Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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13 | g.23336277C>T | CA483160623 | SACS | c.2185+17508G>A (n.2185+17508G>A) c.7626G>A (p.Lys2542=) c.6445+1145G>A (n.6445+1145G>A) c.2177-6793G>A (n.2177-6793G>A) c.2291+5308G>A (n.2291+5308G>A) c.2318+5308G>A (n.2318+5308G>A) c.2204-6793G>A (n.2204-6793G>A) n.4543-6793G>A c.2186-14603G>A (n.2186-14603G>A) c.2221-6793G>A (n.2221-6793G>A) c.2186-13633G>A (n.2186-13633G>A) c.7599G>A (p.Lys2533=) c.2186-6793G>A (n.2186-6793G>A) c.2431+5168G>A (n.2431+5168G>A) c.5349G>A (p.Lys1783=) c.1058-6793G>A (n.1058-6793G>A) c.2129+5168G>A c.7158G>A (p.Lys2386=) c.7650G>A (p.Lys2550=) c.7617G>A (p.Lys2539=) c.7590G>A (p.Lys2530=) | |
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13 | g.23336278T>C | CA387518677 | SACS | c.2185+17507A>G (n.2185+17507A>G) c.7625A>G (p.Lys2542Arg) c.6445+1144A>G (n.6445+1144A>G) c.2177-6794A>G (n.2177-6794A>G) c.2291+5307A>G (n.2291+5307A>G) c.2318+5307A>G (n.2318+5307A>G) c.2204-6794A>G (n.2204-6794A>G) n.4543-6794A>G c.2186-14604A>G (n.2186-14604A>G) c.2221-6794A>G (n.2221-6794A>G) c.2186-13634A>G (n.2186-13634A>G) c.7598A>G (p.Lys2533Arg) c.2186-6794A>G (n.2186-6794A>G) c.2431+5167A>G (n.2431+5167A>G) c.5348A>G (p.Lys1783Arg) c.1058-6794A>G (n.1058-6794A>G) c.2129+5167A>G c.7157A>G (p.Lys2386Arg) c.7649A>G (p.Lys2550Arg) c.7616A>G (p.Lys2539Arg) c.7589A>G (p.Lys2530Arg) | |
13 | g.23336278T>G | CA387518678 | SACS | c.2185+17507A>C (n.2185+17507A>C) c.7625A>C (p.Lys2542Thr) c.6445+1144A>C (n.6445+1144A>C) c.2177-6794A>C (n.2177-6794A>C) c.2291+5307A>C (n.2291+5307A>C) c.2318+5307A>C (n.2318+5307A>C) c.2204-6794A>C (n.2204-6794A>C) n.4543-6794A>C c.2186-14604A>C (n.2186-14604A>C) c.2221-6794A>C (n.2221-6794A>C) c.2186-13634A>C (n.2186-13634A>C) c.7598A>C (p.Lys2533Thr) c.2186-6794A>C (n.2186-6794A>C) c.2431+5167A>C (n.2431+5167A>C) c.5348A>C (p.Lys1783Thr) c.1058-6794A>C (n.1058-6794A>C) c.2129+5167A>C c.7157A>C (p.Lys2386Thr) c.7649A>C (p.Lys2550Thr) c.7616A>C (p.Lys2539Thr) c.7589A>C (p.Lys2530Thr) | |
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13 | g.23336281A>G | CA387518683 | SACS | c.2185+17504T>C (n.2185+17504T>C) c.7622T>C (p.Ile2541Thr) c.6445+1141T>C (n.6445+1141T>C) c.2177-6797T>C (n.2177-6797T>C) c.2291+5304T>C (n.2291+5304T>C) c.2318+5304T>C (n.2318+5304T>C) c.2204-6797T>C (n.2204-6797T>C) n.4543-6797T>C c.2186-14607T>C (n.2186-14607T>C) c.2221-6797T>C (n.2221-6797T>C) c.2186-13637T>C (n.2186-13637T>C) c.7595T>C (p.Ile2532Thr) c.2186-6797T>C (n.2186-6797T>C) c.2431+5164T>C (n.2431+5164T>C) c.5345T>C (p.Ile1782Thr) c.1058-6797T>C (n.1058-6797T>C) c.2129+5164T>C c.7154T>C (p.Ile2385Thr) c.7646T>C (p.Ile2549Thr) c.7613T>C (p.Ile2538Thr) c.7586T>C (p.Ile2529Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336281A>T | CA387518684 | SACS | c.2185+17504T>A (n.2185+17504T>A) c.7622T>A (p.Ile2541Asn) c.6445+1141T>A (n.6445+1141T>A) c.2177-6797T>A (n.2177-6797T>A) c.2291+5304T>A (n.2291+5304T>A) c.2318+5304T>A (n.2318+5304T>A) c.2204-6797T>A (n.2204-6797T>A) n.4543-6797T>A c.2186-14607T>A (n.2186-14607T>A) c.2221-6797T>A (n.2221-6797T>A) c.2186-13637T>A (n.2186-13637T>A) c.7595T>A (p.Ile2532Asn) c.2186-6797T>A (n.2186-6797T>A) c.2431+5164T>A (n.2431+5164T>A) c.5345T>A (p.Ile1782Asn) c.1058-6797T>A (n.1058-6797T>A) c.2129+5164T>A c.7154T>A (p.Ile2385Asn) c.7646T>A (p.Ile2549Asn) c.7613T>A (p.Ile2538Asn) c.7586T>A (p.Ile2529Asn) | |
