)
c.2431+5153G>C (n.2431+5153G>C)
c.5334G>C (p.Leu1778Phe)
c.1058-6808G>C (n.1058-6808G>C)
c.2129+5153G>C
c.7143G>C (p.Leu2381Phe)
c.7635G>C (p.Leu2545Phe)
c.7602G>C (p.Leu2534Phe)
c.7575G>C (p.Leu2525Phe)
13g.23336292C>TCA483160642SACSc.2185+17493G>A (n.2185+17493G>A)
c.7611G>A (p.Leu2537=)
c.6445+1130G>A (n.6445+1130G>A)
c.2177-6808G>A (n.2177-6808G>A)
c.2291+5293G>A (n.2291+5293G>A)
c.2318+5293G>A (n.2318+5293G>A)
c.2204-6808G>A (n.2204-6808G>A)
n.4543-6808G>A
c.2186-14618G>A (n.2186-14618G>A)
c.2221-6808G>A (n.2221-6808G>A)
c.2186-13648G>A (n.2186-13648G>A)
c.7584G>A (p.Leu2528=)
c.2186-6808G>A (n.2186-6808G>A)
c.2431+5153G>A (n.2431+5153G>A)
c.5334G>A (p.Leu1778=)
c.1058-6808G>A (n.1058-6808G>A)
c.2129+5153G>A
c.7143G>A (p.Leu2381=)
c.7635G>A (p.Leu2545=)
c.7602G>A (p.Leu2534=)
c.7575G>A (p.Leu2525=)
 gnomAD v4
13g.23336293A>CCA387518712SACSc.2185+17492T>G (n.2185+17492T>G)
c.7610T>G (p.Leu2537Trp)
c.6445+1129T>G (n.6445+1129T>G)
c.2177-6809T>G (n.2177-6809T>G)
c.2291+5292T>G (n.2291+5292T>G)
c.2318+5292T>G (n.2318+5292T>G)
c.2204-6809T>G (n.2204-6809T>G)
n.4543-6809T>G
c.2186-14619T>G (n.2186-14619T>G)
c.2221-6809T>G (n.2221-6809T>G)
c.2186-13649T>G (n.2186-13649T>G)
c.7583T>G (p.Leu2528Trp)
c.2186-6809T>G (n.2186-6809T>G)
c.2431+5152T>G (n.2431+5152T>G)
c.5333T>G (p.Leu1778Trp)
c.1058-6809T>G (n.1058-6809T>G)
c.2129+5152T>G
c.7142T>G (p.Leu2381Trp)
c.7634T>G (p.Leu2545Trp)
c.7601T>G (p.Leu2534Trp)
c.7574T>G (p.Leu2525Trp)
 ClinVar dbSNP
13g.23336293A>GCA387518713SACSc.2185+17492T>C (n.2185+17492T>C)
c.7610T>C (p.Leu2537Ser)
c.6445+1129T>C (n.6445+1129T>C)
c.2177-6809T>C (n.2177-6809T>C)
c.2291+5292T>C (n.2291+5292T>C)
c.2318+5292T>C (n.2318+5292T>C)
c.2204-6809T>C (n.2204-6809T>C)
n.4543-6809T>C
c.2186-14619T>C (n.2186-14619T>C)
c.2221-6809T>C (n.2221-6809T>C)
c.2186-13649T>C (n.2186-13649T>C)
c.7583T>C (p.Leu2528Ser)
c.2186-6809T>C (n.2186-6809T>C)
c.2431+5152T>C (n.2431+5152T>C)
c.5333T>C (p.Leu1778Ser)
c.1058-6809T>C (n.1058-6809T>C)
c.2129+5152T>C
c.7142T>C (p.Leu2381Ser)
c.7634T>C (p.Leu2545Ser)
c.7601T>C (p.Leu2534Ser)
c.7574T>C (p.Leu2525Ser)
13g.23336293A>TCA387518714SACSc.2185+17492T>A (n.2185+17492T>A)
