Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23336276T>ACA387518671SACSc.2185+17509A>T (n.2185+17509A>T)
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c.7624A>C (p.Lys2542Gln)
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c.7597A>C (p.Lys2533Gln)
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c.2129+5166A>C
c.7156A>C (p.Lys2386Gln)
c.7648A>C (p.Lys2550Gln)
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c.2186-13636T>G (n.2186-13636T>G)
c.7596T>G (p.Ile2532Met)
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c.1058-6796T>G (n.1058-6796T>G)
c.2129+5165T>G
c.7155T>G (p.Ile2385Met)
c.7647T>G (p.Ile2549Met)
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13g.23336280A>GCA483160626SACSc.2185+17505T>C (n.2185+17505T>C)
c.7623T>C (p.Ile2541=)
c.6445+1142T>C (n.6445+1142T>C)
c.2177-6796T>C (n.2177-6796T>C)
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c.2318+5305T>C (n.2318+5305T>C)
c.2204-6796T>C (n.2204-6796T>C)
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c.2186-13636T>C (n.2186-13636T>C)
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c.2186-14610G>A (n.2186-14610G>A)
c.2221-6800G>A (n.2221-6800G>A)
c.2186-13640G>A (n.2186-13640G>A)
c.7592G>A (p.Arg2531Lys)
c.2186-6800G>A (n.2186-6800G>A)
c.2431+5161G>A (n.2431+5161G>A)
c.5342G>A (p.Arg1781Lys)
c.1058-6800G>A (n.1058-6800G>A)
c.2129+5161G>A
c.7151G>A (p.Arg2384Lys)
c.7643G>A (p.Arg2548Lys)
c.7610G>A (p.Arg2537Lys)
c.7583G>A (p.Arg2528Lys)
13g.23336285T>ACA387518694SACSc.2185+17500A>T (n.2185+17500A>T)
c.7618A>T (p.Arg2540Ter)
c.6445+1137A>T (n.6445+1137A>T)
c.2177-6801A>T (n.2177-6801A>T)
c.2291+5300A>T (n.2291+5300A>T)
c.2318+5300A>T (n.2318+5300A>T)
c.2204-6801A>T (n.2204-6801A>T)
n.4543-6801A>T
c.2186-14611A>T (n.2186-14611A>T)
c.2221-6801A>T (n.2221-6801A>T)
c.2186-13641A>T (n.2186-13641A>T)
c.7591A>T (p.Arg2531Ter)
c.2186-6801A>T (n.2186-6801A>T)
c.2431+5160A>T (n.2431+5160A>T)
c.5341A>T (p.Arg1781Ter)
c.1058-6801A>T (n.1058-6801A>T)
c.2129+5160A>T
c.7150A>T (p.Arg2384Ter)
c.7642A>T (p.Arg2548Ter)
c.7609A>T (p.Arg2537Ter)
c.7582A>T (p.Arg2528Ter)
13g.23336285T>CCA387518695SACSc.2185+17500A>G (n.2185+17500A>G)
c.7618A>G (p.Arg2540Gly)
c.6445+1137A>G (n.6445+1137A>G)
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n.4543-6801A>G
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c.2186-13641A>G (n.2186-13641A>G)
c.7591A>G (p.Arg2531Gly)
c.2186-6801A>G (n.2186-6801A>G)
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c.5341A>G (p.Arg1781Gly)
c.1058-6801A>G (n.1058-6801A>G)
c.2129+5160A>G
c.7150A>G (p.Arg2384Gly)
c.7642A>G (p.Arg2548Gly)
c.7609A>G (p.Arg2537Gly)
c.7582A>G (p.Arg2528Gly)
 gnomAD v4