13 | g.23336282T>A | CA387518686 | SACS | c.2185+17503A>T (n.2185+17503A>T) c.7621A>T (p.Ile2541Phe) c.6445+1140A>T (n.6445+1140A>T) c.2177-6798A>T (n.2177-6798A>T) c.2291+5303A>T (n.2291+5303A>T) c.2318+5303A>T (n.2318+5303A>T) c.2204-6798A>T (n.2204-6798A>T) n.4543-6798A>T c.2186-14608A>T (n.2186-14608A>T) c.2221-6798A>T (n.2221-6798A>T) c.2186-13638A>T (n.2186-13638A>T) c.7594A>T (p.Ile2532Phe) c.2186-6798A>T (n.2186-6798A>T) c.2431+5163A>T (n.2431+5163A>T) c.5344A>T (p.Ile1782Phe) c.1058-6798A>T (n.1058-6798A>T) c.2129+5163A>T c.7153A>T (p.Ile2385Phe) c.7645A>T (p.Ile2549Phe) c.7612A>T (p.Ile2538Phe) c.7585A>T (p.Ile2529Phe) | |
13 | g.23336282T>C | CA387518687 | SACS | c.2185+17503A>G (n.2185+17503A>G) c.7621A>G (p.Ile2541Val) c.6445+1140A>G (n.6445+1140A>G) c.2177-6798A>G (n.2177-6798A>G) c.2291+5303A>G (n.2291+5303A>G) c.2318+5303A>G (n.2318+5303A>G) c.2204-6798A>G (n.2204-6798A>G) n.4543-6798A>G c.2186-14608A>G (n.2186-14608A>G) c.2221-6798A>G (n.2221-6798A>G) c.2186-13638A>G (n.2186-13638A>G) c.7594A>G (p.Ile2532Val) c.2186-6798A>G (n.2186-6798A>G) c.2431+5163A>G (n.2431+5163A>G) c.5344A>G (p.Ile1782Val) c.1058-6798A>G (n.1058-6798A>G) c.2129+5163A>G c.7153A>G (p.Ile2385Val) c.7645A>G (p.Ile2549Val) c.7612A>G (p.Ile2538Val) c.7585A>G (p.Ile2529Val) | |
13 | g.23336282T>G | CA387518688 | SACS | c.2185+17503A>C (n.2185+17503A>C) c.7621A>C (p.Ile2541Leu) c.6445+1140A>C (n.6445+1140A>C) c.2177-6798A>C (n.2177-6798A>C) c.2291+5303A>C (n.2291+5303A>C) c.2318+5303A>C (n.2318+5303A>C) c.2204-6798A>C (n.2204-6798A>C) n.4543-6798A>C c.2186-14608A>C (n.2186-14608A>C) c.2221-6798A>C (n.2221-6798A>C) c.2186-13638A>C (n.2186-13638A>C) c.7594A>C (p.Ile2532Leu) c.2186-6798A>C (n.2186-6798A>C) c.2431+5163A>C (n.2431+5163A>C) c.5344A>C (p.Ile1782Leu) c.1058-6798A>C (n.1058-6798A>C) c.2129+5163A>C c.7153A>C (p.Ile2385Leu) c.7645A>C (p.Ile2549Leu) c.7612A>C (p.Ile2538Leu) c.7585A>C (p.Ile2529Leu) | |
13 | g.23336283T>A | CA387518689 | SACS | c.2185+17502A>T (n.2185+17502A>T) c.7620A>T (p.Arg2540Ser) c.6445+1139A>T (n.6445+1139A>T) c.2177-6799A>T (n.2177-6799A>T) c.2291+5302A>T (n.2291+5302A>T) c.2318+5302A>T (n.2318+5302A>T) c.2204-6799A>T (n.2204-6799A>T) n.4543-6799A>T c.2186-14609A>T (n.2186-14609A>T) c.2221-6799A>T (n.2221-6799A>T) c.2186-13639A>T (n.2186-13639A>T) c.7593A>T (p.Arg2531Ser) c.2186-6799A>T (n.2186-6799A>T) c.2431+5162A>T (n.2431+5162A>T) c.5343A>T (p.Arg1781Ser) c.1058-6799A>T (n.1058-6799A>T) c.2129+5162A>T c.7152A>T (p.Arg2384Ser) c.7644A>T (p.Arg2548Ser) c.7611A>T (p.Arg2537Ser) c.7584A>T (p.Arg2528Ser) | |