c.7610T>A (p.Leu2537Ter)
c.6445+1129T>A (n.6445+1129T>A)
c.2177-6809T>A (n.2177-6809T>A)
c.2291+5292T>A (n.2291+5292T>A)
c.2318+5292T>A (n.2318+5292T>A)
c.2204-6809T>A (n.2204-6809T>A)
n.4543-6809T>A
c.2186-14619T>A (n.2186-14619T>A)
c.2221-6809T>A (n.2221-6809T>A)
c.2186-13649T>A (n.2186-13649T>A)
c.7583T>A (p.Leu2528Ter)
c.2186-6809T>A (n.2186-6809T>A)
c.2431+5152T>A (n.2431+5152T>A)
c.5333T>A (p.Leu1778Ter)
c.1058-6809T>A (n.1058-6809T>A)
c.2129+5152T>A
c.7142T>A (p.Leu2381Ter)
c.7634T>A (p.Leu2545Ter)
c.7601T>A (p.Leu2534Ter)
c.7574T>A (p.Leu2525Ter)
13g.23336294A=CA2078625156SACSc.2185+17491T= (n.2185+17491T=)
c.7609T= (p.Leu2537=)
c.6445+1128T= (n.6445+1128T=)
c.2177-6810T= (n.2177-6810T=)
c.2291+5291T= (n.2291+5291T=)
c.2318+5291T= (n.2318+5291T=)
c.2204-6810T= (n.2204-6810T=)
n.4543-6810T=
c.2186-14620T= (n.2186-14620T=)
c.2221-6810T= (n.2221-6810T=)
c.2186-13650T= (n.2186-13650T=)
c.7582T= (p.Leu2528=)
c.2186-6810T= (n.2186-6810T=)
c.2431+5151T= (n.2431+5151T=)
c.5332T= (p.Leu1778=)
c.1058-6810T= (n.1058-6810T=)
c.2129+5151T=
c.7141T= (p.Leu2381=)
c.7633T= (p.Leu2545=)
c.7600T= (p.Leu2534=)
c.7573T= (p.Leu2525=)
13g.23336294A>CCA387518715SACSc.2185+17491T>G (n.2185+17491T>G)
c.7609T>G (p.Leu2537Val)
c.6445+1128T>G (n.6445+1128T>G)
c.2177-6810T>G (n.2177-6810T>G)
c.2291+5291T>G (n.2291+5291T>G)
c.2318+5291T>G (n.2318+5291T>G)
c.2204-6810T>G (n.2204-6810T>G)
n.4543-6810T>G
c.2186-14620T>G (n.2186-14620T>G)
c.2221-6810T>G (n.2221-6810T>G)
c.2186-13650T>G (n.2186-13650T>G)
c.7582T>G (p.Leu2528Val)
c.2186-6810T>G (n.2186-6810T>G)
c.2431+5151T>G (n.2431+5151T>G)
c.5332T>G (p.Leu1778Val)
c.1058-6810T>G (n.1058-6810T>G)
c.2129+5151T>G
c.7141T>G (p.Leu2381Val)
c.7633T>G (p.Leu2545Val)
c.7600T>G (p.Leu2534Val)
c.7573T>G (p.Leu2525Val)
13g.23336294A>GCA6910887SACSc.2185+17491T>C (n.2185+17491T>C)
c.7609T>C (p.Leu2537=)
c.6445+1128T>C (n.6445+1128T>C)
c.2177-6810T>C (n.2177-6810T>C)
c.2291+5291T>C (n.2291+5291T>C)
c.2318+5291T>C (n.2318+5291T>C)
c.2204-6810T>C (n.2204-6810T>C)
n.4543-6810T>C
c.2186-14620T>C (n.2186-14620T>C)
c.2221-6810T>C (n.2221-6810T>C)
c.2186-13650T>C (n.2186-13650T>C)
c.7582T>C (p.Leu2528=)