13g.23336285T>GCA483160635SACSc.2185+17500A>C (n.2185+17500A>C)
c.7618A>C (p.Arg2540=)
c.6445+1137A>C (n.6445+1137A>C)
c.2177-6801A>C (n.2177-6801A>C)
c.2291+5300A>C (n.2291+5300A>C)
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c.2204-6801A>C (n.2204-6801A>C)
n.4543-6801A>C
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c.2186-13641A>C (n.2186-13641A>C)
c.7591A>C (p.Arg2531=)
c.2186-6801A>C (n.2186-6801A>C)
c.2431+5160A>C (n.2431+5160A>C)
c.5341A>C (p.Arg1781=)
c.1058-6801A>C (n.1058-6801A>C)
c.2129+5160A>C
c.7150A>C (p.Arg2384=)
c.7642A>C (p.Arg2548=)
c.7609A>C (p.Arg2537=)
c.7582A>C (p.Arg2528=)
13g.23336286G>ACA483160636SACSc.2185+17499C>T (n.2185+17499C>T)
c.7617C>T (p.Ser2539=)
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n.4543-6802C>T
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c.7590C>T (p.Ser2530=)
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c.5340C>T (p.Ser1780=)
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c.2129+5159C>T
c.7149C>T (p.Ser2383=)
c.7641C>T (p.Ser2547=)
c.7608C>T (p.Ser2536=)
c.7581C>T (p.Ser2527=)
13g.23336286G>CCA387518696SACSc.2185+17499C>G (n.2185+17499C>G)
c.7617C>G (p.Ser2539Arg)
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13g.23336286G>TCA387518697SACSc.2185+17499C>A (n.2185+17499C>A)
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c.2204-6802C>A (n.2204-6802C>A)
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c.5340C>A (p.Ser1780Arg)
c.1058-6802C>A (n.1058-6802C>A)
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c.7608C>A (p.Ser2536Arg)
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13g.23336287C>ACA387518698SACSc.2185+17498G>T (n.2185+17498G>T)
c.7616G>T (p.Ser2539Ile)
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c.7607G>T (p.Ser2536Ile)
c.7580G>T (p.Ser2527Ile)
13g.23336287C>GCA387518699SACSc.2185+17498G>C (n.2185+17498G>C)
c.7616G>C (p.Ser2539Thr)
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c.2204-6803G>C (n.2204-6803G>C)
n.4543-6803G>C
c.2186-14613G>C (n.2186-14613G>C)
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c.2186-13643G>C (n.2186-13643G>C)
c.7589G>C (p.Ser2530Thr)
c.2186-6803G>C (n.2186-6803G>C)
c.2431+5158G>C (n.2431+5158G>C)
c.5339G>C (p.Ser1780Thr)
c.1058-6803G>C (n.1058-6803G>C)
c.2129+5158G>C
c.7148G>C (p.Ser2383Thr)
c.7640G>C (p.Ser2547Thr)
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c.7580G>C (p.Ser2527Thr)
 gnomAD v4
13g.23336287C>TCA387518700SACSc.2185+17498G>A (n.2185+17498G>A)
c.7616G>A (p.Ser2539Asn)
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c.2291+5298G>A (n.2291+5298G>A)
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n.4543-6803G>A