13 | g.23336283T>C | CA483160631 | SACS | c.2185+17502A>G (n.2185+17502A>G) c.7620A>G (p.Arg2540=) c.6445+1139A>G (n.6445+1139A>G) c.2177-6799A>G (n.2177-6799A>G) c.2291+5302A>G (n.2291+5302A>G) c.2318+5302A>G (n.2318+5302A>G) c.2204-6799A>G (n.2204-6799A>G) n.4543-6799A>G c.2186-14609A>G (n.2186-14609A>G) c.2221-6799A>G (n.2221-6799A>G) c.2186-13639A>G (n.2186-13639A>G) c.7593A>G (p.Arg2531=) c.2186-6799A>G (n.2186-6799A>G) c.2431+5162A>G (n.2431+5162A>G) c.5343A>G (p.Arg1781=) c.1058-6799A>G (n.1058-6799A>G) c.2129+5162A>G c.7152A>G (p.Arg2384=) c.7644A>G (p.Arg2548=) c.7611A>G (p.Arg2537=) c.7584A>G (p.Arg2528=) | |
13 | g.23336283T>G | CA387518690 | SACS | c.2185+17502A>C (n.2185+17502A>C) c.7620A>C (p.Arg2540Ser) c.6445+1139A>C (n.6445+1139A>C) c.2177-6799A>C (n.2177-6799A>C) c.2291+5302A>C (n.2291+5302A>C) c.2318+5302A>C (n.2318+5302A>C) c.2204-6799A>C (n.2204-6799A>C) n.4543-6799A>C c.2186-14609A>C (n.2186-14609A>C) c.2221-6799A>C (n.2221-6799A>C) c.2186-13639A>C (n.2186-13639A>C) c.7593A>C (p.Arg2531Ser) c.2186-6799A>C (n.2186-6799A>C) c.2431+5162A>C (n.2431+5162A>C) c.5343A>C (p.Arg1781Ser) c.1058-6799A>C (n.1058-6799A>C) c.2129+5162A>C c.7152A>C (p.Arg2384Ser) c.7644A>C (p.Arg2548Ser) c.7611A>C (p.Arg2537Ser) c.7584A>C (p.Arg2528Ser) | |
13 | g.23336284C>A | CA387518691 | SACS | c.2185+17501G>T (n.2185+17501G>T) c.7619G>T (p.Arg2540Ile) c.6445+1138G>T (n.6445+1138G>T) c.2177-6800G>T (n.2177-6800G>T) c.2291+5301G>T (n.2291+5301G>T) c.2318+5301G>T (n.2318+5301G>T) c.2204-6800G>T (n.2204-6800G>T) n.4543-6800G>T c.2186-14610G>T (n.2186-14610G>T) c.2221-6800G>T (n.2221-6800G>T) c.2186-13640G>T (n.2186-13640G>T) c.7592G>T (p.Arg2531Ile) c.2186-6800G>T (n.2186-6800G>T) c.2431+5161G>T (n.2431+5161G>T) c.5342G>T (p.Arg1781Ile) c.1058-6800G>T (n.1058-6800G>T) c.2129+5161G>T c.7151G>T (p.Arg2384Ile) c.7643G>T (p.Arg2548Ile) c.7610G>T (p.Arg2537Ile) c.7583G>T (p.Arg2528Ile) | |
13 | g.23336284C>G | CA387518692 | SACS | c.2185+17501G>C (n.2185+17501G>C) c.7619G>C (p.Arg2540Thr) c.6445+1138G>C (n.6445+1138G>C) c.2177-6800G>C (n.2177-6800G>C) c.2291+5301G>C (n.2291+5301G>C) c.2318+5301G>C (n.2318+5301G>C) c.2204-6800G>C (n.2204-6800G>C) n.4543-6800G>C c.2186-14610G>C (n.2186-14610G>C) c.2221-6800G>C (n.2221-6800G>C) c.2186-13640G>C (n.2186-13640G>C) c.7592G>C (p.Arg2531Thr) c.2186-6800G>C (n.2186-6800G>C) c.2431+5161G>C (n.2431+5161G>C) c.5342G>C (p.Arg1781Thr) c.1058-6800G>C (n.1058-6800G>C) c.2129+5161G>C c.7151G>C (p.Arg2384Thr) c.7643G>C (p.Arg2548Thr) c.7610G>C (p.Arg2537Thr) c.7583G>C (p.Arg2528Thr) | |
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13 | g.23336285T>A | CA387518694 | SACS | c.2185+17500A>T (n.2185+17500A>T) c.7618A>T (p.Arg2540Ter) c.6445+1137A>T (n.6445+1137A>T) c.2177-6801A>T (n.2177-6801A>T) c.2291+5300A>T (n.2291+5300A>T) c.2318+5300A>T (n.2318+5300A>T) c.2204-6801A>T (n.2204-6801A>T) n.4543-6801A>T c.2186-14611A>T (n.2186-14611A>T) c.2221-6801A>T (n.2221-6801A>T) c.2186-13641A>T (n.2186-13641A>T) c.7591A>T (p.Arg2531Ter) c.2186-6801A>T (n.2186-6801A>T) c.2431+5160A>T (n.2431+5160A>T) c.5341A>T (p.Arg1781Ter) c.1058-6801A>T (n.1058-6801A>T) c.2129+5160A>T c.7150A>T (p.Arg2384Ter) c.7642A>T (p.Arg2548Ter) c.7609A>T (p.Arg2537Ter) c.7582A>T (p.Arg2528Ter) | |
