Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336272A>TCA387518663SACSc.2185+17513T>A (n.2185+17513T>A)
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c.7655T>A (p.Ile2552Asn)
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13g.23336273T>ACA387518665SACSc.2185+17512A>T (n.2185+17512A>T)
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13g.23336273T>CCA387518666SACSc.2185+17512A>G (n.2185+17512A>G)
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 gnomAD v4
13g.23336273T>GCA387518667SACSc.2185+17512A>C (n.2185+17512A>C)
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c.7603A>C (p.Ile2535Leu)
c.2186-6789A>C (n.2186-6789A>C)
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c.5353A>C (p.Ile1785Leu)
c.1058-6789A>C (n.1058-6789A>C)
c.2129+5172A>C
c.7162A>C (p.Ile2388Leu)
c.7654A>C (p.Ile2552Leu)
c.7621A>C (p.Ile2541Leu)
c.7594A>C (p.Ile2532Leu)
13g.23336274G>ACA483160621SACSc.2185+17511C>T (n.2185+17511C>T)
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 ClinVar dbSNP
13g.23336274G>CCA387518668SACSc.2185+17511C>G (n.2185+17511C>G)
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13g.23336274G>TCA387518669SACSc.2185+17511C>A (n.2185+17511C>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23336275C=CA2078625115SACSc.2185+17510G= (n.2185+17510G=)
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13g.23336275C>TCA6910885SACSc.2185+17510G>A (n.2185+17510G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23336276T>ACA387518671SACSc.2185+17509A>T (n.2185+17509A>T)
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c.7618A>G (p.Ser2540Gly)
c.7591A>G (p.Ser2531Gly)
13g.23336276T>GCA387518673SACSc.2185+17509A>C (n.2185+17509A>C)
c.7627A>C (p.Ser2543Arg)
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c.2177-6792A>C (n.2177-6792A>C)
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c.7600A>C (p.Ser2534Arg)
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Number of alleles fetched