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c.2186-13643G>A (n.2186-13643G>A)
c.7589G>A (p.Ser2530Asn)
c.2186-6803G>A (n.2186-6803G>A)
c.2431+5158G>A (n.2431+5158G>A)
c.5339G>A (p.Ser1780Asn)
c.1058-6803G>A (n.1058-6803G>A)
c.2129+5158G>A
c.7148G>A (p.Ser2383Asn)
c.7640G>A (p.Ser2547Asn)
c.7607G>A (p.Ser2536Asn)
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 COSMIC COSMIC
13g.23336288T>ACA387518701SACSc.2185+17497A>T (n.2185+17497A>T)
c.7615A>T (p.Ser2539Cys)
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n.4543-6804A>T
c.2186-14614A>T (n.2186-14614A>T)
c.2221-6804A>T (n.2221-6804A>T)
c.2186-13644A>T (n.2186-13644A>T)
c.7588A>T (p.Ser2530Cys)
c.2186-6804A>T (n.2186-6804A>T)
c.2431+5157A>T (n.2431+5157A>T)
c.5338A>T (p.Ser1780Cys)
c.1058-6804A>T (n.1058-6804A>T)
c.2129+5157A>T
c.7147A>T (p.Ser2383Cys)
c.7639A>T (p.Ser2547Cys)
c.7606A>T (p.Ser2536Cys)
c.7579A>T (p.Ser2527Cys)
13g.23336288T>CCA387518703SACSc.2185+17497A>G (n.2185+17497A>G)
c.7615A>G (p.Ser2539Gly)
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n.4543-6804A>G
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c.7588A>G (p.Ser2530Gly)
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c.5338A>G (p.Ser1780Gly)
c.1058-6804A>G (n.1058-6804A>G)
c.2129+5157A>G
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c.7606A>G (p.Ser2536Gly)
c.7579A>G (p.Ser2527Gly)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23336288T>GCA387518702SACSc.2185+17497A>C (n.2185+17497A>C)
c.7615A>C (p.Ser2539Arg)
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c.2177-6804A>C (n.2177-6804A>C)
c.2291+5297A>C (n.2291+5297A>C)
c.2318+5297A>C (n.2318+5297A>C)
c.2204-6804A>C (n.2204-6804A>C)
n.4543-6804A>C
c.2186-14614A>C (n.2186-14614A>C)
c.2221-6804A>C (n.2221-6804A>C)
c.2186-13644A>C (n.2186-13644A>C)
c.7588A>C (p.Ser2530Arg)
c.2186-6804A>C (n.2186-6804A>C)
c.2431+5157A>C (n.2431+5157A>C)
c.5338A>C (p.Ser1780Arg)
c.1058-6804A>C (n.1058-6804A>C)
c.2129+5157A>C
c.7147A>C (p.Ser2383Arg)
c.7639A>C (p.Ser2547Arg)
c.7606A>C (p.Ser2536Arg)
c.7579A>C (p.Ser2527Arg)
13g.23336288T=CA2078625129SACSc.2185+17497A= (n.2185+17497A=)
c.7615A= (p.Ser2539=)
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c.7579A= (p.Ser2527=)
13g.23336289G>ACA483160638SACSc.2185+17496C>T (n.2185+17496C>T)
c.7614C>T (p.Thr2538=)
c.6445+1133C>T (n.6445+1133C>T)
c.2177-6805C>T (n.2177-6805C>T)
c.2291+5296C>T (n.2291+5296C>T)
c.2318+5296C>T (n.2318+5296C>T)
c.2204-6805C>T (n.2204-6805C>T)
n.4543-6805C>T
c.2186-14615C>T (n.2186-14615C>T)
c.2221-6805C>T (n.2221-6805C>T)
c.2186-13645C>T (n.2186-13645C>T)
c.7587C>T (p.Thr2529=)
c.2186-6805C>T (n.2186-6805C>T)
c.2431+5156C>T (n.2431+5156C>T)