13 | g.23336285T>C | CA387518695 | SACS | c.2185+17500A>G (n.2185+17500A>G) c.7618A>G (p.Arg2540Gly) c.6445+1137A>G (n.6445+1137A>G) c.2177-6801A>G (n.2177-6801A>G) c.2291+5300A>G (n.2291+5300A>G) c.2318+5300A>G (n.2318+5300A>G) c.2204-6801A>G (n.2204-6801A>G) n.4543-6801A>G c.2186-14611A>G (n.2186-14611A>G) c.2221-6801A>G (n.2221-6801A>G) c.2186-13641A>G (n.2186-13641A>G) c.7591A>G (p.Arg2531Gly) c.2186-6801A>G (n.2186-6801A>G) c.2431+5160A>G (n.2431+5160A>G) c.5341A>G (p.Arg1781Gly) c.1058-6801A>G (n.1058-6801A>G) c.2129+5160A>G c.7150A>G (p.Arg2384Gly) c.7642A>G (p.Arg2548Gly) c.7609A>G (p.Arg2537Gly) c.7582A>G (p.Arg2528Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23336285T>G | CA483160635 | SACS | c.2185+17500A>C (n.2185+17500A>C) c.7618A>C (p.Arg2540=) c.6445+1137A>C (n.6445+1137A>C) c.2177-6801A>C (n.2177-6801A>C) c.2291+5300A>C (n.2291+5300A>C) c.2318+5300A>C (n.2318+5300A>C) c.2204-6801A>C (n.2204-6801A>C) n.4543-6801A>C c.2186-14611A>C (n.2186-14611A>C) c.2221-6801A>C (n.2221-6801A>C) c.2186-13641A>C (n.2186-13641A>C) c.7591A>C (p.Arg2531=) c.2186-6801A>C (n.2186-6801A>C) c.2431+5160A>C (n.2431+5160A>C) c.5341A>C (p.Arg1781=) c.1058-6801A>C (n.1058-6801A>C) c.2129+5160A>C c.7150A>C (p.Arg2384=) c.7642A>C (p.Arg2548=) c.7609A>C (p.Arg2537=) c.7582A>C (p.Arg2528=) | |
13 | g.23336286G>A | CA483160636 | SACS | c.2185+17499C>T (n.2185+17499C>T) c.7617C>T (p.Ser2539=) c.6445+1136C>T (n.6445+1136C>T) c.2177-6802C>T (n.2177-6802C>T) c.2291+5299C>T (n.2291+5299C>T) c.2318+5299C>T (n.2318+5299C>T) c.2204-6802C>T (n.2204-6802C>T) n.4543-6802C>T c.2186-14612C>T (n.2186-14612C>T) c.2221-6802C>T (n.2221-6802C>T) c.2186-13642C>T (n.2186-13642C>T) c.7590C>T (p.Ser2530=) c.2186-6802C>T (n.2186-6802C>T) c.2431+5159C>T (n.2431+5159C>T) c.5340C>T (p.Ser1780=) c.1058-6802C>T (n.1058-6802C>T) c.2129+5159C>T c.7149C>T (p.Ser2383=) c.7641C>T (p.Ser2547=) c.7608C>T (p.Ser2536=) c.7581C>T (p.Ser2527=) | |
13 | g.23336286G>C | CA387518696 | SACS | c.2185+17499C>G (n.2185+17499C>G) c.7617C>G (p.Ser2539Arg) c.6445+1136C>G (n.6445+1136C>G) c.2177-6802C>G (n.2177-6802C>G) c.2291+5299C>G (n.2291+5299C>G) c.2318+5299C>G (n.2318+5299C>G) c.2204-6802C>G (n.2204-6802C>G) n.4543-6802C>G c.2186-14612C>G (n.2186-14612C>G) c.2221-6802C>G (n.2221-6802C>G) c.2186-13642C>G (n.2186-13642C>G) c.7590C>G (p.Ser2530Arg) c.2186-6802C>G (n.2186-6802C>G) c.2431+5159C>G (n.2431+5159C>G) c.5340C>G (p.Ser1780Arg) c.1058-6802C>G (n.1058-6802C>G) c.2129+5159C>G c.7149C>G (p.Ser2383Arg) c.7641C>G (p.Ser2547Arg) c.7608C>G (p.Ser2536Arg) c.7581C>G (p.Ser2527Arg) | |
13 | g.23336286G>T | CA387518697 | SACS | c.2185+17499C>A (n.2185+17499C>A) c.7617C>A (p.Ser2539Arg) c.6445+1136C>A (n.6445+1136C>A) c.2177-6802C>A (n.2177-6802C>A) c.2291+5299C>A (n.2291+5299C>A) c.2318+5299C>A (n.2318+5299C>A) c.2204-6802C>A (n.2204-6802C>A) n.4543-6802C>A c.2186-14612C>A (n.2186-14612C>A) c.2221-6802C>A (n.2221-6802C>A) c.2186-13642C>A (n.2186-13642C>A) c.7590C>A (p.Ser2530Arg) c.2186-6802C>A (n.2186-6802C>A) c.2431+5159C>A (n.2431+5159C>A) c.5340C>A (p.Ser1780Arg) c.1058-6802C>A (n.1058-6802C>A) c.2129+5159C>A c.7149C>A (p.Ser2383Arg) c.7641C>A (p.Ser2547Arg) c.7608C>A (p.Ser2536Arg) c.7581C>A (p.Ser2527Arg) | |