c.2186-6810T>C (n.2186-6810T>C)
c.2431+5151T>C (n.2431+5151T>C)
c.5332T>C (p.Leu1778=)
c.1058-6810T>C (n.1058-6810T>C)
c.2129+5151T>C
c.7141T>C (p.Leu2381=)
c.7633T>C (p.Leu2545=)
c.7600T>C (p.Leu2534=)
c.7573T>C (p.Leu2525=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336294A>TCA387518716SACSc.2185+17491T>A (n.2185+17491T>A)
c.7609T>A (p.Leu2537Met)
c.6445+1128T>A (n.6445+1128T>A)
c.2177-6810T>A (n.2177-6810T>A)
c.2291+5291T>A (n.2291+5291T>A)
c.2318+5291T>A (n.2318+5291T>A)
c.2204-6810T>A (n.2204-6810T>A)
n.4543-6810T>A
c.2186-14620T>A (n.2186-14620T>A)
c.2221-6810T>A (n.2221-6810T>A)
c.2186-13650T>A (n.2186-13650T>A)
c.7582T>A (p.Leu2528Met)
c.2186-6810T>A (n.2186-6810T>A)
c.2431+5151T>A (n.2431+5151T>A)
c.5332T>A (p.Leu1778Met)
c.1058-6810T>A (n.1058-6810T>A)
c.2129+5151T>A
c.7141T>A (p.Leu2381Met)
c.7633T>A (p.Leu2545Met)
c.7600T>A (p.Leu2534Met)
c.7573T>A (p.Leu2525Met)
13g.23336295T>ACA387518717SACSc.2185+17490A>T (n.2185+17490A>T)
c.7608A>T (p.Lys2536Asn)
c.6445+1127A>T (n.6445+1127A>T)
c.2177-6811A>T (n.2177-6811A>T)
c.2291+5290A>T (n.2291+5290A>T)
c.2318+5290A>T (n.2318+5290A>T)
c.2204-6811A>T (n.2204-6811A>T)
n.4543-6811A>T
c.2186-14621A>T (n.2186-14621A>T)
c.2221-6811A>T (n.2221-6811A>T)
c.2186-13651A>T (n.2186-13651A>T)
c.7581A>T (p.Lys2527Asn)
c.2186-6811A>T (n.2186-6811A>T)
c.2431+5150A>T (n.2431+5150A>T)
c.5331A>T (p.Lys1777Asn)
c.1058-6811A>T (n.1058-6811A>T)
c.2129+5150A>T
c.7140A>T (p.Lys2380Asn)
c.7632A>T (p.Lys2544Asn)
c.7599A>T (p.Lys2533Asn)
c.7572A>T (p.Lys2524Asn)
13g.23336295T>CCA483160647SACSc.2185+17490A>G (n.2185+17490A>G)
c.7608A>G (p.Lys2536=)
c.6445+1127A>G (n.6445+1127A>G)
c.2177-6811A>G (n.2177-6811A>G)
c.2291+5290A>G (n.2291+5290A>G)
c.2318+5290A>G (n.2318+5290A>G)
c.2204-6811A>G (n.2204-6811A>G)
n.4543-6811A>G
c.2186-14621A>G (n.2186-14621A>G)
c.2221-6811A>G (n.2221-6811A>G)
c.2186-13651A>G (n.2186-13651A>G)
c.7581A>G (p.Lys2527=)
c.2186-6811A>G (n.2186-6811A>G)
c.2431+5150A>G (n.2431+5150A>G)
c.5331A>G (p.Lys1777=)
c.1058-6811A>G (n.1058-6811A>G)
c.2129+5150A>G
c.7140A>G (p.Lys2380=)
c.7632A>G (p.Lys2544=)
c.7599A>G (p.Lys2533=)
c.7572A>G (p.Lys2524=)

Number of alleles fetched