c.5337C>T (p.Thr1779=)
c.1058-6805C>T (n.1058-6805C>T)
c.2129+5156C>T
c.7146C>T (p.Thr2382=)
c.7638C>T (p.Thr2546=)
c.7605C>T (p.Thr2535=)
c.7578C>T (p.Thr2526=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336289G>CCA483160639SACSc.2185+17496C>G (n.2185+17496C>G)
c.7614C>G (p.Thr2538=)
c.6445+1133C>G (n.6445+1133C>G)
c.2177-6805C>G (n.2177-6805C>G)
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c.2204-6805C>G (n.2204-6805C>G)
n.4543-6805C>G
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c.2186-13645C>G (n.2186-13645C>G)
c.7587C>G (p.Thr2529=)
c.2186-6805C>G (n.2186-6805C>G)
c.2431+5156C>G (n.2431+5156C>G)
c.5337C>G (p.Thr1779=)
c.1058-6805C>G (n.1058-6805C>G)
c.2129+5156C>G
c.7146C>G (p.Thr2382=)
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c.7605C>G (p.Thr2535=)
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 ClinVar dbSNP
13g.23336289G=CA2078625134SACSc.2185+17496C= (n.2185+17496C=)
c.7614C= (p.Thr2538=)
c.6445+1133C= (n.6445+1133C=)
c.2177-6805C= (n.2177-6805C=)
c.2291+5296C= (n.2291+5296C=)
c.2318+5296C= (n.2318+5296C=)
c.2204-6805C= (n.2204-6805C=)
n.4543-6805C=
c.2186-14615C= (n.2186-14615C=)
c.2221-6805C= (n.2221-6805C=)
c.2186-13645C= (n.2186-13645C=)
c.7587C= (p.Thr2529=)
c.2186-6805C= (n.2186-6805C=)
c.2431+5156C= (n.2431+5156C=)
c.5337C= (p.Thr1779=)
c.1058-6805C= (n.1058-6805C=)
c.2129+5156C=
c.7146C= (p.Thr2382=)
c.7638C= (p.Thr2546=)
c.7605C= (p.Thr2535=)
c.7578C= (p.Thr2526=)
13g.23336289G>TCA483160640SACSc.2185+17496C>A (n.2185+17496C>A)
c.7614C>A (p.Thr2538=)
c.6445+1133C>A (n.6445+1133C>A)
c.2177-6805C>A (n.2177-6805C>A)
c.2291+5296C>A (n.2291+5296C>A)
c.2318+5296C>A (n.2318+5296C>A)
c.2204-6805C>A (n.2204-6805C>A)
n.4543-6805C>A
c.2186-14615C>A (n.2186-14615C>A)
c.2221-6805C>A (n.2221-6805C>A)
c.2186-13645C>A (n.2186-13645C>A)
c.7587C>A (p.Thr2529=)
c.2186-6805C>A (n.2186-6805C>A)
c.2431+5156C>A (n.2431+5156C>A)
c.5337C>A (p.Thr1779=)
c.1058-6805C>A (n.1058-6805C>A)
c.2129+5156C>A
c.7146C>A (p.Thr2382=)
c.7638C>A (p.Thr2546=)
c.7605C>A (p.Thr2535=)
c.7578C>A (p.Thr2526=)
13g.23336290G>ACA387518704SACSc.2185+17495C>T (n.2185+17495C>T)
c.7613C>T (p.Thr2538Ile)
c.6445+1132C>T (n.6445+1132C>T)
c.2177-6806C>T (n.2177-6806C>T)
c.2291+5295C>T (n.2291+5295C>T)
c.2318+5295C>T (n.2318+5295C>T)
c.2204-6806C>T (n.2204-6806C>T)
n.4543-6806C>T
c.2186-14616C>T (n.2186-14616C>T)
c.2221-6806C>T (n.2221-6806C>T)
c.2186-13646C>T (n.2186-13646C>T)
c.7586C>T (p.Thr2529Ile)
c.2186-6806C>T (n.2186-6806C>T)
c.2431+5155C>T (n.2431+5155C>T)
c.5336C>T (p.Thr1779Ile)
c.1058-6806C>T (n.1058-6806C>T)
c.2129+5155C>T
c.7145C>T (p.Thr2382Ile)
c.7637C>T (p.Thr2546Ile)
c.7604C>T (p.Thr2535Ile)