13 | g.23336287C>A | CA387518698 | SACS | c.2185+17498G>T (n.2185+17498G>T) c.7616G>T (p.Ser2539Ile) c.6445+1135G>T (n.6445+1135G>T) c.2177-6803G>T (n.2177-6803G>T) c.2291+5298G>T (n.2291+5298G>T) c.2318+5298G>T (n.2318+5298G>T) c.2204-6803G>T (n.2204-6803G>T) n.4543-6803G>T c.2186-14613G>T (n.2186-14613G>T) c.2221-6803G>T (n.2221-6803G>T) c.2186-13643G>T (n.2186-13643G>T) c.7589G>T (p.Ser2530Ile) c.2186-6803G>T (n.2186-6803G>T) c.2431+5158G>T (n.2431+5158G>T) c.5339G>T (p.Ser1780Ile) c.1058-6803G>T (n.1058-6803G>T) c.2129+5158G>T c.7148G>T (p.Ser2383Ile) c.7640G>T (p.Ser2547Ile) c.7607G>T (p.Ser2536Ile) c.7580G>T (p.Ser2527Ile) | |
13 | g.23336287C>G | CA387518699 | SACS | c.2185+17498G>C (n.2185+17498G>C) c.7616G>C (p.Ser2539Thr) c.6445+1135G>C (n.6445+1135G>C) c.2177-6803G>C (n.2177-6803G>C) c.2291+5298G>C (n.2291+5298G>C) c.2318+5298G>C (n.2318+5298G>C) c.2204-6803G>C (n.2204-6803G>C) n.4543-6803G>C c.2186-14613G>C (n.2186-14613G>C) c.2221-6803G>C (n.2221-6803G>C) c.2186-13643G>C (n.2186-13643G>C) c.7589G>C (p.Ser2530Thr) c.2186-6803G>C (n.2186-6803G>C) c.2431+5158G>C (n.2431+5158G>C) c.5339G>C (p.Ser1780Thr) c.1058-6803G>C (n.1058-6803G>C) c.2129+5158G>C c.7148G>C (p.Ser2383Thr) c.7640G>C (p.Ser2547Thr) c.7607G>C (p.Ser2536Thr) c.7580G>C (p.Ser2527Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23336287C>T | CA387518700 | SACS | c.2185+17498G>A (n.2185+17498G>A) c.7616G>A (p.Ser2539Asn) c.6445+1135G>A (n.6445+1135G>A) c.2177-6803G>A (n.2177-6803G>A) c.2291+5298G>A (n.2291+5298G>A) c.2318+5298G>A (n.2318+5298G>A) c.2204-6803G>A (n.2204-6803G>A) n.4543-6803G>A c.2186-14613G>A (n.2186-14613G>A) c.2221-6803G>A (n.2221-6803G>A) c.2186-13643G>A (n.2186-13643G>A) c.7589G>A (p.Ser2530Asn) c.2186-6803G>A (n.2186-6803G>A) c.2431+5158G>A (n.2431+5158G>A) c.5339G>A (p.Ser1780Asn) c.1058-6803G>A (n.1058-6803G>A) c.2129+5158G>A c.7148G>A (p.Ser2383Asn) c.7640G>A (p.Ser2547Asn) c.7607G>A (p.Ser2536Asn) c.7580G>A (p.Ser2527Asn) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23336288T>A | CA387518701 | SACS | c.2185+17497A>T (n.2185+17497A>T) c.7615A>T (p.Ser2539Cys) c.6445+1134A>T (n.6445+1134A>T) c.2177-6804A>T (n.2177-6804A>T) c.2291+5297A>T (n.2291+5297A>T) c.2318+5297A>T (n.2318+5297A>T) c.2204-6804A>T (n.2204-6804A>T) n.4543-6804A>T c.2186-14614A>T (n.2186-14614A>T) c.2221-6804A>T (n.2221-6804A>T) c.2186-13644A>T (n.2186-13644A>T) c.7588A>T (p.Ser2530Cys) c.2186-6804A>T (n.2186-6804A>T) c.2431+5157A>T (n.2431+5157A>T) c.5338A>T (p.Ser1780Cys) c.1058-6804A>T (n.1058-6804A>T) c.2129+5157A>T c.7147A>T (p.Ser2383Cys) c.7639A>T (p.Ser2547Cys) c.7606A>T (p.Ser2536Cys) c.7579A>T (p.Ser2527Cys) | |
13 | g.23336288T>C | CA387518703 | SACS | c.2185+17497A>G (n.2185+17497A>G) c.7615A>G (p.Ser2539Gly) c.6445+1134A>G (n.6445+1134A>G) c.2177-6804A>G (n.2177-6804A>G) c.2291+5297A>G (n.2291+5297A>G) c.2318+5297A>G (n.2318+5297A>G) c.2204-6804A>G (n.2204-6804A>G) n.4543-6804A>G c.2186-14614A>G (n.2186-14614A>G) c.2221-6804A>G (n.2221-6804A>G) c.2186-13644A>G (n.2186-13644A>G) c.7588A>G (p.Ser2530Gly) c.2186-6804A>G (n.2186-6804A>G) c.2431+5157A>G (n.2431+5157A>G) c.5338A>G (p.Ser1780Gly) c.1058-6804A>G (n.1058-6804A>G) c.2129+5157A>G c.7147A>G (p.Ser2383Gly) c.7639A>G (p.Ser2547Gly) c.7606A>G (p.Ser2536Gly) c.7579A>G (p.Ser2527Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336288T>G | CA387518702 | SACS | c.2185+17497A>C (n.2185+17497A>C) c.7615A>C (p.Ser2539Arg) c.6445+1134A>C (n.6445+1134A>C) c.2177-6804A>C (n.2177-6804A>C) c.2291+5297A>C (n.2291+5297A>C) c.2318+5297A>C (n.2318+5297A>C) c.2204-6804A>C (n.2204-6804A>C) n.4543-6804A>C c.2186-14614A>C (n.2186-14614A>C) c.2221-6804A>C (n.2221-6804A>C) c.2186-13644A>C (n.2186-13644A>C) c.7588A>C (p.Ser2530Arg) c.2186-6804A>C (n.2186-6804A>C) c.2431+5157A>C (n.2431+5157A>C) c.5338A>C (p.Ser1780Arg) c.1058-6804A>C (n.1058-6804A>C) c.2129+5157A>C c.7147A>C (p.Ser2383Arg) c.7639A>C (p.Ser2547Arg) c.7606A>C (p.Ser2536Arg) c.7579A>C (p.Ser2527Arg) | |
13 | g.23336288T= | CA2078625129 | SACS | c.2185+17497A= (n.2185+17497A=) c.7615A= (p.Ser2539=) c.6445+1134A= (n.6445+1134A=) c.2177-6804A= (n.2177-6804A=) c.2291+5297A= (n.2291+5297A=) c.2318+5297A= (n.2318+5297A=) c.2204-6804A= (n.2204-6804A=) n.4543-6804A= c.2186-14614A= (n.2186-14614A=) c.2221-6804A= (n.2221-6804A=) c.2186-13644A= (n.2186-13644A=) c.7588A= (p.Ser2530=) c.2186-6804A= (n.2186-6804A=) c.2431+5157A= (n.2431+5157A=) c.5338A= (p.Ser1780=) c.1058-6804A= (n.1058-6804A=) c.2129+5157A= c.7147A= (p.Ser2383=) c.7639A= (p.Ser2547=) c.7606A= (p.Ser2536=) c.7579A= (p.Ser2527=) | |
13 | g.23336289G>A | CA483160638 | SACS | c.2185+17496C>T (n.2185+17496C>T) c.7614C>T (p.Thr2538=) c.6445+1133C>T (n.6445+1133C>T) c.2177-6805C>T (n.2177-6805C>T) c.2291+5296C>T (n.2291+5296C>T) c.2318+5296C>T (n.2318+5296C>T) c.2204-6805C>T (n.2204-6805C>T) n.4543-6805C>T c.2186-14615C>T (n.2186-14615C>T) c.2221-6805C>T (n.2221-6805C>T) c.2186-13645C>T (n.2186-13645C>T) c.7587C>T (p.Thr2529=) c.2186-6805C>T (n.2186-6805C>T) c.2431+5156C>T (n.2431+5156C>T) c.5337C>T (p.Thr1779=) c.1058-6805C>T (n.1058-6805C>T) c.2129+5156C>T c.7146C>T (p.Thr2382=) c.7638C>T (p.Thr2546=) c.7605C>T (p.Thr2535=) c.7578C>T (p.Thr2526=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336289G>C | CA483160639 | SACS | c.2185+17496C>G (n.2185+17496C>G) c.7614C>G (p.Thr2538=) c.6445+1133C>G (n.6445+1133C>G) c.2177-6805C>G (n.2177-6805C>G) c.2291+5296C>G (n.2291+5296C>G) c.2318+5296C>G (n.2318+5296C>G) c.2204-6805C>G (n.2204-6805C>G) n.4543-6805C>G c.2186-14615C>G (n.2186-14615C>G) c.2221-6805C>G (n.2221-6805C>G) c.2186-13645C>G (n.2186-13645C>G) c.7587C>G (p.Thr2529=) c.2186-6805C>G (n.2186-6805C>G) c.2431+5156C>G (n.2431+5156C>G) c.5337C>G (p.Thr1779=) c.1058-6805C>G (n.1058-6805C>G) c.2129+5156C>G c.7146C>G (p.Thr2382=) c.7638C>G (p.Thr2546=) c.7605C>G (p.Thr2535=) c.7578C>G (p.Thr2526=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23336289G= | CA2078625134 | SACS | c.2185+17496C= (n.2185+17496C=) c.7614C= (p.Thr2538=) c.6445+1133C= (n.6445+1133C=) c.2177-6805C= (n.2177-6805C=) c.2291+5296C= (n.2291+5296C=) c.2318+5296C= (n.2318+5296C=) c.2204-6805C= (n.2204-6805C=) n.4543-6805C= c.2186-14615C= (n.2186-14615C=) c.2221-6805C= (n.2221-6805C=) c.2186-13645C= (n.2186-13645C=) c.7587C= (p.Thr2529=) c.2186-6805C= (n.2186-6805C=) c.2431+5156C= (n.2431+5156C=) c.5337C= (p.Thr1779=) c.1058-6805C= (n.1058-6805C=) c.2129+5156C= c.7146C= (p.Thr2382=) c.7638C= (p.Thr2546=) c.7605C= (p.Thr2535=) c.7578C= (p.Thr2526=) | |