c.7577C>T (p.Thr2526Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23336290G>CCA387518705SACSc.2185+17495C>G (n.2185+17495C>G)
c.7613C>G (p.Thr2538Ser)
c.6445+1132C>G (n.6445+1132C>G)
c.2177-6806C>G (n.2177-6806C>G)
c.2291+5295C>G (n.2291+5295C>G)
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c.2204-6806C>G (n.2204-6806C>G)
n.4543-6806C>G
c.2186-14616C>G (n.2186-14616C>G)
c.2221-6806C>G (n.2221-6806C>G)
c.2186-13646C>G (n.2186-13646C>G)
c.7586C>G (p.Thr2529Ser)
c.2186-6806C>G (n.2186-6806C>G)
c.2431+5155C>G (n.2431+5155C>G)
c.5336C>G (p.Thr1779Ser)
c.1058-6806C>G (n.1058-6806C>G)
c.2129+5155C>G
c.7145C>G (p.Thr2382Ser)
c.7637C>G (p.Thr2546Ser)
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c.7577C>G (p.Thr2526Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336290G=CA2078625145SACSc.2185+17495C= (n.2185+17495C=)
c.7613C= (p.Thr2538=)
c.6445+1132C= (n.6445+1132C=)
c.2177-6806C= (n.2177-6806C=)
c.2291+5295C= (n.2291+5295C=)
c.2318+5295C= (n.2318+5295C=)
c.2204-6806C= (n.2204-6806C=)
n.4543-6806C=
c.2186-14616C= (n.2186-14616C=)
c.2221-6806C= (n.2221-6806C=)
c.2186-13646C= (n.2186-13646C=)
c.7586C= (p.Thr2529=)
c.2186-6806C= (n.2186-6806C=)
c.2431+5155C= (n.2431+5155C=)
c.5336C= (p.Thr1779=)
c.1058-6806C= (n.1058-6806C=)
c.2129+5155C=
c.7145C= (p.Thr2382=)
c.7637C= (p.Thr2546=)
c.7604C= (p.Thr2535=)
c.7577C= (p.Thr2526=)
13g.23336290G>TCA387518706SACSc.2185+17495C>A (n.2185+17495C>A)
c.7613C>A (p.Thr2538Asn)
c.6445+1132C>A (n.6445+1132C>A)
c.2177-6806C>A (n.2177-6806C>A)
c.2291+5295C>A (n.2291+5295C>A)
c.2318+5295C>A (n.2318+5295C>A)
c.2204-6806C>A (n.2204-6806C>A)
n.4543-6806C>A
c.2186-14616C>A (n.2186-14616C>A)
c.2221-6806C>A (n.2221-6806C>A)
c.2186-13646C>A (n.2186-13646C>A)
c.7586C>A (p.Thr2529Asn)
c.2186-6806C>A (n.2186-6806C>A)
c.2431+5155C>A (n.2431+5155C>A)
c.5336C>A (p.Thr1779Asn)
c.1058-6806C>A (n.1058-6806C>A)
c.2129+5155C>A
c.7145C>A (p.Thr2382Asn)
c.7637C>A (p.Thr2546Asn)
c.7604C>A (p.Thr2535Asn)
c.7577C>A (p.Thr2526Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336291T>ACA387518707SACSc.2185+17494A>T (n.2185+17494A>T)
c.7612A>T (p.Thr2538Ser)
c.6445+1131A>T (n.6445+1131A>T)
c.2177-6807A>T (n.2177-6807A>T)
c.2291+5294A>T (n.2291+5294A>T)
c.2318+5294A>T (n.2318+5294A>T)
c.2204-6807A>T (n.2204-6807A>T)
n.4543-6807A>T
c.2186-14617A>T (n.2186-14617A>T)
c.2221-6807A>T (n.2221-6807A>T)
c.2186-13647A>T (n.2186-13647A>T)
c.7585A>T (p.Thr2529Ser)
c.2186-6807A>T (n.2186-6807A>T)
c.2431+5154A>T (n.2431+5154A>T)
c.5335A>T (p.Thr1779Ser)
c.1058-6807A>T (n.1058-6807A>T)
c.2129+5154A>T
c.7144A>T (p.Thr2382Ser)
c.7636A>T (p.Thr2546Ser)
c.7603A>T (p.Thr2535Ser)
c.7576A>T (p.Thr2526Ser)

Number of alleles fetched