13 | g.23336289G>T | CA483160640 | SACS | c.2185+17496C>A (n.2185+17496C>A) c.7614C>A (p.Thr2538=) c.6445+1133C>A (n.6445+1133C>A) c.2177-6805C>A (n.2177-6805C>A) c.2291+5296C>A (n.2291+5296C>A) c.2318+5296C>A (n.2318+5296C>A) c.2204-6805C>A (n.2204-6805C>A) n.4543-6805C>A c.2186-14615C>A (n.2186-14615C>A) c.2221-6805C>A (n.2221-6805C>A) c.2186-13645C>A (n.2186-13645C>A) c.7587C>A (p.Thr2529=) c.2186-6805C>A (n.2186-6805C>A) c.2431+5156C>A (n.2431+5156C>A) c.5337C>A (p.Thr1779=) c.1058-6805C>A (n.1058-6805C>A) c.2129+5156C>A c.7146C>A (p.Thr2382=) c.7638C>A (p.Thr2546=) c.7605C>A (p.Thr2535=) c.7578C>A (p.Thr2526=) | |
13 | g.23336290G>A | CA387518704 | SACS | c.2185+17495C>T (n.2185+17495C>T) c.7613C>T (p.Thr2538Ile) c.6445+1132C>T (n.6445+1132C>T) c.2177-6806C>T (n.2177-6806C>T) c.2291+5295C>T (n.2291+5295C>T) c.2318+5295C>T (n.2318+5295C>T) c.2204-6806C>T (n.2204-6806C>T) n.4543-6806C>T c.2186-14616C>T (n.2186-14616C>T) c.2221-6806C>T (n.2221-6806C>T) c.2186-13646C>T (n.2186-13646C>T) c.7586C>T (p.Thr2529Ile) c.2186-6806C>T (n.2186-6806C>T) c.2431+5155C>T (n.2431+5155C>T) c.5336C>T (p.Thr1779Ile) c.1058-6806C>T (n.1058-6806C>T) c.2129+5155C>T c.7145C>T (p.Thr2382Ile) c.7637C>T (p.Thr2546Ile) c.7604C>T (p.Thr2535Ile) c.7577C>T (p.Thr2526Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336290G>C | CA387518705 | SACS | c.2185+17495C>G (n.2185+17495C>G) c.7613C>G (p.Thr2538Ser) c.6445+1132C>G (n.6445+1132C>G) c.2177-6806C>G (n.2177-6806C>G) c.2291+5295C>G (n.2291+5295C>G) c.2318+5295C>G (n.2318+5295C>G) c.2204-6806C>G (n.2204-6806C>G) n.4543-6806C>G c.2186-14616C>G (n.2186-14616C>G) c.2221-6806C>G (n.2221-6806C>G) c.2186-13646C>G (n.2186-13646C>G) c.7586C>G (p.Thr2529Ser) c.2186-6806C>G (n.2186-6806C>G) c.2431+5155C>G (n.2431+5155C>G) c.5336C>G (p.Thr1779Ser) c.1058-6806C>G (n.1058-6806C>G) c.2129+5155C>G c.7145C>G (p.Thr2382Ser) c.7637C>G (p.Thr2546Ser) c.7604C>G (p.Thr2535Ser) c.7577C>G (p.Thr2526Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23336290G= | CA2078625145 | SACS | c.2185+17495C= (n.2185+17495C=) c.7613C= (p.Thr2538=) c.6445+1132C= (n.6445+1132C=) c.2177-6806C= (n.2177-6806C=) c.2291+5295C= (n.2291+5295C=) c.2318+5295C= (n.2318+5295C=) c.2204-6806C= (n.2204-6806C=) n.4543-6806C= c.2186-14616C= (n.2186-14616C=) c.2221-6806C= (n.2221-6806C=) c.2186-13646C= (n.2186-13646C=) c.7586C= (p.Thr2529=) c.2186-6806C= (n.2186-6806C=) c.2431+5155C= (n.2431+5155C=) c.5336C= (p.Thr1779=) c.1058-6806C= (n.1058-6806C=) c.2129+5155C= c.7145C= (p.Thr2382=) c.7637C= (p.Thr2546=) c.7604C= (p.Thr2535=) c.7577C= (p.Thr2526=) | |
13 | g.23336290G>T | CA387518706 | SACS | c.2185+17495C>A (n.2185+17495C>A) c.7613C>A (p.Thr2538Asn) c.6445+1132C>A (n.6445+1132C>A) c.2177-6806C>A (n.2177-6806C>A) c.2291+5295C>A (n.2291+5295C>A) c.2318+5295C>A (n.2318+5295C>A) c.2204-6806C>A (n.2204-6806C>A) n.4543-6806C>A c.2186-14616C>A (n.2186-14616C>A) c.2221-6806C>A (n.2221-6806C>A) c.2186-13646C>A (n.2186-13646C>A) c.7586C>A (p.Thr2529Asn) c.2186-6806C>A (n.2186-6806C>A) c.2431+5155C>A (n.2431+5155C>A) c.5336C>A (p.Thr1779Asn) c.1058-6806C>A (n.1058-6806C>A) c.2129+5155C>A c.7145C>A (p.Thr2382Asn) c.7637C>A (p.Thr2546Asn) c.7604C>A (p.Thr2535Asn) c.7577C>A (p.Thr2526Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23336291T>A | CA387518707 | SACS | c.2185+17494A>T (n.2185+17494A>T) c.7612A>T (p.Thr2538Ser) c.6445+1131A>T (n.6445+1131A>T) c.2177-6807A>T (n.2177-6807A>T) c.2291+5294A>T (n.2291+5294A>T) c.2318+5294A>T (n.2318+5294A>T) c.2204-6807A>T (n.2204-6807A>T) n.4543-6807A>T c.2186-14617A>T (n.2186-14617A>T) c.2221-6807A>T (n.2221-6807A>T) c.2186-13647A>T (n.2186-13647A>T) c.7585A>T (p.Thr2529Ser) c.2186-6807A>T (n.2186-6807A>T) c.2431+5154A>T (n.2431+5154A>T) c.5335A>T (p.Thr1779Ser) c.1058-6807A>T (n.1058-6807A>T) c.2129+5154A>T c.7144A>T (p.Thr2382Ser) c.7636A>T (p.Thr2546Ser) c.7603A>T (p.Thr2535Ser) c.7576A>T (p.Thr2526Ser) | |
13 | g.23336291T>C | CA387518708 | SACS | c.2185+17494A>G (n.2185+17494A>G) c.7612A>G (p.Thr2538Ala) c.6445+1131A>G (n.6445+1131A>G) c.2177-6807A>G (n.2177-6807A>G) c.2291+5294A>G (n.2291+5294A>G) c.2318+5294A>G (n.2318+5294A>G) c.2204-6807A>G (n.2204-6807A>G) n.4543-6807A>G c.2186-14617A>G (n.2186-14617A>G) c.2221-6807A>G (n.2221-6807A>G) c.2186-13647A>G (n.2186-13647A>G) c.7585A>G (p.Thr2529Ala) c.2186-6807A>G (n.2186-6807A>G) c.2431+5154A>G (n.2431+5154A>G) c.5335A>G (p.Thr1779Ala) c.1058-6807A>G (n.1058-6807A>G) c.2129+5154A>G c.7144A>G (p.Thr2382Ala) c.7636A>G (p.Thr2546Ala) c.7603A>G (p.Thr2535Ala) c.7576A>G (p.Thr2526Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23336291T>G | CA387518709 | SACS | c.2185+17494A>C (n.2185+17494A>C) c.7612A>C (p.Thr2538Pro) c.6445+1131A>C (n.6445+1131A>C) c.2177-6807A>C (n.2177-6807A>C) c.2291+5294A>C (n.2291+5294A>C) c.2318+5294A>C (n.2318+5294A>C) c.2204-6807A>C (n.2204-6807A>C) n.4543-6807A>C c.2186-14617A>C (n.2186-14617A>C) c.2221-6807A>C (n.2221-6807A>C) c.2186-13647A>C (n.2186-13647A>C) c.7585A>C (p.Thr2529Pro) c.2186-6807A>C (n.2186-6807A>C) c.2431+5154A>C (n.2431+5154A>C) c.5335A>C (p.Thr1779Pro) c.1058-6807A>C (n.1058-6807A>C) c.2129+5154A>C c.7144A>C (p.Thr2382Pro) c.7636A>C (p.Thr2546Pro) c.7603A>C (p.Thr2535Pro) c.7576A>C (p.Thr2526Pro) | |
13 | g.23336291T= | CA2078625150 | SACS | c.2185+17494A= (n.2185+17494A=) c.7612A= (p.Thr2538=) c.6445+1131A= (n.6445+1131A=) c.2177-6807A= (n.2177-6807A=) c.2291+5294A= (n.2291+5294A=) c.2318+5294A= (n.2318+5294A=) c.2204-6807A= (n.2204-6807A=) n.4543-6807A= c.2186-14617A= (n.2186-14617A=) c.2221-6807A= (n.2221-6807A=) c.2186-13647A= (n.2186-13647A=) c.7585A= (p.Thr2529=) c.2186-6807A= (n.2186-6807A=) c.2431+5154A= (n.2431+5154A=) c.5335A= (p.Thr1779=) c.1058-6807A= (n.1058-6807A=) c.2129+5154A= c.7144A= (p.Thr2382=) c.7636A= (p.Thr2546=) c.7603A= (p.Thr2535=) c.7576A= (p.Thr2526=) |